Hematuriria familială hemenească este o boală ereditară în care examinarea microscopică electronică relevă membranele subțiri subțiri ale capilarelor glomerulare.

Etiologia și patogeneza bolii nu sunt cunoscute. Bacteriile hematurie benigne sunt transmise prin moștenire autosomală dominantă.

Morfologie. Microscopia ușoară și imunofluorescentă a probelor de biopsie renală oferă rezultate negative diagnostice. Microscopia electronică la pacienții cu hematurie benigne familiale detectate focale sau difuze descrește parțial grosimea membranei bazale glomerulare la 10,4 nm și o cantitate semnificativă de celule roșii din sânge în capsula glomerulului renal.

Principalul simptom clinic este eritrociturarea recurentă, care apare adesea după o infecție a tractului respirator. Afectările auditive și XHH nu sunt caracteristice. În toate cazurile, eritrociturile ar trebui să-și caute rădăcinile în familie.

Diagnosticul diferențial al hematuriei familiale benigne, al sindromului Alport și al bolii lui Berger trebuie efectuat cu atenție.

Prognosticul hematuriei familiale benigne este absolut favorabil. Nu există un tratament specific.

Hematuririe familială hemenească. Boala membranelor subtiri subțiri;

Autozomal dominant al sindromului Alport

Autosomal dominantă moștenire, caracterizată prin transmiterea prin linia de sex masculin, este rară. Fenotipul clinic este același pentru bărbați și femei. Cursul este mai ușor decât cu formularul X-linkat, cu progresie tardivă și non-permanentă până la dezvoltarea ESRD și pierderea auzului. Au fost identificate mutații heterotrogice în genele COL4A3 sau COL4A4 în unele familii.

În hematuria familială benignă, singura simptomă este hematuria izolată, de obicei microhematuria. Progresia bolii la insuficiența renală nu este observată. Prin microscopie ușoară, țesutul renal este normal, iar prin microscopie electronică, se poate observa o subțiere focală sau difuză a GBM. DSG este transmis într-un model autosomal dominant, și mutațiile heterozigote din COL4A3 sau gene COL4A4 au fost găsite în unele familii, care este, în aceste familii, nu grele, această „încălcare“ este statutul heterozigot autozomal recesiva AS. Această descoperire prezintă, de asemenea, o gamă largă de fenotipuri asociate cu mutații în genele COL4A3 și COL4A4, de la hematuria izolată la TCRV. Din punct de vedere practic, la copiii mici cu hematurie sporadică, diagnosticul precis poate fi dificil dacă se detectează subțierea GBM. În această situație, o biopsie cutanată pentru a determina expresia lanțurilor de colagen de tip IV poate fi o metodă bună de diagnostic alternativă.

Figura. Boli ereditare ale GBM. Electron microscopie.

A. GBM este normal. Structura vizibilă în trei straturi.

B. Boala membranelor subțiri subțiri. Structura GBM este păstrată, singura schimbare este subțierea ei de 2 sau mai multe ori comparativ cu norma;

C. nefrită ereditară (sindrom Alport). Îngroșarea și divizarea GBM cu contururi interioare și exterioare fuzzy, lipsa structurii normale a GBM.

Hematuririe familială benignă, nefronoftizată - Boli ale sistemului urinar la copii

Hematuririe familială hemenească

Boala se caracterizează prin microematurire persistente de origine glomerulară, cu afecțiuni respiratorii acute intercurente, hematurie brută apare sporadic. Acesta este, de obicei, moștenit într-o manieră autosomală dominantă. Băieții și fetele sunt afectate cu aceeași frecvență. Nu se observă proteinurie, cu excepția perioadelor de hematurie severă. Alte semne caracteristice sunt absente, insuficiența renală nu se dezvoltă. Examenul histologic nu a evidențiat modificări, deși celulele roșii sanguine pot fi detectate în capsula glomerulus. Examinarea microscopică electronică prezintă zone de subțiere a membranei bazale a capilarelor glomerulare.
În procesul de diagnosticare, este important să se excludă alte boli potențial mai grave, în special nefrită, cu apariția surzilor (sindromul Alport). Ar trebui să ia în considerare posibilitatea hematuriei reversibile cu glomerulonefrită focală; această boală non-familială poate fi confirmată de o biopsie la rinichi.
Alte cauze ale hematuriei sunt enumerate în tabel. 13-2, ar trebui, de asemenea, să fie excluse pe baza semnelor clinice, de laborator și histologice. Hematuriria familială benignă poate fi confirmată în mod fiabil numai după o lungă observație a pacientului. Evitați metodele de cercetare invazive. Detectarea cilindrilor în sedimentul de urină confirmă originea renală a hematuriei. Este necesar să se efectueze o pielografie intravenoasă, măsurând excreția zilnică a proteinelor și nivelul azotului uree în sânge și creatinină serică. O biopsie renală ajută la distingerea acestei boli de alte forme de boală renală familială care implică glomeruli. O indicație a unui istoric al episoadelor de hematurie în membrii familiei, boala renală, surditate, anomalie oculară au o valoare definită pentru diagnosticare. Cu hematurie familială benignă, nu este nevoie de tratament; prognostic favorabil.

Nefronoftiaza (citoză medulară, nefronoftiză juvenilă familială)

Această boală progresivă ereditară a rinichiului este caracterizată de atrofie tubulară, fibroză interstițială, glomeruloscleroză, chisturi medulare, manifestate clinic
anemia, capacitatea de concentrare scăzută a rinichilor și excreția excesivă de sodiu în urină. Adesea este însoțită de anomalii ale organului vizual. Este probabil ca această descriere să combine mai multe boli.
Etiologie și epidemiologie. Cauza este necunoscută, dar în multe cazuri factorii ereditori contează.
Boala este rară, dar este diagnosticată cu o frecvență tot mai mare. Are o distribuție geografică și etnică largă.
Patologie și patofiziologie. Procesul implică atât glomeruli și țesutul interstițial cu cicatrizare progresiva a ultimelor, conductele și membranei bazale de atrofie, fibrozantă okoloklubochkovye structura. Aproximativ 2/3 dintre pacienții care mor în stadiul final al uremiei prezintă chisturi medulare. Dimensiunile lor variază de la microscopic la 3-4 cm în diametru, implică tubulii distal și canalele de colectare, sunt căptușite cu epiteliu scuamos. La început, chisturile pot fi absente, dar ele se pot dezvolta odată cu evoluția bolii. În țesutul interstițial pot apărea focare de inflamație cronică. În cele mai multe glomeruli, scleroza progresează și hialinizează.
Schimbările structurale în țesutul interstițial al medulului explică capacitatea redusă a rinichilor de a concentra urina. Incapacitatea de întârziere a sodiului se datorează încărcării osmotice a nefronilor supraviețuitori și fibrozei stratului cortic și a țesutului interstițial, care împiedică funcționarea normală a tubulilor. Pierderea progresivă a țesutului funcțional poate fi însoțită de o scădere a formării de rezultat eritropoietinei în anemie și producerea de niveluri 1,25-digidrooksiholekaltsiferola și calciu redus în plasmă, o dezvoltare semnificativă a hiperparatiroidismului secundar si osteodistrofia renala.
Manifestări clinice și curs. Spectrul manifestărilor clinice reflectă etapele de diferență și severitatea bolii, probabilitatea ca o singură definiție combinată de mai multe entități clinice, precum și diferențele în severitatea manifestărilor unui singur defect genetic.
De regulă, începutul se referă la vârsta de 5-20 ani. Primele semne sunt: ​​poliurie, sete, anemie. Urina diluată, sedimentată fără caracteristici, proteinele sunt de obicei absente. Hipertensiunea arterială și edemul apar târziu. Inițial, azotemia este slab exprimată, nivelul azotului uree din sânge este de 200-400 mg / l. Adesea, rinichii nu sunt capabili să rețină sodiu și să mențină echilibrul și, prin urmare, unii copii trebuie să consume cantități mari de sare dietetică. Cantități mari de calciu pot fi excretate în urină, iar hipocalcemia se poate dezvolta cu convulsii pronunțate clinic. Adesea se unește cu osteodistrofie renală și cu hipersecretidă. În decurs de 5-10 ani, se dezvoltă insuficiența renală. În unele familii se poate observa o patologie comorbidă: boli oculare, de exemplu, retinită citurală, cataractă, degenerare maculară, miopie, nistagmus.
Factori genetici. În cele mai multe familii, boala este moștenită, probabil într-o manieră autosomală recesivă; în istorie există indicii de căsătorii ereditare. La pacienții cu vârsta matură a fost identificat un mod dominant de moștenire autosomal. Cazurile sporadice ocazionale ar putea fi mutații sau expresia clinică a unor gene recesive rare în purtători homozigoți.
Date de laborator. Nu au fost găsite modificări specifice. Principalul simptom este anemia normochromică. În timp ce uremia nu progresează, cantități mari de sodiu și calciu sunt excretate în urină. Nivelul ultimului în ser este de obicei scăzut în raport cu nivelul ridicat de fosfat. Adesea, hiperparatiroidismul secundar este detectat cu modificări tipice ale osului. Urina fără patologie, cu excepția densității relativ scăzute. În cazul urografiei intravenoase, se determină de obicei o scădere a funcției și o dimensiune ceva mai mică a rinichilor; chisturile medulare se găsesc rar la radiografii.
Diagnosticul. Într-o formă moștenită în mod recesiv, nu există, de obicei, o istorie familială pe termen lung, cu excepția căsătoriilor aferente. În diagnosticul de ajutor poliurie, sete, excreția în urină sărurile, gipostenuriya, nemodificată urină sedimente, anemie curgător grele și lipsa de edem și hipertensiune arterială fără anomalii oculare sau cam asa ceva.
Alte cauze ale poliuriei și hipostenuriei includ nefropatia datorată hipercalciului sau hipokaliemiei, uropatiei obstructive și pielonefritei cronice. Cu o biopsie a rinichiului, nu puteți obține rezultate specifice, deoarece chisturile nu apar întotdeauna în medulla sau nu pot intra în biopsie. Cu toate acestea, alte modificări morfologice caracteristice pot confirma diagnosticul.
Prevenirea. Metodele de prevenire nu sunt cunoscute, dar consilierea genetică, în special în modul dominant de autosomalitate de moștenire, poate reduce numărul de copii afectați.
Tratamentul. Nu există un tratament specific. Pacientul trebuie să primească cantități adecvate de sare și lichid, în special în perioadele de afecțiuni intercurente, atunci când nu poate lua în mod voluntar lichid într-o cantitate adecvată. Pe măsură ce boala progresează, excreția de sare scade și se poate dezvolta hipertensiune arterială. În cazul anemiei, pot fi necesare transfuzii de celule roșii din sânge. Renal osteodystrophy necesită tratament activ cu analogi de vitamina D cu adăugarea unei cantități adecvate de calciu. În plus față de aceste activități, este necesară corectarea uremiei. Dializa și transplantul de rinichi sunt de o importanță deosebită pentru pacienții grav bolnavi.
Prognoza. La majoritatea pacienților, progresia bolii până la uremia terminală are loc în decurs de 3-10 ani, în unele cazuri progresează mai lent.

Hematuririe familială hemenească

Hematuriria glomerulară izolată (cu cilindri de eritrocite) poate fi atât boală sporadică, cât și boală familială. Biopsia ei deseori dezvăluie o membrană subțire glomerulară foarte subțire. Această afecțiune se numește boală a membranelor subțiri subțiri sau hematurie benignă.

Dacă boala afectează mai mulți membri ai familiei și nu au insuficiență renală, atunci vorbesc despre o hematurie familială benignă. Diluarea membranei bazale glomerulare are loc în diferite boli care diferă în bazele lor moleculare. Ca și sindromul Alport, hematuria familială benignă este o leziune ereditară a membranei bazale glomerulare. Se manifestă, de asemenea, în hematurie cronică, dar prezintă diferențe importante:
1) manifestările extrarenale ale bolii sunt rare;
2) proteinuria, hipertensiunea arterială și dezvoltarea insuficienței renale terminale nu sunt caracteristice;
3) sexul nu afectează evoluția bolii;
4) boala este moștenită autosomal dominant. Această boală este dificil de diferențiat histologic de stadiul incipient al sindromului Alport: în ambele cazuri există o subțiere uniformă a membranei bazale glomerulare.

Cu toate acestea, cu hematuria familială benignă, membrana bazală rămâne subțietă, în timp ce cu sindromul Alport, aceasta se stratifică cu timpul și se îngroațește.

Dacă un pacient cu diagnostic de hematurie familială benignă dezvoltă proteinurie și hipertensiune arterială, atunci ar trebui suspectată o variantă a sindromului Alport, în care prevalează subțierea membranei bazale glomerulare față de exfolierea și îngroșarea acesteia.

Într-o familie olandeză, pacienții cu hematurie familială benignă s-au dovedit a fi purtători heterozigoți ai unei mutații missense în gena COL4A4. Cu toate acestea, în alte familii care suferă de această boală, mutațiile în genele COb4A3 și COb4A4 nu au fost identificate, ceea ce indică eterogenitatea genetică a acestei boli. În prezent, studiile imunohistochimice ale colagenului tip IV din membrana bazală glomerulară în hematuria familială benignă și boala sporadică a membranelor subțiri subțiri nu au evidențiat nicio neregulă în distribuția oricăreia dintre cele șase lanțuri.

Dacă există o hematurie în istoricul familial fără CRF, moștenită de un tip dominant autozomal și diagnosticul cu radiații nu dezvăluie modificări ale rinichilor și ale tractului urinar, atunci se poate presupune un diagnostic de hematurie familială benignă fără biopsie la rinichi. Dacă istoricul familial nu este clar sau nu este cunoscut deloc sau dacă există o patologie concomitentă, cum ar fi proteinurie sau surditate, atunci biopsia renală este foarte utilă în diagnosticare.

La descoperirea subțierii unei membrane bazale a unei mingi (

hematurie

HEMATURIA (hematurie, haima grecească, haimat (os) + urină uron) - prezența sângelui în urină.

G. este un simptom al malformațiilor, bolilor și leziunilor sistemului urinar-genital. Adevărul G. se distinge prin prezența în urină a corpusculilor din sânge și a colorării fals-roșii a urinei datorită amestecului de pigmenți din sânge în hemoglobinuria (vezi), hematoporfirinuriei (vezi Porfirinuria), efectele secundare ale unor medicamente. La falsul G., se păstrează transparența urinei, în sediment nu există celule roșii în sânge.

Hematuriria microscopică și grosieră se disting, de asemenea. Microematurie - prezența de celule roșii în urină, detectată numai prin examinare microscopică (vezi metoda Kakovsky, metoda Addis); sânge vizibil cu ochiul liber în urină - hematurie brută. Când este profund G., când urina conține cheaguri de sânge (cu excepția hemoragiilor fibrinolitice, în care nu se formează cheaguri de sânge în urină), există o amenințare de pierdere semnificativă de sânge. În funcție de localizarea unei surse de G. sunt subdivizate în inițială (inițială), finală (terminală) și totală.

Inițial G., la o tăietură numai prima porție de urină conține impurități sanguine, mărturisește la deteriorarea unei părți din față a uretrei. Destul de des, această formă G. este combinată cu eliberarea de sânge dintr-o uretră independentă de urethrorrhagia (din momentul urinării); poate fi observată în caz de leziune, neoplasmul uretrei, uretrita specifică și nespecifică.

Terminalul G. se caracterizează prin apariția sângelui în ultima parte a urinei; apare atunci când uretrocitita, prostatita acută, coliculita, pietre sau tumori ale spatelui uretrei, gâtului vezicii urinare; rareori cu cancer sau cu adenom de prostată, vene varicoase în gâtul vezicii urinare.

Patol, procesele localizate în vezică, tractul urinar superior și rinichi, sunt de obicei însoțite de G total, adică de prezența sângelui în toate probele de urină. Macroscopic total G. merită o atenție specială, care apare în absența altor semne ale bolii - așa-numitul. fără dureri sau monosimptomatice, G. De obicei, acest semn este primul semn al unei tumori a sistemului urinar. Sângerarea din ambele uretere, observată prin cistoscopie (vezi), este caracteristică afecțiunilor renale difuze (glomerulonefrita, afectarea rinichilor în diabet zaharat, colagenoză, boli de sânge etc.) și dintr-un ureter - mai des cu o leziune tumorală sau rinichi, forme ulcerative distructive ale tuberculozei rinichilor, hidronefrozei, nefroptozei, formelor chistice și schistosomizei rinichiului. Monosimptomatul G. poate fi datorat comprimării venei renale; necroza papilelor renale, uneori apărută pe fundalul pielonefritei latente la pacienții cu diabet zaharat, afectarea proprietăților de coagulare a sângelui (hemofilie, anemie cu celule secera, trombocitopenie, etc.). Introducerea anticoagulantelor (heparină, dicumarină, pelentan etc.), sulfanilamidă și alte medicamente pot provoca macroscopie G.

Înainte de efectuarea unei cistoscopii la G. monosimptomatice, nu este necesară recurgerea la mijloace hemostatice.

Dacă în timpul examinării vezicii urinare se oprește sângerarea, aceasta poate fi declanșată de administrarea intravenoasă de 10.000 UI de heparină. Utilizarea metodelor convenționale urol. diagnosticul permite stabilirea cauzei de G monosimptomatice la 70% dintre pacienți; cazuri cu etiologie neclară atribuite anterior așa-numitei. esențial G. La un număr de pacienți, o astfel de sângerare are loc în legătură cu încălcarea integrității secțiunilor fornice ale cuvelor de rinichi, cu papilită necrotică.

Mesajele dintre plexurile venoase cu pereți subțiri din zona fornică și lumenul calicului pot să apară cu creșteri puternice ale presiunii intra-hilare sau ca rezultat al hipertensiunii venoase. În cazurile de epitelizare a acestor mesaje, se formează canalul venos, care este cauza persistenței G; pielografia retrogradă (vezi) cu umplerea pelvisului și a ceștilor cu un amestec de substanță radiopatică și peroxid de hidrogen este utilizată pentru a fi detectată.

Utilizarea aortografiei, biopsia perforării rinichiului (vezi Rinichi, metode de cercetare) vă permite să specificați etiologia lui G., la 10% dintre pacienți, cauza G poate fi stabilită doar cu observație pe termen lung și cu o biopsie a rinichiului în timpul intervenției chirurgicale. La acești pacienți, nefrolitiaza curentă, tumora, necroza papilei, tuberculoza, glomerulonefrita sunt de obicei ascunse. Este extrem de rar în studiul pathoanatomic al rinichiului, eliminat în legătură cu G., cauza sângerării rămâne neclară. Sunt cunoscute observațiile de încetare a monosimptomului G. după îndepărtarea focarului supurativ în organism (dinți carieni, amigdalită, etc.).

Atunci când urolitiaza G., de obicei, crește după un atac de colică renală, activitate fizică. La pacienții cu glomerulonefrită, împreună cu G., se observă proteinurie, cilindrurie, edem, hipertensiune arterială; la G., cauzată de înfrângerea bilelor, acumularea de proteine ​​plasmatice într-o strălucire a avansării tubulilor de eritrocite. La astfel de pacienți la macroscopic G. nu se observă în urină de cheaguri de sânge.

Procesele inflamatorii purulente sunt caracterizate, în plus față de G., de prezența pirouriei, a cilindrilor de leucocite, a bacteriuriei, a febrei.

Datele de sinteză privind caracteristicile lui G. - a se vedea tabelul.

Pentru specificarea unei surse G. folosiți testele de tip stakanny (vezi), spălarea vezicii, endoscopic, izotopul radiologic, radio și alte metode.

Tratamentul lui G. cu etiologia clarificată vizează eliminarea factorilor care îl determină. Cu G. profundă, se recomandă tratamentul simptomatic - vezi Agenți hemostatici, Hemoragie, Sângerări.

Familie hematurie la copii

Hematuria familială la copii (curs hematurie familială benignă) - singura pană, o manifestare a nefritei ereditare (familiale).

În primul rând, descris de Baer (G. Baehr) în 1926. Boala este moștenită în funcție de tipul dominant autosomal (vezi Moștenirea) și reprezintă 2,5-11% din cazurile de glomerulonefrită difuză.

Există două forme ale bolii: recurente și permanente.

Recidivantul G. apare pe fondul bolilor intercurente (adesea respiratorii), după efort fizic, supraîncărcarea nutrițională cu proteine ​​animale.

Factorii externi nu au un efect semnificativ asupra gravității constantei G. se găsește din întâmplare în timpul examinării medicale, spitalizare pentru o altă boală.

Constant G. poate persista de mai multe luni, ani, și chiar de-a lungul vieții.

Pentru diagnostic, istoria familială și genealogică este cea mai importantă. Concluzia genezei ereditare a lui G. poate fi făcută deja la prima mențiune a bolii glomerulonefritei la rudele copilului. Biopsia punctiformă pe durata vieții nu evidențiază modificări specifice în structurile rinichilor. Celulele roșii sanguine se găsesc în lumenul tubulilor.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu glomerulonefrita difuză (vezi), sindromul Alport (vezi). Spre deosebire de sindromul Alport, familia G. la copii nu se caracterizează prin afectarea organelor de auz și viziune, precum și a prolinurii. Există o opinie conform căreia sindromul Alport și familia G. sunt o pană, variante ale aceleiași nefrite hereditare.

Nu există metode speciale de tratament. Când infecția tractului urinar prezintă terapie cu antibiotice. Eficacitatea tratamentului nu trebuie evaluată prin analiza generală a urinei, ci prin starea funcțională a rinichilor, inclusiv activitatea lor ritmică.

Prognosticul în absența pielonefritei și a straturilor autoimune este favorabil.

Scurtă descriere a principalelor boli și leziuni ale organelor urinare-genitale, însoțită de hematurie (la adulți)

Principalele simptome clinice ale bolii sau leziunilor

Tipul de hematurie și caracteristicile acesteia

Modificări ale urinei de laborator

X-ray de date ale sistemului urinar-genital

Date endoscopice

Malformații, boli, daune

Edem, semne de insuficiență renală, prezența unui focar de sânge, infecție (tuberculoză, empieu, osteomielită și DR *)

Microscopic, apare periodic

Proteinuria, cilindruria, hipoesosterenuria

Creșterea dimensiunii rinichilor, eliberarea cu întârziere a unui agent de contrast

De obicei, cercetarea nu este efectuată.

Rinichi lărgit cu suprafață accidentală

Contraste umbre împrăștiate

În mod normal, nici o schimbare

Hydronephrosis (figura 1)

Durere, rinichi mărit; cu un proces bilateral, semne de insuficiență renală

Adesea microscopică, rareori macroscopică

Extinderea cupei și sistemului lactal, îngustarea ureterului

Întârzierea în colorarea urinară a indigocarminei

Hiperfiroidul (adenocarcinomul (figura 8)

Rinichi mărit, dureri de spate plictisitoare

Cheaguri de sânge macroscopice

Proteinurie, celule tumorale

Defect de umplere cup-sistem de pelvis; pe angiograma - un model caracteristic al "puddles"

În perioada de hematurie, sângele este eliberat din gura ureterului pe partea afectată.

Glomerulonefrita acută (Figura 12)

Hipertensiune arterială, edem, oligurie

Inițial, macroscopic (culoarea frunzei de carne), ulterior microscopică

Hematuria la copii

Hematuria la copii

• Uniunea Pediatrilor din Rusia

Cuprins

Cuvinte cheie

• copii;
• hematurie;
• sânge în urină

Lista de abrevieri

BP - tensiunea arterială

Anticorpi anti-ADN la acidul dezoxiribonucleic

ANF ​​- factor antinuclear

ANCA - anticorpi anti-neutrofile citoplasmatice

IMC - o boală de schimbare minimă

BTBM - o boală a membranelor subțiri subțiri

Inhibitorul ACE - inhibitor al enzimei de conversie a angiotensinei

UTI - infecție a tractului urinar

Scanarea CT - tomografie computerizată

MVP - tractul urinar

MPGN - glomerulonefrita mezangiocapilară membranoproliferativă)

RMN - imagistica prin rezonanță magnetică

SLE - lupus eritematos sistemic

GFR - rata de filtrare glomerulară

CM - microscopie optică ușoară

Ultrasunete - ultrasunete

FCM - microscopie cu contrast de fază

Insuficiență renală cronică - insuficiență renală cronică

Sistemul CLS - cupă și pelvis

Termeni și definiții

Termenii profesioniști noi și concentrați nu sunt utilizați în aceste orientări clinice.

1. Informații succinte

1.1 Definiție

Hematuria este prezența de sânge în urină.

1.2 Etiologia și patogeneza

hematurie Originea atribuită mai multe motive legate de traume mecanice, tulburări ale hemostazei, microbiana-inflamator, calciu urinar, formarea concrements in sistemul urinar, vasculita renala nefrita imunocomplexe vasculară, membranele bazale colagen glomerulare patologice, dysplasias chistice si altele. In general, toate cauzele Dezvoltarea hematuriei poate fi împărțită în două grupe: glomerulare și non-glomerulare. Printre cauzele non-glomerulare ale hematuriei, inclusiv hematuria brută, este cea mai frecventă cristaluria, incluzând hipercalciuria, infecția tractului urinar, inclusiv cistita, trauma; în rândul renală - glomerulonefritei.

Diferențierea sursei de hematurie este de o importanță fundamentală pentru determinarea tacticii viitoare a managementului pacientului. Cauzele hematuriei sunt discutate mai detaliat în Tabelul 1.

Tabelul 1 - Cele mai frecvente cauze de hematurie

Afecțiuni gloomice

GN endocapilar (GN postinfecțioasă acută)

Boala membranelor subțiri subțiri

GN GN, GN cu semi-luna

Hematurie hemoragică

Urolitiază, nefrocalcinoză:

tumorile

Tumora Wilms și colab.

Traumă (rinichi, vezică urinară, uretra)

alte

Anomalii arteriovenoase (fistula)

Centrul de profit al organismelor străine

Supresia venei renale (sindromul Nutkracker)

Simularea (adăugarea de sânge în urină)

Coagulopatiile (hemofilie, etc., anticoagulante) sunt întotdeauna combinate cu alte simptome hemoragice.

1.3 Epidemiologie

Incidența hematuriei variază între 0,5-4% în rândul copiilor și până la 12-21,1% la adulți.

1.4 Codificarea pe ICD-10

Sindromul nefrotic acut (N00):

N00.0 - Sindromul nefritic acut cu tulburări glomerulare minore;

N00.1 - Sindromul nefritic acut cu leziuni glomerulare focale și segmentale;

N00.2 - Sindromul nefritic acut în glomerulonefrită diformă membranoasă;

N00.3 - Sindromul nefritic acut în nefrită glomerulo-proliferativă difuză mesangială;

N00.4 - Sindromul nefritic acut cu glomerulonefrită proliferativă endocapilară difuză;

N00.5 - Sindromul nefritic acut cu glomerulonefrită mesangiocapilară difuză;

N00.6 - Sindrom nefritic acut cu boală sedimentară densă;

N00.7 - Sindromul nefritic acut în glomerulonefrită difuză crescentă;

N00.8 - Sindromul nefrotic acut cu alte modificări;

N00.9 - Sindromul nefritic acut cu modificări nespecificate;

N02.9 - hematurie recurentă și persistentă cu modificări nespecificate.

Când se verifică diagnosticul, a cărui manifestare clinică este hematuria (izolată sau în combinație cu alte simptome), diagnosticele sunt codificate în conformitate cu forma nosologică:

Efectele nefropatiei ereditare (N07):

N07.0 - Nefropatie ereditară, neclasificată în altă parte, cu tulburări glomerulare minore;

N07.1 - Nefropatie ereditară, neclasificată în altă parte, cu leziuni glomerulare focale și segmentale;

N07.2 - Nefropatie ereditară, neclasificată în altă parte, pentru glomerulonefrită diformă membranoasă;

N07.3 - Nefropatie ereditară, neclasificată în altă parte, pentru glomerulonefrită diformă proliferativă mezangială;

N07.4 - Nefropatie ereditară, neclasificată în altă parte, pentru glomerulonefrită diformă proliferativă endocapilară;

N07.5 - Nefropatie ereditară, neclasificată în altă parte, pentru glomerulonefrită mesangiocapilară difuză;

N07.6 - Nefropatie ereditară, neclasificată în altă parte, pentru boala sedimentară densă;

N07.7 - Nefropatie ereditară, neclasificată în altă parte, pentru glomerulonefrită în formă de seceră difuză;

N07.8 - Nefropatie ereditară, neclasificată în altă parte, cu alte modificări;

N07.9 - Nefropatie ereditară, neclasificată în altă parte, cu modificări nespecificate.

Boala renală chistică (Q61):

Q61.1 - Boala polichistică a rinichilor, tip copil.

Alte sindroame specifice ale anomaliilor congenitale [malformații] care afectează mai multe sisteme (Q87):

Q87.8 - Alte sindroame specifice ale anomaliilor congenitale cu alte modificări scheletice. Sindromul Alport.

1.5 Clasificarea

A - hematurie renală;

B - hematurie persistentă;

B - microhematurie izolate asimptomatice;

- hematurie hepatică cu modificări ale culorii urinei;

- microematurie cu proteinurie> 0,5 g / l;

- microematurie cu simptome clinice (disurie, sindrom hemoragic, febră, durere, etc.).

1.6 Exemple de diagnostice

• Glomerulonefrita postinfecțioasă acută (proteinurie, hematurie), perioadă de dezvoltare inversă. Limitarea funcției de concentrare osmotică.
• Efect jad ereditar. Sindromul Alport (proteinurie, hematurie, tulburări neurosenzoriale bilaterale cu pierderea auzului II), legat de X. Funcția renală este conservată. Boala renală cronică, stadiul I
• IgA nefropatia (proteinurie, hematurie), stadiu activ; funcția renală este conservată. Boala renală cronică, stadiul I
• Nephritis Schönlein-Henoch (sindrom nefrotic incomplet, hematurie), stadiu activ. Limitarea funcției de concentrare osmotică. Boala renală cronică, stadiul I
• Glomerulonefrita progresivă asociată cu ANCA (sindrom nefrotic incomplet, hematurie), stadiu activ. Reducerea filtrării glomerulare și a concentrației osmotice. Boala renală cronică, etapa a III-a.

1.7 Imaginea clinică

Când se detectează nefropatia IgA, se evaluează severitatea proteinuriei, starea funcțiilor renale și severitatea modificărilor morfologice. Prognosticul nefropatiei IgA este, în general, favorabil; cu toate acestea, la 25% dintre pacienți, boala progresează până în stadiul final CRF [10,15].

Sindromul Alport este adesea legat de X și este mai grav la bărbați. Dezvoltarea patognomonică a pierderii de auz neuro-senzoriale în al doilea sau al treilea deceniu al vieții. Nu există o terapie eficientă.

În glomerulonefrita acută post-infecțioasă, factorul cel mai frecvent etiologic este streptococul hemolitic de tip A (Streptococcus pyogenes). În majoritatea cazurilor, boala are un ciclu ciclic favorabil și se termină în recuperare fără necesitatea terapiei cu steroizi sau imunosupresoare. Diagnosticul se bazează pe semnele clinice ale sindromului nefritic, o creștere a titrului ASL-O, o scădere a nivelului C3 al fracțiunii complementului, însămânțarea Streptococcus pyogenes din faringe sau din piele, în prezența streptodermei sau erizipetelor.

2. Diagnosticul

Există mai multe criterii cantitative pentru determinarea hematuriei: prezența a 3 sau mai multe eritrocite în câmpul de vedere al urinei centrifugate sau al 5 sau mai multor eritrocite în câmpul vizual cu microscopia x40 a urinei centrifugate la o accelerație centrifugală de 750 g.

Grosimea hematuriei indică întotdeauna prezența patologiei. Cu toate acestea, culoarea roșie a urinei nu este neapărat cauzată de hematuria brută - se poate schimba sub influența anumitor alimente, medicamente și, de asemenea, datorită excreției porfirinelor prin urină. Prin urmare, fiecare astfel de episod trebuie confirmat folosind benzi de diagnosticare sau microscopie a sedimentelor urinare.

Identificarea cauzelor hematuriei necesită urmărirea unui algoritm specific de diagnostic (Tabelul 2).

Tabelul 2 - Algoritmi de diagnosticare pentru hematurie

Istoric familial îngreunat (hematurie, insuficiență renală cronică (CRF), pierderea auzului

- evaluarea funcțiilor renale (cu progresie - o creștere a creatininei și o scădere a ratei de filtrare glomerulară);

- determinarea nivelului de proteinurie (moderată până la severă), hematuria este, de asemenea, caracteristică;

- nefrobiopsiile (cu microscopie electronică și cercetare imunohistochimică - stabilirea diagnosticului morfologic al bolii membranelor subțiri subțiri, sindromul Alport);

- evaluarea auzului (pierderea auzului senzorineural bilateral) și viziune (modificări caracteristice ale sindromului Alport - lenticon anterior, pete permaculare pe retină)

Istorie ereditară împovărată

- metode de diagnosticare a imaginii (ultrasunete, raze X ale cavității abdominale, CT, RMN conform indicațiilor - detectarea calculului, obstrucție);

- creșterea excreției de sare urinară

Faringita, infecții ale căilor respiratorii superioare (în ultimele 2-4 săptămâni anterioare)

Glomerulonefrita postinfecțioasă acută

- determinarea nivelului de antistreptolizină-O (ACL-O, caracterizat printr-o creștere), fracția de complement C3 (caracterizată printr-o scădere);

- evaluarea funcției renale (adesea - reducerea ratei de filtrare glomerulară);

- determinarea nivelului de proteinurie (pronunțat);

- măsurarea tensiunii arteriale (caracterizată prin hipertensiune arterială)

Infecția tractului urinar

- urină pentru sterilitate (creșterea microflorei patogene);

- Ecografia rinichilor și a vezicii urinare (anomalie a tractului urinar, CLS dilatată, modificări inflamatorii ale vezicii urinare)

Erupție hemoragică, sindrom abdominal și articular

Schonlein purpura-Genoha, trombocitopenie, alte coagulopatii

- număr total de sânge (trombocitopenie);

- coagulogramă (semne de hipocoagulare);

- determinarea nivelului de proteinurie (moderată până la severă);

- măsurarea tensiunii arteriale (adesea ridicată)

Dureri abdominale

Infecția tractului urinar

- metode de diagnosticare a imaginii (ultrasunete, radiografie a organelor abdominale, CT, RMN - formarea volumului, calcul, obstrucție etc.);

- cultura urinei pentru sterilitate (creșterea microflorei patologice);

- studiul excreției de săruri în urină zilnică sau în ceea ce privește creatinina urinară (crescută)

2.1 Reclamații și anamneză

• Atunci când se colectează istoricul și plângerile, se recomandă să se acorde atenție:

• istoric familial îngreuiat (prezența hematuriei în familia apropiată, patologia organului de auz și viziune, boala renală cronică, urolitiaza);
• prezența infecțiilor virale respiratorii acute, infecții ale tractului respirator superior, faringită etc.;
• prezența erupțiilor cutanate hemoragice, sindromului abdominal, articular;
• fenomene disuritice.

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență B)

2.2 Examinarea fizică

• Se recomandă evaluarea stării generale a pacientului (temperatura corpului, nivelul tensiunii arteriale, simptomele asteniei etc.), starea pielii și a membranelor vizibile (culoare, sindrom hemoragic, modificări inflamatorii), articulații; studiu auscultator al sistemelor respiratorii și cardiovasculare; palparea organelor abdominale; vizualizare, palpare, examinare percuție a sistemului urogenital.

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență B)

2.3 Diagnosticul de laborator

• Ca metodă de diagnostic, se recomandă efectuarea unei analize clinice a urinei cu numărul de celule roșii din sânge și clarificarea prezenței și severității proteinuriei [1,2,3].

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență A)

• Se recomandă efectuarea unui studiu al morfologiei celulelor roșii din sânge în urină pentru a se diferenția între hematuria renală (glomerulară) și extrarenală. Microscopia optică de lumină (SM) sau microscopia cu contrast în fază (PCM) [1,4,5,6,7] este utilizată.

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

Comentariu: Prezența eritrocitelor dismorfice într-o cantitate mai mare de 50% este caracteristică hematuriei glomerulare. Dintre toate celulele roșii din sânge, acantocitele (figura 1) constituie mai mult de 5%, se consideră că originea renală a hematuriei este dovedită. Natura glomerulară a hematuriei confirmă, de asemenea, combinația sa cu proteinurie mai mare de 0,5 g / l.

Figura 1 - Morfologia eritrocitelor urinare cu hematurie post-renala (stanga) si renala (acantococi) (dreapta), PCM.

• Se recomandă studierea nivelului de excreție a calciului, a fosforului, a acidului uric și a oxalatului cu urină (în urină zilnică sau în ceea ce privește creatinina urinară) [8,9].

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

• Recomandat să efectueze analize clinice generale ale sângelui (pentru a detecta prezența anemiei, trombocitopeniei) [10].

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

• Se recomandă efectuarea unei analize biochimice a sângelui cu determinarea nivelurilor serice de creatinină și uree (pentru a evalua funcția de filtrare a rinichilor) și compoziția electrolitică a sângelui [1,10].

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

• Studiile de screening ale hemostazei (APTT), timpul de trombină (TB), raportul internațional normalizat (INR), indicele de protrombină (PTI), fibrinogenul, activitatea factorului de coagulare în sânge, VIII și IX) determinarea timpului de sângerare și a timpului de coagulare. [1,10].

(Forța recomandărilor 2, nivelul de evidență A)

• Studiul a recomandat titrul ASL-O și nivelul componentei C3 a complementului în sânge [10].

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

• Se recomandă screenarea sângelui pentru markerii serologici ai patologiei autoimune (anti-ADN, factor antinuclear (ANF), anticorpi citoplasmatici antineutrofili (ANCA) [10].

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

2.4 Diagnostice instrumentale

• Se recomandă efectuarea unei examinări cu ultrasunete a sistemului urinar pentru a detecta semnele de anomalii structurale ale rinichilor și tractului urinar, modificări inflamatorii, masă voluminoasă, calcul, nefrocalcinoză [1,10].

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

• Dacă suspectați prezența calculului în ureter, obstrucție, tumori sau anomalii ale vaselor renale (sindromul Spargatorul de nuci), se recomandă efectuarea unei radiografie a cavității abdominale și / sau a tomografiei computerizate și / sau imagistică prin rezonanță magnetică a sistemului urinar [1,10].

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

• Dacă suspectați prezența patologiei, dezvoltarea potențial periculoasă a leziunilor renale progresive cu riscul de tranziție la insuficiență renală cronică, se recomandă efectuarea unui studiu morfologic al țesutului renal pentru verificarea diagnosticului [11].

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

Comentarii: Indicații pentru biopsia renală la pacienții cu hematurie:

• combinare cu proteinurie sau sindrom nefrotic;
• care durează mai mult de un an cu funcții renale intacte;
• natura familială a hematuriei;
• combinație cu afectarea funcției renale;
• lipsa semnelor de coagulopatie, calciurie, anomalii structurale ale rinichilor;
• suspiciunea de geneză glomerulară a hematuriei.

Se efectuează o examinare optică, imunohistochimică și electronică-microscopică a unei biopsii de țesut renal.

2.6 Sfaturi profesionale

• Recomandat (în special în prezența unui istoric familial împovărat), audiologist de consultare, cu audiometrie tonică dirijată și examinarea oftalmologului [3,12,13].

(Forța recomandărilor 2, nivelul de evidență A)

• Dacă bănuiți o geneză secundară de hematurie, se recomandă să consultați alți specialiști (hematologi, chirurgi, oncologi) [8,9,10,14].

(Forța recomandărilor 2, nivelul de evidență A)

3. Tratamentul

Deoarece într-un procent suficient de mare de cazuri, hematuria detectată poate dispărea spontan, tactica poate fi observantă, cu condiția monitorizării funcției renale.

Tactica abordărilor terapeutice este determinată în funcție de cauzele hematuriei [10].

3.1 Tratamentul conservator

• În absența proteinuriei în cazul nefropatiei IgA, tratamentul specific nu este recomandat, iar nivelul proteinuriei și funcțiilor renale sunt monitorizate în ambulatoriu.

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

• Cu o proteinurie semnificativă în cazul nefropatiei IgA, se recomandă un curs de administrare cu corticosteroizi: Prednisone Well, VC (cod ATH: H02AB06) la o doză de 1-2 mg / kg sau terapie citostatică (terapia este efectuată într-un spital timp de 14-21 zile, controlul parametrilor de laborator în ambulatoriu).

(Forța recomandărilor 2, nivelul de evidență A)

Comentarii: această recomandare rămâne controversată.

• Se recomandă pentru nefropatia IgA să se atribuie acizi grași polinesaturați (codul ATH: INN: trigliceride Omega-3), precum și diferiți anticoagulanți și agenți antiplachetari.

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

Comentariu: unele studii au arătat eficacitatea moderată a acestor medicamente.

• Recomandat pentru terapia atribuire de IgA nefropatia prelungită cu o enzimă (ECA) de conversie a angiotensinei Fosinoprilul * (codul ATC: C09AA09), enalapril w, VC * (codul ATC: C09AA02) (selecție doză individuală, în medie: 0,1-0, 3 mg / kg în conformitate cu Fosinopril), care ajută la reducerea proteinuriei și încetinirea scăderii funcției renale.

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

• Pentru progresia lentă în sindromul Alport, se recomandă utilizarea unui inhibitor ACE: Fozinopril * (codul ATX: C09AA09), Enalapril * (codul ATX: C09AA02)

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

Observații: selecția individuală a dozei este efectuată în medie: 0,1-0,3 mg / kg în conformitate cu Fosinopril).

• Boala membranelor subțiri subterane este caracterizată printr-un curs favorabil, cu această patologie nu se recomandă efectuarea terapiei. [10,17]

(Forța recomandărilor 2, nivelul de evidență A)

• În glomerulonefrita acută post-infecțioasă, se recomandă o perioadă de două săptămâni de antibiotice cu penicilină. Copiii care au primit tratament antibacterian timp de 1-3 luni. Înainte de aminopenicilinele protejate împotriva bolii: Amoxicilină + acid clavulanic, VC (codul ATX: J01CR02).

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

• Terapia simptomatică în glomerulonefrita acută post-infecțioasă vizează corecția hipertensiunii arteriale și tratamentul edemelor. Se recomandă să utilizați diuretice adesea Furosemid Ei bine, VC (codul ATC: C03CA01), mai puțin: Spironolactona Ei bine, VC (codul ATC: C03DA01) (. Vezi liniile directoare clinice privind gestionarea copiilor cu sindrom nefrotic), inhibitori ai ECA (GPPS): Fosinoprilului * (cod ATH: C09AA09), Enalapril * (cod ATH: C09AA02) (selecție individuală a dozei, în medie 0,1-0,3 mg / kg în conformitate cu Fosinopril) și blocanți lenți ai canalelor de calciu (GPPs): Amlodipină, VC ATC: C08CA01) sau Lacipidil * (codul ATH: C08CA09) în doze individuale selectate.

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

Observații: prognoza în 90% din cazuri este favorabilă. variante rare extracapillary modificări și insuficiență renală poate necesita dializă, puls terapie cu metilprednisolon Ei bine, VC (codul ATC: H02AB04) și ciclofosfamidă Ei bine, VC (codul ATC: L01AA01) (a se vedea liniile directoare clinice privind gestionarea copiilor cu sindrom nefrotic.). Durata șederii în spital, în medie, este de 14-21 zile (în absența complicațiilor), terapia ulterioară și observația pot fi efectuate în ambulatoriu. [10,15].

• În cazul unui jad de Schönlein-Genoh în stadiul activ, se recomandă administrarea de prednisolon, VC (codul ATX: H02AB06), la o doză de 1-1,5 mg / kg de durată variabilă.

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

• În cazul hematuriei cronice izolate la pacienții cu nefrită Schonlein-Henoch, în majoritatea cazurilor, tratamentul nu este recomandat.

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

• In cazuri rare, nefrită Henoch-Schonlein în identificarea modificărilor extracapillary morfologice (semilune) sunt recomandate pentru efectuarea terapiei imunosupresoare: puls terapie cu metilprednisolon (Cod ATC: H02AB04) 30 mg / kg, urmată de administrarea intravenoasă de ciclofosfamidă (codul ATC: L01AA01) la o doză de 15 -20 mg / kg lunar timp de șase luni. Durata șederii în spital depinde de severitatea bolii; injecțiile repetate de ciclofosfamidă pot fi efectuate în condițiile unui spital de o zi.

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

Observații: Când se obține remisia, prognosticul este, în majoritatea cazurilor, favorabil [10].

• Numirea unei diete cu un conținut redus de calciu în hipercalciuria idiopatică [8,9,10] nu este recomandată.

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

• Se recomandă creșterea volumului de lichid administrat în hipercalciuria idiopatică [8,9,10].

(Forța recomandărilor 2, nivelul de evidență A)

• Când este persistent și prezintă risc de formare a calculului, se recomandă să se ia în considerare utilizarea hidroclorotiazidei g, VC (codul ATC: C03AA03) nu mai mult de 1 mg / kg pe zi și a citraților (Blemarin, codul ATC: G04BС) 8 [8,9,10].

(Forța recomandărilor 2, nivelul de evidență A)

Observații: trebuie reținut că diureticele tiazidice pot contribui la dezvoltarea tulburărilor electrolitice datorate reabsorbției de calciu.

• Pentru urolitiaza și mărimea calculului mai mare de 5 mm și absența descărcării spontane, se recomandă să se ia în considerare numirea litotriției. Este necesar să se realizeze o separare completă a pietrelor.

(Forța recomandărilor 2, nivelul de evidență A)

• Recomandat să studieze compoziția pietrei în urolitiază utilizând difracția cu raze X sau spectrofotometria.

(Punctul forte al recomandării este 1, nivelul de evidență este B)

• Diagnosticul suplimentar, metafilaxia și dieta pentru urolitiază depind de compoziția calculului. Cu cele mai frecvente pietre de oxalat de calciu și pietre cu acid uric, citratele sunt recomandate pe fundalul consumului abundent de lichide (vezi Ghidul clinic pentru copiii cu urolitiază). [8,9,10,14].

(Forța recomandărilor 1, nivelul de evidență C)

3.2 Tratamentul chirurgical

4. Reabilitarea

5. Prevenirea și urmărirea

Prevenirea primară este absentă.

Cu microematurie izolate, este necesară monitorizarea dinamică a testelor de urină și monitorizarea stării funcțiilor renale.

6. Informații suplimentare care afectează evoluția și evoluția bolii

6.1 Complicații

Gama de posibile complicații este determinată de severitatea bolii subiacente.

6.2 Managementul pacientului

Dacă se detectează microhematuria fără manifestări extrarenale, este posibil să se efectueze un examen primar pe bază de ambulatoriu sau într-un spital de zi specializat.

Dacă apar simptome extrarenale și / sau debut acut de hematurie, inclusiv când apare macroematurie, se efectuează un complex de măsuri de diagnosticare și, dacă este necesar, terapeutic, într-un spital specializat pediatric. Spitalizarea primară pentru detectarea hematuriei durează în medie 14 zile (verificarea diagnosticului și terapiei), este necesară o spitalizare suplimentară pentru recăderile hematuriei brute și anual pentru examinarea planificată.

Pacientul este monitorizat pe bază de ambulatoriu, cu monitorizarea regulată a testelor clinice generale ale urinei și sângelui, monitorizarea dinamică a stării funcționale a rinichilor (testul de sânge b / x cu determinarea nivelului creatininei serice, analiza urinei conform Zimnitsky).

În sindromul Alport, spitalizarea este prezentată în spital pentru examinarea ulterioară 1 dată în 6 luni, observare în ambulatoriu. Odată cu apariția insuficienței renale cronice, se iau un complex de măsuri pentru a trata hipertensiunea arterială, anemia, tulburările electrolitice și minerale osoase, dializa și transplantul de rinichi. [12,13,16].

6.3 Rezultatele și predicția

Aceasta depinde de cauzele hematuriei și este determinată de severitatea bolii subiacente.

În general, cu hematurie izolată, prognosticul este destul de favorabil.

combinație prognosticului nefavorabil cu hematurie sau proteinurie, sindrom nefrotic, sindromul Alport, lupus eritematos sistemic, nefrită extracapillary, boala rinichiului polichistic, nefrita tubulointerstițială, tuberculoza, IgA-nefropatia, sindromul nefrotic și hipertensiune, tumori.

Criterii de evaluare a calității asistenței medicale

Tabelul 1 - Condițiile organizatorice și tehnice de îngrijire.

Tip de îngrijire medicală

Medicină specializată

Termeni de îngrijire

Spitalizare / îngrijire de zi

Forma de îngrijire medicală

Tabelul 2 - Criterii privind calitatea îngrijirii

criteriu

Puterea recomandărilor

Nivelul de dovezi

Analiza clinică a urinei efectuată

1

A

Studiul morfologiei eritrocitelor într-un lot de urină proaspătă cu definirea formelor% dismorfice

1

C

Studiul nivelului de excreție a sărurilor în urină zilnică și / sau într-o singură porție în ceea ce privește creatinina urinară

Efectuat un test de sânge general (clinic)

Un studiu al nivelurilor sanguine de creatinină, antistreptolizină-O, componenta C3 a complementului în diagnosticul inițial al unui pacient cu hematurie

Un studiu de screening al sistemului hemostatic a fost efectuat în timpul diagnosticului inițial al unui pacient cu hematurie.

Studiul markerilor serologici autoimunici a fost efectuat în timpul diagnosticului inițial al unui pacient cu hematurie.

Referințe

1. Komarova O.V. Sindromul hematuriei la copii. Jurnal științific și educațional medical, 2006; 30
2. Lelyuk V. Yu., Voshchula V. I. și altele Microhematuria: capacități de diagnostic diferențial. UroWeb.ru - Portalul informațiilor urologice, 2006
3. Evaluarea limitată a hematurii microscopice în pediatrie.
   Pediatrics, 1998; 102: 965-966
4. Prikhodina, L. S., Malashina, O. A. Ideile actuale privind hematuria la copii. Nefrologie și dializă, 2000; Numărul 3
5. Collar J. E., Ladva S., și colab. Celulele roșii traversează membranele subțiri subțiri glomerulare. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
6. Meglic A., Kuzman D., și colab. Deformabilitatea și microhematuria eritrocitară la copii și adolescenți. Pediatric Nephrology, 2003; 18: 127-132
7. Zaman Z., Proesmans W. Eritrocitele dismorfice și celulele G1 ca markeri ai hematuriei glomerulare. Pediatric Nephrology, 2000; 14: 980-984
8. Butani L., Kalia A. Hipercalciuria idiopatică, Nefrologie pediatrică, 2004; 19: 577-582
9. Polito C., La Manna A., Cioce F. și colab. Prezentarea clinică și cursul natural al hipercalciuriei idiopatice la copii. Pediatric Nephrology, 2000; 15: 211-214
10. Nefrologie pediatrică: un ghid practic / ed. E. Loiman, A. N. Tsygin, A. A. Sargsyan. M.: Litterra, 2010. 400 p.
11. Piqueras A.I., White R.H.R., Raafat F. și colab. Diagnosticul biopsiei renale la copiii cu hematurie. Milford Pediatric Nephrology, 1998; 12: 386-391
12. Longo I., Porcedda P., și colab. Mutații COL4A3 / COL4A4: de la hematurie familială până la sindrom Alport autosomal-dominant sau recesiv.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L., și colab. Hematuririe familială benignă asociată cu o nouă mutație COL4A4. Pediatric Nephrology, 2001; 16: 874-877
14. Khan M.A., Shaw G. și colab. Este o urgență urologică microscopică microscopică? BJU International, 2002; 90: 355-357
15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P., și colab. Nefropatia cu IgA prezintă caracteristici clinice ale glomerulonefritei poststreptococice. Pediatric Nephrology, 2003; 18: 956-958
16. Buzza M., Dagher H., Wang Y., și colab. Mutații în gena COL4A4 în boala subtilă a membranei. Kidney International, 2003; 63: 447-453
17. Monnens L.A.H. Boala subtilă a membranei bazale glomerulare.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

Anexa A1. Componența grupului de lucru

Baranov A.A. Acad. RAS, MD, profesor, presedinte al Comitetului Executiv al Uniunii pediatrilor din Rusia.

Namazova-Baranova LS, Acad. RAS, MD, profesor, vicepresedinte al Comitetului Executiv al Uniunii pediatrilor din Rusia.

Tsygin A.N., Prof., MD, membru al Uniunii pediatrilor din Rusia.

TV Sergeeva, Prof., MD, membru al Uniunii pediatrilor din Rusia

Komarova OV, MD, membru al Uniunii pediatrilor din Rusia

Voznesenskaya TS, MD, membru al Uniunii pediatrilor din Rusia

Dr. Zrobok OA, membru al Uniunii pediatrilor din Rusia

Vashurina TV, MD, membru al Uniunii pediatrilor din Rusia

Dr. Margieva TV, un membru al Uniunii pediatrilor din Rusia

Dmitrienko S.V., Ph.D., membru al Uniunii pediatrilor din Rusia

Kagan M.Yu., Ph.D.

Autorii confirmă lipsa suportului financiar / conflict de interese care trebuie făcută publică.

Anexa A2. Metodologia dezvoltării liniilor directoare clinice

Metode utilizate pentru colectarea / selectarea dovezilor: căutare în baze de date electronice.

Descrierea metodelor utilizate pentru a evalua calitatea și forța probelor: dovezile furnizate pentru recomandări sunt publicațiile incluse în bazele de date Biblioteca Cochrane, EMBASE, MEDLINE și PubMed. Adâncimea căutării - 5 ani.

Metodele utilizate pentru a evalua calitatea și puterea probelor:

• consensul experților;
• evaluarea semnificației în conformitate cu sistemul de rating.

Metode folosite pentru a analiza dovezile:

• recenzii ale meta-analizelor publicate;
• recenzii sistematice cu tabele de probe.

Descrierea metodelor folosite pentru a analiza dovezile

Atunci când se selectează publicațiile ca surse potențiale de dovezi, metodologia utilizată în fiecare studiu este examinată pentru a se asigura validitatea acesteia. Rezultatul studiului afectează nivelul dovezilor atribuite publicației, ceea ce afectează, la rândul său, forța recomandărilor.

Pentru a minimiza eventualele erori, fiecare studiu a fost evaluat independent. Orice diferențe de rating au fost discutate de întregul grup de autori. Când era imposibil să se ajungă la un consens, a fost implicat un expert independent.

Metode utilizate pentru formularea recomandărilor: experți consens.

Benchmark Indicatori de Practică (Puncte de Bună Practică - APE)

Practica benignă recomandată se bazează pe experiența clinică a autorilor recomandărilor dezvoltate.

Analiza economică

Analiza costurilor nu a fost efectuată, iar publicațiile privind farmacoeconomia nu au fost analizate.

Recomandări Metoda de validare

• Evaluarea experților externi.
• Evaluarea experților interni.

Descrierea metodei de validare a recomandărilor

Prezentele recomandări din versiunea preliminară au fost revizuite de către experți independenți, cărora li sa cerut în primul rând să comenteze interpretarea dovezilor care stau la baza recomandărilor este de înțeles pentru înțelegere.

Medicii de nivel primar (imunologi-alergologi) au primit observații cu privire la claritatea prezentării acestor recomandări, precum și evaluarea importanței recomandărilor propuse ca instrument de practică zilnică.

Toate comentariile primite de la experți au fost atent sistematizate și discutate de membrii grupului de lucru (autori de recomandări). Fiecare element a fost discutat separat.

Consultarea și evaluarea experților

Proiectele de recomandări au fost revizuite de experți independenți, cărora li sa solicitat în primul rând să comenteze claritatea și exactitatea interpretării bazei de date care stă la baza recomandărilor.

Grupul de lucru

Pentru recomandările finale de revizuire și controlul calității au fost reanalizate de către membrii grupului de lucru care au concluzionat că toate comentariile și comentariile experților au fost luate în considerare, riscul erorilor sistematice în elaborarea recomandărilor a fost minimizat.

Recomandări cheie

Rezistența recomandărilor (1-2) pe baza nivelurilor adecvate de dovezi (A - C) și a indicatorilor de practică benignă (tabelul 1) - puncte de bună practică (GPP) sunt prezentate în prezentarea textului recomandărilor.

Tabelul 1 - Schema de evaluare a nivelului recomandărilor

Gradul de fiabilitate al recomandărilor

Raportul risc-beneficiu

Calitatea metodologică a probelor

Explicarea recomandărilor

1A

Recomandare puternică bazată pe dovezi de înaltă calitate.

Beneficii în mod clar prevalează asupra riscurilor și costurilor sau invers.

Dovezi fiabile non-contradictorii bazate pe RCT bine executate sau dovezi incontestabile prezentate într-o altă formă.

Este puțin probabil ca cercetările ulterioare să ne schimbe încrederea în evaluarea echilibrului între beneficii și riscuri.

Recomandare puternică, care poate fi utilizată în majoritatea cazurilor la un număr predominant de pacienți, fără modificări sau excepții.

1B

Recomandare puternică bazată pe dovezi de calitate moderate.

Beneficii în mod clar prevalează asupra riscurilor și costurilor sau invers.

Dovezi bazate pe rezultatele RCT efectuate cu anumite restricții (rezultate incoerente, erori metodologice, indirecte sau incidentale etc.) sau alte motive valabile. Cercetările ulterioare (dacă sunt efectuate) pot afecta încrederea noastră în evaluarea echilibrului între beneficii și riscuri și pot schimba aceasta.

Recomandare puternică, care este posibilă în majoritatea cazurilor.

1C

Recomandare puternică bazată pe dovezi de calitate scăzută.

Este posibil ca beneficiile să prevaleze asupra riscurilor și costurilor posibile sau invers.

Dovezi bazate pe studiile observaționale, experiența clinică nesistematică, rezultatele RCT efectuate cu deficiențe semnificative. Orice estimare a efectului este considerată incertă.

Recomandare relativ puternică care poate fi schimbată atunci când se obțin dovezi de calitate superioară.

2A

Recomandare slabă bazată pe dovezi de înaltă calitate

Beneficiul este comparabil cu riscurile și costurile potențiale.

Dovezi fiabile bazate pe RCT bine executate sau confirmate de alte date incontestabile.

Este puțin probabil ca cercetările ulterioare să ne schimbe încrederea în evaluarea echilibrului între beneficii și riscuri.

Alegerea celor mai bune tactici va depinde de situația clinică (circumstanțele), de pacient sau de preferințele sociale.

2B

Recomandare slabă bazată pe dovezi de calitate moderate.

Beneficiile sunt comparabile cu riscurile și complicațiile, dar există o incertitudine în această evaluare.

Dovezi bazate pe rezultatele RCT efectuate cu limitări semnificative (rezultate incoerente, defectele metodologice, indirecte sau incidentale) sau dovezi clare prezentate în altă formă.

Cercetările ulterioare (dacă sunt efectuate) pot afecta încrederea noastră în evaluarea echilibrului între beneficii și riscuri și o pot schimba.

Tactica alternativă în anumite situații poate fi cea mai bună alegere pentru unii pacienți.

2C

Recomandare slabă bazată pe dovezi de calitate scăzută

Ambiguitatea în evaluarea raportului beneficiilor, riscurilor și complicațiilor; Beneficiile pot fi comparabile cu posibilele riscuri și complicații.

Dovezi bazate pe studii observaționale, experiențe clinice nesistematice sau RCT cu deficiențe semnificative. Orice estimare a efectului este considerată incertă.

Recomandare foarte slabă; abordările alternative pot fi utilizate în mod egal.

* În tabel, valoarea numerică corespunde rezistenței recomandărilor, valoarea literei corespunde nivelului de evidență

Anexa A3. Documente înrudite

Ordinele de îngrijire medicală: Ordinul Ministerului Sănătății și Dezvoltării Sociale al Federației Ruse la 16 aprilie 2012 N 366n „Cu privire la aprobarea furnizării de îngrijire pediatrică“

Standarde de îngrijire medicală: Standardul îngrijirii medicale specializate în cazul sindromului nefritic acut, hematuriei recurente și stabile, sindromului nefrotic cronic, altor sindroame specifice de anomalii congenitale care nu sunt clasificate în alte rubrici (Ordinul Ministerului Sănătății din 07.11.2012 N 614n)

Anexa B. Informații despre pacient

Hematuria este unul dintre cele mai frecvente simptome ale bolii sistemului urinar. Hematuria înseamnă detectarea a mai mult de 5 celule roșii în câmpul vizual sau mai mult de 1.000.000 de celule roșii din sânge într-o porțiune de urină de 24 de ore.

Grosimea hematuriei, de obicei vizibilă la ochi, este distinctă cantitativ, în timp ce în analiza generală a eritrocitelor, în general, mai mult de 100 în câmpul vizual (p / zr) (care acoperă adesea toate n / zr). O mică hematurie nu depășește 10-20 milioane de eritrocite pe zi, moderată - 30 - 40 milioane / zi, severă - 50 - 60 de milioane / zi sau mai mult, până la hematurie brută.

Cauzele hematuriei sunt variate. Adesea, hematuria este singura manifestare a bolilor de rinichi și ale tractului urinar. În acest sens, determinarea originii sale devine o sarcină importantă pentru un diagnostic corect.

Culoarea urinei este importantă - în cazul în care culoarea este maro sau negru, trebuie exclusă hemoglobinuria și mioglobinuria, precum și alcaptonuria, porfiria, expunerea la coloranți alimentari. Scarletul la începutul jetului confirmă originea uretrală a hematuriei. Hematuria la sfârșitul urinării, în special în combinație cu dureri suprapubice și / sau frustrare la golirea vezicii urinare, indică originea chistică.

Istoricul familial este util în diagnosticul de hematurie, care este deosebit de dificil în cazurile de microhematurie izolate. Dacă există bărbați în familie cu hematurie fără afectarea funcției renale după vârsta de 30 de ani, este posibil ca sindromul Alport să fie exclus.

Pentru tumorile renale rareori, există o hematurie gravă. În sindromul Alport, hematuria la aproape toți pacienții este de obicei constantă; episoadele de hematurie brută sunt adesea în primul an de viață, dar, de obicei, se oprește la vârsta de 10-15 ani.

Dacă există disurie (tulburări urinare) și leucocitriu în combinație cu hematurie și nu există bacteriurie în cultura urinară obișnuită, urina trebuie examinată pentru tuberculoza mycobacterium.

Dacă, după o SARS, se întâmplă o hematurie mică sau chiar tranzitorii, episoadele hematurie grave sunt suspectate de apariția nefropatiei IgA.

În multe cazuri, tratamentul cu hematurie sau nu sau nu este necesar în conformitate cu evoluția favorabilă a bolii.

Dacă hematuria persistă și este însoțită de proteinurie, în special de moderată sau severă sau de scăderea funcției renale, este necesară o biopsie renală. O biopsie la rinichi la un pacient cu hematurie se efectuează de obicei atunci când se suspectează glomerulonefrită, pentru a confirma nefropatia IgA, pentru a distinge între hematuria familială benignă și sindromul Alport (de multe ori cu un scop prognostios).

Apendicele G.

... bine - un medicament inclus în Lista de medicamente vitale și esențiale pentru uz medical pentru 2016 (Ordinul Guvernului Federației Ruse din 12.26.2015 N 2724-p)

... VK - un medicament inclus în Lista medicamentelor de uz medical, inclusiv medicamentele de uz medical, desemnate prin decizia comisiilor medicale ale organizațiilor medicale (Ordinul Guvernului Federației Ruse din 12.26.2015 N 2724-p)