Amiloidoza este o boală care se bazează pe tulburări ale metabolismului proteinelor. Atunci când această boală în structura țesutului organelor interne sau în întregul corp începe să se stabilească amiloid, o proteină care se formează în timpul degenerării celulelor grase.

Potrivit statisticilor, amiloidoza afectează adesea bărbații de vârstă mijlocie și cei în vârstă. Amiloidoza renală este detectată la aproximativ 1-2 pacienți la 100.000 de locuitori.

Ce este?

Amiloidoza este o boală sistemică caracterizată prin depunerea extracelulară a diferitelor proteine ​​insolubile. Aceste proteine ​​se pot acumula local, provocând apariția simptomelor corespunzătoare sau pot fi răspândite, inclusiv multe organe și țesuturi, provocând tulburări sistemice semnificative și leziuni.

motive

Motivele pentru deteriorarea predominantă a anumitor organe (rinichi, intestine, piele) nu sunt cunoscute.

Simptomele și evoluția bolii sunt diverse și depind de localizarea depozitelor de amiloid, gradul de prevalență a acestora în organe, durata bolii, prezența complicațiilor.

Observată mai des este un complex de simptome asociate leziunilor mai multor organe.

clasificare

Există șase tipuri de amiloidoză:

1. AH-amiloidoza apare datorită hemodializei, când o anumită imunoglobulină nu este filtrată, ci se acumulează în țesuturile corpului;
2. AE-amiloidoza apare în tumorile tiroidiene;
3. Amiloidoza de tip finlandeză este o mutație genetică rară.
4. Amiloidoza primară AL este o consecință a acumulării în sânge a lanțurilor anormale de imunoglobuline (proteina este depozitată în inimă, plămâni, piele, intestine, ficat, rinichi, vase de sânge și glandă tiroidă);
5. Amiloidoza secundară (tip AA). Vizualizare mai obișnuită. În primul rând datorită leziunilor inflamatorii ale organelor, bolilor cronice distructive, tuberculozei. Amiiloidoza secundară a rinichilor poate fi rezultatul bolilor intestinale cronice (colită ulcerativă, boala Crohn) și, de asemenea, ca rezultat al creșterii tumorii. Tipul de amiloid AA este format din proteina alfa-globulină sintetizată de ficat în cazul unui proces inflamator pe termen lung. Degradarea genetică în structura proteinei alfa-globulinei conduce la faptul că, în locul proteinei uzuale solubile, se produce amiloid insolubil.
6. Epidemiia ereditară AF (febra mediteraneeană) are un mecanism autosomal de transmisie recesivă și apare în special în anumite grupuri etnice (depunerea proteinelor în inimă, vasele de sânge, rinichii și nervii).

Cel mai adesea, rinichii sunt afectați, mai rar - splină, intestine și stomac. Boala are în principal un caracter complex cu leziuni ale mai multor organe. Severitatea bolii se caracterizează prin durata acesteia, prezența complicațiilor și localizarea.

simptome

Imaginea clinică a amiloidozei este variată: simptomele sunt determinate de durata bolii, de localizarea depozitelor de amiloid și de intensitatea acestora, de gradul de disfuncție a organelor și de structura biochimică a amiloidului.

În stadiul inițial (latent) de amiloidoză, simptomele sunt absente. Pentru a detecta prezența depozitelor de amiloid este posibilă numai cu microscopie. Ulterior, pe măsură ce depozitele glicoproteinei patologice cresc, apare și progresează insuficiența funcțională a organului afectat, ceea ce determină imaginea clinică a bolii.

Când amyloidoza renală este observată pentru o lungă perioadă de timp, proteinuria moderată. Apoi se dezvoltă sindromul nefrotic. Principalele simptome ale amiloidozelor rinichilor sunt:

• prezența proteinei în urină;
• hipertensiune arterială;
• umflare;
• insuficiență renală cronică.

În cazul amiloidozei tractului gastrointestinal, o creștere a limbii (macroglossia) atrage atenția, care este asociată cu depunerea amiloidului în grosimea țesuturilor sale. Alte manifestări:

• greață;
• arsuri la stomac;
• constipație, diaree alternantă;
• încălcarea absorbției de nutrienți din intestinul subțire (sindrom de malabsorbție);
• sângerare gastrointestinală.

Pentru amiloidoza inimii se caracterizează printr-o triadă de simptome:

• tulburări de ritm cardiac;
• cardiomegalie;
• progresia insuficienței cardiace cronice.

În stadiile tardive ale bolii, chiar și efortul fizic mic duce la apariția unei slăbiciuni grave, a scurgerii respirației. Pe fondul insuficienței cardiace, se poate dezvolta poliserozita:

Distrugerea amiloidă a pancreasului apare de obicei sub forma pancreatitei cronice. Depunerea amiloidului în ficat provoacă hipertensiune portală, colestază și hepatomegalie.

Cu amiloidoză a pielii, noduli asemănători ceară apar în gât, față și în pliuri naturale. Adesea, amiloidoza pielii în cursul ei seamănă cu lichen planus, neurodermatită sau sclerodermie.

Amiloidoza severă a sistemului nervos, caracterizată prin:

• dureri de cap persistente;
• amețeli;
• demență;
• transpirație excesivă;
• colaps ortostatic;
• paralizia sau pareza membrelor inferioare;
• polineuropatie.

Când amiloidoza sistemului musculoscheletal la un pacient se dezvoltă:

• miopatie;
• periartrita periferică;
• sindromul de tunel carpian;
• poliartrita, care afectează articulațiile simetrice.

Amiloidoza din rinichi

Dezvoltarea acestei boli poate apărea pe fundalul bolilor cronice deja existente în organism. Dar se poate dezvolta independent. Acest tip de patologie este considerat cel mai periculos de clinicieni. În aproape toate cazurile clinice, pacienții au nevoie de hemodializă sau de transplant de organe. Din păcate, în ultimii ani, boala progresează.

Amiloidoza posibilă și secundară a rinichilor. Aceasta din urmă are loc pe fondul proceselor inflamatorii acute, al bolilor cronice și al infecțiilor acute. Cel mai adesea apare amiloidoza renală dacă pacientul are tuberculoză pulmonară.

Amiloidoza hepatică

Această boală nu apare niciodată de la sine. Cel mai des se dezvoltă împreună cu aceleași leziuni ale altor organe ale amiloidului: splina, rinichii, glandele suprarenale sau intestinele.

Cel mai probabil, este cauzat de tulburări imunologice sau de boli puternice purulente infecțioase și inflamatorii. Semnul cel mai frapant al manifestării acestei boli va fi o creștere a ficatului și a splinei. Foarte rar, este însoțită de orice simptome dureroase sau icter. Această boală este caracterizată de o clinică uzată și progresie lentă. În stadiile finale ale bolii, pot apărea multiple manifestări ale sindromului hemoragic. La acești pacienți, funcția de protecție a imunității va scădea foarte rapid și vor deveni fără apărare împotriva oricăror tipuri de infecții.

De asemenea, modificările caracteristice ale amiloidozei hepatice sunt pielea - devine palidă și uscată. Manifestările hipertensiunii portale și ciroza ulterioară a ficatului sunt posibile: amiloidoza ucide treptat hepatocitele și acestea sunt înlocuite cu țesut conjunctiv.

Cea mai periculoasă complicație pentru acești pacienți va fi dezvoltarea insuficienței hepatice și a encefalopatiei hepatice.

diagnosticare

Amiloidoza nu este ușor de identificat, pentru aceasta veți avea nevoie de mai multe studii. Forma secundară a bolii este mai ușor de detectat decât primar, deoarece are o boală care precede apariția acesteia.

Un test standard pentru această boală este eșantioanele de urină de amiloid, folosind albastru de metilen și congota. Aceste substanțe chimice modifică în mod normal culoarea urinei, iar la pacienții cu amiloidoză nu există.

• În amiloidoza hepatică se utilizează o biopsie, examinând punctele sub microscop, diagnosticul vede celulele afectate de amiloid, determină gradul și stadiul bolii.
• În amiloidoza renală se folosește metoda Kakovsky-Adissa, care face posibilă detectarea proteinelor și a eritrocitelor în sedimentele urinare în stadiile incipiente ale bolii, cu evoluția nefropatiei în proteinele urinare - albumina, cilindrii și multe celule albe din sânge.
• Conform studiului ECG, este posibil să se detecteze amiloidoza cardiacă, se caracterizează prin tensiune scăzută a dinților, în timpul examinării cu ultrasunete echogenicitatea modificărilor cardiace și apariția îngroșării atriilor. Datele acestor studii instrumentale permit diagnosticarea amiloidozei în 50-90% din cazuri.

Este extrem de dificil să se diagnosticheze amiloidoza primară, deoarece manifestările ei sunt rareori detectate prin teste de laborator, cel mai adesea nu se observă modificări specifice ale urinei și sângelui. Când severitatea procesului poate crește semnificativ ESR, numărul trombocitelor și scăderea conținutului de hemoglobină.

Tratamentul cu amiloidoză

Lipsa cunoștințelor despre etiologia și patogeneza amiloidozelor provoacă dificultăți asociate tratamentului. În amiloidoza secundară, terapia activă a bolii subiacente este importantă.

Regulile nutriționale sugerează limitarea aportului de sare de masă și proteine, inclusiv un ficat crud în dietă. Terapia simptomatică a amiloidozei depinde de prezența și severitatea anumitor manifestări clinice.

Preparatele de 4-aminochinolină (clorochină), dimetilsulfoxid, unitiol, colchicina pot fi prescrise ca terapie patogenetică. Pentru tratamentul amiloidozei primare se utilizează scheme de tratament cu citostatice și hormoni (melfolan + prednison, vincristină + doxorubicin + dexametazonă). Odată cu dezvoltarea CRF, este indicată hemodializa sau dializa peritoneală. În unele cazuri, se pune problema transplantului de rinichi sau ficat.

perspectivă

Prognosticul depinde de tipul de amiloidoză și de sistemele de organe implicate în proces. AL-amiloidoza cu mielom are cel mai rău prognostic: de regulă, moartea se observă într-un an. ATR-amiloidoza netratată se termină de asemenea fatal după 10-15 ani. În alte forme de amiloidoză familială, prognosticul este diferit. În general, afectarea rinichilor și inimii la pacienții cu orice tip de amiloidoză este o patologie foarte gravă.

Prognosticul de amiloidoză AA depinde de succesul tratamentului bolii de bază, deși este rare pentru pacienți să înregistreze regresia spontană a depozitelor de amiloid fără un astfel de tratament.

amiloidoza

Amiloidoza este o boală sistemică în care depunerea de amiloid (o substanță proteică-polizaharidă (glicoproteină)) apare în organe și țesuturi, ceea ce duce la o încălcare a funcțiilor lor.

Amiloidul constă în proteine ​​globulare și fibrilare care sunt strâns legate între ele cu polizaharide. O ușoară depunere a amiloidului în țesuturile glandulare, stroma organelor parenchimale, pereții vaselor de sânge nu cauzează simptome clinice. Dar cu depozite semnificative de amiloid în organe apar modificări macroscopice pronunțate. Volumul organismului afectat crește, țesuturile devin ceroase sau grase. Atrofia ulterioară a organului se dezvoltă odată cu formarea insuficienței funcționale.

Incidenta amiloidozei este de 1 caz la 50.000 de persoane. Boala este mai frecventă la persoanele în vârstă.

Cauze și factori de risc

Amiloidoza dezvoltă de obicei în pyoinflammatory lung care curge (endocardita bacteriană, bronșiectazii, osteomielită), sau infecții cronice (malaria, actinomicoza, tuberculoza) boli. Mai rar, amiloidoza se dezvoltă la pacienții cu cancer:

• cancer pulmonar;
• cancer de rinichi;
• leucemie;
• boala lui Hodgkin.

Amiloidoza poate afecta diferite organe, iar imaginea clinică a bolii este diversă.

Următoarele boli pot duce, de asemenea, la amiloidoză:

• sarcoidoza;
• Boala Whipple;
• Boala Crohn;
• ulcerativ;
• psoriazis;
• spondilita anchilozantă;
• poliartrita reumatoidă;
• ateroscleroza.

Nu sunt numai forme dobândite, ci și forme ereditare de amiloidoză. Acestea includ:

• Febra mediteraneană;
• Amiloidoza neuropatică portugheză;
• Amyloidoza finlandeză;
• Amiloidoză daneză.

Factorii de amiloidoză:

• predispoziție genetică;
• tulburări de imunitate celulară;
• hyperglobulinaemia.

Formele bolii

În funcție de motivele care au cauzat aceasta, amiloidoza este împărțită în mai multe forme clinice:

• senile (senile);
• ereditară (genetică, familială);
• secundar (dobândit, reactiv);
• idiopatic (primar).

În funcție de organul în care depozitele de amiloid sunt depuse în principal, există:

• amiloidoza renală (formă nefrotică);
• amiloidoza cardiacă (forma cardiopatică);
• amiloidoza sistemului nervos (forma neuropatică);
• amiloidoza hepatică (forma hepatopatică);
• amiloidoza suprarenală (forma epinefropatică);
• ARUD-amiloidoza (amiloidoza organelor sistemului neuroendocrin);
• amiloidoza mixtă.

De asemenea, amiloidoza este locală și sistemică. Cu amiloidoza locală, se observă o leziune predominantă a unui organ, una sistemică - două sau mai multe.

simptome

Imaginea clinică a amiloidozei este diversă: simptomele sunt determinate de durata bolii, de localizarea depozitelor de amiloid și de intensitatea acestora, de gradul de disfuncție a organelor și de structura biochimică a amiloidului.

În stadiul inițial (latent) de amiloidoză, simptomele sunt absente. Pentru a detecta prezența depozitelor de amiloid este posibilă numai cu microscopie. Ulterior, pe măsură ce depozitele glicoproteinei patologice cresc, apare și progresează insuficiența funcțională a organului afectat, ceea ce determină imaginea clinică a bolii.

Factori de amiloidoză: predispoziție genetică, încălcări ale imunității celulare, hiperglobulinemie.

Când amyloidoza renală este observată pentru o lungă perioadă de timp, proteinuria moderată. Apoi se dezvoltă sindromul nefrotic. Principalele simptome ale amiloidozelor rinichilor sunt:

• prezența proteinei în urină;
• hipertensiune arterială;
• umflare;
• insuficiență renală cronică.

Pentru amiloidoza inimii se caracterizează printr-o triadă de simptome:

• tulburări de ritm cardiac;
• cardiomegalie;
• progresia insuficienței cardiace cronice.

În stadiile tardive ale bolii, chiar și efortul fizic mic duce la apariția unei slăbiciuni grave, a scurgerii respirației. Pe fondul insuficienței cardiace, se poate dezvolta poliserozita:

• periculita;
• pleurezie pleurală;
• ascita.

În cazul amiloidozei tractului gastrointestinal, o creștere a limbii (macroglossia) atrage atenția, care este asociată cu depunerea amiloidului în grosimea țesuturilor sale. Alte manifestări:

• greață;
• arsuri la stomac;
• constipație, diaree alternantă;
• încălcarea absorbției de nutrienți din intestinul subțire (sindrom de malabsorbție);
• sângerare gastrointestinală.

Distrugerea amiloidă a pancreasului apare de obicei sub forma pancreatitei cronice. Depunerea amiloidului în ficat provoacă hipertensiune portală, colestază și hepatomegalie.

Cu amiloidoză a pielii, noduli asemănători ceară apar în gât, față și în pliuri naturale. Adesea, amiloidoza pielii în cursul ei seamănă cu lichen planus, neurodermatită sau sclerodermie.

Când amiloidoza sistemului musculoscheletal la un pacient se dezvoltă:

• miopatie;
• periartrita periferică;
• sindromul de tunel carpian;
• poliartrita, care afectează articulațiile simetrice.

Amiloidoza severă a sistemului nervos, caracterizată prin:

• dureri de cap persistente;
• amețeli;
• demență;
• transpirație excesivă;
• colaps ortostatic;
• paralizia sau pareza membrelor inferioare;
• polineuropatie.

Vezi și:

diagnosticare

Având în vedere că amiloidoza poate afecta diferite organe și imaginea clinică a bolii este diversă, diagnosticul acesteia prezintă anumite dificultăți. Evaluarea stării funcționale a organelor interne permite:

• ultrasunete;
• ecocardiografie;
• ECG;
• raze X;
• gastroscopie (endoscopie);
• sigmoidoscopie.

Incidenta amiloidozei este de 1 caz la 50.000 de persoane. Boala este mai frecventă la persoanele în vârstă.

Se presupune că amiloidoza poate fi detectată în rezultatele studiilor de laborator cu privire la următoarele modificări:

• anemie;
• trombocitopenie;
• hipocalcemie;
• hiponatremie;
• hiperlipidemie;
• hipoproteinemie;
• cylindruria;
• leucociturie.

Pentru diagnosticul final este necesară efectuarea unei biopsii punctiforme a țesuturilor afectate (mucoasa rectală, stomacul, ganglionii limfatici, gingiile, rinichii) urmată de examinarea histologică a materialului obținut. Detectarea fibrilelor de amiloid din proba testată va confirma diagnosticul.

tratament

În tratamentul amiloidozei primare se utilizează hormoni glucocorticoizi și medicamente citotoxice.

În amiloidoza secundară, tratamentul se adresează în principal bolii de fond. De asemenea, au fost prescrise serii de 4-aminochinolină. Recomandat o dietă bogată în proteine ​​cu restricție de sare.

Dezvoltarea insuficienței renale cronice în stadiu final este o indicație pentru hemodializă.

Posibile complicații și consecințe

Amiloidoza poate fi complicată de următoarele patologii:

• diabet zaharat;
• insuficiență hepatică;
• sângerare gastrointestinală;
• insuficiență renală;
• ulcerații de amiloid ale stomacului și esofagului;
• insuficiență cardiacă.

perspectivă

Amiloidoza este o boală cronică progresivă. În amiloidoza secundară, prognosticul este determinat în mare măsură de posibilitatea tratamentului bolii de bază.

Odată cu dezvoltarea complicațiilor, prognosticul se înrăutățește. După apariția simptomelor insuficienței cardiace, speranța de viață nu depășește, de obicei, mai multe luni. Speranța de viață a pacienților cu insuficiență renală cronică este de 12 luni. Această perioadă este ușor crescută în cazul hemodializei.

profilaxie

Prevenirea amiloidozei primare (idiopatice) este absentă, deoarece cauza este necunoscută.

Pentru prevenirea amiloidozei secundare, este important să se detecteze în timp util și să se trateze bolile infecțioase, oncologice și purulent-inflamatorii.

Prevenirea formelor genetice de amiloidoză constă în consilierea medico-genetică a cuplurilor în faza de planificare a sarcinii.

Clipuri YouTube legate de articol:

Educație: a absolvit Institutul Medical de Stat din Tașkent cu diplomă în medicină în 1991. În mod repetat, au luat cursuri de pregătire avansată.

Experiență de lucru: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate urbană, resuscitator al departamentului de hemodializă.

Informațiile sunt generalizate și sunt furnizate doar în scop informativ. La primele semne de boală, consultați un medic. Auto-tratamentul este periculos pentru sănătate!

În Marea Britanie, există o lege potrivit căreia chirurgul poate refuza să efectueze o operație asupra unui pacient dacă fumează sau este supraponderal. O persoană trebuie să renunțe la obiceiurile proaste, iar apoi, poate, nu va avea nevoie de intervenții chirurgicale.

Există sindroame medicale foarte curioase, de exemplu, ingerarea obsesivă a obiectelor. În stomacul unui pacient care suferă de această manie, s-au găsit 2500 de obiecte străine.

Milioane de bacterii se nasc, trăiesc și mor în intestinele noastre. Ele pot fi văzute doar cu o creștere puternică, dar dacă se vor întâlni, se vor potrivi într-o ceașcă de cafea obișnuită.

În timpul funcționării, creierul nostru consumă o cantitate de energie egală cu un bec de 10 wați. Deci imaginea unui bulb deasupra capului în momentul apariției unui gând interesant nu este atât de departe de adevăr.

De obicei, căscarea îmbogățește corpul cu oxigen. Cu toate acestea, acest aviz a fost respins. Oamenii de stiinta au dovedit ca, cu un cascator, o persoana raceste creierul si imbunatateste performantele sale.

Dacă ficatul nu mai funcționa, moartea ar fi avut loc în 24 de ore.

Multe medicamente au fost comercializate inițial ca medicamente. Heroina, de exemplu, a fost inițial comercializată ca un remediu pentru tusea copilului. Cocaina a fost recomandată de către medici ca anestezie și ca mijloc de creștere a rezistenței.

La 5% dintre pacienți, clomipramina antidepresivă provoacă orgasm.

Oamenii de știință de la Universitatea din Oxford au efectuat o serie de studii în care au concluzionat că vegetarianismul poate fi dăunător creierului uman, deoarece duce la o scădere a masei sale. Prin urmare, oamenii de știință recomandă să nu exclude peștele și carnea din dieta lor.

Oamenii care sunt obișnuiți să ia micul dejun în mod regulat sunt mult mai puțin probabil să fie obezi.

Majoritatea femeilor sunt în stare să obțină mai multă plăcere de a-și contempla corpul frumos în oglindă decât de la sex. Deci, femeile, se străduiesc pentru armonie.

Potrivit multor oameni de știință, complexele de vitamine sunt practic inutile pentru oameni.

O persoană educată este mai puțin predispusă la boli cerebrale. Activitatea intelectuală contribuie la formarea de țesut suplimentar, compensând bolnavii.

Munca care nu este pentru persoana care-i place este mult mai dăunătoare pentru psihicul său decât lipsa de muncă deloc.

Ficatul este cel mai greu organ din corpul nostru. Greutatea sa medie este de 1,5 kg.

Barbatii sunt considerati a fi sexul puternic. Cu toate acestea, oricine, cel mai puternic și mai curajos om devine dintr-o dată fără apărare și extrem de jenat atunci când se confruntă cu probleme.

Amiloidoza organelor interne a ceea ce este

Amiloidoza din rinichi - ce este

Amiloidoza rinichiului este o formă particulară a unei boli cum ar fi distrofia amiloidă sau amiloidoza totală. Această stare patologică se caracterizează prin depunerea în substanța extracelulară a unei glicoproteine ​​specifice, care nu este caracteristică unui organism normal, amiloid. Traducere din latină "amiloid" înseamnă "amidon", care reflectă proprietățile fizico-chimice ale acestei substanțe. Astfel, amiloidoza este o consecință a tulburărilor de energie-proteină care apar în organism, iar amiloidul rezultat, ca urmare a acumulării și a presiunii asupra celulelor oricărui organ, conduce treptat la atrofia sa.

Prevalența bolii

Conform studiilor patologice și statistice, amiloidoza renală ca boală sistemică apare în medie la 1% din populație. În același timp, rata de incidență este mai mare în SUA și în țările Europei decât în ​​regiunile asiatice. Explicația acestui fapt constă în particularitățile nutriției: populația țărilor asiatice consumă alimente care au un nivel redus de colesterol și proteine ​​animale. Dintre țările europene, Spania și Portugalia ocupă primul loc în ceea ce privește morbiditatea (1,92% și, respectiv, 1,43%), care este asociată cu răspândirea formelor familiale (determinate genetic) de amiloidoză aici.

Această boală de rinichi afectează adesea bărbații în vârstă de 40-50 de ani; de asemenea, sunt descrise cazuri de amiloidoză rinichi la copii și nou-născuți.

Cauzele și mecanismele bolii

În prezent, amiloidoza are loc ca o boală independentă (amiloidoză primară). Cauzele amiloidozei secundare sunt tuberculoza și alte procese infecțioase (malarie, sifilis), artrita reumatoidă, boli purulent-distructive ale diferitelor organe și țesuturi; în aceste cazuri, amiloidoza renală apare de obicei la mai mulți ani după declanșarea bolii subiacente.

Printre comunitățile științifice de astăzi există multe teorii care explică mecanismele de formare a bolilor. Cel mai universal este teoria mutației, care afirmă că formarea unei întregi clone a celulelor, amiloidoblastele rezultate din mutația genetică, este importantă în dezvoltarea bolii. Această teorie reunește mecanismele de dezvoltare a bolilor, cum ar fi amiloidoza și procesul tumoral.

Alte teorii moderne de amiloidogeneză reflectă în patogeneza bolii influența unor astfel de factori ca o scădere a albuminei serice și o creștere a fracțiilor de globulină; încălcarea funcției producătoare de proteine ​​a celulelor sistemului reticulo-endotelial; capacitatea multor microorganisme, a produselor lor de dezintegrare și a funcțiilor vitale pentru a juca rolul autoantigenilor, declanșând astfel o întreagă cascadă de reacții autoimune în organism.

Imagine clinică

O importantă semnificație clinică în structura amiloidoză ca boală sistemică este amiloidoza renală, cea mai timpurie și cea mai caracteristică manifestare a procesului patologic general.

Amiloidoza rinichilor include 4 etape succesive:

Etapa I - latentă - este aproape asimptomatică. Singurele sale manifestări pot fi proteinurie nesemnificativă și instabilă. Microematuriia și leucocitria sunt manifestări destul de rare în această etapă a bolii. La unii pacienți, se observă, de asemenea, disproteinaemia și o ușoară creștere a ESR.

Stadiul II - proteinuric - se caracterizează prin proteinurie persistentă, permanentă. Pierderea proteinelor în urină variază foarte mult (de la 0,1 la 3 g / l). De asemenea, tipic, de asemenea, cilindruria, microhematuria, posibila leucocitrie. Datorită pierderii mari de proteine ​​în urină, se observă hipoproteinemie (o scădere a nivelului proteinei totale din serul de sânge). Manifestările acestei etape sunt, de asemenea, o creștere a ESR, o ușoară anemie, modificări ale echilibrului electrolitic.

Principala manifestare a celei de-a treia etape (nefrotice) de amiloidoză a rinichilor este pronunțată proteinurie, hipoproteinemie, o creștere semnificativă a colesterolului din sânge, apariția edemului masiv, slab accesibil terapiei diuretice. Creșterea persistentă a ESR, anemie; tulburările electrolitice progresează. Pentru jumătate dintre pacienți, o creștere a ficatului și a splinei este caracteristică. Hipotensiunea observată în acest stadiu al bolii poate fi rezultatul implicării în procesul patologic al glandelor suprarenale.

Stadiul terminal IV (azotemic) se caracterizează prin dezvoltarea insuficienței renale cronice severe, care în majoritatea cazurilor este cauza morții.

diagnosticare

Pentru diagnosticul de amiloidoză renală, este importantă interpretarea corectă a sindromului urinar (proteinurie, microhematuriură, cilindrurie, leucocitare). În sânge, există o scădere a cantității de proteină totală cu o creștere relativă a fracției de globulină, colesteremia; la etapele ulterioare, apariția lipidelor birefringente specifice este caracteristică. Important în diagnosticul de amiloidoză este un nivel ridicat al fibrinogenului din sânge.

Sindromul hepatolienal (o creștere a dimensiunii ficatului și a splinei) este observat la mulți pacienți.

Diagnosticul ajută, de asemenea, reacțiile serologice, efectuând o biopsie intravilantă a rinichiului.

Principalele direcții de tratament

Tratamentul amiloidozei rinichilor este complex, poate combina principiile terapiei conservatoare și chirurgicale.

Dieta devine importantă în tratamentul. În stadiile inițiale ale bolii, se recomandă reducerea consumului de proteine ​​cu produsele alimentare în timp ce simultan creșterea alimentelor bogate în vitamine și săruri de potasiu. Cu o creștere a pierderii de proteine ​​în urină, dieta este extinsă prin creșterea consumului de alimente bogate în proteine. Sa dovedit un rol important în tratamentul utilizării ficatului brut sau semi-copt.

În terapia patogenetică a amiloidozelor renale se utilizează medicamente de desensibilizare (suprastin, pipolfen, delagil), unithiol (inhibă legarea substanțelor proteice din amiloid), steroizi anabolizanți. Diureticele sunt folosite pentru a trata edemele.

În stadiile ulterioare ale bolii, se efectuează hemodializă pentru tratament; cu această patologie, transplantul de rinichi este o problemă discutabilă.

De asemenea, vă oferim un mic videoclip cu tema articolului nostru, sperăm că va fi util pentru dvs.:

Amiloidoza din rinichi ce este

Amiloidoza rinichilor este o afecțiune patologică asociată cu acumularea anumitor compuși în țesutul renal sau în afara celulelor sale.

O astfel de colecție funcțională în activitatea unui organ pereche devine de obicei o consecință a unei boli sistemice, numită și amiloidoză.

Dezvoltarea patologiei are loc pe fondul tulburărilor din corpul uman ale proceselor metabolice ale compușilor de proteine ​​și carbohidrați.

Leziunile renale sunt unul dintre semnele asociate, astfel încât amiloidoza este însoțită de edem și nefropatie, adesea insuficiență renală, insuficiență cronică în menținerea elementelor individuale necesare pentru a asigura viabilitatea.

Amiloidoza din rinichi se poate manifesta în grade diferite de severitate, poate fi ajustată prin dietă și medicație sau necesită intervenție chirurgicală.

Natura problemei și modalitățile generale de apariție a acesteia

Numele de amiloidoză renală, denumite în mod obișnuit sinonime (nefroza amiloidă sau distrofia amiloidă a rinichilor nu sunt luate în considerare) se numără printre conceptele absolut identice, deoarece ele denotă stadiul sau formele de dezvoltare a patologiei.

Această încălcare n se referă la numărul de condiții comune. În funcție de criteriile generale de distincție, se face referire la tezaurism sau boli de acumulare. O caracteristică caracteristică a acestor boli este o concentrație excesivă în celulele substanțelor individuale, ca urmare a încălcărilor sintezei naturale sau a metabolismului.

Bolile de acumulare (sau reticuloza cumulativă) pot duce la un exces de normă a conținutului fiziologic din celulele substanțelor individuale.

În cazul reticulozei de diferite tipuri (și sunt destul de puține), o defecțiune în sistem poate să apară din motive de etiologie diferită, care sunt împărțite în procesele patologice dobândite sau congenitale (transferate la om împreună cu tulburări în lanțul genelor).

Denumirea bolii este formată din substanță, a cărei exces este observat în celule și dislocarea ei:

un exces de carbohidrați duce la glicogenă și mucopolizaharidoză; excesul purinelor provoacă guta; multitudinea de produse metabolice minerale, creează hemocromatoză sau distrofie hepatocebrală; eczemopatiile ereditare provoacă fermentopatie; acumulate lipide - cauza cea mai frecventă, care duce la leucodistrofie, boala Gaucher, Niemann - Pick; amiloidoza are loc cu acumularea de proteine ​​etc.

Amiloidoza rinichilor este o boală extrem de rară, frecvența apariției cărora arată un număr mult mai mic decât în ​​alte boli mai frecvente de acumulare.

Depunerea de baze de proteine ​​în țesuturile renale este un exemplu de amiloidoză locală, în care tulburarea se extinde numai în segmentele organului asociat.

Apariția unei boli locale diagnosticate nu înseamnă că o astfel de formă nu face parte dintr-o tulburare sistemică și când se detectează un diagnostic de amiloidoză renală, organismul nu afectează și alte organe.

Forma locală poate afecta inima și pielea, limba și bronhiile. În amiloidoza renală, numai un organ pereche este afectat, dacă este local, sau alte segmente ale corpului, dacă face parte dintr-o boală sistemică.

Aceasta este o boală poliietiologică, cauza care uneori este destul de dificil de aflat.

Formele bolii și diferențierea lor

Depunerea amiloidului poate fi observată în rinichi din diferite motive și poate fi prezentă în organism din diferite motive.

Aspectul acestei boli se distinge prin aceste semne. Patologia se poate manifesta în organism în forme diferențiate prin căi și caracteristici de vârstă.

amiloidoza la rinichi, manifestată ca urmare a modificării unei părți a genei moștenite (amiloidoză genetică sau congenitală) și aceasta poate fi o specie separată (familială, neuropatică, manifestată în boală intermitentă); amiloidoza primară a rinichilor ar putea fi considerată idiopatică dacă nu pentru apariția frecventă, printre altele, și prezența precursorilor de amiloid în compușii naturali de imunoglobulină; amiloidoza secundară rezultată din patologia cronică a proteinelor prezentă în organism, care rezultă din boli grave (tuberculoză, osteomielită, leziuni ale sistemului respirator sau procese inflamatorii permanente cu diverse etiologii); amiloidoza senilă apare după vârsta de 80 de ani, este de obicei însoțită de patologii ale inimii și ale pancreasului, afectată de activitatea creierului, care este corelată cu modificările ireversibile legate de vârstă; amiloidoza idiopatică a rinichiului nu este o formă distinctă a bolii, ci o indicație că patologia detectată a celor enumerate mai sus nu face posibilă stabilirea în mod fiabil a unei cauze plauzibile de apariție.

Clasificarea etiologică a leziunilor renale cu o acumulare de baze de proteine ​​prezente este considerată incompletă. Potrivit mai multor cercetători, imposibilitatea de a detecta în mod fiabil un factor provocator face ca o astfel de distincție să nu fie suficient de obiectivă.

În plus, în fiecare grup pot exista diferite forme de încălcări, care au devenit baza altor diferențieri. În unele surse, ca o categorie separată, acestea disting amiloidoza asociată cu hemodializa, dar majoritatea cercetătorilor nu văd nici un motiv pentru o astfel de unitate.

Pentru a determina tratamentul corect pentru afecțiunile numite amiloidoză renală, sunt necesare toate componentele imaginii subclinice și toate cunoștințele obiective despre aceasta.

Amiloidoza, ca formă de tulburări metabolice

Dezvoltarea unui proces negativ, indiferent dacă este amiloidoză primară sau sistemică, începe din momentul în care există un aport permanent de factori negativi.

Ele cauzează eșec cronic și înrădăcinat. Rezultatul este formarea amiloidelor.

Proteinele și polizaharidele sunt conectate la un complex atipic care apare ca o reacție la glicoproteinele prezente în sânge.

În general, problema constă în depunerea compușilor excesiv de proteine-polizaharide în diferite țesuturi, care în timp încep să provoace inconveniente semnificative structurilor naturale.

Aceasta duce la dezvoltarea amiloidozei. O astfel de acumulare de exces de compuși în timp determină degenerarea țesuturilor sănătoase și înlocuirea lor cu alte celule și complecși.

Efectul amiloidoză ereditară este același proces, doar mecanismul distructiv este deja inclus în informațiile incorecte despre structura încorporată într-o parte a genei.

Ce a provocat eșecul inițial - rămâne la nivelul unor presupuneri empirice. Amiloidoza rinichilor se dezvoltă mai des decât alte tipuri de astfel de schimbări ale organelor, deși amiloidoza musculară, ficatul și splina, stomacul și intestinul sunt, de asemenea, un tip comun de leziuni.

Odată cu înfrângerea mai multor organe, amiloidoza sistemică se dezvoltă și acest lucru, de asemenea, pare adesea complet idiopatic, fără condiții prealabile externe sau interne.

Numele complexului proteic-polizaharidic, literalmente tradus din latină, ca amidon, pentru că este, de asemenea, vopsit într-o culoare caracteristică alb-gălbui.

Există mai multe tipuri de formare de amiloid, care servesc, de asemenea, ca un semn diferențiat în determinarea tacticii de tratament.

O astfel de distincție ajută structura structurală să determine cauza aproximativă a bolii subiacente.

ATTR al rinichilor - amiloidoza renală - un tip rar de patologie caracteristică formei sistemice senilice și polineuropatiei (afectarea sistemului nervos stabilită la nivelul genelor, într-un climat temperat, familială este comună); AA amiloidoza este un tip structural obișnuit care apare mai frecvent decât alții, apărând pe fundalul inflamației cronice a proteinelor hepatice, care provoacă leziuni renale în timp; AL amiloidoza este o afecțiune în care proteina insolubilă este sintetizată din cauza anomaliilor ereditare deja prezente inițial în organism; distrofia amiloidă este un rezultat natural al distrofiei AA, care apare după ce proteina sintetizată de către ficat din cauza reaprovizionării permanente creează hiperconcentrație și începe activ să se stabilească în unul sau mai multe organe.

Inițial aproape nevăzute de pacient, bolile prezintă simptome neplăcute în momentul în care începe dezvoltarea rapidă.

În orice caz, factorul de risc este ofensiva 40, cu forma primară și 60 cu secundar, deși aceasta este doar frecvența cazurilor observate. nu un model general.

Simptomele bolii sunt rareori văzute fără o diagnosticare specială de laborator, deoarece toate senzațiile dureroase se dezvoltă în principal pe fondul activității patologice a organului afectat.

Odată cu înfrângerea organului asociat - aceasta este o insuficiență renală intensă, perturbând aproape complet funcționarea normală a rinichilor.

Stadiul bolii

Clinic este cel mai bine descris de către cercetătorii cu amiloidoză secundară (AA). Chiar și cu o frecvență relativă (în raport cu celelalte forme descrise de etiologie ereditară), uneori este imposibil să se coreleze cu un proces patologic limitat.

Se poate presupune că această formă a bolii poate apărea în mod egal pe fondul osteomielitei și tuberculozei, inflamației purulente prezente, a artritei reumatoide. Boala Hodgkin sau altă boală cronică.

Simptomele bolii, intensitatea și severitatea acestora depind de stadiul bolii, care, sub formă de AA, apar în următoarea ordine:

preclinice, practic nu sunt izolate și nu sunt diagnosticate utilizând proceduri primare comune (ultrasunete ale rinichilor), cu o durată de până la 5 ani; proteinuric, detectat prin prezența proteinei în testele standard de sânge, în continuă creștere, dar fără a da alte simptome caracteristice pentru un deceniu sau mai mult; nefroticul semnalează deja în mod clar prezența patologiei cu simptome asemănătoare cu patologia renală (sau alte boli cu simptome similare) - de la sete și edeme constante până la acumularea de exudat și scăderea tensiunii arteriale; uremic poate fi fatal într-o perioadă scurtă de timp, deoarece chiar și cele mai recente metode nu pot extrăda complet acumulările de proteină patologică din organism.

Ultimele două etape se caracterizează printr-o deteriorare accentuată a pacientului. O boală a cărei simptome în perioada uremică pot duce la pierderea completă a poftei de mâncare, vărsăturile necontrolabile, care nu aduc ușurarea vizibilă, absența aproape completă a funcției urinare, se dezvoltă rapid.

Este o condiție periculoasă, cu un impuls slab și o presiune scăzută, și deja. de obicei cu deteriorarea altor organe.

Alte forme se pot dezvolta cu o imagine clinică similară, dar sunt extrem de rare. De exemplu, febra mediteraneană familială, observată în special în armeni, evrei și arabi, explicată prin căsătorii strâns legate și comunitate teritorială-genetică.

Sindromul Mackl-Wales apare în limba engleză, cu care se dezvoltă surzenie și urticarie. Spre deosebire de febra familiei, în care ambii părinți au un eșec genetic, pentru dezvoltarea formei britanice a bolii primare, prezența unui defect genic în unul este suficientă.

Simptome de patologie și diagnostic

Simptomele practic absente rareori dezvăluie prezența bolii la stadiul preclinic, care nu este detectată de un test de sânge general sau de ultrasunete.

Primii cinci ani de dezvoltare a formei secundare, o persoană nu poate nici măcar să suspecteze că el este deja pe pragul unui stat critic.

Proteina nu este, de asemenea, distinge printr-o manifestare specială a semnelor, cu excepția prezenței de proteine ​​într-un test de sânge, dar în cele mai multe cazuri, aceasta poate fi atribuită existența unor boli existente anterior sau de altă patologie renală ușoară.

Debutul nefrotic conduce la manifestarea simptomelor caracteristice: rinichi (dacă amiloidoza este prezent în organele pereche) sau tablou clinic mai complexe, atunci când există un eșec sistemic.

Uneori această etapă se numește nefroză amiloid-lipoidă sau etapă edematoasă. Se caracterizează prin:

înlocuirea completă a parenchimului cu țesutul adipos; prezența hematuriei micro și brute, în care sângele din urină devine înspăimântător și vizibil cu ochiul liber; efectul diureticelor asupra edemelor este ușoară, astfel încât acestea sunt prezente în mod constant; ieșirea urinei poate fi permanentă și abundentă sau este complet absentă; slăbiciunea, oboseala, cașexia și aversiunea față de alimente indică gravitatea afecțiunii; există hipo-sau hipertensiune; analiza urinei evidențiază nu numai prezența sângelui, ci și o concentrație ridicată de proteine ​​și leucocitoză.

În această etapă, pentru diagnosticarea unei modificări suficiente a parenchimului și a analizei secrețiilor.

Studiile rămase sunt efectuate pentru a identifica amploarea leziunii și diferențierea bolii față de alte patologii cu simptome similare.

amiloidoză secundară care curge împotriva altor patologii sistemice poate presupune cu ușurință atunci când artrita reumatoida pacient, este aproape o treime din toate cazurile raportate au avut loc.

Etapa uremică care se dezvoltă rapid diferă de cea nefrotică chiar și de semnele externe.

Dacă edemul poate dura mai mult de 5 ani, apoi țesutul încrețit și înțepător, care nu își îndeplinește funcțiile directe ale rinichiului, conduce rapid la dezvoltarea insuficienței renale cronice.

Intoxicarea, umflarea, greața și vărsăturile declanșate de nivelurile ridicate de toxine - doar manifestări simptomatice, dar nu principala cauză a decesului. Tromboza venoasă sau uremia azotemică conduc la aceasta.

Pacientul are tulburări digestive și mișcări intestinale, întreruperi în activitatea altor organe vitale, vânătăi în jurul ochilor.

Toate acestea sunt însoțite de imagine severă clinic, sau manifestări tipice ale unui anumit tip (pierderea auzului, pierderea sensibilității pielii, demență, și așa mai departe. D.).

Diagnosticul este efectuat prin puncția rinichiului și colorarea probelor de țesut luate. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, aceasta nu este o măsură deosebit de necesară, precum și scintigrafia radiotopei, utilizată pentru a determina gradul de dezvoltare a unei leziuni.

Tratamentul leziunilor renale

Tactica terapeutică care vizează reducerea nivelului proteinei patologice. În cazul unei leziuni secundare, acest lucru poate fi realizat prin tratarea patologiei care a determinat formarea sa intensivă.

Cu toate acestea, chiar și cu nivelul actual de dezvoltare a medicinei, este dificil să se oprească tuberculoza și sifilisul, artrita reumatoidă sau osteomielita.

În primele etape, anumite medicamente pot încetini progresia bolii. Acestea sunt dezvoltate pe principii diferite de acțiune, leagă complexe deja formate sau inhibă enzimele implicate în sinteza lor.

În ultimul stadiu, ele sunt deja ineficiente, deoarece acumularea patologică a atins deja o concentrare periculoasă.

amiloidoza AA este tratat cu alcaloid colchicină, care nu numai că poate stopa progresia în stadiile incipiente, dar, de asemenea, pentru o lungă perioadă de timp, la recepție regulate, menține viabilitatea organismului.

Cu toate acestea, este lipsit de putere față de AL-amiloidoză și are efecte secundare enorme, de la chelie la tulburări ale tractului digestiv.

Recent, au fost dezvoltate alte medicamente, a fost implicată o metodă relativ nouă de tratament cu propriile celule stem ale pacientului.

Amiloidoza din rinichi este o boală periculoasă care se dezvoltă pe fondul perturbărilor genetice ereditare sau ca o consecință severă a altor patologii cronice prezente în organism.

În stadiile incipiente ale medicinei moderne poate încetini dezvoltarea sa. Principalul lucru este să-l diagnosticăm în timp, solicitând în timp util ajutorul.

Boli interne / Pentru clinicieni / Lecturi / Prelegeri SELECTED (c) Matricea. Neo / amiloidoză

Candidatul științelor medicale V.N. Kochegurov

AMILOIDAZA ORGANELOR INTERNE

În ultimii ani, multe idei despre amiloidoză și metodele de tratament s-au schimbat. Sub denumirea de "amiloidoză", se combină un grup de boli, caracteristică distinctivă a căruia este depunerea unei glicoproteine ​​speciale în țesuturi, constând din proteine ​​fibrilare sau globulare, strâns legate de polizaharide, cu o încălcare a structurii și funcției organelor afectate.

Termenul "amiloid" introdus în 1854 R. Virchow, care a studiat în detaliu substanța depusă în țesuturile așa-numitei boli sebacee la persoanele care suferă de tuberculoză, sifilis, actinomycoză și a găsit-o similară amidonului datorită unei reacții caracteristice cu iod. Și numai după 100 de ani, Cohen și-a stabilit natura proteică folosind microscopia electronică.

Amiloidoza este o patologie destul de frecventă, mai ales dacă luați în considerare existența formelor sale locale, frecvența căreia crește semnificativ odată cu vârsta.

Varietatea formelor și variantelor de amiloidoză face imposibilă sistematizarea informațiilor despre etiologie și patogeneză.

Clasificarea modernă a amiloidozei se bazează pe principiul specificității principalei proteine ​​care formează amiloid. Conform clasificării OMS (1993), având în vedere inițial de tip amiloid, apoi specificați proteina precursoare și numai apoi - forma clinică a bolii cu o listă de preempțiune a organelor țintă. In toate tipurile de nume amiloid prima literă este „A“, ceea ce înseamnă „amiloid“, atunci este urmată de o abreviere a unei proteine ​​fibrilare specifice din care sa format:

AA amiloidoză. A doua „A“ - este denumirea proteinelor de fază acută (SSA--globulinelor), produse ca raspuns la inflamatie sau o tumora (anacute-phaseprotein);

AL-amiloidoză "L" - acestea sunt lanțuri ușoare de imunoglobuline (lanțuri de lumină);

ATTR-amiloidoză "TTR" este transthyretin, o proteină de transport pentru retinol și tiroxină;

amiloidoz.AA AA amiloid format din proteine ​​din ser de fază acută a globulinei soboy, care este sintetizată de hepatocite, neutrofile și fibroblaști. Cantitatea sa crește de multe ori cu inflamație sau cu prezența tumorilor. Cu toate acestea, doar unele dintre fracțiunile sale sunt implicate în formarea amiloidului, prin urmare amiloidoza se dezvoltă numai la unii pacienți cu boli inflamatorii sau neoplazice. Etapa finală a amiloidogenezei - polimerizarea unui precursor solubil la fibrile - nu a fost complet elucidată. Se crede că acest proces are loc pe suprafața macrofagelor, cu participarea enzimelor membranare și a factorilor de țesut, care determină afectarea organelor.

AA amiloidoza combină 3 forme:

Amiloidoza secundară reactivă în bolile inflamatorii și neoplazice. Aceasta este cea mai obișnuită formă. În ultimii ani, printre cauzele de amiloidoză secundară, artrită reumatoidă, spondilită anchilozantă, artrită psoriazică și tumori, inclusiv, au ajuns în prim plan. sânge (limfom, limfogranulomatoză), precum și colită ulcerativă și boală Crohn. În același timp, bolile pulmonare obstructive cronice purulente se retrag în fundal, precum și tuberculoza și osteomielita.

Boala periodică (febra mediteraneană familială) cu o formă autosomală recesivă de moștenire. Există o predispoziție etnică la aceasta între arabi, armeni, evrei și țigani. Există 4 forme ale acestei boli: febră, articulară, toracică și abdominală. În prima și a doua decadă de viață, pacienții au febră nemotivată sau artrită. Debutul bolii este posibil cu dezvoltarea unei clinici pentru pleurezia uscată sau a unei imagini a abdomenului acut. Mai mult, aceste episoade sunt, de obicei, pe termen scurt, cu durata de 7-10 zile, stereotipice în manifestările lor și pentru o lungă perioadă de timp nu cauzează complicații (deformări și deformări ale articulațiilor, aderențe sau spurturi ale foilor pleurale, boli adezive ale cavității abdominale). Cu toate acestea, 40% dintre pacienți dezvoltă amiloidoză renală progresivă în a doua sau a treia decadă de viață.

Sindromul Mackle-Wales sau nefropatia familială cu urticarie și surditate, moștenite într-o manieră autosomală dominantă. În primii ani de viață, pacienții prezintă periodic erupții alergice, cel mai adesea sub formă de urticarie sau angioedem, însoțite de febră, limfadenopatie, artrită și mialgie, dureri abdominale, infiltrate eozinofile în plămâni. Aceste simptome dispar spontan în 2-7 zile, urmate de remisie. În paralel, pierderea auzului apare și progresează, iar în a doua și a treia decadă de viață se amidează amiloidoza rinichilor. Aceasta este cea mai comună variantă a amiloidozei ereditare.

Organele țintă ale amiloidozelor AA sunt cel mai adesea rinichii, precum și ficatul, splina, intestinele și glandele suprarenale.

AL-amiloidoz.AL-amiloid este formată din lanțuri ușoare de imunoglobulină, în care secvența de aminoacizi modificată, provocând o destabilizare a acestor molecule și promovează formarea de fibrile de amiloid. Acest proces implică factori locali, ale căror caracteristici determină înfrângerea diferitelor organe. Imunoglobulinele sunt sintetizate printr-o clonă anormală de plasmă sau celule B din măduva osoasă, care a apărut aparent ca urmare a unei mutații sau a imunodeficienței T și o scădere a funcției de control a acesteia din urmă.

AL-amiloidoza include 2 forme:

1) amiloidoza idiopatică primară, în care nu există o boală prealabilă;

2) Amiloidoză în mielom multiplu și tumori de celule B (boala Waldenstrom, Franklin, etc.). AL-amiloidoza este acum considerată în cadrul unei singure discrasii limfocitare B.

Principalele organe țintă ale amiloidoză AL includ inima, tractul gastrointestinal, precum și rinichii, sistemul nervos și pielea. Deficitul factorului de coagulare X în amiloidoza AL este considerat cauza dezvoltării sindromului hemoragic cu hemoragii caracteristice în jurul ochilor ("ochii ratonului").

În diagnosticul diferențial al amiloidozelor sistemice, trebuie luat în considerare faptul că tipul AA este mai "tânăr", vârsta medie a bolnavului este mai mică de 40 de ani, iar în cazul amiloidozelor AL 65 de ani și în ambele tipuri predomină bărbații (1,8 ).

ATTR-amiloidoza include 2 opțiuni:

Neuropatia familială (mai puțin frecvent cardio și nefropatia) cu un mod dominant autosomal de moștenire. În același timp, ATR-amiloidul formează transtiretinul mutant sintetizat prin hepatocite. Proteinele mutante sunt instabile și, în anumite condiții, precipită în structuri fibrilare, formând amiloid.

Amiloidoza sistemică senilară, care se dezvoltă numai la vârstnici (peste 70 de ani). Se bazează pe transtiretină, normală în compoziția de aminoacizi (adică nu este mutantă), dar cu proprietăți fizico-chimice modificate. Acestea sunt asociate cu schimbări metabolice legate de vârstă în organism și determină formarea structurilor fibrilare.

Această variantă se caracterizează prin afectarea sistemului nervos, mai rar la rinichi și inimă.

A₂M-amiloidoza este o formă relativ nouă de amiloidoză sistemică, care a apărut în legătură cu introducerea hemodializei cronice în practică. Proteina precursor este₂-microglobulina, care nu este filtrată prin hemodializă prin cele mai multe membrane și este reținută în organism. Nivelul său crește de 20-70 ori, ceea ce servește ca bază pentru dezvoltarea amiloidozei în medie 7 ani după debutul hemodializei.

Principalele organe țintă sunt oasele și țesuturile periarticulare. Pot să apară fracturi osoase patologice. În 20% din cazuri, se observă sindromul de tunel carpian (amorțeală și durere la primele trei degete ale mâinii, care se răspândesc pe antebraț, cu dezvoltarea ulterioară a atrăgirii musculaturii tenare datorită comprimării nervului median prin depozitele de amiloid în zona ligamentului carpian).

În plus față de formele sistemice, amiloidoza locală este izolată, care apare la orice vârstă, dar mai des la vârstnici și afectează orice țesut sau organ. De importanță practică este amiloidoza insulelor pancreasului la vârstnici (AAIAPP-amiloid). Acum s-au acumulat suficiente dovezi care arată că aproape toate cazurile de diabet de tip 2 la vârstnici sunt asociate patogenetic cu amiloidoza aparatului insular al pancreasului, care se formează din celulele polipeptidice polip.

Amiloidoza cerebrală (AV-amiloid) este considerată ca bază a demenței cerebrale a Alzheimer. În același timp, proteina din zer este depozitată în plăci senile, neurofibrili în creier, vase și membrane.

Dintre toate tipurile de amiloidoză, formele AA și AL de amiloidoză sistemică sunt cele mai semnificative.

Amiloidoza de rinichi Cel mai frecvent afectat in amiloidoza sistemica este rinichiul. In primul rand, amiloidul este depozitat in mesangiu, apoi de-a lungul membranei bazale a glomerulilor, penetrand in el si dezvaluind spatiul subepitelial si camera Shumlyansky-Bowman. Apoi, amiloidul este depozitat în pereții vaselor de sânge, în stratul piramidelor, în capsula rinichilor.

Primele dovezi clinice de amiloidoza este proteinurie renală, care nu depinde numai de mărimea depozitelor de amiloid, o mare parte din celulele de degradare-podocyte și picioarele lor. La început este tranzitorie în natură, uneori combinată cu hematurie și / sau leucocitrie. Aceasta este etapa variantei neuropatice a amiloidozei. Din momentul stabilizării proteinuriei, începe a doua etapă de proteine. Odată cu creșterea proteinuriei și formarea hipoproteinemiei cu dezvoltarea aldosteronismului secundar și apariția edemului nefrotic, are loc treilea stadiu nefrotic. Cu o scădere a funcțiilor rinichilor și apariția azotemiei, începe etapa a patra - etapa azotemică a leziunilor renale.

În cazurile "clasice" la pacienții cu amiloidoză renală se formează sindromul nefrotic (NS) cu perioada edematoasă și timpul de dezvoltare a NA este individual. Este important de observat că hipertensiunea arterială nu este un simptom caracteristic, deoarece SRA este afectat de o scădere a producției de renină și poate să apară numai la 10-20% dintre pacienții cu CRF avansată.

Este de remarcat că, în cazul amiloidozelor, mărimea rinichilor rămâne neschimbată sau chiar crește ("muguri sebacee mari"), în ciuda creșterii inferiorității lor funcționale. Detectarea acestui simptom prin utilizarea scanării cu ultrasunete și a metodei cu raze X este un criteriu important de diagnosticare a afectării rinichiului amiloid.

Inima în amiloidoză este adesea afectată, în special în varianta AL. Ca rezultat al depunerii amiloidului în miocard, rigiditatea peretelui inimii crește, funcția de relaxare diastolică suferă.

Din punct de vedere clinic, aceasta se manifestă prin cardiomegalie (până la dezvoltarea unei "inimi bovine"), surzenie de tonuri, insuficiență cardiacă progresivă, refractară la tratament, care este cauza decesului la 40% dintre pacienți. La unii pacienți, infarctul miocardic se dezvoltă datorită depunerilor de amiloid în vasele coronare, cu stenoza lumenului lor. Este posibil implicarea supapelor de inimă cu dezvoltarea uneia sau a altor boli de inimă și a leziunilor pericardice asemănătoare pericarditei constrictive.

La ECG, se înregistrează o scădere a tensiunii dinților, cu ecocardiografie, se observă o îngroșare simetrică a pereților ventriculari cu semne de disfuncție diastolică. În funcție de localizarea depozitelor de amiloid în miocard, pot fi observate sindromul sinusurilor bolnave, blocarea AV, diferite aritmii și, uneori, leziunile focale cu o imagine asemănătoare cu infarctul pe ECG.

Tractul gastrointestinal în amiloidoză este afectat de-a lungul întregului proces. Macroglossia, care apare la 22% dintre pacienții cu amiloidoză, este un simptom patogenic simptomatic. În același timp, se dezvoltă disfagie, dizartrie, glossită, stomatită, iar asfixia noaptea nu este exclusă datorită retragerii limbii și a blocajului tractului respirator.

Depunerea amiloidului în esofag este însoțită de încălcări ale funcțiilor sale, uneori există creșteri tumorale în stomac și intestine. Deseori, stratul muscular al plexurilor intestinale și nervoase este afectat, ceea ce duce la o încălcare a motilității gastrointestinale, până la apariția gâtului. Depunerea amiloidului în intestinul subțire duce la apariția sindroamelor de malabsorbție și maldigestie. Ca urmare a leziunilor vasculare, sângerarea intestinală are loc cu dezvoltarea sângerării, care simulează o imagine a tumorilor sau a colitei ulcerative.

Depunerea amiloidului în glanda pancreatică duce la insuficiența externă și secretorie.

Ficatul este implicat în proces cu o frecvență mare (la 50% dintre pacienții cu amiloidoză AA și la 80% dintre pacienții cu amiloidoză AL). Caracterizată prin prezervarea pe termen lung a funcției hepatice prin prezența sindroamelor de citoliză și colestază. Într-o etapă dezvoltată, apar semne de hipertensiune portală cu sângerare la venele varicoase. Coronus tipic galben prin stoarcerea capilarelor biliare. Splenomegalia cu simptome de hipersplenism, precum și o creștere a ganglionilor limfatici periferici, este adesea identificată.

Sistemul respirator este cel mai implicat în proces cu amiloidoză AL (la 50% dintre pacienți), mai puțin frecvent cu amiloidoză AA (10-14%).

Semnele precoce includ răgușirea asociată cu depunerea amiloidului în corzile vocale. Apoi se leagă leziunea bronhiilor, septei alveolare și a vaselor. Apare tectazis și infiltrate pulmonare, modificări difuze ale tipului de alveolită fibroasă cu insuficiență respiratorie și hipertensiune pulmonară, contribuind la formarea bolii cardiace pulmonare cronice. Posibile sângerări pulmonare sau dezvoltarea de amiloidoză pulmonară locală, simulând o imagine a cancerului pulmonar.

Implicarea sistemelor nervoase periferice și vegetative este observată în amiloidoza sistemică de diferite tipuri, dar într-o mai mare măsură în tipurile AL și ATTR. O periferică senzorică, uneori neuropatia motorie (de obicei simetrică, pornind de la extremitățile distal și extinzându-se până la proximal) poate să prevaleze în tabloul clinic, creând dificultăți de diagnosticare. Tulburările sistemului nervos autonom pot fi exprimate în mod semnificativ și manifestă simptome de hipotensiune ortostatică, impotență, tulburări de sfincter.

Sistemul nervos central în amiloidoză este rar afectat.

Printre leziunile altor organe, ar trebui să se observe posibilitatea de deteriorare a glandelor suprarenale și a glandei tiroide cu evoluția simptomelor eșecului lor.

Depozitele de amiloid din piele pot avea aspectul de papule, noduri, plăci, difuzează infiltrarea cu modificări trofice, dobândesc albinismul total.

Implicarea articulațiilor și țesuturilor periarticulare în proces, așa cum s-a menționat deja, este asociată cu amiloidoza dializă.

Înfrângerea mușchilor scheletici reduce dramatic calitatea vieții pacienților. Mai întâi, se observă pseudohipertrofia mușchilor cu atrofia lor ulterioară, ceea ce duce la imobilizarea pacientului.

Modificările parametrilor de laborator în amiloidoză nu sunt specifice: creșterea ESR, hiperglobulinemia, trombocitoza care, împreună cu dimensiunea mică a trombocitelor și apariția eritrocitelor cu corpuri Jolly, este considerată o dovadă a hipersplenismului.

Diagnosticul de amiloidoză, presupus de semne clinice, trebuie confirmat prin detectarea patologiei substratului, și anume, amiloidul.

În acest scop, puteți utiliza mostre colorate. Într-una dintre modificări, un colorant (Evans Blue, Congo Red) este injectat intravenos în pacient, care poate fi capturat de către masele amiloid, ceea ce duce la o scădere a concentrației sale în sânge.

Într-o altă variantă de studiu, se injectează subcutanat 1 cm3 dintr-o soluție 1% de albastru de metilen preparat subcutanat în regiunea subscapulară și apoi se monitorizează modificarea culorii urinei. Dacă masele amiloide au capturat colorantul, culoarea urinei nu se schimbă, iar proba este considerată pozitivă, ceea ce confirmă diagnosticul de amiloidoză. Dacă eșantionul este negativ (culoarea urinei este schimbată), atunci acest lucru nu exclude prezența amiloidozei.

O altă metodă de diagnostic este biopsia. Dacă se efectuează o biopsie a organului afectat (rinichi, ficat etc.), frecvența rezultatelor pozitive ajunge la 90-100%. Cu cât este mai mare gradul de infiltrare a organelor țintă cu amiloid, cu atât este mai mare posibilitatea de a fi detectată. În mod obișnuit, diagnosticul de amiloid începe cu biopsiile mucoasei orale cu un strat submucosal în zona gingiei de aproximativ 3-4 molari sau în rect. La amiloidoza AL se recomandă, în primul rând, efectuarea unei biopsii a măduvei osoase sau a unei biopsii de aspirație a grăsimii subcutanate a peretelui abdominal anterior (sensibilitate de aproximativ 50%). În amiloidoza dializată este recomandată o biopsie a țesuturilor periarticulare.

În ultimii ani, scintigrafia cu componenta P serică marcată I 123 a fost din ce în ce mai utilizată pentru a evalua distribuția in vivo a amiloidului în organism. Metoda este utilă în special pentru controlul dinamicii depozitelor de țesut în timpul tratamentului. Este importantă nu numai detectarea amiloidului în țesuturi, ci și efectuarea tipăririi prin metode colorate sau, mai precis, utilizarea antiserurilor (anticorpii poli și monoclonali) la proteinele principale ale fibrilelor amiloid.

Tratamentul amiloidozei trebuie să vizeze reducerea sintezei și eliberării proteinelor precursoare din care este construit amiloidul.

În tratamentul amiloidozelor AA, varianta lor secundară, condiția necesară este tratamentul bolii, care a condus la dezvoltarea amiloidozei utilizând toate metodele disponibile (antibiotice, chimioterapie, chirurgie).

Medicamentele de alegere sunt derivații 4-aminochinolinei (delagil, plaquenil, resoquine, hingamin, etc.). Acestea inhibă sinteza fibrilelor amiloid în stadiile incipiente ale amiloidogenezei, inhibând un număr de enzime. Delagil este prescris pentru 0,25 g pentru o lungă perioadă de timp (de ani).

Fibrele de proteine ​​formatoare de amiloid conțin un număr mare de grupări sulfhidril (SH) libere, care sunt implicate activ în agregarea proteinelor în structuri stabile. În scopul blocării lor, aceștia aplică 3-5 ml soluție 5% intramuscular zilnic, cu o creștere treptată a dozei la 10 ml pe zi timp de 30-40 de zile și cursuri repetate de 2-3 ori pe an.

Acceptarea ficatului procesat brut sau culinar este încă recomandată la 100-150 g pe zi timp de 6-12 luni. Proteinele și antioxidanții hepatice inhibă dezvoltarea amiloidozei. De asemenea, este posibil să se utilizeze hidrolizate hepatice, în special medicamente sterile (2 ml syrepar corespund la 40 g ficatului) și să se efectueze tratament alternând ingestia unui ficat brut timp de 1-2 luni cu 2-3 luni de utilizare a syreparului (5 ml intramuscular de 2 ori pe săptămână).

Se utilizează imunomodulatori: levamizol (decaris) 150 mg 1 dată în 3 zile (2-3 săptămâni), timalin 10-20 mg intramuscular 1 dată pe zi (5 zile), T-activin 100 μg intramuscular 1 dată pe zi ( 5 zile).

Efectul pozitiv al Dimexidum, care are un efect direct de absorbție, este recunoscut. Se administrează pe cale orală sub forma unei soluții de 10-20% într-o doză zilnică de cel puțin 10 g timp de 6 luni.

În cazul bolii periodice, colcolidina are efect antimitotic. Medicamentul încetinește amiloidogeneza. Numirea lui timpurie poate preveni apariția amiloidozelor la rinichi, care este cea mai periculoasă în această patologie. Este prescris pentru o lungă perioadă de timp (pentru viață) la o doză de 1,8-2 mg pe zi (tabelul 2 mg).

Tratamentul amiloidozelor AL. Deoarece acest tip de amiloidoză este considerat în cadrul proliferării monoclonale a celulelor plasmă sau B, în tratamentul pentru reducerea producției de precursori - lanțuri ușoare de imunoglobuline se utilizează diferite scheme de policeminoterapie. Schema cea mai frecvent utilizată este melfolanul citostatic + prednisolon (melfolan la o doză de 0,15 mg / kg, prednisolon la 0,8 mg / kg timp de 7 zile la fiecare 4-6 săptămâni timp de 2-3 ani). Aplicați acum și scheme mai agresive cu includerea vincristinei, doxorubicinei, ciclofosfamidei.

Există o opinie cu privire la fezabilitatea utilizării levamizolului sau a altor imunomodulatoare pentru a spori funcția supresoarelor T.

Pentru tratamentul A₂Amiloidoza M sau dializa se aplică la hemodializă cu flux înalt, cu hemofiltrare și imunosorbție. Din acest motiv, nivelul scade.₂-microglobulină. Dacă este necesar, efectuați transplantul de rinichi.

Trebuie remarcat faptul că un tratament adecvat este adesea imposibil datorită recunoașterii târzii a bolii cu implicarea multor organe în procesul patologic. Prin urmare, diagnosticul precoce bazat pe cunoașterea diferitelor manifestări ale amiloidozelor este esențial.

Prevenirea principală a prevenirii amiloidozei secundare este tratamentul cu succes al bolilor purulent-inflamatorii, sistemice și neoplazice. În cazurile de amiloidoză idiopatică, problema profilaxiei ar trebui rezolvată prin colectarea cu atenție a anamnezei bolilor familiale și a consilierii medicale genetice.