Amiloidoza este o boală rara, dar gravă, în care întregul corp suferă, dar cel mai adesea rinichii și inima.

Esența sa constă în faptul că corpul începe să sintetizeze o proteină specială, "anormală" - amiloid, care este depozitat în toate țesuturile și organele, perturbând ireversibil munca lor. Exact motivul pentru care se întâmplă acest lucru nu este cunoscut. Cu toate acestea, există mai multe tipuri de amiloidoză, care diferă una de cealaltă în simptome și severitate.

Manifestări clinice, simptome de amiloidoză

Astfel, manifestările inițiale ale amiloidozelor sunt nespecifice și pot fi mascate ca orice altă boală cardiacă, cum ar fi boala coronariană (CHD) sau cardiomiopatia. Cu toate acestea, medicamentele care sunt bune pentru CHD nu sunt eficiente aici.

În cazul unui proces comun (sistemic), aceste simptome de amiloidoză apar ca: hemoragii punctuale pe față, mai ales în jurul ochilor, umflarea mâinilor, dureri musculare, asimetria elevilor, tulburări de sensibilitate, scăderea presiunii atunci când intră în poziție verticală, ganglioni limfatici, hemoptizie.

Tractul gastro-intestinal este adesea afectat: funcționarea normală este perturbată (greață, constipație, alternând cu diareea), absorbția nutrienților (slăbiciune, hipovitaminoză) scade și apar adesea ulcerații ale stomacului și intestinelor. O creștere a limbii, a ficatului și a splinei este, de asemenea, caracteristică.

O altă țintă pentru amiloidoză este rinichiul. Funcția lor poate fi afectată în grade diferite, de la proteinurie moderată (proteinele din urină) până la insuficiența renală severă, care cauzează adesea decesul unor astfel de pacienți.

Tipuri de amiloidoză

Amiloidoza primară (tip AL)

Simptomele descrise mai sus sunt caracteristice în primul rând pentru el. Aceasta este o opțiune care apare ca și cum, fără nici un motiv, în orice caz, este imposibil să o instalați în acest moment.

Amiloidoza ereditară (tip ATTR)

Cauza acestui tip de amiloidoză este o anomalie genetică care "codifică" sinteza proteinelor amiloid. Deși este moștenit, o astfel de amiloidoză începe destul de târziu, după 35 de ani. Se caracterizează prin afectarea sistemului nervos (sensibilitate scăzută, mișcări ale mâinilor și picioarelor, amorțeală și durere la nivelul degetelor, dificultate în efectuarea unor manipulări precise cu degetele), tractul gastro-intestinal, ochii, inima. Rinichii sunt afectați rar și ușor.

Amiloidoza senilă

O variantă a variantei ereditare este amiloidoza senilă, care apare după 70 de ani și se manifestă în principal prin afectarea inimii.

Amiloidoza secundară (tip AA)

Apare ca o complicație a altor boli grave și poate fi foarte agresivă. Este cu el că funcția renală este afectată rapid și ireversibil. În primul rând, există o cantitate mare de proteine ​​în urină, apoi edeme pe scară largă, creșterea persistentă a presiunii și, la sfârșit, insuficiență renală severă.

Boli în care este posibilă apariția amiloidozei:

• poliartrita reumatoidă;
• spondilita anchilozantă;
• artrita psoriazică;
• tuberculoza;
• bronșiectazie;
• ulcerativ și boala Crohn;
• osteomielită;
• abcese;
• umflare;
• boli maligne ale sângelui (limfoame, limfogranulomatoză).

În aceste boli, procesele inflamatorii aproape "curg" în organism, ceea ce reprezintă un declanșator al formării amiloidului. Sinteza crescută a componentelor proteice ale imunoglobulinelor, de exemplu, în mielomul multiplu, contribuie, de asemenea, la apariția amiloidozei.

Pacienții din cauza unei alte afecțiuni renale la hemodializă sunt, de asemenea, la risc pentru apariția amiloidozei (tip AR2M).

Diagnostic și tratament

Diagnosticul de amiloidoză este adesea foarte dificil și destul de dificil. În scopul tratamentului, este necesar nu numai să se stabilească faptul de amiloidoză, ci și să se determine compoziția proteinei amiloide patologice, din care se formează proteinele.

Avem nevoie de analize complexe de sânge, urină, ECG, radiografie toracică, ecocardiografie, ultrasunete și, desigur, biopsie tisulară. Este posibil să aveți nevoie de fibrogastroscopie, tomografie computerizată.

Problemele legate de terapie și prognoză sunt, de asemenea, ambigue. Cea mai mică posibilitate de ajutor este amiloidoza secundară cauzată de inflamația cronică prelungită sau de bolile sistemice ale țesutului conjunctiv (artrită reumatoidă etc.). În alte variante de amiloidoză cu rezultate bune, este utilizată chimioterapia. Cu variante ereditare - transplant hepatic.

Remediile populare și remedii pentru tratamentul bolilor de inimă, insuficiența cardiacă sunt puține sau ineficiente.

Măsurile de prevenire există numai pentru amiloidoza secundară și constau în detectarea și tratarea în timp util a infecțiilor, inflamația purulentă și controlul strict al bolilor reumatice.

Totul despre amiloidoză - simptome, diagnostic și tratament

Amiloidoza este o boală care se bazează pe tulburări ale metabolismului proteinelor. Atunci când această boală în structura țesutului organelor interne sau în întregul corp începe să se stabilească amiloid, o proteină care se formează în timpul degenerării celulelor grase.

Potrivit statisticilor, amiloidoza afectează adesea bărbații de vârstă mijlocie și cei în vârstă. Amiloidoza renală este detectată la aproximativ 1-2 pacienți la 100.000 de locuitori.

Ce este?

Amiloidoza este o boală sistemică caracterizată prin depunerea extracelulară a diferitelor proteine ​​insolubile. Aceste proteine ​​se pot acumula local, provocând apariția simptomelor corespunzătoare sau pot fi răspândite, inclusiv multe organe și țesuturi, provocând tulburări sistemice semnificative și leziuni.

motive

Motivele pentru deteriorarea predominantă a anumitor organe (rinichi, intestine, piele) nu sunt cunoscute.

Simptomele și evoluția bolii sunt diverse și depind de localizarea depozitelor de amiloid, gradul de prevalență a acestora în organe, durata bolii, prezența complicațiilor.

Observată mai des este un complex de simptome asociate leziunilor mai multor organe.

clasificare

Există șase tipuri de amiloidoză:

1. AH-amiloidoza apare datorită hemodializei, când o anumită imunoglobulină nu este filtrată, ci se acumulează în țesuturile corpului;
2. AE-amiloidoza apare în tumorile tiroidiene;
3. Amiloidoza de tip finlandeză este o mutație genetică rară.
4. Amiloidoza primară AL este o consecință a acumulării în sânge a lanțurilor anormale de imunoglobuline (proteina este depozitată în inimă, plămâni, piele, intestine, ficat, rinichi, vase de sânge și glandă tiroidă);
5. Amiloidoza secundară (tip AA). Vizualizare mai obișnuită. În primul rând datorită leziunilor inflamatorii ale organelor, bolilor cronice distructive, tuberculozei. Amiiloidoza secundară a rinichilor poate fi rezultatul bolilor intestinale cronice (colită ulcerativă, boala Crohn) și, de asemenea, ca rezultat al creșterii tumorii. Tipul de amiloid AA este format din proteina alfa-globulină sintetizată de ficat în cazul unui proces inflamator pe termen lung. Degradarea genetică în structura proteinei alfa-globulinei conduce la faptul că, în locul proteinei uzuale solubile, se produce amiloid insolubil.
6. Epidemiia ereditară AF (febra mediteraneeană) are un mecanism autosomal de transmisie recesivă și apare în special în anumite grupuri etnice (depunerea proteinelor în inimă, vasele de sânge, rinichii și nervii).

Cel mai adesea, rinichii sunt afectați, mai rar - splină, intestine și stomac. Boala are în principal un caracter complex cu leziuni ale mai multor organe. Severitatea bolii se caracterizează prin durata acesteia, prezența complicațiilor și localizarea.

simptome

Imaginea clinică a amiloidozei este variată: simptomele sunt determinate de durata bolii, de localizarea depozitelor de amiloid și de intensitatea acestora, de gradul de disfuncție a organelor și de structura biochimică a amiloidului.

În stadiul inițial (latent) de amiloidoză, simptomele sunt absente. Pentru a detecta prezența depozitelor de amiloid este posibilă numai cu microscopie. Ulterior, pe măsură ce depozitele glicoproteinei patologice cresc, apare și progresează insuficiența funcțională a organului afectat, ceea ce determină imaginea clinică a bolii.

Când amyloidoza renală este observată pentru o lungă perioadă de timp, proteinuria moderată. Apoi se dezvoltă sindromul nefrotic. Principalele simptome ale amiloidozelor rinichilor sunt:

• prezența proteinei în urină;
• hipertensiune arterială;
• umflare;
• insuficiență renală cronică.

În cazul amiloidozei tractului gastrointestinal, o creștere a limbii (macroglossia) atrage atenția, care este asociată cu depunerea amiloidului în grosimea țesuturilor sale. Alte manifestări:

• greață;
• arsuri la stomac;
• constipație, diaree alternantă;
• încălcarea absorbției de nutrienți din intestinul subțire (sindrom de malabsorbție);
• sângerare gastrointestinală.

Pentru amiloidoza inimii se caracterizează printr-o triadă de simptome:

• tulburări de ritm cardiac;
• cardiomegalie;
• progresia insuficienței cardiace cronice.

În stadiile tardive ale bolii, chiar și efortul fizic mic duce la apariția unei slăbiciuni grave, a scurgerii respirației. Pe fondul insuficienței cardiace, se poate dezvolta poliserozita:

Distrugerea amiloidă a pancreasului apare de obicei sub forma pancreatitei cronice. Depunerea amiloidului în ficat provoacă hipertensiune portală, colestază și hepatomegalie.

Cu amiloidoză a pielii, noduli asemănători ceară apar în gât, față și în pliuri naturale. Adesea, amiloidoza pielii în cursul ei seamănă cu lichen planus, neurodermatită sau sclerodermie.

Amiloidoza severă a sistemului nervos, caracterizată prin:

• dureri de cap persistente;
• amețeli;
• demență;
• transpirație excesivă;
• colaps ortostatic;
• paralizia sau pareza membrelor inferioare;
• polineuropatie.

Când amiloidoza sistemului musculoscheletal la un pacient se dezvoltă:

• miopatie;
• periartrita periferică;
• sindromul de tunel carpian;
• poliartrita, care afectează articulațiile simetrice.

Amiloidoza din rinichi

Dezvoltarea acestei boli poate apărea pe fundalul bolilor cronice deja existente în organism. Dar se poate dezvolta independent. Acest tip de patologie este considerat cel mai periculos de clinicieni. În aproape toate cazurile clinice, pacienții au nevoie de hemodializă sau de transplant de organe. Din păcate, în ultimii ani, boala progresează.

Amiloidoza posibilă și secundară a rinichilor. Aceasta din urmă are loc pe fondul proceselor inflamatorii acute, al bolilor cronice și al infecțiilor acute. Cel mai adesea apare amiloidoza renală dacă pacientul are tuberculoză pulmonară.

Amiloidoza hepatică

Această boală nu apare niciodată de la sine. Cel mai des se dezvoltă împreună cu aceleași leziuni ale altor organe ale amiloidului: splina, rinichii, glandele suprarenale sau intestinele.

Cel mai probabil, este cauzat de tulburări imunologice sau de boli puternice purulente infecțioase și inflamatorii. Semnul cel mai frapant al manifestării acestei boli va fi o creștere a ficatului și a splinei. Foarte rar, este însoțită de orice simptome dureroase sau icter. Această boală este caracterizată de o clinică uzată și progresie lentă. În stadiile finale ale bolii, pot apărea multiple manifestări ale sindromului hemoragic. La acești pacienți, funcția de protecție a imunității va scădea foarte rapid și vor deveni fără apărare împotriva oricăror tipuri de infecții.

De asemenea, modificările caracteristice ale amiloidozei hepatice sunt pielea - devine palidă și uscată. Manifestările hipertensiunii portale și ciroza ulterioară a ficatului sunt posibile: amiloidoza ucide treptat hepatocitele și acestea sunt înlocuite cu țesut conjunctiv.

Cea mai periculoasă complicație pentru acești pacienți va fi dezvoltarea insuficienței hepatice și a encefalopatiei hepatice.

diagnosticare

Amiloidoza nu este ușor de identificat, pentru aceasta veți avea nevoie de mai multe studii. Forma secundară a bolii este mai ușor de detectat decât primar, deoarece are o boală care precede apariția acesteia.

Un test standard pentru această boală este eșantioanele de urină de amiloid, folosind albastru de metilen și congota. Aceste substanțe chimice modifică în mod normal culoarea urinei, iar la pacienții cu amiloidoză nu există.

• În amiloidoza hepatică se utilizează o biopsie, examinând punctele sub microscop, diagnosticul vede celulele afectate de amiloid, determină gradul și stadiul bolii.
• În amiloidoza renală se folosește metoda Kakovsky-Adissa, care face posibilă detectarea proteinelor și a eritrocitelor în sedimentele urinare în stadiile incipiente ale bolii, cu evoluția nefropatiei în proteinele urinare - albumina, cilindrii și multe celule albe din sânge.
• Conform studiului ECG, este posibil să se detecteze amiloidoza cardiacă, se caracterizează prin tensiune scăzută a dinților, în timpul examinării cu ultrasunete echogenicitatea modificărilor cardiace și apariția îngroșării atriilor. Datele acestor studii instrumentale permit diagnosticarea amiloidozei în 50-90% din cazuri.

Este extrem de dificil să se diagnosticheze amiloidoza primară, deoarece manifestările ei sunt rareori detectate prin teste de laborator, cel mai adesea nu se observă modificări specifice ale urinei și sângelui. Când severitatea procesului poate crește semnificativ ESR, numărul trombocitelor și scăderea conținutului de hemoglobină.

Tratamentul cu amiloidoză

Lipsa cunoștințelor despre etiologia și patogeneza amiloidozelor provoacă dificultăți asociate tratamentului. În amiloidoza secundară, terapia activă a bolii subiacente este importantă.

Regulile nutriționale sugerează limitarea aportului de sare de masă și proteine, inclusiv un ficat crud în dietă. Terapia simptomatică a amiloidozei depinde de prezența și severitatea anumitor manifestări clinice.

Preparatele de 4-aminochinolină (clorochină), dimetilsulfoxid, unitiol, colchicina pot fi prescrise ca terapie patogenetică. Pentru tratamentul amiloidozei primare se utilizează scheme de tratament cu citostatice și hormoni (melfolan + prednison, vincristină + doxorubicin + dexametazonă). Odată cu dezvoltarea CRF, este indicată hemodializa sau dializa peritoneală. În unele cazuri, se pune problema transplantului de rinichi sau ficat.

perspectivă

Prognosticul depinde de tipul de amiloidoză și de sistemele de organe implicate în proces. AL-amiloidoza cu mielom are cel mai rău prognostic: de regulă, moartea se observă într-un an. ATR-amiloidoza netratată se termină de asemenea fatal după 10-15 ani. În alte forme de amiloidoză familială, prognosticul este diferit. În general, afectarea rinichilor și inimii la pacienții cu orice tip de amiloidoză este o patologie foarte gravă.

Prognosticul de amiloidoză AA depinde de succesul tratamentului bolii de bază, deși este rare pentru pacienți să înregistreze regresia spontană a depozitelor de amiloid fără un astfel de tratament.

amiloidoza

Amiloidoza este o boală sistemică în care depunerea de amiloid (o substanță proteică-polizaharidă (glicoproteină)) apare în organe și țesuturi, ceea ce duce la o încălcare a funcțiilor lor.

Amiloidul constă în proteine ​​globulare și fibrilare care sunt strâns legate între ele cu polizaharide. O ușoară depunere a amiloidului în țesuturile glandulare, stroma organelor parenchimale, pereții vaselor de sânge nu cauzează simptome clinice. Dar cu depozite semnificative de amiloid în organe apar modificări macroscopice pronunțate. Volumul organismului afectat crește, țesuturile devin ceroase sau grase. Atrofia ulterioară a organului se dezvoltă odată cu formarea insuficienței funcționale.

Incidenta amiloidozei este de 1 caz la 50.000 de persoane. Boala este mai frecventă la persoanele în vârstă.

Cauze și factori de risc

Amiloidoza dezvoltă de obicei în pyoinflammatory lung care curge (endocardita bacteriană, bronșiectazii, osteomielită), sau infecții cronice (malaria, actinomicoza, tuberculoza) boli. Mai rar, amiloidoza se dezvoltă la pacienții cu cancer:

• cancer pulmonar;
• cancer de rinichi;
• leucemie;
• boala lui Hodgkin.

Amiloidoza poate afecta diferite organe, iar imaginea clinică a bolii este diversă.

Următoarele boli pot duce, de asemenea, la amiloidoză:

• sarcoidoza;
• Boala Whipple;
• Boala Crohn;
• ulcerativ;
• psoriazis;
• spondilita anchilozantă;
• poliartrita reumatoidă;
• ateroscleroza.

Nu sunt numai forme dobândite, ci și forme ereditare de amiloidoză. Acestea includ:

• Febra mediteraneană;
• Amiloidoza neuropatică portugheză;
• Amyloidoza finlandeză;
• Amiloidoză daneză.

Factorii de amiloidoză:

• predispoziție genetică;
• tulburări de imunitate celulară;
• hyperglobulinaemia.

Formele bolii

În funcție de motivele care au cauzat aceasta, amiloidoza este împărțită în mai multe forme clinice:

• senile (senile);
• ereditară (genetică, familială);
• secundar (dobândit, reactiv);
• idiopatic (primar).

În funcție de organul în care depozitele de amiloid sunt depuse în principal, există:

• amiloidoza renală (formă nefrotică);
• amiloidoza cardiacă (forma cardiopatică);
• amiloidoza sistemului nervos (forma neuropatică);
• amiloidoza hepatică (forma hepatopatică);
• amiloidoza suprarenală (forma epinefropatică);
• ARUD-amiloidoza (amiloidoza organelor sistemului neuroendocrin);
• amiloidoza mixtă.

De asemenea, amiloidoza este locală și sistemică. Cu amiloidoza locală, se observă o leziune predominantă a unui organ, una sistemică - două sau mai multe.

simptome

Imaginea clinică a amiloidozei este diversă: simptomele sunt determinate de durata bolii, de localizarea depozitelor de amiloid și de intensitatea acestora, de gradul de disfuncție a organelor și de structura biochimică a amiloidului.

În stadiul inițial (latent) de amiloidoză, simptomele sunt absente. Pentru a detecta prezența depozitelor de amiloid este posibilă numai cu microscopie. Ulterior, pe măsură ce depozitele glicoproteinei patologice cresc, apare și progresează insuficiența funcțională a organului afectat, ceea ce determină imaginea clinică a bolii.

Factori de amiloidoză: predispoziție genetică, încălcări ale imunității celulare, hiperglobulinemie.

Când amyloidoza renală este observată pentru o lungă perioadă de timp, proteinuria moderată. Apoi se dezvoltă sindromul nefrotic. Principalele simptome ale amiloidozelor rinichilor sunt:

• prezența proteinei în urină;
• hipertensiune arterială;
• umflare;
• insuficiență renală cronică.

Pentru amiloidoza inimii se caracterizează printr-o triadă de simptome:

• tulburări de ritm cardiac;
• cardiomegalie;
• progresia insuficienței cardiace cronice.

În stadiile tardive ale bolii, chiar și efortul fizic mic duce la apariția unei slăbiciuni grave, a scurgerii respirației. Pe fondul insuficienței cardiace, se poate dezvolta poliserozita:

• periculita;
• pleurezie pleurală;
• ascita.

În cazul amiloidozei tractului gastrointestinal, o creștere a limbii (macroglossia) atrage atenția, care este asociată cu depunerea amiloidului în grosimea țesuturilor sale. Alte manifestări:

• greață;
• arsuri la stomac;
• constipație, diaree alternantă;
• încălcarea absorbției de nutrienți din intestinul subțire (sindrom de malabsorbție);
• sângerare gastrointestinală.

Distrugerea amiloidă a pancreasului apare de obicei sub forma pancreatitei cronice. Depunerea amiloidului în ficat provoacă hipertensiune portală, colestază și hepatomegalie.

Cu amiloidoză a pielii, noduli asemănători ceară apar în gât, față și în pliuri naturale. Adesea, amiloidoza pielii în cursul ei seamănă cu lichen planus, neurodermatită sau sclerodermie.

Când amiloidoza sistemului musculoscheletal la un pacient se dezvoltă:

• miopatie;
• periartrita periferică;
• sindromul de tunel carpian;
• poliartrita, care afectează articulațiile simetrice.

Amiloidoza severă a sistemului nervos, caracterizată prin:

• dureri de cap persistente;
• amețeli;
• demență;
• transpirație excesivă;
• colaps ortostatic;
• paralizia sau pareza membrelor inferioare;
• polineuropatie.

Vezi și:

diagnosticare

Având în vedere că amiloidoza poate afecta diferite organe și imaginea clinică a bolii este diversă, diagnosticul acesteia prezintă anumite dificultăți. Evaluarea stării funcționale a organelor interne permite:

• ultrasunete;
• ecocardiografie;
• ECG;
• raze X;
• gastroscopie (endoscopie);
• sigmoidoscopie.

Incidenta amiloidozei este de 1 caz la 50.000 de persoane. Boala este mai frecventă la persoanele în vârstă.

Se presupune că amiloidoza poate fi detectată în rezultatele studiilor de laborator cu privire la următoarele modificări:

• anemie;
• trombocitopenie;
• hipocalcemie;
• hiponatremie;
• hiperlipidemie;
• hipoproteinemie;
• cylindruria;
• leucociturie.

Pentru diagnosticul final este necesară efectuarea unei biopsii punctiforme a țesuturilor afectate (mucoasa rectală, stomacul, ganglionii limfatici, gingiile, rinichii) urmată de examinarea histologică a materialului obținut. Detectarea fibrilelor de amiloid din proba testată va confirma diagnosticul.

tratament

În tratamentul amiloidozei primare se utilizează hormoni glucocorticoizi și medicamente citotoxice.

În amiloidoza secundară, tratamentul se adresează în principal bolii de fond. De asemenea, au fost prescrise serii de 4-aminochinolină. Recomandat o dietă bogată în proteine ​​cu restricție de sare.

Dezvoltarea insuficienței renale cronice în stadiu final este o indicație pentru hemodializă.

Posibile complicații și consecințe

Amiloidoza poate fi complicată de următoarele patologii:

• diabet zaharat;
• insuficiență hepatică;
• sângerare gastrointestinală;
• insuficiență renală;
• ulcerații de amiloid ale stomacului și esofagului;
• insuficiență cardiacă.

perspectivă

Amiloidoza este o boală cronică progresivă. În amiloidoza secundară, prognosticul este determinat în mare măsură de posibilitatea tratamentului bolii de bază.

Odată cu dezvoltarea complicațiilor, prognosticul se înrăutățește. După apariția simptomelor insuficienței cardiace, speranța de viață nu depășește, de obicei, mai multe luni. Speranța de viață a pacienților cu insuficiență renală cronică este de 12 luni. Această perioadă este ușor crescută în cazul hemodializei.

profilaxie

Prevenirea amiloidozei primare (idiopatice) este absentă, deoarece cauza este necunoscută.

Pentru prevenirea amiloidozei secundare, este important să se detecteze în timp util și să se trateze bolile infecțioase, oncologice și purulent-inflamatorii.

Prevenirea formelor genetice de amiloidoză constă în consilierea medico-genetică a cuplurilor în faza de planificare a sarcinii.

Clipuri YouTube legate de articol:

Educație: a absolvit Institutul Medical de Stat din Tașkent cu diplomă în medicină în 1991. În mod repetat, au luat cursuri de pregătire avansată.

Experiență de lucru: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate urbană, resuscitator al departamentului de hemodializă.

Informațiile sunt generalizate și sunt furnizate doar în scop informativ. La primele semne de boală, consultați un medic. Auto-tratamentul este periculos pentru sănătate!

Pentru a spune chiar și cuvintele cele mai scurte și mai simple, vom folosi 72 de mușchi.

Medicamentele alergice din Statele Unite cheltuiesc singure peste 500 de milioane de dolari pe an. Încă mai credeți că o modalitate de a înfrânge în final alergia va fi găsită?

Primul vibrator a fost inventat în secolul al XIX-lea. A lucrat pe un motor cu aburi și a intenționat să trateze isteria feminină.

Făcut de la un măgar, este mai probabil să vă rupeți gâtul decât să cădeți de la un cal. Doar nu încercați să respingeți această afirmație.

Există sindroame medicale foarte curioase, de exemplu, ingerarea obsesivă a obiectelor. În stomacul unui pacient care suferă de această manie, s-au găsit 2500 de obiecte străine.

Medicamentul bine cunoscut "Viagra" a fost inițial dezvoltat pentru tratamentul hipertensiunii arteriale.

Conform unui studiu al OMS, o conversație zilnică de jumătate de oră pe un telefon mobil crește probabilitatea de a dezvolta o tumoare pe creier cu 40%.

Stomacul unei persoane se descurcă bine cu obiectele străine și fără intervenția medicală. Se știe că sucul gastric poate chiar să dizolve monedele.

Greutatea creierului uman este de aproximativ 2% din întreaga masă corporală, dar consumă aproximativ 20% din oxigenul care intră în sânge. Acest fapt face ca creierul uman să fie extrem de susceptibil la daune provocate de lipsa de oxigen.

Când iubitorii se sărute, fiecare pierde 6.4 calorii pe minut, dar în același timp schimbă aproape 300 de tipuri de bacterii diferite.

În plus față de oameni, doar o creatură vie pe planeta Pământ - câini - suferă de prostatită. Aceștia sunt prietenii noștri cei mai loiali.

O persoană educată este mai puțin predispusă la boli cerebrale. Activitatea intelectuală contribuie la formarea de țesut suplimentar, compensând bolnavii.

Oamenii care sunt obișnuiți să ia micul dejun în mod regulat sunt mult mai puțin probabil să fie obezi.

Cu vizite regulate la patul de bronzare, șansa de a obține cancer de piele crește cu 60%.

Dacă zâmbiți numai de două ori pe zi, puteți scădea tensiunea arterială și puteți reduce riscul de infarct miocardic și accident vascular cerebral.

Termenul "boli profesionale" combină bolile pe care o persoană este probabil să le primească la locul de muncă. Și dacă cu industrii dăunătoare și servicii.

amiloidoza

Amiloidoza este o tulburare a metabolismului proteinelor, care este însoțită de depunerea în diferite țesuturi și organe a unei proteine ​​specifice numite amiloid. Manifestările clinice depind de tipul de boală și sunt în principal definite ca variabile.

Grupul de tulburări sistemice denumite "amiloidoză" include aproximativ 30 de tipuri diferite, care diferă între ele în ceea ce privește specificul tulburărilor de proteine. Cele patru cele mai renumite sunt amiloidoza AL, AA-amiloidoza, AF-amiloidoza, AH-amiloidoza.

Diagnosticul se poate face atunci când se determină proteina din urină sau prezența tulburărilor organelor interne fără niciun motiv. O boală de biopsie tisulară este confirmată. Terapia are ca scop în principal reducerea concentrației de proteine ​​anormale sau cauza bolii.

Video: Ce este amiloidoza, cum este periculoasă, cum să o rezolvi?

descriere

Amiloidoza este o tulburare sistemică care este împărțită în mai multe tipuri clasificate ca primar, secundar sau familial (ereditar).

• Amiloidoza primară (AL) este cel mai frecvent tip de amiloidoză sistemică. AL este rezultatul unei anomalii (discrasie) a celulelor plasmatice (cum ar fi leucocitele) din măduva osoasă și este strâns asociată cu mielomul multiplu.
• Alamiloidoza secundară (AA) în dezvoltarea sa se bazează pe determinarea amiloidului seric proteic inflamator. Acesta este adesea combinat cu o boală inflamatorie cronică, cum ar fi bolile reumatice, febra mediteraneană familială, boala inflamatorie intestinală cronică, tuberculoza sau empiemul.
• Amiloidoza familială este un tip rar de amiloidoză cauzată de o genă anormală. Există mai multe gene anormale care pot provoca dezvoltarea patologiei, dar cel mai frecvent tip de amiloidoză ereditară se numește ATTP, provocată de mutații în transthyretin (TTP).
• Amiloidoza senilă, în care o proteină anormală este derivată din transthyretină dinamică (normală), este o boală progresivă lentă care afectează mușchiul inimii la vârstnici.

Depunerile de amiloid pot apărea uneori în mod izolat fără semne de boală sistemică. De exemplu, aceasta include o leziune unică a vezicii urinare sau amiloidoză traheală, cele mai frecvente tipuri de amiloidoză izolată.

Amiloidoza asociată cu beta2-microglobulină este un tip de amiloidoză sistemică care apare la persoanele care au eliminat toxinele acumulate sau deșeurile din sânge pentru o perioadă lungă de timp prin filtrare mecanică. Această formă de amiloidoză, cunoscută și ca ABM2 (amiloid legat la proteina beta-2m), este cauzată de agregarea beta2-microglobulinei, un tip de proteină amiloidă care este eliminată într-un rinichi care funcționează normal. Amiloidoza beta-2-microglobulină asociată dializei apare și la pacienții cu insuficiență renală la sfârșitul cursului bolii. Cu toate acestea, boala nu se manifestă la persoanele cu funcție renală normală sau moderată redusă sau la pacienți după transplant renal.

Semne de

Amiloidoza este de obicei o boală multi-sistem care conduce la o gamă largă de manifestări clinice. În consecință, pacientul poate fi văzut în mai mulți specialiști, cel mai adesea un nefrolog, cardiolog sau neurolog. La majoritatea pacienților, există o leziune a mai multor organe, prin urmare, se găsește adesea o combinație a simptomelor prezentate mai jos și, atunci când apar, trebuie suspectată amiloidoza:

• Rinichii sunt cel mai adesea afectați de AL, AA și de unele forme ereditare rare de amiloidoză, dar rareori apar în formele familiale cauzate de mutațiile transthyretinice. Cantitatea excesivă de proteine ​​în urină (proteinurie) este o manifestare obișnuită a leziunilor renale și este adesea dificilă, ceea ce duce la sindromul nefrotic. Amiloidul provoacă un exces de uree și alte deșeuri azotate în sânge (azotemie progresivă) și este manifestarea inițială a bolii renale. Acumularea anormală de lichid (edem), în special a picioarelor și a abdomenului, în absența insuficienței cardiace este un semn al sindromului nefrotic. De asemenea, prezența excesului de colesterol în sânge (hipercolesterolemia) poate atinge un grad profund de severitate. Rinichii cu amiloidoză sunt reduse în dimensiune, devin palide și devin mai severe, dar cu amiloidoză sunt de obicei observate rinichi mari. În plus, poate fi determinată tensiunea arterială crescută (hipertensiunea) și tromboza țesutului renal. Amiloidul se poate acumula în alte părți ale sistemului urogenital, cum ar fi vezica urinară sau ureterul.

Videoclip: Elena Malysheva. Amiloidoza din rinichi

• Inima. Când amiloidoza afectează adesea țesutul cardiac. Infiltrarea infiltrata a inimii duce la o ingrosare a peretelui ventricular si la dezvoltarea insuficientei cardiace. Progresia progresivă a insuficienței cardiace congestive cu pereții groși ai ventriculilor este o imagine clasică a amiloidozei inimii. Miocardul este invariabil afectat de amiloidoză senilă, amiloidoză TTP și aproape niciodată nu participă la amiloidoză secundară. Simptomele frecvente ale amiloidozelor cardiace includ:
  • inima mărită (cardiomegalie);
  • bătăi neregulate ale inimii (aritmii);
  • inimă murmur;
  • anomalii ale inimii observate la electrocardiografie (de exemplu, tensiune joasă a dinților).

Insuficiența cardiacă congestivă este cea mai frecventă complicație a amiloidozei. Depunerea nodulară de amiloid poate fi prezentă pe membrana care înconjoară inima (pericardul) și pe stratul interior al camerelor inimii sau ale supapelor sale (endocard).

• Sistemul nervos Deși neuropatia este mai puțin frecventă decât insuficiența renală sau cardiacă, aceasta poate fi o problemă semnificativă cu amiloidoza. Foarte des se întâmplă cu amiloidoza AL. Neuropatia este adesea nedureroasă și senzorimotoare în natură, deși durerea neuropată poate fi uneori semnificativă. Simptomele pot fi determinate de:
  • senzatie de neuropatie cu amorteala si furnicaturi la picioare, care progreseaza in picioare si in cele din urma se duce la nivelul membrelor superioare;
  • pierderea neuropatiei motorii, începând de la picioare și extinderea în sus.

Sindromul de tunel carpian este de obicei observat nu datorită implicării directe a nervului, ci mai degrabă cu infiltrarea țesuturilor moi, care contribuie la compresia nervului. În amiloidoza familială, neuropatia periferică este adesea însoțită de neuropatie autonomă, caracterizată prin diaree și transpirație scăzută (hipohidroză), o scădere bruscă a tensiunii arteriale atunci când pacientul se ridică (hipotensiune posturală) și la bărbați - disfuncție erectilă.

Hipotensiunea posturală poate fi profundă și poate duce la episoade de sincopă repetate. Amiloidoza sistemică nu este asociată cu sistemul nervos central și boala Alzheimer.

• Organe digestive. Amiloidoza poate afecta ficatul și splina. Înfrângerea ultimului organ crește riscul ruperii sale traumatice. Afecțiunile hepatice sunt frecvente în amiloidoza AL. De asemenea, apare în amiloidoză AA, dar nu se observă în TTP amiloidoză familială. În cele mai multe cazuri, implicarea hepatică este asimptomatică. Cele mai vizibile semne sunt
  • ficat mărit (hepatomegalie);
  • spline mărită (splenomegalie).

De regulă, deteriorarea ficatului prin amiloid este însoțită de o creștere a enzimelor (în special a fosfatazei alcaline) și a altor funcții ale organului, care sunt deseori detectate într-un stadiu incipient. De regulă, funcția hepatică nu are un efect semnificativ asupra evoluției bolii în etapele ulterioare. O creștere a bilirubinei este un simptom nefavorabil și poate provoca insuficiență hepatică.

Acumularea de amiloid în tractul gastro-intestinal poate duce la o lipsă de mișcare (mobilitate) a esofagului, precum și a intestinului mic și gros. De asemenea, se poate observa:

• sindrom de malabsorbție;
• ulcerații;
• sângerare;
• activitate gastrică slabă;
• pseudo-obstrucție a tractului gastro-intestinal;
• pierderea proteinelor;
• diaree.

• Pielea este adesea afectată de amiloidoză primară. Purpura purpitală este rezultatul fragilității capilarelor și poate să apară după tuse, strănut sau înțepături atunci când se deplasează intestinul. Adesea, leziunile purpurii pot apărea după astfel de acțiuni simple precum frecarea pleoapelor. Infiltrarea țesuturilor moi cauzează macrogolozie și răgușeală, deși corzile vocale nu pot dezvălui nici o deteriorare. Leziunile cutanate sunt uneori bine marcate sau atât de minore încât este necesar un microscop pentru diagnosticarea lor.

Ceară papulară ceară poate apărea pe față și pe gât. De asemenea, ele se găsesc adesea sub arme (regiunea axilară), în apropierea anusului și în zona abdominală. Alte zone care pot fi afectate sunt zonele mucoase, canalul urechii și limba. Poate fi prezent:

• umflare;
• hemoragii sub piele (purpură);
• căderea părului (alopecia);
• inflamația limbii (glosită);
• gură uscată (xerostomie).

• Sistemul respirator. Problemele respiratorii care sunt asociate cu amiloidoza se dezvoltă adesea în paralel cu probleme cardiace. În forma localizată de amiloidoză, căile respiratorii pot fi blocate de depozitele de amiloid în sinusuri, laringe, trahee și arborele bronșic. Colectarea de lichide în spațiul pleural (revărsat pleural) este destul de frecventă la pacienții cu insuficiență cardiacă congestivă datorată amiloidozei. Epuziile pleurale recurente, disproporționate față de gradul de insuficiență cardiacă, indică amiloidoză pleurală.

Artropatia apare în amiloidoză datorită acumularii depozitelor de amiloid în membranele sinoviale. Acest lucru se întâmplă în amiloidoză AL și, uneori, în amiloidoză dializată. De asemenea, în procesul patologic se poate implica cartilaj articular sau membrană sinovială și fluid. Simptomele sunt similare cu cele ale artritei reumatoide.

Depozitele de amiloid în țesutul muscular pot provoca slăbiciune musculară și modificări ale mușchilor (pseudomiopatie). Simptomele de amiloidoză, de asemenea, de multe ori apar la sângerare. Acest lucru poate fi rezultatul unei deficiente a anumitor factori de coagulare sau depozite mici de amiloid în vasele de sânge din interiorul pielii.

motive

Amiloidoza este cauzată de proteine ​​anormale, care promovează formarea fibrililor în unul sau mai multe organe, sisteme sau țesuturi moi. Aceste acumulări de proteine ​​se numesc depozite de amiloid, care pot provoca tulburare progresivă și disfuncție completă a organului afectat. De obicei, proteinele se descompun la aproximativ aceeași viteză pe măsură ce sunt produse, dar depozitele neobișnuit de stabile ale amiloidului sunt depozitate mai repede decât distrugerea lor.

Amiloidoza primară (AL) este de obicei cauzată de disclazia celulelor plasmatice, o anomalie a celulelor plasmatice dobândite în măduva osoasă pentru a forma o proteină anormală. De obicei, o cantitate în exces de proteine ​​se acumulează în țesuturile organismului sub formă de depozite de amiloid.

Amiloidoza secundară (AA) este cauzată de un proces inflamator care face parte din boala de bază. Aproximativ 50% din persoanele cu amiloidoză secundară au artrita reumatoidă ca boală principală.

Amiloidoza familială este cauzată de anomalii ale genei pentru una dintre mai multe proteine ​​specifice. Cea mai comună formă de amiloidoză ereditară este cauzată de o anomalie (mutație) în gena pentru transthyretin. Au fost raportate mai mult de 100 de mutații diferite în transthyretin, iar cea mai frecventă mutație a fost numită V30M. Mutațiile TTR sunt în principal asociate cu amiloidoza, care afectează diferite sisteme de organe. Rar mutații în genele de proteine ​​care cauzează amiloidoză sunt lanțul afilnuyu al fibrinogenului A, apolipoproteinei A1 și A2, gelsolinului și citstatinei C.

Toate amiloidoza ereditară asociată cu modul dominant de autosomal de moștenire. Cele mai multe boli genetice sunt determinate de statutul a două copii ale genei primite de la tatăl și unul de la mamă. Tulburări genetice dominante apar atunci când numai o copie a genei anormale este necesară pentru a provoca o boală specifică. Gena anormală poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații (modificarea genei) la persoana afectată.

Riscul de transmitere a unei gene anormale de la părintele afectat la descendenți este de 50% în timpul fiecărei sarcini. Riscul este același pentru bărbați și femei. Cu toate acestea, nu fiecare persoană care primește gena este în cele din urmă capabilă să se îmbolnăvească cu amiloidoză.

Cauza exactă a amiloidoză a beta2-microglobulinei asociată dializei nu este pe deplin înțeleasă. Un rinichi care funcționează normal poate fi purificat din proteina amiloidă, beta2-microglobulină. La unii pacienți cu dializă prelungită sau cu dializă peritoneală ambulatorie continuă, incapacitatea rinichilor de a funcționa normal conduce la retenție și acumulare anormală a proteinei beta2-microglobulinei. Unii oameni cu insuficiență renală dezvoltă, de asemenea, această formă de amiloidoză la sfârșitul etapei.

diagnosticare

Un diagnostic de amiloidoză este suspectat după o examinare detaliată a antecedentelor medicale și a imaginii clinice, dar este necesară o biopsie musculară, osoasă sau adipoasă pentru a confirma prezența amiloidului.

Dacă boala este suspectată pe bază clinică, biopsia organului implicat va da cel mai fiabil rezultat. Materialul biopsiei este examinat microscopic și colorat cu un colorant denumit roșu congo. Când diagnosticul de amiloidoză este diagnosticat în timpul biopsiei tisulare, se efectuează o examinare extensivă a pacientului, care permite determinarea organelor afectate.

Odată ce un amiloid a fost determinat utilizând o biopsie tisulară, este necesar să se stabilească tipul de boală. În amiloidoza AL, discrasia celulelor plasmatice se găsește în 98% din cazuri. În 2% din cazuri, limfomul cu celule B este identificat ca fiind cauza AL.

Testele specifice care sunt utilizate pentru a diagnostica tipul de amiloidoză AL sunt următoarele:

• electroforeza proteică a sângelui și a urinei;
• biopsia măduvei osoase cu colorarea imunochemică a celulelor plasmatice;
• fără analiză de lanțuri ușoare.

Diagnosticul amiloidozei AL este confirmat de prezența purpurii periorbitale, care este rezultatul fragilității capilare sau macroglossia (limbă extinsă).

Diagnosticul amiloidozelor TTR ereditare poate fi confirmat prin efectuarea de teste moleculare genetice, care determină mutații în gena TTR dintr-o probă de sânge. În absența mutațiilor transistretinice, pot fi prezente forme foarte rare de amiloid familial.

Dacă pacientul este o persoană în vârstă cu insuficiență cardiacă izolată clinic, diagnosticul cel mai probabil este amiloidoza sistemică senilă. Aceasta este o afecțiune în care transtiretinul distrofic (normal) este depus în inimă.

Imunofilizarea specifică (de exemplu, microscopia electronică a imunofaringienei) este disponibilă în centrele specializate și este un test foarte specific pentru determinarea tipului de amiloid.

În cazuri complexe de diagnosticare, spectrometria de masă poate determina cu acuratețe structura moleculară a depozitelor de amiloid - această tehnică este folosită tot mai des.

Metoda, numită scanare a amiloidului seric P marcat radioactiv, este disponibilă în mai multe centre din Europa care se specializează în amiloidoză. Acest test este folosit pentru a controla acumularea de depozite de amiloid.

La pacienții cu dializă prelungită sau cu insuficiență renală, pot fi efectuate teste de laborator în stadiul final, ceea ce va permite analiza probelor de sânge sau urină pentru a detecta niveluri ridicate de proteine ​​B2M.

Terapie standard

Strategia de tratament depinde de tipul de amiloidoză și de starea clinică a pacientului. În amiloidoza AL, cauza este o celulă leucocitară anormală (de obicei, o celulă cu plasmă) și, prin urmare, chimioterapia pentru a eradica aceste celule constituie baza terapiei pentru acest tip de amiloidoză.

Timp de mulți ani, s-au folosit melfalan și dexametazonă cu administrare orală sau intravenoasă, adesea combinate cu suportul autolog al celulelor stem.

Ambele medicamente sunt la fel de eficiente, dar tratamentul și efectele secundare sunt diferite. O doză mare de melfalan cu suport pentru celule stem este un curs de tratament, care include adesea un ședere de 2-3 săptămâni la spital și câteva luni de recuperare. Folosind cursul lunar oral al melfalanului este mai puțin toxic, dar este asociat cu un risc mai mare de a dezvolta leucemie.

Noile medicamente active împotriva mielomului multiplu (o altă boală a celulelor anormale), cum ar fi bortezomibul sau lenalidomida, sunt, de asemenea, foarte eficiente împotriva AL și s-au dovedit că oferă un anumit avantaj pacienților cu boală recurentă. Adesea, aceste medicamente sunt incluse în tratamentul prealabil.

În prezent, majoritatea pacienților care nu utilizează doze mari de melfalan cu suport pentru celule stem primesc terapie avansată. Combinația de bortezomib, ciclofosfamidă și dexametazonă este asociată cu o bună tolerabilitate și răspunsuri rapide. Tratamentul amiloidoza pentru orice pacient trebuie să fie făcută în mod individual, ținând seama de particularitățile situației.

Cei doi factori cei mai importanți pentru supraviețuirea pe termen lung cu AL sunt prezența / amploarea leziunilor cardiace și răspunsul hematologic la terapie.

Există mai multe medicamente noi destinate să stimuleze resorbția amiloidă din organele afectate. Utilizarea lor poate oferi capacitatea de a trata direct organele bolnave. Cea mai avansată a acestor studii - cu NEOD001, care a prezentat unele beneficii pentru pacientii a caror plasma primara de celule boala a fost tratată. În prezent, metoda este studiată în asociere cu tratamentul pe bază de bortezomib în stadiul inițial.

Terapia de întreținere (tratamentul insuficienței cardiace congestive, atenție la nutriție, tratamentul neuropatiei vegetative etc.) este un element foarte important al expunerii la medicament. Având în vedere complexitatea bolii, se recomandă ca tratamentul să fie efectuat într-un centru de amiloidoză specializat sau cel puțin pacientul să fie supus unei evaluări inițiale la o astfel de instituție medicală, cu tratament continuu la locul de reședință.

Amiloidoza Family este eliminat, dacă este posibil, prin eliminarea cauzelor profunde ale produselor secundare TTR anormale. Deoarece sursa dominantă este ficatul, un transplant de organe este în prezent opțiunea preferată la pacienții atent selectate a căror boală este în stadiile admisibile ale dezvoltării. Tafamidis este un medicament aprobat recent pentru tratamentul polineuropatiei amiloide familiale. Acest medicament este testat în studiile în curs de desfășurare pentru alte forme ale bolii. Patisiran și rhesusiran sunt, de asemenea, testate pentru efectele asupra formei de amiloidoză ATTR, în timp ce orientarea vizează reducerea nivelurilor de TTR care formează amiloid.

Consultarea cu genetica este recomandata tuturor persoanelor cu amiloidoza ereditara si membrilor familiilor acestora.

În cazul amiloidozelor senile, terapia este favorabilă, dar atât pentru această formă a bolii, cât și pentru ATTR, sunt studiate în mod activ metode de tratament farmacologic care vizează stabilizarea moleculei transtretinei, ceea ce va împiedica formarea amiloidelor.

Tratamentul secundar al amiloidozei se bazează pe tratamentul bolii principale. De exemplu, transplantul de rinichi poate fi efectuat în insuficiență renală datorită amiloidozei secundare.

În martie 2015, FDA a aprobat utilizarea unui dispozitiv medical denumit Aherezis Coloana Lixelle Beta 2-microglobulină pentru tratamentul amiloidozei beta2-microglobulin asociate dializei. Funcționarea dispozitivului se bazează pe îndepărtarea beta-2-microglobulinei din sânge.

Centrele de tratament pentru amiloidoză

Următoarele centre medicale se ocupă de diagnosticul și tratamentul amiloidozei, precum și de cercetare și teste clinice:

• Centrul Medical al Universității din Boston, care a dezvoltat programul de tratament și cercetare pentru amiloid: www.bu.edu/amyloid, tel: (617) 638-4317
• Brigham și Spitalul Femeilor / Harvard Programul de ateroidie cardiovasculară, Boston, Massachusetts: www.brighamandwomens.org/amyloidosis, tel: (617) 421-6094
• Sylvester Cancer Center, Universitatea din Miami, Dr. James Hoffman: Tel: (305) 243-4860
• Clinica Mayo, Rochester MN: www.mayoclinic.org/amyloidosis/index.html, tel: (507) 284-2111
• Tufts Medical Center, Boston, Massachusetts: tel: (617) 636-6454
• Memorialul Sloan Kettering, New York: tel: (212) 639-8808

Alți medici americani specializați în examinarea clinică a amiloidozei:

Amiloidoza familială:
Merrill Benson, MD. Amyloid Research Group, Universitatea din Indiana, Indianapolis, IN:. Http://www.iupui.edu/

amiloid, tel (317) 278-3426

Amiloidoza inimii:

• Rodney H. Falk, MD. Harvard Vanguard Medical Associates, Școala Medicală Harvard, Spitalul Brigham și Femei, Boston MA: [email protected], tel. (617) 421-6094
• Matthew Mourer, MD Spitalul Presbyterian Columbian, New York, (212) 305-9808

Centre amiloidozice internaționale (ambele au site-uri informative):

• Centrul italian pentru studiul și tratamentul amiloidozelor sistemice (Pavia, Italia) www.amiloidosi.it
• Centrul Național de Amiloidoză, Londra, Marea Britanie. www.ucl.ac.uk/medicine/amyloidosis/nac/

Video: Sensibilitatea la amiloidoză (narat de Michael York) - disponibilă în 14 limbi

amiloidoza

Amiloidoza - boala comuna sistemică a corpului, la care depunerea unei glicoproteine ​​specifice (amiloid) in organe si tesuturi cu afectare a functiei a acestuia din urmă. În cazul amiloidozelor, pot fi afectate rinichii (sindromul nefrotic, sindromul edematos), inima (insuficiența cardiacă, aritmii), tractul gastro-intestinal, sistemul musculoscheletal, pielea. Poate dezvoltarea poliserozitei, sindromul hemoragic, tulburările mintale. Detecția exactă a amiloidozelor contribuie la detectarea amiloidului în probele de biopsie ale țesuturilor afectate. Tratamentul imunosupresiv și simptomatic este efectuat pentru tratamentul amiloidozei; în funcție de indicații - dializă peritoneală, transplant de rinichi și ficat.

amiloidoza

Amiloidoza - o boală din grupul disproteinozov sistemice care rezultă din formarea și acumularea în țesuturi ale compusului complex proteină polizaharidă - amiloid. Prevalența amiloidoza în lume, în mare parte determinată geografic: de exemplu, boala periodică este mai frecventă în țările din bazinul mediteraneean; polineuropatia amiloidă -.. in Japonia, Italia, Suedia, Portugalia, etc. Frecvența medie a amiloidoza în populație este de 1 caz la 50 de mii de locuitori.. Boala se dezvoltă, de obicei, la persoanele mai în vârstă de 50-60 de ani. Având în vedere faptul că, atunci când amiloidoza afectează aproape toate sistemele de organe, boli studiate de diferite discipline medicale: reumatologie, urologie, cardiologie, gastroenterologie, neurologie si altele.

Cauzele amiloidozei

Etiologia amiloidozei primare nu este pe deplin înțeleasă. Cu toate acestea, este cunoscut faptul că amiloidoză secundară este de obicei asociat cu boli cronice infectioase (tuberculoza, sifilis, actinomicoza) si pyo inflamatorii (osteomielite, bronșiectazii, endocardita bacteriană etc.), cel puțin - procese neoplazice (boala Hodgkin, leucemie, cancer visceral autorități). amiloidoza reactivă poate apărea la pacienții cu ateroscleroză, psoriazis, revmopatologiey (artrita reumatoida, boala Bechterew), inflamația cronică (colită ulcerativă, boala Crohn), implicarea multisistemice (boala Whipple, sarcoidoză). Printre factorii care contribuie la dezvoltarea amiloidozelor, hiperglobulinemia, disfuncția imunității celulare, predispoziția genetică etc. sunt de o importanță capitală.

patogenia

Printre multele versiuni amiloidogeneza cel mai mare număr de susținători au teorie disproteinoza, geneza de celule locale, imunologică, și teoria mutație. Teoria genezei celulei locale consideră procesează apar numai la nivel celular (formarea sistemului fibrilare de macrofage precursoare a amiloidului), în timp ce formarea și acumularea de amiloid are loc în afara celulelor. Prin urmare, teoria genezei celulare locale nu poate fi considerată exhaustivă.

Conform teoriei disproteinozei, amiloidul este un produs al metabolismului anormal al proteinelor. Principalele legături în patogeneza amiloidozelor, disproteinemiei și hiperfibrinogenemiei, contribuie la acumularea de fracțiuni de proteine ​​dispersate și paraproteine ​​în plasmă. Teoria imunologică a originii amiloidozei corelează formarea amiloidului cu o reacție antigen-anticorp, în care proteine ​​străine sau produse de dezintegrare ale propriilor țesuturi acționează ca antigene. În acest caz, depunerea de amiloid apare în mod predominant la locurile de formare a anticorpilor și antigeni în exces. Cel mai universal este teoria mutațională a amiloidozei, care ține cont de o mare varietate de factori mutageni care pot determina o sinteză anormală de proteine.

Amiloidul este o glicoproteină complexă constând din proteine ​​fibrilare și globulare, strâns legate de polizaharide. depozitele amiloide se acumulează în intimei și adventicea vaselor sanguine și stroma organelor parenchimatoase, structuri glandulare, și așa mai departe. D. Cu modificări minore detectate depozite de amiloid doar la nivel microscopic și nu are ca rezultat o deteriorare funcțională. O acumulare pronunțată de amiloid este însoțită de modificări macroscopice ale organului afectat (creșterea volumului, aspectul sebacee sau ceară). În rezultatul amiloidozelor, sclerozei stromale și atrofiei parenchimului de organe, se dezvoltă insuficiența lor funcțională semnificativă clinic.

clasificare

În conformitate cu motivele care distinge primar (idiopatică), secundar (reactiv dobândite), ereditara (familia genetică) și senilă amiloidozei. Aceasta a constatat diferite forme de amiloidoză ereditară: febra mediteraneană, sau boala recurente (crize de febră, dureri abdominale, constipație, diaree, pleurezie, artrita, erupții cutanate), amiloidoza neuropatice portugheză (polineuropatie periferică, impotență, cardiace), de tip finlandez ( atrofie corneană, neuropatie craniană), varianta daneză (amiloidoza cardiopatică) și multe altele. și colab.

nefropatichesky În funcție de leziunea primară a organelor și sistemelor a fost izolat (amiloidoza renala) kardiopatichesky (amiloidoza cardiacă), neuropatică (sistemul nervos amiloidoza), gepatopatichesky (amiloidoza hepatică) epinefropatichesky (amiloidoza suprarenale) ARUD-amiloidoză, amiloidoza pielii și o boală de tip mixt. În plus, în practica internațională este obișnuit să se facă distincția între amiloidoza locală și generalizată (sistemică). Pentru formele localizate, de obicei se dezvolta la vârstnici includ amiloidoza in boala Alzheimer, diabet de tip 2, tumori endocrine, tumori ale pielii, vezicii urinare și altele. În funcție de compoziția biochimică a fibrilelor de amiloid printre formele sistemice ale amiloidozei sunt următoarele tipuri:

• AL - în compoziția fibrilelor lanțuri ușoare de Ig (cu boala Waldenstrom, mielom, limfoame maligne);
• AA - în compoziția fibrilelor o a-globulină serică de fază acută, similară cu caracteristicile sale cu proteina C reactivă (pentru boli tumorale și reumatice, boli periodice etc.);
• Ap2M- în compoziția fibrililor β2-microglobulină (cu insuficiență renală cronică la pacienții aflați la hemodializă);
• ATTR - în compoziția transthyretinei de transport a fibrilelor (în familiile ereditare și în forme senile de amiloidoză).

Simptomele de amiloidoză

Manifestările clinice ale amiloidozelor sunt diverse și depind de severitatea și localizarea depozitelor de amiloid, de compoziția biochimică a amiloidului, de "durata de timp" a bolii, de gradul de disfuncție a organelor. În stadiul latent al amiloidozei, când depunerile de amiloid pot fi detectate doar microscopic, simptomele sunt absente. Deoarece insuficiența funcțională a acestui sau acelui organ dezvoltă și progresează, semnele clinice ale bolii cresc.

În cazul amiloidozei renale, stadiul actual al proteinuriei moderate este urmat de dezvoltarea sindromului nefrotic. Trecerea la stadiul dezvoltat poate fi asociată cu o infecție intercurențială anterioară, vaccinare, hipotermie, exacerbarea bolii subiacente. Edemul crește treptat (mai întâi pe picioare și apoi pe întreg corpul), apare hipertensiunea nefrogenică și insuficiența renală. Eventuala apariție a trombozei venoase renale. Pierderea masivă a proteinelor este însoțită de hipoproteinemie, hiperfibrinogenemie, hiperlipidemie, azotemie. În urină se detectează micro-, uneori hematurie brută, leucocitriu. În general, în timpul amiloidozelor la rinichi se izolează o etapă timpurie fără curent, o etapă edematoasă și o etapă uremică (cachectică).

Amiloidoza inimii apare ca o cardiomiopatie restrictivă cu semne clinice tipice - cardiomegalie, aritmie, insuficiență cardiacă progresivă. Pacienții se plâng de dificultăți de respirație, umflături, slăbiciune care apar în timpul efortului fizic minor. Mai puțin frecvent, cu amiloidoză a inimii, se dezvoltă poliserozita (ascite, pleurezie exudantă și pericardită).

leziuni gastrointestinale in amiloidoza se caracterizeaza prin limbaj amiloid infiltrare (makroglassiey), esofag (tulburări de rigiditate și a motilității), stomac (arsuri la stomac, greață), intestinale (constipatie, diaree, sindrom de malabsorbție, obstrucție intestinală). Sângerarea gastrointestinală poate apărea la diferite niveluri. Când infiltrarea cu amiloid a ficatului dezvoltă hepatomegalie, colestază, hipertensiune portală. Afecțiunea pancreasului cu amiloidoză este, de obicei, mascată ca pancreatită cronică.

Amiloidoza pielii are loc cu apariția unor plăci ceroase multiple (papule, noduli) în față, gât și pliuri naturale ale pielii. În exterior, leziunile cutanate pot să semene cu sclerodermia, neurodermatita sau lichen planus. Pentru leziunile amiloid ale sistemului musculoscheletal, dezvoltarea poliartritei simetrice, sindromul de tunel carpian, periartrita scapulohumerală, miopatia este tipică. Formele particulare de amiloidoze care apar implica sistemul nervos poate fi urmat polineuropatie, paralizia membrelor inferioare, dureri de cap, amețeli, hipotensiune ortostatică, transpirație, demență și altele asemenea. D.

diagnosticare

Deoarece amiloidoza simptomatice pot întâlni diferite clinicieni :. reumatologi, urologi, cardiologi, gastroenterologi, neurologi, dermatologi, medici, etc. de o importanță primordială pentru un diagnostic corect are o evaluare completă a semnelor clinice și de laborator care dețin și instrumentale examene cuprinzătoare anamnestice.

Pentru a evalua starea funcțională a sistemului cardiovascular, sunt prescrise ecocardiografia și ECG. Examinarea tractului gastrointestinal implica efectuarea ecografiei abdominale, diagnostic cu raze X (raze X a esofagului, stomacului, ergography, bariu pasaj radiografie), endoscopie (esophagogastroduodenoscopy, sigmoidoscopie). Amiloidoza ar trebui să se gândească la o combinație de leucocituriei proteinurie, cylindruria cu hipoproteinemie, hiperlipidemie (creșterea colesterolului în sânge, lipoproteine, trigliceride), hiponatremie si hipocalcemie, anemie, reducerea numărului trombocitelor. Electroforeza serului și a urinei poate determina prezența paraproteinelor.

Diagnosticul final al amiloidoză este posibil după descoperirea fibrilelor amiloid în țesuturile afectate. În acest scop, poate fi efectuată biopsia rinichilor, a ganglionilor limfatici, a gingiilor, a mucoasei gastrice, a rectului. Stabilirea naturii ereditare a amiloidozei contribuie la o analiză genetică medicală amănunțită a pedigree-ului.

Tratamentul cu amiloidoză

Lipsa de cunoștințe despre etiologia și patogeneza bolii cauzează dificultăți asociate cu tratamentul amiloidozei. În amiloidoza secundară, terapia activă a bolii subiacente este importantă. Regulile nutriționale sugerează limitarea aportului de sare de masă și proteine, inclusiv un ficat crud în dietă. Terapia simptomatică a amiloidozei depinde de prezența și severitatea anumitor manifestări clinice. Preparatele de 4-aminochinolină (clorochină), dimetilsulfoxid, unitiol, colchicina pot fi prescrise ca terapie patogenetică. Pentru tratamentul amiloidozei primare se utilizează scheme de tratament cu citostatice și hormoni (melfolan + prednison, vincristină + doxorubicin + dexametazonă). Odată cu dezvoltarea CRF, este indicată hemodializa sau dializa peritoneală. În unele cazuri, se pune problema transplantului de rinichi sau ficat.

perspectivă

Cursul de amiloidoză este progresiv, aproape ireversibil. Boala poate fi agravată de ulcerele de amiloid ale esofagului și stomacului, sângerare, insuficiență hepatică, diabet etc. Cu dezvoltarea insuficienței renale cronice, speranța medie de viață a pacienților este de aproximativ 1 an; cu dezvoltarea insuficienței cardiace - aproximativ 4 luni. Prognosticul de amiloidoză secundară este determinat de posibilitatea de a trata boala de bază. Amiloidoza mai severă apare la pacienții vârstnici.