CU AJUTORUL CONTULUI SITE-ULUI glavrach.com

Nu aveți autentificare pe GlaVrach? Înscrieți-vă

Glavrach

Blog despre sănătate, boli, metode populare și tradiționale de tratament

Tubulopatie la copii

Tubulopatia la copii este o boală gravă care afectează sistemul urinar. Boala este caracterizată de un proces de reabsorbție deteriorat în tubulii renale. Patologie destul de periculos și poate duce la complicații grave, astfel încât părinții ar trebui să fie sigur să cunoască semnele de tubulopatia și regulamente pentru a asista, în special în cazul în care există o predispoziție genetică la boala. Lipsa tratamentului în timp util conduce la consecințe ireversibile.

Ce provoacă dezvoltarea tubulopatiei la copii, cum se manifestă ea însăși și ce metode de tratament sunt utilizate?

Cauzele tubulopatiei la copii

Cea mai comună cauză a dezvoltării tubulopatiei la copii este o susceptibilitate ereditară la boala cauzată de mutațiile genetice. Apare în 90% din cazuri și se manifestă, de regulă, la o vârstă fragedă.

Tubulopatia dobândită este cauzată de procesele patologice care apar în organism:

• Prezența bolii renale: insuficiență renală sau modificări displazice în organe.
• Deficitul de enzime în rinichi (enzimă).
• Încălcarea proceselor metabolice în organism.
• Boli care tulbura funcționarea tubulilor renale.
• Deteriorarea tubulilor ca urmare a rănilor, arsurilor și intoxicațiilor cu săruri de metale grele.
• Cursul proceselor inflamatorii acute în rinichi sau în sistemul urinar.

Simptomele tubulopatiei la copii

Imaginea clinică a tubulopatiei este destul de luminată, iar la copii este deosebit de acută. Copilul este îngrijorat de colici renale și dureri severe în regiunea lombară. Semne de manifestare a rahitismului și modificări patologice apar în organele, inima, vasele sanguine și ochii ORL.

Dacă boala este însoțită de eliminarea excesivă de sodiu din organism, atunci simptomul principal va fi deshidratarea. În acest caz, copilul este preocupat de uscăciunea gurii, setea constantă, peelingul pielii și slăbiciunea.

Tubulopatia poate fi însoțită de hipoglicemie (glucoză scăzută). Această afecțiune este caracterizată printr-un sentiment constanta de foame, slăbiciune, iritabilitate și, eventual, pierderea conștiinței. Pericolul scăderii glucozei este dezvoltarea comă hipoglicemică, care poate duce la modificări ireversibile sau chiar la moarte.

În stadiile inițiale, simptomele sunt destul de neclare, ceea ce complică diagnosticul. Cu toate acestea, în prezența factorilor predispozanți, este necesar să se acorde o atenție specială sănătății copilului pentru a detecta în timp util modificările patologice.

Cum se vindeca tubulopatia la copii

Un nefrolog este capabil să diagnosticheze tubulopatia la copii după un examen medical complet. În primul rând, sunt prescrise testele de sânge și de urină generală și biochimică. În același timp, conținutul substanțelor utile din materialul biologic este evaluat în mod necesar. Instrumentele de examinare instrumentală includ RMN, CT, ultrasunete și raze X cu contrast. Dacă este necesar, se efectuează o biopsie. În unele cazuri, este necesară consultarea specialiștilor înguste - chirurg, cardiolog, oculist și oncolog.

Tratamentul tubulopatiei la copii include luarea de medicamente și o dietă strictă. Cu cât terapia este inițiată mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele unui rezultat favorabil. O boală provocată de anomalii genetice nu poate fi vindecată, astfel că sunt prescrise un tratament de susținere și medicamente care opresc simptomele.

Tratamentul tubulopatiei dobândite depinde de cauza dezvoltării acesteia. Cel mai adesea se efectuează hemodializă, se prescrie administrarea de enzime sau medicamente hormonale (în special, somatropină). Prezintă un mijloc de restabilire a echilibrului de potasiu, sodiu și vitamină D.

Neaparat recomandat sa urmeze un regim alimentar special, care ar trebui să constituie baza de fructe, cartofi, lapte și produse lactate, precum și varza. Este important să îmbogățiți dieta cu alimente bogate în vitamine și minerale. Sub interdicția să cadă alimente dăunătoare - carne afumată, cârnați, dulciuri și băuturi carbogazoase.

Tubulopatia este o boală extrem de periculoasă și necesită asistență promptă și calificată. Întârzierea poate duce la deshidratare, comă hipoglicemică și moarte. De un pericol deosebit este forma înnăscută, care nu poate fi corectată.

Ce este tubulopatia la copii

Tubulopatiile la copii apar datorită afectării funcției renale tubulare. Ca rezultat al dezvoltării patologiei, transportul nutrienților către organe este suspendat. Persoanele cu ereditate împovărătoare sunt supuse acestei boli. În stadiile incipiente ale tubulopatia renale are loc sub masca de rahitism, astfel încât boala este diagnosticata tardiv, atunci când deja dezvoltat insuficiență renală cronică severă.

Boala este extrem de dificilă, este important să nu pierdeți momentul și să începeți tratamentul în timp util. Părinții așteptați sunt sfătuiți să consulte un medic pentru a proteja cumva împotriva patologiei unui copil nenăscut.

Cauzele tubulopatiei

Etiologia dezvoltării patologiei include factorul congenital (primar) și cel dobândit (secundar).

Formarea tubulopatiei primare poate apărea împotriva:

• transformările structurii membranei;
• dezvoltarea enzimopatiei (deficit de enzime);
• sensibilitate la receptorii hormonilor afectați;
• displazie (o încălcare a structurii membranei).

Formarea tubulopatiei dobândite rezultă din:

• afectarea transportului în interiorul tubulilor;
• eșecul proceselor de schimb;
• inflamația în rinichi;

Tubulii livrează în mod constant nutrienți în rinichi. Eșecul sau blocajul lor duce la o patologie severă. Ignorarea tubulopatiei la copii și la adulți este imposibilă, altfel consecințele pot fi dire, chiar fatale.

Atenție! Clasificarea unei boli presupune separarea acesteia pe baza simptomelor și a localizării.

diagnosticare

Patologia este diagnosticată folosind metode de cercetare și metodă de cercetare.

Acestea includ:

• X-ray a rinichilor;
• ultrasunetele organului (ultrasunete);
• RMN;
• radiografia scheletului;
• biopsie la rinichi;
• OAM și UAC;
• analize sanguine biochimice.

De asemenea, pentru o examinare completă, pacientul trebuie examinat de specialiști:

• oftalmolog;
• traume chirurg;
• cardiolog.

Numai pe baza rezultatelor examenului se stabilește diagnosticul și se prescrie un tratament complex. Terapia se efectuează exclusiv în spital sub supravegherea strictă a unui medic.

simptome

La începutul bolii este foarte dificil de diagnosticat patologia prin simptomatologie. Imaginea clinică este neclară, adesea boala este mascată sub comorbidități. Prin urmare, este deja detectat cu insuficiență renală severă.

tratament

Simptomele și tratamentul tubulopatiei depind de locul leziunii și de boala cea mai importantă. În general, tratamentul include:

• terapie cu vitamine;
• dieta, consumând alimente bogate în calciu și fosfor;
• terapia cu medicamente.

Este important să respectați cu strictețe toate recomandările medicului curant și să nu întrerupeți tratamentul până la sfârșitul cursului.

După încheierea tratamentului în spital, pacientul ar trebui să fie înregistrat cu medicul - pediatru și nefrolog pe o perioadă lungă de timp. Executarea independentă a tratamentului la domiciliu cu ajutorul căilor de atac folclorice este interzisă. Toate procedurile trebuie raportate medicului curant.

profilaxie

Tubulopatia este o boală imprevizibilă. Măsurile preventive vizează menținerea unui stil de viață sănătos pentru copil. Este necesară consolidarea sistemului imunitar în orice mod posibil. Persoanele cu ereditate împovărătoare trebuie să facă obiectul unor examinări medicale regulate, ceea ce va face posibilă identificarea în timp a unei încălcări a rinichilor. În cazul unor suspiciuni și simptome, trebuie să vă adresați imediat unui medic.

Atenție! La copii, boala apare cel mai adesea sub forma sindromului de rahitism. Pacientul are deformări scheletale evidente și ascunse. Detectarea în timp util a oricăror modificări ale rinichiului va evita complicațiile. Acesta este un aspect important care afectează recuperarea ulterioară a pacientului.

Rezultatul bolii

Prognosticul nu este întotdeauna pozitiv, depinde de etiologia bolii. Formarea diabetului insipid renal la copii duce la moartea rapidă. Dehidratare observată, care determină un rezultat fatal. Și cu sindromul de Tony-Debre-Fanconi apare insuficiență renală, în care este important să se efectueze terapia de substituție.

Cele mai multe tubulopatii, care apar pe fondul eșecului transportului de aminoacizi în membrană, sunt tratabile. Dar unele dintre bolile care cauzează apariția unor astfel de anomalii sunt asimptomatice, deci este important să se efectueze inspecții periodice a copilului pentru a detecta încălcări în activitatea organelor.

Conform statisticilor, tubulopatia primare mai severe, un prognostic nefavorabil pentru o cura, patologia de multe ori fatale decât secundar. Acest lucru se întâmplă din cauza incapacității de a efectua terapia etiotropică, care ajută la eliminarea cauzei bolii.

Tubulopatia la copii - ghiduri clinice

Cauzele bolii

Tubulopatiile sunt boli genetice ale rinichilor care apar din cauza unui defect genetic. Mutațiile apar în genele care codifică sinteza proteinelor. Aceasta este una dintre cele mai importante cauze ale bolii.

În plus, cauzele afectării sintezei renale includ:

• lipsa răspunsului la hormoni care reglează reabsorbția de potasiu, sodiu și bicarbonați;
• modificări displazice ale rinichilor în timpul dezvoltării fetale;
• otrăvire cu săruri de metale grele;
• Mucopolysaccharidosis;
• sfingolipidoz;
• tulburări de sânge;
• arsuri grave;
• creșterea încărcăturii renale la copii.

Tubulopatia și simptomele acesteia

Tubolopatia se poate manifesta în moduri diferite la un copil și la un adult. Simptomele principale includ următoarele manifestări:

• excreția excesivă a calciului împreună cu urina și, prin urmare, rahitismul se poate dezvolta în formele copiilor;
• Pseudohypoaldosteronism care manifestă o excreție crescută de clorură de sodiu, ceea ce duce la funcția de deshidratare și rinichi;
• slăbiciune severă;
• constanta senzatie de foame, care poate duce ulterior la obezitate alimentara;
• poliurie;
• dezvoltarea hipotoniei musculare, care poate fi o consecință a paraliziei;
• colici renale;
• Nefrolitiaza este o boală de rinichi în care se formează pietre în ele.

Tubulopatia la copii - ghiduri clinice

Tubulopatia este foarte frecventă la copii. Recomandările clinice în acest caz vor arăta după cum urmează:

• Deoarece tubulopatia este o boală genetică a rinichiului, tratamentul etiotropic nu a fost dezvoltat. Excepția se face prin tubulopatii secundare la care se efectuează corectarea factorilor care contribuie.
• Indiferent de tipul bolii, este prescris o dieta alcalina, care include cartofi, varza si produse lactate.
• deficiența acută de oligoelemente este corectată prin introducerea clorurii de sodiu intravenoase.
• La tratarea copiilor pentru rahitism, sunt prescrise doze mari de vitamina D3.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul bolii se efectuează în funcție de analiza urinei și a sângelui. În plus, nivelul total al glicemiei este estimat. Concrețiile în rinichi pot fi detectate prin raze X și prin ultrasunete.

Boli ale sistemului urinar: ce este tubulopatia rinichilor și cum este periculos?

Tubulopatia renală are multe soiuri. Unele dintre ele sunt parțial tratabile, în timp ce altele necesită monitorizare pe termen lung și medicamente constante pentru prevenirea complicațiilor. Această patologie poate provoca o serie de consecințe, inclusiv cele care sunt periculoase pentru viața unei persoane, prin urmare este important să examinăți rinichii la timp și să consultați un medic dacă apar probleme alarmante din sistemul urinar.

Ce este rinichiul cu tubulopatie

Tubulopatia renală este un complex de boli asociate cu o absorbție insuficientă în tubulii renale. Procesul patologic este adesea înnăscut, care este asociat cu dezvoltarea anormală a sistemului urinar și este diagnosticat în primul an de viață. În acest caz, vorbim despre forma primară a bolii. La adulți, tubulopatiile apar mai puțin frecvent, mai des ca rezultat al altor patologii și tulburări care apar în organism. Aceasta este considerată o formă secundară.

Tubulopatia asociată cu deteriorarea tubulilor renale

Clasificarea în funcție de localizarea procesului patologic:

1. Înfrângerea tubulilor proximali:
   • cistinuria - o patologie asociată cu o încălcare a transportului de aminoacizi, apare atunci când o mutație genică;
   • de boala Tony-Debreux-Fanconi - o boală asociată cu deteriorarea congenitală a absorbției de fosfați, aminoacizi și glucoză;
   • Glucozuria este o boală în care apare o încălcare a transportului de glucoză.
2. Distrugerea tubului distal:
   • acidoza tubulară este o patologie care este însoțită de o scădere a nivelului de bicarbonați și de o cantitate mare de clor în sânge;
   • pseudohypoaldosteronismul - o încălcare a absorbției de sodiu, are loc cu o sensibilitate redusă a epiteliului tubului la aldosteron.
3. Înfrângerea tuburilor de colectare - provoacă hiperaldosteronismul, împreună cu creșterea producției de aldosteron.
4. Înfrângerea aparatului canalicular - contribuie la apariția nefronofizelor asociate cu deteriorarea bucla nephron și a tubulilor renale.

Dintre toate tipurile de tubulopatie, cel mai frecvent este glucozuria, care este diagnosticată la 6% dintre nou-născuți.

Ce este acidoza tubulară - video

Caracteristicile tipurilor ereditare de patologie

Tipurilor ereditare ale bolii includ:

• glucozuria, care se formează în prezența unei unități structurale mutante a genei în autozomă (cromozomul asociat), având ca rezultat deteriorarea tubulelor proximale ale rinichilor;
• fosfat diabet - o încălcare a metabolismului mineral, care este asociată cu o predominanță a cromozomului X legat;
• cistinuria - apare în tulburările congenitale ale proceselor metabolice, în timp ce în majoritatea cazurilor se formează calculi în rinichi;
• Sindromul De-Tony-Debre-Fanconi - transmis printr-un tip autosomal recesiv, cu o scădere accentuată a cantității de calciu și fosfor din sânge, care se reflectă în sistemul musculoscheletic;
• glicinuria, care este însoțită de o încălcare a metabolismului aminoacizilor, cu o cantitate mare de glicină eliberată din urină;
• insipidul diabetului nefrogenic - țesutul renal devine insensibil la hormonul antidiuretic, ducând la urină neconcentrată;
• pseudohypoaldosteronismul - o mutație genetică asociată cu reabsorbția defectuoasă a sărurilor de către tubulii renale;
• nefronofte - moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Acest lucru este posibil dacă părinții sunt rude de sânge și există o mutație a două genuri similare care afectează buclele nefron, dăunând-le și perturbând funcția tubulilor renale.

Tubulopatiile ereditare sunt pe primul loc printre toate celelalte soiuri ale acestei patologii. Adesea diagnosticată chiar și în timpul gestației.

Caracteristici ale bolilor cu anumite sindroame

Sindroame asociate leziunilor tubulare renale:

1. Rachete-ca - cu fluxul de rahitism, de multe ori diagnosticate în primul an de viață și este însoțită de deformare a extremităților inferioare. Aceasta arată o concentrație scăzută de fosfor și calciu în ser.
2. Sindromul Liddle - este o boală rară și se caracterizează printr-o retenție constantă de săruri în organism, în timp ce o cantitate mare de potasiu este excretată.
3. Sindromul Bartter - o încălcare a metabolismului apei și a electroliților, însoțită de o scădere a potasiului și de o schimbare a echilibrului acido-bazic în organism.

Tubulopatiile asociate cu diferite sindroame sunt tratabile cu mare dificultate.

Caracteristici la copii

Tubulopatiile la copii sunt destul de dificile, provocând un decalaj în dezvoltarea fizică și uneori mentală. Nu numai structurile renale, ci și inima, organele de vedere și de auz, și vasele de sânge sunt adesea implicate în procesul patologic. Nou-născuții cu tubulopatii de diferite specii au deseori apetit scăzut și probleme de somn. Copiii cresc încet, membrele lor inferioare sunt adesea deformate. Primăvara, în același timp, se închide destul de târziu, pot exista și încălcări ale tractului gastro-intestinal.

Cauze și provocatoare factori

Cauza principală a patologiei este un defect genetic. Aceasta poate provoca o serie de factori. Modificările apar adesea în genele care codifică sinteza proteinelor. În cele mai multe cazuri, procesul patologic începe în uter. Fătul are procese displazice în structurile renale, ceea ce duce în continuare la tulburări caracteristice.

Deja la vârsta adultă, cauzele tubulopatiei pot fi:

• intoxicarea cu metale grele;
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor puternice;
• patologia sângelui;
• arsuri grave;
• nutriție necorespunzătoare.

Alimentele sărate și grase pot provoca tulburări în tubulii renale.

Apariția tulburărilor structurale ale rinichilor în timpul dezvoltării fetale poate apărea cu alcool, medicamente și fumat în timpul sarcinii.

Imagine clinică în funcție de tipul de patologie - tabel

• colici renale;
• inflamația pelvisului renal;
• creșterea tensiunii arteriale;
• disfuncție renală;
• formarea de pietre în rinichi și vezică;
• decalaj de dezvoltare.

• apetit scăzut;
• vărsături;
• scăderea tensiunii arteriale;
• deformarea oaselor;
• decalaj de dezvoltare;
• fragilitate osoasă crescută.

• amețeli;
• sete;
• urinare frecventă;
• diaree;
• starea generală de sănătate nesatisfăcătoare;
• somnolență;
• gura uscata;
• decalaj de dezvoltare.

• formarea de pietre în rinichi și vezică;
• retrovirna;
• insuficiență renală.

• formarea de pietre în rinichi;
• întârzierea creșterii;
• deformarea oaselor;
• deshidratare;
• afectarea nervului auditiv.

• slăbiciune;
• scăderea tensiunii arteriale;
• decalaj de dezvoltare.

• creșterea tensiunii arteriale;
• dureri de inimă;
• dureri de cap;
• aritmie;
• vedere încețoșată;
• convulsii;
• slăbiciune musculară.

• creșterea tensiunii arteriale;
• întârzierea în dezvoltarea fizică și psihică;
• starea generală de sănătate nesatisfăcătoare.

• deshidratare;
• convulsii;
• slăbiciune musculară;
• decalaj de dezvoltare;
• Afectarea sistemului nervos central.

• deformarea oaselor;
• greață și vărsături;
• scaun afectat.

• urinare frecventă pe timp de noapte;
• sete constantă;
• convulsii;
• decalaj de dezvoltare;
• tahicardie;
• amețeli;
• paloare a pielii.

• sete;
• urinare frecventă;
• creșterea temperaturii;
• vărsături;
• convulsii.

Metode de diagnosticare

Metode eficiente de cercetare a patologiei:

1. Analiza urinei În urină determinați nivelul de potasiu, clor, calciu, glucoză și sodiu. Ratele umflate indică funcționarea defectuoasă a tubulilor renale și reabsorbția (aspirația) afectată.
2. SUA. Diagnosticarea cu ultrasunete poate confirma sau nega existența modificărilor în structurile renale. În plus, această metodă vă permite să diagnosticați urolitiaza, care adesea însoțește diferite tipuri de tubulopatie.
3. Analiza moleculară genetică. Ajută la identificarea localizării defectului în cromozom. Pentru cercetare efectuați prelevarea de probe de sânge dintr-o venă.
4. Test de sânge Vă permite să identificați o creștere sau o scădere a glucozei, precum și concentrația hormonului aldosteron.

Ecografia rinichilor vă permite să identificați modificările patologice ale tubulilor

Ca metode suplimentare de examinare, RMN și CT sunt utilizate. Tomografia oferă imagini de înaltă calitate și detaliate ale rinichilor. În acest caz, medicul poate diagnostica cu ușurință cele mai mici modificări structurale.

Tactici terapeutice

Formele congenitale de tubulopatie sunt dificil de tratat, deci în acest caz corectarea simptomelor. Pentru tratamentul tuturor tipurilor de boli prescrise, care vizează modificarea echilibrului acido-bazic. Deformările osoase sunt eliminate prin corecție chirurgicală.

Un efect bun este produs de hemodializă, care este o metodă de purificare a sângelui. Această metodă de tratament este utilizată în insuficiența renală cronică, care devine adesea o consecință a tubulopatiei congenitale. Hemodializa se efectuează cu ajutorul dispozitivului "rinichi artificiali". În acest caz, sângele este condus prin dispozitiv, curățat și returnat la curent.

În spital, fluidele intravenoase de clorură de sodiu sunt adesea folosite pentru a preveni deshidratarea.

Hemodializa vă permite să eliminați sângele de toxine

Tratamentul tubulopatiei este pe termen lung, necesitând o abordare integrată. Remediile folclorice pentru acest tip de boală nu se aplică și pot chiar să dăuneze. Prin urmare, este important să nu se autolezeze, ci să se respecte toate recomandările medicului.

Dieta alimentară

În tratarea diferitelor tipuri de tubulopatie se utilizează o dietă alcalină. Excluse din dietă:

Meniul trebuie să includă următoarele produse:

Regimul de hrană este discutat cu medicul și, în fiecare caz, respectă anumite norme. În insuficiența renală, cantitatea de apă este redusă la 500-700 ml. În funcționarea normală a organelor, pot fi consumate până la 1,5 litri de fluid.

Alimentele ar trebui să fie fractionale, nu se recomandă să se mănânce. Consumul de alimente ar trebui să fie de 4 ori pe zi.

Ce trebuie să includeți în meniu - galerie foto

Terapia de droguri

Grupuri de medicamente utilizate pentru corectarea simptomelor pentru diferite tipuri de tubulopatie:

1. Medicamente contra durerii: No-shpa, Spazmalgon. Alocați pentru ameliorarea atacurilor de colică renală. Acest grup de medicamente este utilizat numai în timpul exacerbării simptomelor durerii.
2. Antiinflamatoare: Canephron, Fitolysin, etc. Utilizare la îmbinarea pielonefritei, care se găsește adesea în diferite tipuri de tubulopatie. Aceste medicamente îmbunătățesc starea rinichilor, eliminând inflamația.
3. Antibacteriene: Furagin, Zinnat, etc. Este prescris pentru a elimina procesul inflamator în forme avansate de tubulopatie. Aceste medicamente distrug flora bacteriană.
4. Preparate care conțin potasiu. Cele mai frecvent prescrise sunt: ​​clorură de potasiu, potasiu și magneziu din "doppelgerts" etc. Aceste medicamente împiedică anomaliile cardiace, ameliorează convulsiile. Administrarea de potasiu în tubulopatie este necesară o perioadă lungă de timp, deoarece o mare parte din această substanță este excretată în urină.

Tratamentul medicamentos este utilizat numai ca terapie de întreținere. Eliminarea completă a tubulopatiei nu este posibilă.

Ce medicamente sunt folosite pentru tratament - galerie foto

Prognoza și consecințele

Cu formele congenitale de tubulopatie, prognosticul este slab. Ca urmare a deshidratării, poate să apară moartea. Cu toate acestea, printr-o abordare promptă a tratamentului într-un spital, este posibilă menținerea activității funcționale a rinichilor, ceea ce va îmbunătăți calitatea vieții pacientului. Cu patologia dobândită, prognosticul este mai favorabil. Dacă vă lipiți de o dietă și luați medicamente, puteți evita consecințele periculoase și vă puteți bucura de o viață întreagă.

Pentru diferite tipuri de tubulopatie, sunt posibile următoarele complicații:

• blocarea pietrelor uretra;
• atac acut al colicii renale;
• insuficiență renală.

Odată cu lansarea tubulopatiei, ureterul poate fi blocat cu piatră

Forma primară de tubulopatie este considerată una dintre cele mai dificile în tratarea bolilor întâlnite în practica urologică.

profilaxie

1. Pregătește-te corect pentru sarcină. Evitați fumatul și consumați alcool în timp ce duceți un făt. Respectați toate recomandările medicului.
2. Mănâncă bine. Lasati alimente sarate, prajite, picante si grase.
3. Menținerea unui stil de viață sănătos, întărirea sistemului imunitar și exerciții fizice.
4. O dată pe an, vizitează un urolog și se supune ultrasunetelor rinichilor.
5. Nu luați medicamente puternice fără prescripție medicală.
6. În cazul simptomelor de anxietate din sistemul urinar, contactați imediat urologul sau nefrologul.
7. Nu intrați în contact cu substanțe chimice toxice și alte substanțe toxice.

Pentru prevenirea bolii renale, iau extracte din plante. Prefer mămăliga, mentă și oregano, care au un efect ușor diuretic. Încerc să consum mai puțină sare și să beau destul lichid. În timpul verii, prefer pepenele verzi, care au un bun efect diuretic, curăță ușor nisipul din rinichi și previne formarea calculului.

Tubulopatiile nu sunt la fel de frecvente, dar sunt extrem de dificile, ducând la malformații ale sistemului musculoscheletal și ale altor organe. Aceste boli sunt periculoase la orice vârstă și pot provoca complicații severe care nu pot fi tratate. Planificarea pentru sarcină și respectarea regulilor de prevenire vor contribui la reducerea riscului de apariție a unor astfel de boli.

Simptomele tubulopatiei la copii

Tubulopatia la copii este o deversare de boli grave care sunt interconectate cu sistemul uretrei, care apar din cauza eșecului procesului de reabsorbție în tubulii rinichilor. Cu alte cuvinte, tubulele din rinichi nu mai transportă regulat toți nutrienții necesari în rinichi. Cel mai adesea, persoanele cu predispoziție ereditară sunt predispuse la acest sindrom, astfel încât părinții așteptați să consulte un medic pentru a împiedica copilul viitor să dezvolte această boală. Pentru a elimina aceste boli, este important să cunoaștem simptomele, cauzele, măsurile de tratament și prevenirea.

Important: trebuie inițiat un tratament prompt, deoarece aceste boli pot duce la consecințe ireversibile, atât pentru un adult, cât și pentru un copil.

Există 2 forme de dezvoltare a tubulopatiei la copii:

1. Funcțiile sunt încălcate numai în membranele tubulare (ereditare);
2. Răspândirea acestor încălcări (dobândite).

Pentru a începe tratamentul acestui grup de boli grave, este necesar să studiem cauzele apariției lor.

7 motive principale

1. Leziuni genetice (mutații în gene);
2. transformări displazice în rinichi (țesuturile care alcătuiesc rinichii sunt plasate incorect în perioada prenatală - din acest motiv, structura membranelor tubulocitelor se schimbă);
3. bolile care cauzează funcționarea defectuoasă a tubulilor în rinichi (boli care sporesc activitatea rinichilor - arsuri, inflamația rinichilor, boli ale sângelui);
4. enzimopatie (lipsa enzimelor în rinichi);
5. încălcarea procesului de metabolism în organism;
6. deteriorarea tubulilor (natural);
7. insuficiență renală.

În cazul insuficienței renale, riscul dezvoltării dezvoltării tubulopatiei la copii crește, deoarece acest lucru distruge structura tubulilor din rinichi.

Medicii disting o clasificare care constă din 2 grupuri principale de sindrom tubulopatie:

1. înfrângerea tubulilor proximali - sindromul De Toni-Debre-Fanconi (diabetul fosfat, acidoza tubulară renală, pierderea de potasiu în rinichi, glicozuria rinichilor). Aceste boli sunt tratate numai în spital sub supravegherea medicilor, iar în cazul tratamentului adecvat este posibilă o recuperare rapidă;
2. leziunea tubulului distal este un tip de boală ereditară, care este însoțită de glucozurie renală, diabet renal (non-zahăr și salin). În timpul tratamentului, este important să se controleze dieta copilului (limitarea aportului de sare) și testele de urină.

Există și alte tipuri de tubulopatie la copii. De exemplu, eșecul reabsorbției în conductele de colectare, care este însoțit de sindromul Liddle și de sindromul Bartter. De asemenea, este comună deformarea totală a aparatului tubular (Fanconi nephronophthalis).

simptome

• Colic în rinichi;
• cistinurie;
• iminoglitsinuriya;
• glitsinuriya;
• Sindromul Lesch-Nyhan;
• tirozinemia;
• insuficiență renală;
• nefrolitiază;
• modificarea schitei (rahitism);
• poliurie.

Simptomul poate fi, de asemenea, acidoza tubulară renală - o boală care este asociată cu rahitismul și se bazează pe reducerea bicarbonatului într-un organ pereche. Acidoza tubulară renală este adesea asimptomatică, dar există incidente în care se caracterizează prin slăbiciune musculară severă și paralizie.

Important: simptomele sunt foarte dificil de identificat în perioada de început a bolii, deoarece acestea nu se manifestă ca anxietate. Dar dacă unele simptome ale bolii devin vizibile, în nici un caz nu trebuie să le ignorați, dar ar trebui să consultați imediat un doctor!

Diagnosticul tubulopatiei la copii este următorul:

• Livrarea tuturor tipurilor de teste de urină și sânge;
• raze x a rinichilor;
• Ultrasunete și RMN;
• biopsie la rinichi;
• studii fizice și imunologice;
• Structura scheletului cu raze X.

De asemenea, medicul participant trimite altor specialiști - un chirurg oculist, chirurg, traumatolog, cardiolog pentru o examinare cuprinzătoare a pacientului.

tratament

Este foarte important să începeți tratamentul în primele etape ale dezvoltării bolii, în funcție de sindromul predominant, deoarece boala poate duce la perturbarea altor organe interne. În general, tratamentul este prescris cu medicamente împreună cu consultația genetică medicală. Se recomandă și o dietă alcalină (cartofi, avocado, pâine neagră etc.). Este necesar să urmați recomandările medicului și să nu fiți tratat independent.

Prognoza și prevenirea

Prognosticul bolii poate fi determinat pe baza cauzei. De exemplu, diabetul insipid de rinichi poate fi fatal datorită deshidratării bruște. Pe fondul sindromului de Toni-Debre-Fanconi, apare insuficiența renală.

În general, un diagnostic corect și în timp util poate facilita prognoza și poate accelera recuperarea pacientului.

Este imposibil să se prevadă dezvoltarea tubulopatiei în organism și a altor tulburări ale rinichilor, dar toată lumea ar trebui să ia măsuri preventive. Nu trebuie să uităm de o nutriție adecvată, un stil de viață sănătos și vizite regulate la medic, în special pentru persoanele cu tendințe ereditare. Amintiți-vă că tratamentul unei boli începe cu un diagnostic corect făcut de medic și respectând toate instrucțiunile acestuia. Să vă binecuvânteze!

Tubulopatia la copii simptome și tratament

Tubulopatiile la copii apar datorită afectării funcției renale tubulare. Ca rezultat al dezvoltării patologiei, transportul nutrienților către organe este suspendat. Persoanele cu ereditate împovărătoare sunt supuse acestei boli. În stadiile incipiente ale tubulopatia renale are loc sub masca de rahitism, astfel încât boala este diagnosticata tardiv, atunci când deja dezvoltat insuficiență renală cronică severă.

Boala este extrem de dificilă, este important să nu pierdeți momentul și să începeți tratamentul în timp util. Părinții așteptați sunt sfătuiți să consulte un medic pentru a proteja cumva împotriva patologiei unui copil nenăscut.

Cauzele tubulopatiei

Etiologia dezvoltării patologiei include factorul congenital (primar) și cel dobândit (secundar).

Formarea tubulopatiei primare poate apărea împotriva:

• transformările structurii membranei;
• dezvoltarea enzimopatiei (deficit de enzime);
• sensibilitate la receptorii hormonilor afectați;
• displazie (o încălcare a structurii membranei).

Formarea tubulopatiei dobândite rezultă din:

• afectarea transportului în interiorul tubulilor;
• eșecul proceselor de schimb;
• inflamația în rinichi;

Tubulii livrează în mod constant nutrienți în rinichi. Eșecul sau blocajul lor duce la o patologie severă. Ignorarea tubulopatiei la copii și la adulți este imposibilă, altfel consecințele pot fi dire, chiar fatale.

Atenție! Clasificarea unei boli presupune separarea acesteia pe baza simptomelor și a localizării.

diagnosticare

Patologia este diagnosticată folosind metode de cercetare și metodă de cercetare.

Acestea includ:

• X-ray a rinichilor;
• ultrasunetele organului (ultrasunete);
• RMN;
• radiografia scheletului;
• biopsie la rinichi;
• OAM și UAC;
• analize sanguine biochimice.

De asemenea, pentru o examinare completă, pacientul trebuie examinat de specialiști:

• oftalmolog;
• traume chirurg;
• cardiolog.

Numai pe baza rezultatelor examenului se stabilește diagnosticul și se prescrie un tratament complex. Terapia se efectuează exclusiv în spital sub supravegherea strictă a unui medic.

simptome

La începutul bolii este foarte dificil de diagnosticat patologia prin simptomatologie. Imaginea clinică este neclară, adesea boala este mascată sub comorbidități. Prin urmare, este deja detectat cu insuficiență renală severă.

tratament

Simptomele și tratamentul tubulopatiei depind de locul leziunii și de boala cea mai importantă. În general, tratamentul include:

• terapie cu vitamine;
• dieta, consumând alimente bogate în calciu și fosfor;
• terapia cu medicamente.

Este important să respectați cu strictețe toate recomandările medicului curant și să nu întrerupeți tratamentul până la sfârșitul cursului.

După încheierea tratamentului în spital, pacientul ar trebui să fie înregistrat cu medicul - pediatru și nefrolog pe o perioadă lungă de timp. Executarea independentă a tratamentului la domiciliu cu ajutorul căilor de atac folclorice este interzisă. Toate procedurile trebuie raportate medicului curant.

profilaxie

Tubulopatia este o boală imprevizibilă. Măsurile preventive vizează menținerea unui stil de viață sănătos pentru copil. Este necesară consolidarea sistemului imunitar în orice mod posibil. Persoanele cu ereditate împovărătoare trebuie să facă obiectul unor examinări medicale regulate, ceea ce va face posibilă identificarea în timp a unei încălcări a rinichilor. În cazul unor suspiciuni și simptome, trebuie să vă adresați imediat unui medic.

Atenție! La copii, boala apare cel mai adesea sub forma sindromului de rahitism. Pacientul are deformări scheletale evidente și ascunse. Detectarea în timp util a oricăror modificări ale rinichiului va evita complicațiile. Acesta este un aspect important care afectează recuperarea ulterioară a pacientului.

Rezultatul bolii

Prognosticul nu este întotdeauna pozitiv, depinde de etiologia bolii. Formarea diabetului insipid renal la copii duce la moartea rapidă. Dehidratare observată, care determină un rezultat fatal. Și cu sindromul de Tony-Debre-Fanconi apare insuficiență renală, în care este important să se efectueze terapia de substituție.

Cele mai multe tubulopatii, care apar pe fondul eșecului transportului de aminoacizi în membrană, sunt tratabile. Dar unele dintre bolile care cauzează apariția unor astfel de anomalii sunt asimptomatice, deci este important să se efectueze inspecții periodice a copilului pentru a detecta încălcări în activitatea organelor.

Conform statisticilor, tubulopatia primare mai severe, un prognostic nefavorabil pentru o cura, patologia de multe ori fatale decât secundar. Acest lucru se întâmplă din cauza incapacității de a efectua terapia etiotropică, care ajută la eliminarea cauzei bolii.

Cuprinsul cuvintelor cheie

• acidoză
• hiperkaliemia
• hipokaliemie;
• Gipomagnezemiya
• hipofosfatemie
• glicozurie
• Alcaloză metabolică
• Acidoza metabolică
• nefrocalcinoză
• polidipsie
• poliurie
• pseudohypoaldosteronism
• rahitism
• Fanconi sindromul
• tubulopatii
• fosfaturie

Ultrasunete - ultrasunete

PTA - acidoză tubulară renală

KSHCHS - stare bazică acidă

ADH - hormon antidiuretic

1,25 (OH) 2D3 - 1,25-dihidroxi vitamina D3

Ultrasunete - ultrasunete

Test DDAVP - test de 1-deamino-8-D-arginină pentru vasopresină

Termeni și definiții

Termenii profesioniști noi și concentrați nu sunt utilizați în aceste orientări clinice.

1. Informații succinte

1.1 Definiție

Tubulopatia - boala renala Tubular caracterizata prin diverse tulburări de transport tubular de electroliți, minerale, apă și substanțe organice, ereditar (tubulopatia primară) sau natură dobândite (tubulopatia secundar).

În funcție de localizarea defectelor de transport se disting tubulopatiile proximale, bucla și distală.

1.2 Etiologia și patogeneza

1.2.1 Tubulopatia proximală

1.2.1.1 Răhitismul hipofosfatemic

rahitism Hypophosphatemic (diabet fosfat) - o boală asociată cu o reabsorbție fosfat defect în tubul proximal, care se manifestă în fosfaturie copiilor, hipofosfatemia și pronunțat modificări rahitic rezistente la doze convenționale de vitamina D.

Sunt descrise mai multe forme ereditare ale bolii cu o încălcare izolată a reabsorbției fosfatului proximal în rinichi:

• rahitisme hipofosfatemice, dominante X (OMIM 307800);
• rahitismul hipofosfatemic, dominantă autosomală (OMIM 193100);
• rahitismul hipofosfatemic, autozomal recesiv (OMIM 241520; OMIM 613312);
• hepatită hipofosfatemică ereditară cu hipercalciurie (OMIM 241530).

fosfati În mod normal, transportul prin membrana luminala a tubului proximal fosfat kotransportorami efectuat sodiu (fosfat de sodiu transporter 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), a cărei exprimare este modificat factor de creștere fibroblastic-23 (factor de creștere fibroblast 23 - FGF23) și PTH.

FGF23 promovează fosfaturie prin inhibarea reabsorbției fosfat reducerea datorată NPT2a, NPT2c și expresia suprimarea 1 -? - hidroxilază, urmat de supresia circulant 1,25 (OH) 2D.

Parathormonul inhibă de asemenea reabsorbtia fosfați în tubul proximal, inactivează cotransportor fosfat de sodiu, dar spre deosebire de FGF23 induce simultan transcripția 1 -? - Activitatea hidroxilazei prin stimularea sintezei 1,25 (OH) 2D în tubul proximal, ceea ce duce la creșterea NPT2b dependente absorbția intestinală a fosfaților și suprimarea transcripției genelor hormonului paratiroidian.

Când X-linked rahitism hypophosphatemic mutație dominantă unei gene omoloage de reglare fosfat endopeptidază locus Hr22.1 (Phex - fosfat de reglare endopeptidase homolog, X-linked), conduc la perturbarea sistemelor enzimatice care efectuează proteoliza FGF23. Excesul de FGF23 cauze reabsorbție fosfat violări în proximale tubii renali care generează fosfaturie caracteristic fenotip biochimic manifestat, hipofosfatemie, scăzut sau normal, dar inadecvat redus nivel hipofosfatemie relativ 1,25 (OH) 2D3. În ciuda faptului că până acum descrisă, mai mult de 170 de mutatii in Phex-gena (missense, nonsens, deleții, splice mutații), corelații distincte genotip-fenotip nu sunt descrise.

Motivul pentru rahitismului hypophosphatemic autozomal dominant este aparitia imediata a mutatii ale genei FGF23 pe cromozomul 12p13.3, formând un factor de rezistență la proteolitice de scindare.

Apariție autozomale rahitism hypophosphatemic recesiv contribuie mutații în proteina matrice dentină (proteina matrice dentină 1 - DMP1) 1 pe cromozomul 4q21 sau gena ektonukleoid pirofosfataza / fosfodiesteraza 1 (endonucleotide pirofosfataza / fosfodiesteraza 1 - ENPP1) pe cromozomul 6q22-q23, precum și promovarea concentrații crescătoare de FGF23.

Autozomale recesive rahitism hypophosphatemic ereditar cu hipercalciurie se dezvolta din cauza mutatii ale genei SLC4A3 pe cromozomul 9q34, codifica direct de sodiu fosfat cotransportor (NPT2c) cu membrana luminala a tubulilor proximali.

1.2.1.2 Acidoza tubulară proximală proximală

Protonul PTA (tip II) (OMIM 179830) este o boală caracterizată prin reabsorbție de bicarbonat depreciată (HCO3-) în tubulul proximal.

PTA proximală primară (izolată):

• Autosomal dominant;
• Autosomal recesiv cu patologia ochiului si retard mintal, mutația genei SLC4A4 (cromozomul 4q21), violarea cotransportor bicarbonat de sodiu 1 (Na + -CO3-cotransportor - NBC-1) membrana basolateral a tubului proximal (OMIM 604278);
• sporadice:

• tranzitorie (copil), imaturitate a membranei apicale tubulare proximale apicală antiporter-3 (Na + -H + schimbător - NHE-3);
• persistent (adult).

PTA proximal secundar datorită unui număr de boli: cystinosis, galactozemie, boala glicogen de stocare (de tip I), tirozinemia, boala Wilson, hiperparatiroidismul, boala chistică medulară, vitamina D-deficit și rahitism dependente, hipercalciurie idiopatică, hiperoxaluria primara, sindromul Lowe, sindromul Sjogren, multiple mielom. De asemenea, poate fi cauzată de o leziune toxică a tubulului proximal cu săruri de metale grele, anumite medicamente.

În mod normal, până la 90% din bicarbonatele filtrate sunt reabsorbite în tubulul proximal. Datorită reabsorbției remanente a bicarbonatului din tubulul proximal, bicarbonatul se dezvoltă la concentrații normale de bicarbonat de plasmă. Acest lucru duce la acidoza metabolică în absența acidificării urinei, în ciuda mecanismelor conservate de secreție distală a ionilor de H +. Odată ce concentrația de bicarbonat plasmatic scade sub valoarea de prag (în majoritatea cazurilor mai puțin de 15 mmol / l, în absența tratamentului), bicarbonații filtrate încep complet resorbit, reacția urina devine acidă].

1.2.1.3 Sindromul Fanconi

Sindromul Fanconi (de Toni-Debre) - o boală cauzată de disfuncția generalizată tubului proximal, ceea ce duce la o perturbare a reabsorbție de aminoacizi, glucoza, potasiu, sodiu, apa, fosfații, bicarbonații, acidul uric.

Există două forme ale bolii:

• primar sindromul Fanconi idiopatic, în majoritatea cazurilor, sporadic; cazurile izolate pot fi ereditare (moștenirea autozomală recesivă, autosomală dominantă);
• secundar Sindromul Fanconi cauzate de boli genetice (cystinosis, galactozemie, fructoză intoleranță ereditară, tirozinemia (tip I), glicogen (tip I), boala Wilson, tsitopatii mitocondriale, boala Dent, sindromul Lowe), efectele toxice ale medicamentelor (gentamicină, tetracicline, medicamente antiretrovirale), săruri de metale grele sau care se dezvoltă datorită amiloidozelor primare, mielomului multiplu și a altor boli.

Cea mai frecventă cauză a sindromului Fanconi la copii este cistinoză (OMIM 219800) este o boala rara autosomal recesiva caracterizata prin acumularea de cristale de cistină în interiorul lizozomii și este însoțită de leziuni progresive ale tesutului renal interstitial cu un rezultat în insuficiența renală cronică; frecvența apariției

1: 200.000 nou-născuți (Europa, SUA).

Defectul purtătorului lizosomal de cistină-cistinozină este cauzat de diverse mutații în gena CTNS (cromozomul 17p13). Cele mai des întâlnite deleții mari ale genei CTNS perturbe complet funcția sa.

Violarea cistina transport peste plumb membranei lizozomale la acumularea de cistina in lizozomii, reducerea cistină și cisteină în citosol, ceea ce duce la creșterea producției de specii de oxigen reactive, provocând epuizarea ATP și stimulează apoptoza.

1.2.1.4 Glucozuria renală

Glucozuria renală este o boală provocată de transportul de glucoză deteriorat în tubulul proximal al rinichilor, cu un nivel normal de glucoză în sânge.

• Autonomia dominantă autosomală (tip A) (OMIM 233100) - mutație genei SLC5A2 a cotransporterului-glucoză sodică (SGLT2), cromozomul 16p11.2;
• Autosomal moștenire recesivă (tip B) (OMIM 606824) - mutația genei SLC5A1 a cotransporterului-glucoză sodică-1 (SGLT1), cromozomul 22q12.3.

În condiții fiziologice, glucoza este complet reabsorbită în tubulul proximal. Reabsorbția masei principale de glucoză are loc în segmentele S1 și S2 cu participarea membranei luminoase a transportorului-glucoză sodică-glucoză specifică renală-2. Partea rămasă a glucozei este îndepărtată din filtrat în segmentul S3 prin intermediul transportorului de glucoză-sodiu-1. Acest transportor este prezent și în intestinul subțire. Ca și alte sisteme de transport cu membrană, transportatorii de glucoză au o limită de saturație. Când pragul renal pentru glucoză scade, în ciuda nivelurilor normale ale zahărului din sânge, apare glucozuria renală.

1.2.2 Tubulopatii cu buclă

1.2.2.1 Sindromul Bartter

Sindromul Bartter - tulburare autozomal recesivă cauzată de un defect de sodiu și clorură de reabsorbție în bucla ascendentă gros de Henle genunchiului, caracterizat prin hipopotasemie, hipocloremie, alcaloza metabolică și hiperaldosteronismul giperreninemicheskogo.

• Neonatale al sindromului Bartter (tip I) (OMIM 601678) - gena mutatie NKCC2 (locus SLC12A1, cromozomul 15q21.1), un cotransportor clorură defect primar de sodiu / potasiu (Na-K-2CI) grosime ascendentă a membrelor buclei Hanle;
• Sindromul Barter de tip stern (tip II) (OMIM 241200) - mutația genei ROMK (loc KCNJ1, cromozomul 11q24.3), disfuncția canalului ROMK
  (Canal de potasiu rectificativ sensibil la ATP) buclă de genunchi gros ascendent Henle;
• Sindromul clasic Bartter (OMIM 607364) (tip III) - gena mutatie CLCNKB (1p36.13), structura canal defect CLC-Kb (clorura de canal renal-specific) a membrului ascendent gros al buclei Hanle;
• Sindromul neonatală Bartter asociat cu neurosenzorial pierderea auzului (tip IV) (OMIM 602522) - gena mutatie BSND (1p32.3), denaturarea structurii subunității legată de membrană a canalelor de clor-K CiC (CiC-Ka, SLC-Kb).

Când tip eu opțiune neonatală defectul primar al transportatorului de Na + -K + -2Cl- -cotrie duce la o încălcare a reabsorbției de sodiu în genunchiul gros ascendent al bucla Henle. Pierderea de sodiu conduce la o scădere a volumului intravascular, la activarea producției de renină și aldosteron și la o creștere a excreției fracționale a potasiului cu hipokaliemie și alcaloză metabolică.

Cu opțiunea neonatală de tip 2 Încălcarea funcției canalului ROMK împiedică revenirea canalului reabsorbit în lumenul genunchiului ascendent gros al bucșei Henle, care reduce funcția transporterului Na + -K + -2Cl.

În varianta neonatală a sindromului Bartter, se dezvoltă hipercalciuria și nefrocalcinoza.

Opțiunea clasică (tip III) Este însoțită de încălcarea transportului clorură prin membrana basolateral înapoi în circulație, ceea ce duce la hipovolemie și activarea ulterioară a sistemului renină-angiotensină cu dezvoltarea gipokaliemicheskogo alcaloză metabolică.

1.2.3 Tubulopatia distală

1.2.3.1 Sindromul Gitelman

Sindromul Gitelman (OMIM 263800), gipomagnezemiya hypokalemic familială, solteryayuschaya tubulopatia, gipomagnezemiey caracterizate, gipokaltsiuriey și aldosteronismului secundar, ceea ce duce la dezvoltarea hipopotasemie și alcaloză metabolică.

Tipul de transmisie autosomal recesiv este caracteristic - o mutație genetică în locusul SLC12A3 de pe cromozomul 16q13. Gena codifică un tubular convoluat distal, Na + -Cl-cotransporter (NCCT).

Defectul Na + -Cl-cotransporter conduce la o scădere a transportului cu NaCI în tubulul distal, complicat, cu dezvoltarea ulterioară a hipovolemiei și stimularea sistemului renină-aldosteron. Există hipokaliemie, hipomagneziemie și alcaloză metabolică.

1.2.3.2 Acidoza tubulară renală distală (tip I)

Distal RTA (tip I) (OMIM 179800, OMIM 602722) - o boală caracterizată prin acidoză metabolică hyperchloremic severă, datorită excreției alterarea ionilor de hidrogen în nefronului distal.

PTA distală primară:

• Autosomal mutație dominantă, SLC4A1 gena (cromozomul 17q21-22), distorsionarea structurii clorură-bicarbonat antiporter-1 (AE-1 - anion exchager 1) membrana basolateral a conductelor corticale de colectare;
• surditate autosomal recesivă cu, ATP6V1B1 (cromozomul 2p13) mutația genelor, o denaturare a structurii B1 hidrogenului ATPase subunității clinul O populație de celule ale membranei apicale a conductelor corticale de colectare;
• surditate autosomal recesivă fără, mutația genei ATP6V0A4 (cromozomul 7q33-34), care codifică alfa-4 subunitate ATPase hidrogen clin O populație de celule ale membranei apicale a conductelor colectoare corticale.

Împreună cu formele familiale ale bolii, există și cazuri sporadice.

Secundar (dobândite) formează PTA distal descris în multe stări de boală provocate de tulburări ale metabolismului calciului cu nephrocalcinosis și hipercalciurie, hiperparatiroidism primar, medicamente și daune toxice, alte boli renale, inclusiv boala chistică medulară și rinichiul spongios, boli autoimune (hipergammaglobulinemia, sindromul Sjogren, hepatită autoimună, tiroidită, alveolită fibroasă, lupus eritematos sistemic, nodoză periarteritică).

Încălcarea excreției de amoniu în toate variantele este secundară. Reabsorbția bicarbonatului este normală cantitativ, dar, în concordanță cu creșterea pH-ului urinar, este necesar un anumit grad de bicarbonatare (mai puțin de 5% din cantitatea filtrată).

În acidoza metabolică cronică severă, osul asigură până la 40% din capacitatea tampon a sângelui; neutralizarea ionilor de hidrogen de către carbonatul osoasă determină eliberarea calciului din os în fluidul extracelular, ceea ce duce la întreruperea structurii sale normale și a diferitelor deformări osoase.

Excreția citratului în tubulul proximal este redusă, care este baza pentru formarea nefrocalcinozei.

1.2.3.3 Pseudohypoaldosteronismul

Pseudohypoaldosteronismul este un grup eterogen de forme clinice care apar ca urmare a incapacității aldosteronului de a-și exercita efectele fiziologice principale în asigurarea excreției ionilor de potasiu și hidrogen.

• Pseudohypoaldosteronismul, tip I

• Forma renală dominantă autozomală (OMIM 600983) - mutații ale genei MLR (NR3C2, 4q31.1) ale receptorilor mineralocorticoizi ai celulelor principale ale tubulelor de colectare.

La sugari sindromul tranzitoriu de hiperkaliemie și acidoză metabolică a fost descris fără pierderea de sare, este considerat o variantă de tip I a pseudoholaldosteronismului renal.

Capacitatea de a acidula urina după încărcare cu acizi în boală este conservată, dar excreția acizilor prin rinichi este redusă datorită excreției foarte scăzute a amoniului. Deși scăderea producției de amoniu se datorează hiperkaliemiei în sine, în mecanismul de dezvoltare a acestei forme un rol-cheie îl joacă deficiența de aldosteron sau rezistența tubulară renală la aceasta.

• Forma multi-organică cu recesiune autosomală (OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutații în genele care codifică?,?,? canale epiteliale de sodiu subunitare (ENaC) ale tubulelor de colectare (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Defectul transportului de sodiu în mai multe organe care conțin canale epiteliale de sodiu - în rinichi, plămâni, intestine, glande exocrine.

• Pseudohypoaldosteronismul, tip II (sindrom Gordon - sindrom Gordon)

• moștenire autozomal dominantă (OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) - mutatii WNK4 in gene, WNK1, KLHL3, CUL3, care codifică kinaza responsabilă pentru trans- și paracelulară clorului mișcare, ceea ce va duce la deteriorarea secreției de potasiu și hidrogen.

Reabsorbția de clorură de sodiu în genunchiul ascendent gros al bucșei Henle este crescută, ceea ce duce la o încălcare a secreției de potasiu și hidrogen în canalele de colectare corticală.

• Formele dobândite pseudohypoaldosteronism descrise cu uropathy obstructivă, nefrita tubulointerstițială, pielonefrită grele, nefropatie de celule secera, lupus eritematos sistemic, amiloidoza, mielom multiplu, necroza medulara neonatal, unilateral tromboza venei renale.

1.2.3.4 Insipidul diabetului nefrogenic

diabet insipid nefrogen - o boală ereditară rară caracterizată prin absența permeabilitate la apă și conductele colectoare rezistența la acțiunea a secreției hormonului antidiuretic când adecvat.

X-linkat formă recesiv (OMIM 304800) - mutația AVPR2 (Hq28 locus) care codifică un receptor la arginină vasopresină (V2R) în celulele de colectare tubuli.

Când este activat prin legarea la vasopresină, receptorul V2 determină o creștere a cAMP. Aceasta conduce la deplasarea către membrana apicală a veziculelor intracelulare care conțin canale de apă de aquaporin-2 (AQ-2), care mărește permeabilitatea tubulilor în apă. Un defect genetic care implică un număr diferit de mutații în gena receptorului V2 conduce la o scădere a legării vasopresinei la receptor, la o scădere a sintezei sau la o creștere a degradării receptorului în sine. Ca rezultat, acțiunea antidiuretică a hormonului antidiuretic (ADH) este blocată. Diferitele mutații sunt asociate cu rezistența variabilă la ADH. Opțiunea de mostenire legată de X implică prezența poliurii severe la băieți; la majoritatea femeilor asimptomatice, poliuria poate să apară în timpul sarcinii, când secreția de vasopresinază placentară conduce la o creștere a clearance-ului ADH endogen.

Forma autosomală recesivă (OMIM 125800) este cauzată de mutații ale genei aquaporin-2 (AQP2, locus 12q13). Atât băieții cât și fetele sunt bolnavi.

Defectele postreceptorului încalcă mișcarea și fuziunea ulterioară cu membrana luminată a canalelor de apă sensibile la ADH ale aquaporin-2, localizate în citosolul celulelor principale ale tuburilor de colectare, care împiedică difuzia pasivă a apei.

Existența unei forme dominante autosomale a moștenirii bolii este contestată, însă sunt descrise cazuri izolate.

În plus față de cele determinate genetic, există și cazuri sporadice ale bolii.

1.2.3.5 Sindromul Liddle

Sindromul Liddle (pseudoaldosteronismul) (OMIM 177200) este o boală ereditară caracterizată printr-o debut precoce a hipertensiunii arteriale severe, combinată cu niveluri scăzute de renină și aldosteron, hipopotasemie și alcaloză metabolică.

Un mod autozomal dominant de moștenire - mutatii genetice SCNN1B, SCNN1G (locus 16p12.2), care este de natură să perturbe structura? și? subunități ale canalelor de sodiu epiteliale sensibile la amilorid (ENaC) ale tubulelor de legătură și ale celulelor principale ale tuburilor de colectare corticală.

Încetinirea degradării ENaC se manifestă prin reabsorbția excesivă a sodiului și pierderea de potasiu. Reabsorbția excesivă de sodiu conduce la hipertensiune arterială datorată creșterii volumului sanguin circulant, care inhibă secreția de renină și aldosteron.

1.3 Oepidemiologiya

Rachetele dominante hipofosfatemice legate de X sunt cele mai comune forme moștenite de rahitism cu o frecvență de 1: 20000-1: 50.000 nou-născuți vii. Alte forme ereditare de rahitism hipofosfatemic cu moștenire autosomală dominantă sau autosomală recesivă sunt mult mai puțin frecvente.

PTA proximală izolate, sindromul Fanconi determinant genetic determinat genetic (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) sunt extrem de rare. Datele privind prevalența bolilor nu sunt disponibile.

Ratele de prevalență ale glucozei renale familiale variază de la 0,6% la 6,3%, în funcție de criteriile de diagnostic utilizate pentru diagnosticare.

Sindromul Bartter este o boală extrem de rară. Frecvența exactă a apariției în Rusia și Statele Unite nu este cunoscută; în Suedia - 1,2 cazuri la 1 milion de persoane.

Prevalența sindromului Githelman este de aproximativ 25 de cazuri la 1 milion de persoane; în populația caucazoidă, prevalența heterozigotelilor este de aproximativ 1%.

Izolarea PTA distală este extrem de rară. Datele privind prevalența bolii nu sunt disponibile.

Pseudohypoaldosteronismul este extrem de rar, frecvența apariției este de 1: 47000 nou-născuți vii.

Epidemiologia diabetului insipid nefrogenic depinde de tipul de moștenire. Insipidul diabetului nefrogen asociat cu X este o boală extrem de rară, cu toate acestea, frecvența apariției depășește tipul autozomal recesiv în raport de 9: 1. Frecvența mutațiilor la bărbați este de 4 cazuri la 1000.000 de locuitori.

Sindromul Liddle este extrem de rar. Datele privind prevalența bolii nu sunt disponibile.

1.4 Codificarea pe ICD-10

Tulburări datorate disfuncției tubulare renale (N25):

N25.0 - Osteodistrofie renală;

N25.1 - diabet insipid nefrogenic;

N25.8 - Alte tulburări datorate disfuncției tubulare renale;

N25.9 - Funcția tubulară renală afectată rafinată.

1.5 Exemple de diagnosticare

1. Rachete hipofosfatemice, dominante X. Boala cronică a rinichiului 1.
2. Rachetele hipofosfatemice, dominante autosomale. Boala cronică a rinichiului 1.
3. Acidoza tubulară proximală proximală (tip II), autosomal recesivă. Boala cronică a rinichiului 1.
4. Cistinoza necropatică. Sindromul secundar de Toni-Debre-Fanconi. Boala cronică a rinichiului 1. Restanța dezvoltării fizice.
5. Glucozuria renală, tip A.
6. Glucoză-malabsorbție de galactoză, tip B. Nefrocalcinoză secundară. Boala cronică a rinichiului 1.
7. Sindromul Bartter (tipul III), versiunea clasică. Boala cronică a rinichiului 1.
8. Sindromul Bartter (tip I), opțiune neonatală. Boala cronică a rinichiului 1.
9. Sindromul Gitelman. Boala cronică a rinichiului 1.
10. Distribuția acidoasă tubulară renală (tip I), autozomal recesivă. Boala cronică a rinichiului 1.
11. Pseudohypoaldosteronism (tip I), formă renală. Boala cronică a rinichiului 1.
12. Pseudohypoaldosteronism (tip II). Hipertensiunea arterială gradul 2. Boala cronică a rinichiului 1.
13. Diabet insipidus nefrogenic, recesiv legat de X. Boala cronică a rinichiului 1.
14. Sindromul Liddle. Hipertensiunea arterială gradul 2. Boala renală cronică etapa 2.

1,6 Klassifikatsiya

În funcție de localizarea defectelor de transport se disting tubulopatiile proximale, bucla și distală.

Tubulopatiile proximale includ rahitismul hipofosfatemic, PTA proximal, sindromul Fanconi, glucozuria renală.

Transportați sindromul Bartter la tubulopatii loopback (distingeți între sindromul Barton și neonatal).

Tubulopatiile distale includ sindromul Gittelman, PTA distal, pseudoholaldosteronismul, insipidul diabetului nefrogenic, sindromul Liddle.

2.1 Fplângeri și anamneză

2.1.1 Tubulopatia proximală

2.1.1.1 Război hipofosfatemic

Analiza pedigreelor ​​este importantă: căutarea cazurilor de boală confirmată la membrii familiei și la rude.

Boala se manifestă la vârsta de 9-13 luni. Imaginea clinică se manifestă printr-un decalaj în creștere, simptome diferite de rahitism (cel mai timpuriu simptom este progresiv, în ciuda prevenirii rahitismului cu doze obișnuite de vitamină D, curbură a extremităților inferioare). Dinții apar târziu, defectele smalțului și cariilor multiple sunt tipice.

2.1.1.2 Acidoza tubulară renală proximală (tip II)

Cel mai adesea, boala se manifestă la vârsta de 1-18 luni. Singura manifestare clinică a unui tip dominant autosomal este întârzierea creșterii. În tipul autosomal recesiv, împreună cu un decalaj în creștere, există anomalii oculare (glaucom, cataractă), precum și retard mintal. Pentru tipul de sugari tranzitorii caracterizat prin: întârzierea creșterii, pierderea poftei de mâncare, greața, vărsăturile, tulburările de deshidratare și hipotensiunea.

2.1.1.3 Sindromul Fanconi (de Toni-Debre)

Simptomele sindromului Fanconi: poliurie, deshidratare, slăbiciune musculară, lipsa poftei de mâncare, creștere scăzută în greutate, creștere accentuată, modificări scheletice asemănătoare rahitismului, retard mintal.

Cea mai frecventă cauză a sindromului Fanconi la copii este cistinoza. Forma infantilă de cistinoză nefropatică se manifestă cu sindrom Fanconi la vârsta de 6-12 luni, cu o progresie rapidă până la stadiul terminal al insuficienței renale cronice (până la vârsta de 8-12 ani).

Forma juvenilă de cistinoză nefropatică se distinge printr-un debut ulterior în timpul pubertății, o manifestare clinică mai mică a sindromului Fanconi, o progresie lentă până la insuficiența renală cronică. Forma adultă a bolii are loc cu afectarea izolată a ochilor.

2.1.1.4 Glucozuria renală

Glucozuria renală izolată (tip A) este asimptomatică.

Principalele simptome clinice ale malabsorbției de glucoză-galactoză (tip B) sunt: ​​diaree apoasă, lipsă de creștere în greutate, semne de deshidratare.

2.1.2 Tubulopatii cu buclă

2.1.2.1 Sindromul Bartter

• Polihidramine / prematuritate;
• Greutate mică la naștere;
• Întârzierea creșterii;
• Poliurie (cu episoade de deshidratare severă) / polidipsie;
• hipotonie;
• Convulsii.

2.1.3 Tubulopatia distală

2.1.3.1 Sindromul Gitelman

Pentru o lungă perioadă de timp, boala poate fi asimptomatică, uneori există episoade de febră, vărsături, dureri abdominale, slăbiciune musculară, tetanie.

2.1.3.2 Acidoza tubulară renală distală (tip I)

Boala se manifestă între vârsta de șase luni și doi ani. Spectacole tipice sunt întârzierea creșterii și modificări pronunțate ca rahitism în schelet. Hipopotasemia - una dintre principalele cauze ale poliurie, crize bruște, deshidratare, aritmie cardiacă, paralizie flasc si letargie.

2.1.3.3 Pseudohypoaldosteronismul

Pseudohypoaldosteronismul de tip I include două forme clinice: tulburări renale și multiorganice.

Cea mai frecvent observată formă dominantă autosomală renală. Clinica este variabilă, poate apărea cu amenințarea vieții datorată pierderii severe de sare și hiperkaliemiei severe.

• poliurie, polidipsie;
• episoade de deshidratare;
• întârzierea fizică;
• hipotensiune arterială.

La vârsta de 1-2 ani poate apărea o îmbunătățire, probabil datorită "maturării" transportului tubular proximal, dezvoltării apetitului "sare" și ameliorării răspunsului tubular renal la mineralocorticoid.

În cea de-a doua formă cu rezistență la organe multiple la mineralocorticoid, episoade de pierdere de sare sunt observate imediat după naștere, iar apoi moartea este posibilă.

Sugarii au descris, de asemenea, sindromul tranzitoriu de hiperkaliemie și acidoză metabolică fără pierderea de sare. Această formă se numește hiperkaliemie de vârstă fragedă, este considerată o variantă a tipului I de pseudoholaldosteronism renal.

2.1.3.4 Insipidul diabetului nefrogenic

Primele semne ale bolii sunt observate la vârsta de 3-6 luni:

• poliuria (excreția frecventă a unor cantități mari de urină hipotonică);
• polydipsia (setea intensă);
• creșterea insuficientă a greutății corporale;
• întârzierea creșterii;
• crize de deshidratare: turgor cutanat redus, vărsături, constipație, febră inexplicabilă, cu deshidratare severă - crampe.

La o vârstă fragedă, poliuria și polidipsia sunt mascate de poliuria fiziologică și polidipsia în copilărie, precum și de absența setei, datorită imaturității centrului sau a insensibilității osmoreceptorilor.

La vârsta de peste un an se pronunță setea și poliuria, copiii beau și eliberează până la 6-10 l / (m2 / zi). În viitor, se poate alătura dezvoltarea psihomotorie întârziată, gradul acesteia depinzând de momentul diagnosticului. Când tratamentul este început mai devreme, decalajul poate fi eliminat.

2.1.3.5 Sindromul Liddle

Caracterizată de: hipertensiune arterială severă, oboseală, poliurie, hipotensiune arterială.

2.2 Examinarea fizică

2.2.1 Tubulopatia proximală

2.2.1.1 Războiul hipofosfatemic (diabetul fosfat)

Inspecția generală implică evaluarea dezvoltării fizice a copilului, starea sistemului osos, calculul ratei respiratorii, ritmul cardiac, auscultatia plămânilor, inimii, palparea abdomenului.

• Creștere scăzută / extrem de scăzută;
• Modificări asemănătoare rahitismului în schelet, incluzând deformitatea pronunțată (varus / valgus) a extremităților inferioare.

2.2.1.2 Acidoza tubulară renală proximală (tip II)

Inspecția generală implică evaluarea dezvoltării fizice a copiilor, numărând rata respiratorie, ritmul cardiac, auscultatia plămânilor, inimii, palparea abdomenului.

Caracterizată de o creștere scăzută.

2.2.1.3 Sindromul Fanconi (de Toni-Debre)

Examinarea generală implică o evaluare a dezvoltării fizice a copilului, dezvoltarea copilului mentală, starea sistemului osos, sistemul osos, numărând frecvența respirației, ritmul cardiac, auscultatia plămâni, inimă, palparea abdomenului, păstrarea volumului diurezei fluidului beat.

• Înălțime mică, extrem de scăzută, greutate;
• Schimbări scheletice rahitice;
• Hipotonia musculară
• Poliurie.

Timpurii și patognomice manifestări extrarenale nefropaticheskogo cistinoză considerate depuneri de cistină de cristal în cornee (keratopatie), relevă al doilea an de viață în viitor ar putea fi afectate de organe endocrine (hipotiroidie, diabet zaharat, hipogonadism (băieți), ale sistemului nervos (neyromiopatiya, epilepsie, cerebeloasă și tulburări piramidale, retard mintal), ficat și pancreas.

2.2.1.4 Glucozuria renală

Inspecția generală implică evaluarea dezvoltării fizice a copilului, starea sistemului muscular, numărare rata respiratorie, ritmul cardiac, auscultatia plămânilor, inimii, palparea abdomenului, menținând volumul de lichid pe care bea, diureza, frecventa scaun de studiu.

Pentru malabsorbția glucozei - galactozei (tip B) sunt caracteristice:

• Greutate redusă;
• Scăderea turgorului de piele;
• hipotonie;
• Diaree apoasă.

2.2.2 Tubulopatiile cu buclă

2.2.2.1 Sindromul lui Bartter

Inspecția generală implică evaluarea dezvoltării fizice a copilului, sistemul muscular, calculul ratei respiratorii, ritmul cardiac, auscultatia plămânilor, inimii, palparea abdomenului, menținând volumul de lichid pe care bea, diureza.

• Înălțime mică, extrem de scăzută, greutate;
• Hipotonia musculară
• Poliurie.

2.2.3 Tubulopatia distală

2.2.3.1 Sindromul Gitelman

Pentru o lungă perioadă de timp, boala poate fi asimptomatică. Examinarea generală implică o evaluare a dezvoltării fizice a copilului, rata respirației numărul de starea sistemului muscular, ritmul cardiac, auscultatia plămâni, inimă, palparea abdomenului, păstrarea volumului diurezei fluidului beat.

2.2.3.2 Acidoza tubulară renală distală (tip I)

Examinarea generală implică o evaluare a dezvoltării fizice a copilului, sanatatea oaselor, sistemul osos, numărând frecvența respirației, ritmul cardiac, auscultatia plămâni, inimă, palparea abdomenului, păstrarea volumului diurezei fluidului beat.

• caracterizat prin:
• Înălțime mică, extrem de scăzută, greutate;
• Schimbări scheletice rahitice;
• hipotonie;
• Poliurie.

2.2.3.3 Pseudohypoaldosteronismul

Inspecția generală implică evaluarea dezvoltării fizice a copilului, măsurarea tensiunii arteriale, calcularea ratei respiratorii, ritmul cardiac, auscultatia plămânilor, inimii, palparea abdomenului.

Pseudohypoaldosteronism tip I: pentru ambele forme (renale și organe multiple) se caracterizează prin dezvoltarea fizică întârziată, simptome de deshidratare, hipotensiune arterială. Pentru forma de organe multiple (imediat după naștere), în plus față de simptomele de deshidratare sunt, de asemenea, caracterizate prin dificultăți de respirație, tuse, dificultăți de respirație.

Pseudohypoaldosteronismul de tip II (sindromul Gordon) se dezvoltă în timpul adolescenței și există întotdeauna hipertensiune arterială severă.

2.2.3.4 Insipidul diabetului nefrogenic

Inspecția generală implică evaluarea dezvoltării fizice a copilului, măsurarea tensiunii arteriale, calcularea ratei respiratorii, ritmul cardiac, auscultatia plămânilor, inimii, palparea abdomenului. Caracterizată de: dezvoltare fizică scăzută / foarte scăzută, simptome de deshidratare, poliurie, polidipsie.

2.2.3.5 Sindromul Liddle

Inspecția generală implică evaluarea dezvoltării fizice a copilului, măsurarea tensiunii arteriale, calcularea ratei respiratorii, ritmul cardiac, auscultatia plămânilor, inimii, palparea abdomenului.

• Hipertensiune arterială severă dependentă de volum
• Lasă-te în dezvoltarea mentală și fizică
• Hipotonie musculară, oboseală, tahicardie
• poliurie

2.3 Diagnosticul de laborator

2.3.1 Tubulopatia proximală

2.3.1.1 Răhitismul hipofosfatemic

Leading simptome de laborator Forme dependente de FGF23 rahitism hypophosphatemic (X-linked autozomal dominant FIU FIU dominant, autozomal recesiva FIU) sunt hipofosfatemie (mai puțin de 0,8 mmol / l). Fosfaturie Calciul seric și 25 (OH) D3 sunt normale, nivelul de 1,25 (OH) 2D3 sau niveluri normale scăzute de PTH normale sau ușor crescute. Nu există acidoză metabolică. Activitatea fosfatazei alcaline a crescut. Funcția renală rămâne intactă.

• Este recomandat un studiu:

• KHS (pH din sânge, bicarbonat standard - HCO3-, BE)
• Analiza biochimică a urinei zilnice: determinarea fosfatului
• raportul fosfat / creatinină într-o singură urină (a doua dimineață)
• analiza biochimică a sângelui: fosfor, calciu, creatinină, fosfatază alcalină;
• nivelul hormonilor paratiroidieni.

(Forța recomandărilor 3, nivelul de evidență C)

Comentariu: Criteriile de diagnostic pentru formele de rahitism hipofosfatemic dependente de FGF23 sunt prezentate în Tabelul 1.

Tabelul 1. Criterii de diagnosticare pentru formele hipofosfatemice dependente de FGF23