Patologia endocrină este asociată cu proliferarea patologică a țesutului glandular. Hyperplasia este însoțită de manifestări virilizatoare. În inima bolii sunt factori ereditari când apar întreruperi enzimatice la diferite perioade de formare a hormonilor. Ca urmare a acestor tulburări, se determină o deficiență în sinteza aldosteronului și cortizolului. Natura genetică a disfuncției suprarenale congenitale este stabilită prin proiecții. Diagnosticul și tratamentul principal se efectuează de către endocrinolog, dar cu abateri însoțitoare, gastroenterologul și cardiologul nu pot lucra cu nici unul.

Caracteristici speciale

Glandele suprarenale joacă un rol important în organism:

• Ei produc hormoni care sunt responsabili pentru numeroase reacții și procese în celule și țesuturi.
• Glandele sunt formate din cortical și medulla.
• În țesutul cortical se produc steroizi. În mod normal, acestea sunt produse în cantitatea optimă, dar dacă la o anumită etapă apare o mutație genetică, apare disfuncția cortexului suprarenale.

Astăzi, cu ajutorul diagnosticării, majoritatea mutațiilor punctuale ale genotipului sunt detectate. Despre afilierea lor depinde de încălcarea producției de corticosteroizi cu severitate diferită a manifestărilor masculine. Cea mai periculoasă afecțiune este hiperplazia lipoidală, în care există un defect al tuturor hormonilor din glandele suprarenale. Aproximativ 97% dintre copiii bolnavi mor din patologie la o vârstă fragedă.

Patologia are o clasificare proprie prin ICD:

1. Tulburări adrenogenitale (E25).
2. Deficitul de enzime cu tulburări adrenogenitale congenitale (E25.0).
3. Tulburări adrenogenitale de altă natură (E25.8).
4. Tulburări adrenogenitale nespecificate (E25.9).

complicații

Toate efectele negative asociate cu insuficiența suprarenală pe fondul disfuncției congenitale:

• Condiția este agravată de decompensare severă, se dezvoltă o stare de comă.
• În timpul crizei, se descoperă slăbiciune, până la epuizarea extremă a corpului.
• Tensiunea arterială scade până la un punct critic, vărsăturile și diareea nu se opresc.
• Această stare duce la deshidratare și insuficiență cardiacă.
• Pielea modifică pigmentarea.
• De asemenea, sunt observate complicații din partea sistemului neuropsihic. Pacientul are o stare convulsivă, delir și letargie.

Prognosticul patologiei este strâns asociat cu perioada de diagnosticare. Dacă diagnosticul este stabilit în timp util înainte de încălcări grave, patologia se desfășoară cu ajutorul celei mai complicate terapii hormonale. Cel mai dificil tratament este observat la copiii cu disfuncție solitară suprarenală. Dacă este absent sau a început cu întârziere, copilul este fatal.

La om, compușii biochimici care apar în glandele suprarenale sunt responsabili pentru multe procese vitale. Puteți afla despre rolul important al organului asociat, precum și despre opțiunile de tratament pentru diverse patologii.

formă

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenale are o clasificare proprie, care determină imaginea clinică. Există trei forme principale de patologie:

• Solteryayuschaya. Forma solterară la copii este cea mai comună și mai periculoasă în manifestările sale. Este diagnosticat la trei din patru pacienți care au fost diagnosticați cu disfuncție corticosuprarenaliană. Dezvoltarea acestei forme este determinată de înfrângerea completă a proteinei, cu o producție insuportabilă de corticoizi, cortizol și aldosteron. Începutul patologiei este marcat din momentul dezvoltării intrauterine. Deja după naștere, patologia este însoțită de insuficiență suprarenală și o cantitate excesivă de androgeni.
• Virial este simplu. În forma simplă viriu, se observă simptome similare celor cu pierderea patologiei. Fetele nou-născute manifestă hermafroditism. Organele sexuale sunt formate în funcție de tipul masculin, dar structura internă a sistemului reproductiv este păstrată. La băieți, apare o creștere a organului sexual, culoarea scrotului se schimbă.
• Nonclassical. În forma non-clasică, patologia se găsește într-o perioadă ulterioară. Acest lucru se întâmplă de obicei atunci când fetele merg la doctor din cauza absenței menstruației la timpul stabilit. Uneori patologia este detectată pe fundalul tratării infertilității în timpul unei examinări complete.

simptome

În plus față de schimbările în caracteristicile sexuale, manifestările specifice ale disfuncției cortexului suprarenale sunt caracteristice:

1. Schimbare imbunatatita a tonusului pielii (hiperpigmentare). Expresivitatea depinde de gravitatea insuficienței suprarenale. Se observă o culoare intensă întunecată în zonele deschise ale corpului. De asemenea, întunecarea pielii este mai vizibilă în zonele care intră în contact cu îmbrăcămintea. Culoarea pielii are variații largi - o nuanță de bronz, întunecare difuză, bronz de fum sau intens. Pigmentarea este de asemenea vizibilă pe membranele mucoase. Culoarea de pe suprafața interioară a obrajilor, limbii, palatului și gingiilor se va schimba. Vaginul are o culoare alb-negru.

1. Scăderea greutății corporale este inerentă la toți pacienții cu insuficiență suprarenală cronică pe fondul disfuncției. Uneori există o pierdere moderată în greutate, care nu depășește 5 kg. În unele situații complicate, se observă hipotrofie severă cu pierderea în greutate de până la 25 kg.
2. Modificări semnificative apar în sistemul nervos central. Pacientul pare a fi letargic, trăind iritabilitate și depresie. În unele cazuri, performanța este complet pierdută. Atracția sexuală la adulți este semnificativ redusă. Pe fondul unei tulburări psihice constante și al stresului, se produce leșin.
3. Din partea tractului gastrointestinal persistă tulburări digestive persistente și absorbția nutrienților. Aceasta se datorează greței, pierderii poftei de mâncare, vărsăturilor, durerii în regiunea epigastrică, scaunelor libere sau constipației. Simptome similare pot apărea împreună sau pot apărea alternativ.
4. În ceea ce privește procesele biochimice, se observă o scădere a sintezei proteinelor, metabolizarea carbohidraților este perturbată într-o măsură mai mică. Sunt determinate neregularitățile în metabolismul potasiului și sodiului. Pacientul începe să mănânce alimente sărate în cantități mari, din cauza luptei organismului cu hiponatremia.

Funcționarea disfuncției suprarenale la nivelul secundar este de culoare neschimbată a pielii. Nu există scăderea presiunii, dependența de alimentele sărate și dispepsia. Simptomele principale includ o stare slabă și manifestări ale hipoglicemiei după un anumit timp după consumul de alimente.

diagnosticare

Bazele studiilor privind disfuncția cortexului suprarenale sunt:

1. Teste de sânge În materialul biologic, nivelurile ridicate de oxiprogesteron (steroid intermediar) din sânge sunt detectate, depășind norma cu 10-100 de ori.
2. În screening-ul neonatal, este diagnosticat un tip clasic de tulburări de producție a hormonilor. Datorită echipamentului modern, este posibilă testarea saliva a unui copil. Orice rezultate pozitive la o vârstă fragedă necesită o cercetare repetată. Nivelurile de testosteron sunt determinate de la 4 luni de viață. Valorile sale pot fi depășite de 10 ori.
3. Schimbarea hormonului adrenocorticotropic ajută la identificarea disfuncției suprarenale. În cazul unei forme solitare, renina din plasmă este, de asemenea, detectată în acest context. Un copil cu modificări marcate în structura organelor genitale este testat pentru un cariotip (un set de seturi de cromozomi). Dacă cariotipul 46XX este prezent în setul genetic, aceasta determină disfuncție suprarenală.
4. În cazul formei solitare, este întotdeauna detectată o creștere a nivelului de sodiu și clor, în timp ce indicii de sodiu și potasiu se reduc în raport cu celălalt.
5. Ecografia este necesară pentru detectarea sexului. Se evaluează starea uterului, ovarelor și tuburilor. De obicei, în studiul glandelor suprarenale prin ultrasunete, hiperplazia lor este detectată.

tratament

Terapia disfuncției suprarenale este asociată cu cauzele dezvoltării patologiei și a complicațiilor acesteia. Baza măsurilor terapeutice - introducerea terapiei de substituție hormonală, care durează o viață. Introducerea medicamentelor hormonale poate compensa lipsa de cortizol și poate suprima funcția androgenică a cortexului suprarenale. Dozele pentru fiecare pacient sunt selectate individual, luând în considerare categoria de vârstă, greutatea corporală și zona sa.

Femeile cu diagnostic ulterior al disfuncției suprarenale și formarea organelor genitale în structura masculină sunt oferite intervenții chirurgicale. Plasticul ajută la revenirea aspectului feminin la organele genitale. De asemenea, terapia pe termen lung cu contraceptive hormonale orale.

Dexametazona și prednisonul au cel mai prelungit efect. Acestea sunt utilizate cu succes în tratamentul adulților, dar impactul lor asupra corpului copiilor este nefavorabil din partea creșterii. Pentru sugari și copii sub 14 ani se administrează tratament cu hidrocortizon. În unele cazuri, se administrează soluție salină salină în cazul în care în corp se formează un exces de mineralocorticoid în timpul tratamentului.

Patologia se bazează pe tulburări genetice, prin urmare nu există plante și produse în natură capabile să sintetizeze sau să suprime hormoni. Pentru tratamentul insuficienței suprarenale cu disfuncția lor va fi necesară utilizarea corticosteroizilor sintetici.

Ca terapie de întreținere, tincturile și decocturile sunt folosite pentru a spori proprietățile de protecție ale organismului și pentru a îmbunătăți starea intestinelor în cazul tulburărilor digestive.

Puteți afla, de asemenea, vizionând acest videoclip despre sindromul anterogen, cauza principală a acestei boli este o încălcare a glandelor suprarenale.

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenale (VDCN)

VDCN (disfuncția congenitală a cortexului suprarenale) nu este o boală, ci un întreg grup de boli ereditare. Boala asociată cu afectarea sintezei hormonilor suprarenali, se numește VDKN. Bună ziua, draga cititor. Sunteți pe blogul "Hormonii sunt normali!". Numele meu este Dilyara Lebedeva, eu sunt autorul acestui blog. Citiți despre mine pe pagina "Despre autor" pentru a mă cunoaște mai bine.

WDCN este moștenit într-o manieră autosomală recesivă, adică boala se manifestă cu aceeași frecvență atât la băieți, cât și la fete. Sindromul adrenogenital, hiperplazia cortexului suprarenale sunt toate sinonime cu VDKN.

Sinteza hormonilor corticosuprarenali (corticosteroizi), care includ cortizolul, aldosteronul și androgenele, implică numeroase enzime. Un defect genetic în oricare dintre ele duce la o anumită formă a acestei boli. Prin urmare, există multe forme diferite de hiperplazie congenitală, majoritatea fiind incompatibile cu viața. Prin urmare, nou-născuții cu astfel de forme mor imediat după naștere.

În 90% din cazuri, hiperplazia suprarenală congenitală este cauzată de un defect al enzimei 21-hidroxilază (P450c21). Formele rămase sunt rareori găsite.

În acest articol ne vom concentra pe această formă de disfuncție congenitală a cortexului suprarenale. Puteți citi despre celelalte formulare din articolul "Forme rare de hiperplazie suprarenală congenitală".

VDCN cauzată de un defect de 21-hidroxilază

La persoanele de diferite naționalități, prevalența acestei forme de disfuncție congenitală a cortexului suprarenale variază foarte mult. În rasa albă, apare o deficiență de 21-hidroxilază la aproximativ 1:14 000 de nou-născuți. Acest indicator este semnificativ mai mare în evreii Ashkenazi - până la 19% din nou-născuți. Printre eschimosii din Alaska - 1 pentru 282 nou-născuți.

Cum se dezvoltă VDKN?

Datorită unei tulburări genetice a enzimei, sinteza numai a cortizolului și a aldosteronului scade, ceea ce determină insuficiența suprarenală. O scădere a hormonilor suprarenale duce la o creștere a ACTH (hormonul hipofiz care reglează glandele suprarenale). ACTH, la rândul său, provoacă hiperplazie suprarenale și creșterea sintezei de androgeni.

Deoarece 21-hidroxilaza nu este implicată în sinteza androgenilor, nu există nici un bloc asupra sintezei acestor hormoni, iar sinteza lor este sporită de acțiunea ACTH. Ca rezultat al creșterii nivelului de androgeni, se dezvoltă hiperandrogenismul, care determină modificări ale organelor genitale, precum și creșterea părului în locuri nedorite. Prin urmare, mai devreme această boală a fost numită sindrom adrenogenital. Vă recomandăm să citiți articolul "Este hirsutismul la femei întotdeauna o patologie?", Cu ajutorul căruia puteți evalua gradul de hirsutism și aflați natura aproximativă a părului crescut al corpului.

Severitatea simptomelor poate fi diferită. Aceasta depinde de gradul de defect al enzimei 21-hidroxilazei. În funcție de severitatea defectului, se disting 3 variante de VDCH.

1. Forma solterară.
2. Formă simplă virilnă.
3. Forma non-clasică (post-pubertală).

Despre fiecare formular mai departe.

Formularul Solter

Când activitatea enzimei 21-hidroxilază este complet blocată, se formează forma de lipire a VDCH. În această formă, sinteza atât a glucocorticoizilor cât și a mineralocorticoizilor, ale căror reprezentanți principali sunt cortizolul și, respectiv, aldosteronul, sunt afectați.

Cu o scădere a nivelului de aldosteron, există o pierdere de sodiu și apă, deci această formă este numită așa. Acesta reprezintă aproximativ 75% din toate cazurile de hiperplazie congenitală asociată cu un defect de 21-hidroxilază. Astfel, forma de pierdere a sării este cea mai obișnuită formă a acestei boli.

În clinică, forma pierdere a VDKN distinge 2 sindroame:

1. Insuficiență suprarenale
2. Excesul de androgen

Dezvoltarea disfuncției congenitale a cortexului suprarenale începe în dezvoltarea fătului. Manifestările acestei boli sunt deja observabile la naștere.

La fete, apare după cum urmează:

Așa-numitul hermafroditism feminin se găsește deja la fată nou-născută, deoarece există un exces de androgeni în dezvoltarea fătului.

hermaphroditism Femeie - este atunci când genotipul de sex feminin, iar organele sexuale sunt formate de tip masculin.

Într-o fată cu VDKN, hermafroditismul se poate manifesta în moduri diferite: de la o simplă creștere a clitorisului la fuziunea labiilor cu formarea unui pseudo-scrot și a unui clitoris asemănător penisului cu o deschidere uretra. Structura organelor genitale interne (vagin, uter și ovare) cu disfuncție adrenală este întotdeauna normală.

Băieții se manifestă după cum urmează:

Băieții au o creștere a dimensiunii penisului și hiperpigmentarea scrotului (scrot închis la culoare).

Dacă nu începeți tratamentul, boala progresează rapid. Zonele de creștere a oaselor se închid rapid, iar pacienții rămân stânjeniți. La fete, sub acțiunea excesului de androgeni nu va apărea menstruația.

Insuficiența suprarenală se dezvoltă datorită scăderii sintezei cortizolului și aldosteronului. Simptomele eșecului încep să se manifeste la 2-3 săptămâni de viața copilului.

La nou-născut, insuficiența suprarenală se manifestă prin sugerea lentă, vărsăturile, deshidratarea și mobilitatea scăzută ca un simptom important - o creștere a hiperpigmentării (întunecarea pielii). Puteți citi mai multe despre manifestările insuficienței suprarenale în articolul "Insuficiența suprarenală".

Formă simplă virilă

Cu o activitate moderată a enzimei menținută a 21-hidroxilazei, insuficiența suprarenală nu se dezvoltă. Dar rămâne același exces pronunțat de androgeni, care determină modificări ale organelor genitale externe, ca în cazul formei pierdute.

Forma non-clasică (post pubertală)

Când defectul genetic al enzimei este nesemnificativ, atunci scăderea cortizolului și a aldosteronului este moderată. Prin urmare, ACTH este ușor crescut, ceea ce, la rândul său, nu mărește semnificativ sinteza androgenilor.

Prin urmare, atunci când nu se dezvoltă forma non-clasică VDNK insuficiența suprarenală, precum și încălcările structurii organelor genitale externe la naștere nu sunt detectate.

Patologia se găsește atunci când o femeie începe să fie examinată pentru infertilitate și tulburări menstruale - în 50% din cazuri, pentru hirsutism (creșterea părului crescut) - în 82% din cazuri, pentru acnee (acnee) - în 25% din cazuri.

Dar, uneori, unele manifestări clinice sau o scădere a funcției de reproducere pot fi complet absente, adică există un defect genetic, dar nu este atât de pronunțat încât nu provoacă probleme semnificative de sănătate.

Diagnosticul disfuncției corticale suprarenale congenitale

Ca urmare a blocării sintezei cortizolului și a aldosteronului, sinteza nu numai a androgenilor, ci și a predecesorilor lor crește, deoarece un nivel crescut de ACTH (hormonul de hipofiză care afectează glandele suprarenale) continuă să asigure stimularea cortexului suprarenale.

Marcatorul principal al VDCH provocat de un defect de 21-hidroxilază este precursorul de cortizol 17-hidroxiprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg în sânge - până la 6 nmol / l.

Dacă nivelul de 17-OHPg este mai mare de 30 nmol / l, atunci aceasta confirmă prezența unei deficiențe a enzimei 21-hidroxilazei. La pacienții cu forme VDKH clasice, nivelul 17-OHPg este mai mare de 45 nmol / l.

Dacă nivelul de 17-OHPg are o valoare limită (6-30 nmol / l), este recomandat un test de 24 de ore cu Sinakten (ACTH).

Mostra este după cum urmează. După determinarea nivelului bazal al 17-OHP, se injectează 1 mg de synacthen-depot în mușchi, apoi se repetă 17-OHPg după 24 de ore. Dacă nivelul de 17-OHPg nu depășește 30 nmol / l, atunci acest diagnostic poate fi exclus.

Dar, în ultima vreme, au existat probleme cu testul datorită lipsei medicamentului, astfel încât toți pacienții cu rezultate discutabile sunt examinați genetic pentru mutații ale genei CYP21.

În plus față de creșterea concentrației de 17-OHPg, această formă de VDKN este caracterizată printr-o creștere a androgenilor: dehidroepiandrostenedione-sulfat (DEA-C) și androstenedione.

Și pentru forma de pierdere a sării, este caracteristică o creștere a activității reninei din plasmă, ceea ce reflectă o deficiență a aldosteronului. În plus, cu formele clasice, nivelul ACTH va crește.

Dacă este o boală congenitală, cum poate fi detectată la nou-născuți? În acest scop, screening-ul neonatal se desfășoară atât în ​​țara noastră, cât și în țările dezvoltate. Constă în a lua probe de sânge de la călcâi nou-născut timp de 4-5 ore și determinarea marker principal al acestei boli, adică. E. 17 ONRg ca și în cazul hipotiroidism congenital, fenilcetonuria și alte boli congenitale.

Tratamentul VDCN

În primul rând, vreau să spun că tratamentul acestei patologii constă în administrarea pe parcursul întregii vieți a medicamentelor, deoarece defectele enzimelor sunt genetice și nu există nici o posibilitate de a le influența.

În cazul unei forme de pierdere a sării și a unei forme simple virale în scopul tratării insuficienței suprarenale, copiii primesc comprimate de hidrocortizon într-o doză zilnică de 15-20 mg pe metru pătrat de suprafață corporală sau prednison - 5 mg pe metru pătrat de suprafață corporală. Dozele sunt împărțite astfel încât 1/3 să fie luată dimineața și 2/3 peste noapte pentru suprimarea maximă a ACTH.

Fludrocortizona (mineralocorticoid) la o doză de 50-200 mg / zi este de asemenea adăugată în cazul unei forme de pierdere a sării.

Atunci când o femeie este genotipată, diagnosticul este întârziat și organele genitale sunt deja dezvoltate în funcție de tipul masculului, intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru materialele plastice ale organelor genitale externe.

Îndepărtarea părului nedorit se face prin diferite metode de îndepărtare a părului.

Forma non-clasică este tratată atunci când există manifestări clinice pronunțate sub formă de defecte cosmetice (păr corporal crescut sau acnee), precum și o scădere a funcției de reproducere.

În această formă, se administrează pe timp de noapte 0,25-0,5 mg dexametazonă sau 2,5-5 mg prednisolon pentru a suprima producția de ACTH de către glanda hipofizară. De asemenea, acneea și hirsutismul sunt bine tratate la femeile cu antiandrogeni, cum ar fi cyproterone, care face parte din contraceptivele orale, cum ar fi Diane-35.

La bărbați, forma non-clasică a deficienței de 21-hidroxilază nu necesită tratament.

perspectivă

Prognoza depinde în totalitate de oportunitatea diagnosticului, care împiedică tulburările pronunțate în structura organelor genitale externe la fete. Adecvarea terapiei este de asemenea importantă, adică dacă doza de medicamente este insuficientă sau există semne de supradozaj, atunci majoritatea pacienților rămân scurți, iar femeile au o masculinizare a figurii.

Toate acestea conduc la o încălcare a adaptării psihosociale. Dar cu un tratament adecvat, chiar și la femeile cu o formă de pierdere a sării, este posibilă o debut normal și gestația de sarcină.

Cu căldură și îngrijire, endocrinologul Dilyara Lebedeva

Disfuncție congenitală a cortexului suprarenale

VDKN Termenul combină mai multe boli ereditare asociate cu eșecuri ale nivelurilor hormonale și dezvoltarea fizică. Congenitale - disfuncție a glandei corticosuprarenale, cauzând un defect de enzime responsabile pentru producerea de hormoni. Există diferite manifestări ale acestei tulburări, unele dintre ele pun viața în pericol, în timp ce altele reduc doar nivelul de confort. În cazul în care diagnosticul se face corect, iar terapia hormonala este administrat la timp, boala nu va afecta creșterea și formarea caracteristicilor sexuale.

simptome

De când copilul se naște cu această patologie, în cele mai multe cazuri poate fi detectat imediat după naștere. Un exces de hormoni steroizi androgeni provoacă o dezvoltare similară bărbaților. Simptomele disfuncției cortexului suprarenale sunt simptomele hermafroditismului la fete, se nasc cu organele genitale false masculine. Nu este întotdeauna clar vizibil, uneori patologia este exprimată printr-o ușoară creștere a labiilor, în timp ce organele interne se dezvoltă fără patologii.

La bărbații din copilărie, organul genital de mărime crescută, scrotul devine întunecat în culoare. Uneori sexul unui nou-născut este determinat incorect, iar patologia este detectată abia după câțiva ani. Dacă boala este ignorată, la început simptomele disfuncției suprarenale se manifestă în creștere rapidă, se observă păr pe piept și abdomen. Pacientul poate prezenta excitare sexuală de la o vârstă fragedă.

În adolescență, disfuncția congenitală a cortexului suprarenale duce la oprirea dezvoltării sistemului schelet, o persoană încetează să crească. Infertilitatea se poate dezvolta, femeile nu au menstruație, uterul este subdezvoltat, ovarele sunt de dimensiuni mici cu chisturi. Dimensiuni neregulate ale corpului - umeri largi, șolduri înguste, fete adolescente nu dezvoltă glande mamare normale. Pe lângă problemele legate de fiziologie, pacienții întâmpină adesea dificultăți în adaptarea socială.

Cauzele și secvența de dezvoltare a bolii

Boala ereditară la copii depinde de mulți factori, iar în anumite grupuri etnice, disfuncția congenitală a cortexului suprarenale este mai frecventă. Ca urmare a mutațiilor genetice din stratul cortical, hormonii încep să fie produși incorect. Ca efect secundar, se dezvoltă insuficiența suprarenală, sinteza enzimelor este suprimată de glande perechi.

Astfel de modificări în organism conduc la un conținut excesiv de hormon ACTH, produs de glanda pituitară. Aceasta provoacă o creștere a glandelor suprarenale în mărime și o producție crescută de hormoni masculini - androgeni.

Lipsa glucocorticoizilor este cauza producerii insuficiente a glucozei la ficat. Lipsa acestui compus duce la slăbiciune, scăderea activității motorii, dezvoltarea atrofiei musculare. Ca rezultat, crește insulina, începe hipoglicemia. O scădere a aldosteronului se manifestă după cum urmează: potasiul înlocuiește sodiul, se produce un exces de un metal alcalin și o deficiență a unui altul. Presiunea pacientului devine scăzută din cauza lipsei de lichid în organism.

Dezvoltarea patologiei duce la scăderea tensiunii arteriale, contribuind la lipsa de catecolamine. Starea vaselor se înrăutățește, alimentarea cu sânge a vaselor periferice este perturbată. Organele interne nu au suficientă hrană, munca lor este întreruptă. Trypsina nu este sintetizată în pancreas, producția de acid clorhidric de către stomac scade. Datorită funcționării defectuoase a tractului gastro-intestinal, greața este adesea prezentă, alimentele nu sunt absorbite, dispare apetitul.

Baza pentru hormonii sexuali este colesterolul, iar lipsa lor duce la dezvoltarea infertilității. Prin urmare, pacienții au probleme cu concepția, iar copilul născut poate fi moștenit. Pentru a minimiza daunele cauzate de deficiența de hormoni, sistemul nervos central produce cantități mari de corticotropină. Ulterior, melanocitele sunt activate, provocând întunecarea pielii.

Formularul Solter

O caracteristică caracteristică este blocarea completă a enzimei 21-hidroxilază. Producția de aldosteron și cortizol este afectată. Când aldosteronul scade cu VDCH, apa și sodiul sunt excretate din organism. Forma formulară a patologiei congenitale se manifestă din primele zile de viață, pacienții au insuficiență suprarenală și niveluri ridicate de androgeni. În absența tratamentului în timp util, moartea este posibilă.

Genitalia externă a femeilor este asemănătoare cu cea a bărbatului. Băieții de la vârsta de două ani au musculatură excesiv de pronunțată, vegetația apare în zona inghinală. Deteriorarea începe la 5 zile după naștere:

• Există vărsături;
• Copilul devine letargic, ia în mod reticent sânul;
• Puștiul pierde mult din greutate.

Formă simplă virilă

VDKN virilic este mai puțin periculos decât solitar, deoarece producția de 21-hidroxilază este redusă, dar nu se oprește complet. Această patologie este mai puțin frecventă și are loc fără dezvoltarea insuficienței suprarenale. Ca forma de pierdere a sării, aceasta conduce la o tulburare a dezvoltării organelor genitale externe, începând cu a douăsprezecea săptămână de dezvoltare fetală. Dar nu se observă anomalii ale echilibrului apă-sare.

Forma non-clasică

Duce la scăderea aldosteronului și a cortizolului, totuși, ratele nu ajung la un punct critic. Un conținut ușor crescut de hormon adrenocorticotropic. De aceea, la copii, organele genitale se dezvoltă fără anomalii, insuficiența suprarenală nu este observată. La femei, este posibilă detectarea bolilor suprarenale după apariția semnelor de virilizare în adolescență. De obicei, pacienții merg la medic cu plângeri privind creșterea excesivă a părului, eșecuri menstruale sau infertilitate. Există cazuri în care o persoană trăiește cu patologie toată viața și nu observă nici un disconfort.

Metode moderne de diagnosticare

Înainte de trimiterea pacientului la diagnostic, medicul trebuie să-și asculte plângerile și să facă o imagine completă a bolii. Screeningul neonatal este utilizat pentru a diagnostica VDCN în țările avansate. După 4-5 zile după naștere, un test de sânge este luat de la sugari. 17-hidroxiprogesteronul acționează ca marker pentru această încălcare. Datele de laborator la o persoană sănătoasă nu ar trebui să prezinte mai mult de 6 nmol / litru.

Un studiu al examinărilor cu ultrasunete ale glandelor, care fac posibilă determinarea stării sistemului schelet în formă congenitală. Studiile arată că pacienții cu nivel crescut de zahăr din sânge au deficit de hormoni steroizi. Destul de des, prezența patologiei este judecată după trecerea testelor de sânge și urină, care nu sunt la fel de costisitoare ca și studiile genetice. O cantitate crescuta de renina, precum si excretia de sodiu impreuna cu urina indica forma pierderilor.

Tratamentul VDCN

Este imposibil să se vindece complet boala, dar orice tulburări hormonale, disfuncție suprarenală, cu simptome pronunțate, necesită medicație. Prescrii tratamentul în cazul unui medic care poate alege medicamentul potrivit. Doza poate fi, de asemenea, calculată numai de către un medic. Pentru a restabili hormonii, luați hormoni, care includ:

• hidrocortizon;
• dexametazonă;
• Fludkortizon.

După compilarea imaginii clinice, pacientul trebuie să respecte cu strictețe recomandările medicului. Cerințe preliminare pentru manifestarea îmbunătățirilor - menținerea unui stil de viață sănătos și a unei dietă. Dacă medicamentele nu sunt absorbite prin tractul gastro-intestinal sau dacă boala se desfășoară într-o formă severă, este necesară administrarea intravenoasă sau intramusculară a medicamentelor. Este important să se respecte doza prescrisă de medicamente și să nu se întrerupă tratamentul.

Dacă fetița are organe genitale malformate, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală plastică. Pentru a scăpa de acnee și păr în locuri nedorite, sunt prescrise contraceptive orale. De asemenea, puteți scăpa de părul crescut după îndepărtarea părului cu laser. Dacă un pacient este stresat sau suferă de un sentiment de inferioritate, are nevoie de o vizită la un psiholog.

profilaxie

Singura modalitate de a se proteja împotriva unei boli este să se testeze într-o unitate medicală înainte de a concepe un copil. Medicul va face o carte de sănătate reproductivă a părinților, care va determina probabilitatea de a avea un copil cu mutații. Adesea, patologiile apar numai dacă mama și tatăl sunt purtători ai genei mutante. În mod normal, transportatorii ar putea să nu știe că au probleme cu genetica.

După consultare, medicii efectuează teste. Indicatorii normali sugerează că un cuplu poate avea un copil sănătos. Dacă VDKN este detectat numai la unul dintre soți, gena nu poate fi transmisă copilului. Este deosebit de important să se transmită astfel de studii femeilor care au avut avorturi spontane. Astfel, medicul va putea lua medicamente, a căror recepție va permite chiar și pacienților cu patologii identificate să dobândească copii.

Dieta pentru pacienții cu VDKN

Deoarece producția de hormoni sexuali contribuie la colesterol, este important să includeți în alimentație alimente bogate în acest compus. Este conținut în alimentele de origine animală, deci este extrem de nedorit să adere la o dietă vegetariană. Pacienții cu o formă de pierdere a sării necesită nu numai grăsimi animale, ci și alimente sărate. Este important să consumați suficient lichid, dar consumul de cafea și ceai nu este de dorit. Beneficiul va aduce legume proaspete și fructe care trebuie incluse zilnic în meniu.

perspectivă

Tratamentul inițial este început, cu atât mai mare este probabilitatea de îmbunătățire. Cu toate acestea, în cazul formei pierdute, există o rată mare a mortalității infantile. Lipsa poftei de mâncare și a distrofiei musculare pot fi cauzele anorexiei. În cazul formei virale, prognosticul este pozitiv, dar de cele mai multe ori femeia necesită intervenție chirurgicală. Când detectează sindromul androgenital, o persoană ar trebui să fie sub supravegherea medicilor de-a lungul vieții.

La pacienții care urmează sănătatea, simptomele sunt mult mai puțin. Dacă luați în mod regulat medicamente hormonale, începând cu copilărie, oasele se vor dezvolta la normal. Pacientul nu va fi subdimensionat, figura lui va fi formată fără a deranja proporțiile. Va fi posibilă conceperea și nașterea unui copil sănătos.

Cum se desfășoară sarcina cu disfuncția cortexului suprarenale

Nu întotdeauna disfuncția cortexului suprarenale la femei duce la infertilitate. Există multe cazuri când pacienții reușesc să rămână gravidă chiar și fără medicamente hormonale. Androgenii sunt implicați în sinteza estrogenului, dar dacă acest proces este afectat, se observă ovulația slabă sau nu începe deloc. Partea interioară a mucoasei uterine din prima jumătate a ciclului nu se maturizează suficient și, în final, nu este pregătită pentru a purta un copil. În consecință, fătul nu se poate consolida sau crește riscul de avort spontan.

Prin urmare, numirea medicamentelor care suprimă sinteza androgenilor dă rezultate doar în cazul VDCH pronunțate. Adesea, pacienții sunt prescrise contraceptive orale sau OK cu efecte antiandrogenice. După sarcină, mamele insarcinate sunt contraindicate la administrarea de metilprednisolonă și dexametazonă, deoarece aceste medicamente pot provoca avort spontan.

VDCN cauzată de defectul hidroxilazei 21

Sub influența enzimei 21 hidroxilază, 17a-hidroxiprogesteronul trece în 11-deoxicortizol și progesteron în 11-deoxicorticosteron. Mai departe de compușii obținuți se formează hormonii aldosteron și cortizol. Sindromul congenital se dezvoltă pe fundalul defectelor enzimatice care reduc conținutul acestor hormoni. Ca urmare, există o sinteză crescută de androsteron, care provoacă androgenizare.

Dacă apar semne de VDCH, trebuie să luați legătura cu un endocrinolog, care va compila o imagine clinică completă și va oferi instrucțiuni pentru testare. Doar prin rezultatele testelor de laborator un medic poate să facă un diagnostic corect și să prescrie un tratament. Auto-medicamentul în acest caz poate dăuna numai pacientului, însă pacientul poate îmbunătăți starea generală dacă duce un stil de viață sănătos.

Disfuncție congenitală a cortexului suprarenale

RCHD (Centrul Republican pentru Dezvoltarea Sănătății, Ministerul Sănătății al Republicii Kazahstan)
Versiune: Protocoalele clinice ale Ministerului Sănătății din Republica Kazahstan - 2017

Informații generale

Scurtă descriere

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal (sindromul adrenogenital, hiperplazia suprarenală congenitală) este un grup de boli cu moștenire recesivă autozomală bazată pe un defect al uneia dintre enzimele sau proteinele de transport implicate în biosinteza cortizolului [1,2].

Codul (codurile) ICD-10:

Data elaborării / revizuirii protocolului: 2017.

Abrevieri utilizate în protocol:

Utilizatorii protocolului: endocrinologi, pediatri, medicii generaliști, specialiști în bolile infecțioase.

Categoria pacientului: copii și adulți.

Scara nivelului de evidență:

clasificare

· Formă simplă virilă (BW 51);
· Lipirea formei de virilizare (BW 47);
· Forma virală amânată (non-clasică, târzie) (BW 14);
· Forma hipertensivă.

Cauzele disfuncției congenitale a cortexului suprarenale (VDCN):
· Mutațiile genei care codifică proteina StAR (hiperplazia lipoidală a cortexului suprarenale);
· Deficit de 20,22-desmolază (11b-hidroxilază);
· Deficiență 17b-hidroxilază / 17,20-lilază;
· Deficit de 3b-hidroxisteroid dehidrogenază;
· Deficit de 21-hidroxilază; deficiență de 11v-hidroxilază;
· Lipsa oxidoreductazei.

NB! Apariția unui defect al enzimelor responsabile pentru biosinteza hormonilor steroidieni este asociată cu mutații cauzate de patologia sistemului HLA (BW 51, BW 47, BW 14).

diagnosticare

METODE, ABORDĂRI ȘI PROCEDURI DE DIAGNOSTIC

Reclamații și anamneză
Plângeri posibile:
· Structura greșită a organelor genitale externe;
· Dezvoltarea sexuală fizică și timpurie a bărbaților accelerată;
· O voce grozavă;
· Apariția anterioară a acneei vulgaris;
· Cererea de sare ridicată;
· Vărsături și diaree repetate;
· Infertilitate
În istorie:
· Cazuri de boală similară la rude;
· Nasterea in familie a copiilor mari;
· Vărsături repetate și diaree cu spitalizare în spitale infecțioase;
· Decesele copiilor din familie în primele luni de viață pe fundalul vărsăturilor frecvente și al scuipării;
· Cursa neobișnuit de severă a oricăror boli.

Examenul fizic
Există o legătură clară între manifestările fenotipice ale deficienței enzimelor responsabile pentru biosinteza steroizilor din cortexul suprarenale, cu tipul de mutație.
În cazul unui defect de adâncime de 21-hidroxilază, care afectează doar biosinteza glucocorticoizilor (forma virală simplă) la naștere:
Greutate mare;
· La fete, fals feminin hermafroditism;
· La băieți, macrogenitomie (penis mare și dimensiunea scrotului) cu testoză redusă.

Ulterior la copiii de ambele sexe:
· Accelerarea dezvoltării fizice;
· Accelerarea osificării;
· Dezvoltarea sexuală prematură (CPD):
- pentru fete, pentru heterosexuali;
- pentru băieți, de tip isosexual.
· Hiperpigmentarea pielii, în special în zona organelor genitale externe;
· La pubertate: hipogonadism, uneori - adevărat (dependent de gonadotropină) PPR.
· În starea adultă în cazurile netratate, se observă o statură scurtă la bărbați - hipoplazie testiculară, infertilitate; la femei, semne de hiperandrogenism (hipertrichoză cu severitate variabilă, voce grosieră, tulburare menstruală până la amenoree, infertilitate, mușchi supra-dezvoltați).

Cu un defect profund de 21-hidroxilază, dăunând, împreună cu biosinteza glucocorticoizilor, formarea de mineralocorticoizi (forma virilă care pierde), există o scădere a producției nu numai a cortizolului, ci și a aldosteronului.
Din punct de vedere clinic, la copii se determină "sindromul pierderii sarelor" (vărsături, diaree, semne de deshidratare, scăderea BCC și tensiunea arterială), datorită scăderii reabsorbției de sodiu, necesității crescută de sare.
În plus:
· La fete, fals feminin hermafroditism;
· La băieți, macrogenitomie în prezența testiculelor reduse;
· Dezvoltarea sexuală prematură (CPD):
- fete - pentru heterosexuali
- pentru băieți, de tip isosexual.

Forma non-clasică VDKN
Caracterizată de: creșterea accelerată la copiii mici, pubertatea timpurie cu apariția la fete a virilizării genitalelor externe cu severitate variabilă și a acneei juvenile abundente. La maturitate: statură mică, femeile au semne de hirsutism, inclusiv. chelie frontală, menstruație neregulată, infertilitate; la bărbați, hipoplazia testiculară.

Cu un defect de 11β-hidroxilază, conducând la o formare crescută a 11-deoxicorticosteronului și, prin urmare, la o sinteză excesivă de aldosteron, se formează forma hipertonică a VDCH.
În plus față de hipertensiunea arterială, copiii prezintă simptome de hipokaliemie - slăbiciune musculară, poliurie, polidipsie.

Teste de laborator:

Examinarea genetică pentru a identifica tipul de mutație (vezi tabelul 1)
Tabelul 1. Corespondența unui defect genetic cu imaginea clinică a deficienței de 21-hidroxilază

CT este o formă de pierdere de sare, PV este o formă virilă simplă, NC este o formă non-clasică.

karyotyping:
· Detectarea cariotipului 46, XX indică sexul feminin genetic și exclude prezența testiculelor la un copil.

Test de sânge biochimic:
· Hiperkaliemia, hiponatremia, hipocloremia, creșterea reninei în plasmă (ARP) - sub formă de solitar;
· Hypernatremia, hipopotasemia, creșterea activității ARP - cu formă hipertensivă.

Profilul hormonal *
· Pentru diagnosticarea precoce a VDCH - screening neonatal la spitalul de maternitate prin determinarea 17-OH a progesteronului în petele uscate de sânge ale nou-născutului
· La copii și adulți cu o boală nediagnosticată anterior, se determină concentrațiile plasmatice ale cortizolului, ACTH, 17-OH progesteron, dihidroepiandrosteron (DHEA). În cazul formelor viriale simple și virale cu pierdere de sare, se observă: nivel scăzut sau normal de cortizol, nivel ridicat de ACTH, 17-OH progesteron, DHEA.
* Diagnosticul prenatal VDK nu a primit o utilizare clinică larg răspândită. Cu toate acestea, se demonstrează că numirea dexametazonei la o femeie gravidă cu un rezultat pozitiv al testului pentru VDCH conduce la o reducere sau chiar prevenirea virilizării organelor genitale externe la nivelul fătului.

Studii instrumentale
· Ecografia organelor pelvine: când sunt detectate cariotipul 46, XX, ovarele și uterul;
· CT a glandelor suprarenale: hiperplazia bilaterală a cortexului;
· Raza X a mâinii stângi: avansul ratei de osificare cu forme viriale simple și viril solitare;
· Vaginografie pentru a clarifica prezența vaginului și a structurii acestuia.

Indicații pentru sfaturile experților:
· Consultarea ginecologului - pentru a evalua gradul de virilizare a organelor genitale externe;
· Consultarea unui urolog (pentru copii) - să decidă dacă este necesară corectarea organelor genitale externe în conformitate cu etajul pașaportului ales.
· Consilierea genetică a părinților proband, sibi pentru identificarea CYP21A2.

NB! Atunci când structura hermaproditică a organelor genitale externe este consilium compus din: un genetician, un psiholog, un ginecolog, un urolog, un endocrinolog pentru a decide cu privire la alegerea etajului pașaportului cel mai potrivit.

Diagnosticul algoritmului VDKN în perioada neonatală:

Schema - 2. Algoritmul de diagnosticare VDKN la copii și adulți pre-pubertali

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial și rațiunea pentru cercetările suplimentare

tratament

Medicamente (ingrediente active) utilizate în tratamentul

Tratament (ambulatoriu)

TACTICA TRATAMENTULUI LA NIVELUL AMBULATORULUI:
Scopul terapiei cu VDCH este de a selecta doza minimă eficientă de glucocorticoizi. Menținerea pacienților cu deficiență de 21-hidroxilază necesită menținerea constantă a echilibrului între excesul de glucocorticoizi, conducând la dezvoltarea sindromului de droguri Cushing cu suprimarea creșterii, excesul de greutate, tensiunea arterială crescută și lipsa acestora cu dezvoltarea hiperandrogeniei, creșterea accelerată și vârsta osoasă. Baza terapiei pentru toate formele de CDMA este administrarea de glucocorticoizi, care permit compensarea deficitului de cortizol și astfel suprimă secreția excesivă de ACTH. Ca urmare, producția de steroizi de către glandele suprarenale, care sunt sintetizate în exces cu această unitate enzimatică, este redusă. Există diferite medicamente care au activitate glucocorticoidă: hidrocortizonul, prednisonul, dexametazona.
Indiferent de structura organelor genitale externe cu deficiență de 21-hidroxilază, este recomandabil să se crească copiii cu cariotip 46, respectiv XX, la sexul feminin.

Tratamentul non-medicament:
Modul - 2
Tabelul nr. 15
În formă de solitar - o recepție suplimentară de 1-2 gr. sare.

Tratamentul medicamentos:
Pentru copiii cu zone de creștere deschisă, în special pentru copii mai mici, analogii comprimate de hidrocortizon ar trebui considerate medicamentele cele mai optime. Doza zilnică inițială de hidrocortizon necesară pentru suprimarea secreției excesive de ACTH la sugari poate atinge 20 mg / m2.
La copiii cu vârsta mai mare de un an, doza medie zilnică de hidrocortizon trebuie să fie de 10-15 mg / m2. Medicamentul se administrează de trei ori pe zi în doze egale (la 7.00, 15.00 și 22.00).
Toți copiii cu formă de pierdere a sării VDNK sunt prezentați cu scopul suplimentar al fludrocortizonei într-o doză de 0,05-0,2 mg / zi în 1-2 doze, precum și o introducere suplimentară la aportul alimentar de 1-2 grame. sare.
La copii, nevoia de mineralocorticoid este mai mare și poate ajunge la 0,3 mg pe zi (doza poate fi împărțită în 3 doze).
La copiii fără manifestări clinice ale sindromului de pierdere, poate exista o deficiență subclinică de mineralocorticoizi, criteriul căruia este un nivel crescut al reninei. În astfel de cazuri, este indicată și numirea fludrocortizonei.
La copiii cu zone închise sau apropiate de creștere, este la modă utilizarea prednisonului sau a dexametazonei.
Cu o statură scurtă pronunțată, însoțită de avansarea vârstei osoase, pentru a îmbunătăți prognoza creșterii, este necesar să se utilizeze preparate de inginerie genetică ale hormonului uman.
În forma non-clasică VDCH, se utilizează doze mici de glucocorticoizi (de exemplu 5-10 mg prednisolon pe zi pentru 2 doze).

Lista medicamentelor esențiale (cu o probabilitate de utilizare de 100%):

Fludrocortizonă 0,05 - 0,15 mg / zi în două doze divizate (6, 17 ore).
• La copiii din primul an de viață, doza poate ajunge la 0,3 mg / s în 3 doze (la 6 h - 1/2 zile., Doze la 14 și 22 h - ¼ zile.

În combinație cu sare de masă (până la 2 grame pe zi)

Lista de medicamente suplimentare (probabilitate de utilizare mai mică de 100%):
Terapia simptomatică în funcție de indicații.

Intervenția chirurgicală: nu.

Management ulterior:
Minute de monitorizare a copiilor din primul an de viață
Frecvența observării 1 în 1-3 luni:
· Controlul nivelului de electroliți - lunar (pentru selectarea dozei de fludrocortizonă);
· Nivelul 17 OH P la fiecare 3 luni (pentru selectarea dozei de hidrocortizon);
· Dinamica greutății și nivelul tensiunii arteriale la fiecare doză.

NB! Trebuie remarcat faptul că supresia insuficientă a hiperandrogenismului în primul an de viață nu conduce la o progresie semnificativă a vârstei osoase, în timp ce supradoza de glucocorticoizi în această perioadă are un efect negativ asupra creșterii finale a pacienților;

NB! Pentru ARP la copii sub 1 an nu există standarde, prin urmare acest indicator nu este adecvat pentru evaluarea terapiei de substituție adecvate cu terapia cu mineralocorticoizi.

Protocolul pentru monitorizarea copiilor de vârstă pre-pubertală
Frecvența observării 1 dată în 6 luni:
· Rata de creștere, dinamica greutății, tensiunea arterială;
· Evaluarea stadiului dezvoltării sexuale în conformitate cu Tanner;
· Determinarea vârstei osoase;
· Determinarea nivelelor 17OH P, testosteron, ARP; Ecografia glandelor suprarenale și a testiculelor (cu decompensare prelungită).

NB! Pentru această grupă de vârstă, curba de creștere și progresia vârstei osoase sunt printre criteriile pentru adecvarea terapiei. O scădere a ratei de creștere indică o supradoză de glucocorticoizi. Creșterea ratei de creștere comparativ cu normele de vârstă și vârsta osoasă a vârstei pașaportului de mai mult de un an într-un an indică o doză insuficientă de glucocorticoizi. Nivelul țintă al 17OH P este limita superioară a normei sau ușor mai mare.

Protocolul de monitorizare a adolescenților
Frecvența observării 1 timp în 3-6 luni:
· Rata de creștere, vârsta osoasă (determinată 1 dată în 6 luni), dinamica greutății, dezvoltarea sexuală, tensiunea arterială;
· Niveluri 17OH P;
ARP;
· Fete - ultrasunete ale organelor pelvine și ale nivelului de testosteron;
· Băieți - ultrasunete testiculare.

NB! Copiii înaintea pubertății și fetelor adolescente pot fi informați în determinarea nivelelor de testosteron, care reflectă durata hiperandrogenismului existent. O ușoară creștere în 17OHP cu niveluri normale de testosteron nu necesită o creștere a dozei de hidrocortizon.

La adulți
Monitorizarea riscului de fertilitate și metabolism (greutate, tensiune arterială, profil lipidic, densitometrie); la bărbați, ultrasunete sau RMN ale testiculelor la fiecare 3-5 ani.

Indicatori de eficiență a tratamentului:
· Indicii antropometrici adecvați, ofensiv puberta în timp util, absența condițiilor de criză.

Tratament (spital)

TACTICA TRATAMENTULUI LA NIVEL STATIONAR
În primul an de viață, plasticul feminizat este realizat în spitale specializate cu experiență în efectuarea unor astfel de operații și o echipă specializată de chirurgi, anesteziologi și endocrinologi. Pentru fetele cu un grad scăzut de virilizare (până la gradul 3, conform clasificării Praderului cu o formă subfincronică scăzută a sinusului urogenital), se recomandă efectuarea unei plastici cu un pas, inclusiv o clitoroplastie cu conservarea mănunchiului neurovascular și a introitoplastiei.

Harta de observare a pacientului, rutare pacient (scheme, algoritmi) - nr.

Tratamentul non-medicament: în cazul formei cu pierdere de viril, o doză suplimentară de 1-2 grame. sare pe zi.

Tratamentul medicamentos pentru insuficiența acută adrenală:
· Înainte de spitalizare: hidrocortizonul 25-50 mg i / m (părinți);
· În sala de primire - hidrocortizon (suspensie), 100 mg / m2 - în / în jet o dată.

În departamentul de endocrinologie (somatic, terapeutic), în UTI:
· Hidrocortizonul 100-200 mg / m2 / zi. perfuzie sau picurare intravenoasă - 1-2 zile;
· NaCl, 0,9% + glucoză, 5 - 10% greutate / greutate cap 450-500 ml / m2 - 1 oră, apoi 2-3 l / m2 / zi;
· Controlul nivelurilor de potasiu, sodiu, glucoză;
· Controlul tensiunii arteriale, ritmului cardiac la fiecare 2 ore;
· Cu normalizarea nivelurilor de potasiu, sodiu - trecerea la injecția / m de hidrocortizon cu o scădere treptată a dozei și trecerea la medicamente pe cale orală;
· Fludrocortizonul este prescris la o doză de hidrocortizon 2 / zi de 3 ori

Fludrocortizona 0,05 - 0,15 mg / zi în două doze divizate (6, 17 ore)
• La copiii din primul an de viață, doza poate ajunge la 0,3 mg / s în 3 doze (la 6 h - 1/2 zile., Doze la 14 și 22 h - ¼ zile.

În combinație cu sare de masă (până la 2 grame pe zi)

Lista de medicamente suplimentare (mai puțin de 100% probabilitate de utilizare): tratamentul bolilor asociate care au cauzat criza insuficienței suprarenale.

Intervenția chirurgicală
Denumirea intervențiilor chirurgicale: clitorotomie, vagin de plastic.
indicaţii:
· Corectarea chirurgicală a organelor genitale externe la fete cu VDKN trebuie efectuată numai cu organe genitale externe în mod evident dublu (cu grad de virilizare II și mai mare conform Prader A.M.);
· În scopul adaptării corecte a unei fete psihologice și sociale, clitoroplastia (clitorotomie, dar nu și clitorectomia) cu disecție parțială sau completă a sinusului urogenital trebuie efectuată la o vârstă fragedă (până la 2-2,5 ani);
· A doua etapă a operației feminizante (chirurgie plastică vaginală) este recomandabilă nu mai devreme de 15-17 ani, deoarece tratamentul anterior cu medicamentele glucocorticoide contribuie în sine la feminizarea organismului: dezvoltarea glandelor mamare, a uterului, a vaginului și apariția menstruației. Respectarea acestor termene este, de asemenea, importantă deoarece, dacă este necesar, burgetă în perioada postoperatorie (necesară pentru a preveni stenoza) necesită motivația pacientului.

Managementul ulterior
Frecvența observării 1 în 1-3 luni:
· Controlul nivelului de electroliti - lunar;
· Nivelul 17ONR la fiecare 3 luni;
· Dinamica greutății și nivelul tensiunii arteriale la fiecare doză.
NB! Criteriul pentru adecvarea terapiei de substituție la sugari, în primul rând, este curba de creștere în greutate. Satisfacția sporită în greutate, lipsa regurgitării indică un tratament eficient.
· Controlul electroliților din sânge - pentru selectarea dozei de fludrocortizonă;
· Nivelul 17OHP este determinat pentru selectarea dozei de hidrocortizon.

NB! Supresia insuficientă a hiperandrogenismului în primul an de viață nu duce la o progresie semnificativă a vârstei osoase, în timp ce o supradoză de glucocorticoizi în această perioadă are un efect negativ asupra creșterii finale a pacienților.
NB! Nu există standarde pentru ARP la copii sub 1 an, prin urmare acest indicator nu este recomandabil să se utilizeze o terapie de substituție adecvată cu mineralocorticoid pentru evaluare.

Protocolul de monitorizare pentru copiii de vârstă pre-pubertală.
Frecvența observării 1 dată în 6 luni:
· Rata de creștere, dinamica greutății, tensiunea arterială;
· Evaluarea stadiului dezvoltării sexuale în conformitate cu Tanner;
· Determinarea vârstei osoase;
· Determinarea nivelelor 17OH P, testosteron, ARP; Ecografia glandelor suprarenale și a testiculelor (cu decompensare prelungită).
NB! Pentru această grupă de vârstă, curba de creștere și progresia vârstei osoase sunt printre criteriile pentru adecvarea terapiei. O scădere a ratei de creștere indică o supradoză de glucocorticoizi. Creșterea ratei de creștere comparativ cu normele de vârstă și vârsta osoasă a vârstei pașaportului de mai mult de un an într-un an indică o doză insuficientă de glucocorticoizi. Nivelul țintă 17ONR este limita superioară a normei sau ușor mai mare.

Protocolul pentru monitorizarea adolescenților.
Frecvența observării 1 dată în 3 - 6 luni:
· Rata de creștere
· Determinarea vârstei osoase (1 dată în 6 luni);
· Dinamica greutății, dezvoltarea sexuală, tensiunea arterială, nivelurile 17ON P, testosteronul (pentru fete), ARP;
· Ecografia organelor pelvine;
· Ultrasunete a glandelor suprarenale și a testiculelor (cu decompensare prelungită).
NB! Copiii înaintea pubertății și fetelor adolescente pot fi informați în determinarea nivelelor de testosteron, care reflectă durata hiperandrogenismului existent. O ușoară creștere a nivelului 17HON la nivelurile normale de testosteron nu necesită o creștere a dozei de hidrocortizon.

Indicatori de eficiență a tratamentului:
· Indicatori antropometrici adecvați;
· Debutul precoce al pubertății;
· Lipsa condițiilor de criză.

spitalizare

Indicatii pentru spitalizare planificata:
· Nevoia de organe genitale externe din plastic.

Indicatii pentru spitalizare de urgenta:
· Insuficiență suprarenală acută.

informații

Surse și literatură

1. Procesul-verbal al reuniunilor Comisiei mixte privind calitatea serviciilor medicale din cadrul Ministerului Sănătății al Republicii Kazahstan, 2017
   1. 1) Z. Hochberg. Algoritmi practice în endocrinologia pediatrică - Haifa, 2017. 2) M. Karaeva. Ghidul clinic federal - protocoale pentru managementul pacienților cu disfuncție cortexului adrenal congenital, 2014. 3) Ghidul clinic federal pentru managementul copiilor cu afecțiuni endocrine, editat de Dedov II și Peterkova VA, M, 2015. 4) Kazahstan Protocol clinic pentru diagnosticul și tratamentul disfuncției corticale suprarenale congenitale, 2014. 5) endocrinologie pediatrică. Atlas (editat de I. Dedov, VA Peterkova - M.: GEOTAR-Media, 2016-240 p.). 6) Bazarbekova R.B. Manual pentru endocrinologia copiilor și adolescenților - Almaty, 2014 -252 p. 7) Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, PC alb; Societatea endocrină. Hiperplazie suprarenală condenitală datorată deficienței steroidului 21-hidroxilazei. Disponibil online. 2010. Accesat 6-19-17. 8) Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Declarație de consens privind gestionarea tulburărilor intersexuale. Conferința Internațională de Consens pe Intersex organizată de Societatea endocrină pediatrică Wilkins și de Societatea Europeană de Endocrinologie Pediatrică. Disponibil online. 2006. Accesat 6-19-17. 9) Fundația CARES. http://www.caresfoundation.org/what-is-cah/ Accesat 5 martie 2015. 10) Hormon Foundation. http://www.hormone.org/ Accesat pe 5 martie 2015. 11) Donohoue PA, Parker KL, Migeon CJ. Hiperplazia suprarenală congenitală. În: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, eds. Bazele metabolice și moleculare ale bolii moștenite (OMMBID). Capitolul 159. New York, NY: McGraw-Hill. Disponibil la www.ommbid.com Accesat în 5 martie 2015. 12) Nimkarn S, New MI. Hiperplazia adrenală congenitală cu deficit de 21-hidroxilază. 2002 Feb 26 [Actualizat 2013 Aug 29]. În: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH și colab., Editori. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universitatea din Washington, Seattle; 1993-2015. Disponibil de la: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/ Accesat la 5 martie 2015. 13) Wilson, TA. Congenital hiperplazie suprarenală. Actualizat: 3 aprilie 2014. www.emedicine.com/ped/topic48.htm Accesat pe 5 martie 2015.

informații

ASPECTE ORGANIZAȚIONALE ALE PROTOCOLULUI

Lista dezvoltatorilor protocolului cu specificarea datelor de calificare:
1) Bazarbekova Rimma Bazarbekovna - Doctor în Științe Medicale, Profesor, șef al Departamentului de endocrinologie al Universității Medicale de Învățământ Continuă din Kazahstan, președinte al RPO "Asociația Endocrinologilor din Kazahstan";
2) Dosanova Ainur Kasimbekovna - candidat la Științe Medicale, conferențiar la Departamentul de endocrinologie al Universității Medicale de Învățământ Continuă din Kazahstan, secretar al Asociației Endocrinologilor din Kazahstan al RPO;
3) Smagulova Gaziza Azhmagievna - candidat la Științe Medicale, Profesor asociat, șef al Departamentului de Propedeutică a Boli Interne și Farmacologie Clinică a RSE pentru REU "Universitatea de Stat de Medicină de Stat din Kazahstan, numită după M. Ospanov.

Indicarea absenței unui conflict de interese: nu.

referent:
Akmaral Asylovna Nurbekova - doctor în științe medicale, profesor al Departamentului de Terapie №2 al RSE pe PVC "Universitatea Kazahstan Medical. S. Asfendiyarov.

Indicarea termenilor de revizuire a protocolului: revizuirea protocolului după 5 ani și / sau atunci când apar noi metode de diagnostic / tratament cu un nivel mai ridicat de dovezi.