Sindromul Fanconi este o patologie congenitală a metabolismului, care constă în oprirea absorbției de tuburi renale (reabsorbție) de glucoză, săruri ale acidului fosforic și carbonic, aminoacizi. Ca rezultat, se formează o patologie care poate fi atribuită unui anumit tip de diabet sau rahitism.

Un alt nume mai detaliat al bolii - sindromul de Toni-Debre-Fanconi sau diabetul de glucoză-fosfat-amină - este asociat cu specificarea descrierii bolii de către trei autori. Deoarece primul a fost, la urma urmei, un pediatru din Elveția Fanconi, care a descoperit semnele caracteristice ale proteinelor și glucozei în urina unui copil cu creștere pitic și rahitism, este mai popular în medicină să menționeze un nume.

Boala adesea însoțește alte patologii metabolice ereditare (intoleranță la fructoză, galactosemie, tirozinemie). Prevalența este de 1 caz la 350 mii de copii vii născuți.

motive

Studiile genetice moderne au stabilit rolul schimbărilor în cromozomul 15 (codificat ca 15q15.3). Moștenirea unei gene mutante poate să apară în trei tipuri:

• autosomal recesiv (opțional);
• autosomal dominant (obligatoriu);
• legate de cromozomul X.

Clinicienii identifică, în funcție de cauză:

• Sindromul Fanconi primar este o boală legată de X, care este dificil de prezis datorită căilor recesive și dominante ale moștenirii;
• secundar - mai frecvent însoțită de alte tulburări metabolice.

Se produce boala secundară:

• cu modificări ereditare în rinichi;
• posibila dezvoltare ca rezultat al transplantului cu insuficienta compatibilitate tisulara a rinichilor donatorului si pacientului;
• otrăvire cu mercur, săruri de plumb, cadmiu, compuși de uraniu;
• efectele toluenului, lizolului și acidului maleic în producția chimică;
• terapie cu medicamente pe bază de platină, antibiotice Gentamicină și tetracicline (utilizarea medicamentelor expirate este de o importanță deosebită).

Cum se dezvoltă boala?

Principala patologie se dezvoltă în mitocondriile celulelor. Aceste structuri intracelulare sunt "fabrica de producere a energiei" pentru toate activitățile. Pentru a obține caloriile necesare în mitocondrii, fosforilarea are loc cu participarea oxigenului.

Reacția biochimică necesită un set de enzime pentru transformări treptate. Dar cu sindromul Fanconi, ele sunt absente în celulele epiteliale renale ale tubulilor. În consecință, mitocondriile nu pot furniza cantitatea necesară de energie. Suferind reabsorbție în sânge a substanțelor necesare.

Cu urina sunt derivate:

Deficitul de sânge al acestor substanțe este înregistrat și schimbările metabolice generale:

• lipsa de aminoacizi și bicarbonați conduce la o schimbare a echilibrului acido-bazic în direcția acidificării (acidoza), iar distrugerea țesutului osos este sporită;
• în plus, scade absorbția de potasiu și calciu în tubulii renale, elementele fiind îndepărtate cu urină.

Simptome la copii

Simptomele bolii sunt observate la un copil după vârsta de 6 luni:

• copiii se mișcă puțin;
• apetitul redus semnificativ;
• mușchii se dezvoltă prost;
• a cerut constant să bea;
• adesea vărsături;
• creșterea temperaturii fără a se ține seama de semnele de infecție;
• rămânând în urmă în ceea ce privește creșterea în greutate și dezvoltarea fizică;
• produce o mulțime de urină (poliurie);
• pielea este uscată, deshidratată.

O imagine mai clară se formează în al doilea an de viață și, uneori, în 5-6 ani. Aici, în primul rând sunt:

• manifestări de deformare a țesutului osos, schelet;
• paralizia cauzată de hipokaliemie.

Lipsa dezvoltării fizice și mentale nu provoacă îndoieli. Copilul creste timid si nesportiv.

Modificările osului apar:

• în deformarea picioarelor;
• Duhul mers;
• încălcarea formei toracelui și coloanei vertebrale;
• umerul modificat și structura antebrațului;
• reduce semnificativ tonusul muscular.

În funcție de gradul de tulburări metabolice și severitatea stării pacientului, există două variante clinice ale sindromului Fanconi:

1. Primul este că întârzierea dezvoltării fizice și intelectuale este semnificativă, tulburări severe cu hipocalcemie severă (până la 1,6-1,8 mmol / l), predomină fracturile osoase și deformările, iar absorbția de calciu scade nu numai în tubulii renale, dar și în intestine..
2. În al doilea rând, întârzierea dezvoltării fizice este mai puțin pronunțată, copilul este aproape normal din punct de vedere mental, deformările osoase sunt nesemnificative, cursul este evaluat ca fiind ușor, există o concentrație suficientă de calciu în sânge și intestinul absoarbe bine calciul.

Rezultatul bolii este:

• modificări patologice ale sistemului nervos;
• vedere încețoșată;
• defectele în dezvoltarea organelor urinare;
• afecțiune intestinală cronică;
• starea de imunodeficiență;
• insuficiență renală.

Manifestarea sindromului la adulți

La vârsta adultă, o persoană primește sindromul Fanconi secundar. Se manifestă:

• urinare frecventă abundentă (poliurie);
• plângerile de slăbiciune;
• dureri osoase;
• reducerea tonusului muscular;
• predispus la fracturi recurente;
• modificările în rinichi duc la hipertensiune persistentă.

Boala este cea mai severă la femei în perioada postmenopauză, când se adaugă efecte hormonale asupra echilibrului electrolitic. Fragilitatea oaselor duce la fracturi severe:

• coloanei vertebrale;
• capul femural.

Aceasta înseamnă invaliditate completă, imposibilitatea acumulării țesutului osos. Insuficiența renală se formează treptat. Epitheliul glomerular atrofiază și este înlocuit cu țesut cicatricial.

diagnosticare

Detectarea bolii se bazează pe metode de laborator radiologice și biochimice. Pe raze X găsiți:

• deformări diferite ale oaselor membrelor;
• subțierea și atrofia stratului cortic în oasele tubulare;
• friabilitatea în zonele de creștere;
• încălcarea structurii și a formei coloanei vertebrale;
• fracturi care nu merg bine;
• osteoporoză a întregului țesut osos cu severitate variabilă;
• rata de creștere în funcție de vârsta copilului.

Printre tulburările biochimice detectate în sânge:

• concentrații reduse de calciu și fosfor;
• creșterea enzimelor fosfatazei alcaline;
• hipokaliemie;
• excesul de hormon paratiroid;
• încălcarea echilibrului acido-bazic în direcția acidozei.

• excreție calciară normală sau crescută;
• creșterea conținutului de săruri de fosfat;
• conținutul de glucoză este mult mai mare decât pragul renal (20-30 g / l și mai mare);
• natriyuriya;
• nivel semnificativ de aminoacizi.

Diagnostic diferențial

Pentru un diagnostic precis, este necesar să se distingă semnele identificate de bolile de tip rahitism și de complicațiile în boli ereditare și în alte boli. Ele se disting printr-o examinare suplimentară mai completă a sângelui, a urinei, a funcției renale și a măduvei osoase.

Aceste condiții includ:

• juvenil nefronofte;
• galactozemie;
• cistinoză;
• tirozinemia;
• glycogenoses;
• intoleranță la fructoză;
• mielom multiplu;
• distrofie hepatobiliară;
• amiloidoza;
• hiperfuncția paratiroidiană;
• efectele transplantului renal;
• Sindromul Sjogren;
• sindrom nefrotic,
• toxice pentru rinichi cauzate de intoxicații cu săruri de metale grele;
• supradoze de medicamente, inclusiv vitamina D.

Cum se efectuează tratamentul?

Este recomandată o dietă terapeutică cu o creștere a alimentelor care conțin fosfor, aminoacizi, vitamina D. Produsele din lapte, fructele proaspete și sucurile sunt de ajutor. Doze compatibile cu controlul de laborator.

• în recuperarea pierderilor de electroliți (potasiu, fosfat, calciu);
• adăugarea de alcalii pentru a menține echilibrul acido-bazic (sub formă de soluție de bicarbonat de sodiu, amestecuri de citrat).

1. Asparks sau Panangin elimina pierderea potasiului.
2. Preparatele de calciu sunt prescrise.
3. Prezentarea unui masaj tonic.
4. Prescriiți medicamente pentru a stimula sistemul imunitar.
5. Cursurile de terapie balneologică cu băi din surse naturale ajută la întărirea țesutului osos și a mușchilor.
6. În cazul insuficienței renale, hemodializa este indicată prin selectarea compoziției de dializat.

Pentru a preveni o patologie ireversibilă, boala trebuie să înceapă să fie tratată la primele manifestări. Prin urmare, trebuie să monitorizați îndeaproape evoluția copilului, simptome neobișnuite la un adult.

Sindromul Fanconi: de ce apare și cum se manifestă

Sindromul Fanconi (sau Tony-Debreu-Fanconi, diabet zaharat de glucoză) este o tulburare metabolică congenitală, moștenită în principal printr-un tip autosomal recesiv și manifestată prin absorbția insuficientă a aminoacizilor, fosfatului, bicarbonatului și glucozei. Astfel de modificări sunt provocate de un complex de leziuni clinice și biochimice ale tubulilor rinichilor. Ca urmare, copilul dezvoltă o patologie similară cu un anumit tip de rahitism sau diabet. În unele cazuri, asemenea tulburări metabolice se observă și la adulți - sunt provocate de diverse boli dobândite.

În acest articol, vă vom familiariza cu cauzele, manifestările, metodele de detectare și tratare a sindromului Fanconi. Aceste informații vă vor ajuta să obțineți o idee despre această patologie și veți putea suspecta începutul dezvoltării sale în timp și să căutați ajutor medical.

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de pediatrul Fankoni în 1931. El a acoperit un caz clinic al unui copil cu semne de rahitism, dwarfism, albuminurie și glucozurie. După doi ani, dr. De Tony a adăugat hipofosfatemia la descrierea patologiei și, ulterior, medicul lui Debre a inclus aminoaciduria în imaginea clinică a bolii.

Sindromul Fanconi apare adesea pe fundalul altor patologii metabolice ereditare:

Potrivit statisticilor, această boală se observă la 1 nou-născut din 350 de mii de nașteri. La copii, acest sindrom cauzează dezvoltarea rahitismului, slăbirea țesutului muscular și întârzierile de dezvoltare.

motive

În funcție de cauzele dezvoltării sindromului Fanconi pot fi:

• congenital (sau familial) - se dezvoltă din cauza mutației genetice;
• Obținută (sau secundară) - declanșată de alte boli care duc la aceleași tulburări metabolice.

Variantele de familie ale sindromului Fanconi sunt cauzate de o mutație a cromozomului 15 - 15q15.3. Astfel de gene sunt moștenite de următoarele tipuri:

• autosomal recesiv;
• autosomal dominant;
• legate de cromozomul X.

Conform observațiilor specialiștilor, uneori există cazuri de sindrom Fanconi, când mutația genei nu a fost moștenită de la părinți (adică a apărut pentru prima dată și este "proaspătă").

Sindromul Fanconi apare mai frecvent cu următoarele afecțiuni ereditare:

• cisteină metabolică;
• intoleranță la produsele lactate;
• schimb de aminoacizi aromatici;
• defectele responsabile de defalcarea enzimelor de glicogen;
• intoleranță la fructoză;
• Boala lui Wilson (tulburări metabolice ale cuprului);
• disfuncția metabolizării enzimei sulfatază și mielină;
• amiloidoza;
• deficiența acută de vitamină D;
• efectele toxice constante ale medicamentelor, metalelor grele și otrăvurilor.

Sindromul Fanconi dobândit se dezvoltă în principal la adulți pe fundalul următoarelor patologii:

• anomalii congenitale ale rinichilor;
• otrăvire cu săruri de cadmiu, plumb, mercur și uraniu;
• boli oncologice ale sângelui;
• efecte toxice ale medicamentelor pe bază de platină, medicamente pentru chimioterapie, medicamente antiretrovirale (tidofovir, didanozină) sau antibiotice (în special tetracicline expirate sau gentamicină);
• lucrează la instalații chimice cu evaporarea acidului maleic, lizol și toluen;
• insuficiența compatibilității țesuturilor organului donator și a țesuturilor pacientului după transplantul de rinichi;
• amiloidoza;
• hipovitaminoza D pronunțată;
• arsuri grave.

Potrivit experților, sindromul Fanconi este mai des o anomalie congenitală și este de obicei detectat la copii, dar nu la adulți.

Cum se dezvoltă boala?

Datorită încălcării absorbției diferitelor ioni și substanțe în sindromul Fanconi, apar următoarele modificări:

• din cauza lipsei de aminoacizi, dezvoltarea fizică încetinește și se dezvoltă distrofia;
• datorită excreției excesive a fosforului și bicarbonatului, procesul de mineralizare a țesutului osos este perturbat și se produce distrugerea osoasă;
• datorită excreției urinei cu potasiu, apare o scădere a tensiunii arteriale (până la 80 și sub mm Hg Art.);
• din cauza glicozuriei, metabolismul carbohidraților este perturbat.

La pacienții cu sindrom Fanconi, progresia constantă a tulburărilor metabolice și o schimbare pe scară largă a metabolismului duce la distrugerea țesutului renal. Cu urina sunt derivate:

• glucoză;
• fosfați;
• aminoacizi și proteine;
• bicarbonați.

Ca urmare, deficitul de sânge al acestor substanțe. Copilul are semne de rahitism și acidoză, iar la maturitate, decăderea osoasă crește până la osteomalacie (înmuierea oaselor).

simptome

La copii

Severitatea simptomelor în forma ereditară a bolii depinde de gravitatea tulburărilor metabolice.

Cu sindromul Fanconi congenital, boala se manifestă pentru prima dată în primul an al vieții copilului (de obicei după primele 6 luni). Părinții pot observa următoarele simptome:

• adinamică;
• pierderea apetitului;
• vărsături frecvente;
• sete;
• pierderea musculara;
• dureri osoase (copilul nu vrea să stea pe picioare sau să meargă);
• poliuria (excreția de urină în cantități mari);
• creșterea temperaturii nerezonabile;
• uscăciunea și deshidratarea pielii;
• constipație cronică;
• creșterea redusă în greutate și dezvoltarea fizică.

Dacă este lăsat netratat cu 2 ani (uneori cu vârsta de 5-6 ani), copilul începe să deformeze țesutul osos și există semne de lipsă de potasiu sub formă de paralizie hipocalemică. Aceasta se află în urmă atât în ​​dezvoltarea fizică, cât și în cea mentală. Împrejurimile își pot sărbători nesociabilitatea și teama.

La examinarea sistemului musculoscheletal s-au evidențiat următoarele abateri:

• deformările picioarelor (varus sau valgus);
• coloana vertebrală și deformarea toracică;
• modificări ale structurii antebrațului și ale humerusului;
• scăderea semnificativă a tonusului muscular scheletic;
• Mersul "Duck".

Datorită absorbției insuficiente a calciului și a mineralizării osoase afectate la copiii cu sindrom Fanconi, apar adesea fracturi. Creșterea unui astfel de copil este semnificativ mai mică decât cea a colegilor săi.

Ca rezultat, până la vârsta de 10-12 ani, efectele sindromului exprimate într-un fel sau altul sunt relevate:

• insuficiență renală;
• anomalii ale funcționării sistemului nervos;
• vedere încețoșată;
• devieri în funcționarea sistemului cardiovascular;
• afecțiune intestinală cronică;
• defectele în dezvoltarea sistemului urinar;
• patologia organelor ORL;
• tulburări endocrine și imunodeficiențe.

În funcție de gravitatea schimbărilor în metabolism și simptome, specialiștii disting două variante ale cursului sindromului Fanconi congenital:

• I - întârzierea dezvoltării fizice și mintale, deformările osoase și fracturile frecvente - simptome severe, calciul este slab absorbit nu numai în rinichi, dar și în intestine, hipocalcemie până la 1,6-1,8 mmol / l;
• II - întârzierea dezvoltării fizice este mai puțin pronunțată, dezvoltarea mentală a copilului aproape că nu este deranjată, deformările osoase sunt minore, simptomele sunt evaluate ca plămânii, intestinele absorb calciul bine, nivelul calciului din sânge rămâne normal.

La adulți

Dezvoltarea sindromului Fanconi secundar se observă de obicei la vârsta adultă și conduce la următoarele simptome:

• urinarea frecventă și abundentă;
• slăbiciune severă;
• slăbirea tonusului muscular scheletic;
• dureri osoase.

Tulburările metabolice duc la o tendință la fracturi. În timp, se dezvoltă hipertensiunea persistentă și insuficiența renală.

Simptomele sindromului Fanconi secundar sunt cele mai severe la femeile care au suferit menopauză. Însoțind această stare naturală, modificările nivelului hormonilor și electroliților, provocând osteoporoza, conduc la oase și mai fragile. Pacienții pot prezenta fracturi severe ale capului șoldului și coloanei vertebrale, iar vindecarea leziunilor osoase durează foarte mult timp.

diagnosticare

Medicul poate suspecta dezvoltarea sindromului Fanconi pe baza unui complex de plângeri caracteristice ale pacientului sau a deviațiilor revelate în timpul evaluării rezultatelor analizei raze X sau ale urinei. Pentru diagnosticarea corectă a pacientului sunt atribuite următoarele studii:

Pentru a evalua amploarea încălcărilor, ancheta este completată de următoarele metode:

Când studiază raze X la pacienții cu sindrom Fanconi, sunt identificate următoarele anomalii:

• deformările toracelui, oaselor membrelor și coloanei vertebrale;
• subțierea sau atrofia stratului cortical pe oasele tubulare;
• friabilitatea în zona de creștere;
• osteoporoza;
• creșterea lentă a oaselor.

Testele de sânge au evidențiat următoarele abateri:

• hipocalcemie;
• niveluri scăzute de fosfor și sodiu în sânge;
• hipokaliemie;
• o creștere a nivelului fosfatazei alcaline enzimatice;
• excesul de hormon paratiroid;
• acidoză metabolică.

În testele de urină au apărut următoarele abateri:

• niveluri crescute ale fosfatului;
• excreție calciară normală sau crescută;
• natriyuriya;
• glucozuria (20-30 g / l și mai sus);
• creșterea pH-ului în urină mai mare de 6,0;
• proteinurie tubulară.

Diagnosticul diferențial în sindromul Fanconi se efectuează cu patologii asemănătoare cu rahitismul, boli ereditare și dobândite:

• juvenil nefronofte;
• tirozinemia;
• Sindromul scăzut;
• cistinoză;
• glycogenoses;
• congenital intoleranță la fructoză;
• Rodina-distrofie conului;
• distrofie hepatobiliară;
• sindrom nefrotic;
• diabet zaharat;
• amiloidoza;
• mielom multiplu;
• Sindromul Sjogren;
• hiperparatiroidism;
• otrăvire cu medicamente și substanțe toxice;
• otrăvire cu săruri de metale grele;
• după transplantul renal.

tratament

Tratamentul cu sindromul Fanconi secundar are drept scop tratarea bolii care a determinat-o să se dezvolte - simptomele sale se diminuează sau dispar complet, odată cu tratamentul cu succes al afecțiunii de bază. În cazul sindromului congenital, terapia trebuie să înceapă cât mai curând posibil și să fie cuprinzătoare. Obiectivele sale principale vizează compensarea deficitului de electroliți (calciu, bicarbonați de potasiu și fosfor) și eliminarea acidozei. În plus, este prescrisă tratamentul simptomatic. Pentru consecințele severe ale sindromului Fanconi, se efectuează hemodializă și tratamentul chirurgical.

dietă

Pentru a elimina deficitul de calciu, bicarbonați de potasiu și fosfor și a preveni îndepărtarea aminoacizilor, pacienții cu sindrom Fanconi sunt sfătuiți să urmeze o dietă specială:

• introducerea în dieta preparatelor din cartofi și varză, lapte, fructe uscate (stafide, caise uscate, prune), sucuri de fructe;
• limitarea aportului de sare;
• consumul abundent de apă.

Cu o deficiență pronunțată de potasiu, pe lângă dietă, este necesară administrarea de remedii care conțin potasiu (Asparkam, Panangin).

Terapia de droguri

Pentru a elimina încălcările metabolismului calciu-fosfor, sunt prescrise medicamentele cu vitamina D. În primul rând, medicamentele sunt administrate la o doză de 10-15 mii UI pe zi și apoi doza este crescută treptat la maximum 100 mii UI. În timpul administrării acestor medicamente, testele de sânge sunt efectuate pentru a determina nivelul de calciu și fosfor. Atunci când acești indicatori se stabilizează, vitamina D este oprită.

În plus, pacienților cu sindrom Fanconi congenital li se prescrie un curs de preparate de calciu și fitină. Dacă apar semne de insuficiență renală și alte consecințe ale bolii, se efectuează un tratament simptomatic.

În sindromul Fanconi secundar, medicamentul este prescris pentru a trata boala de bază.

fizioterapie

După obținerea remisiunii - eliminarea acidozelor și a tulburărilor metabolismului fosfor-calciu - sunt prescrise cursuri de masaj și balneoterapie (băi cu conuri saline-conifere).

hemodializă

Odată cu dezvoltarea insuficienței renale cronice, se prescrie hemodializă.

Tratamentul chirurgical

Odată cu apariția deformărilor pronunțate ale oaselor, se recomandă corectarea lor chirurgicală. Astfel de operații se pot efectua numai după declanșarea remisiunii persistente, confirmată prin teste de laborator, cu o durată de cel puțin 1,5 ani. Tipul de intervenții chirurgicale este determinat individual, iar scopul lor este de a restabili structura și mobilitatea sistemului musculo-scheletic.

Ce doctor să contactezi

Tratamentul sindromului Fanconi este efectuat de un endocrinolog și de un genetician. În viitor, în caz de detectare a leziunilor renale - hipertensiune arterială, albuminurie ridicată, anomalii anatomice - consultarea unui urolog sau a nefrologului. Cu o deteriorare a vederii, este necesar un tratament de către un oculist.

Sindromul Fanconi poate fi congenital sau dobândit. Tulburările metabolice asociate cu această boală conduc la apariția deformărilor osoase, osteoporoza și osteomalacia, insuficiența renală, întârzierile de dezvoltare și alte patologii (insuficiență vizuală, disfuncție a sistemului nervos, inimă etc.). Tratamentul sindromului ar trebui să înceapă cât mai curând posibil. În cazul patologiei congenitale, terapia vizează eliminarea deficienței electrolitice și a acidozei, iar în forma secundară a sindromului - tratamentul bolii care a condus la tulburări metabolice.

Un specialist discută despre sindromul de Toni-Debreux Fanconi (în limba engleză):

SINDROMUL DE TONY-DEBRE-FANKONI

Sindromul De Toni-Debre-Fanconi (G. de Toni, Ital Pediatru, b 1895 g... R. Debre, fr Pediatru, b 1882 g... G. Fanconi, pediatru elvețian, b 1892. g, sindromul;. glyukoaminofosfatdiabet sin) - o boală ereditară asociată cu procesele de reabsorbție renală tubilor glucoza, aminoacizi, fosfor și bicarbonați, caracterizate prin schimbări în rahitism osoase.. Moștenit de tip autosomal recesiv.

Boala este descrisă de J. de Toni (1933), R. Debre (1934) și G. Fankoni (1936).

Sindromul De Tony - Debreu - Fankoni apare într-o populație cu o frecvență de 1: 40.000.

Conținutul

Etiologie și patogeneză

Boala este cauzată de un defect în sistemele enzimatice ale tubulului proximal al rinichilor, care asigură procesele de reabsorbție a glucozei, aminoacizilor, fosforului și bicarbonatului. Pierderea aminoacizilor duce la dezvoltarea treptată a distrofiei, încetinind dinamica greutății și înălțimii. Datorită excreției unor cantități mari de fosfor, există o încălcare a proceselor de mineralizare a oaselor, crescând resorbția osoasă. În unele cazuri, apare hipercalcemia (vezi). Depleția organismului cu aminoacizi, fosfor și bicarbonați conduce de asemenea la dezvoltarea acidozei metabolice, care sporește procesele de resorbție osoasă, reduce reabsorbția de potasiu și calciu în tubulii renale și crește excreția lor. Glicozuria determină treptat dysregularea metabolismului carbohidraților. Ca rezultat al pierderii de potasiu în urină, se dezvoltă hipotonie musculară, apare o tendință la stări colapsante.

Anatomia patologică

Morfol, modificările în rinichi sunt caracterizate prin aplatizarea epiteliului tubulelor proximale, îngustarea lumenului lor. În unele cazuri, se constată vacuolizarea epiteliului și scurtarea tubulei renale proximale.

Simptome clinice

Simptomele clinice apar la vârsta de 4-6 luni; până la sfârșitul primului și începutul celui de-al doilea an de viață, ele devin destul de pronunțate. Inițial, bunăstarea copilului se deteriorează, el devine lent, adynamic, refuză să mănânce, rămâne în greutate. Uneori există vărsături. În plus, apar polidipsie și poliurie, hipotensiune musculară și arterială, hiporeflexie. Deshidratarea este posibilă. Copiii sunt foarte susceptibili la infecții. Se înregistrează frecvent boli intercurente (otită, sinuzită, pneumonie etc.). Schimbările în schelet - curbura oaselor tubulare, fracturile spontane - sunt detectate atunci când copilul începe să meargă.

Diagnosticul

Diagnosticul se bazează pe studii clinice, semne, studii de laborator și radiologie. Examinarea biochimică a urinei evidențiază aminoaciduria masivă (în mod normal, până la 2 mg / kg amino azot pe zi), glicozuria (în mod normal, până la 132 mg pe zi) și fosfaturia (în mod normal până la 20 mg / kg pe zi). Conținutul de fosfor, zahăr și azot al aminoacizilor din sânge este redus. În plus, există hipocloremie, acidoză metabolică cu un conținut scăzut de bicarbonați și un deficit pronunțat de baze, în unele cazuri - o scădere a conținutului de potasiu în serul de sânge. Activitatea fosfatazei alcaline este în mod dramatic crescută.

Boala este diferențiată de leziunile dobândite la tubulii proximali (de exemplu, tetraciclină), sărurile de metale grele, lizolul, cistina și cistinoza (a se vedea), glicogenoza (vezi), sindromul scăzut sindromul), de la care se deosebește printr-o combinație de modificări caracteristice ale urinei cu transformări de tip rahitism ale scheletului.

Când radiograful, examinarea sistemului scheletului a evidențiat osteoporoza generalizată.

tratament

Tratamentul include terapie prin dietă - o creștere a conținutului de proteine ​​de până la 6 g la 1 kg din greutatea copilului, restricționarea carbohidraților, introducerea unor alimente bogate în potasiu (supa de morcov, stafide, caise uscate etc.). Atribuit la vitamina D de la 25 000 la 150 000 ME pe zi, împreună cu preparatele de fosfor, 4-6 g de citrat de sodiu.

Efectul terapeutic este evaluat prin activitatea fosforului din sânge și a fosfatazei alcaline. Se poate vorbi despre corecția tulburărilor metabolismului fosfor-calciu cu normalizarea activității fosfatazei alcaline și a nivelului de fosfor din sânge de cel puțin 3,5 mg%. Preparatele hormonale anabolice sunt utilizate pentru îmbunătățirea proceselor de osteogeneză. În cazurile de acidoză metabolică și deshidratare se efectuează terapia simptomatică. Cu deformări osoase pronunțate, este indicat tratamentul chirurgical.

perspectivă

Prognosticul pentru tratamentul inițiat în timp util este favorabil; există o recuperare treptată a tulburărilor în metabolismul carbohidratului, aminoacizilor și fosforului-calciu, îmbunătățirea stării funcționale a rinichilor, dispariția simptomelor de intoxicație și rahitism, care pot asigura dezvoltarea normală a copilului.

Bibliografie: Dr. Javadzade și Mamedov Ya A. La clinica de sindrom de Toni - Debre - Fanconi, Pediatrics, nr. 2, p. 82, 1972; Ignatov MS și Veltishchev Yu E. Bolile renale la copii, p. 261, M., 1973, bibliogr.; D e b r e R. e. a. Rahitismul tardif coexis- tant cu cronică necrotică și glicozurie, Arch. Med. Enf., T. 37, p. 597, 1934; De asemenea, notele privind relațiile dintre rahitismul renal (dwarfism renal) și diabetul renal, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, p. 479, 1933; el, rahitismul renal cu diabet zaharat fosfo-gluco-amino (sindrom De Toni - Debre - Fanconi), Ann. paediat. (Basel), v. 187, p. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch gliosurische Zwergwuchs mit hipofosfatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Tony Debre Fanconi

În funcție de severitatea manifestărilor clinice și tulburărilor metabolice, există două variante clinice și biochimice ale bolii de Toni - Debreu - Fanconi. Primul este caracterizat printr-o întârziere semnificativă în dezvoltarea fizică, o boală severă cu deformări osoase severe și de multe ori fracturi osoase, hipocalcemie severă (1,6-1,8 mmol / l) și o scădere a absorbției de calciu în intestin. În cea de-a doua variantă, se observă o întârziere moderată a dezvoltării fizice, un curs ușor, cu deformări osoase minore, normocalcemie și absorbția normală a calciului în intestin.

Criteriile de diagnosticare sunt deficiența gravă a greutății corporale și a creșterii copilului, formarea întârziată a funcțiilor motorului static, deformările de tip rahitism ale scheletului cu o imagine caracteristică a raze X a tulburărilor structurii osoase, caracteristicile marcate ale tulburărilor electrolitice.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu rahitism, osteopatie datorată insuficienței renale cronice; În plus, o mare importanță este diferențierea primară boala de Toni - Debreu - Fanconi cu sindrom secundar, care pot fi detectate în alte boli moștenite sau dobândite (sindromul Lowe, boala chistică medulară, cistinoză, tirozinemia, galactozemie, boala de stocare a glicogenului, intoleranța ereditară la fructoză, distrofia gepatotserebralnoy, mielom multiplu, amiloidoza, sindromul Sjogren, sindromul nefrotic, transplantul renal, hiperparatiroidismul, leziunile renale cu săruri de metale grele, intoxicația cu medicamente mi substanțe, inclusiv vitamina D, lizol etc.). Sindromul Lowe (sindromul oculocerebrorenal), spre deosebire de boala de Toni - Debreu - Fanconi se caracterizeaza prin retard mintal, cataracta bilaterale, glaucom, hiporeflexie și recesive, legată de sex, tip de moștenire. boala chistică medulară Fanconi, baze morfologice care sunt chisturi în medulla renale la nivelul tubilor de colectare și hialinoza glomeruli diferă funcție de concentrație violare precoce renale (gipostenuriey), anemia normocroma hyperasotemia; rachete-cum ar fi modificările scheletice sunt adăugate mai târziu. Un rol esențial în diagnosticul nefronoftinei Fanconi joacă un studiu al biopsiei țesutului renal.

Principiile de bază ale tratamentului includ corectarea tulburărilor electrolitice, modificarea echilibrului acido-bazic, eliminarea deficitului de potasiu și a bicarbonatului. Proprietățile vitaminei D și a metaboliților săi pentru a elimina încălcările homeostaziei calciului și fosforului redus la necesitatea efectuării de cursuri repetate de tratament (doza inițială zilnică de vitamina D 25 000-30 000 de unități, maxim - 75 000-150 000 de unități, 0.5-1 oksidevita doză, 5 mcg pe zi), deoarece când medicamentele sunt anulate, se observă deseori recidive (așa-numitele crize metabolice, progresia osteoporozei și modificările de tip rahitism în țesutul osos). Complexul de tratament include medicamente de calciu, fosfor, vitaminele A, C, E, grupa B în doze de vârstă. Se arată restricția sarei de masă și includerea în dietă a produselor care au un efect alcalinizant, precum și a celor bogate în potasiu. În faza de remisie sunt prescrise masaje, băi de sare și pin. Corecția chirurgicală în boala de Tony - Debreu - Fanconi este recomandabilă numai atunci când se dezvoltă deformări osoase severe și se obține o remisie clinică și biochimică stabilă în decurs de 2 ani.

Boala de Toni-Debre-Fanconi: cauze, simptome, principii de nutriție și tratament la copii

Boala de Tony-Debre-Fanconi este o boală congenitală, determinată genetic, care conduce la o disfuncție pronunțată a tubulilor renale. Ca o consecință, se produc pierderi în urină de glucoză, fosfați, aminoacizi, concentrația bicarbonaturilor scade, iar echilibrul acido-bazic este perturbat.

Această patologie ereditară este foarte rară: la un copil bolnav din 350.000 de copii născuți, indiferent de sexul nou-născutului.

motive

Motivul pentru această patologie constă în mutația anumitor gene, dar oamenii de știință încă nu au dat seama exact ce a cauzat această mutație.

Atât natura, cât și cauzele sindromului Fanconi nu sunt bine înțelese. În timp ce experții nu au stabilit, defectul biochimic sau structural este baza bolii.

Se crede că cauza unui defect genetic poate fi o mutație a genelor, provocând tulburări funcționale ale enzimelor care sunt implicate în reglarea absorbției aminoacizilor, glucozei și fosforului în tubulii renale.

Interpretarea acestei patologii în rândul oamenilor de știință este ambiguă. Unii dintre ei consideră că este o boală independentă, cea mai severă ca rahitismul. Pierderea substanțelor importante duce la apariția modificărilor distrofice ale țesutului osos.

Modificările asemănătoare cu rahitul apar atunci când deficitul de fosfat este combinat cu acidoza (reacție acidă a sângelui), deși nu toți oamenii de știință împărtășesc această opinie. Se presupune că sensibilitatea redusă la vitamina D este asociată cu imposibilitatea transformării sale în forma activă în timpul acidozei.

Alții consideră patologia un sindrom dobândit asociat cu o varietate de condiții:

• Boala Konovalov-Wilson;
• multe încălcări ale sistemelor enzimatice;
• intoleranță la fructoză;
• efectele toxice ale metalelor grele sau ale anumitor medicamente;
• deficit de vitamina D;
• o consecință a unor boli dobândite: amiloidoză, boli maligne, mielom multiplu etc.

Deoarece nu există un consens asupra cauzelor patologiei, se folosesc diverse simboluri pentru a fi desemnate: "sindromul Fanconi ereditar", "rahitismul rezistent la D", "diabetul glucofosfamină" etc.

Există un sindrom Fanconi complet, în care organismul își pierde glucoza, aminoacizii și fosfații și incomplet - cu două dintre aceste defecte biochimice.

Tipul ereditar de genetică este asociat cu apariția unui defect în cromozomul X. Moștenirea mutației apare atât în ​​cazul tipurilor recesive, cât și al celor dominante, ceea ce face mult mai dificil prognoza genetică pentru descendenți.

Sindromul Fanconi congenital se produce în primul an de viață. De regulă, forma ereditară a bolii Fanconi este însoțită de o altă patologie congenitală.

Printre medicamentele care pot determina sindromul Fanconi dobândit poate fi numit nefrotoxic:

• medicamente pentru chimioterapie pentru tumori maligne (Streptozotsin, Ifosfamidă);
• Tetraciclina expirată;
• gentamicină;
• preparate din platină;
• medicamente antivirale (tidofovir, didanozin).

Sindromul Fanconi dobândit poate să apară la transplantul de rinichi cu o compatibilitate slabă, arsuri profunde și o serie de alte boli.

simptome

Primele simptome ale unei boli ereditare apar în primele luni după nașterea copilului. În cazuri mai rare, acestea apar după 1,5 ani.

Semnele sindromului Fanconi congenital la sugari sunt:

• urinare frecventă;
• sete extremă;
• vărsături frecvente;
• constipație persistentă;
• balonare;
• oboseală;
• creșterea temperaturii nerezonabile se situează în intervalul de 37,5-38 0 С;
• slăbiciune musculară.

În același timp, nu există manifestări caracteristice infecției enterovirale sau ARVI.

Dacă simptomele la sugari au fost vagi sau ușoare, atunci în următoarele 1-1,5 ani manifestările sindromului Fanconi devin mai pronunțate:

1. Există un decalaj al copilului în înălțime și greutate a normativului în vârstă: lipsa greutății este de aproximativ 30%, iar creșterea - de la 2 la 21%. Early nanism (creștere scăzută) este asociată cu pierderea constantă a organismului de aminoacizi, fosfați, glucoză, calciu.

1. Manifestările de rahitism sunt deja vizibile de la vârsta de 10-12 luni. Trăsăturile distinctive ale rahitismului în sindromul Fanconi sunt deformarea pronunțată și curbura oaselor membrelor, pieptului, coloanei vertebrale, cu modificări minore în capul bebelușului.

Oasele membrelor inferioare pot fi deformate de tipul valgus (curbura picioarelor are forma literei "X") sau de tipul varus (picioarele sunt curbate de "roata").

1. Copilul se află în urmă nu numai în ceea ce privește dezvoltarea fizică, dar și cea psihică. Comportamentul este caracterizat de timiditate, ostilitate.

1. Pierderile de sodiu conduc la o încălcare a aspirației inverse a apei. Setea și creșterea cantității de urină din timpul zilei, urinarea crescută poate slăbi apoi, apoi crește, dar nu dispare complet.

1. Scăderea tonusului muscular duce la dificultăți în mișcări, ca urmare a faptului că bebelușii nu pot merge chiar și cu 5-6 ani. Dacă, totuși, copilul începe să se miște independent, atunci plimbarea lui este nesigură, "ducky".

1. Durerea moderată pronunțată sau severă în oasele membrelor, coloanei vertebrale, oasele pelvine poate împiedica mișcarea copilului.

1. Deficiența fosforului și mineralelor de calciu crește riscul fracturilor osoase tubulare și înmuierea osului.

1. Datorită pierderilor semnificative de glucoză și bicarbonați, apar pierderi mari de potasiu. Un deficit de potasiu în organism crește probabilitatea de paralizie și tulburări cardiace.

Deficiența pronunțată de potasiu în organism are următoarele manifestări clinice: slăbiciune, greață, palpitații inimii, modificări ECG, tonus muscular scăzut și reflexe, margini extinse ale inimii.

Pierderea hidrocarburilor duce la acidoză, care se manifestă prin paloare a pielii și a membranelor mucoase, iritabilitate, slăbiciune.

1. Dezvoltarea patologiei oftalmice (cataracta, retinita pigmentosa).

1. Posibile deteriorări ale sistemelor nervoase și cardiovasculare, organelor digestive datorate tulburărilor metabolice pronunțate.

1. În cazuri rare apar tulburări endocrine.

1. Imunitatea redusă conduce la frecvente infecții virale respiratorii acute, pneumonie, otita medie.

Odată cu dezvoltarea progresivă a bolii până la vârsta de 10-12 ani, există un risc crescut de a dezvolta CRF (insuficiență renală cronică), care este în pericol viața.

diagnosticare

Pentru a diagnostica utilizarea bolii:

• profundă examinare biochimică a sângelui și a urinei;
• teste de urină și sânge;
• biopsie tisulară a rinichilor;
• Examinarea cu raze X a oaselor extremităților și a coloanei vertebrale pentru a detecta deformările și pentru a reduce zona creșterii osoase;
• Ecografia rinichilor.

Este posibil să aveți nevoie să consultați un oftalmolog, ortoped, urolog, nefrolog, genetică.

tratament

Tratamentul corect prescris face posibilă reducerea impactului negativ al pierderii semnificative a mineralelor, a aminoacizilor, a glucozei asupra sistemului osos, a creierului și a altor organe. Spitalizarea este indicată în prezența tulburărilor metabolice acute și a deformărilor scheletice.

Terapia aplicată vizează:

• corectarea maximă posibilă a echilibrului acido-bazic, deficitul de bicarbonați și potasiu;
• tratamentul rahitismelor rezistente la D (fără limitarea aportului de lichide).

Tratamentul medicamentos include: numirea preparatelor speciale de vitamina D3 cu selecția individuală a dozei la copil sub controlul nivelului de fosfor din sânge. Medicamentul este prescris în câteva cursuri pentru a preveni progresia deformărilor osoase.

Pot fi utilizați metaboliții activi D3 - Rokaltsitrol și Oksidevit, preparate de fosfor, calciu, fitină. Fosfații anorganici pot fi utilizați sub formă de soluție (amestec Albright) sau comprimate în doze individuale selectate (întotdeauna cu tratament simultan cu vitamina D, pentru a preveni hiperparatiroidismul, adică creșterea funcției glandei paratiroide).

În cazul unei deficiențe pronunțate de potasiu sunt atribuite Asparkam, Panangin.

Reacția de sânge este monitorizată în mod regulat (în mod normal este ușor alcalin, pH 7,35-7,45). Dacă pH-ul este sub 7,35, sunt necesare măsuri de alcalinizare a sângelui acid. În acest scop, se poate administra o soluție 4% de soluție de bicarbonat de sodiu într-o venă.

Un amestec alcalinic (compoziție: 100 ml apă, 2 g acid citric, 3 g citrat de sodiu, 3,3 g citrat de potasiu) poate fi utilizat pentru administrarea orală de 50 ml pe zi sau se utilizează bicarbonat de sodiu pentru alcalinizare.

Cu pierderi semnificative de cistină (aminoacizi) li se atribuie Ditiotrental, Cistamină. Penicilamina ajută la reducerea conținutului de acid piruvic în sânge și oferă o rezervă alcalină, reduce și pierderea aminoacizilor.

Anabolicele (metiltestosteronul) pot îmbunătăți capacitatea funcțională a tubulilor renale. Un rezultat pozitiv se obține și prin numirea Unithiol.

După normalizarea metabolismului fosfor-calciu și eliminarea acidozelor, pot fi utilizate băi (cu sare de mare, ace) și masaj. Acestea vor avea un efect benefic asupra corpului copilului.

Tratamentul chirurgical se efectuează în caz de deformare severă a oaselor. Corecția operațională poate fi efectuată atunci când se obține o remisiune stabilă de 1-1,5 ani, dacă este confirmată de rezultate de laborator.

În cazul bolii renale cronice, un transplant de rinichi poate salva viața copilului.

Terapie dieta

În sindromul Fanconi, dieta este una dintre principalele componente ale tratamentului. Scopul nutriției terapeutice este de a asigura normalizarea fosforului seric, a potasiului, limitarea pierderii aminoacizilor cu conținut de sulf, activarea proceselor de osificare, eliminarea acidozei. Fluidele și proteinele nu sunt limitate, dar este de dorit să se reducă aportul de sare.

Este mai bine să hrăniți copilul de multe ori în porții mici. Laptele, sucurile de fructe fără conservanți sunt recomandate ca produse alcaline. Cartofii și varza vor ajuta la reducerea pierderii de aminoacizi.

În dieta ar trebui să includă alimente bogate în fosfați:

• lapte;
• brânză de vaci;
• iaurt;
• brânză;
• cereale (fulgi de ovăz, hrișcă, orez, orz);
• semințe de dovleac;
• tărâțe de grâu;
• mazăre;
• nuci de pin și nuci de Brazilia.

Utile pentru copil va fi utilizarea de alimente bogate în potasiu: prune, stafide, morcovi, caise uscate, caise.

Pentru a reduce întârzierea mintală, un copil cu un nivel ridicat de zahăr în urină ar trebui să obțină suficient zahăr și desert dulce. Cu toate acestea, consumul excesiv de dulciuri nu ar trebui să fie permis, deoarece cu un nivel excesiv de glucoză în sânge va crește în urină.

Un conținut semnificativ de aminoacizi care conțin sulf are loc în astfel de produse:

• crabi;
• pește;
• crustacee;
• ouă;
• migdale și arahide;
• ovăz și germeni de grâu;
• linte și fasole;
• porumb;
• susan;
• cereale (hrișcă, mei, orz, grâu, orez brun).

Trebuie amintit faptul că o cantitate excesivă de aminoacizi cu conținut de sulf este dăunătoare organismului. Și deoarece unele produse conțin atât acești aminoacizi, cât și fosfații necesari organismului, dieta trebuie să fie coordonată cu medicul. Cel mai bine, dacă dieta alege un nutriționist.

perspectivă

Previziunea depinde de:

• formele de sindrom Fanconi;
• manifestări de manifestare;
• termeni de tratament.

Odată cu dezvoltarea sindromului secundar, toate manifestările sale vor dispărea după eliminarea patologiei subiacente sau vor scădea odată cu tratamentul activ al bolii care a provocat apariția sindromului Fanconi.

În forma congenitală a sindromului, există cazuri de remitere prelungită și chiar vindecare.

Amenințarea vieții este creată odată cu dezvoltarea insuficienței renale cronice.

Reluați-vă pentru părinți

Sindromul De Toni-Debre-Fanconi, din fericire, este rar la copii. În cazul dezvoltării sale, tratamentul trebuie inițiat devreme, pentru a preveni posibilele consecințe grave ale patologiei - întârzierea dezvoltării fizice și mentale a deformărilor bruște ale oaselor.

Consilierea genetică înainte de o sarcină planificată (dacă cazurile au fost cu rudele) va ajuta la prevenirea nașterii unui copil bolnav.

Video video despre sindromul Fanconi (în engleză):

De tony debre fanconi sindrom

Sindromul Fanconi: de ce apare și cum se manifestă

Sindromul Fanconi (sau Tony-Debreu-Fanconi, diabet zaharat de glucoză) este o tulburare metabolică congenitală, moștenită în principal printr-un tip autosomal recesiv și manifestată prin absorbția insuficientă a aminoacizilor, fosfatului, bicarbonatului și glucozei.

Astfel de modificări sunt provocate de un complex de leziuni clinice și biochimice ale tubulilor rinichilor. Ca urmare, copilul dezvoltă o patologie similară cu un anumit tip de rahitism sau diabet.

În unele cazuri, asemenea tulburări metabolice se observă și la adulți - sunt provocate de diverse boli dobândite.

În acest articol, vă vom familiariza cu cauzele, manifestările, metodele de detectare și tratare a sindromului Fanconi. Aceste informații vă vor ajuta să obțineți o idee despre această patologie și veți putea suspecta începutul dezvoltării sale în timp și să căutați ajutor medical.

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de pediatrul Fankoni în 1931. El a acoperit un caz clinic al unui copil cu semne de rahitism, dwarfism, albuminurie și glucozurie. După doi ani, dr. De Tony a adăugat hipofosfatemia la descrierea patologiei și, ulterior, medicul lui Debre a inclus aminoaciduria în imaginea clinică a bolii.

Sindromul Fanconi apare adesea pe fundalul altor patologii metabolice ereditare:

Potrivit statisticilor, această boală se observă la 1 nou-născut din 350 de mii de nașteri. La copii, acest sindrom cauzează dezvoltarea rahitismului, slăbirea țesutului muscular și întârzierile de dezvoltare.

motive

Forma obținută de sindrom Fanconi se poate dezvolta ca rezultat al efectelor toxice asupra corpului anumitor medicamente.

În funcție de cauzele dezvoltării sindromului Fanconi pot fi:

• congenital (sau familial) - se dezvoltă din cauza mutației genetice;
• Obținută (sau secundară) - declanșată de alte boli care duc la aceleași tulburări metabolice.

Variantele de familie ale sindromului Fanconi sunt cauzate de o mutație a cromozomului 15 - 15q15.3. Astfel de gene sunt moștenite de următoarele tipuri:

• autosomal recesiv;
• autosomal dominant;
• legate de cromozomul X.

Conform observațiilor specialiștilor, uneori există cazuri de sindrom Fanconi, când mutația genei nu a fost moștenită de la părinți (adică a apărut pentru prima dată și este "proaspătă").

Sindromul Fanconi apare mai frecvent cu următoarele afecțiuni ereditare:

• cisteină metabolică;
• intoleranță la produsele lactate;
• schimb de aminoacizi aromatici;
• defectele responsabile de defalcarea enzimelor de glicogen;
• intoleranță la fructoză;
• Boala lui Wilson (tulburări metabolice ale cuprului);
• disfuncția metabolizării enzimei sulfatază și mielină;
• amiloidoza;
• deficiența acută de vitamină D;
• efectele toxice constante ale medicamentelor, metalelor grele și otrăvurilor.

Sindromul Fanconi dobândit se dezvoltă în principal la adulți pe fundalul următoarelor patologii:

• anomalii congenitale ale rinichilor;
• otrăvire cu săruri de cadmiu, plumb, mercur și uraniu;
• boli oncologice ale sângelui;
• efecte toxice ale medicamentelor pe bază de platină, medicamente pentru chimioterapie, medicamente antiretrovirale (tidofovir, didanozină) sau antibiotice (în special tetracicline expirate sau gentamicină);
• lucrează la instalații chimice cu evaporarea acidului maleic, lizol și toluen;
• insuficiența compatibilității țesuturilor organului donator și a țesuturilor pacientului după transplantul de rinichi;
• amiloidoza;
• hipovitaminoza D pronunțată;
• arsuri grave.

Potrivit experților, sindromul Fanconi este mai des o anomalie congenitală și este de obicei detectat la copii, dar nu la adulți.

Cum se dezvoltă boala?

Datorită încălcării absorbției diferitelor ioni și substanțe în sindromul Fanconi, apar următoarele modificări:

• din cauza lipsei de aminoacizi, dezvoltarea fizică încetinește și se dezvoltă distrofia;
• datorită excreției excesive a fosforului și bicarbonatului, procesul de mineralizare a țesutului osos este perturbat și se produce distrugerea osoasă;
• datorită excreției urinei cu potasiu, apare o scădere a tensiunii arteriale (până la 80 și sub mm Hg Art.);
• din cauza glicozuriei, metabolismul carbohidraților este perturbat.

La pacienții cu sindrom Fanconi, progresia constantă a tulburărilor metabolice și o schimbare pe scară largă a metabolismului duce la distrugerea țesutului renal. Cu urina sunt derivate:

• glucoză;
• fosfați;
• aminoacizi și proteine;
• bicarbonați.

Ca urmare, deficitul de sânge al acestor substanțe. Copilul are semne de rahitism și acidoză, iar la maturitate, decăderea osoasă crește până la osteomalacie (înmuierea oaselor).

simptome

La copii

Severitatea simptomelor în forma ereditară a bolii depinde de gravitatea tulburărilor metabolice.

Cu sindromul Fanconi congenital, boala se manifestă pentru prima dată în primul an al vieții copilului (de obicei după primele 6 luni). Părinții pot observa următoarele simptome:

• adinamică;
• pierderea apetitului;
• vărsături frecvente;
• sete;
• pierderea musculara;
• dureri osoase (copilul nu vrea să stea pe picioare sau să meargă);
• poliuria (excreția de urină în cantități mari);
• creșterea temperaturii nerezonabile;
• uscăciunea și deshidratarea pielii;
• constipație cronică;
• creșterea redusă în greutate și dezvoltarea fizică.

Dacă este lăsat netratat cu 2 ani (uneori cu vârsta de 5-6 ani), copilul începe să deformeze țesutul osos și există semne de lipsă de potasiu sub formă de paralizie hipocalemică. Aceasta se află în urmă atât în ​​dezvoltarea fizică, cât și în cea mentală. Împrejurimile își pot sărbători nesociabilitatea și teama.

La examinarea sistemului musculoscheletal s-au evidențiat următoarele abateri:

• deformările picioarelor (varus sau valgus);
• coloana vertebrală și deformarea toracică;
• modificări ale structurii antebrațului și ale humerusului;
• scăderea semnificativă a tonusului muscular scheletic;
• Mersul "Duck".

Datorită absorbției insuficiente a calciului și a mineralizării osoase afectate la copiii cu sindrom Fanconi, apar adesea fracturi. Creșterea unui astfel de copil este semnificativ mai mică decât cea a colegilor săi.

Ca rezultat, până la vârsta de 10-12 ani, efectele sindromului exprimate într-un fel sau altul sunt relevate:

• insuficiență renală;
• anomalii ale funcționării sistemului nervos;
• vedere încețoșată;
• devieri în funcționarea sistemului cardiovascular;
• afecțiune intestinală cronică;
• defectele în dezvoltarea sistemului urinar;
• patologia organelor ORL;
• tulburări endocrine și imunodeficiențe.

În funcție de gravitatea schimbărilor în metabolism și simptome, specialiștii disting două variante ale cursului sindromului Fanconi congenital:

• I - întârzierea dezvoltării fizice și mintale, deformările osoase și fracturile frecvente - simptome severe, calciul este slab absorbit nu numai în rinichi, dar și în intestine, hipocalcemie până la 1,6-1,8 mmol / l;
• II - întârzierea dezvoltării fizice este mai puțin pronunțată, dezvoltarea mentală a copilului aproape că nu este deranjată, deformările osoase sunt minore, simptomele sunt evaluate ca plămânii, intestinele absorb calciul bine, nivelul calciului din sânge rămâne normal.

La adulți

Dezvoltarea sindromului Fanconi secundar se observă de obicei la vârsta adultă și conduce la următoarele simptome:

• urinarea frecventă și abundentă;
• slăbiciune severă;
• slăbirea tonusului muscular scheletic;
• dureri osoase.

Tulburările metabolice duc la o tendință la fracturi. În timp, se dezvoltă hipertensiunea persistentă și insuficiența renală.

Simptomele sindromului Fanconi secundar sunt cele mai severe la femeile care au suferit menopauză. Însoțind această stare naturală, modificările nivelului hormonilor și electroliților, provocând osteoporoza, conduc la oase și mai fragile. Pacienții pot prezenta fracturi severe ale capului șoldului și coloanei vertebrale, iar vindecarea leziunilor osoase durează foarte mult timp.

diagnosticare

Algoritmul de diagnosticare include analiza urinei pentru a determina nivelul de glucoză, fosfat și aminoacizi.

Medicul poate suspecta dezvoltarea sindromului Fanconi pe baza unui complex de plângeri caracteristice ale pacientului sau a deviațiilor revelate în timpul evaluării rezultatelor analizei raze X sau ale urinei. Pentru diagnosticarea corectă a pacientului sunt atribuite următoarele studii:

Pentru a evalua amploarea încălcărilor, ancheta este completată de următoarele metode:

• cercetarea radioizotopilor;
• biopsia țesuturilor osoase;
• biopsie la rinichi.

Când studiază raze X la pacienții cu sindrom Fanconi, sunt identificate următoarele anomalii:

• deformările toracelui, oaselor membrelor și coloanei vertebrale;
• subțierea sau atrofia stratului cortical pe oasele tubulare;
• friabilitatea în zona de creștere;
• osteoporoza;
• creșterea lentă a oaselor.

Testele de sânge au evidențiat următoarele abateri:

• hipocalcemie;
• niveluri scăzute de fosfor și sodiu în sânge;
• hipokaliemie;
• o creștere a nivelului fosfatazei alcaline enzimatice;
• excesul de hormon paratiroid;
• acidoză metabolică.

În testele de urină au apărut următoarele abateri:

• niveluri crescute ale fosfatului;
• excreție calciară normală sau crescută;
• natriyuriya;
• glucozuria (20-30 g / l și mai sus);
• creșterea pH-ului în urină mai mare de 6,0;
• proteinurie tubulară.

Diagnosticul diferențial în sindromul Fanconi se efectuează cu patologii asemănătoare cu rahitismul, boli ereditare și dobândite:

• juvenil nefronofte;
• tirozinemia;
• Sindromul scăzut;
• cistinoză;
• glycogenoses;
• congenital intoleranță la fructoză;
• Rodina-distrofie conului;
• distrofie hepatobiliară;
• sindrom nefrotic;
• diabet zaharat;
• amiloidoza;
• mielom multiplu;
• Sindromul Sjogren;
• hiperparatiroidism;
• otrăvire cu medicamente și substanțe toxice;
• otrăvire cu săruri de metale grele;
• după transplantul renal.

tratament

Tratamentul cu sindromul Fanconi secundar are drept scop tratarea bolii care a determinat-o să se dezvolte - simptomele sale se diminuează sau dispar complet, odată cu tratamentul cu succes al afecțiunii de bază.

În cazul sindromului congenital, terapia trebuie să înceapă cât mai curând posibil și să fie cuprinzătoare. Obiectivele sale principale vizează compensarea deficitului de electroliți (calciu, bicarbonați de potasiu și fosfor) și eliminarea acidozei. În plus, este prescrisă tratamentul simptomatic.

Pentru consecințele severe ale sindromului Fanconi, se efectuează hemodializă și tratamentul chirurgical.

dietă

Pentru a elimina deficitul de calciu, bicarbonați de potasiu și fosfor și a preveni îndepărtarea aminoacizilor, pacienții cu sindrom Fanconi sunt sfătuiți să urmeze o dietă specială:

• introducerea în dieta preparatelor din cartofi și varză, lapte, fructe uscate (stafide, caise uscate, prune), sucuri de fructe;
• limitarea aportului de sare;
• consumul abundent de apă.

Cu o deficiență pronunțată de potasiu, pe lângă dietă, este necesară administrarea de remedii care conțin potasiu (Asparkam, Panangin).

Terapia de droguri

Pentru a elimina încălcările metabolismului calciu-fosfor, sunt prescrise medicamentele cu vitamina D. În primul rând, medicamentele sunt administrate la o doză de 10-15 mii.

UI pe zi, iar apoi doza crește treptat până la un maxim acceptabil de 100 mii UI. În timpul administrării acestor medicamente, testele de sânge sunt efectuate pentru a determina nivelul de calciu și fosfor.

Atunci când acești indicatori se stabilizează, vitamina D este oprită.

În plus, pacienților cu sindrom Fanconi congenital li se prescrie un curs de preparate de calciu și fitină. Dacă apar semne de insuficiență renală și alte consecințe ale bolii, se efectuează un tratament simptomatic.

În sindromul Fanconi secundar, medicamentul este prescris pentru a trata boala de bază.

fizioterapie

După obținerea remisiunii - eliminarea acidozelor și a tulburărilor metabolismului fosfor-calciu - sunt prescrise cursuri de masaj și balneoterapie (băi cu conuri saline-conifere).

hemodializă

Odată cu dezvoltarea insuficienței renale cronice, se prescrie hemodializă.

Tratamentul chirurgical

Odată cu apariția deformărilor pronunțate ale oaselor, se recomandă corectarea lor chirurgicală. Astfel de operații se pot efectua numai după declanșarea remisiunii persistente, confirmată prin teste de laborator, cu o durată de cel puțin 1,5 ani. Tipul de intervenții chirurgicale este determinat individual, iar scopul lor este de a restabili structura și mobilitatea sistemului musculo-scheletic.

Ce doctor să contactezi

Tratamentul sindromului Fanconi este efectuat de un endocrinolog și de un genetician. În viitor, în caz de detectare a leziunilor renale - hipertensiune arterială, albuminurie ridicată, anomalii anatomice - consultarea unui urolog sau a nefrologului. Cu o deteriorare a vederii, este necesar un tratament de către un oculist.

Sindromul Fanconi poate fi congenital sau dobândit.

Tulburările metabolice asociate cu această boală conduc la apariția deformărilor osoase, osteoporoza și osteomalacia, insuficiența renală, întârzierile de dezvoltare și alte patologii (insuficiență vizuală, disfuncție a sistemului nervos, inimă etc.).

Tratamentul sindromului ar trebui să înceapă cât mai curând posibil. În cazul patologiei congenitale, terapia vizează eliminarea deficienței electrolitice și a acidozei, iar în forma secundară a sindromului - tratamentul bolii care a condus la tulburări metabolice.

Un specialist discută despre sindromul de Toni-Debreux Fanconi (în limba engleză):

Medicul pentru copii

Esti student la facultate? Intern? Medicul pentru copii? Adăugați site-ul nostru la rețelele sociale!

Sindromul descris de De Toni (1933), R. Debre (1934) și J. Fanconi (1936), este caracterizat clinic printr-o combinație constantă:

• diabet zaharat glucofosforic rezistent la vitamine.

Etiopatogeneza sindromului De-Toni-Debre Fanconi.

Etiologia este necunoscută. Deși patogeneza nu este bine înțeleasă, se poate considera că apariția sindromului se datorează leziunilor primare ale tubulilor rinichilor (prin urmare, boala lor) de origine enzimatică.

Funcțional, această boală se manifestă prin deficiența tubulei proximale, care a devenit incapabilă să realizeze retrosorbția de glucoză, fosfați și aminoacizi, contribuind astfel la excreția lor în urină în cantități semnificative.

Excreția constanta si crescuta de rinichi a anumitor substante necesare cresterii si dezvoltarii copilului (aminoacizi, glucoza, calciu, fosfati) determina aparitia nanismului. Hipofosfatemia cauzată de resorbția tubulară insuficientă a fosfaturilor, împreună cu acidoza, conduce la dezvoltarea osteomalaciei.

Simptomatologia unui sindrom al lui De Toni-Debre Fankoni

Debutul bolii apare, de obicei, la un nou-născut în a doua jumătate a anului anorexie, vărsături, paloare, hipotensiune, astenie, polidipsie și poliurie.

După acest mic început, în următoarele 12-18 luni, sa stabilit simptomatologia caracteristică:

• Nanianismul timpuriu: după 5-6 luni de dezvoltare normală a înălțimii și greutății, se stabilește dezvoltarea târzie a greutății (deficitul de greutate poate ajunge la 30%) și creșterea (deficitul de creștere variază între 2-21%).
• Rahitismul devine evident din punct de vedere clinic numai după vârsta de 10-12 luni; are o topografie specială: craniul, de obicei puțin afectat, în timp ce membrele și pieptul reprezintă modificări morfologice semnificative.
• Durerile osoase, de intensitate moderată, apar direct și sunt localizate, în special la nivelul extremităților și coloanei vertebrale.
• Polidipsia și poliuria există încă de la începutul bolii, se intensifică progresiv, regresează după o perioadă diferită de timp, dar nu trece niciodată complet.
• Generale, dar hipotonie musculară moderată: mișcările încetinite, dificile, stomacul a crescut. Adesea constipatie marcata.
• Manifestări oculare, și anume: pigmentă retinită; cataractă congenitală.

Studiile de laborator ale sindromului De-Toni-Debre Fanconi relevă câteva trăsături caracteristice ale sindromului:

• hipofosfatemie;
• fosfatază alcalină crescută;
• acidoza metabolică;
• hipokaliemie;
• giperfosfaturiya;
• hipercalciuria semnificativă;
• hiperaminoaciduria comună.

Examinarea cu raze X a sistemului osos evidențiază leziuni tipice rahiale, cu deformări osoase semnificative.

Tipuri de sindrom De-Toni Debre Fanconi:

Sindromul De-Toni-Debre Fanconi poate fi incomplet atunci când retrosorbția tubulară deficitară de fosfați afectează numai unele componente ale filtratului renal. Descriu după cum urmează:

• o formă de diabet gluco-fosfoamină, fără acidoză (descrisă de Dent și Kyle);
• o formă de diabet zaharat fosfo-glucidic (descrisă de Mac Cune);
• forma de diabet zaharat aminofosforos (descrisă de Jonxin, Wallgren și Nicola);
• o formă de diabet zaharat glucoamină (descrisă de Juillard și Fischer).

Sindromul este ereditar și este transmis într-o manieră recesivă-autozomală; apare numai la copii și, foarte rar, la adulți.

Cursul și prognosticul sindromului De Toni-Debre Fanconi: diverse. Formele severe conduc la insuficiență renală progresivă, adesea fatală. Dar, de obicei, cursul este lung și favorabil, deși nu cu recuperarea, ci cu stabilirea unui echilibru "patologic" în homeostazia corpului, compatibil cu viața de zeci de ani.

Tratamentul sindromului De-Toni-Debre Fanconi.

Tratamentul etiologic nu există.

Tratamentul simptomatic are drept scop corectarea pierderii de electroliți, a aminoacizilor și a glucozei în urină, precum și a rahitismelor rezistente la vitamine. Rezultatele terapeutice sunt în general nesatisfăcătoare.

Utilizarea penicilinaminei, ca și cum ar produce un efect bun, prin reducerea acidului piruvic în sânge și aminoacidurie, precum și creșterea alcalinilor de rezervă.

Anabolizanții hormonali, de exemplu, metiltestosteronul, au, de asemenea, rezultate satisfăcătoare asupra funcției tubulilor renale.

Ca tratament antirachitic, vitamina D3 și calciu sunt prescrise în doze mari și repetate, în combinație cu soluții alcaline (citrat de sodiu și potasiu).

Esti student la facultate? Intern? Medicul pentru copii? Adăugați site-ul nostru la rețelele sociale!

Intrarea "Sindromul de Tony-Debreux Fanconi" a fost publicată în secțiunea SYNDROME, Endocrinology, miercuri, 21 noiembrie 2012, ora 10:07

Sindromul Fanconi: cum să îmbunătățiți calitatea și să prelungiți durata de viață a pacientului?

Corpul uman este un sistem complex. Fiecare organism își desfășoară activitatea și în caz de abateri de la normă conduce la încălcări și întreruperi ale întregului organism.

O condiție importantă pentru funcționarea normală și dezvoltarea completă a unei persoane este lucrarea completă a rinichilor, a cărei funcție principală este eliminarea toxinelor din organism, excreția urinei și reglarea echilibrului apă-sare în organism.

Întreruperea muncii rinichilor duce la consecințe foarte grave. Una dintre bolile care indică o funcționare defectuoasă a rinichilor este sindromul Fanconi, sau așa cum se numește adesea boala Tony-Debre-Fanconi.

Ce fel de boală este asta?

Sindromul Fanconi este o disfuncție rară a tubulilor rinichilor, care se manifestă în diferite grade de abatere de la recaptarea standard a majorității substanțelor.

O astfel de încălcare a rinichilor este însoțită în primul rând de apariția zahărului, a proteinelor și a fosfatului în urină.

De asemenea, pacientul a prezentat tulburări metabolice. Astfel de perturbări în copilărie pot duce la încălcări grave ale dezvoltării generale.

Pentru experții de limbă și interesați de informații despre boală:

Etiologia și cauzele patologiei

Cauzele bolii Fanconi provoacă numeroase întrebări controversate în rândul specialiștilor care lucrează la definirea și specificarea lor.

În cele mai multe cazuri, apariția acestei afecțiuni este asociată cu intoleranța individuală la fructoză, expunerea constantă a organismului uman la toxine dăunătoare, deficitul de vitamina D cronică și insuficiența unui număr de sisteme enzimatice celulare.

Un anumit număr de specialiști consideră sindromul Fanconi o boală asemănătoare cu racheta, care se transmite exclusiv prin moștenire.

În literatura medicală, puteți găsi alte nume pentru această stare:

• Rahitism rezistent la D;
• sindromul renco fankoni idiopatic;
• glucofosfamină;
• renale renale cu rahitism rezistent la D.

Lipsa de informații despre această condiție a apărut în special din cauza faptului că există doar un copil cu un astfel de diagnostic pentru 350.000 de copii.

Boala congenitală și dobândită

Sindromul Fanconi este congenital și dobândit. Congenital este asociat cu cromozomul X. Poate fi completă și incompletă (în cazul în care există 2 din cele 3 simptome principale).

Și este imposibil să spun cu certitudine dacă boala este moștenită în viitor.

Sindromul dobândit de Tony Debre Fanconi apare la persoanele cu boală renală moștenită. Există cazuri când această condiție sa dezvoltat și după transplantul de organe.

Una dintre cauzele confirmate ale sindromului la om este otrăvirea cu plumb, cadmiu, mercur și uraniu, prin urmare, angajații unor întreprinderi de producție chimică sunt în pericol.

Motivul pentru dezvoltarea sindromului de mai sus poate fi, de asemenea, medicamente de grup platină, gentamicină și tetraciclină, dacă termenul lor de valabilitate a expirat.

Pentru tratamentul bolilor renale, cititorii noștri utilizează cu succes metoda Galina Savina.

Imagine clinică

Deficitul de fosfat este la baza majorității simptomelor sindromului Fanconi.

Acest lucru se manifestă prin creșterea scăzută, mersul "rață", curbura oaselor scheletului, în special a coloanei vertebrale și a oaselor inferioare ale picioarelor.

Este dureros pentru un copil să meargă în astfel de cazuri (acest lucru explică inactivitatea pacientului). Țesutul osoasă nu conține toate mineralele necesare, oasele devin fragile și există un pericol de fracturi.

Dacă sindromul este de tip viu, atunci se va resimți devreme, când copilul nu are nici măcar un an.

Copilul urinează adesea, adesea temperatura crește până la 38 de grade fără un motiv aparent, se consemnează constipație obișnuită și vărsături.

Copilul crește și simptomele asociate cu deficitul de fosfor devin din ce în ce mai strălucitoare.

Copiii în vârstă de șase ani care au un astfel de diagnostic pierde complet abilitatea de a merge, iar până la vârsta de 12 ani se poate dezvolta insuficiență renală, ceea ce implică o amenințare gravă la adresa vieții.

Tulburările metabolice au un efect dăunător asupra întregului corp, dar viziunea, sistemul nervos, intestinele și sistemul imunitar sunt în mod special afectate. Pentru organele sistemului urogenital, aceste tulburări sunt pline de defecte de dezvoltare.

La adulți, sindromul Fanconi secundar se manifestă prin urinare frecventă, durere în oase, mușchi și slăbiciune generală. Insuficiența renală se dezvoltă rapid, apar probleme de tensiune arterială.

Efectuarea unui diagnostic

Dacă medicul curant a speculat că pacientul are sindromul Fanconi, în primul rând îi sunt prescrise teste de laborator speciale de sânge și urină, precum și examinări ale contrastului cu raze X ale oaselor.

Examinați cu atenție rinichii, oasele, cartilajul și țesutul osos. Pentru a face acest lucru, efectuați ultrasunete a rinichilor și ureterelor, ultrasunete ale oaselor. Este necesară o radiografie a oaselor și o examinare extinsă a rinichilor.

Fanconi: semne și tratament:

Fanconi (sau de Tony-Debreu-Fanconi) este o afecțiune a rinichilor care se caracterizează prin absorbția insuficientă a proteinelor și a ionilor în procesul de concentrare a urinei primare și a tulburărilor metabolice asociate și a constanței mediului intern. Defectele din tuburile renale determină excreția glucozei, fosfaturilor, aminoacizilor și bicarbonaturilor din organism.

Epidemiologie și cauze

Sindromul Fanconi apare în toate părțile lumii, iar frecvența apariției acestuia este un caz la 350.000 de nașteri. Acest lucru este adesea suficient, dacă luăm în considerare scara globală.

Această boală poate fi congenitală sau dobândită ca urmare a progresiei altor boli.

Oamenii de știință nu au stabilit încă pe deplin ce fel de defecțiune genetică provoacă apariția unor astfel de modificări biochimice.

Există o teorie că, din cauza deteriorării proteinelor care intră în membranele tubului renal, permeabilitatea lor este afectată. O altă ipoteză afirmă că mutațiile afectează enzimele care reabsorbază glucoza și oligoelementele.

Există sindrom Fanconi complet și incomplet. Dacă toate cele trei componente biochimice sunt deteriorate, atunci vorbesc despre un sindrom complet, dacă numai două din trei, atunci acesta este un sindrom incomplet sau parțial.

Factori de risc

Sindromul Fanconi este rareori considerat ca atare. Cel mai adesea, este asociat cu boli cum ar fi cistinoza, galactosemia, glicogenoza sistemică sau congenitală, tirozinemia și alte patologii de acumulare. În plus, fosforul, aminoglicozidul, dozele mari de tetracicline și metalele grele pot induce apariția acestei nosologii.

Amiloidoza, deficitul de vitamine pot fi, de asemenea, precursori ai sindromului. Și unii autori sunt înclinați să creadă că boala poate fi atribuită unui grad sever de patologii asemănătoare rahitismului.

patogenia

Sindromul Fanconi sau diabetul glucoaminofosfat întâlnit la autorii autohtone se dezvoltă datorită întreruperii transportului substanțelor prin membranele tubului renal. Cauza acestei afecțiuni nu este pe deplin înțeleasă de fiziopatologi, însă consecințele acesteia sunt bine cunoscute.

Schimbările secundare ale corpului, asemănătoare cu rahitismul, sunt rezultatul acidozelor prelungite și al scăderii nivelului de fosfor din sânge, precum și scăderea cantității de ATP (adenozin trifosfat).

Există sindrom Fanconi congenital și dobândit. Primul, de regulă, este combinat cu fermentopatii, intoleranță la fructoză, acumulare patologică de glicogen.

Sindromul dobândit este o consecință a administrării de medicamente toxice, de exemplu, chimioterapie, medicamente citotoxice sau medicamente antiretrovirale.

În plus, acest complex de simptome poate apărea după un transplant de rinichi, amiloidoză și mielom multiplu.

Sindromul Fanconi la adulți

De regulă, primară sau congenitală, aceasta este detectată în copilărie. La adulți, sindromul Fanconi apare ca o boală secundară după otrăvire gravă, un tratament sever tolerat. Acesta poate fi, de asemenea, o complicație a bolilor sistemice.

În sindromul Fanconi, glucoza, fosforul, proteinele și alte substanțe esențiale sunt excretate la un pacient cu urină. În același timp, cantitatea de lichid pierdută este mai mare decât în ​​mod normal, densitatea urinei scade. Pacienții se plâng de slăbiciune și durere în mușchi și oase, letargie, somnolență.

Cel mai adesea, sindromul Fanconi secundar apare la femei după cincizeci și cinci de ani. Pe fondul unui nivel deja redus de calciu, există o pierdere de fosfor și de alte oligoelemente. Aceasta provoacă dezvoltarea osteoporozei și, ca rezultat, fracturi de compresie ale vertebrelor, fracturi complexe ale oaselor tubulare. În cele din urmă, pacientul poate rămâne dezactivat.

Simptome la copii

Cel mai adesea și în mod clar pot fi văzute sindromul Fanconi la copii. Simptomele apar deja în primul an de viață și la început sunt similare cu cele la adulți:

Datorită pierderii constante a vitaminelor, oligoelementelor și zaharurilor, copilul începe să rămână în urmă în dezvoltarea mentală și fizică de la colegii săi.

Medicul poate observa curbarea oaselor picioarelor, scăderea tonusului muscular cu atrofia lor ulterioară, în măsura în care copiii în vârstă de cinci ani nu pot merge singuri.

Boala progresează odată cu vârsta, iar în perioada de pubertate copilul dezvoltă insuficiență renală cronică.

Uneori există, de asemenea, manifestări ale bolii din alte sisteme, de exemplu, leziuni ale ochilor, sistemului nervos central, inimii și vaselor de sânge. Pot exista anomalii congenitale ale sistemului genito-urinar, ale tractului respirator superior și ale tractului gastro-intestinal.

clasificare

Distingerea clinică între sindromul Fanconi primar și secundar, respectiv, există tipurile și subspecii lor.

Sindromul idiopatic este împărțit în:

• ereditar;
• sporadic (mutație spontană la părinții sănătoși);
• Sindromul Dent.

Clasificarea sindromului Fanconi secundar este asociată cu un grup de patologie primară.

Boala renala obtinuta:

• paraproteinemia;
• insuficiență tubulointerstițială;
• sindrom neurotic;
• afectarea rinichiului după transplant;
• sindromul paraneoplastic.

De asemenea, sindromul este observat prin intoxicații cu metale grele, intoxicații cu otrăvi organice, antibiotice, medicamente toxice, arsuri de gradul al treilea.

După cum se poate observa din clasificarea de mai sus, pierderea urinară a oligoelementelor și a proteinelor este rareori o boală independentă, de regulă aceasta este o complicație a altor patologii.

diagnosticare

Simptomele de Toni-Debre-Fanconi la copii și adulți reprezintă motive pentru o căutare ulterioară a diagnosticului.

Într-un test de sânge biochimic, medicul poate detecta o scădere a calciului, a fosforului, a sodiului și a altor oligoelemente pe fundalul unei creșteri a nivelului fosfatazei alcaline (fosfatază alcalină).

Deoarece bicarbonatele se pierd în urină, se observă oxidarea mediului intern. În analiza generală a urinei, se observă prezența glucozei, a fosforului, a proteinelor și a aminoacizilor. Urina are o densitate scăzută, este foarte mult.

Din metodele de diagnostic instrumental, radiografia osoasă este în mod necesar utilizată pentru a detecta osteoporoza și deformările patologice, precum și pentru a examina centrele de osificare pentru a vedea decalajul vârstei osoase din epoca pașaportului.

În plus, la unii pacienți se recomandă utilizarea unui studiu de radioizotopi sau scintigrafie osoasă. Zonele active de creștere a oaselor vor fi mai întunecate pe ecran. Acest lucru va permite medicului să determine gravitatea bolii.

Pentru a determina gradul de deteriorare a țesuturilor rinichilor, își petrec biopsia. Acesta dezvăluie forma caracteristică a tubulilor rinichilor sub forma unui gât de lebădă, atrofia epiteliului tubular, prezența situsurilor de fibroză tisulară.

tratament

Cum ar trebui să acționeze un medic după diagnosticarea "sindromului Fanconi"? Tratamentul copiilor începe mai devreme, cu atât mai bine. Se urmărește corectarea dezechilibrului electrolitic, completarea cantității de proteine ​​și baze tampon.

Pacienții sunt sfătuiți să bea o mulțime de lichide, o dietă specială cu un conținut ridicat de oligoelemente, restricționarea sarelor și introducerea în alimentație a alimentelor alcaline cum ar fi laptele și sucurile de fructe.

În plus, copiii sunt sfătuiți să mănânce mai multe fructe uscate.

În cazul sindromului Fanconi secundar, simptomele se întrepătrund după tratarea bolii subiacente. Uneori, cu deformări osoase pronunțate, poate fi necesar să se consulte un chirurg chirurgical sau chirurg ortoped. Dar acest lucru este posibil numai dacă există o remisie cu dispariția tuturor simptomelor pentru mai mult de un an și jumătate.

Prevenirea și prognoza

Pentru prevenirea bolii primare înainte de sarcină, cuplurile cu un istoric familial compromis trebuie să fie supuse consilierelor medicale și genetice. Probabilitatea unui copil bolnav din familia cu o tendință spre această patologie este de 25%.

Sindromul De Toni-Debre-Fanconi la copii și adulți se încheie dezamăgitor. Modificări ireversibile au loc în parenchimul renal care a condus la dezvoltarea insuficienței renale cronice și la necesitatea dializei.

Sindromul Fanconi din Basenji: semne

Din păcate, sindromul apare nu numai la oameni. La anumite rase de câini, sindromul Fanconi se poate manifesta de asemenea. Datorită faptului că câinii de casă de reproducere sunt asociate cu acumularea de mutații genetice, au diverse boli ereditare.

Unul dintre acestea poate fi sindromul Fanconi. În același timp, animalul pierde progresiv greutatea, se observă atrofie musculară. Datorită durerii în oase, câinele devine lent, slăbit, se oprește să alerge și să se joace, încearcă să coboare pe labele mai puțin din cauza durerii în oase.

Un alt simptom este setea excesivă și urinarea frecventă.

Sindromul Fanconi (de Tony Debre Fanconi): cauze, simptome, tratament

Sindromul Fanconi este o tulburare metabolică sistemică în care este detectată disfuncția renală.

Ei pierd capacitatea de a inversa aspirația și de a reveni la sângele aminoacizilor, glucozei, calciului și sărurilor de fosfor excretate în urină. Acesta este un defect organic congenital sau dobândit.

Este extrem de rar, 1 caz la 350 mii nou-născuți. Cu toate acestea, această disfuncție este extrem de grea pentru starea corpului.

Cauzele patologiei

De asemenea, se numește sindromul de-Tony-Debre-Fanconi, diabetul de fosfat și sindromul Fanconi moștenit. Unii cercetători cred că această patologie apare atunci când ATP (acidul adenozin trifosforic) rezervează drastic scăderea celulelor.

Alții sugerează că deformarea rahistă a oaselor se datorează deficienței de fosfor, eșecului în echilibrul acido-bazic sau ambelor. Încă alții cred că disfuncția renală este cauzată nu de un factor biochimic, ci de un defect structural.

Motivul exact nu a fost încă stabilit.

Cu această patologie, tubulii proximali renali sunt afectați. Concentrația de calciu și potasiu în sânge este menținută în intervalul normal. Reacția urinară este alcalină sau neutră.

Datorită pierderilor semnificative de acidoză hidrocarbonată se dezvoltă. Aceasta este o condiție periculoasă în care există o încălcare a echilibrului acido-bazic și "acidificarea" corpului.

Acidoza este de obicei cauzată de orice boală difuză a rinichilor.

Anomaliile congenitale pot avea grade diferite de severitate. Dacă există 3 defecte biochimice, este diagnosticată o disfuncție renală completă și la 2 este incompletă. Unii oameni de știință cred că sindromul ereditar Fanconi este o boală independentă de rahitism. Cu toate acestea, cel mai adesea este însoțită de alte patologii congenitale. Acestea pot fi:

• cistinoză (o boală asociată cu cristalizarea aminoacizilor în țesuturi);
• Boala Wilson-Konovalov (patologie cauzată de depozitele de cupru în rinichi, ficat, creier);
• galactosemie (transformarea defectuoasă a zahărului simplu în glucoză);
• Sindromul scăzut (patologie, manifestată prin întârzierea creșterii, dezvoltarea mentală, cataracta și glaucomul);
• tirozinemia (pasivitatea enzimei hepatice care descompune tirozina aminoacidului);
• intoleranță la fructoză.

Disfuncția dobândită, denumită numele Fanconi, poate apărea din cauza unor astfel de factori:

• medicamente care sunt toxice pentru rinichi (Aspirină, Gentamicină, Tetraciclină expirată, medicamente antivirale Tsidofovir, Didanozin, medicamente antitumorale Streptozocin, Ifosfamidă etc.);
• otrăvire cu săruri ale metalelor grele, alți compuși chimici agresivi;
• deficiența acută de vitamină D;
• mielom multiplu (cancer de sânge);
• amiloidoza (încălcarea metabolismului proteinelor);
• transplant de rinichi.

Simptomele bolii la copii

Sindromul Fanconi congenital este cel mai pronunțat la copii. Simptomele sale se manifestă în primul an de viață al copiilor. Aceasta este:

• poliuria (urinare frecventă cu o cantitate mare de lichid excretat);
• polydipsia (sete patologică puternică);
• temperatură ridicată;
• convulsii;
• vărsături frecvente fără un motiv aparent;
• constipație prelungită;
• erupție cutanată;
• umflarea articulațiilor;
• o creștere a rinichilor, a ganglionilor limfatici, a splinei;
• predispoziție la infecții.

Datorită eliminării zilnice a vitaminelor, a oligoelementelor, a glucozei din organism cu un lichid, copilul se află în urmă în dezvoltarea mentală și fizică. Oasele picioarelor sunt răsucite, devin goale și apoi atrofiază mușchii.

Adesea, copiii pierd capacitatea de a merge independent. La 12-13 ani, se dezvoltă insuficiență renală cronică. Uneori, vederea se deteriorează.

În plus, în sindromul Fanconi, simptomele patologiei pot indica un defect congenital combinat al vaselor de sânge și al inimii, al organelor digestive și al sistemului urogenital.

Simptomele bolii la adulți

Cel mai adesea remarcat:

• poliurie;
• hipostenurie (scăderea densității relative a urinei);
• dureri în oase;
• osteomalacia (înmuierea țesutului osos și pierderea rezistenței acestuia);
• slăbiciune musculară;
• accelerarea progresiei hipertensiunii;
• insuficiență renală cronică (dacă nu există tratament).

Poliuria în sindromul Fanconi la adulți nu este pronunțată, diferă semnificativ de cantitatea excesivă de urină din insipidul diabetului.

Cel mai adesea, acest sindrom devine o manifestare a mielomului multiplu sau a bolii Waldenstrom (leziuni maligne ale sistemului hematopoietic).

În plus față de poliuria moderată, afectarea activității renale se manifestă prin scăderea funcției lor de concentrație, apariția proteinelor în urină.

Poliuria este întotdeauna însoțită de slăbiciune musculară, care se simte cel mai acut în membre. Se produce datorită unei deficiențe de potasiu. În plus, aproape întotdeauna bolnavi durează dureri în oase.

Simptomele acidozei la adulți și copii sunt aceleași. Aceasta este:

• pierderea apetitului;
• vărsături nerezonabile;
• constipație sau diaree;
• mirosul acru provenit din piele sau gură;
• reducerea presiunii;
• dureri de cap;
• dificultăți de respirație;
• insomnie;
• defalcare.

Cu toate acestea, medicii disting acidoza adultă de copii. Se crede că la sugari este întotdeauna o patologie congenitală.

La adulți, poate fi atât o evoluție ulterioară a bolii copilariei, cât și o complicație dobândită din cauza afectării renale. Simptomele acidozei sunt adesea combinate cu semne de nefrită interstițială și urolitiază.

Concrețiile în rinichi se formează datorită pierderilor mari de calciu din urină. În cazurile severe, sunt detectate simptomele osteoporozei și osteomalaciei.

Diagnosticul patologiei

Detectarea sindromului de-Tony-Debre-Fanconi începe cu colectarea istoricului, examinarea pacientului și testele de laborator. Semnele caracteristice ale patologiei din sângele biochimic sunt conținutul scăzut de calciu, fosfor, potasiu și sodiu, precum și glucoză, alanină, glicină, acid glutamic. Dar în urină - un nivel ridicat de fosfor și glucoză, sunt prezente proteine ​​și celule albe din sânge.

Cu o pierdere semnificativă de hidrocarburi în urină și acumularea excesivă de acizi în organism, acidoza metabolică este diagnosticată. Practic, toți pacienții au niveluri ridicate de acizi pyruviți și lactici din sânge. De asemenea, este detectată o scădere a activității enzimelor metabolismului energetic.

Atunci când diagnosticul instrumental efectuează în mod obligatoriu ultrasunetele rinichilor și ureterelor. Nefrobiopsiile (un studiu al probelor renale miniaturale) vă permit să vedeți deformarea tubulilor proximali, care sunt alungiți ca un gât de lebădă. În stadiile ulterioare ale bolii sa evidențiat atrofia glomerulilor renale.

O radiografie a membrelor inferioare deformate ajută la detectarea degenerării țesutului osos. La copii, apar adesea cartilagiile epifiza ascunse, datorită cărora oasele se opresc ulterior să crească în lungime și să devină asimetrice. În oasele tibiale au apărut tumori asemănătoare cu pintenii.

În stadiile ulterioare ale sindromului, este diagnosticată osteoporoza. Risc mare de fracturi ale oaselor tubulare. Etapa osteoporozei este determinată de densitometria cu raze X. Mineralizarea osoasă scăzută este detectată prin examinarea eșantioanelor, care se obțin și prin biopsie.

Principalele criterii de diagnostic:

1. O lipsă semnificativă de greutate și înălțime a copilului.
2. Slăbiciunea funcțiilor statice-motor.
3. Deformitățile scheletale de tip rahit (degradarea structurii țesutului osos este confirmată prin radiografie).
4. Tulburări electrolitice.

În sindromul Fanconi la adulți, medicii trebuie să efectueze diagnosticări diferențiale pentru a exclude patologii asemănătoare cu acestea. Aceasta este:

• boli ereditare (cistinoză, galactosemie, boala Wilson-Konovalov, tirozinemie etc.);
• cronică pielonefrită;
• diabet zaharat;
• hiperparatiroidism secundar;
• mielom multiplu;
• otrăvire cu medicamente, produse chimice agresive;
• Arsuri extinse.

Tratamentul patologic

În mod ideal, atunci când un sindrom Fanconi este tratat de un genetician, un hematolog, dar astfel de specialiști nu se află în fiecare instituție medicală. Cel mai adesea, această patologie a implicat nefrolog sau urolog. Dacă există semne de hiperparatiroidism (hipersecreție paratiroidă), este necesară consultarea cu un endocrinolog. Cu deteriorarea vederii, este necesar să fie examinată de un oftalmolog

Tactica tratamentului include:

1. Umplerea deficienței electroliților.
2. Eliminarea echilibrului acido-bazic.
3. Terapia insuficienței renale.
4. Eliminarea simptomelor dureroase.

Pentru tratamentul de droguri se aplică:

• Calcitriol, Oksidevit și alte preparate ale vitaminei D;
• gluconat de calciu;
• Fitină, glicerofosfat de calciu, fosfat de aluminiu;
• soluții de alcalinizare Bicitra, Polycitra;
• Indometacin, metiltestosteron, hipotiazidă (cu leziuni severe la tubulii proximali);
• Panangin, Asparkam;
• Cistină, Mercaptamină;
• antibiotice;
• corticosteroizi etc.

Deoarece sindromul Fanconi este cronic în natură, tratamentul se efectuează mult timp, în cursuri mari după pauze obligatorii. Adesea, este posibil să se apropie metabolismul de normal, să se amelioreze severitatea manifestării afecțiunii și să se prevină complicațiile periculoase. Dar este extrem de dificil să scapi complet de sindromul de Toni-Debre-Fanconi, adesea dă recăderi.

Terapia sindromului vizează eliminarea acidozei, completarea rezervelor de potasiu, bicarbonat de calciu, fosfați și alți electroliți. Cel mai important rol îl joacă dieta terapeutică. Beți multă apă și reduceți cantitatea de sare. Mancarea ar trebui sa fie in portii mici, dar deseori. Carbohidrații trebuie să fie măsurați cu strictețe, astfel încât să nu existe exces de glucoză în sânge.

Se recomandă utilizarea regulată a:

• cartofi și varză pentru a păstra aminoacizii în organism;
• produse lactate, castraveți, leguminoase, morcovi și alte alimente alcaline;
• caise uscate, stafide, banane, prune, bogate în potasiu;
• brânză de vaci, brânzeturi, chefir, tărâțe, hrișcă, fulgi de ovăz, orez, care conțin fosfați.

După îmbunătățirea proceselor metabolice, puteți începe un masaj, băi de sare conifere benefice. În cazul insuficienței renale acute, este prescrisă hemodializa sau transplantul renal. Tratamentul chirurgical al sindromului este, de asemenea, indicat dacă există deformări osoase semnificative.