Glandele suprarenale, ca și celelalte organe endocrine, au o importanță deosebită pentru reglarea proceselor metabolice. Acest lucru se aplică și dezvoltării sexuale umane, menținerea echilibrului apei și a sărurilor, producerea energiei pentru reacțiile biochimice și activitatea funcțiilor vegetative. Și joacă un rol foarte important pentru dezvoltarea intrauterină a fătului și formarea organismului la copiii nou-născuți.

Caracteristicile structurii glandelor suprarenale provoacă munca lor hormonală. Acestea constau în straturile cerebrale și corticale, fiecare având scopul propriu. Reglementarea producției de substanțe active în aceste organe este reglementată de sistemul hipotalamo-pituitar. Gradul de activitate depinde de mulți alți factori (situații stresante, nutriție, leziuni traumatice ale corpului sau boli grave).

Glandele suprarenale încep să fie puse în făt în utero la 4-7 săptămâni și încep să producă în mod activ substanțe hormonale deja în a doua lună de sarcină a mamei. Bolile asociate cu întreruperea glandelor suprarenale la nou-născuți sunt congenitale și dobândite. Toate variantele congenitale ale bolilor, în grade diferite, se manifestă clinic la un copil după naștere. Dar uneori a dobândit condiții patologice. Cortexul suprarenalian are caracteristici de anatomie și fiziologie care determină premisele pentru dezvoltarea diferitelor boli și nu este neobișnuit să se găsească o tumoare adrenală benignă la nou-născut.

Valoarea glandelor suprarenale

În timpul șederii fătului în uter și în perioada imediat postpartum, glandele suprarenale ajută copilul nou-născut să se dezvolte și să se adapteze. Un rol special în această privință aparține cortexului suprarenalian, deoarece provine dintr-un alt strat de germeni, spre deosebire de partea cerebrală a organelor. Modificările patologice ale acestora din urmă apar la sugari extrem de rare.

PATOLOGIA suprarenală

Încălcarea glandelor suprarenale atât la adulți cât și la nou-născuți duce deseori la situații grave care reprezintă o amenințare directă la adresa sănătății și a vieții. Dar odată cu detectarea la timp a problemei există o mare probabilitate de a obține compensații și de a restabili toate funcțiile normale din organism.

Cele mai frecvente boli ale glandelor suprarenale la nou-născuți sunt următoarele:

• insuficiență suprarenală acută;

• insuficiență congenitală;

• hipercorticismului;

• suprarenale (feocromocitom).

Deficiență acută

Insuficiența suprarenală acută la nou-născuți se referă la o formă severă de patologie. Cauzele acestei afecțiuni devin, de obicei, o hemoragie pronunțată în aceste organe, cauzată de:

• răni la naștere;

• asfixia;

• sindromul hemoragic în bolile infecțioase.

Oarecum mai puțin, poate să apară ca urmare a hipoplaziei congenitale, care este transmisă de un tip autosomal recesiv sau are mostenire legată de X. O astfel de patologie la nou-născut poate fi detectată prin cercetări genetice.

Semne de stare acută

În cazul în care glandele suprarenale practic nu funcționează, simptomele bolii la copii apar după cum urmează:

1. Copilul practic nu se mișcă, presiunea și tonul său muscular scad brusc.

1. Impulsul este observat frecvent, apare scurgerea respirației, volumul de urină excretată scade.

1. Există vărsături, diaree, variind în intensitate și localizarea durerii în intestin. Ca urmare, pierderea fluidului poate deveni rapid deshidratată, ceea ce reprezintă o condiție foarte periculoasă pentru un nou-născut.

1. Temperatura scade, pielea devine palidă sau albăstrui, uneori există un model de marmură, hemoragii.

1. În ultima etapă, se dezvoltă starea collaptoidă cauzată de insuficiența vasculară. Reducerea nivelului de potasiu în sânge duce la oprirea muncii inimii.

Rata de dezvoltare a simptomelor la nou-născuți depinde de cauza eșecului. Cu o leziune ascuțită a glandelor suprarenale, ca urmare a hemoragiei sau a retragerii tratamentului cu glucocorticoizi, imaginea clinică a bolii se dezvoltă în câteva ore. Dacă eșecul acut devine rezultatul unui proces cronic, atunci debutul debutului său se poate întinde pe câteva zile sau luni.

Tratamentul insuficienței adrenale acute

O astfel de afecțiune poate duce rapid la moartea unui nou-născut, de aceea tratamentul său se efectuează numai în condițiile unei unități de terapie intensivă. La asistarea pacientului, administrarea parenterală a hormonilor (glucocotricoizi și mineralocorticoizi) începe imediat. Această terapie de substituție, dacă este inițiată la timp, are efectul imediat și determină ameliorarea stării unui mic pacient.

Dacă este necesar, se efectuează măsuri anti-șoc și tratament simptomatic.

Hiperplazia suprarenală congenitală

Toate formele unei asemenea încălcări, care apare imediat după naștere, sunt transmise de la părinți la copii. Cea mai mare parte a deficienței ereditare este 21-hidroxilaza. O scădere a activității acestei substanțe duce la o scădere a producției de cortizol și progesteron. Uneori se poate dezvolta o formă latentă a bolii, în care secreția de ACTH crește. Aceasta duce la o creștere a sintezei androgenelor și la activarea sistemului renină-angiotensină și la pierderea sărurilor.

Simptome clinice

Există trei tipuri principale de sindrom adrenogenital:

La sugari, primele două variante ale bolii au cea mai mare importanță. În cazul formei virale, predomină o schimbare vizuală a organelor genitale externe. La fete, se observă o clitorie mărită și labiile. Uneori hipertrofia este atât de semnificativă încât există dificultăți în determinarea sexului nou-născutului. Băieții au hiperpigmentare și mărirea penisului. Copiii la naștere diferă de colegii lor de oasele mai groase, masa crescută, mușchii mai dezvoltați.

Varianta variantă a stării patologice a glandelor suprarenale la nou-născuți este cea mai frecventă în sindromul adrenogenital. În acest caz, are loc și virilizarea organelor sferei genitale, dar în același timp se dezvoltă condiții foarte periculoase, în care există o lipsă de hormoni. Copilul scuipă adesea, câștigă greutate prost, dezvoltă diaree și vărsături, greutăți corporale și scăderea presiunii.

tratament

În acest caz, doar introducerea urgentă a terapiei de substituție hormonală la nou-născut va ajuta, altfel copilul ar putea muri într-un timp scurt.

În prezența unor forme latente de hiperplazie congenitală, doza necesară de agenți hormonali orali recomandată de un medic trebuie utilizată pe fondul diagnosticării și determinării fondului hormonal.

feocromocitom

Destul de rar, dar apare încă în nou-născutul tumor al glandei suprarenale, care se numește feocromocitom. Când se întâmplă acest lucru, stratul creier al acestor organe este afectat.

Din punct de vedere clinic, aceasta se manifestă ca o creștere a presiunii datorată excesului de adrenalină și noradrenalină. Copilul are o creștere a frecvenței pulsului, a febrei și a zahărului din sânge. Hyper-iritabilitatea copilului este izbitoare.

De ce sunt astfel de abateri periculoase?

Boli ale glandelor suprarenale la copii după naștere sunt pline de consecințe grave. Cea mai periculoasă condiție este criza supraaglomerată, deoarece poate duce la moartea unui copil într-o chestiune de ore.

Cu tulburări care sunt asociate cu hiperplazia congenitală, există o pierdere de lichid și sare în organism, conducând la deshidratare. Întrucât hrănirea copilului nu include folosirea alimentelor sărate, în unele cazuri boala rămâne nerecunoscută de ceva timp și măsurile nu sunt luate. În acest caz, urina copilului nou-născut este o pierdere permanentă a organelor necesare pentru funcționare și se poate opri stoparea cardiacă.

Cum să preveniți bolile suprarenale la nou-născuți

Preveniți dezvoltarea anumitor patologii asociate cu activitatea glandelor suprarenale la copiii mici, în unele cazuri nu este posibilă. Doar detectarea în timp util a abaterilor dă un prognostic relativ favorabil în această situație.

Criza suprarenală la nou-născut poate fi împiedicată de o scutire în timp util a unei creșteri a consumului de energie al corpului copilului în timpul unei boli grave, a unei intervenții chirurgicale sau a unui traumatism.

Pentru acei copii care sunt forțați să ia terapia de substituție hormonală, este imperativ să se facă un program de medicație. Părinții ar trebui să dea medicamentele copilului strict în doza și secvența de timp recomandată de endocrinologul pediatru.

Pentru cei care planifică o sarcină și are rude cu abateri în activitatea glandelor suprarenale, este necesar să se contacteze în prealabil geneticienii pentru a înțelege probabilitatea dezvoltării unei patologii similare la copilul lor nenăscut și să ia toate măsurile necesare.

Viitoarele mame în timpul perioadei de gestație sunt sfătuite să respecte regimul, să mănânce în timp util și eficient. Cel mai bine este să evitați situațiile stresante, să mergeți mai des în aer liber și să vă mutați în mod activ. Pentru orice boală, solicitați imediat asistență de la un specialist și faceți tratament în timp util.

Glandele suprarenale la copii: caracteristici

Mărimea glandelor suprarenale este diferită la adulți și copii. La nou-născut, masa glandei este de numai 7 grame, iar mărimea nu depășește 1-3 rinichi. Unele zone de țesut ale glandelor suprarenale nu sunt complet formate, dar zona principală a glandei îndeplinește toate funcțiile importante.

Caracteristici speciale

Când mama dă naștere copilului ei, au loc următoarele schimbări cu copilul:

1. O cantitate mare de hormoni din organismul matern este salvată.
2. Sinteza hormonilor adrenocorticotropici este suprimată, ceea ce duce la o scădere a producției hormonilor proprii. Această afecțiune este adesea însoțită de semne de insuficiență renală.
3. Astfel de manifestări clinice persistă până la 10-15 zile de viață.
4. Treptat, nou-născutul are o schimbare în nivelurile hormonale datorită stabilizării producției de corticosteroizi.

În primele 90 de zile de dezvoltare la un copil, glandele sunt reduse cu aproape jumătate. Acest lucru se datorează subțierea și remodelarea stratului cortical. Un an mai târziu, masa glandelor suprarenale crește din nou. Până la vârsta de 12 luni, partea țesutului fetal este resorbită, iar în zona corticală există deja glomeruli, ciorchini și țesuturi de plasă. În trei ani, procesul de separare a celulelor și a stratului cortic al glandelor este finalizat, însă formarea structurilor durează încă 10 ani.

Determinarea finală a masei suprarenale are loc în 18-20 de ani. Prin aceasta, perioadele glandei funcționează ca la un adult.

Până la 12 luni producția de cortizol nu este stabilită. Nivelurile crescute ale hormonilor sunt observate dimineața.

Funcțiile glandelor suprarenale la copii

Glandele suprarenale au multe funcții importante, de exemplu:

• Aldosteronul. Participă la procesul complex de reabsorbție a sodiului, excreție de potasiu, amoniac și magneziu. Hormonul este necesar pentru a menține echilibrul fluidului și pentru a crește tonusul vascular.
• Glucocorticoizii. Responsabil pentru stabilizarea membranelor celulare. Ei au un spectru larg de acțiune, participând la microcirculație și suprimarea proceselor inflamatorii. Datorită dezvoltării lor normale, există conservarea țesuturilor, într-o măsură mai mare, a cartilajului.
• Androgenii. Fără sinteza normală a acestor hormoni, pubertatea se descompune, recuperarea structurii celulare încetinește și metabolismul colesterolului este perturbat.
• Catecolamine. Ei monitorizează îngustarea normală a vaselor de sânge, mențin nivelul normal al tensiunii arteriale și stimulează mușchiul cardiac. Acest tip de hormon sporește lipoliza, în care are loc defalcarea elementelor grase în glicerol și acizi grași.

Boli și afecțiuni ale glandelor suprarenale

La nou-născuți în prima lună există o adaptare activă a organismului la lumea din jurul acestuia. Orice deteriorare a organelor interne poate duce la o stare periculoasă. Există multe patologii ale glandelor suprarenale la copii de la naștere, unele dintre ele fiind greu de controlat:

O patologie rară se datorează absenței totale a glandelor suprarenale, care este asociată cu o dezvoltare intrauterină anormală.

Acest termen implică absența formării normale a țesutului adrenal. Patologia este rară, dar întotdeauna letală, se răspândește în ambele glande. Uneori se constată o subdezvoltare a unei glande suprarenale, în timp ce cea de-a doua se ocupă de sarcina principală.

Perturbarea funcționării glandelor suprarenale duce la eșecul întregului organism, la dezvoltarea bolilor grave și poate duce la consecințe grave și, uneori, chiar la moarte. Puteți afla despre bolile suprarenale, cauzele și tratamentul.

Extinderea suprarenală apare în fața aortei sau în spatele acesteia. Formarea anormală a țesutului în glandă se produce împreună cu rinichii sau ficatul. Procesele de fuziune cu plămânii se găsesc pe fundalul malformațiilor peretelui abdominal. În cazuri extreme, locația anormală a glandelor este fixă. Acestea pot fi localizate în altă parte, uneori rudimentele de țesut se găsesc chiar și în creier.

• adrenoleukodystrophy

Patologia este inclusă în grupul tulburărilor genetice, este moștenită. În timpul formării prenatale, sistemul nervos și glandele suprarenale sunt deteriorate. Deteriorarea țesutului nervos este observată la nivel celular subțire, ceea ce duce la imposibilitatea de a diviza acizii grași. Băieții sunt mai predispuși la boală. Dacă încălcarea nu a fost detectată la timp, atunci de la 4 ani progresează rapid. Fără un tratament prompt, decesele sunt probabil în termen de 10 ani.

Glandele suprarenale cu densitate vasculară scăzută sunt susceptibile la eliberarea de sânge, ceea ce este adesea cazul copiilor prematuri. Principalul motiv pentru aceasta este nașterea gravă și rănile în procesul nașterii. Hemoragia cauzează adesea necroza țesutului adrenal sau formarea unei tumori. Cu hemoragii ample în ambele glande, prognosticul este fatal.

• Insuficiență suprarenale

Această deviere are multe motive:

1. Aproape toate bolile provoacă o scădere a funcționalității glandelor.
2. Există o lipsă de hormoni, lipsa de sodiu și de clorură.
3. În acest context, deshidratarea se dezvoltă, sângele devine mai gros.
4. Datorită lipsei serioase de oxigen, corpul este șocat, iar rinichii își pierd capacitatea de filtrare.

• Hiperplazia stratului cortical

Această afecțiune congenitală se poate manifesta în câteva imagini clinice. Creșterea țesutului este cauzată de o încălcare a metabolismului proteinelor, acestea fiind blocate parțial sau complet. Complicațiile ireversibile apar la 3 din 4 pacienți nou-născuți. Genitalele fetelor sunt formate de tipul de sex masculin, iar băieții dezvoltă o dezvoltare hiperactivă. Patologia stratului cortic poate fi detectată în vârstă mijlocie și se manifestă ca infertilitate, dar formarea ei apare de la începutul nașterii.

• Hiperaldosteronismul primar

La o vârstă fragedă, apare o creștere a producției de aldosteron. Atunci când se înregistrează salturi exagerate în tensiunea arterială, magneziul și potasiul scad semnificativ. Un alt nume pentru patologie este sindromul Conn. Copilul rămâne letargic, mușchi subdezvoltați, atacuri de inimă și convulsii. Un deficit catastrofal de potasiu nu este completat prin preparate speciale.

Diferitele formațiuni suprarenale la copii nu sunt comune. În cele mai multe cazuri, se produce proliferarea țesutului benign. Tulburarea se manifestă atât în ​​cortex, cât și în medulungul suprarenale:

1. Feocromocitom. Un tip rar de tumoare, caracterizat prin sinteza catecolaminelor. Substanța reglează procesele sistemului nervos. Când feocromocitomul este o încălcare a proceselor endocrine, nervoase și cardiovasculare.
2. Neuroblastom. Se observă o educație maligna la copiii cu vârsta sub 5 ani. Dintre toate tipurile de tumori, acesta are cel mai mare procent, afectează glandele medulla. Unul dintre motivele pentru creșterea țesutului patologic este o tulburare genetică și ereditate. O treime din cazurile de patologi apar la copiii cu vârsta de până la 12 luni.
3. Adrenocortical cancer. Agresiv, patologie progresivă rapidă se dezvoltă în cazuri rare. Diagnosticat în special la copii cu vârsta sub 5 ani. Majoritatea pacienților nu trăiesc până la intervenții chirurgicale, deoarece celulele atipice și tumorile sunt detectate într-un stadiu târziu, iar la începutul perioadei nu există simptome.
4. Chisturi. Acest tip de formare nu este practic detectabil în copilărie. De obicei, un chist nu afectează funcționalitatea glandelor și producția de hormoni. Un procent mare sunt chisturile singulare pe o glandă suprarenale. Poate să apară în stratul cortic, vasele adiacente și ganglionii limfatici.

Prevenirea bolilor

Este imposibil să se prevină apariția unor patologii grave ale glandelor suprarenale, deoarece multe dintre ele sunt rezultatul patologiilor autoimune, ereditare și nervoase. Copilul trebuie să aibă o dietă echilibrată, obișnuită cu un stil de viață sănătos și, de asemenea, să reducă la minimum stresul. Cea mai bună prevenire va fi programarea vizitelor la medici și diagnosticarea în timp util a tuturor bolilor.

De asemenea, puteți afla din acest videoclip despre dislexie, care sunt cauzele sale principale și cum să tratați această afecțiune.

Boli ale glandelor suprarenale la copii

Boli însoțite de o deficiență a hormonilor suprarenale

Hiperplazia adrenală congenitală (cortexul suprarenalian)

Etiologie și patogeneză. CAH este o boală ereditară cauzată de un defect genetic în steroidogeneza în glandele suprarenale.

Anomaliile moleculare întâlnite în această patologie sunt diviziuni, precum și mutații punctuale multiple sau multiple ale genelor care codifică sinteza enzimelor implicate în steroidogeneză.

Perturbarea activității oricăreia dintre enzime duce la întreruperea sintezei cortizolului - principala legătură în patogeneza CAH (Fig.14.3).

pregainolona ----------- SUR 17,

SUR21A2 11 * deoxicortizol SUR11B1

SUR 17-dehydroepnandrosteron

SUR 17 ------- ► 4-androstendionă - SUR19

extra-adrenal 5a-reductaea

di peste gura e stoos g eron

Fig. 14.3. Schema de steroidogeneză în cortexul suprarenale

SUR11A1 - 20,22-desmolase, SUR11V1 - 11 (3-hidroxilaza SUR11V2 -. 18-hidroxilaza, SUR17 - 17a-hidroxilază, ECM 19 - SUR21 aromataza - 21-hidroxilaza, 3 (3-H50 - WP-hidroxisteroid, 11R-N5V - 1 f- gidroksisteroidpegidrogenaza, 17 (3 H50 -. 17 (3 gidroksisteroidtsegidrogenaza (Miller IV.I, L.5 EMPE Mo1esi1ag aps sIp1sa1 aduapsez m sop§etShas1gepa111uref1a51a // „I. ResIaEg !. - 1987; 111: 1.

Unele dintre aceste enzime sunt, de asemenea, implicate în sinteza aldosteronului, un hormon mineralocorticoid responsabil pentru menținerea echilibrului sodiu-potasiu, precum și în sinteza steroizilor sexuali.

deficit de cortizol Permanent, conform legii de feedback negativ, stimulează secreția de celule pituitare anterioare ACTH, ceea ce duce la hiperplazie adrenală, precum și întărirea genezei unui steroid. Cand cortizolul nu este sintetizat, sinteza este stimulata de hormoni care sunt formate în etapele care preced blocate, precum și cei în formațiunea care nu sunt implicate în mod normal, enzima defect.

Clasificare. În funcție de activitatea a cărei enzimă este afectată, adică, la ce nivel de steroidogeneză există un defect, există mai multe forme de CAH:

• o deficiență de 20,22-desmolază (SUR PAT) - o enzimă care convertește colesterolul în pregngnolon și este precursorul tuturor steroizilor;

■ deficit W-p-hidroxisteroid dehidrogenază (3 -N5P $) - cheie enzima sinteza progesteronului 17-gidroksiproges- Theron și androstendionă;

• deficit de 17-a-hidroxil ase (SUR 17), o enzimă cheie în sinteza cortizolului și androstenedionei;

• deficiența 21-hidroxilazei (SUR21) - o enzimă cheie în sinteza cortizolului și aldosteronului;

• deficiența 18-hidroxilazei (SUR11B2) - enzima cheie pentru sinteza aldosteronului.

Cea mai comună formă de CAH cu o deficiență de 21-hidroxilază (92-95%). Alte forme cunoscute de frecvență a apariției bolilor divizate după cum urmează: P-11 deficit de hidroxil silazy- 2-3%, deficitul de 3-p-q caractere hidroxialchilCi dehidrogenaza - 2%, iar lipsa de 17-hidroxilazei - 1%, deficitul 20,22-desmolază - 1%. În funcție de severitatea defectelor genetice, formele complete și parțiale ale CAH diferă. În plus, există variante clasice ale bolii, care se manifestă imediat după nașterea copilului (în perioada neonatală) și non-clasice, atunci când boala se manifestă la copii la o vârstă mai înaintată, în perioada pubertății sau la adulți.

Imaginea clinică și diagnosticul. Diferitele forme de CAH sunt caracterizate de o imagine clinică specifică. Sindromul de "pierdere de sare" sau sindromul de pierdere a sarelor se dezvoltă ca urmare a unui sindrom de pierdere a sării

deficit de mineralocorticoid, sindrom hipertehnic - datorită hiperproducției precursorilor steroizi cu mineralocoric

1 activitate sindrom, viril - datorită excesului de androgeni suprarenali.

Deficitul de 20,22-desmolază (hiperplazia lipoidă a glandelor suprarenale) este o formă foarte rară de CAH. 20,22-desmolaza, precursorul tuturor hormonilor steroidieni, este prezentă atât în ​​cortexul suprarenalian cât și în glandele sexuale, astfel încât deficitul acestei enzime duce la o deficiență a tuturor steroizilor.

Caracterizat ca o formă de lipire non-virale. Se găsește numai sub formă de variante clasice, adică sindromul de pierdere a sării cu acidoză hiperkalemică și insuficiență glucocorticoidă se dezvoltă încă din primele săptămâni de viață a copilului.

Adesea, această formă de boală este incompatibilă cu viața (defect genetic complet), în cazul în care nu se efectuează imediat după nașterea de terapie de substituție id-uri glyukokortiko și tikoidami mineralokor-.

Băieții se nasc cu un fenotip feminin, fetele au organele genitale normale. În cazul în care tratamentul în copilăria timpurie a fost început la timp, în timpul perioadei de pubertate, acești copii nu au caracteristici sexuale secundare din cauza lipsei de steroizi sexuali (hipogonadismul hipergonadotropic al străzilor ambelor sexe).

Diagnosticul este de a identifica un nivel scazut de cortizol si aldosteron în serul sanguin, determinarea cariotipului, care deține genitografii cu ultrasunete, pelvine, determinarea sexului copilului (necesita indepartarea chirurgicala a gonadelor masculine, vaginoplastie).

Deficit 3 - $ - hidroxisteroid dehidrogenază. Există un deficit de steroizi suprarenali, dar în același timp, un exces de 17 hidroxipregnenolonă si DHEA (un androgen slab).

Din punct de vedere clinic, karch nu este caracterizat ca o formă mixtă de sol.

Există ambele variante clasice (rareori) și non-clasice (adesea) ale bolii.

În versiunea clasică, împreună cu frecvent observate sindromul „pierderea de sare“ la fete are loc virilizare moderat la naștere (clitorisului și fuziunea a labiilor mici), băieții - insuficient virilizare manifestat hipospadias, sau fenotip feminin aproape normala. Persoanele de ambele sexe se caracterizează prin absența dezvoltării spontane a caracteristicilor sexuale secundare în perioada de pubertate.

În versiunea non-clasică, fetele au adrenergie prematură, acnee, amenoree, hirsutism, infertilitate; la băieți, ginecomastie și virilizare insuficientă.

Diagnosticul acestei forme de CAH se bazează pe detectarea nivelurilor serice scăzute de cortizol și aldosteron, niveluri ridicate de 17-oxi și progesteron a (datorită conversiei 17-hidroxi-nregnenolonei la 17-hidroxiprogesteron în ficat) și a nivelurilor ridicate de dehidroepiandrosteron în sânge. Sunt necesare, de asemenea, definițiile unui cariotip, genitografie și ultrasunete. pelvisul mic, stabilirea sexului copilului (dacă este necesar - îndepărtarea chirurgicală a gonadelor masculine, vaginoplastia).

Deficiența 17-a-hidroxilazei este o formă rară de CAH, caracterizată printr-un deficit de cortizol și steroizi sexuali și un exces de mineralocorticoid (corticosteron, 11-deoxicorticosteron (DOC), 18-deoxicorticosteron și (sau) aldosteron). presiune.

Din punct de vedere clinic, această formă de CAH este definită ca un non-viral, hipertensiv. Există doar versiuni clasice ale bolii.

In organele genitale feminine sunt nou-nascuti normale, ceea ce face dificil de diagnosticat in copilarie, pubertate nu au caracteristici sexuale și a menstruației. Nou-născuți băieți deține pseudohermafroditismului de sex masculin (de la fenotip feminin pură cu prezența se termină orbește vagin la prezența organelor genitale nedeterminată).

Dacă boala nu a fost diagnosticată la începutul perioadei neonatale, bărbații sunt de obicei crescuți ca fete. Prezența genitalului de tip intermediar le permite uneori să fie crescuți ca băieți.

Hipogonadismul hipergonadotropic apare la persoanele de ambele sexe în perioada de dezvoltare sexuală. Atât la bărbați, cât și la femei, distribuția parului pubian și axilar este redusă sau absentă.

Diagnosticul acestei forme de CAH se bazează pe identificarea unor concentrații ridicate de DOC, corticosteron și 18-deoxicorticosteron în ser. Nivelul de aldosteron în sânge este de obicei redusă datorită secreția excesivă de PKD (slab hipervolemie mineralocorticoizi cauzatoare). Activitatea reninei plasmatice este redusă sau normală.

În scopul de diagnosticare ar trebui să efectueze, de asemenea, definiția de tip karyo- genitografiyu, ecografie pelvină, stabilirea de gen (dacă este cazul - indepartarea chirurgicala a gonadelor masculine vaginoplastie).

Deficitul de 21-hidroxilază este cea mai frecventă cauză a CAH. Aceasta duce la o deficienta de cortizol si aldosteron (în 75% din cazuri), precum și de producție au crescut de androgeni suprarenale provoacă virilizarea la femei (pseudohermafroditismului de sex feminin). Conform imaginii clinice, aceasta se caracterizează ca o formă de virilă-pierdere.

Versiunea clasica a deficitului de 21-hidroxilază se caracterizează prin virilnogo (în 15-25% din copii), și (sau) solteryayuschego (în 75-85% din copii) sindroame se manifestă la naștere (virilizare) sau primele săptămâni de viață ( „pierdere de sare“ sindrom).

Virilizarea la fete începe în perioada prenatală. La naștere, fetele au organe genitale vagi. Deseori există stabilirea unui sex neregulat al copilului, deoarece gradul de virilizare la fete poate fi diferit: de la hipertrofia clitorisului cu fuziunea parțială a faldurilor labial-scrotal până la fuziunea completă a faldurilor labial-scrotal și formarea deschiderii uretrei în corpul penisului.

Băieții nou-născuți au organele genitale normale și este imposibil să se suspecteze boala din imaginea clinică în primele zile de viață. Prin urmare, crizele ulterioare de pierdere a sării pot fi cauza morții datorită acidozelor metabolice în curs de dezvoltare, hiperkaliemiei și șocului hipovolemic.

O versiune non-clasică a acestei forme de CAH este comună. La vârsta mai în vârstă, semnele de androgen în exces sunt mai pronunțate decât la fete, precum și băieți și băieți. În perioada pre-pubertală, se observă adrenergie prematură (la băieți, dezvoltarea sexuală prematura periferică izosexuală), accelerarea ratelor de creștere și viteza de maturizare a oaselor, care este plină de închiderea prematură a zonelor de creștere epifiză și, eventual, de statură scurtă. se manifestă prin virilizare (acnee, etc.), hirsutism, menstruație neregulată, infertilitate și dezvoltarea sindromului ovarului polichistic.

Se stabilește un diagnostic al deficienței de 21-hidroxilază, în cazul în care serul ACTH bazat și stimulat (în cazul testului cu sinteza ACTH, analog de sinteză analogă ACTH, 125-250 μg intravenos) de 17-hidroxi-progesteron, precursorul cortizolului și a androgenilor suprarenali (în special androstenedione) pe fondul tratamentului GL yukokortikoidami.

Diagnosticul este confirmat dacă nivelul bazal al 17-hidroxi-progesteronului este> 100 ng / dl, stimulat -> 1000 ng / dl.

Determinarea nivelului de 17-ceto steroizi în urină poate ajuta, de asemenea, în diagnostic.

Atât cu sindrom de "pierdere de sare" manifestat ușor și clinic, se manifestă hiponatremie și hiperkaliemie. Activitatea reninei plasmice este crescută, determinarea periodică a acestui indicator este necesară pentru evaluarea sodiului de înaltă calitate.

Pentru a determina sexul copilului este nevoie de definirea unui cariotip. Dacă este necesar, se efectuează genitografie, ultrasunete a goatului.

Lipsă de 1! - $ - hidroxil. Această formă de CAH reprezintă 5% din toate cazurile de boală. De cele mai multe ori manifestate sub forma versiunii clasice, formele non-clasice sunt rare.

Din punct de vedere clinic, această formă de CAH este definită ca hipertensivă în interior. Ca și în cazul deficitului de 21-hidroxilaza, excesul si deficit al secreției de cortizol a androgenilor suprarenali conduce la virilizarea fetale la fete postnatale fete giperandrogenizatsii și băieți (cm. Deficienței 21-hidroxilază).

Această formă de boală este însoțită de hipertensiune arterială, ca urmare a hipersecretiei 11 -dezoksikortikosterona (PKD), retenție de sodiu și apă și crește volumul de sânge. Este posibil să apară hipokaliemie.

Uneori, acești copii dezvoltă un sindrom ușor de arsură a sării într-un grad ușor, acest lucru apare atunci când nivelul de DOC este relativ scăzut și tendința de a pierde sarea este mare sau în timpul tratamentului cu glucocorticoizi, care inhibă inutil DOC.

Ca și în cazul unui deficit de 21 de hidroxilaze, tratamentul corect poate asigura creșterea normală a copilului, dezvoltarea sexuală și fertilitatea acestuia.

Genitalia externă în fete de virilizare este supusă corecției chirurgicale.

Diagnosticul acestei forme de HECA se bazează pe identificarea nivelurilor bazale (> 10 ng / ml) și ACTH stimulate (> 20 ng / ml) de DKO în serul de sânge. Nivelurile de aldosteron din sânge sunt de obicei reduse datorită secreției excesive de PKD.

Imaginea clinică și deplasările hormonale și metabolice ale eșecului 11-p-hidroxilazei se caracterizează prin variabilitate semnificativă. Combinația dintre hipertensiunea arterială, hipopotasemia și virilizarea nu este întotdeauna observată.

În scopul diamantelor, este de asemenea necesar să se determine cariotipul, să se efectueze diagrama I și ecografia pelviană. Este important să se stabilească sexul copilului (dacă este necesar - clitoroplastia).

Deficitul de 8-hidroxilază se caracterizează prin dezvoltarea sindromului clinic "pierderea de sare" din cauza hipoaldosteronismului existent.

Examinarea examinării nou-născuților. Având în vedere probabilitatea mare de determinare a sexului incorect în prezența formelor virale de CAH la fete, precum și o mortalitate crescută a băieților nou-născuți din cauza formelor de sare nerecunoscute ale bolii la momentul respectiv, a fost introdus screening-ul în masă al nou-născuților pentru detectarea timpurie a deficienței 21-hidroxilazei. A fost elaborată o metodă pentru determinarea 17-hidroxiperstersononului într-o picătură de sânge din călcâiul nou-născuților pe termen lung, aplicată pe hârtie de filtru (Figura 14.4).

Rezultatele sondajului au fost obținute pentru mai mult de 1 milion de nou-născuți în Statele Unite, Europa și Japonia. Incidența medie a întregii populații din lume este de 1:14 500 de nou-născuți, poate fi mărită în anumite regiuni sau printre anumite popoare, dintre care se găsesc deseori căsătorii de rudenie. Incidența în majoritatea țărilor europene este de 1:13 500 nou-născuți. Sindromul Solteryayushin este detectat la aproximativ 77% dintre copiii bolnavi.

Tratamentul. Principala metodă de tratare a CAH este terapia de substituție pe toată durata vieții cu glucocorticoizi (GC). Dacă este necesar,

17-glicroxiprogesteron (ng, / ml) într-o presă uscată

41) (dintre care> 2200 1) 90 (din cei nenăscuți: 2 intravenos, apoi în câteva zile - 100 mg / m2 / zi (împărțit în 6 injecții egale).

Deoarece astfel de doze mari de hidrocortizon posedă un mineral în mijlocul aceleiași activități, nu este necesară inițial o substituție suplimentară a MC. Cu toate acestea, nivelurile de potasiu din sânge trebuie monitorizate. Ulterior, acestea trec la administrarea intramusculară de hidrocortizon la o doză de 12,5 mg / zi (2 săptămâni).

După întreruperea unei stări acute (criza suprarenale), medicamentul este administrat oral (cortef): 12-15 mg / m2 / zi într-o doză de 2-3 ori cu un defect parțial, cu manifestări clinice ușoare; 15-22 mg / m2 / zi (2,5 mg / zi) cu un defect complet cu o imagine clinică pronunțată.

Nevoia reală de HA este de numai 7-8 mg / m2 / zi, dar doza administrată oral trebuie dublată, deoarece biodisponibilitatea preparatului oral este de numai 50%.

O întrebare controversată rămâne cu privire la schema de tratament preferabilă: numirea a 2-3 doze egale pe zi sau o doză totală dimineața sau după-amiaza.

111 "standardele europene recomanda numirea obligatorie

11 nu eu până la mine "seara. Doza de HA trebuie crescută în paralel cu creșterea indicelui de masă corporală, dar ar trebui să fie cât mai scăzută pentru a asigura o creștere liniară normală și maturarea scheletului. Doza de HA poate fi ridicată (> 25 mg / m2 / zi), încălcând absorbția în tractul gastro-intestinal. Dacă se administrează prednison la copil, doza trebuie să fie de 10 mg / m2 / zi în 3 doze. Copiilor cu insuficiență adrenală secundară li se prescrie o doză mai mică de HA (7-8 mg / m2 / zi), pot fi administrate o dată sau de două ori pe zi. Înlocuirea MK nu este numită în acest caz.

Minera sortacide. Copiii cu sindromul de santrie sunt prescrise MK, de obicei fludrocortizon (cortinefe, florinef), în doză de 0,05-0,2 mg / zi, 100-300 μg / zi (la copiii mici doza trebuie să fie mai mare). MK sunt atribuite după diagnostic, când doza de HA este deja redusă la întreținere.

Simptomele supradozajului MK: edem, creșterea tensiunii arteriale, creștere în greutate, hipokaliemie, reducerea reninei în plasmă.

În absența compensării pentru boală la copii, este mai bine să se mărească doza de MK (în absența simptomelor de supradozaj) decât GK. Minerocorticoizii inhibă ACTH prin creșterea volumului sângelui.

Este foarte important să ne amintim că copiii cu insuficiență suprarenală primară și secundară sub stres (creșterea temperaturii corporale în timpul bolilor virale sau infecțioase, intervenții chirurgicale) ar trebui să primească așa-numitele doze de "stres" de steroizi. Doza de întreținere a HA trebuie să se tripleze (50 mg / m2 / zi sub o ușoară stres și 100 mg / m2 / zi în condiții de stres sever) pe durata unei situații stresante. Dacă este imposibil să administrați oral steroizi, acestea trebuie administrate parenteral (100 mg / m 2 de Solucorteph), acordând atenție faptului că efectul acestui medicament durează doar 4 ore.

Tratamentul chirurgical. Pentru ca structura organelor genitale externe să corespundă sexului în care este crescut copilul sau sexului genetic, se efectuează corectarea chirurgicală a organelor genitale externe de tip intermediar sau, altfel, organele genitale nespecificate. Clitorotomia se efectuează în câteva etape, tratamentul chirurgical ar trebui să înceapă la primul an de viață, de preferință până la vârsta de 6 luni. Vaginonlastika se efectuează, de asemenea, în două etape: prima - în 4-6 luni de viață, a doua - la sfârșitul pubertății.

Hormoni sexuali. Dacă CAH este însoțită de o deficiență a hormonilor sexuali, terapia de substituție cu androgeni sau estrogeni se efectuează pentru a stimula dezvoltarea unor caracteristici sexuale secundare la pubertate. Fetelor li se prescrie terapia de substituție cu etinilestradiol, apoi terapia de substituție ciclică; băieți cu fenotip feminin - terapie de substituție cu etinilestradiol de la 11-12 ani; băieți cu fenotip masculin - terapie de substituție cu testosteron, dacă funcția gonadă este insuficientă pentru dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare.

Tratamentul formelor non-clasice. În perioada prepubertală (simptome clinice, adrenergie prematură, accelerare a creșterii, accelerare a vârstei osoase): hidrocortizon - 8-12 mg / m2 suc, antiandrogenii pot fi prescrise suplimentar (flutamidă - 5 mg / kg / zi 7,5 mg / kg / zi (a doua săptămână), ulterior - 10 mg / kg / sug). Spironolactona nu poate fi atribuită!

În perioada pubertală (simptome clinice: virilizare (acnee), hirsutism, menstruație neregulată, sindrom ovarian polichistic (PCOS), infertilitate) este prescris dexametazonă - 0,25-0,5 mg / zi, în plus antiandrogeni. Băieți cu fenotip masculin li se atribuie inhibitori de aromagază: testolactonă (20 mg / kg / eut 20 mg / kg / zi (prima săptămână), 30 mg / kg / zi / zi).

Hipoplazia adrenală injectată (VGN)

O boală rară, care se manifestă, de regulă, în sindromul de vârstă fragedă de "pierdere de sare" din cauza insuficienței minerocorticoide.

Există două forme ale bolii, care diferă în modul de moștenire. În forma autosomală recesivă, glandele suprarenale au o structură normală, dar sunt hipoplastice. Cu moștenire legată de X, structura glandelor suprarenale este ruptă.

Formele târzii ale AHH se dezvoltă ca urmare a încălcărilor genei OAH-1 (All.

Insuficiența suprarenală cu VGN se manifestă, de obicei, în copilăria timpurie sau târzie. Copiii au, de obicei, simptome de deshidratare (sindrom de pierdere de sare) și hiperpigmentare. Mutațiile genei IVC-1 încalcă de asemenea sinteza gonadotropinelor atât la nivel hipotalamic cât și la nivel hipofizar, astfel încât hipogonadismul hipogonadotropic se manifestă în timpul pubertății.

Insuficiență glucocorticoidă familială

Forma familială de deficit de glucocorticoid sau insensibilitate (rezistență) la ACTH este o tulburare autosomală recesivă în care se dezvoltă insuficiența suprarenală din cauza incapacității glandelor suprarenale de a răspunde la secreția endogenă de ACTH.

În unele cazuri, boala este cauzată de mutații ale genelor care codifică receptorii ACTH, așa-numitele receptori de melanocortină-2 (MSYA-2), cu toate acestea, au fost descrise cazuri cu receptori MSC-2 nemodificați. Pacienții cu rezistență la ACTH au doar simptome de deficit de GC, în timp ce insuficiența mineralocorticoidă nu se dezvoltă. În plus față de hiponatremie ușoară, electroliții din sânge sunt normali și poate să apară o scădere a glucozei din sânge. Acest tip de tulburări electrolitice este caracteristic insuficienței adrenale secundare, dar în combinație cu niveluri foarte ridicate de ACTH în ser și niveluri scăzute de cortizol, confirmă prezența rezistenței la ACTH. Un simptom clinic tipic este hiperpigmentarea pielii și a membranelor mucoase datorită creșterii semnificative a nivelului de ACTH.

Insuficiența suprarenale poate fi combinată cu alacrimiu și achalasie - sindromul Three A (sindromul Algrav), dar rezistența la ACTH în acest caz se datorează mutațiilor nu ale receptorului ACTH, ci al genei LA4 $ localizate pe cromozomul 12.

Cauza deficitului real de aldosteron este lipsa unei enzime necesare sintezei aldosteronului.

Din punct de vedere clinic, boala se manifestă prin hiponatremie, hiperkaliemie și acidoză.

Cu rezistența la rinichi la aldosteron, așa-numitul pseudoholaldosteronism, aceeași imagine clinică se dezvoltă ca și cu deficitul de aldosteron adevărat. Diagnosticul diferențial al acestor două boli se efectuează la nivelul aldosteronului în plasma sanguină și în urină, precum și la nivelul reninei plasmatice. În hipoaldosteronismul adevărat, aldosteronul este scăzut și renina este ridicată. În pseudohol-polidosteron, ambele sunt mari.

Doar adevarata deficienta de aldosteron raspunde la terapia de substitutie cu mineralocorticoizi; cu pseudohypoaldosteronism, este necesară perfuzie salină.

Aceasta este o tulburare autosomală recesivă caracterizată prin peroxidarea defectuoasă a lanțurilor foarte lungi de acizi grași, care conduc la de-imunizarea materiei albe a creierului și, ca rezultat, la tulburări neurologice severe, precum și la distrugerea cortexului suprarenale.

Există multiple forme ale bolii, care se manifestă în diferite perioade de viață - de la începutul perioadei neonatale până la perioada de pubertate. Pentru prima dată, boala poate fi diagnosticată la adulți.

Cu cât boala se dezvoltă mai devreme, cu atât progresează mai repede și cu atât mai gravă este imaginea clinică. La copii în 10-20% din cazuri, singurul simptom clinic este insuficiența suprarenală; astfel de pacienți prezintă un risc crescut de apariție a simptomelor neurologice mai târziu, în viața adultă, precum și a pacienților cu un curs simptomatic de ALD.

Există, de asemenea, forme neonatale ale bolii care se manifestă în retard mintal, hipotensiune arterială și convulsii grave.

Hipocorticoidismul sau insuficiența suprarenală - trăsăturile cursului și tratamentul bolii la copii

Insuficiența suprarenală la copii este o patologie clinică care se manifestă printr-o deficiență a secreției unui hormon produs direct în cortexul suprarenale.

Chiar și în ciuda faptului că această boală se caracterizează printr-un risc ridicat, este destul de ușor de tratat clinic.

Această patologie se caracterizează prin similitudinea sa cu alte boli, în special în timpul unei crize, ceea ce complică în mod semnificativ diagnosticul acesteia. Insuficiența suprarenală acută la copii este o boală foarte rară, caracterizată printr-un curs intens cu manifestarea simptomelor vizibile.

Părinții unui copil aflat deja la debutul primelor simptome trebuie să solicite imediat asistență medicală. Odată cu furnizarea la timp a asistenței calificate și a diagnosticării corecte a acestei boli în ansamblu, prognosticul pentru recuperarea copilului este favorabil.

Cauzele originii patologiei

Lipsa funcției a glandelor suprarenale poate fi declanșată de o scădere a nivelului hormonului creierului hipofizar adrenocorticotropic și de problemele cu glandele suprarenale.

Insuficiența suprarenală primară

Boala este capabilă să ia o formă acută, numită complexul Waterhouse-Frideriksen simptomatic. De asemenea, poate lua o formă cronică și se numește Patologia lui Addison.

Insuficiența suprarenală la copii poate fi provocată de:

• hipoplazia adrenală congenitală;
• sindrom adrenogenital de tip congenital;
• diverse hemoragii suprarenale;
• afecțiuni caracterizate prin manifestări de hemoragie și deces ale glandelor suprarenale (oreion, sepsis și meningococcemie);
• intervenție chirurgicală pentru excizia glandelor suprarenale;
• întreruperea rapidă a tratamentului cu prednison.

Cel mai adesea astăzi, apariția formei cronice a bolii este înregistrată datorită factorilor genetici, precum și datorită proceselor autoimune.

În cazuri mai rare, catalizatorii pentru debutul bolii sunt:

• intoxicatie cronica;
• infecție cu toxoplasmoză;
• formarea chisturilor în structura glandelor suprarenale;
• alte cauze caracteristice insuficienței adrenale acute.

Sindromul insuficienței suprarenale de tip secundar se dezvoltă datorită deteriorării sistemului nervos central, care este însoțită de o scădere accentuată a secreției de ACTH.

Manifestări clinice

Insuficiența adrenală cronică se dezvoltă adesea într-un mod subtil.

• epuizarea sistemului nervos central;
• oboseala cronică;
• scăderea capacității de muncă și scăderea nivelului performanței academice a copilului;
• pierdere în greutate;
• scăderea nivelului zahărului din sânge;
• reducerea masei musculare;
• durere anorexie;
• greață cronică;
• setea pentru alimente sarate;
• dorința constantă de a bea apă;
• vărsături;
• scaune libere.

De asemenea, se observă modificări speciale ale stării pielii și a membranelor mucoase. Pielea are o culoare maro închisă sau, mai rar, o culoare gri sau galbenă.

Prima manifestare este sporirea pigmentării naturale a pielii în zona mamelonului, precum și în jurul organelor genitale masculine, zona anusului, pliuri ale pielii, locuri de contact permanent cu pielea cu îmbrăcăminte în zona zgârieturilor, abraziunilor, formelor cicatrice și a degetelor degetelor, articulațiilor genunchiului și cotului.

Pigmentare pe mâini pentru insuficiență suprarenală

O manifestare mai rară la copii este creșterea pigmentării mucoasei orale. Forma extrem de rară a bolii, care nu este însoțită de pigmentarea activă a pielii sau a membranelor mucoase.

Progresia formei cronice a bolii, ca regulă, este însoțită de apariția bolilor de tip intercurrent, precum și de progresia rapidă a crizei insuficienței suprarenale. În acest caz, fără intervenție chirurgicală, va fi extrem de dificil de făcut.

O deteriorare accentuată a stării generale a pacientului se caracterizează prin manifestări dureroase la nivelul abdomenului, vărsături, scaune libere, scăderea tensiunii arteriale, astenie și spasme cu scăderea patologică a nivelului zahărului din sânge. Mai mult, există o dezvoltare rapidă a pigmentării pielii, deshidratarea corpului, care provoacă leșin frecvent.

diagnosticare

Addison's patologie poate fi confirmată prin urmărirea dinamicii modificărilor nivelului de hidrocortizon din serul de sânge.

Într-o persoană sănătoasă, există un salt brusc în nivelul cortizolului din sânge dimineața la trezire, iar la pacienții cu insuficiență suprarenală, nivelul acestui hormon este întotdeauna în cele mai mici valori.

Odată cu aceasta, sunt monitorizate valori scăzute ale concentrațiilor de aldosteron și renină. O concentrație mare de potasiu, împreună cu niveluri patologice scăzute de zahăr din sânge, se observă în timpul crizei bolii. În urina zilnică, se poate observa o scădere a nivelului total de 17-hidroxicorticosteroizi, deși desfășurarea acestui studiu nu este foarte eficientă.

Când sângele unui pacient este luat pe stomacul gol, se observă scăderea nivelului de zahăr din sânge, precum și o curbă glicemică plană.

Probele care utilizează medicamentul prednison nu au aproape niciun efect asupra creșterii nivelurilor de cortizol.

Metoda combinată de diagnosticare a insuficienței suprarenale se realizează împreună cu infecții intestinale, invazie helmintică și, de asemenea, intoxicație.

Boala Adicionică la sugari trebuie să se diferențieze de stenoza pilorică și de pirolorospasm, precum și complexul adrenogenital simptomatic, însoțit de pierderea sărurilor minerale.

În același timp, este necesară diferențierea insuficienței suprarenale acute de diferite infecții, precum și de neuroinfecțiile intestinului.

În diagnosticul bolii la copiii mai mari, este necesar să se excludă inițial sepsisul, encefalita și meningita.

Metode de tratament al bolilor

• suprimarea șocului;
• revenirea nivelului lichidului, precum și nivelul mineralelor la niveluri normale;
• reaprovizionarea deficiențelor hormonale.

Pacientului îi este prescrisă o picătură de soluție izotonă de sodiu cu glucoză 5% la care se adaugă 100 miligrame de cortizol. Această picătură se repetă la fiecare 4-8 ore.

În plus, medicii prescriu cel mai adesea utilizarea adrenalinei, Korglikon și, de asemenea, vitamina C. Se injectează intramuscular 1-3 mililitri de soluție DOXA de o dată pe zi.

Principalele repere în procesul de înlăturare a pacientului din criză sunt:

• deshidratarea pacientului;
• nivelurile sanguine ale compușilor minerali de bază;
• CBS;
• nivelul zahărului din sânge.

Durata terapiei cu utilizarea unui picurator, care poate dura până la 5 zile, depinde de gravitatea stării pacientului. Odată cu îmbunătățirea stării generale a pacientului, doza de cortizon în picurare scade atunci când trece la administrarea intramusculară a acestui medicament.

În forma cronică a bolii, terapia continuă este utilizată pe toată durata vieții pacientului, folosind prednison și cortizon. Atunci când se observă vărsături la un pacient, se obișnuiește înlocuirea prednisonului cu administrarea intramusculară de cortizon.

Principiile de bază ale terapiei de substituție pe tot parcursul vieții ar trebui să fie cunoscute părinților copiilor care au un diagnostic de insuficiență suprarenală cronică. Cu respectarea regulilor simple și a utilizării constante a medicamentelor prescrise de medici, viața unui pacient cu insuficiență adrenală cronică va fi completă.

Videoclipuri înrudite

Chirurgul secției de endocrinologie, candidat al științelor medicale privind metodele moderne de diagnosticare a glandelor suprarenale și tratamentul bolilor acestei orientări:

Boli ale glandelor suprarenale la copii

Insuficiența suprarenală la copii este o boală care apare atunci când eliberarea insuficientă a unei anumite cantități de hormoni, cortexul suprarenale. Boala nu are manifestări specifice și poate fi dobândită și are o formă congenitală. Glandele suprarenale, ca toate organele, sunt supuse unor factori adversi, munca lor normală depinde de buna circulație a sângelui.

Pentru secreția secreției hormonale și intrarea în sânge sunt glandele hormonale. Corpul nostru este supus multor procese care apar datorită circulației corecte și cantității necesare de hormoni din corpul nostru. Un rol important îl joacă participarea hormonilor în procesul de metabolizare. Munca necorespunzătoare a corpului nostru este asociată cu o creștere sau scădere a hormonilor.

Amenințarea apariției bolii apare în primele luni ale vieții bebelușului, după care activitatea normală a glandelor suprarenale se normalizează și continuă să funcționeze normal. În procesul de dezvoltare a corpului copilului, se observă o serie de modificări funcționale în aceste organe. La vârsta de 20 de ani, există o formare completă.

Caracteristici și funcții fiziologice anatomice ale glandelor suprarenale la copii

În structura organelor de dimensiuni mici, este de remarcat prezența a două straturi diferite. Fiecare strat îndeplinește anumite funcții. Acestea sunt:

• Stratul cortical exterior;
• Stratul creierului

Stratul exterior se numește cortical, iar stratul interior este o medulă. Celulele nervoase și glandulare, precum și fibrele nervoase sunt implicate în structura medulului. Substanța cerebrală joacă un rol secundar, spre deosebire de cea corticală. Îndepărtarea medulei nu pune în pericol viața copilului.

Funcția substanței corticale este procesarea steroizilor și este responsabilă pentru producerea de hormoni, a căror sarcină principală este reglementarea procesului de substanțe ale întregului organism. La un nou-născut, greutatea unei glande suprarenale este egală cu șapte grame, iar dimensiunea este puțin mai mică decât dimensiunea unui rinichi. Se acceptă separarea celor două cortexi suprarenale. Coaja, la rândul său, are două zone:

• fetale;
• Definitivă.

În timpul formării inițiale, glandele suprarenale suferă o serie de modificări funcționale. În prima lună din viața copilului, greutatea lor scade cu jumătate, schimbările în zona corticală sunt semnificative. La vârsta de aproximativ un an, rolul principal este atribuit, zona definitivă, care îndeplinește funcțiile de bază în corpul copilului.

În această perioadă, apariția zonelor glomerulare, puchoviei și ochiului de plasă. Partea corticală se formează la un copil până la 11-14 ani. Substanța cerebrală crește în mărime. Sfarsitul cresterii sale este in perioada de 10-12 ani. O creștere a numărului de organe survine la vârsta de 20 de ani. În această perioadă, munca lor poate fi comparată cu activitatea glandelor suprarenale a unui adult.

Simptomele bolii la copii includ:

• Slăbiciune musculară;
• oboseala;
• Heart palpitații.

Manifestarea slăbiciunii, deteriorarea apetitului, supraexcitația nervoasă sunt cauzele multor boli și necesită diagnosticare, dar mulți părinți se întreabă cum să verifice activitatea glandelor suprarenale la un copil. În acest caz, medicii recomandă testarea cantității de hormoni. Rezultatele testului vor confirma în mod sigur existența unui anumit număr de hormoni în sângele copilului. Potrivit rezultatelor acestora, puteți trage concluziile corespunzătoare.

Patologii și boli

Neuroblastomul este un tip de tumoare malignă. Această boală gravă provoacă leziuni renale. Apariția acestui tip de neoplasm malign este foarte periculoasă și poate duce la dezvoltarea metastazelor, care la rândul lor afectează ganglionii limfatici, organele interne, celulele pielii. De regulă, tumora nu se manifestă la o vârstă fragedă, poate fi detectată accidental la recepția medicului pediatru sau în timpul unui examen cu ultrasunete.

Prezența neuroblastomului adrenal drept și stâng la copii se caracterizează prin creșterea și dezvoltarea rapidă. Neuroblastomul adrenal la copii necesită intervenție chirurgicală. Detectarea neuroblastomului în stadiile incipiente de dezvoltare este cheia succesului recuperării unui mic pacient.

Înfrângerea glandelor suprarenale și a sistemului nervos are loc cu simpatoblastomul. Acest tip de cancer se poate dezvolta chiar și în perioada embrionară, în timpul formării organelor sistemului nervos din embrion.

Cu hiperplazia suprarenală congenitală, se observă modificări la nivel hormonal. De exemplu, la băieți există o creștere a penisului, întunecarea pielii în scrot, ruperea vocii. La fete, dezvoltarea apare la tipul de sex masculin. Creșterea clitorisului, absența menstruației, înrăutățirea labiilor. Aceste semne indică o afectare funcțională în corpul copilului.

Distrugerea autoimună a cortexului suprarenale este observată în majoritatea cazurilor și este una din cauzele insuficienței adrenale cronice primare. Manifestarea distrugerii autoimune a cortexului datorită prezenței anticorpilor în sângele unui copil.

Ageneză congenitală (fuziune)

Cazurile de ageneză congenitală la nou-născuți sunt rare. Cu toate acestea, dacă prezența agenezei congenitale la un copil este diagnosticată, consecințele pot fi cele mai severe, chiar fatale. Ageneza congenitală este o boală în care nu există o dezvoltare a unuia dintre organe, în acest caz celelalte funcții ale corpului. Poate că acumularea a două organe cu ficatul și rinichii, care afectează negativ activitatea întregului organism.

adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodistrofia are o formă congenitală, boala este moștenită. Boala afectează glandele suprarenale și sistemul nervos. Progresia bolii este progresivă. Dacă nu definiți o astfel de boală la un copil la vârsta de 4 ani, până la sfârșitul a cinci sau șase ani poate fi fatală. Recomandarea în timp util către un specialist va ajuta copiii să evite boala.

hemoragie

Cauza hemoragiei în glandele suprarenale poate fi prezența infecției în corpul copilului. Mai des, hemoragia în glandele suprarenale la nou-născuți se exprimă printr-o densitate vasculară insuficient formată. Apariția tumorilor (chisturi, tumori). Prezența infecției, situațiile stresante pot provoca sângerări. Cu boli congenitale ale glandelor suprarenale la nou-născuți, moartea este adesea observată.

Hemoragia la nivelul glandelor suprarenale la copii este un tip sever de boală. Cauza hemoragiei poate fi:

1. Caracterul central;
2. alopecia;
3. Exprimați sub formă de atacuri de inimă.

Hemoragia în glandele suprarenale la copii poate avea consecințele cele mai grave. Cea mai dureroasă patologie este hemoragia la nivelul glandelor suprarenale, care duce adesea la moarte la nou-născuți.

Insuficiență suprarenale

Lipsa hormonilor din sângele copilului este cauza insuficienței suprarenale. Eliberarea insuficientă a hormonilor este cauza insuficienței acute a suprarenale la copii. Lipsa producției de hormoni este motivul pentru funcționarea defectuoasă a rinichilor, formând hipofuncția cronică. Simptomele clinice ale insuficienței cronice sunt asociate cu distrugerea glandelor suprarenale, adică funcționarea lor necorespunzătoare.

Hiperplazia suprarenală congenitală

Tulburările congenitale ale cortexului determină probleme la nivelul glandelor suprarenale la copii. Atunci când nu funcționează corect, și anume ca rezultat al scăderii proteinei produse, apare hiperplazia. În consecință, copilul suferă de insuficiență suprarenală. Există o insuficiență hormonală, care duce la funcționarea defectuoasă a corpului în ansamblu. Există, de asemenea, o disfuncție dobândită a cortexului suprarenale. Există simptome de hipoplazie congenitală. Un pediatru este capabil să diagnosticheze imediat anomaliile din corpul copilului. La fete, există o dezvoltare asemănătoare bărbaților, la băieți, se observă maturizarea anterioară.

Hiperaldosteronismul primar

Cauza acestei boli este producerea unui hormon numit aldosteron. Hormonul este produs în organism în cantități mari. Sarcina aldosteronului este de a elimina potasiul renal. În cazul unei secreții excesive a hormonului, există o încălcare a enzimei renină, care este responsabilă pentru activitatea echilibrată a sistemului vascular și a tensiunii arteriale. Semnul de dezechilibru hormonal duce la apariția de patologii cardiace, dureri de cap și crampe noaptea. Un semn al dezechilibrului hormonal poate fi creșterea tensiunii arteriale.

neoplasme

Adesea, glandele suprarenale sunt afectate de tumori benigne. Frecvența deteriorării unei tumori benigne este mai mare decât cea a unei tumori maligne. Tumora infectează cortexul suprarenalian și tinde să crească. Ca orice neoplasm, necesită intervenție chirurgicală și terapie medicală ulterioară. Multe tumori la copii nu prezintă simptome ale bolii.

Neuroblastomul adrenal la copii este un tip de tumoare malignă. Detecția precoce a neoplasmelor este cheia succesului tratamentului. Au existat cazuri de hematoame la nou-născuți. Un hematom la un nou-născut poate fi rezultatul unei vătămări la naștere, precum și al unei boli dobândite. Este posibil să se determine hematomul prin atingere, nu va fi superfluă să se efectueze o examinare cu ultrasunete.

Chisturile suprarenale

Chisturile suprarenale sunt rare în copilărie. Boala nu se manifestă în stadiile incipiente de dezvoltare. Cu toate acestea, această boală suprarenală la copii este capabilă să progreseze. Care se reflectă în creșterea volumului chistului la un copil. Este posibil să determinați chistul la un copil în timpul unui ecograf.

De ce sunt astfel de abateri periculoase?

Glandele suprarenale joacă un rol important în procesul de viață. Aceștia primesc funcția principală - dezvoltarea fizică completă a corpului. Dacă aceste organe nu reușesc să funcționeze, sistemul nervos, cardiovascular suferă. Metabolismul în organism, datorită funcționării adecvate, la adolescenți, acest lucru se manifestă în dezvoltarea hormonilor sexuali. Atunci când tulburările hormonale pot provoca apariția diferitelor tipuri de boli.

În practica medicală, este prezent sindromul de oboseală cronică. Glandele suprarenale sunt responsabile pentru sistemul nervos, astfel încât situațiile stresante au un impact negativ asupra muncii lor deplină. O tulburare a sistemului nervos poate provoca oboseala suprarenală.

diagnosticare

Pentru a face diagnosticul corect, trebuie să consultați un specialist și să faceți teste de laborator. Mai întâi, încercați, examinați cu ultrasunete pentru apariția tumorilor (tumori, chisturi). Excludeți apariția tumorilor maligne, cum ar fi neuroblastomul suprarenalian la copii, precum și prezența altor tumori maligne. Luați un test de sânge pentru a stabili norma cortizolului, un hormon produs de cortexul suprarenale. Hyperfuncția cortexului suprarenale apare atunci când nivelul cortizolului din sânge scade.

Cortizolul afectează metabolismul proteinelor, grăsimilor și carbohidraților. Aproximativ zece procente de cortizol, se află în plasmă în stare nelegată de proteine. Cortizolul este produs de cortexul suprarenale și servește pentru funcționarea stabilă a inimii și a sistemului nervos. O situație în care nivelurile de cortizol din plasmă sunt mai mici decât normele stabilite conduc la funcționarea defectuoasă a glandelor suprarenale și a sistemului nervos. Rata cortizolului la adulți este de 10 mg per deciliter. Este posibil să creșteți nivelul de cortizol în sânge sau să îl reduceți, deci merită testat de două ori pe zi.

tratament

Insuficiența suprarenală la copii, astăzi este problema reală. Tratamentul este prescris în funcție de gravitatea bolii și de starea generală a pacientului. Pentru a restabili echilibrul hormonal depreciat, medicamentele prescrise cu ajutorul terapiei hormonale. În timp ce utilizați medicamente cum ar fi Medrol, Glucocorticoid și Cortef.

La diagnosticarea insuficienței suprarenale primare, tratamentul se efectuează cu glucocorticoizi. Glucocorticoizii sunt implicați în procesul de metabolizare. Prin urmare, creșterea glucocorticoizilor afectează metabolismul adecvat în organism și activitatea echilibrată a acestuia. Pentru terapia de substituție, este prescris hidrocortizonul. Tratamentul de substituție cu glucocorticoizi trebuie efectuat cu prudență.

O creștere accentuată a dozei poate fi rezultatul efectelor secundare. Gluco-terapia, include utilizarea de medicamente glucocorticoide, dintre care unul este prednison. Medicamentul are efect antiinflamator, îmbunătățește imunitatea. Prednisolonul se administrează intravenos (picurare).

Tratamentul cu corticosteroizi ajută la stoparea procesului inflamator, dar nu elimină cauza bolii. Pentru dezvoltarea mentală și fizică normală, nou-născuții sunt prescrise mineralocorticoizi. Se recomandă adăugarea de sare în produsele alimentare. Nutriția în timpul tratamentului trebuie să fie completă și echilibrată, bogată în vitamine.

Dacă tratamentul medicamentos nu are efectul dorit, trebuie să recurgeți la intervenția chirurgicală.

Cum să preveniți boala

Prevenirea glandelor suprarenale la un copil este de o importanță deosebită deoarece vă permite să preveniți boala și să evitați consecințele grave. În primul rând, este necesar să se minimizeze apariția unor situații stresante, a căror apariție afectează negativ sistemul nervos. Întărirea generală a copilului, alimentația bună a copilului și luarea vitaminelor vor reduce la minimum apariția bolii. Petreceți mai mult timp asupra sănătății și sănătății copiilor dvs. Fiți sănătoși și fericiți!