Hiperplazia suprarenală este o afecțiune patologică în care există o multiplicare rapidă a țesuturilor care alcătuiesc aceste glande. Ca urmare, organismul crește în mărime și funcționarea acestuia este afectată. Boala este diagnosticată atât la bărbați și femei adulți, cât și la copii mici. Este de remarcat faptul că o astfel de formă de patologie ca hiperplazia adrenală congenitală este mai frecventă. În orice caz, boala este destul de periculoasă, așa că atunci când apar primele simptome, ar trebui să contactați imediat instituția medicală pentru o examinare amănunțită și o metodă eficientă de terapie.

Cu progresia hiperplaziei la femei, bărbați sau copii, procesul de secreție a hormonilor, cum ar fi norepinefrina, adrenalina, androgenii, glucocorticoizii și alții, este perturbat. Prin urmare, mulți pacienți care au fost diagnosticați cu boala suferă de infertilitate. Femeile care suferă de hiperplazie mai des.

etiologie

Cauzele simptomelor hiperplaziei la femei, bărbați și copii cu leziuni ale glandelor suprarenale, stânga sau ambele, vor fi diferite. În primul rând, ele depind de tipul de boală. Baza progresiei patologiei este creșterea secreției hormonilor steroizi. Motivele care duc la forma dobândită a bolii includ următoarele:

Forma congenitală a hiperplaziei suprarenale este asociată cu dezvoltarea tulburărilor funcționale în corpul femeii în momentul în care ea transporta fătul. Dar transmiterea bolii la nivel genetic nu este exclusă.

Factorii care conduc la manifestarea simptomelor hiperplaziei suprarenale la adulți și copii includ:

• întreruperea hipofizei și hipotalamusului;
• anomalii genetice;
• autonomia congenitală a cortexului acestor glande perechi, care a fost transmisă părinților părintelui.

clasificare

Clinicienii identifică patru forme principale de progresie a hiperplaziei suprarenale, care diferă oarecum atât în ​​tipul de curs, cât și în tabloul clinic:

• formă nodulară. Este ereditară. Este, de obicei, diagnosticat la persoanele în vârstă și are tendința de a se agrava. Pe cortexul glandelor perechi se formează noduli - acesta este un simptom caracteristic al bolii, care poate fi identificat în timpul diagnosticului. Formațiile pot fi simple și multiple. Principalele simptome ale acestei forme sunt: ​​pigmentarea pe piele, crampe la nivelul musculaturii piciorului, slăbiciune, semne de hipertensiune arterială și poliurie;
• hiperplazie difuză. Această formă se evidențiază printre principalele prin faptul că glandele își păstrează forma inițială, dar se formează unul sau mai multe noduli pe ele. Identificarea și vindecarea acestui tip de boală la copii și adulți este destul de dificilă. Metoda standard pentru diagnosticarea patologiilor rinichilor - ultrasunete - nu dă rezultate. Este posibil să se detecteze modificări ale organului prin CT sau RMN. Simptomele principale includ creșterea greutății corporale, slăbirea întregului corp, creșterea tensiunii arteriale, creșterea creșterii părului corporal (adesea văzută la femei), o manifestare a atacurilor de panică;
• formă nodulară. De obicei, progresează la copii și adolescenți. Medicii cred că cauza manifestării sale este o disfuncție a glandelor suprarenale, însă presupune, de asemenea, că se poate dezvolta din cauza unei supradoze de glucocorticoizi. Semnele principale sunt atrofia țesutului muscular, depozitarea grăsimilor neuniformă, pigmentarea pe piele, manifestarea diabetului zaharat și a osteoporozei, deteriorarea sistemului cardiovascular și a sistemului nervos. Dacă simptomele bolii au fost observate la copii la timp și tratamentul complet a fost efectuat, atunci prognosticul este favorabil;
• formă congenitală. Dintre toate tipurile de patologie diagnosticate cel mai des. Se detectează cu o frecvență de 1 caz la 12 mii nou-născuți. Semnele caracteristice sunt scăderea tensiunii arteriale, deshidratarea severă, greața și letargia, creșterea dimensiunii clitorisului la fete și a labiilor accrete, la băieți, penisul este mărit.

simptomatologia

Cel mai des la femei, bărbați și copii, forma eronată a patologiei progresează, ceea ce este dificil de diagnosticat datorită absenței simptomelor severe. Un tip congenital de boală poate fi identificat la un copil în primul sau al doilea an de viață.

Principalele simptome ale hiperplaziei includ următoarele:

• creștere în greutate;
• indicatorii de tensiune arterială sunt instabili - pot fi observate atât creșterea, cât și scăderea tensiunii arteriale;
• progresia progresivă a diabetului zaharat;
• manifestarea simptomelor osteoporozei;
• amorțirea structurilor musculare cu atrofia lor ulterioară;
• un simptom caracteristic al bolii la femei este o "față de lună";
• tulburări nervoase;
• tulburări de memorie;
• vergeturi și pigmentare pe piele;
• funcționarea tractului gastro-intestinal este afectată;
• scăderea statusului imunitar;
• nevoia de a elibera urina noaptea;
• psihoze;
• mare sete;
• amenoree;
• infertilitate;
• înalt, care nu se potrivește vârstei persoanei;
• chelie pe temple.

Măsuri de diagnosticare

Pentru a confirma diagnosticul, se atribuie atât metodele de diagnostic, cât și cele de laborator. Potrivit rezultatelor obținute, medicul va putea prescrie cel mai eficient plan de tratament. Informativ pentru hiperplazia cortexului suprarenale sunt astfel de tehnici:

• imagistica;
• biochimie de sânge;
• aspirație puncție;
• raze X;
• scanarea cu radionuclizi;
• RMN;
• ELISA.

Evenimente medicale

Baza tratamentului este numirea agenților hormonali la pacient. Până în prezent, oamenii de știință nu au reușit să determine metoda cea mai eficientă de terapie. În prezent, dexametazona, prednisonul și hidrocortizonul sunt utilizate pentru a corecta o astfel de tulburare. Dacă este necesar, medicamentele pot fi combinate. Adolescenții sunt prescrise mijloacele de a avea în mod normal manifestări sexuale secundare. Deci, băieții sunt asociați cu androgeni și fete cu estrogen.

Uneori a recurs la operație. Acest lucru este necesar dacă nu este posibilă diferențierea genitalelor în sex masculin sau feminin. Desfășurați intervenția operabilă în primii ani de viață.

Simptomele hiperplaziei suprarenale la femei

Hiperplazia suprarenală este o boală periculoasă a sistemului endocrin, în timpul căreia crește creșterea celulelor. Ca rezultat, se formează simptomele clasice și atipice ale bolii. Când hiperplazia corpului crește în volum, păstrând în același timp forma sa originală. În starea fiziologică, masa acestor glande la un adult nu depășește 12-15 g.

Este important! Boala este congenitală și este moștenită.

Există un număr foarte mare de factori adversi care pot declanșa dezvoltarea acestei boli.

Caracteristici anatomice și fiziologice

Glandele suprarenale constau din două părți independente din punct de vedere morfologic și fiziologic - creierul și corticul. Stratul cortic exterior produce corticosteroizi, iar catecholaminele medulla: adrenalina și norepinefrina. Hormonii din medulla sunt formați din aminoacizi aromatici (tirozină sau fenilalanină). Acești hormoni activază lipoliza în țesutul adipos, care, la rândul său, crește concentrația de acizi grași neseterificați în sânge. Adrenalina contribuie la îngustarea arterelor, crește tensiunea arterială.

O creștere a sintezei catecolaminelor, care se observă în timpul dezvoltării tumorilor glandei maduvei suprarenale (feocromocitom), este însoțită de hiperglicemie datorată creșterii gluconeogenezei și a defalcării glicogenului.

Cortexul suprarenalian produce aproximativ 50 de hormoni - corticosteroizi. Având în vedere efectul biologic, există 3 tipuri de corticosteroizi: mineralocorticoizi, glucocorticoizi și hormoni sexuali (estrogeni și androgeni). Din minerocorticoizi, aldosteronul este cel mai important, de glucocorticoizi - cortizol.

etiologie

Hiperplazia suprarenală se formează pe fondul disfuncției acestui organ. Cu o creștere a concentrației de hormoni sexuali în organism, se observă o îngroșare a cortexului suprarenale.

Hyperfuncția glandelor suprarenale este asociată cu mai mulți factori:

• predispoziție genetică;
• disfuncția glandei endocrine;
• tulburări funcționale în corpul femeilor însărcinate;
• utilizarea ACTH la femeile din perioada copilului;
• expunerea sistematică la factorii de stres;
• tulpina nervului;
• toxicoza în timpul sarcinii.

Este important! Etiologia bolii este cel mai adesea asociată cu probleme de sinteză a glucorticoidului. Această patologie genetică are mai multe tipuri diferite și este baza CAH (hiperplazia suprarenală congenitală a cortexului suprarenale).

clinică

Simptomele bolii la femei sunt observate mult mai des decât la bărbați. Clinica depinde de gradul de deteriorare a glandelor suprarenale. Formele atipice ale hiperplaziei suprarenale se caracterizează prin următoarele simptome:

• prezența acneei;
• creșterea excesivă care nu corespunde indicatorilor de vârstă;
• creșterea timpurie a părului în regiunea axilară și pubiană;
• amenoree;
• amețeli, greață și vărsături;
• femeile au glande mamare slab dezvoltate;
• prezența patch-urilor chele în temple;
• infertilitate;
• hirsutism (creștere excesivă a părului);
• concentrația excesivă de androgeni în sânge.

Simptomele sunt variate și depind de boala de bază. Semnele clasice ale manifestării patologiei includ:

• osteoporoza;
• hipertensiune;
• pronunțată hiperpigmentare a organelor genitale externe;
• obezitate;
• mialgie;
• tulburări de memorie;
• hipoglicemie sau atrofie;
• vergeturi (vergeturi);
• dezvoltarea diabetului;
• tulburări nervoase;
• dispepsie;
• reduce rezistența vizuală.

Este important! Dacă pacientul este îngrijorat de sete excesivă și urinare abundentă pe timp de noapte, atunci aceste simptome pot indica o încălcare a glandelor endocrine.

Forma nodulară

Hiperplazia nodulară este moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Secreția secretoare crește în volum. Această formă de hiperplazie determină hipercortizolismul. Glandele anormale produc o cantitate excesivă de steroizi de glucoză. Toate acestea conduc la dezvoltarea sindromului Cushing. Hiperplazia nodulară bilaterală a cortexului suprarenalian este diagnosticată la 40% dintre persoanele cu această anomalie. Formările nodulare pot fi multiple și simple. Principalele simptome ale bolii:

• hiper și hipotensiune;
• slăbiciune generală;
• probleme de vedere;
• hiperpigmentarea congenitală a pielii;
• nicturie;
• funcționarea defectuoasă a inimii;
• starea convulsivă;
• poliurie.

Hiperplazia nodală a glandei suprarenale stângi

În practica medicală, medicii folosesc deseori următoarea terminologie: "ACTH-boala Cushing inactivă", "patologia familiei Itsenko-Cushing". Sub întregul set al terminologiei de mai sus se referă la hiperplazia nodulară a glandei suprarenale stângi. Cel mai adesea, patologia este înregistrată la vârstnici. Boala se manifestă după cum urmează:

• migrenă;
• escoriații;
• stare depresivă permanentă;
• slăbiciune a membrelor.

Hiperplazia glandei suprarenale corecte este adesea detectată în stadiile tardive de dezvoltare sau după decesul pacientului. Este foarte dificil să se diagnosticheze boala, deoarece este asimptomatică. Identificarea unei tumori în stadiile inițiale este posibilă numai cu ajutorul diagnosticării hardware (sonografie, CT sau RMN). Ca metodă de diagnostic auxiliar se pot efectua analize biochimice ale sângelui și urinei.

Hiperplazia poate fi locală și multiplă. Forma locală poate să apară sub formă de neoplasme macro- și micro-nodale. Cu ultrasunete, acest nodul nu este diferit de procesele tumorale din țesuturile glandei.

Metode pentru eliminarea patologiei

Terapia hormonală este una dintre principalele modalități de a restabili activitatea glandelor endocrine. De regulă, medicamentele cu glucocorticoizi sunt prescrise:

Pentru o manifestare optimă a caracteristicilor sexuale secundare, băieții și fetele din adolescență sunt prescrise steroizi. În unele cazuri, este necesară corectarea chirurgicală a organelor genitale externe. Operația este implementată mai bine în primul an de viață al copilului.

Cauzele hiperplaziei suprarenale

Cauzele bolii se datorează tipului de patologie. Dacă în timpul sarcinii, mamei viitoare s-au observat forme severe de tulburări funcționale ale corpului, atunci copilul poate identifica anomalii congenitale.

Hiperplazia suprarenale poate fi de mai multe tipuri:

Tipul viril este cauzat de activitatea secreției androgenice, ceea ce duce la o creștere marcată a dimensiunii organelor genitale externe. În plus, creșterea părului și acneea apar mult mai devreme și în număr mai mare, iar mușchii se dezvoltă activ. Subtipul hipertensiv este diagnosticat dacă androgenii și mineralocorticoizii sunt produși prea activ. Acest proces afectează negativ vasele fundului și rinichilor și conduce la dezvoltarea sindromului hipertensiv.

Hiperplasia asemănătoare cu hipertrofia este cauzată de o creștere a producției de androgeni cu lipsa altor hormoni pe care cortexul suprarenale le produce. Acest tip de schimbare duce la hipoglicemie și hiperkaliemie. Ei, la rândul lor, sunt periculoși prin faptul că provoacă deshidratare, pierdere în greutate și vărsături.

Hiperplazia suprarenală poate fi cauzată de următorii factori:

• stres,
• suprasolicitarea nervoasă și psihologică
• starea emoțională instabilă.

Acestea pot duce la un exces de cortizol - cel mai important hormon printre glucocorticoizi.

simptome

În caz de boală, există disfuncții în procesele metabolice din organism și se constată simptomele datorate unui deficit sau, dimpotrivă, o creștere a unuia sau a altui glucocorticoid.

În tipurile non-clasice de hiperplazie, aceste simptome sunt relevate:

1. Părul pubian și axilar cresc mai devreme.
2. Prea înalt pentru creșterea vârstei.
3. Un număr extrem de mare de androgeni.
4. Hirsutismul este părul terminal al corpului.
5. Zonele cu germeni se închid prea devreme.
6. Nu există lunar.
7. Infertilitate.
8. Acnee.
9. Temple pe temple.

Manifestările hiperplaziei suprarenale sunt foarte diferite și depind de patologiile cauzate. Cel mai adesea, medicii le identifică pe aceștia:

1. Tensiunea arterială scade.
2. Atrofia și amorțirea musculaturii.
3. Diagnosticul diabetului zaharat.
4. Cresterea in greutate, fata "lunar".
5. Apariția vergeturilor pe abdomen și șolduri.
6. Detectarea osteoporozei.
7. Modificări mintale (deteriorarea memoriei, psihoza, etc.).
8. Boli ale tractului digestiv.
9. Imunitate redusă.

Dacă o persoană se confruntă deseori cu setea și îndemnând să urineze noaptea, acesta ar trebui să fie motivul pentru o îngrijire medicală promptă.

Hiperplazia nodulară a glandei suprarenale

În cazul sindromului Cushing, 40 din 100 de pacienți sunt diagnosticați cu hiperplazie bilaterală adrenală. Nodulii au o dimensiune de 2-4 cm. Uneori acestea sunt formații unice, câteodată sunt multiple. În multe cazuri, structura este caracterizată ca lobulară. Boala se găsește în special la persoanele de vârstă. Hiperplazia nodulară a glandei suprarenale cauzează creșterea adenomului autonom.

Acest tip de hiperplazie este ereditară, transmisă printr-un tip dominant autosomal. Nu există simptome caracteristice. Se presupune că patogeneza are o bază autoimună. Cu cât pacientul era mai în vârstă, cu atât imaginea clinică era mai pronunțată. Simptome posibile:

• simptome ale neurofibromatozelor mucoase
• Sindromul Carney (pielea este pigmentată)
• disfuncții ale conducerii și excitației neuronilor din structurile musculare, care se manifestă prin slăbiciune în organism și convulsii
• amețeală
• dureri de cap
• pâlpâind "zbura" în fața ochilor
• disfuncție renală

Hiperplazia difuza a glandelor suprarenale

Hiperplazia difuza se caracterizeaza prin conservarea formei glandelor suprarenale si formarea a 1 sau mai multe noduli. Ecografia nu este aproape folosită pentru diagnostic, deoarece nu oferă rezultate fiabile și corecte. Metodele CT și RMN sunt relevante astăzi pentru detectarea patologiei. Detectează structurile hipoechoice de formă triunghiulară și mediul țesutului adipos.

Hiperplazia suprarenală poate fi o formă mixtă: difuză nodulară. O persoană are următoarele simptome:

• atacuri de panica
• slăbiciune în organism, chiar și după o odihnă bună
• hipertensiune, intermitentă
• excesul de greutate
• cantitatea excesivă de păr de corp și așa mai departe.

Nodulară hiperplazie suprarenală

Nodulară hiperplazie adrenală este, de asemenea, cunoscută sub numele de nodulară. Majoritatea pacienților sunt în copilărie sau în adolescență. Boala este asociată cu sindromul Itsenko-Cushing și hipercorticismul. Cauze: tulburarea activității glandelor suprarenale sau administrarea unei cantități excesive de GCS.

• atrofie musculară (mai ales în membrele inferioare)
• obezitate neuniformă (față, piept, grăsime abdominală, gât)
• osteoporoza sânului și a spatelui inferior
• fracturi de compresie cu durere severă
• pielea foarte subțire și foarte uscată
• vascular pe piele
• formarea de nuanță violet sau purpuriu
• zonele hiperpigmentate
• depresie și letargie, dar poate exista starea opusă: o bucurie și o emoție foarte puternică
• tulburări ale inimii
• absența ciclului menstrual
• o cantitate mare de păr pe corpul unei femei
• diabetul zaharat

Dacă este foarte devreme pentru a detecta boala și ao trata corespunzător, prognosticul va fi favorabil.

Hiperplazia cortexului suprarenale

Împreună cu hiperplazia cortexului unui organ dat, poate exista și o tulburare în producerea hormonilor care afectează sfera sexuală umană. Anomaliile congenitale sunt cauzate de modificări anormale ale genelor, ceea ce duce la întreruperea producției unui astfel de hormon ca cortizolul. Nivelul său într-un organism scade, iar AKGT în sânge crește, fixează o hiperplazie bilaterală.

• pigmentarea zonei genitale externe deasupra normei
• caracteristicile masculine prevalează
• eul
• la o vârstă fragedă, părul începe să crească sub brațele și pe pubicul pacientului
• zilele critice pentru prima data incep la o varsta mai tarzie

Boala seamănă cu o tumoare a glandelor suprarenale. Prin urmare, este important să verificați nivelul hormonilor din organism, pentru care sunt examinate sângele și urina pacientului.

Hiperplazia suprarenală congenitală

Cursul hiperplaziei congenitale poate fi clasic sau non-clasic. Primul tip include forma lipidică, difuză, cu o pierdere pronunțată de sare și lipsa de 21-hidroxilază. Cazurile de hiperplazie lipoidă a glandelor suprarenale sunt fixate foarte rar, corpul nu are hormoni steroizi și 20,22 desmolază, care de multe ori se termină cu moartea. Dacă copilul bolnav nu a murit, dezvoltarea sexuală a acestuia este semnificativ inhibată și se înregistrează și insuficiența gravă a organelor. În cazul unei patologii congenitale cu pierdere salină, atunci când există o deficiență de 3β-hidroxisteroid dehidrogenază în organism, organele genitale externe masculine pot apărea la femelele. Și băieții cu această patologie sunt foarte asemănători cu copiii de sex opus.

Difluzia hiperplaziei suprarenale congenitale se dezvoltă cu o deficiență de 17α-hidroxilază, astfel de cazuri sunt foarte rare. Copiii dezvoltă hipotensiune arterială, precum și o lipsă de potasiu în organism. La pacienții de sex feminin, dezvoltarea sexuală este întârziată, iar pentru pacienții de sex masculin, manifestările așa-numitei pseudohermafroditisme sunt caracteristice.

Hiperplazia suprarenală congenitală în majoritatea cazurilor este detectată după naștere sau timp de 12-24 luni după naștere. În general, patologia este tipică pentru fete. Ea afectează nu numai sfera sexuală, ci și alte sisteme din corp. Numai diagnosticarea precoce și terapia profesională pot preveni consecințele triste.

diagnosticare

Medicul trebuie să efectueze un examen clinic, să atribuie teste de laborator, inclusiv hormoni, precum și biochimie. Indicatorii funcționali ai glandelor suprarenale sunt determinați prin metode speciale, este posibilă testarea funcțională. Printre metodele de laborator se disting RIA și ELISA. Atunci când se efectuează o radioterapie, cortizolul liber este determinat în urina pacientului și a sângelui acestuia. La efectuarea ELISA, serul de sânge este examinat pentru cantitatea de hormoni prezenți.

Radiografiile, inclusiv aortografia, angiografia și tomografia, sunt folosite pentru a diagnostica hiperplazia suprarenală. Astăzi, forma și mărimea glandei suprarenale pot fi determinate utilizând scanarea cu radionuclizi, precum și RMN. În unele cazuri, medicii vorbesc despre nevoia de puncție de aspirație, care se efectuează sub control ultrasonic.

tratament

Tratamentul este aproape întotdeauna hormonal. Principalele tactici de tratament, care dau rezultate în majoritatea cazurilor, nu au fost încă determinate. Aplicați glucocorticoizi:

• prednisolon
• dexametazona
• hidrocortizon
• cortizon acetat

De asemenea, combinații relevante ale acestor medicamente. Cu o lipsă de sare în organism (acest tip de hiperplazie a glandelor suprarenale este descrisă mai sus), terapia este efectuată cu mineralocorticoizi, iar cantitatea zilnică de sare este crescută la 1-3 grame. Astfel încât pacienții adolescenți formează în mod normal caracteristici sexuale secundare, băieții sunt prescrisi cu terapie cu androgeni, iar fetele sunt tratate cu estrogen.

În cazurile severe de patologie se recurg la metode chirurgicale. Ele sunt necesare dacă sunt găsite organele genitale externe care nu pot fi diferențiate ca bărbați sau femei. Semnele sexuale trebuie normalizate până când copilul are vârsta de un an. Dacă starea lui este severă, corectarea se efectuează la o vârstă mai târzie.

profilaxie

Dacă ați avut cazuri de hiperplazie congenitală în familia dumneavoastră, trebuie să vă adresați unei genetici calificate. Pentru prevenție, diagnosticul prenatal este important (diagnostic, când copilul este încă în uter). Biopsia biologică se realizează în primele 3 luni de sarcină. În a doua jumătate, se efectuează un test de lichid amniotic, determinând nivelul hormonilor.

Testele de screening ale nou-născuților sunt, de asemenea, importante pentru prevenirea acestei patologii. Pentru a face acest lucru, din călcâiul copilului iau sânge din capilar. Când mama este încă însărcinată, este necesar să excludem efectul asupra organismului ei de otrăvuri în diferite forme și radiații.

Cauzele hiperplaziei suprarenale

Cauzele hiperplaziei suprarenale pot fi identificate deja în stadiul diagnosticării bolii de către totalitatea simptomelor și în timpul conversației cu pacientul sau părinții săi.

În procesul de formare a embrionilor, se dezvoltă uneori un proces patologic, care împiedică formarea corectă a structurii glandei endocrine. Cel mai adesea defectul apare în stratul cortical, iar în medulla prezenței sale se indică neoplasme (tumori).

Oamenii de știință au descoperit cauzele anomaliei:

• predispoziție genetică, insuficiență genetică;
• stările stresante ale mamei în timpul purtării copilului;
• utilizarea anumitor medicamente;
• fumatul, abuzul de alcool.

Hiperplazia adrenală congenitală este adesea tranzitorie - chiar și după diagnosticarea și tratamentul adecvat, unii copii mor într-o lună.

Fiecare persoană, trăind emoție, a observat că inima lui bate mai repede și mai tare, sângele îi străbate fața și muschii îi sunt tensionați. El simte simptome care apar atunci când cantități mari de cortizol și adrenalină, hormoni produși de glandele suprarenale, intră în sânge. Și dacă corpul este constant sub stres, dacă este o stare familiară? Glandele suprarenale epuizează pur și simplu rezervele lor, nu pot menține un conținut constant de hormoni anormali în sânge. Displazia dobândită apare adesea din acest motiv.

Tipuri și simptome de hiperplazie suprarenală

Combinația dintre anumite simptome ale hiperplaziei poate diferi în funcție de specie și destul de semnificativă. Dar există semne generale care pot fi suspectate de a avea o boală:

• Diabetul zaharat.
• Creșterea tensiunii arteriale.
• Fragilitatea țesutului osos.
• Fluctuațiile în greutatea corporală, adesea în sus.
• Creșterea anxietății, apatie, tulburări de memorie.
• Imunitate redusă, apariția frecventă a proceselor infecțioase.
• Slăbiciune musculară.

Hiperplazia suprarenală congenitală se manifestă prin următoarele simptome: o creștere a dimensiunilor organelor genitale, prezența simptomelor masculine la fete, o creștere rapidă cu deformarea țesutului osos, o stare mentală instabilă și, uneori, hipersexualitatea. Aceste caracteristici comune tuturor tipurilor de hiperplazie se alătură acestor caracteristici distincte ale patologiei congenitale.

Iată principalele tipuri de patologie congenitală:

• virilna - apare atunci cand nivelurile excesive de hormoni sexuali masculini;
• pierderea de sare - se dezvoltă cu un nivel crescut de androgeni în absența altor hormoni;
• hipertensiv - se formează cu o creștere a producției de mineralocorticoizi și androgeni.

De asemenea, hiperplazia poate fi împărțită în difuze și locale. Când forma difuză a glandei endocrine își păstrează forma originală și atunci când este local, unul sau mai multe sigilii se găsesc sub formă de noduli mici.

Hiperplazia glandei suprarenale

În această formă de vinci, modificările patologice în cortex afectează creșterea concentrației de steroizi androgeni în sânge. Cu o evoluție mai severă a bolii, există o scădere a producției de cortizol și o creștere a conținutului de hormoni steroizi (deoxicorticosteron), care anterior nu au fost produși de glandele suprarenale, sau valoarea lor a fost nesemnificativă.

Datorită producției insuficiente de cortizol în sânge, crește nivelul hormonului adrenocorticotropic, care este asociat cu tulburări ale glandei pituitare. Numeroase studii au permis ca acest tip de hiperplazie să fie atribuită bolilor congenitale.

La copii, întărirea prematură a țesutului cartilajului, formarea necorespunzătoare a scheletului în timpul creșterii crescute a țesutului osos, modificări patologice în structura organelor genitale. La femei, uterul și glandele mamare sunt adesea atrofiate, evoluția apare în funcție de tipul de sex masculin: voce scăzută, creștere excesivă a părului.

Hiperplazia solitară a glandelor suprarenale

Dintre toate hiperplaziile diagnosticate, procentul de solitar este de 75%. Cauza hiperplaziei cu pierdere de sare a cortexului suprarenale este o blocare persistentă a 21-hidroxilazei, ducând la producerea necorespunzătoare de glucocorticoizi și mineralocorticoizi de către glandele suprarenale. Imediat după naștere, copilul începe să crească în nivelurile sanguine de hormoni androgeni steroidieni, care, dacă sunt netratate duce la dezvoltarea anormala a organismului ca întreg și apariția insuficienței renale.

Fetele nou-nascuti sunt diagnosticati cu o crestere a clitorisului si fuziunea labiilor, la baieti, zona genitala este supra-pigmentata. La copiii mai mari, se constată oboseală, tulburări de somn, sânge, presiuni sanguine, umflături. Dacă copilul nu este tratat, atunci femeia nu va avea menstruație, ceea ce va duce la infertilitate.

Hiperplazia hipertensivă a glandelor suprarenale

Boala aparține formelor congenitale de patologie, poate fi diagnosticată în timpul sarcinii sau imediat după nașterea copilului pe baza combinației dintre aceste simptome: deshidratare, greutate corporală scăzută, tensiune arterială crescută. Hiperplazia hipertensivă necesită o intervenție medicală imediată pentru a restabili echilibrul apă-sare în organism, stabilizând tensiunea arterială.

Pacienții cu acest diagnostic se plâng de următoarele simptome de hiperplazie la cabinetul medicului:

• migrenă, cefalee;
• anxietate, apatie, iritabilitate nervoasă crescută;
• transpirație;
• slăbiciune, oboseală;
• cercuri întunecate sub ochi.

La copii, boala se manifestă prin încălcarea tractului gastro-intestinal, prin somnul sărac, prin formarea necorespunzătoare a oaselor craniului.

Hiperplazia nodulară a glandei suprarenale

Cauza bolii este o concentrație crescută de hormon adrenocorticotropic în sânge, ceea ce duce la formarea unei tumori benigne din epiteliul glandular (adenom). Pentru a reduce impactul negativ, cortexul suprarenale începe să crească, producând o cantitate mare de cortizol pentru a netezi efectul ACTH.

La pacienții cu hipercortizolism (sindromul Cushing), hiperplazia nodulară a glandelor suprarenale se găsește în mai mult de 38% din cazuri. Cu cât persoana devine mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a dezvolta o boală. Simptomele sunt puțin neclare, dar principalele simptome sunt după cum urmează:

• neurofibromatoza;
• vârste;
• amețeli;
• crampe musculare;
• afectare vizuală.

În studiul glandei suprarenale utilizând tomografia computerizată pe glanda endocrină este vizibil unul sau mai mulți noduli. Se referă la anomalii congenitale, se transmite printr-un tip dominant autosomal, se poate produce hiperplazia glandei suprarenale stângi și, în cazuri mai rare, glanda suprarenale dreapta.

Hiperplazia difuza a glandelor suprarenale

Diagnosticarea acestei patologii folosind metoda sonografică este extrem de dificilă, dar examinarea cu ajutorul tomografiei computerizate ajută la identificarea unuia sau mai multor noduli. Pe ecran, ele arată ca un set de structuri triunghiulare cu ecogenitate scăzută, înconjurate de țesut adipos. Glanda endocrină și-a păstrat forma originală, dar a crescut semnificativ în dimensiune. Forma difuză-nodulară a hiperplaziei nu este neobișnuită și se găsește în 30% din cazuri - țesutul de coajă este modificat, apar formațiuni ovale alungite (noduli).

hiperplazie difuză poate fi, de asemenea, diagnosticată prin simptome agregate: sete, tremor extremităților, o creștere a volumului sanguin, amenoree la femei, potenta redus la bărbați salturi ascuțite ale tensiunii arteriale.

Nodulară hiperplazie suprarenală

De obicei, hiperplazia nodulară adrenală este detectată la copii care sunt aduse părinților în cauză cu privire la următoarele simptome:

• obezitate cu localizare în față, piept;
• musculatura este slab dezvoltată, uneori atrofată;
• piele cu un strat subțire de grăsime, prea pigmentată;
• diabet zaharat;
• frecvente fracturi ale scheletului corpului superior;
• starea mentală instabilă;
• tulburări ale sistemului cardiovascular.

Micșorarea hiperplaziei suprarenale micronodulare

Hiperplazia micronodulară este un tip dependent de hormon de sindrom Cushing și se caracterizează printr-o creștere a producției de cortizol cu ​​ajutorul hormonului adrenocorticotropic. În cazul în care boala nu este tratată și, încă din stadiul incipient, este foarte susceptibilă la terapia medicamentoasă, atunci există o mare probabilitate de apariție a unei tumori benigne.

Hiperplazia piciorului medial al glandei suprarenale

Adenopatia este o condiție a unui organ în care procesele patologice au început deja să apară, dar boala nu sa dezvoltat încă. Cu un tratament în timp util, procesul poate fi inversat pentru a preveni dezvoltarea anomaliilor. Conform rezultatelor extracției postum și examinării secțiunilor din piciorul medial, structura anatomică a glandelor suprarenale în mai mult de 500 de cadavre, au fost găsite abateri de la 300 de morți.

În timpul vieții lor, toți au fost complet sănătoși și nu s-au plâns de activitatea rinichilor și glandelor suprarenale, totuși, în timpul autopsiei, piciorul medial a fost distrus de patologia care începe să se dezvolte. Hiperplazia segmentelor mediane ale glandei endocrine răspunde bine terapiei.

Hiperplazia nodulară a glandelor suprarenale

aldosteron secreția Încălcare - mineralokortikosteroidnogo hormon adrenocortical - în sens ascendent a conținutului său în fluxul sanguin este cauza hiperaldosteronismului primar. Dacă nu este tratată, boala se dezvoltă în hiperplazie nodulară difuză sau difuză, în majoritatea cazurilor complicată de o tumoare benignă de tipul al doilea.

Ca rezultat al examinării cu ajutorul tomografiei computerizate, nodul seamănă adenomului extern, structura nodală are o ecogenitate scăzută, uneori localizarea structurii este partea laterală a glandei suprarenale.

Simptomatologia nodulară hiperplazie suprarenala următoarea: creșterea excesivă a părului, a tensiunii arteriale în trepte, tulburări ale rinichilor și a sistemului cardiovascular, slăbiciune musculară, tulburări ale sistemului nervos.

Diagnosticul hiperplaziei suprarenale

Pentru a confirma prezența hiperplaziei în corpul pacientului, efectuați o serie de teste de laborator:

• ELISA - rezultatul arată conținutul de hormoni ai cortexului suprarenale și a hipofizei din ser.
• Analiza radioimunologică - rezultatul demonstrează conținutul cantitativ al cortizolului în sânge și urină.

Ajută foarte mult la diagnosticarea testelor de vgn dexametazonă utilizate pentru a determina dacă pacientul are hiperplazie sau simptome similare de formare a tumorii. De asemenea, pentru a identifica boala utilizând următoarele examene hardware:

• ultrasunete;
• tomografie computerizată;
• imagistica prin rezonanță magnetică;
• scanarea cu radionuclizi;
• angiografie.

Dacă este necesar să se confirme diagnosticul, uneori este necesar să se ia o puncție de aspirație, precum și să se efectueze un studiu histologic și să se studieze compoziția celulară.

Tratamentul hiperplaziei suprarenale

Majoritatea tipurilor de hiperplazie congenitală și dobândită sunt tratate cu succes prin terapia de substituție hormonală. Prin coordonarea cantității necesare pentru organism, medicamentele hormonale sunt utilizate în doze echivalente de două sau trei ori pe zi. Majoritatea medicamentelor prescrise:

• Acetat de cortizon.
• Dexametazonă.
• Hidrocortizonul.
• Prednisolon.
• Combinația de medicamente hormonale.

Multe dintre aceste medicamente hormonale au o mulțime de efecte secundare, astfel încât acestea sunt combinate cu medicamente, care reduc aspectul lor.

În unele forme de patologie congenitală, copiilor li se administrează suplimentar câteva grame de clorură de sodiu în regimul alimentar, precum și terapia de substituție cu mineralocorticoizi. Dacă este necesar, formarea corectă a caracteristicilor sexuale secundare, medicii prescriu:

• fete - medicamente care conțin estrogen;
• băieți - medicamente cu androgeni.

La nașterea copiilor de sex feminin cu semne de hermafroditism în timpul primului an de viață, hiperplazia suprarenală este tratată împreună cu corectarea organelor genitale pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului.

După adrenalectomia laparoscopică, pacientul poate fi mâncat pentru a doua zi și poate merge în jurul salonului. După câteva zile, pacientul trebuie să fie eliberat cu recomandări pentru a vizita medicul și să fie supus examinărilor o dată la șase luni. Obligatorie este o dietă moderată.
Intervenția la timp a medicilor va contribui la evitarea multor complicații în afecțiunile glandelor suprarenale. Nu trebuie să amânați călătoria la medic și să vă închideți ochii față de simptomele evidente ale hiperplaziei. Acest lucru poate salva sănătatea și poate evita intervenția chirurgicală.

Formele și manifestările clinice ale bolii

Hiperplazia adrenală congenitală se manifestă sub formă de forme clasice și non-clasice. Clasicul include:

1. Eșecul de 20,22-desmolază, se mai numește și hiperplazie lipoidă. Această formă este rară și aproximativ două treimi din copiii cu această deficiență de enzimă nu sunt viabili. 20,22-desmolaza se găsește în gonade și în cortexul glandelor suprarenale, iar cu deficiența acesteia există o lipsă a tuturor tipurilor de hormoni steroizi. Dacă copilul a supraviețuit, atunci se găsește cea mai grea insuficiență suprarenală. Dezvoltarea sexuală se întâmplă întotdeauna cu o întârziere.
2. Hiperplazia suprarenală cu lipsa de 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază însoțită de pierderea de sare. Dar, uneori, secreția hormonului aldosteron este normală. La băieți, o încălcare a diferențierii sexuale. Uneori poate apărea un fenotip de sex feminin cu drepturi depline. Caracteristicile sexuale secundare se dezvoltă adesea în mod normal, numai în unele cazuri se observă ginecomastia. Fetele pot dezvolta organe genitale externe de tip masculin, datorită secreției crescute de hormoni sexuali masculini în perioada prenatală. În prezent, funcția ovariană la acest tip de tulburare nu a fost studiată suficient.
3. Hiperplazia difuză congenitală a glandelor suprarenale cu o lipsă de 17-alfa-hidroxilază este extrem de rară. Sunt descrise doar 180 de cazuri de astfel de patologie. Cu această încălcare, se observă simptome de insuficiență a hormonilor sexuali și glucocorticoizi. La copii, există o lipsă de ioni de potasiu - hipokaliemie și scăderea tensiunii arteriale. La fetele bolnave, dezvoltarea sexuală este întârziată, iar la băieți se observă pseudohermafroditism. În cazurile în care patologia nu a fost diagnosticată la scurt timp după naștere, copiii care au sex masculin genetic sunt crescuți ca fete, deoarece au organe genitale dezvoltate în funcție de tipul de sex feminin. Testiculele rămân în cavitatea abdominală sau în canalele inghinale și devin adesea o descoperire accidentală prin ultrasunete. Uneori se determină organele genitale de tip intermediar, iar apoi sexul copilului este considerat bărbat. Ca regulă, acești bărbați și femei nu au păr pubian și axilar.
4. Hiperplazia difuză congenitală a glandei suprarenale cu deficiență de 21-hidroxilază este o formă simplă virilizantă.

Hiperplazia poate fi cauza unor boli. De exemplu, în boala lui Cushing, în 35-40% din cazuri, se observă hiperplazia glandei suprarenale stânga și dreaptă. În mod obișnuit, această patologie este determinată la persoanele de vârstă mijlocie sau bătrână, deoarece severitatea simptomelor crește încet. Hiperplazia nodulară se caracterizează prin prezența unuia sau a mai multor noduri, care pot fi foarte mici și uneori ajung la câțiva centimetri în diametru. Nodurile constau din mai multe lobule, iar țesutul hiperplastic este de asemenea determinat între nodurile însele. O astfel de hiperplazie este uneori descrisă ca nodulară.

Hiperplazia micronodulară suprarenală apare datorită efectului stimulativ prelungit al hormonului adrenocorticotropic asupra țesutului glandei, ceea ce duce la formarea unui adenom al glandelor suprarenale. Cortexul său suferă modificări hiperplatice și secretă cantități mari de cortizol ca răspuns la stimularea sporită a ACTH. Prin urmare, hiperplazia nodului mic este privită ca o formă dependentă de ACTH a sindromului Cushing. În practica clinică, hiperplazia este adesea confundată cu tumori adrenale, care adesea cauzează un tratament necorespunzător.

În formele non-clasice, se observă următoarele simptome: apariția precoce a părului pubian și a axonului, creșterea numărului de androgeni, creșterea înaltă, vârsta osoasă nu corespunde osificării reale, hirsutismului, acneei, amenoreei, alopeciei templelor, sterilității. La nou-născuți, aceste semne, firește, nu pot fi determinate, prin urmare diagnosticul se face la pubertate sau la maturitate. Prin urmare, această afecțiune a fost denumită anterior, dobândită sau mai târziu începutul hiperplaziei glandelor suprarenale.

Informații detaliate despre activitatea glandelor suprarenale sunt prezentate în videoclip:

Cum se dezvoltă boala? Principala legătură în patogeneza bolii este o încălcare a formării cortizolului hormonal. Când este în deficiență constantă, sinteza ACTH în glanda pituitară este îmbunătățită în conformitate cu principiul feedback-ului, iar hiperplazia glandelor suprarenale se dezvoltă. Cea mai frecventă hiperplazie nodulară sau difuză a glandei suprarenale stângi. De asemenea, ACTH stimulează formarea de steroizi. De aceea, pacienților li se observă nu numai un număr crescut de streoizi, care se formează în etapele care preced blocul, dar și pe cei care îl ocolește. Multe forme de hiperplazie se caracterizează prin creșterea producției de androgen glandelor suprarenale, prin urmare se produce virilizarea fetelor. Acesta este motivul pentru care această condiție mai devreme a fost numită sindrom adrenogenital.

Cum este diagnosticată boala?

Modificările hiperplastice în glandele suprarenale se caracterizează printr-o varietate de tulburări metabolice și simptome. Simptomele depind de hormonii din grupul glucocorticoid din organism care sunt în exces sau de deficiență. Pentru diagnostic este de obicei folosită ELISA și RIA. Ce este? Testul imunologic ELISA - enzimatic, este efectuat pentru a determina cantitatea de hormon din ser. Ca metodă auxiliară, se folosește determinarea acestor hormoni în urină. Acest lucru este necesar pentru a confirma diagnosticul sau a evalua eficacitatea terapiei. Pentru a afla în ce stadiu a avut loc blocarea procesului de formare a steroidului în organism, este necesar să se determine care dintre corticosteroizi sunt în cantitate insuficientă și care sunt în exces. Hormonii care se formează în continuare de la faza blocată - produsele hormonale - sunt determinate în număr mare, deoarece hormonii periferici se transformă în ei, care se formează înaintea blocului - hormoni precursori. Pentru a preveni erorile cu determinarea numărului de produse, se calculează raportul "produse - predecesoare".

Dacă se observă o formă severă de hiperplazie, atunci hormonii progenitori sunt crescuți foarte puternic și, prin urmare, nu există dificultăți în diagnosticare. Formele moderate sau ușoare ale bolii sunt mai dificil de diferențiat. Proba necesară cu ACTH. Pacientul este injectat intravenos cu analogul său sintetic, tetracosactidă, și după 1 oră este evaluat nivelul steroidilor din serul de sânge. Pentru a confirma rezultatul testului, concentrația de steroizi este măsurată pentru prima dată după 30 de minute și a doua oară după 1 oră. De asemenea, uneori se face testul cu dexametazona, care suprimă producerea de ACTH de către glanda pituitară, prin urmare numărul de steroizi din ser devine mai mic.

Ce măsuri terapeutice se aplică?

Tratamentul medicamentos prescris cu medicamente hormonale, în cazuri severe, este indicat pentru tratamentul chirurgical. Dintre glucocorticoizi, se utilizează prednison, hidrocortizon, prednison, acetat de cortizon, dexametazonă sau combinații ale acestora. Există diverse scheme de introducere a acestor substanțe. Încă nu se stabilește care este cea mai bună schemă. În unele cazuri, este indicată utilizarea a două sau trei doze egale de hormoni pe zi și, uneori, doza totală este prescrisă dimineața sau după-amiaza. Atunci când există o secreție crescută de mineralocorticoid sau androgen, se utilizează cele mai mici doze de hormoni corticosteroizi, care inhibă suficient producția lor în organismul uman.

Despre tratamentul glandelor suprarenale descrise în videoclip:

Copiii diagnosticați cu sindrom de pierdere a sarelor sunt prescrise mineralocorticoizi. Se recomandă să se adauge la alimentația zilnică de la 1 la 3 g de sare de masă de bucătărie pe zi la sugari pentru a restabili echilibrul de sare și pentru a compensa pierderea de săruri. Deficitul ionilor de sodiu se completează cu succes. Când se observă hiperplazia congenitală a substanței corticale a glandelor suprarenale, există o lipsă de hormoni sexuali pentru a stimula formarea caracteristicilor sexuale secundare în adolescență, este indicat tratamentul cu estrogeni la fete și androgeni la băieți.

Operațiile chirurgicale sunt prezentate în cazuri extreme. De obicei, acest lucru se face în prezența organelor genitale externe de tip intermediar. Operația vizează reglarea structurii organelor genitale în funcție de sexul genetic al copilului. Intervenția chirurgicală este de preferat să se efectueze în primul an de viață numai cu o stare stabilă a copilului. În stadiul actual, pacienții cu o dezvoltare sexuală accelerată adevărată și lipsa de 21-hidroxilază sunt prescrise analogi ai hormonului GnRH în asociere cu glucorticoizi. Poate că această metodă de tratament va contribui la creșterea creșterii pacienților.

Principalele obiective ale terapiei sunt reducerea producției de hormon adrenocorticotropic, prevenirea insuficienței suprarenale și reducerea eliberării androgenelor de către glandele suprarenale. Pentru a reduce secreția de androgeni, este necesar să se controleze conținutul de substanțe intermediare care se află în lanțul de formare a hormonilor pentru blocul de enzime care a apărut. Conținutul acestei substanțe este normalizat prin ajustarea dozelor de hormon cortizol. Dar este posibilă suprimarea formării androgenilor de către cortexul suprarenale doar prin prescrierea unei doze de cortizol care depășește necesitatea medie de tratament de substituție.

Cantități foarte mari de cortizol pot avea efecte ireversibile asupra dezvoltării și creșterii copilului. În plus, adesea nu este ușor să selectați corect o astfel de doză de glucocorticoizi, care normalizează nivelul androgenilor și nu întrerupe procesul de creștere în organism. Prin urmare, ca tratament auxiliar, mineralocorticoizii sau antiandrogenii sunt utilizați în asociere cu doze de glucocorticoizi care nu inhibă creșterea.

Prognosticul pentru viață este întotdeauna favorabil, dacă nu există complicații ale bolii. Cu un tratament adecvat, în mod normal, copiii trăiesc și se dezvoltă. Când se pierde sarea, prognosticul este mai puțin favorabil, deoarece există un risc ridicat de insuficiență acută adrenală. În cazul formelor virilizatoare, dacă tratamentul a fost în timp util și corect, dezvoltarea fizică și sexuală are loc în mod normal. Dacă terapia a întârziat, s-au păstrat părul excesiv, creșterea scăzută și complicațiile care au apărut din cauza hipotensiunii.

Hiperplazia suprarenală congenitală: simptome, tratament, diagnostic, semne, cauze

Hiperplazia suprarenală congenitală.

Cauze ale hiperplaziei suprarenale congenitale

Termenul "hiperplazie adrenală congenitală" unește un întreg grup de boli cauzate de defecte ale enzimelor de steroidogeneză. Deficitul sever sau lipsa totală a activității acestor enzime conduc la diferențierea sexuală scăzută, hipertensiunea arterială, sindromul de pierdere a sării sau insuficiența suprarenală. Cele mai frecvente mutații ale genelor care codifică 21-hidroxilază - CYP21A2 (90-95% din cazuri), mult mai puțin frecvent - 11β-hidroxilază (CYP11B1) și 18-hidroxilază (CYP11B2). Deficitul de glucocorticoizi relativ duce la creșterea nivelului de ACTH, care stimulează sinteza androgenilor. Nivelurile de androgen cresc, la fel ca și precursorii cortizolului. În cazuri severe, virilizarea la fete survine încă în uter. În formele non-clasice ale hiperplaziei suprarenale congenitale, activitatea enzimatică este mai ridicată, iar secreția de cortizol este suficientă, dar o creștere a funcției suprarenale la fete și la femei duce la hiperandrogenism după pubertate.

Detectarea deficienței de 21-hidroxilază

Semnele clinice ale unei deficiențe de 21-hidroxilază la un sugar pot fi pierderea de sare, organele genitale externe de tip intermediar și hipotensiunea arterială; Pentru a confirma diagnosticul, se măsoară concentrația plasmatică de 17-hidroxiprogesteron dimineața (până la 8:00) (valorile de la 6 nmol / l și mai mari necesită excluderea hiperplaziei suprarenale congenitale, nivelul mai mare de 300 nmol / l indică în mod clar forma clasică a bolii). După măsurarea nivelului bazal al 17-hidroxiprogesteronului, se efectuează un test cu analogul sintetic al ACTH, tetracosactida.

Dacă există un copil în familie cu hiperplazie congenitală a cortexului suprarenale și părinții în timpul sarcinii ulterioare sunt de acord, dacă este necesar, să efectueze terapie prenatală, genodiagnosisul este efectuat. Pentru a izola alelele genice și pentru a identifica mutații, sunt necesare probe de ADN parenteral. ADN-ul fetal obținut din celulele villusului corionic este analizat pentru mutații găsite la tatăl sau mama și pentru cromozomul Y. Analiza trebuie efectuată de un laborator cu experiență vastă în studii similare.

Tratamentul hiperplaziei suprarenale congenitale

Copiii cu forme clasice de hiperplazie congenitală a cortexului suprarenale sunt prescrise terapia de substituție cu glucocorticoizi și cu o formă de pierdere a sării sau o activitate crescută de renină din plasmă și mineralocorticoizi. Au fost propuse diferite regimuri de tratament; recomandările acceptate ale Societății Internaționale de Endocrinologi prevăd numirea hidrocortizonului și a fludrocortizonei, precum și o cantitate suplimentară de clorură de sodiu de 1-2 g / zi în timpul copilariei. Nu trebuie să încercați să normalizați complet nivelul de 17-hidroxiprogesteron datorită riscului de supradozaj al GCS. Adesea, este foarte dificil să se elimine excesul de androgeni fără a se prescrie doze mari de glucocorticoizi. După terminarea perioadei de creștere a organismului, pacientul este adesea transferat la un medicament cu acțiune mai lungă (prednison, prednison sau dexametazonă), care trebuie luat pe toată durata vieții, deși hidrocortizonul rămâne o opțiune terapeutică.

În formele non-clasice de hiperplazie adrenală congenitală a glandelor suprarenale, insuficiența suprarenală nu se întâmplă de obicei, dar administrarea de glucocorticode suprimă secreția ACTH și, prin urmare, reduce nivelul de androgeni care determină maturizarea accelerată a scheletului, acneea, hirsutismul.

Scopul tratamentului prenatal este de a preveni dezvoltarea organelor genitale externe de tip intermediar; pentru aceasta, mamei li se prescrie dexametazona. Ea penetrează bariera placentară, inhibând secreția de ACTH în făt și, în consecință, androgeni. Deoarece dezvoltarea organelor genitale are loc în primul trimestru, tratamentul începe imediat ce se confirmă sarcina și se oprește dacă diagnosticul prenatal arată prezența unui făt normal feminin sau masculin. Din punct de vedere statistic, necesitatea continuării tratamentului se găsește în unul din opt cazuri. Deși această metodă își atinge cu succes scopul, efectele secundare pe termen lung asupra copiilor sunt prost înțelese; în plus, utilizarea sa este asociată cu complicații la nivelul mamei. Astfel, în prezent, această metodă rămâne experimentală și toată lumea este de acord că tratamentul ar trebui să fie efectuat de o echipă experimentată formată din specialiști de diferite profiluri.

Atunci când organele genitale externe ale tipului intermediar sunt multe fete nou-născute, este necesară corecția lor chirurgicală. De obicei, este efectuată în copilarie, iar la adolescență târziu sau la maturitate, dacă trebuie să efectuați o intervenție chirurgicală suplimentară. De asemenea, este extrem de important ca operația să fie efectuată de medici experimentați.

Tratamentul formelor șterse de CAH

Abordarea patogenetică în formele șterse de CAH este suprimarea nivelului hipotalamo-pituitar și scăderea producției de androgeni suprarenali, care se obține prin administrarea de glucocorticoizi.

Medicamentele de alegere sunt dexametazona și prednisonul, administrate în doze mici (prednison sau dexametazonă) o dată pe zi, la culcare.

În studiul nostru, a fost demonstrată eficacitatea terapeutică a prednisonului și a dexametazonei, care au fost administrate în doze medii de 3,9 mg / m2 și respectiv 0,34 mg / m2. În timpul tratamentului, pacienții au normalizat nivelurile de 17-OHP, testosteron, androstendion, DEA. Mai mult, normalizarea nivelelor androgenilor a fost observată atât în ​​cazul hiperandrogenismului suprarenal pur, cât și în forma mixtă a hiperandrogenismului, atunci când pacienții au dezvoltat un ovar polichistic secundar.

Dinamica din punct de vedere clinic pozitiv a tratamentului a fost exprimată în stabilirea unui ciclu menstrual regulat, apariția ciclurilor ovulatorii măsurate prin temperatura bazală. Aceste efecte clinice au fost mai frecvent observate la pacienții cu hiperandrogenism suprarenal.

Durata tratamentului cu glucocorticoizi în forma șters a CAH rămâne o chestiune de dezbatere. Timpul optim al terapiei este de la 3 la 9 luni. Trebuie subliniat faptul că, dacă pacientul este interesat de apariția sarcinii, ar trebui sfătuit să încerce să rămână gravidă pe fundalul terapiei cu glucocorticoizi. În cazurile în care nu există nici un efect al tratamentului cu glucocorticoizi, pacientul trebuie să utilizeze toate mijloacele moderne de inducere a ovulației.

Glucocorticoizii nu reduc severitatea hirsutismului și a altor manifestări ale dermopatiei androgene. O scădere pronunțată a manifestărilor cosmetice în condiții hiperandrogenice de orice etiologie este realizată prin utilizarea unui blocant periferic al receptorilor de piele pentru androgeni - acetat de cyproteron. Eficacitatea clinică a medicamentului împotriva hirsutismului a fost demonstrată de mulți cercetători străini și străini. În tratamentul femeilor cu CAH non-clasic, acetat de cyproteron, se înregistrează o scădere ușoară a nivelului androgenilor din sânge, în timp ce hiperandrogenismul ovarian arată o scădere semnificativă a androstendionei și testosteronului, obținută ca urmare a efectului antigonadotropic al medicamentului. În doze mari (200 mg / zi), ziproteronul inhibă producerea ACTH în glanda pituitară, totuși, în dozele uzuale (20 mg sau mai puțin), chiar și în cazul administrării pe termen lung, nu se observă supresia activității corticotropice a hipofizei.

În ultimii ani, medicamentele combinate în care se combină medicamentul antiandrogen și estrogeni au devenit foarte populare. Diane-35 sa dovedit bine. Combinația dintre efectele contraceptive, antigonadotropice și antiandrogenice a permis utilizarea pe scară largă a acestui medicament în condiții hiperandrogenice de diferite etiologii. Conform diferiților autori, o scădere a severității manifestărilor dermopatiei androgenice este observată la 43-85% dintre pacienți.

Noile preparate cu activitate antiandrogenică includ drogul Yarin. Un comprimat conține 30 micrograme de etinil estradiol și 2 mg de drospirenonă. În prezent, drospirenona este un progestogen unic care are activitate antiandrogenică și antiminerocorticoidă. Studiile au arătat o reducere a incidenței unor astfel de manifestări ale dermopatiei androgenice, cum ar fi hirsutismul, acneea și seboreea uleioasă. Efectul antiandrogenic se obține prin blocarea receptorilor androgenici din piele. Datorită efectului anti-mineralocorticoid al drospirenonei, efectele secundare asociate administrării estrogenului sunt eliminate, cum ar fi creșterea tensiunii arteriale, reducând astfel severitatea sindromului premenstrual.

Așa-numitul "efect de anulare" al medicamentelor combinate de estrogen, care este exprimat în debutul ovulației și al sarcinilor în primele luni după întreruperea tratamentului, este cunoscut și este utilizat în mod activ. Terapia combinată cu glucocorticoizi și antiandrogenii, fezabilitatea și posibilele beneficii ale unei astfel de combinații sunt în prezent discutate.

Tratamentul chirurgical

Când se determină sexul la pacienții cu CAH, se recomandă concentrarea asupra sexului genetic, care este deosebit de important pentru pacienții de sex feminin cu defecte 21-G, 11β-G, 3β-HSD, care au organele interne normale și sunt capabile să aibă copii fertiliți. Excepțiile sunt pacienții cu masculinizare completă a organelor genitale externe, mai ales dacă boala este diagnosticată cu întârziere, iar copilul a crescut și a fost crescut ca băiat mai mult de câteva luni.

Operația se desfășoară în două etape. În prima etapă, care trebuie efectuată cât mai curând posibil (de preferință până la 2 ani), clitorisul hipertrofic este rezecat, minora labiilor se formează din pielea clitorisului. Ca rezultat, apariția genitalului extern devine structură feminină.

A doua etapă se desfășoară la 2-3 ani după declanșarea menarului și se numește plastic feminizator al organelor genitale externe. Obiectivele acestei etape sunt disecția sinusului urogenital cu formarea de deschideri separate ale vaginului și uretrei. Metodele obișnuite pentru feminizarea materialelor plastice ale organelor genitale externe sunt în prezent Introitoplastia cu clapeta de piele în formă de U în conformitate cu W. Hender și disecția în formă de Y a sinusului urogenital și Intitoplastia cu grefa de piele în formă de M, conform lui Protasov. Metodele existente nu permit întotdeauna eliminarea hipospadiasului, precum și realizarea aspectului natural al organelor genitale în perioada postoperatorie (nu există nici o comisă posterioară). În unele cazuri, în perioada postoperatorie tardivă, apare parul pielii, din care se formează peretele din spate al intuitului.

A. B. Okulov și colab. a dezvoltat o tehnică originală de plastic, cu o grefă de piele în formă de T, cu refacerea comisiei posterioare și îndepărtarea deschiderii uretrale într-o poziție avantajoasă din punct de vedere funcțional. Acest lucru a făcut posibilă crearea unui aspect cosmetic aproape perfect al organelor genitale externe în perioada postoperatorie, cu restabilirea urinării feminine.

Observarea pacienților cu CAH

În ciuda progreselor semnificative în înțelegerea mecanismelor moleculare-genetice ale CAH, tacticile de gestionare a pacienților cu această boală nu sunt pe deplin dezvoltate. Dacă în copilărie și adolescență principalele sarcini sunt de a asigura o dezvoltare somatică și sexuală normală, după încetarea creșterii, accentul va fi pus pe normalizarea funcționării glandelor sexuale, realizarea potențialului sexual, îndeplinirea funcției fertilității și asigurarea condiției generale satisfăcătoare.

La copii este necesară monitorizarea mai frecventă a indiciilor de compensare, precum și rata de creștere liniară în perioadele de la naștere până la 2 ani și după începutul pubertății.

Este recomandabil să se investigheze nivelurile de aldosteron și predecesorii săi în sânge, care pot furniza informații suplimentare despre starea sistemului renină - angiotensină - aldosteron, în special la pacienții adulți, când tulburările mineralocorticoide sunt ascunse și nu se manifestă clinic. Problema valorii diagnostice a monitorizării ACTH rămâne controversată datorită variabilității semnificative a nivelului acestui hormon ca răspuns la factorii de stres, ceea ce poate fi pentru pacient eșantionul de sânge.

Este obligatorie vizualizarea anuală a glandelor suprarenale, a testiculelor la bărbați și a organelor pelvisului mic la femei, ca și în cazul decompensării prelungite a CAH, este posibilă formarea tumorilor în glandele suprarenale și din embrionul glandelor suprarenale în gonade.

Femeile și fetele cu CAH ar trebui monitorizate de un ginecolog, dacă este posibil, special instruiți pentru a lucra cu această grupă de pacienți.

În legătură cu introducerea metodelor de diagnostic molecular-biologic, unii autori consideră că este oportun să se investigheze spectrul de mutație al genei CYP21 la pacienții cu forme evidente de CAH pentru a anticipa gravitatea cursului bolii, necesitatea terapiei combinate a gluco- și mineralocorticoizilor.

Un aspect foarte important pentru a obține cea mai bună compensare este contactul permanent cu medicul dumneavoastră. Chiar și cu o abordare terapeutică tradițională, combinată cu capacitatea de a efectua o monitorizare hormonală și clinică regulată, cu un contact strâns cu un medic, este posibil să se obțină îmbunătățiri semnificative ale ratelor de creștere, funcționarea sistemului pituitar-gonadal și fertilității, ceea ce îmbunătățește calitatea vieții și statutul social al acestor pacienți.

Acest lucru este confirmat de experiența noastră. În St. Petersburg, pentru a crea condiții pentru o adaptare cât mai completă a pacienților cu CAH din 1995, există o asociație "Second Life", care unește astăzi 95 de familii în care copiii suferă de forme clasice de CAH. Obiectivele acestei asocieri sunt organizarea observării medicale și monitorizarea hormonală a pacienților de la naștere, corectarea terapiei, precum și formarea părinților copiilor bolnavi, îmbunătățirea adaptării psihologice și sociale a pacienților și a familiilor acestora.

Pentru a îndeplini aceste sarcini, endocrinologul pediatru, endocrinologul rețelei adulților, ginecologul și psihologul medical sunt implicați în activitatea asociației, ceea ce permite o monitorizare dinamică completă și succesivă a pacienților cu CAH.

În timpul activității asociației, mortalitatea copiilor din crizele insuficienței suprarenale a fost redusă la zero, nevoia de tratament în spitalizare a scăzut semnificativ, compensația pacienților sa îmbunătățit, frecvența disfuncției menstruale la fete a scăzut. În Rusia, experiența unei astfel de organizații este unică și se apropie de standardele mondiale de monitorizare a acestor pacienți. În condițiile unei observații și examinări complexe a pacienților cu CAH, este posibil să se realizeze adaptarea socială, muncă, psihologică completă în societate.