Sindromul Alport este o boală ereditară caracterizată printr-o scădere progresivă a funcției renale asociată cu patologia auzului și a vederii. În Rusia, frecvența răspândirii bolii în rândul populației copilului este de 17: 100.000.

Cauzele sindromului Alport

Sa stabilit că o genă care se află în brațul lung al cromozomului X în zona 21-22 q este responsabilă pentru dezvoltarea bolii. Cauza bolii este o încălcare a structurii colagenului de tip IV. Colagenul este o proteină, principala componentă a țesutului conjunctiv, care asigură rezistența și elasticitatea acestuia. În rinichi, este detectat un defect al colagenului peretelui vascular, în regiunea urechii interne, organul cortexului și ochiul, capsula lentilei.

Simptomele sindromului Alport

În sindromul Alport există o variabilitate semnificativă a manifestărilor externe. De regulă, boala se manifestă la vârsta de 5-10 ani cu hematurie (apariția sângelui în urină). De obicei, hematuria este detectată întâmplător în timpul examinării copilului. Hematuria poate apărea cu sau fără proteinurie (apariția proteinelor în urină). Cu o pierdere pronunțată de proteine, se poate dezvolta sindromul nefrotic, care se caracterizează prin edeme, creșterea tensiunii arteriale, simptome de otrăvire a organismului cu produse nocive, reducând în același timp funcția renală. Poate o creștere a numărului de leucocite în urină în absența bacteriilor.

La majoritatea pacienților, stigmatizarea diembriogenezei atrage atenția. Stigma dizembriogeneza - mici abateri externe care nu afectează semnificativ funcționarea corpului. Acestea includ: epicant (pliabil în colțul interior al ochiului), deformarea auriculelor, palatul înalt, creșterea numărului de degete sau fuziunea lor.

Foarte des, același stigmat de dezambiogeneză este detectat la membrii familiei bolnavi.

Pierderea auzului ca urmare a nevrită a nervului auditiv este de asemenea caracteristică sindromului Alport. Pierderea auzului se dezvoltă adesea la băieți și uneori este detectată mai devreme decât leziunile renale.

Anomalii ale vederii se manifestă sub forma lenticonului (modificarea formei lentilei), a spherofaciei (forma sferică a cristalinului) și a cataractei (tulburări ale corneei).

Simptomele bolii renale sunt de obicei detectate în adolescență. Insuficiența renală cronică este diagnosticată la vârsta adultă. Uneori este posibilă progresia rapidă a bolii cu formarea insuficienței renale terminale deja în copilărie.

Diagnosticul sindromului Alport

Sindromul Alport poate fi asumat pe baza datelor pedigree privind prezența bolii în ceilalți membri ai familiei. Pentru diagnosticul bolii, este necesar să se identifice trei dintre cele cinci criterii:

• prezența hematuriei sau a mortalității datorate insuficienței renale cronice în familie;
• prezența hematuriei și / sau proteinuriei în membrii familiei;
• identificarea modificărilor specifice în biopsia renală;
• pierderea auzului;
• patologia congenitală a vederii.

În prezent, diagnosticarea ADN-ului este, de asemenea, recomandată pentru a detecta o genă defectă.

Tratamentul sindromului Alport

În absența tratamentului specific, scopul principal este încetinirea dezvoltării insuficienței renale. Copiilor nu li se permite să-și exercite, este prescrisă o dietă echilibrată. O atenție deosebită este acordată reabilitării focarelor infecțioase. Utilizarea medicamentelor hormonale și a citostaticelor nu duce la o îmbunătățire semnificativă. Principala metodă de tratament este transplantul (transplantul) rinichiului.

Un prognostic nefavorabil al bolii, care se caracterizează prin dezvoltarea rapidă a insuficienței renale terminale, este cel mai probabil dacă sunt prezente următoarele criterii:

- sex masculin;
- concentrația mare de proteine ​​în urină;
- dezvoltarea precoce a insuficienței renale în membrii familiei;
- pierderea auzului

Dacă identificați hematuria izolată fără proteinurie și tulburări de auz, prognosticul evoluției bolii este favorabil, nu se formează insuficiență renală.

Sindromul Alport: dezvoltare, semne, diagnostic, cum se tratează, prognostic

Sindromul Alport este o boală inflamatorie determinată genetic a rinichilor, însoțită de deteriorarea analizorilor auditivi și vizuale. Aceasta este o patologie ereditară rară, care apare la 1 din 10 mii de nou-născuți. Conform OMS, persoanele cu sindrom Alport reprezintă 1% din totalul pacienților cu disfuncție renală. Conform ICD-10, boala are codul Q87.8.

În sindromul Alport, gena care codifică structura proteinei de colagen localizată în membrana de bază a tubului renal, a urechii interne și a organului de vedere este afectată. Funcția principală a membranei bazale este de a menține și separa țesuturile unul de celălalt. Hermetic, glomerulopatia neimună se manifestă prin hematurie, pierderea auzului neurosenzorială, tulburări vizuale. Pe măsură ce sindromul progresează, pacienții dezvoltă insuficiență renală, la care se alătură bolile ochilor și urechilor. Boala este progresivă și nu este tratabilă.

Efectele ereditare sau glomerulonefrita familială - numele aceleiași patologii. A fost descris pentru prima dată în 1927 de către cercetătorul britanic Arthur Alport. El a urmărit membri ai unei familii care au avut pierderi de auz și au avut celule roșii din sânge în teste de urină. Câțiva ani mai târziu, leziunile oculare au fost detectate la persoanele cu această boală. Numai în 1985, oamenii de știință au stabilit cauza acestor anomalii. A fost mutația genei responsabile pentru sinteza și structura colagenului de tip IV.

De cele mai multe ori, această boală provoacă disfuncții renale severe la bărbați. Femeile pot trece gena mutantă la copiii lor fără manifestări clinice. Sindromul se manifestă din primii ani de viață. Dar cele mai des întâlnite la copii cu vârste cuprinse între 3 și 8 ani. Copiii bolnavi prezintă mai întâi semne de afectare a rinichilor. Auzul și problemele de vedere se dezvoltă mai târziu. În copilăria și adolescența târzie, se formează patologia severă a rinichilor, pierderea vederii și auzul.

Conform modului de anomalii de moștenire, există 3 forme de patologie: dominantă X, dominantă, autosomală recesivă, dominantă autosomală. Fiecare formă corespunde anumitor modificări morfologice și funcționale ale organelor interne. În primul caz, se dezvoltă forma clasică, în care inflamația țesutului renal se manifestă prin sânge în urină și este însoțită de o scădere a auzului și a vederii. În același timp, boala are un curs progresiv, iar insuficiența renală se dezvoltă rapid. Trăsătura histologică a unor astfel de procese este subțierea membranei bazale. În al doilea caz, boala congenitală apare mult mai ușor și se caracterizează prin inflamație izolată a rinichilor cu hematurie. Forma dominantă autosomală este, de asemenea, considerată benignă, are un prognostic favorabil și se manifestă numai prin hematurie sau este asimptomatică.

Ei detectează inflamația ereditară a rinichilor din întâmplare, în timpul unui examen medical sau al unui examen de diagnosticare a altor boli.

etiologie

Efectele etiopatogenetice reale ale patologiei nu sunt încă pe deplin înțelese. Sindromul Alport se presupune a fi o boală ereditară cauzată de o mutație a unei gene aflate în brațul lung al cromozomului X și codificarea proteinei de colagen de tip IV. Principala funcție a colagenului este de a asigura rezistența și elasticitatea fibrelor țesutului conjunctiv. Cu acest sindrom există o leziune a peretelui vascular renal, organul Corti, capsula lentilei.

Gena mutantă este cel mai adesea transmisă de la părinți la copii. Există forme principale de moștenire a patologiei:

• Tipul dominant de moștenire legat de X se caracterizează prin transferul genei afectate de la mamă la fiu sau fiică și de la tată - numai la fiică. Sindromul este mai sever la băieți. Părinții bolnavi dau naștere unor fii sănătoși și fiice bolnave.
• Tipul autosomal recesiv se caracterizează prin faptul că primește o genă de la tată, iar al doilea de la mamă. Copii bolnavi se nasc în 25% din cazuri, și la fel de des în rândul fetelor și băieților.

Într-o familie cu boli ereditare ale sistemului urinar, probabilitatea de a avea copii bolnavi crește semnificativ. Dacă un copil bolnav este născut într-o familie în care toți membrii au rinichi perfect sănătoși, cauza sindromului este o mutație genetică spontană.

Factorii care contribuie la dezvoltarea bolii:

1. rude cu patologie renală;
2. căsătorii legate;
3. schimbări ale sistemului imunitar;
4. pierderea auzului la o vârstă fragedă;
5. infecții acute de origine bacteriană sau virală;
6. vaccinări;
7. tulpina fizică.

Expresia genei mutante la diferite persoane variază de la severitatea severă până la severă a manifestărilor clinice ale nefritei ereditare. Procesul de distrugere a membranei de bază este direct dependent de severitatea procesului patologic.

patogenia

Legături patogenetice ale sindromului:

• încălcarea biosintezei de colagen sau deficiența acesteia,
• distrugerea membranei bazale a rinichilor, aparatului urechii interne și a ochiului,
• germinarea fibrelor de colagen de tipurile V și VI,
• înfrângerea glomerulelor renale,
• glomerulita imunonegativă,
• glomerulară hialinoză, atrofie tubulară și fibroză stromală renală,
• glomeruloscleroza,
• acumularea lipidelor și lipofagilor în țesutul renal,
• scăderea nivelului sanguin al Ig A, creșterea IgM și G,
• scăderea activității limfocitelor T și B,
• încălcarea funcției de filtrare a rinichilor,
• disfuncția organului de viziune și a auzului
• acumularea în sânge a toxinelor și a produselor metabolice,
• proteinurie,
• hematurie,
• dezvoltarea insuficienței renale acute,
• moarte.

Boala se dezvoltă treptat cu simptome renale. În stadiile incipiente ale patologiei funcționării complete a rinichilor, în urină există urme de proteine, celule albe din sânge și sânge. Pollakiuria și nicturia sunt însoțite de hipertensiune arterială și alte semne de sindrom urinar. La pacienți, calicul și pelvisul renal sunt dilatate, se produce o aminoacirură. După ceva timp, pierderea auzului de origine neurogenă se unește.

Barbatii sunt cei mai sensibili la dezvoltarea disfunctiei renale. În absența tratamentului, moartea survine la vârsta de 15-30 de ani. Femeile suferă, de obicei, dintr-o formă latentă de patologie cu semne de sindrom hematuric și o ușoară scădere a auzului.

simptomatologia

Efectele ereditare la copii pot să apară în tipul glomerulonefrotic sau pielonefrotic. Semnele clinice ale sindromului Alport sunt împărțite condiționat în două grupuri mari - renale și extrarenale.

Principalele manifestări ale simptomelor renale sunt: ​​hematuria - sânge în urină și proteinurie - proteină în urină. Eritrocitele din urina copiilor bolnavi apar imediat după naștere. În primul rând, este microhematrie asimptomatică. Mai aproape de 5-7 ani, sângele din urină devine clar vizibil. Acesta este un semn patognomonic al sindromului Alport. Intensitatea hematuriei crește după bolile infecțioase acute - ARVI, varicela, rujeola. Exercițiile intense și vaccinările profilactice pot declanșa, de asemenea, o creștere semnificativă a numărului de celule roșii din sânge. Un pic mai puțin băieți dezvoltă proteinurie. La fete, acest simptom este de obicei absent. Pierderea de proteine ​​în urină este însoțită de edem, creșterea tensiunii arteriale, intoxicație generală a corpului. Leukocyturia fără bacteriurie, anemia este posibilă.

Dezvoltarea bolii Alport este complicată de dezvoltarea insuficienței renale. Semnele sale clasice sunt piele uscată, gălbui, turgor scăzut, gură uscată, oligurie, tremor de mână și dureri musculare și articulare. În absența tratamentului adecvat, apare patologia în stadiu final. În astfel de cazuri, numai hemodializa va ajuta la susținerea forțelor vitale ale corpului. Terapia de substituție în timp util sau transplantul unui rinichi bolnavi pot prelungi viața bolnavilor.

Simptomele extrarenale includ:

1. pierderea auzului din cauza nevrită a nervului auditiv;
2. tulburări vizuale asociate cu cataracta, modificări ale formei lentilei, apariția de patch-uri albe sau galbene pe retină în zona maculei, miopie, keratoconus;
3. întârzierea în dezvoltarea psihofizică;
4. malformații congenitale - palate înalte, sindacilie, epicant, deformare a urechii, patologie musculară;
5. leiomiatoza esofagului, trahee, bronhii.

Semnele generale de intoxicație generale non-specifice ale patologiei includ:

• dureri de cap,
• mialgie,
• amețeli,
• fluctuații puternice ale tensiunii arteriale
• dificultăți de respirație
• frecvente, respirație superficială,
• tinitus,
• pielea palida
• urinarea frecventă,
• dispepsie,
• pierderea apetitului
• încălcarea somnului și a vegherii,
• mancarimea pielii
• convulsii,
• durere toracică,
• confuzie.

Pacienții dezvoltă insuficiență glomerulară și tubulară compensată, perturba transportul de aminoacizi și electroliți, concentrația de rinichi, acidogeneza și afectează sistemul tubular nephron. Pe măsură ce patologia progresează, semnele de sindrom urinar sunt completate de intoxicații severe, astenie și anemizare ale corpului. Procese similare se dezvoltă la băieții cu o genă afectată. La fete, boala este mult mai ușoară, disfuncția renală persistentă nu se dezvoltă. Numai în timpul sarcinii fetele suferă de simptomele bolii.

Complicațiile sindromului Alport se dezvoltă în absența unei terapii adecvate. Pacienții suferă de semne de insuficiență renală: pe față și pe extremități apare edeme, hipotermie, răgușeală, oligurie sau anurie. Adesea, se unește o infecție secundară bacteriană - pielonefrită sau otită purulentă. În acest caz, prognosticul este nefavorabil.

diagnosticare

Pediatrii, nefrologi, geneticieni, medici de la ORL, oftalmologi sunt implicați în diagnosticarea și tratamentul sindromului Alport.

Măsurile de diagnosticare încep cu anamneza și plângerile auditive de la pacient. De o importanță deosebită este istoria familiei. Experții afirmă dacă au existat cazuri de hematurie sau proteinurie la rude, precum și de decese cauzate de disfuncția renală. Pentru diagnosticarea datelor importante de analiză genealogică și istorie obstetrică.

1. Leziunea specifică a membranei bazale la pacienții detectați de rezultatele biopsiei.
2. În analiza generală a urinei - celulele roșii din sânge, proteinele, celulele albe din sânge.
3. Cercetarea genetică - identificarea mutațiilor genetice.
4. Audiometria detectează pierderea auzului.
5. Examinarea de către un oftalmolog dezvăluie patologia congenitală a vederii.
6. Examinarea cu ultrasunete a rinichilor și ureterelor, imagistica prin rezonanță magnetică, raze X și scintigrafie sunt tehnici de diagnosticare suplimentare.

tratament

Sindromul Alport este o boală incurabilă. Următoarele recomandări ale experților vor contribui la încetinirea dezvoltării insuficienței renale:

• Alimente raționale și fortificate,
• Exercițiu fizic optim
• Curse frecvente și lungi în aerul proaspăt
• Remedierea focarelor de infecție cronică,
• Prevenirea bolilor infecțioase,
• Interzicerea vaccinărilor standard pentru copii bolnavi,
• O urzică, șarpea și oțelul este prezentată pentru copiii bolnavi cu hematurie,
• Terapie cu vitamine și biostimulante pentru îmbunătățirea metabolismului.

O alimentație adecvată este utilizarea de alimente ușor digerabile, cu un conținut suficient de substanțe nutritive esențiale. Sare și alimente afumate, alimente picante și picante, alcool, produse cu culori artificiale, stabilizatori, arome ar trebui să fie excluse din dieta pacienților. În caz de afectare a funcției renale, este necesar să se limiteze aportul de fosfor și calciu. Astfel de recomandări ar trebui să fie urmate de pacienți de-a lungul vieții.

Terapia simptomatică a medicamentelor:

1. Pentru a elimina hipertensiunea arterială, sunt prescrise inhibitorii ECA - "Captopril", "Lisinopril" și blocanții receptorilor de angiotensină - "Lorista", "Vazotenz".
2. Pyelonefrita se dezvoltă ca rezultat al infecției. În acest caz se utilizează medicamente antibacteriene și antiinflamatorii.
3. Pentru corectarea încălcărilor metabolismului apei și electroliților se recomandă prescrierea "Furosemide", "Veroshpiron", soluție salină intravenoasă, glucoză, gluconat de calciu.
4. Hormonii anabolizanți și suplimentele de fier sunt indicați pentru formarea accelerată a celulelor roșii din sânge.
5. Terapia imunomodulatoare - levamisol.
6. Antihistaminice - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Complexul de vitamine și medicamente care îmbunătățesc metabolismul.

Oxigenarea hiperbarică are un efect pozitiv asupra severității hematuriei și a funcției renale. Când insuficiența renală ajunge la stadiul terminal, este necesară hemodializa și transplantul de rinichi. Chirurgia se efectuează după ce pacienții ating vârsta de cincisprezece ani. Nu se observă recidiva bolii la grefă. În unele cazuri, dezvoltarea jadului.

Sindromul de terapie genetică se dezvoltă activ. Scopul său principal este de a preveni și încetini deteriorarea funcționării rinichilor. Această opțiune de tratament promițătoare este acum introdusă în practica medicală de către laboratoarele medicale occidentale.

Prognoza și prevenirea

Sindromul Alport este o boală ereditară care nu poate fi prevenită. Respectarea tuturor prescripțiilor medicului și menținerea unui stil de viață sănătos vor contribui la îmbunătățirea stării generale a pacienților.

Prognosticul sindromului este considerat favorabil dacă hematuria fără proteinurie și pierderea auzului este detectată la pacienți. De asemenea, insuficiența renală nu apare la femei fără a afecta analizorul auditiv. Chiar și cu microematurie persistente, boala în ele practic nu progresează și nu afectează starea generală a pacienților.

Efectele ereditare în asociere cu dezvoltarea rapidă a insuficienței renale au un prognostic nefavorabil la băieți. Ei dezvoltă disfuncții timpurii ale rinichilor, ochilor și urechilor. În absența tratamentului în timp util și competent, pacienții mor la vârsta de 20-30 de ani.

Sindromul Alport este o boală periculoasă care, fără asigurarea unei îngrijiri medicale calificate, înrăutățește calitatea vieții pacienților și se termină cu moartea. Pentru a facilita cursul nefritei ereditare, este necesar să se respecte cu strictețe toate recomandările medicale.

Cauze și trăsături ale tratamentului sindromului Alport

Efectele ereditare sau sindromul Alport reprezintă o tulburare genetică care apare rar. Semnele de patologie apar la copii de la 3 ani până la vârsta școlară primară. Boala este mai frecventă la băieți. În unele cazuri, pentru o lungă perioadă de timp, aceasta nu poate fi exprimată prin simptome luminoase, prin urmare este detectată atunci când alte boli apar suspicioase în timpul testelor de diagnosticare sau a examinărilor medicale.

cauzele

Modificarea genetică a genei responsabile de procesul de biosinteză a colagenului este principala condiție prealabilă pentru dezvoltarea sindromului Alport. Copilul dobândește o astfel de mutație ereditară de la părinți: fiica vine de la tatăl și de la mamă - atât băiat cât și fată. La om, gena poate fi afectată și boala nu se dezvoltă întotdeauna, ci va fi moștenită de copii.

Una dintre cele trei gene responsabile pentru sinteza biologică a colagenului de tip IV suferă o schimbare. Acesta este cel care intră în structura membranelor de bază situate în rinichi, organe de vedere și auz. Membranele bazale sunt formațiuni speciale - granițe subțiri care separă anumite țesuturi ale corpului uman unul față de celălalt, susțin și întăresc structura lor. Dacă compoziția și integritatea lor sunt încălcate, există fenomene periculoase:

• filtrarea incompletă și slabă a substanțelor toxice și a altor substanțe care provin din sânge;
• Compoziția modificărilor urinare, în care există o creștere semnificativă a numărului de celule roșii din sânge (hematurie sau urmele de sânge în urină) și a proteinelor nefiltrate (proteinurie).

Astfel de modificări duc la apariția unui tip sever de insuficiență renală, în unele cazuri la încetarea completă a funcției organelor și la deces.

Sindromul Alport și dezvoltarea acestuia pot declanșa anumiți factori:

• boli grave cauzate de bacterii sau virusuri;
• efectele asupra corpului componentelor vaccinului;
• încărcături fizice excesive.

Statisticile medicale au date că fiecare al cincilea copil cu diagnostic confirmat de nefrită ereditară apare la părinții care nu au patologii asociate cu activitatea rinichilor. Cauza sindromului Alport în astfel de cazuri este asociată cu mutații genetice spontane.

Clasificare și caracteristici

Nefrita genetică are două clasificări. Experții identifică tipurile, în funcție de tipul de mostenire a patologiei și a caracteristicilor bolii.

Există trei tipuri de nefrită ereditară:

• clasică sau X dominantă - este cea mai comună, confirmată la 80% dintre pacienți;
• autozomal recesiv - nu mai mult de 15% dintre pacienți sunt susceptibili la aceasta;
• sindromul autoportal dominant Alport - este extrem de rar în practica medicală, diagnosticat la mai puțin de 5% dintre pacienți.

Nefrologul clasifică diagnosticul de sindrom Alport, în funcție de caracteristicile manifestărilor patologiei:

• modificări ale rinichilor, sugerând prezența hematuriei cu afectarea simultană a vederii și auzului;
• nefrită cu semne de hematurie, care se dezvoltă fără a reduce funcțiile organelor de vedere și de auz;
• hematurie familială benignă în natură, fără semne de insuficiență renală cronică.

Deoarece cauza sindromului Alport este o încălcare a producerii elementului principal al țesuturilor conjunctive - colagenul, principalele sale simptome sunt asociate cu procesele de schimbare a structurii membranelor bazale. Structura lor este perturbată în părți importante ale corpului uman:

• glomerulare;
• urechea interioară;
• organe de viziune.

Cel mai frecvent și primar simptom este prezența hematuriei. Sângele din urină poate fi vizibil sau detectat prin teste de laborator. Apariția semnelor de pierdere a auzului, surzenie unilaterală completă (în unele cazuri), vedere încețoșată mărește suspiciunea unei posibile dezvoltări a sindromului Alport. Pacienții din urină pot fi confirmați prin prezența proteinelor.

Când un copil dezvoltă nefrită de natură ereditară, starea lui indică o intoxicare a corpului, care poate fi determinată de următoarele simptome:

• scăderea nivelului de hemoglobină;
• amețeli, tinitus;
• apariția frecventă și recurența musculară și durerea de cap;
• o schimbare a respirației care devine superficială;
• prezență de dificultăți de respirație;
• valoarea tensiunii arteriale nu este stabilă, poate crește sau scădea;
• apariția insomniei sau a somnului excesiv.

În cazurile de dezvoltare a nefritei ereditare într-o formă cronică, starea pacientului este agravată de manifestarea semnelor suplimentare:

• probleme cu procesul de urinare, o creștere a frecvenței vizitelor la toaletă;
• prezența sângelui în urină;
• semne de stare generală de rău, slăbiciune severă, pierderea apetitului;
• prezenta crampe musculare;
• vânătăi, prurit;
• durere vizibilă în piept;
• schimbarea conștiinței, uneori la inconștiență.

Patologia poate continua cu semne externe. Copilul poate avea o structură specială a urechilor și a palatului, interacțiunea dintre degete sau prezența unei pliuri suplimentare, pronunțate, la colțul interior al ochiului.

diagnosticare

Diagnosticul nefritei ereditare ajută la efectuarea mai multor studii, colectarea și analiza istoriei. Este natura genetică a bolii implică studiul caracteristicilor de sănătate ale părinților și bunicilor copilului. Evaluarea indicatorilor este necesară, prezența a trei dintre ele vă permite să diagnosticați sindromul:

• semne de hematurie;
• patologiile rinichilor, insuficiența renală, inclusiv cele care duc la deces;
• boli ale organelor de vedere și auzului congenital;
• deteriorarea progresivă a calității percepției vizuale și auditive la un copil;
• prezența schimbărilor în structura membranei bazale (efectuată cu o biopsie a țesutului renal).

Pentru a evalua starea pacientului și caracteristicile dezvoltării procesului patologic, medicul prescrie cercetarea:

• Testul sindromului Alport (implică examinarea sângelui și a urinei);
• ultrasunete a rinichilor, glandelor suprarenale;
• radiografia organului;
• biopsie tisulară;
• Testarea ADN pentru a determina purtătorul genei mutante.

Pacientul necesită vizite suplimentare la medicii cu profil redus - un nefrolog, un genetician, un oftalmolog și un otolaringolog.

Tratamentul necesar

Tratamentul sindromului Alport este normalizarea muncii rinichilor, deoarece nu există medicamente specifice pentru a scăpa de toate simptomele patologiei.

Medicul prescrie un tratament care reduce riscul de progresie a sindromului:

• medicamente, manifestări corective ale insuficienței renale, nivelul de proteine ​​din urină;
• diuretice;
• înseamnă că normalizează metabolismul în organism, restabilind echilibrul mineralelor și vitaminelor;
• medicamente pentru prevenirea anemiei.

În caz de insuficiență renală severă, este indicată utilizarea unei proceduri de hemodializă. În cazurile severe de nefrită ereditară, este necesară înlocuirea organului afectat cu un organ donator. Transplantul de rinichi poate fi efectuat la pacienții cu vârsta peste 15 ani.

Risc de complicații

Dezvoltarea insuficienței renale este o complicație periculoasă a sindromului Alport. Dacă nu diagnosticați boala în timp și nu începeți tratamentul, persoana nu va mai trăi mult. Moartea cu un grad ridicat de probabilitate îl va depăși înainte de a împlini treizeci de ani.

Dieta alimentară

O mare importanță în diagnosticul nefritei ereditare este acordată tranziției la o dietă specială. Dieta pentru sindromul Alport implică eliminarea completă a produselor "greșite":

• cu conținutul de conservanți și aditivi alimentari ne-naturali;
• mâncăruri picante și sărate;
• ingrediente grase;
• bogată în proteine;
• orice băuturi alcoolice.

Dieta utilizează produse recomandate individual de către medic. Lista lor este formată luând în considerare abilitățile funcționale ale rinichilor fiecărui pacient. Se propune introducerea în dieta componentelor care furnizează pacientului energia necesară, vitaminele și microelementele, precum și cele cu calorii suficiente - carnea de vită, carnea de vită, pasărea, peștele, fructele și legumele.

Prognoza și prevenirea

În funcție de clasificarea nefritei ereditare, prognosticul poate să difere semnificativ. Pacienții la care insuficiența renală cronică, observată cu un grad ridicat de proteinurie, prezintă cel mai mare risc de apariție a unui rezultat fatal. Mai des, băieții sunt pe această listă. În majoritatea cazurilor, pacienții au nevoie de un transplant de rinichi.

Dacă sindromul are o formă dominantă autosomală, prognosticul pentru implementarea tuturor recomandărilor medicale este favorabil. În cazul dezvăluirii unei hematurie familiale de natură benignă, tratamentul este necesar pentru a preveni apariția simptomelor.

Creșterea și formarea copiilor cu sindroame Alport sugerează o abordare specială, mulți dintre ei fiind recomandați să beneficieze de educație la domiciliu. Acest tip de formare nu permite stres fizic și nervos semnificativ, permite luarea în considerare a posibilelor schimbări în percepția auditivă și vizuală a copilului. Dacă starea copilului vă permite să mergeți la școală, acesta este scutit de orele de educație fizică.

Medicii recomandă ridicarea și creșterea unui copil cu simptome de nefrită ereditară, ținând cont de implementarea necondiționată a măsurilor preventive, care includ:

• utilizați numai lista recomandată de produse și pregătirea acestora;
• normalizarea proceselor metabolice ale organismului cu ajutorul vitaminelor, medicamente din plante;
• făcând plimbări regulate lungi.

Sindromul Alport

Sindromul Alport este o boală ereditară a rinichilor cauzată de modificări ale sintezei colagenului de tip IV, care formează membrana de bază a glomerulilor, structura urechii interne, lentila ochiului. Barbatii sufera de o forma dezvoltata a bolii cu simptome severe. Femeile sunt adesea purtători ai genei, rămânând sănătoși sau manifestările bolii sunt ușoare. Principalele simptome sunt microhematuria, proteinurie, insuficiență renală, pierderea senzorială a auzului, deformarea și dislocarea lentilei, cataracta. Diagnosticul se stabilește în funcție de datele clinice și anamnestice, rezultatele unei analize generale a urinei, probelor de biopsie la rinichi, audiometrie și un examen oftalmologic. Tratamentul simptomatic include inhibitorul ACE și ARB.

Sindromul Alport

Cazurile familiale de nefropatie hematurică au atras atenția cercetătorilor în 1902. Aproape 30 de ani mai târziu, în 1927, medicul american A. Alport a constatat că hematuria a fost adesea combinată cu pierderea auzului și uremia la bărbați, în timp ce la femei nu au existat simptome sau au fost ușoare. El a sugerat natura ereditară a bolii, denumită mai târziu sindrom Alport. Sinonime - nefrită ereditară de tip 1, nefrită hematurică, glomerulonefrită familială. Prevalența este scăzută - 1 caz la 5 mii de persoane. Patologia reprezintă 1% dintre pacienții cu insuficiență renală, 2,3% dintre pacienții care au suferit transplant renal. Boala este diagnosticată la persoanele de toate rasele, dar raportul dintre diferitele forme este inegal.

motive

Prin natura sa, sindromul este o boală ereditară eterogenă - dezvoltarea acestuia este declanșată de un defect al genelor care codifică structura diferitelor lanțuri de tip IV de tip colagen. Modificările genetice sunt reprezentate de ștergerile, splicing-ul, mușcările nepotrivite și prostii. Localizarea lor determină tipul de moștenire a bolii:

• X dominantă. Este asociat cu o mutație în locusul COL4A5, care este localizat pe cromozomul X. Gena codifică lanțul a5 al colagenului de tip 4. Acest defect genetic provoacă 80-85% din cazurile de nefrită ereditară. Boala se manifestă pe deplin la băieți și la bărbați, la femei, gena normală rămasă în cromozomul X compensează producția de colagen funcțional.
• Autosomal recesiv. Se dezvoltă pe baza mutațiilor în genele C0L4A3 și COL4A4. Acestea sunt localizate pe al doilea cromozom și sunt responsabile de structura lanțurilor de colagen a3 și a4. Pacienții cu această variantă a sindromului reprezintă aproximativ 15% dintre pacienți. Gravitatea simptomelor nu depinde de sex.
• Autosomal dominant. Nefrita rezultă din mutații ale genelor COL4A3-COLA4 situate pe cromozomul 2. Ca și în cazul formei autozomale recesive a bolii, sinteza lanțurilor a4 și a3 ale colagenului de tip 4 este întreruptă. Prevalența este de 1% din toate cazurile de nefrită genetică.

patogenia

Membrana bazală glomerulară are o structură complexă, este formată dintr-o secvență geometrică strictă a moleculelor de colagen de tip 4 și a componentelor polizaharidice. În sindromul Alport, există mutații care definesc structura defectuoasă a moleculelor de colagen în formă de spirală. În stadiile incipiente ale bolii, membrana de bază devine mai subțire, începe să se descompună și să se stratifică. În același timp, există zone îngroșate cu iluminări inegale. În interior se acumulează materie granulară fină. Progresia bolii este însoțită de distrugerea completă a membranei glomerulare bazale a capilarelor glomerulare, a tubulilor rinichilor, a structurilor urechii interne și a ochilor. Astfel, patogenetic, sindromul Alport este reprezentat de patru legături: mutația genetică, defectul structurii de colagen, distrugerea membranelor bazale și patologia rinichilor (uneori afectate de auz și viziune).

simptome

Cea mai obișnuită manifestare a sindromului Alport este hematuria. Din punct de vedere microscopic, acest simptom este determinat de 95% dintre femei și 100% dintre bărbați. Cu examinarea de rutină a băieților, hematuria se găsește deja în primii ani de viață. Un alt simptom comun al bolii este proteinuria. Excreția proteinelor în urină la pacienții de sex masculin cu sindrom X-linked începe în copilărie, în rest, mai târziu. La fete și femei, nivelul excreției proteice crește ușor, cazurile de proteinurie severă sunt extrem de rare. Toți pacienții au observat o progresie constantă a simptomului.

Hipertensiunea arterială este caracteristică bărbaților cu tipul clasic de sindrom și pentru pacienții de ambele sexe cu un mod autosomal recesiv de moștenire. Severitatea hipertensiunii arteriale crește odată cu creșterea insuficienței renale cronice. La adolescenți, bărbații, scăderea funcției renale atinge stadiul terminal la vârsta de 16-35 ani, cu un curs lent al bolii - cu 45-65 de ani. Uneori sunt revelate tumori musculare netede difuze ale esofagului și bronhiilor, manifestate în disfagie târzie a copilului, vărsături, durere epigastrică și în spatele sternului, dificultăți de respirație, bronșită frecventă.

Adesea, pacienții cu pierderi de auz neurosenzori. Disfuncțiile de auz își fac debutul în copilărie, dar devin vizibile în adolescență sau tinerețe. La copii, pierderea auzului se extinde numai la sunetele de înaltă frecvență și se găsește în condiții special create - în timpul audiometriei. Pe măsură ce sindromul crește și progresează, percepția auditivă a frecvențelor medii și joase, inclusiv vorbirea umană, este afectată. În cazul sindromului legat de X, pierderea auzului este prezentă la 50% dintre pacienții de sex masculin până la vârsta de 25 de ani și la 90% dintre pacienți până la vârsta de 40 de ani. Gravitatea pierderii auzului este variabilă, de la modificări numai în rezultatele audiogramei până la surzenie completă. Nu există patologii ale aparatului vestibular.

Deficiențele vizuale includ lenticonul anterior - o proeminență a centrului lentilei frontale a ochiului și retinopatia. Ambele patologii se manifestă prin deteriorarea progresivă a funcției vizuale, roșeață, durere la nivelul ochilor. Unii pacienți au dysembriogenesis stigmat - anomalii anatomice ale sistemului urinar, ochi, urechi, membre. Este posibil să existe o locație înaltă a cerului, scurtarea și curbura degetelor mici, împărțirea degetelor de la picioare, ochii larg despărțiți.

complicații

Lipsa tratamentului pacienților cu sindrom Alport duce la progresia rapidă a surzeniei și orbirii, formării de cataractă. La unii pacienți se dezvoltă polineuropatie - leziuni ale nervilor, însoțite de slăbiciune musculară, durere, crampe, tremor, parestezii, sensibilitate scăzută. O altă complicație este trombocitopenia cu risc crescut de sângerare. Cea mai periculoasă condiție pentru nefrită ereditară este stadiul terminal al insuficienței renale. Bărbații cu un tip de mostenire legați de cromozomul X sunt cei mai afectați. Până la vârsta de 60 de ani, 100% dintre pacienții din acest grup au nevoie de hemodializă, dializă peritoneală și transplant de rinichi donator.

diagnosticare

Nefrologi, urologi, practicieni și geneticieni participă la procesul de diagnostic. Sondajul relevă vârsta apariției simptomelor, prezența hematuriei, proteinuriei sau deceselor cauzate de CRF la rudele de pe prima linie. Sindromul Alport se caracterizează printr-o istorie familială precoce și agravată. Diagnosticul diferențial are scopul de a exclude forma hematurică a glomerulonefritei, nefropatia secundară. Pentru a confirma diagnosticul, se fac următoarele proceduri:

1. Examenul fizic. Paloare a pielii și a membranelor mucoase, tonusul muscular redus, semnele externe și somatice de deembriogenesis - palate înalte, anomalii ale structurii extremităților, distanțe crescute între ochi, sfârcuri. În stadiile incipiente ale bolii, hipotensiunea arterială este diagnosticată, în etapele ulterioare, a hipertensiunii arteriale.
2. Analiza urinei. Sunt găsite eritrocite, iar nivelurile ridicate de proteine ​​sunt semne de hematurie și proteinurie. Indicele de proteine ​​din urină este corelat direct cu severitatea sindromului, prin modificarea progresiei patologiei, probabilitatea de apariție a sindromului nefrotic, CRF. Poate că prezența de semne leukocyturia abacterial.
3. Studiul biopsiei renale. Microscopia vizualizează membrana subțire subțire, divizarea și separarea straturilor sale. Într-o fază târzie, sunt notate zonele distrofice îngroșate cu "faguri de miere" de iluminare, zone de distrugere completă a stratului.
4. Studiu molecular molecular. Diagnosticul genetic nu este obligatoriu, dar vă permite să faceți o predicție mai precisă, să alegeți regimul optim de tratament. Studiem structura genelor, mutațiile în care provoacă dezvoltarea sindromului. Mutațiile în gena COL4A5 sunt detectate la majoritatea pacienților.
5. Audiometrie, cercetare oftalmologică. În plus, pot fi prescrise pacienților consultații de diagnosticare efectuate de un audiolog și de oftalmolog. La audiometrie, se constată o pierdere a auzului: în copilărie și adolescentă - pierderea auzului de înaltă frecvență bilaterală, la vârsta adultă - pierderea redusă a frecvenței și a frecvenței de auz la mijloc. Oftalmologul determină distorsiunea formei lentilei, deteriorarea retinei, prezența cataractei, reducerea vederii.

Tratamentul sindromului Alport

Terapia specifică este absentă. De la o vârstă fragedă, un tratament activ simptomatic, reducând proteinuria. Ajută la prevenirea înfrângerii și atrofiei tubulilor renale, la dezvoltarea fibrozei interstițiale. Folosind inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei și a blocantelor receptorilor de angiotensină II, este posibilă stoparea progresiei bolii, regresia glomerulosclerozei, modificări tubulointerstițiale și vasculare la nivelul rinichilor. Hemodializa și dializa peritoneală sunt prescrise pacienților cu insuficiență renală cronică în stadiu terminal, fiind abordată problema fezabilității transplantului renal.

Prognoza și prevenirea

Sindromul este favorabil prognostic în cazurile în care hematuria are loc fără proteinurie, nu există nici o insuficiență vizuală și pierderea auzului. În plus, prognosticul este bun pentru majoritatea femeilor - chiar și cu hematurie, boala progresează lent, nu agravează starea generală. Datorită naturii ereditare a patologiei, este imposibil de prevenit dezvoltarea acesteia. În familiile în care se constată prezența formei legate de X a sindromului, este posibilă diagnosticarea prenatală. Screeningul genetic este recomandat în special femeilor care transportă băieți.

Sindromul Alport: trăind cu boala

Datorită dezvoltării active a diferitelor industrii, atmosfera, apa și solul sunt poluate în mod regulat cu substanțe chimice și expuse la radiații. Aceasta crește numărul de mutații genetice posibile și anomalii ereditare care apar la pacienții de la o vârstă foarte fragedă. Sindromul Alport, care afectează în principal sistemul urinar, este una dintre aceste boli.

Definiția Alport syndrome

Sindromul Alport este o boală ereditară care este însoțită de mutații genetice. Manifestările clinice ale stării patologice sunt extrem de diverse: pacienții au modificări inflamatorii în tubulii renale (90% din cazuri), auzul (60%), vederea (20%) și deformările externe. Cel mai adesea, boala este diagnosticată la o vârstă fragedă, pe fundalul vizitelor frecvente la medic despre problemele cu sistemul urinar.

Boala afectează în principal rinichii.

Sindromul Alport aparține categoriei de patologii destul de rare și are loc în 20 din 100 de mii de copii, băieții suferă mai des decât fetele.

Adulții fără manifestări simptomatice ale bolii pot fi purtători ai genei mutante. Când este transmisă puilor, patologia apare în oricare din generațiile următoare. Probabilitatea de a avea un copil cu o astfel de mutație crește cu căsătorii strâns legate.

Cauzele bolii

Sindromul Alport este o consecință a unei mutații genetice. Ca urmare a dezvoltării sale în organism, începe să sintetizeze colagenul anormal, care face parte din membranele renale și tubulele, organele de auz și viziune, care determină apariția simptomelor clinice. Există 3 tipuri de moștenire a bolilor:

• autozomal dominant (dacă cel puțin unul dintre părinți suferă, copilul va avea 100% din afecțiune);
• autozomal recesiv (pentru nașterea unui copil bolnav, unirea a doi oameni care sunt purtători ai genei mutante este necesară);
• legate de cromozomul sexual (transmise de la mamă la fătul bărbatului predominant, deoarece fetele au genotipul XX și bărbații - XY).

Ce factori afectează o femeie gravidă, crește probabilitatea de a dezvolta boala:

• radiații (raze X, ultraviolete);
• radiații;
• care trăiesc în condiții nefavorabile din punct de vedere ecologic (poluarea apei, a solului, a atmosferei);
• utilizarea neautorizată a produselor farmaceutice (în special antibiotice, hormoni, citostatice, imunosupresoare);
• lucrul în industrii periculoase (contactul cu gaze toxice, metale grele);
• consumul de droguri;
• alcoolismul și fumatul.

Principalele simptome ale patologiei

Boala se dezvoltă destul de acut, astfel încât aceasta poate fi detectată în primele 2-4 ani de viață a copilului. La naștere, copiii pot avea anumite deformări externe (buza despicată, gură palpitantă, redimensionarea craniului) care împing doctorii la acest diagnostic. Principalele manifestări clinice ale sindromului includ:

• durere în regiunea lombară, mai rău atunci când mersul pe jos, alergarea, efort fizic intens;
• apariția în urină a sângelui, a turbidității și a sedimentelor anormale datorate proteinelor și leucocitelor;
• durere la urinare;
• pierderea progresivă a auzului sau lipsa acestuia la naștere;
• vedere încețoșată (miopie);
• hipertensiune arterială;
• umflarea țesuturilor moi (în special în dimineața zilei).

Nu întotdeauna sindromul Alport este însoțit de toate simptomele. Părinții unui băiat de 7 ani au venit la unul dintre medicii mei familiarizați, care au avut o scădere progresivă a acuității vizuale. Oftalmologii nu au putut găsi cauza și au trimis copilul pentru examinare suplimentară. După trecerea testelor, a fost detectată o boală ereditară, iar medicii au început tratamentul necesar.

Galerie foto: copiii cu sindrom Alport

Metode de diagnosticare

Părinții pacienților tineri se adresează adesea nefrologului, medicului pediatru, specialistului la ORL sau oftalmologului cu primele simptome de patologie. Doctorii efectuează un examen, identificând defectele externe, precum și studierea datelor din istoria familiei.

Dacă una dintre bunicile, bunicii, frații, surorile sau părinții unui copil a avut o patologie similară, probabilitatea dezvoltării ei la un copil este de 80%.

Nu uitați că puteți aduce urină pentru analiză numai într-un recipient steril special. În timp ce lucram în laborator, de multe ori am avut de-a face cu faptul că pacienții au pus deșeurile unui copil în borcane din alimente. Chiar și cu un tratament atent cu detergenți, ele conțin particule de proteine ​​și grăsimi, care complică în mod semnificativ prelucrarea materialului biologic. O astfel de contaminare dă un rezultat nesigur, este necesar să se reexamineze pacienții pentru examinare.

Cum să confirmați sindromul Alport:

• În analiza generală a urinei se detectează o creștere a proteinei (mai mult de 0,033 g / l), leucocitelor și celulelor roșii din sânge, devine tulbure și roșu; Sângele din urină indică un proces inflamator.
• ultrasunetul evidențiază o schimbare în structura tubulilor renale și edemul inflamator;
• scăderea acuității vizuale și a auzului în funcție de examenul ORL și oftalmolog;
• analiza genetică evidențiază mutații ale genelor responsabile de sinteza colagenului normal.

Tabel: boli pentru diagnosticul diferențial al bolii

• poveste familială îngreunată (familie imbolnavită);
• combinație tipică cu surzenie sau pierderea auzului, insuficiență vizuală;
• crește nivelul de proteine ​​din urină.

• caracterizată prin febră;
• durere ascuțită când atingeți partea inferioară a spatelui;
• Este posibil să existe o legătură cu angină transmisă.

• semne izolate de sânge în urină;
• formare palpabilă cu suprafață accidentală;
• Conform unui ultrasunete sau a unui RMN, o tumoare este detectată la unul dintre poli de rinichi.

• istoricul tipic al bolilor cronice cu tulburări metabolice (diabet zaharat);
• urina este moderat turbidă, se observă o creștere a glucozei, nu există nici un proces inflamator;
• durerea din rinichi și regiunea lombară nu este detectată.

Diferite opțiuni de tratament pentru patologie

Terapia cu sindrom Alport se desfășoară pe toată durata vieții. Pacienții cu o stadiu ușor de dezvoltare a bolii și o ușoară înfrângere a analizorului auditiv pot primi preparate farmaceutice la domiciliu și sunt spitalizați în mod regulat în spital pentru examinare și monitorizare ulterioară. La pacienții cu funcție renală sever afectată, pot fi necesare măsuri mai radicale, inclusiv hemodializă și transplant. Dispozitivele speciale sau implanturile cohlear pot fi folosite pentru a corecta afectarea auzului.

Obiectivele principale ale tratamentului copiilor cu sindrom Alport:

• asigurarea dezvoltării fizice și psiho-emoționale normale;
• integrarea în societate și grupuri;
• funcția renală normală;
• prevenirea complicațiilor secundare;
• stabilizarea tensiunii arteriale.

Video: Doctorii vorbesc despre lupta împotriva insuficienței renale

Moduri generale de recomandare

Un pacient cu sindrom Alport prezintă unele limitări în funcționarea normală. Acest lucru va ajuta la protejarea copilului de dezvoltarea precoce a exacerbărilor și contribuie la adaptarea completă în societate.

• nu vă scrieți copilul în secțiunile traumatice (acestea includ hochei, fotbal, volei, baschet, lupte, gimnastică);
• de la o vârstă fragedă pentru a învăța nutriția adecvată și pentru a controla cantitatea de lichid pe care o bei;
• să verifice regulat la Laur și oftalmologul pentru a corecta eventualele perturbări ale organelor de simț;
• Nu limitați contactul copilului cu colegii: el trebuie să crească și să se dezvolte în funcție de vârstă;
• dacă există un decalaj în planul psihofizic de la alți copii, contactați un medic pediatru pentru ajutor.

Tabel: medicamente pentru combaterea bolii

• paracetamol;
• Ibuklin;
• NISE.

• reopoligljukin;
• Glyukosolan;
• glucoză;
• Soluție salină;
• Disol;
• Acesol.

• piridoxină;
• Komplivit copii;
• aevit;
• kokarboksilaza;
• ATP.

Galerie foto: medicamente pentru tratamentul sindromului Alport

Medicament din plante pentru boală

Pentru a scoate din corpul copilului toxinele și zgurii inutile care se acumulează în timpul vieții, nu este necesar să se recurgă întotdeauna la utilizarea medicamentelor. De la vârsta de 2-3 ani, este permisă utilizarea remediilor naturale pe bază de ierburi, plante și fructe. De asemenea, ele se confruntă efectiv cu procesul inflamator și contribuie la întărirea corpului copiilor.

Înainte de a utiliza orice infuzie sau decoct, efectuați un test alergic. Pentru a face acest lucru, puneți doar câteva picături pe vârful încheieturii copilului. În absența unei reacții, este permisă continuarea utilizării.

Cele mai populare rețete pentru tratarea simptomelor bolii:

1. Se taie câteva morcovi mari într-un storcător. Îndepărtați pulpa prelucrată, adăugați niște zahăr sau miere și apoi oferiți o astfel de băutură bebelușului după masă. Morcovii au proprietăți antioxidante și imunostimulatoare, precum și o sursă de vitamina A, care îmbunătățește vederea. Mananca acest suc este de 1 dată pe săptămână.
2. Puneți 100 de grame de șold în o cratiță cu 2 litri de apă clocotită. Se fierbe timp de 20 de minute, amestecând constant. După răcire dimineața și seara, dați copilului un pahar de băutură. Rosehip este capabil să amelioreze inflamația și să salveze copilul de senzații neplăcute atunci când urinează. Această metodă ar trebui utilizată zilnic.
3. 1 pungă de băutură farmaceutică de musetel într-un pahar de apă clocotită și lăsați bebelușul să bea înainte de culcare. Acest remediu are un efect sedativ și antispasmodic, datorită căruia copilul se va simți mai bine. Puteți utiliza acest instrument zilnic.

Galerie foto: Terapie cu Adevărat Natural

Video: tratamente naturale cu jad

Reguli de nutriție pentru pacienții cu sindrom Alport

Pentru a evita stresul inutil asupra rinichilor, pacienții tineri trebuie să urmeze o dietă strictă. Trebuie să fie echilibrat și să conțină proteine, grăsimi, carbohidrați și componente vitaminice minerale, în funcție de greutatea și vârsta copilului. Toate felurile de mâncare trebuie să fie aburite, fierte sau coapte cu o cantitate minimă de unt și sare. Produsele trebuie să fie cât se poate de proaspete și naturale, fără aditivi chimici nocivi.

Asigurați-vă că urmați cantitatea de lichid consumată de copil. Acest lucru va permite timp să suspecteze edemul intern patologic și să ia măsuri.

Ce alimente ar trebui să fie excluse din dietă:

• maioneza si toate sosurile bazate pe aceasta;
• carnea grasă și peștele uleios;
• conserve;
• jetoane și biscuiți;
• alimente fast-food și comoditate;
• băuturi carbogazoase și sucuri dulci;
• vitrate;
• cârnați, cârnați, cârnați.

Galerie foto: junk food

Ce trebuie să adăugați la alimente:

• legume proaspete, fructe și boabe;
• nuci și miere;
• lapte și produse lactate;
• verdeață;
• cereale (hrișcă, orez, fulgi de ovăz, mei);
• mazăre și fasole;
• carne slabă și pește.

Galerie foto: alimente sănătoase

Indicatii pentru hemodializa si transplant

Cu un curs nefavorabil al bolii, pacientul dezvoltă insuficiență renală. Pentru a spori speranța de viață a acestor copii, este necesară hemodializa - o procedură pentru curățarea artificială a sângelui de la impuritățile nocive. Indicatii pentru un astfel de tratament sunt:

• progresia progresivă a bolii;
• o creștere a cantității de proteine ​​excretate de rinichi;
• condiție care amenință viața;
• niveluri ridicate de toxine din organism.

Hemodializa se efectuează chiar și la sugari cu o stare care pune viața în pericol.

Transplantul de rinichi donator este disponibil pentru pacienții cu vârsta de peste 6 ani (excepții sunt posibile). Esența acestei operațiuni este transplantul unui organ donator în corpul unui copil bolnav, ceea ce face posibilă îmbunătățirea calității vieții sale. Un nou rinichi poate funcționa timp de 15-19 ani, după care este necesară înlocuirea. Indicațiile pentru această operație sunt:

• insuficiență renală cronică;
• prezența unui singur corp funcțional;
• progresiv proces inflamator.

Previziuni privind tratamentul și posibile complicații

Deoarece bolile ereditare sunt asociate cu un defect genetic, este imposibil să se elimine complet manifestările sale. Speranța de viață a pacientului depinde de gravitatea bolii. Se știe că pacienții cu deficiențe de auz și deformări externe trăiesc cu 5-10 ani mai puțin. De asemenea, predictorii negativi includ:

• aparținând sexului masculin;
• exacerbări frecvente (de 6 sau de mai multe ori în decurs de 1 an);
• detectarea unui nivel ridicat de proteine ​​în urină (2-3 grame pe litru).

Ce complicații pot apărea la copiii cu sindrom Alport:

1. Insuficiență renală acută sau cronică. Această patologie este direct legată de încălcarea capacității organelor sistemului urinar de a îndeplini funcția de filtrare și de reabsorbție a substanțelor benefice. Ca urmare, o cantitate mare de toxine se acumulează în sânge, care dăunează creierului și inimii. Pentru a elimina boala, se utilizează transplantul de rinichi și hemodializa.
2. Probleme cu dezvoltarea psihomotorie. În sindromul Alport, analizorul auditiv suferă, care se poate manifesta ca pierderea auzului sau surzenie completă. Nu este întotdeauna posibil să se detecteze această problemă în stadiile incipiente, ca urmare a faptului că copilul este în contact necorespunzător cu lumea exterioară și este mai puțin probabil să asimileze informațiile. Pentru a preveni această complicație, se folosesc aparate auditive și școli de corecție speciale.
3. Aderarea unei infecții secundare ale tractului urinar. Pe fondul inflamației cronice a tubulilor renale, apar deseori diverse abcese, celulită și carbuncuri, care afectează țesutul organului. Tratamentul este efectuat chirurgical.
4. Urolitiaza - formarea în diverse părți a sistemului excretor de conglomerate dense care împiedică curgerea urinei. Pentru a preveni această complicație, copiii de la o vârstă fragedă trebuie să urmeze o dietă.
5. Hydronephrosis - extinderea bazinului renal datorită acumulării de cantități mari de lichid în el. Apare pe fondul încălcărilor de scurgere a urinei și a compresiei mecanice a corpului prin edeme.
6. Creșterea riscului de apariție a neoplasmelor maligne. Persoanele care suferă de anomalii genetice au mult mai multe șanse de a dezvolta tumori în zona renală. Chimioterapia și chirurgia sunt folosite pentru a elimina această complicație.

Galerie foto: consecințele nedorite ale bolii

Modalități de prevenire a complicațiilor

Bolile genetice aparțin categoriei acelor patologii, pentru a preveni dezvoltarea acestora fiind complet imposibilă. Chiar înainte de a concepe un copil, mama însărcinată trebuie să fie responsabilă în abordarea problemelor sale de sănătate pentru a putea preveni nașterea unui copil bolnav în timp util. O femeie însărcinată ar trebui să înceteze să mai folosească alcool, droguri și fumatul, dacă este posibil, să se mute în zone cu o situație favorabilă de mediu și să renunțe la muncă periculoasă. Prevenirea secundară a sindromului Alport are drept scop protejarea împotriva efectelor nocive ale mediului și menținerea imunității.

În practica mea am descoperit faptul că unii părinți au efectuat cercetări genetice înainte de înființarea copiilor. Acest lucru le-a permis să identifice prezența genelor responsabile de dezvoltarea sindromului Alport și a altor boli ereditare, chiar dacă părinții potențiali nu aveau probleme serioase de sănătate. În acest fel, o mutație similară a fost găsită într-o pereche, iar factorul de risc pentru nașterea unui copil bolnav, calculat de un medic, a fost extrem de ridicat. Un bărbat și o femeie au decis să adopte un copil dintr-un orfelinat.

Reguli pentru prevenirea secundară a dezvoltării complicațiilor în sindromul Alport:

• să vă protejați copilul de diferite hipotermii și modificări bruște ale temperaturii;
• dacă nu există probleme medicale, efectuați o vaccinare anuală (în special împotriva virusului gripal) pentru a evita complicațiile renale;
• la fiecare șase luni, chiar și în absența exacerbărilor, să ia teste de urină și sânge: aceasta va suspecta imediat o deteriorare a stării generale;
• Încearcă să-ți petreci copilul mai mult timp în aer liber (sănătatea sistemului urinar este bine influențată de odihnă la mare sau la stațiunile balneologice);
• mănâncă numai alimente sănătoase și adecvate, renunțând la alimentele rapide și băuturile dăunătoare;
• să se angajeze în terapia fizică cu bebelușul tău sau pe orice joc sportiv de lumină;
• cumpărați un aparat auditiv sau un implant cohlear dacă este necesar;
• evitați contactul cu persoanele care au o răceală;
• să fie în mod constant examinat de un medic pediatru și de nefrolog.

Sindromul Alport este o anomalie genetică severă care aduce pacientului multe inconveniente. Fără o doză zilnică de produse farmaceutice, calitatea și speranța de viață sunt reduse semnificativ. Medicina moderna este capabila sa adapteze pe deplin pacientul cu sindromul Alport la viata in societate, precum si salvarea de la complicatii nedorite ale bolii. Cu toate acestea, trebuie amintit că, chiar și odată cu stabilizarea stării de sănătate și cu remiterea stabilă, este necesar să se respecte în mod constant regulile de prevenire și să se monitorizeze sănătatea dumneavoastră.