Glandele suprarenale sunt asociate cu glandele endocrine, care sunt localizate la stâlpii superioare ai rinichilor. Acest organ are o mare importanță, deoarece organismul depinde de funcționarea sa. Disfuncția congenitală a cortexului suprarenale poate duce la afecțiuni patologice grave și adesea periculoase. Este necesar să se studieze în detaliu structura glandei, performanța funcțiilor sale principale, simptomele tulburărilor și metodele de tratament.

Glanda suprarenală

Fiecare organ are o masă de până la 5 g. În celulele epiteliului glandular se formează mai mult de 50 de tipuri de diferite steroizi. Glandele suprarenale au o cantitate abundenta de sange. Inervarea apare prin ramurile plexului solar și a glandelor suprarenale, care fac parte din sistemul nervos simpatic. În ceea ce privește alimentarea cu sânge, are două rețele de nave de microvasculatură. Primul este situat în medulla, iar al doilea - în cortic.

În orice etapă a vieții umane, aceste organe pereche sunt printre cele mai semnificative. Acest lucru se datorează faptului că cortexul suprarenalian îndeplinește o serie de funcții necesare pentru viață. La nou-născuți, masa organelor lasă 30% din masa rinichiului. La vârsta de 120 de zile, glandele suprarenale depășesc deja dimensiunea rinichiului. La un adult, dimensiunile se referă reciproc la 1 din 30.

Glandele suprarenale sunt alcătuite din substanțe cerebrale și corticale. Și aceasta din urmă ocupă aproximativ 90% din întregul corp. Cortexul suprarenale conține astfel de zone:

• ochiurilor de plasă sau stratului interior. Participă la formarea de estrogen și androgen, adică hormoni sexuali;
• zona de fascicul sau stratul intermediar. Produce glucocorticoid;
• zona glomerulară sau stratul superior. Formează aldosteron.

Atenție! Zonele cortexului suprarenale sunt responsabile de sinteza unui anumit hormon.

Hormoni sintetizați de glandele suprarenale

Adrenalina este implicată în lupta împotriva stresului. Consolidarea dezvoltării sale are loc nu numai în situații de stres, ci și cu un sentiment de bucurie. Ca urmare, elevii se dilată, frecvența mișcărilor respiratorii se accelerează. Corpul uman prezintă rezistență și rezistență crescută la stimulii externi.

Noradrenalina este precursorul adrenalinei. În comparație cu acesta din urmă, organismul are un efect mai redus. O importanță deosebită în reglarea tensiunii arteriale, care permite stimularea inimii.

Conform caracteristicilor, corticosteronul este un hormon slab activ. Scopul său principal este reglementarea echilibrului apă-sare în organism.

Aldosteronul ca corticosteronul este responsabil pentru reglarea echilibrului apă-sare, crește tensiunea arterială, crește cantitatea de sânge circulant prin vase. Reglează conținutul de ioni de potasiu și sodiu din sânge.

Cortizolul ajută la asigurarea că corpul uman conține în mod constant resurse energetice. Cantitatea sa în sânge nu este constantă. În orele de dimineață este mult mai mult decât seara.

Androgenii reglează cantitatea de lipide și colesterol din sânge. Acestea contribuie la creșterea masei musculare și a lipidelor.

Patologie congenitală

Insuficiența suprarenală este o boală patologică rară. Poate fi cauzată de distrugerea țesutului în orice parte a organului (boala lui Addison) sau ca rezultat al atrofiei întregului cortex suprarenale. Aceasta din urmă se datorează faptului că organul încetează să mai fie stimulat de glanda pituitară. Acesta apare adesea după traumatismul corpului prin suprasolicitarea mentală, apariția unei tumori benigne sau maligne, cu tuberculoză. Deseori, manifestarea unei afecțiuni patologice cauzată de o încălcare a metabolismului proteinelor.

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenale depinde de transportul deteriorat al componentelor formate din proteine. Acestea din urmă sunt necesare pentru sinteza cortizolului. VDN se manifestă ca un sindrom sau condiție adrenogenitală în care un organ în sine crește ca rezultat al unei creșteri a celulelor.

Patologiile formate în timpul dezvoltării fetale fetale sunt caracterizate de o cantitate redusă de cortizol sintetizat. Ca urmare, există o activare excesivă a hormonului adrenocorticotropic. Acest lucru conduce la creșterea nivelului cortical al glandelor suprarenale. Patologia este transmisă printr-o trăsătură autosomală recesivă. Se manifestă în același număr de cazuri, atât la jumătatea femeii, cât și la bărbat. Specialiștii care detectează tulburările endocrine, disting 6 forme ale cursului unei afecțiuni patologice ereditare. O mică parte dintre ele este incompatibilă cu viața, deoarece organismul nu poate funcționa. Aceste condiții depind de faptul că cortexul adrenal fetal suferă o resorbție fiziologică.

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal în majoritatea cazurilor se datorează faptului că proteina 21-hidroxilază are o parte defectuoasă. Numărul cazurilor de hiperplazie a organelor depinde în mod direct de naționalitatea persoanei născute.

Etiologie și patogeneză

Următorii factori etiologici joacă un rol decisiv în dezvoltarea:

• predispoziție genetică cu rude apropiate;
• mama și tata sunt purtători ai genei care cauzează defectul.

Dacă într-un cuplu căsătorit ambii părinți au această genă, atunci probabilitatea apariției bolii este de 25%.

Dacă proteinele nu își îndeplinesc în mod adecvat funcția de transport, aldosteronul devine mult în organism, iar cortizolul, dimpotrivă, este prea mic. Acest lucru duce la faptul că dezvoltarea insuficienței suprarenale. Ca urmare, creșterea producției de androgeni, aparținând grupului de hormoni sexuali masculini.

Atenție! Dacă sângele conține un număr mare de androgeni, aceasta duce la o schimbare a tipului de organe genitale, precum și la corpul și fața excesivă a corpului.

Cum se manifestă disfuncția

Imaginea clinică a modificărilor funcției cortexului suprarenal depinde în mare măsură de forma în care se manifestă patologia. distins:

• formă simplă virilă;
• solteryayuschuyu;
• formă non-clasică sau post-pubertală de disfuncție congenitală a cortexului suprarenale.

Eșecul de organ asociat cu disfuncția întregului cortex suprarenalian la nou-născuți se manifestă sub formă de vărsături, reducerea mișcărilor active și întunecarea pielii.

Forma simplă de primăvară și forma postpubitală

Forma veril a cortexului suprarenale este asociată cu o blocare parțială a proteinei de transport. Aceleași manifestări clinice și rezultatele testului ca și în forma pierduta.

Forma post-pubertală este asociată cu o blocare minoră a proteinei de transport. Ca urmare, cortizolul și aldosteronul se schimbă doar puțin. Sinteza androgenului este, de asemenea, practic neschimbată. Nu există o dezvoltare a insuficienței suprarenale și a modificărilor în organele genitale externe.

O afecțiune patologică este diagnosticată la momentul în care o femeie se întoarce la o instituție medicală legată de infertilitate, tulburări de menstruație și sfoară excesivă.

De asemenea, este posibil să nu existe manifestări clinice. Acest lucru sugerează că există un defect minor, dar nu afectează calitatea vieții pacientului.

Simptomele patologiei

Dacă există tulburări în activitatea cortexului glandelor endocrinologice ale glandelor suprarenale, se poate manifesta clinic:

• schimbarea gustului, a auzului și a mirosului;
• oboseală crescută;
• frecvente amețeli și dureri de cap;
• nervozitate;
• dureri abdominale;
• diareea dă drumul la constipație;
• greață și vărsături;
• întunecarea pielii și a membranelor mucoase;
• pierderea rapidă în greutate.

În testele sanguine generale și biochimice, poate fi detectat un număr crescut de zgură azotată, un conținut scăzut de glucoză din limf și plasmă și hiperkaliemie.

diagnosticare

Pentru a identifica starea patologică la începutul perioadei, trebuie să se efectueze screening-ul neonatal. Ca rezultat al studiului, există o deficiență a proteinei de transport. Pentru a face acest lucru, sângele copilului este luat din zona călcâiului și examinat pentru nivelul de 17-hidroxiprogesteron. Când boala este detectată, bebelușului i se prescrie terapia de substituție hormonală.

Pentru diagnosticul formei pierdute, se utilizează un studiu al cantității de aldosteron.

Apoi, trebuie să efectuați o analiză genetică care va ajuta la detectarea genei responsabile de deteriorarea enzimelor. Metodele suplimentare de cercetare includ ultrasunetele ovarelor și determinarea metaboliților androgenici în urină.

În primul an al vieții copilului, sunt efectuate diagnostice diferențiale pentru a determina dacă hermafrodismul este fals sau adevărat. În acest caz, utilizați metoda de cariotipare. Aceasta este o procedură de diagnostic care dezvăluie încălcări în structura și numărul de cromozomi.

tratament

Înainte de a prescrie terapia, specialistul examinează factorul etiologic care a condus la starea patologică. Specialistul examinează posibilitatea de a influența cauza bolii. Pacientul este selectat tratamentul hormonal, care durează o viață. Prin această abordare este posibilă reducerea sintezei androgenului și creșterea formării cortizolului. Mecanismul de feedback este, de asemenea, reglat, ceea ce minimizează nivelul de formare a fluidului în celule. Toate acestea conduc la stimularea activă a funcționării cortexului suprarenale.

Atenție! Dacă nu se efectuează terapia, aceasta poate duce la distrugerea unei părți a cortexului suprarenale. Ca urmare, rezultatul poate fi moartea pacientului.

Utilizați "Prednisolone" și analogii săi. Terapia începe cu un test de diagnosticare. Medicamentul la o doză de 15-20 mg pe zi trebuie consumat de către pacient. Dacă dinamica este pozitivă, prescrieți un tratament permanent cu acest medicament.

Dozajul medicamentului se calculează pe baza caracteristicilor individuale ale pacientului, vârstei, greutății și suprafeței corporale. Pentru terapia de întreținere, până la 14 mg / m. suprafața corpului medicamentului. Datorită faptului că corpul copilului poate răspunde la efectul inhibării creșterii medicamentului, nu se recomandă utilizarea glucocorticoizilor naturali.

În unele cazuri, poate fi prescris un extract de cortex suprarenalian. Din punct de vedere medical, este o componentă importantă necesară la începutul restaurării funcției suprarenale. Acest lucru se datorează faptului că extractul dă direct materialul pentru a susține corpul, conține în compoziția sa niște hormoni importanți.

Fludrocortisone se utilizează pentru a umple mineralele cu corticosteroizi. Specialistul îl numește numai după ce a făcut toate testele necesare.

Atenție! Dacă diagnosticul nu a fost făcut în timp util, iar organele feminine au început să se dezvolte pe bază de sex masculin, pacientul este dat chirurgie. Ca urmare a operației, femeia va elimina toate defectele fizice ale organelor genitale.

Cu părul excesiv al corpului și epilarea, se prescrie epilarea. Când apar un număr mare de acnee și acnee, se utilizează contraceptive hormonale.

Dacă bărbații au fost diagnosticați cu forma post-pubertară, tratamentul nu este efectuat.

De asemenea, chirurgia este prescrisă pacienților cu un corticosteroid al glandelor suprarenale. Aceasta este o tumoare care provine din zona fasciculului. Produce un număr mare de glucocorticoizi în sânge. Ca rezultat, dezvoltarea hipercortizolismului este posibilă. Simptomele care se manifestă prin această boală patologică sunt combinate în sindromul Itsenko-Cushing.

Mai mult curs

Prognoza depinde în întregime de momentul diagnosticării și de începerea terapiei de substituție. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții ar trebui să fie selectată în mod adecvat doza de medicament. În cazul în care doza este excesivă sau, dimpotrivă, insuficientă, pacienții vor avea nanism. La femei, se va dezvolta o creștere excesivă a volumului muscular. Ca rezultat, adaptarea psihosocială este afectată la pacienți.

Cursul de sarcină în patologie

Dacă pacientul are o boală post-pubertă, poate duce la avort spontan, avort spontan și subdezvoltare a fătului.

În perioada de îngrijire, o femeie va fi diagnosticată:

• pierderea corpului mare de apă;
• reticența pacientului de a mânca;
• modificarea raportului normal al electroliților din corp.

Stabilizarea condiției va avea loc numai până în a 28-a săptămână de sarcină. Cu toate acestea, în acest stadiu este imposibil să se oprească tratamentul medical. Dacă procesul este oprit, acesta va duce la fetus peste-colorare sau detașarea precoce a placentei. Acest lucru are un efect negativ asupra copilului. În timpul sarcinii, o femeie are nevoie de cercetări constante asupra nivelurilor hormonale.

profilaxie

În cazul în care timp de trei ani de utilizare a terapiei de substituție hormonală nu a fost posibilă realizarea dinamicii pozitive, pacientul este prescris chirurgical. În același timp, pacientul continuă să utilizeze glucocorticoizi. Prognoza va avea un curs favorabil, dacă starea patologică a fost detectată devreme și doza de medicamente a fost aleasă în mod adecvat.

În ceea ce privește produsele alimentare, nu există reglementări speciale. Cu o lipsă de aldosteron, se poate dezvolta o lipsă de săruri în organism. Pentru a stabiliza nivelul de săruri din sânge, trebuie să introduceți în dietă o cantitate mai mică de sare. Dacă nu se face acest lucru, apare hiperkaliemie, ceea ce va duce la un nivel scăzut al tensiunii arteriale.

În concluzie, trebuie spus că această afecțiune patologică afectează în mare măsură viața pacientului și statutul său psihosocial. Cu toate acestea, cu diagnosticarea precoce și tratamentul în timp util, puteți îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacientului.

Frecventa cortexului suprarenale

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenale la copii, femei și femei gravide: simptome, diagnostic, tratament

Testele medicale și experimentele vorbesc despre realitatea originii bolilor de pe urma suprapunerii nervoase.

Într-o stare de experiență constantă și de stres, corpul uman nu este capabil să perceapă în mod adecvat informațiile din jur, devine mai puțin concentrat și atent.

Manifestarea acestor simptome se datorează creșterii conținutului de cortizol, un hormon responsabil pentru activitatea hipocampului. Glandele suprarenale încetează să funcționeze normal dacă cantitatea de hormoni nu este reglementată, dar hipotalamusul este responsabil pentru acest proces.

Disfuncție congenitală a cortexului suprarenale

Dezvoltarea patologiei are loc în încălcarea compușilor de proteine ​​de transport. Prin participarea lor, producția de hormon cortizol are loc în cortexul suprarenale.

Pentru creșterea și dezvoltarea unui organism viu, sunt necesare hormoni care eliberează glandele suprarenale. Când acest proces este încălcat, apar boli ereditare.

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenale se găsește sub denumirea de hiperplazie sau sindrom adrenogenital.

Toate bolile din această secțiune sunt caracterizate printr-o scădere a sintezei cortizolului, ca rezultat al creșterii secreției de hormon adrenocorticotropic, iar cortexul suprarenale se îngroațește.

Există disfuncții la același număr la fete și băieți. În total, medicii disting șase variante clinice ale acestei patologii congenitale.

În unele dintre ele, funcționarea organismului este imposibilă, ceea ce duce la o rată ridicată a mortalității la nou-născuții cu patologie diagnosticată.

Aproape toate cazurile de hiperplazie adrenală congenitală sunt declanșate de un defect al proteinei 21-hidroxilazei. Prevalența bolii este legată direct de naționalitate.
În videoclipul despre sindromul adrenogenital:

Cauzele și secvența de dezvoltare a bolii

Disfuncția cortexului suprarenale aparține unui grup de boli ereditare. Factorii care cresc riscul dezvoltării bolii:

• prezența patologiei în părinte;
• părinții sunt purtători ai unei gene care provoacă un defect al proteinelor de transport.

Dacă o pereche de ambii părinți are o astfel de genă, atunci riscul bolii va fi în 25% din cazuri.

Distrugerea genetică a proteinelor de transport conduce la o producție insuficientă de cortizol și aldosteron în cortexul suprarenalian. Se produce insuficiență suprarenală și crește producția de hormon adrenocorticotropic. Odată cu dezvoltarea hiperplaziei suprarenale crește producția de hormoni sexuali bărbați - androgeni.

Un conținut crescut de androgeni în organism cauzează hiperandrogenismul, care se manifestă prin modificarea organelor genitale și prin creșterea excesivă a părului pe suprafața feței și a corpului.

Imaginea clinică a disfuncției corticalei suprarenale depinde de gradul de perturbare și este detectată în trei forme:

• solteryayuschaya;
• simplu virilna;
• forma non-clasică.

Cel mai frecvent la copii este forma solitară a disfuncției congenitale (3 cazuri din 4), este o consecință a blocării complete a proteinei 21-hidroxilazei. În acest caz, există o încălcare a producției de glucocorticoizi și a producției de mineralocorticoizi. Patologia începe în perioada de dezvoltare prenatală și se manifestă aproape imediat după naștere.

Procentul de prevalență a patologiei viriale și a pierderii de sare

Primele manifestări sunt:

• insuficiența suprarenale;
• androgen exces.

La naștere, fetele dezvoltă organe genitale de tip masculin:

• crește clitorisul;
• fuziunea majora a labiilor ca un scrot.

Organele genitale interne rămân normale și nu își schimbă forma anatomică. În absența tratamentului și a reglementării sferei hormonale la fete nu va veni menstruația.

Băieții cu disfuncție congenitală a cortexului suprarenale obțin un penis mărit și o pigmentare îmbunătățită a scrotului.

Doar corectarea corectă a hiperandrogenismului va ajuta la evitarea progresiei rapide. Acest lucru este periculos prin închiderea rapidă a zonelor de creștere a oaselor, ceea ce face ca copiii să fie scurți.

Băieții cu vârste cuprinse între 2 și 3 ani pot suferi o înrăutățire precoce a vocii, o dezvoltare anormală a mușchilor și o creștere a părului în zona inghinală.

Forma simplă virilă se dezvoltă cu conservarea parțială a activității enzimatice a 21-hidroxilazei. Nu se manifestă simptomele insuficienței suprarenale, iar transformarea organelor genitale corespunde formei solitare.

Dacă enzima 21-hidroxilază are anomalii minore, se dezvoltă o formă post-pubertală de hiperplazie adrenală congenitală.

Aceasta duce la o scădere moderată a nivelului hormonilor și la o ușoară creștere a concentrației hormonului adrenocorticotropic. La sugari, nu se observă simptome de insuficiență suprarenală și anomalii ale organelor genitale externe.

Identificarea problemei poate fi atunci când se tratează pacienții cu problema infertilității sau a disfuncției menstruale.

Un alt motiv este părul în exces masculin. Uneori, un defect genetic al unei enzime este prea mic ca să nu se manifeste clinic pe parcursul întregului ciclu de viață.

La pacienții cu insuficiență funcțională a corticosuprarenalelor, se observă următoarele:

• slăbiciune și oboseală;
• apetit scăzut;
• dureri abdominale;
• vărsături și greață;
• pierdere în greutate;
• - pigmentarea severă a pielii sau a membranelor mucoase;
• probleme ale intestinului (constipație sau diaree);
• iritabilitate, apatie;
• amețeli;
• modificări ale gustului, mirosului și auzului.

Examinarea clinică poate prezenta o creștere a cantității de potasiu în sânge, hipoglicemie și o creștere a deșeurilor azotate. Există o scădere a presiunii și a tahicardiei.

La femei, există o încălcare a menstruației și a infertilității. În unele forme, boala seamănă cu sindromul ovarului polichistic, care poate fi detectat printr-un test de sânge. Structura externă a organelor genitale la fete seamănă cu bărbații cu conservarea normală a organelor genitale interne.

La sugari, se observă suge lenjerie, deshidratare și acidoză, vărsături și slăbiciune.

Simptomele formei de pierdere a sării VDKN

Metode moderne de diagnosticare

Pentru diagnosticarea precoce a anomaliilor congenitale în țările dezvoltate, screeningul neonatal este utilizat pentru a detecta deficiența proteinei 21-hidroxilazei. Pentru a face acest lucru, determinați nivelul de 17-hidroxiprogesteron în sângele luat de la călcâiul nou-născutului. Deci, puteți identifica boala la începutul perioadei și puteți începe terapia de substituție hormonală.

Anamneza este colectată și se detectează prezența patologiei în familie, apoi se efectuează teste de laborator pentru nivelul de 17-hidroxiprogesteron.

În cazul unei forme de pierdere a sării, deficitul de aldosteron este determinat prin măsurarea nivelului activității reninei din plasma sanguină. Realizați analiza genetică și identificați gena care afectează enzimele de transport. Examinarea cu ultrasunete a ovarelor și determinarea metaboliților androgenici în urină sunt, de asemenea, utilizate suplimentar pentru a clarifica diagnosticul.

Tratament și orientări clinice

În scopul tratamentului, examinați cauzele dezvoltării patologiei, abilitatea de ao influența. Pacientului i se administrează terapia de substituție hormonală pentru restul vieții sale, aceasta este necesară pentru a compensa lipsa cortizolului și a suprima producerea de androgeni în cortexul suprarenalian.

Medicamentul este administrat individual, în funcție de vârstă și de zona corpului. Doza de întreținere este de 10-15 mg / m2. suprafețele corpului. Acțiunea prelungită a prednisonului și a dexametazonei le face ideale pentru adulți. Copiii pot fi ascunși când sunt luați, deci li se recomandă utilizarea unui glucocorticoid natural, de exemplu, comprimate de Cortef.

Fluodrocortizonul se utilizează pentru a umple mineralocorticoizii, iar medicul selectează doza conform analizelor.

În cazul diagnosticării târzii a patologiei în cazul dezvoltării organelor genitale feminine de tip masculin, se folosește intervenția chirurgicală cu chirurgie plastică ulterioară. Creșterea excesivă a părului este eliminată prin epilare. Când acneea prescrie contraceptive hormonale.

În cazul disfuncției post-pubertale, sunt posibile avorturi, avorturi medicale și avort spontan și subdezvoltarea fătului. O femeie însărcinată poate avea deshidratare, dezechilibru electrolitic, pierderea apetitului. Începând cu a 28-a săptămână, apare o îmbunătățire a condiției.

Dar tratamentul hormonal nu poate fi oprit. Poate fi o detașare precoce a placentei sau o sarcină prelungită. Nașterea și perioada postpartum sunt și situații stresante pentru cortexul suprarenale.

Necesită monitorizarea constantă a nivelurilor hormonale din sânge în timpul sarcinii.

profilaxie

Dacă tratamentul infertilității cu disfuncția suprarenale timp de 3 ani nu a produs rezultate, recurge la intervenții chirurgicale, continuând să luați glucocorticoizi. Prognozele sunt favorabile pentru detectarea timpurie a bolii și a dozei corecte de hormoni.

Nu se oferă o nutriție specială, dar ca urmare a lipsei de aldezonă hormonală, poate să apară o epuizare a sării.

Dacă există o cantitate insuficientă de săruri în sânge, se recomandă o creștere a cantității de sare din dietă.

În caz contrar, problema poate duce la niveluri ridicate de potasiu în sânge și la scăderea tensiunii arteriale.
În videoclipul despre tratamentul și prevenirea bolilor glandelor suprarenale:

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenale (VDCN)

VDCN (disfuncția congenitală a cortexului suprarenale) nu este o boală, ci un întreg grup de boli ereditare.

Boala asociată cu afectarea sintezei hormonilor suprarenali, se numește VDKN. Bună ziua, draga cititor. Sunteți pe blogul "Hormonii sunt normali!".

Numele meu este Dilyara Lebedeva, eu sunt autorul acestui blog. Citiți despre mine pe pagina "Despre autor" pentru a mă cunoaște mai bine.

WDCN este moștenit într-o manieră autosomală recesivă, adică boala se manifestă cu aceeași frecvență atât la băieți, cât și la fete. Sindromul adrenogenital, hiperplazia cortexului suprarenale sunt toate sinonime cu VDKN.

Sinteza hormonilor corticosuprarenali (corticosteroizi), care includ cortizolul, aldosteronul și androgenele, implică numeroase enzime.

Un defect genetic în oricare dintre ele duce la o anumită formă a acestei boli. Prin urmare, există multe forme diferite de hiperplazie congenitală, majoritatea fiind incompatibile cu viața.

Prin urmare, nou-născuții cu astfel de forme mor imediat după naștere.

În 90% din cazuri, hiperplazia suprarenală congenitală este cauzată de un defect al enzimei 21-hidroxilază (P450c21). Formele rămase sunt rareori găsite.

În acest articol ne vom concentra pe această formă de disfuncție congenitală a cortexului suprarenale. Puteți citi despre celelalte formulare din articolul "Forme rare de hiperplazie suprarenală congenitală".

VDCN cauzată de un defect de 21-hidroxilază

La persoanele de diferite naționalități, prevalența acestei forme de disfuncție congenitală a cortexului suprarenale variază foarte mult. În rasa albă, apare o deficiență de 21-hidroxilază la aproximativ 1:14 000 de nou-născuți. Acest indicator este semnificativ mai mare în evreii Ashkenazi - până la 19% din nou-născuți. Printre eschimosii din Alaska - 1 pentru 282 nou-născuți.

Cum se dezvoltă VDKN?

Datorită unei tulburări genetice a enzimei, sinteza numai a cortizolului și a aldosteronului scade, ceea ce determină insuficiența suprarenală. O scădere a hormonilor suprarenale duce la o creștere a ACTH (hormonul hipofiz care reglează glandele suprarenale). ACTH, la rândul său, provoacă hiperplazie suprarenale și creșterea sintezei de androgeni.

Deoarece 21-hidroxilaza nu este implicată în sinteza androgenilor, nu există nici un bloc asupra sintezei acestor hormoni, iar sinteza lor este sporită de acțiunea ACTH.

Ca rezultat al creșterii nivelului de androgeni, se dezvoltă hiperandrogenismul, care determină modificări ale organelor genitale, precum și creșterea părului în locuri nedorite. Prin urmare, mai devreme această boală a fost numită sindrom adrenogenital.

Vă recomandăm să citiți articolul "Este hirsutismul la femei întotdeauna o patologie?", Cu ajutorul căruia puteți evalua gradul de hirsutism și aflați natura aproximativă a părului crescut al corpului.

Severitatea simptomelor poate fi diferită. Aceasta depinde de gradul de defect al enzimei 21-hidroxilazei. În funcție de severitatea defectului, se disting 3 variante de VDCH.

1. Forma solterară.
2. Formă simplă virilnă.
3. Forma non-clasică (post-pubertală).

Despre fiecare formular mai departe.

Formularul Solter

Când activitatea enzimei 21-hidroxilază este complet blocată, se formează forma de lipire a VDCH. În această formă, sinteza atât a glucocorticoizilor cât și a mineralocorticoizilor, ale căror reprezentanți principali sunt cortizolul și, respectiv, aldosteronul, sunt afectați.

Cu o scădere a nivelului de aldosteron, există o pierdere de sodiu și apă, deci această formă este numită așa. Acesta reprezintă aproximativ 75% din toate cazurile de hiperplazie congenitală asociată cu un defect de 21-hidroxilază. Astfel, forma de pierdere a sării este cea mai obișnuită formă a acestei boli.

În clinică, forma pierdere a VDKN distinge 2 sindroame:

1. Insuficiență suprarenale
2. Excesul de androgen

Dezvoltarea disfuncției congenitale a cortexului suprarenale începe în dezvoltarea fătului. Manifestările acestei boli sunt deja observabile la naștere.

La fete, apare după cum urmează:

Așa-numitul hermafroditism feminin se găsește deja la fată nou-născută, deoarece există un exces de androgeni în dezvoltarea fătului.

Într-o fată cu VDKN, hermafroditismul se poate manifesta în moduri diferite: de la o simplă creștere a clitorisului la fuziunea labiilor cu formarea unui pseudo-scrot și a unui clitoris asemănător penisului cu o deschidere uretra. Structura organelor genitale interne (vagin, uter și ovare) cu disfuncție adrenală este întotdeauna normală.

Băieții se manifestă după cum urmează:

Băieții au o creștere a dimensiunii penisului și hiperpigmentarea scrotului (scrot închis la culoare).

Dacă nu începeți tratamentul, boala progresează rapid. Zonele de creștere a oaselor se închid rapid, iar pacienții rămân stânjeniți. La fete, sub acțiunea excesului de androgeni nu va apărea menstruația.

Insuficiența suprarenală se dezvoltă datorită scăderii sintezei cortizolului și aldosteronului. Simptomele eșecului încep să se manifeste la 2-3 săptămâni de viața copilului.

La nou-născut, insuficiența suprarenală se manifestă prin sugerea lentă, vărsăturile, deshidratarea și mobilitatea scăzută ca un simptom important - o creștere a hiperpigmentării (întunecarea pielii). Puteți citi mai multe despre manifestările insuficienței suprarenale în articolul "Insuficiența suprarenală".

Formă simplă virilă

Cu o activitate moderată a enzimei menținută a 21-hidroxilazei, insuficiența suprarenală nu se dezvoltă. Dar rămâne același exces pronunțat de androgeni, care determină modificări ale organelor genitale externe, ca în cazul formei pierdute.

Forma non-clasică (post pubertală)

Când defectul genetic al enzimei este nesemnificativ, atunci scăderea cortizolului și a aldosteronului este moderată. Prin urmare, ACTH este ușor crescut, ceea ce, la rândul său, nu mărește semnificativ sinteza androgenilor.

Prin urmare, atunci când nu se dezvoltă forma non-clasică VDNK insuficiența suprarenală, precum și încălcările structurii organelor genitale externe la naștere nu sunt detectate.

Patologia se găsește atunci când o femeie începe să fie examinată pentru infertilitate și tulburări menstruale - în 50% din cazuri, pentru hirsutism (creșterea părului crescut) - în 82% din cazuri, pentru acnee (acnee) - în 25% din cazuri.

Dar, uneori, unele manifestări clinice sau o scădere a funcției de reproducere pot fi complet absente, adică există un defect genetic, dar nu este atât de pronunțat încât nu provoacă probleme semnificative de sănătate.

Diagnosticul disfuncției corticale suprarenale congenitale

Ca urmare a blocării sintezei cortizolului și a aldosteronului, sinteza nu numai a androgenilor, ci și a predecesorilor lor crește, deoarece un nivel crescut de ACTH (hormonul de hipofiză care afectează glandele suprarenale) continuă să asigure stimularea cortexului suprarenale.

Marcatorul principal al VDCH provocat de un defect de 21-hidroxilază este precursorul de cortizol 17-hidroxiprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg în sânge - până la 6 nmol / l.

Dacă nivelul de 17-OHPg este mai mare de 30 nmol / l, atunci aceasta confirmă prezența unei deficiențe a enzimei 21-hidroxilazei. La pacienții cu forme VDKH clasice, nivelul 17-OHPg este mai mare de 45 nmol / l.

Dacă nivelul de 17-OHPg are o valoare limită (6-30 nmol / l), este recomandat un test de 24 de ore cu Sinakten (ACTH).

Mostra este după cum urmează. După determinarea nivelului bazal al 17-OHP, se injectează 1 mg de synacthen-depot în mușchi, apoi se repetă 17-OHPg după 24 de ore. Dacă nivelul de 17-OHPg nu depășește 30 nmol / l, atunci acest diagnostic poate fi exclus.

Dar, în ultima vreme, au existat probleme cu testul datorită lipsei medicamentului, astfel încât toți pacienții cu rezultate discutabile sunt examinați genetic pentru mutații ale genei CYP21.

În plus față de creșterea concentrației de 17-OHPg, această formă de VDKN este caracterizată printr-o creștere a androgenilor: dehidroepiandrostenedione-sulfat (DEA-C) și androstenedione.

Și pentru forma de pierdere a sării, este caracteristică o creștere a activității reninei din plasmă, ceea ce reflectă o deficiență a aldosteronului. În plus, cu formele clasice, nivelul ACTH va crește.

Dacă este o boală congenitală, cum poate fi detectată la nou-născuți? În acest scop, screening-ul neonatal se desfășoară atât în ​​țara noastră, cât și în țările dezvoltate.

Aceasta constă în a lua probe de sânge din călcâiul unui nou-născut timp de 4-5 zile și de a determina marcatorul principal al acestei patologii, adică

17-OHPg, cum este cazul detectării hipotiroidismului congenital, fenilcetonuriei și a altor boli congenitale.

Tratamentul VDCN

În primul rând, vreau să spun că tratamentul acestei patologii constă în administrarea pe parcursul întregii vieți a medicamentelor, deoarece defectele enzimelor sunt genetice și nu există nici o posibilitate de a le influența.

În cazul unei forme de pierdere a sării și a unei forme simple virale în scopul tratării insuficienței suprarenale, copiii primesc comprimate de hidrocortizon într-o doză zilnică de 15-20 mg pe metru pătrat de suprafață corporală sau prednison - 5 mg pe metru pătrat de suprafață corporală. Dozele sunt împărțite astfel încât 1/3 să fie luată dimineața și 2/3 peste noapte pentru suprimarea maximă a ACTH.

Fludrocortizona (mineralocorticoid) la o doză de 50-200 mg / zi este de asemenea adăugată în cazul unei forme de pierdere a sării.

Atunci când o femeie este genotipată, diagnosticul este întârziat și organele genitale sunt deja dezvoltate în funcție de tipul masculului, intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru materialele plastice ale organelor genitale externe.

Îndepărtarea părului nedorit se face prin diferite metode de îndepărtare a părului.

Forma non-clasică este tratată atunci când există manifestări clinice pronunțate sub formă de defecte cosmetice (păr corporal crescut sau acnee), precum și o scădere a funcției de reproducere.

În această formă, se administrează pe timp de noapte 0,25-0,5 mg dexametazonă sau 2,5-5 mg prednisolon pentru a suprima producția de ACTH de către glanda hipofizară. De asemenea, acneea și hirsutismul sunt bine tratate la femeile cu antiandrogeni, cum ar fi cyproterone, care face parte din contraceptivele orale, cum ar fi Diane-35.

La bărbați, forma non-clasică a deficienței de 21-hidroxilază nu necesită tratament.

perspectivă

Prognoza depinde în totalitate de oportunitatea diagnosticului, care împiedică tulburările pronunțate în structura organelor genitale externe la fete. Adecvarea terapiei este de asemenea importantă, adică dacă doza de medicamente este insuficientă sau există semne de supradozaj, atunci majoritatea pacienților rămân scurți, iar femeile au o masculinizare a figurii.

Toate acestea conduc la o încălcare a adaptării psihosociale. Dar cu un tratament adecvat, chiar și la femeile cu o formă de pierdere a sării, este posibilă o debut normal și gestația de sarcină.

Cu căldură și îngrijire, endocrinologul Dilyara Lebedeva

Tipuri și descrierea operațiilor în tratamentul feocromocitomului

Adrenal disfuncții și manifestările lor clinice

Glandele suprarenale produc diferite grupuri de hormoni, inclusiv hormoni steroizi, care joacă un rol foarte important în organismul uman. Atunci când încălcările în glandele suprarenale la om există abateri diferite în activitatea multor sisteme și organe.

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenale este un grup mare de boli ereditare asociate cu sinteza afectată a hormonilor steroizi în cortexul suprarenalian. Aceasta se întâmplă cel mai adesea datorită unui defect al sistemelor enzimelor 21-hidroxilază și 11-hidroxilază.

Aceste enzime sunt implicate în formarea de glucocorticoizi și mineralocorticoizi.

Hipoperfuncția și hipofuncția pot fi dobândite sau congenitale. Congenitale sunt stabilite în perioada prenatală și sunt observabile imediat după naștere.

Degradarea funcției către formarea unei 21-hidroxilaze defecte conduce la dezvoltarea formelor virilizante și solitare ale bolii. Un defect de 11-hidroxilază duce la dezvoltarea formei hipertonice.

În cazul unor patologii în organism, mecanismele compensatorii sunt activate.

Compensarea funcției depreciate a cortexului suprarenale se realizează de către sistemul hipotalamo-pituitar. Începe să sintetizeze o cantitate crescută de hormon adrenocorticotropic ACTH, care stimulează glandele suprarenale să producă excesiv de substanțe precursoare de glucocorticoizi. Androgenii încep de asemenea să muncească din greu.

Caracteristicile bolii și forma acesteia

VDKN - o boală ereditară, modul de moștenire este autosomal recesiv. Patologia apare cu frecvență egală atât la fete cât și la băieți. Afecțiunea suprarenală se manifestă prin următoarele simptome: hiperplazia suprarenală a glandelor suprarenale și sindromul adrenogenital.

Datorită unui defect genetic, hipofuncția suprarenale are loc în direcția reducerii cantității de cortizol și aldosteron, care este cauza insuficienței suprarenale.

Creșterea formării androgenilor este asociată cu o producție ridicată de ACTH din cauza lipsei de hormoni și a dezvoltării proceselor hiperplatice în glanda suprarenale. 21-hidroxilaza însăși nu este implicată în producerea de androgeni.

Androgeni în cantități mari provoacă o astfel de condiție ca hiperandrogenismul - modificări ale organelor genitale și ale părului în locuri nedorite. Formele bolii:

1. Formularul Solter
2. Simplu virilna
3. Forma postpubertală (non-clasică).

Care este caracteristica formei de pierdere a sării a bolii?

În această formă, hipofuncția cortexului se datorează blocării complete a 21-hidroxilazei. Sinteza glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor este afectată. Corpul pierde ioni de apă și de sodiu, astfel încât forma se numește cea care pierde sarea. Sindroamele formelor de sindrom:

• Insuficiența suprarenală - suprimarea funcției suprarenale
• Excesul de androgen.

Funcția este afectată în timpul dezvoltării intrauterine. Și manifestările sunt vizibile imediat după naștere. La băieți și fete, manifestările bolii sunt semnificativ diferite.

Simptomele formei virale, dezechilibru electrolitic - hiponatremie, hipopotasemie - conținut scăzut de ioni de sodiu și potasiu în sânge, apetit redus, copilul nu crește în greutate, vărsături și deshidratare a corpului, scăderea tensiunii arteriale. Terapia este vitală, fără ea copilul moare în copilăria timpurie.

Funcția suprarenală afectată la femeile cu pierdere de formă manifestă o astfel de condiție ca hermafroditismul. Aceasta se datorează creșterii producției de androgeni în timpul dezvoltării fetale.

Hermafroditismul feminin se caracterizează prin prezența organelor genitale, dezvoltate de tipul masculin, cu un genotip feminin. De regulă, aceste fete au o clitorie mărită, iar fuziunea labiilor poate apărea - formarea unui pseudo-scrot.

Organele genitale interne au o structură normală și sunt dezvoltate în funcție de tipul feminin.

Când glandele suprarenale îndeplinesc o funcție în volum insuficient, se dezvoltă insuficiență, manifestările sale se pot observa la 2-3 săptămâni de viața copiilor. Nou-nascuții suge lent sân, vărsături și deshidratare apar, copilul este imobil, pielea devine mai întunecată - are loc hiperpigmentarea.

Informații suplimentare despre tratamentul glandelor suprarenale sunt furnizate în videoclip:

Forma Virilna

La naștere, structura anormală a organelor genitale externe devine imediat vizibilă, adesea genul greșit este dat copilului. Acest lucru este valabil mai ales pentru cazurile cu un grad ridicat de virilizare.

Hyperfuncția cortexului suprarenale în direcția creșterii sintezei androgenilor determină o creștere rapidă. Acești copii își depășesc colegii. Cu toate acestea, până la vârsta de 12-14 ani, zonele de creștere se închid brusc, ceea ce face imposibil să crească în continuare.

Un pacient tipic cu o formă virilă are o statură scurtă, un fizic disproporționat, o brâu larg de umăr, un pelvis îngust și mușchi bine dezvoltați.

Hyperfuncția glandelor suprarenale și a unui număr mare de androgeni la fete duce la dezvoltarea insuficientă a glandelor mamare și la subdezvoltarea uterului, menstruația, de asemenea, nu începe.

Vocea acestor copii este scăzută, părul de corp este de tip masculin. Băieții se dezvoltă într-un tip isosexual, ceea ce înseamnă o creștere a dimensiunii penisului și o întârziere în dezvoltarea testiculelor - hipoplazia.

Adesea în testiculele acestor pacienți se găsesc tumori. La unii bărbați, se observă infertilitate.

Forma postpubertală și semnele sale

Forma non-clasică este de obicei detectată la femeile în vârstă fertilă în timpul examinării pentru infertilitate sau tulburări menstruale.

Când funcția suprarenale în organismul uman se schimbă în conformitate cu acest tip, aldosteronul și cortizolul sunt produse în cantități suficiente, iar androgenii sunt crescuți moderat.

Există părul prea devreme al organelor genitale externe înainte de a intra în pubertate. Există, de asemenea, acnee, păr excesiv de corp, seborrhea și chelie.

Menstruația începe cu întârziere - la 16 ani sau mai mult, sângerarea este rară și poate dispărea complet odată cu trecerea timpului. Creșterea foliculilor în ovare și dezvoltarea corpului luteal sunt suprimate de androgeni. Frecvente sunt ciclurile menstruale fără ovulație. Odată cu vârsta, se poate dezvolta sindromul ovarului polichistic.

Cel mai adesea, boala este detectată imediat după naștere sau în copilărie. Uneori poate fi detectată suplimentar hiperfuncția medulului și alte patologii. Pentru tratamentul medicamentelor hormonale.

Funcția suprarenale: rolul hormonilor și simptomele disfuncției

Forma și localizarea glandelor suprarenale

Glandele suprarenale - secreții ale glandei endocrine aflate pe partea superioară a rinichilor.

Glanda adrenală dreaptă are o formă triunghiulară, iar stânga - forma unei semilună. Lungimea lor este de la 3 la 7 cm, latime 2-3,5 cm, grosime - de la 3 mm la 1 cm. Greutatea fiecăruia variază între 5 și 7 grame.

Structura și funcția glandelor suprarenale

Fiecare glandă suprarenală constă din două părți - cortexul și medulla. Ambele părți sunt responsabile pentru producerea de hormoni, dar au o structură celulară complet diferită. Substanța corticală, la rândul său, este împărțită în trei zone - glomerul (stratul de suprafață al cortexului), fasciculul (stratul intermediar) și plasa (stratul interior, adiacent medulului).

Cele mai importante funcții ale glandelor suprarenale sunt:

• adaptarea organismului la condiții noi;
• reglementarea metabolismului;
• participarea la reglementarea inimii, SNC și rinichilor;
• recuperarea organismului în timpul stresului și după boală;
• stabilirea presiunii arteriale;
• menținerea imunității;
• controlul glicemiei;
• determinarea preferințelor gustului.

Funcțiile glandelor suprarenale din corpul uman sunt, de asemenea, în controlul stării psiho-emoționale, stabilind proprietățile de bază ale caracterului, capacitatea de a supraviețui stresului.

Cortexul suprarenal

Produce aproximativ 50 de hormoni steroizi. Principalele sunt glucocorticoizi, mineralocorticoizi și androgeni. În zona glomerulară, aldosteronul este considerat cel mai important hormon, cortizolul din zona puchovie și hormonii sexuali din hormonul reticular.

Localizarea și structura glandelor suprarenale

Problema creierului

În această zonă se produc adrenalină, dopamină și norepinefrină (denumire comună - catecolamine). Perioada de existență este de maxim jumătate de minut, dar acest lucru nu-și face rolul mai puțin important. Catecolaminele sunt necesare pentru adaptarea la stresul acut, astfel încât eliberarea lor are loc instantaneu și durează un timp scurt.

Hormoni suprarenali

Medulla hormoni

Adrenalina este un hormon de stres. Stropirea sa ascuțită are loc atunci când este speriat, rănit, șoc nervos. În același timp, vasele creierului sunt foarte extinse, ceea ce sporește concentrarea atenției, îmbunătățește capacitatea de a lua decizii pentru a ieși din situație.

De asemenea, cu un val de adrenalină, crește tensiunea arterială. Cu o creștere frecventă a acestei funcții a glandelor suprarenale datorată stresului, organismul nu are timp să reaprovizioneze resursele, ceea ce poate duce la accident vascular cerebral și alte boli de inimă.

Sinteza adrenalinei și a efectelor acesteia asupra organismului

Norepinefrina este un neutralizator de adrenalină. Producția sa se desfășoară cu relaxare, cu o sursă de inspirație sau după stres. Ea afectează apariția unui sentiment de încredere, fericire, confort, componentă creativă. Crește forța musculară, constrictează vasele de sânge. Abilitatea de a restabili corpul după stres.

Cu toate acestea, într-o situație stresantă, se produce și norepinefrina, dar nu provoacă teamă în persoană, ci furie.

Hormoni corticali

Aldosteronul afectează mai multe organe. În rinichi, acesta reține sodiul și îndepărtează potasiul, în vase menține tonul fibrelor musculare netede, crește tensiunea arterială în creier și stimulează acumularea de sodiu în organele digestive.

Cortizolul este responsabil pentru reglarea proceselor metabolice, adaptarea organismului, menținerea tensiunii arteriale, protecția împotriva bolilor infecțioase și controlul nivelurilor de glucoză în timpul foamei. Cel mai puternic a crescut cu stresul.

Simptomele nivelurilor ridicate și scăzute ale hormonilor suprarenali

Corticosteronul este un hormon slab activ, are aceleași funcții ca și cortizolul, dar producția acestuia este de 10 ori mai mică decât cea din urmă.

Afecțiuni ale glandelor suprarenale

Frecventa cortexului suprarenale

Este o boală ereditară. În unele cazuri, poate fi periculoasă pentru viață. Există două forme de disfuncție suprarenală - clasică (cortizol scăzut și aldosteron, androgen înalt) și non-clasice (niveluri ridicate de androgeni).

Simptomele disfuncției cortexului suprarenale:

• la fetele nou-născute: modificări ale aspectului organelor genitale;
• la băieți la vârsta de 2-3 ani: duritatea vocii, apariția părului pubian, musculare;
• părul excesiv;
• creșterea rapidă, care se încheie prematur;
• hipertensiune arterială;
• imunitate scăzută;
• subțirime.

Cu disfuncția cortexului suprarenale la femei, ciclul menstrual este deranjat, la bărbați scăderea potenței și a libidoului.

Creșterea părului la femeia cu disfuncție a glandelor suprarenale

Această boală este deja determinată in utero cu o biopsie. Cu un diagnostic ulterior al bolii, un test de sânge, urină și un examen medical sunt suficiente. Tratamentul se desfășoară pe toată durata vieții și vizează normalizarea funcției hormonale a glandelor suprarenale pentru a continua dezvoltarea sexuală. Terapia aleasă incorect poate duce la dezvoltarea sindromului Itsenko-Cushing.

Boala Itsenko-Cushing

Boala se poate manifesta datorită unei predispoziții genetice, după ce a primit vânătăi sau leziuni cerebrale traumatice, inflamația creierului sau utilizarea excesivă a hormonilor steroizi pentru tratarea artritei sau a astmului. Până la sfârșitul cauzelor nu au fost studiate.

• fața moonului;
• obezitatea superioară a corpului;
• atrofie musculară;
• subțierea pielii, peeling, acnee, plase capilare, vergeturi;
• vergeturi (benzi pigmentate de piele) pe abdomen;
• osteoporoza;
• încălcarea sistemului cardiovascular;
• schimbări de dispoziție;
• la femei, ciclul menstrual este deranjat.

Sindromul Itsenko-Cushing

Pentru a confirma diagnosticul sindromului Itsenko-Cushing, pacienților li se recomandă teste de sânge și urină (pentru a determina cantitatea de cortizol), o scanare RMN abdominală și o radiografie a coloanei vertebrale.

Tratamentul are un caracter pe termen lung și, în funcție de severitatea bolii, poate fi medical, chirurgical, include radiații sau chimioterapie. Toate aceste acțiuni vizează restabilirea funcțiilor glandelor suprarenale prin stimularea producției de hormoni steroizi.

concluzie

Multe emoții umane sunt direct dependente de glandele suprarenale, iar încălcarea funcției lor se manifestă adesea prin schimbări de comportament și starea de spirit. Pentru a proteja acest organ de boli, este necesar să vă dați mai puțină stres, să mâncați bine, să vă exercitați și să rămâneți mai des în aer liber.

Coautor: Galina Vasnetsova, endocrinolog

Disfuncție congenitală a cortexului suprarenale

Cuprins:

• definiție
• motive
• simptome
• diagnosticare
• profilaxie

definiție

Un grup de boli ereditare recesive autozomale, în care există un defect al enzimelor de steroidogeneză, care conduce la o creștere a secreției de ACTH de către adenohypofiza, care stimulează cortexul suprarenale, care secretă în această boală în principal androgenii. Natura ereditară a bolii determină o încălcare a steroidogenezei deja în perioada prenatală, iar imaginea clinică se formează în funcție de defectul genetic al sistemului enzimatic.

În prezent, sunt descrise cinci tipuri principale de disfuncție congenitală a cortexului suprarenale (VDCH):

1. Hiperplazia lipoidă a cortexului suprarenalian, sindromul Prader cu deficit de proteină StAR.
2. Cu deficiență de β-hidroxisteroid dehidrogenază.
3. Cu un deficit de P450s17.
4. Cu un deficit de P450s11.
5. Cu un deficit de P450s21.

motive

Cea mai comună formă de disfuncție congenitală a cortexului suprarenale este deficitul de hidroxilază P450c21 (90-95% din cazuri). Există mai multe forme de deficiență a P450s21-hidroxilazei: clasic, sărac, ne-clasic (târziu).

Cea mai severă formă de pierdere de sare se datorează deficienței de aldosteron. Dar în primele săptămâni de viață, pacienții dezvoltă hipovolemie, hiponatremie, hiperkaliemie și acidoză.

În plus față de sindromul de pierdere a sării, pacienții au organele genitale externe de tip intermediar: hipertrofia clitorală, fuziunea labiilor majora, sinus urogenital.

Forma clasică (pur virilă) a deficienței P450s21-hidroxilazei cu o deficiență incompletă a acestei enzime se manifestă prin virilizare fără manifestări vizibile de insuficiență de glucocorticoizi și mineralocorticoizi. La fete, la naștere, organele genitale externe de tip intermediar.

Și în final, o formă non-clasică (postpubică, în care absența virilizării prenatale a organelor genitale externe și a semnelor insuficienței suprarenale este absentă.

Această formă de sindrom este adesea diagnosticată la femeile post-pubertă când este examinată pentru nereguli menstruale, hirsutism sau infertilitate.

simptome

Manifestările hiperandrogenismului la pacienții cu formă non-clasică de disfuncție cortexului suprarenalian congenital apar în perioada postpubertală sau la adulți. La femei, ele se manifestă prin hirsutism, tulburări menstruale, infertilitate.

Singura manifestare a bolii este o creștere a nivelului seric al 17-hidroxiprogesteronului. Hiperandrogenismul în această formă de deficit de hidroxilază P450c21 este moderat.

Există trei opțiuni pentru această formă de boală:

1. Hiperandrogenismul și anovulația cronică seamănă cu sindromul ovarului polichistic.
2. Hirsutism fără tulburări menstruale (reamintește hirsutismul constituțional).
3. Hiperandrogenism latent (fără manifestări clinice).

diagnosticare

Un nivel normal al serului de 17-hidroxiprogesteron elimină diagnosticul de deficiență de hidroxilază P450c21. Nivelurile ridicate de 17-hidroxiprogesteron confirmă diagnosticul insuficienței suprarenale congenitale.

Cu o ușoară creștere a nivelului de 17-hidroxiprogesteron, efectuați un test cu ACTH. La efectuarea unui test cu ACTH, concentrația de 17-hidroxiprogesteron este determinată la o oră după administrarea intravenoasă de 0,25 mg ACTH sau 24 de ore după administrarea intramusculară de 1 ml de preparat.

În forma non-clasică a insuficienței suprarenale, conținutul de 17-hidroxiprogesteron crește mai puțin pronunțat decât în ​​forma clasică.

În prezent, pentru diagnosticul CELVs, se utilizează metode de genetică moleculară, care permit detectarea mutațiilor semnificative diagnosticate ale genei GYP21B.

Au fost găsite două gene care codifică 21-hidroxilaza, SUR21A și SUR21B. Acestea sunt omoloage, dar gena SUR21B este activă din punct de vedere funcțional. SUR21A conține câteva mutații care fac imposibilă exprimarea. Ambele gene sunt situate pe brațul scurt al cromozomului 6, unde sunt localizate genele HLA. Există o legătură clară între liniile HLA și anumite forme de hiperplazie congenitală a normelor glandelor suprarenale.

profilaxie

În forma non-clasică a hiperplaziei congenitale a cortexului suprarenale, dexametazona este prescrisă pentru a suprima nivelurile ridicate de ACTH. Acest medicament este mai eficace decât alte glucocorticoizi în doze echivalente.

În plus, dexametazona într-o măsură mai mică reține fluidul, se utilizează într-o doză de 0,25-0,5 mg / zi. Unii autori recomandă dexametazona o dată pe noapte.

Tratamentul se efectuează sub controlul nivelului de cortizol determinat în orele de dimineață.

Medicamentul de alegere pentru stimularea ovulației (în absența ovulației) cu formă non-clasică VDKN - clomifentratrat. Medicamentul are două proprietăți opuse în același timp: slab estrogenic și pronunțat antiestrogenic, datorită afinității ridicate pentru receptorii de estrogen în celulele țintă ale ovarelor, hipofizei și hipotalamusului.

Cu tratamentul ineficient al infertilității timp de mai mult de 3 ani, se recomandă prezența unei imagini cu ultrasunete a ovarelor polichistice și vârsta pacienților mai mari de 30 de ani, intervenția chirurgicală (sau rezecția proeminentă, demeduarea sau electrocauterina ovarelor) fără întreruperea tratamentului cu glucocorticoizi în timpul și după intervenția chirurgicală.

Pentru tratamentul pacienților cu UDCH și hirsutismul pronunțat, este necesară utilizarea KOs cu acțiune scăzută și microdozantă cu acțiune anti-androgenă. Cele mai eficiente dintre ele sunt: ​​Diane-35, Janine, Yarin și altele.

pe bază de estrogen și gestagen. Sub influența estrogenilor, producția de SHBG în ficat este sporită, iar legarea androgenilor este îmbunătățită.

Conținutul de androgeni liberi scade, ceea ce duce la o slăbire a hirsutismului.

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal în clasificarea ICD:

Consultanță medicală online

Julia: 10/20/2014
Alo Vă rugăm să vă exprimați opinia cu privire la beneficiile / dăunătorile de lapte de capră.

Faptul este că îi dau copilului (lapte de vaca de 1 an, alergie la lapte de vacă) lapte de capră în timpul gustării după-amiaza (200 ml), se trezește la fel noaptea, iar când cânt, apoi doar adorm.

Anterior diluat, nu acum, fierbere. Nu prea mult dacă dau această cantitate de lapte de capră, deoarece compoziția (așa cum am auzit) este specifică. Mulțumesc.

Alo Pentru dezvoltarea corpului copilului sanatos, laptele de capra este cel mai bun ingredient. Ajută la îmbunătățirea digestiei, întărește sistemul imunitar și protejează împotriva anemiei, dezvoltării reacțiilor alergice. Dacă copilul nu are probleme cu pancreasul (ultrasunetele pancreasului), atunci nu există nici un motiv să vă faceți griji, să vă alimentați sănătății.