O boală de rinichi în care există un defect în acidificarea urinei datorită pierderii de bicarbonat de către organism se numește acidoză renală. Există mai multe soiuri ale acestei boli. Hidroza tubulară renală se caracterizează prin tulburări de electroliză cauzate de eșecul rinichilor de a produce ioni de hidrogen, de problemele legate de reabsorbția bicarbonatului sau de producerea patologică a aldosteronului. Este posibil să existe și o reacție specială la aldosteron. Boala poate fi latentă, fără simptome sau exprimată în dezechilibre electrolitice sau în formă cronică de insuficiență renală.

Caracteristicile bolii

Diagnosticul acidozei tubulare renale se face pe baza modificărilor caracteristice ale acidității urinei și a echilibrului electrolitic al acesteia, care apar ca răspuns la o sarcină de bază sau acidă. De fapt, această boală este un tip de tubulopatie. Tratamentul acestei afecțiuni vizează reglarea acidității urinei și a echilibrului electrolitic. Pentru aceasta, sunt utilizați agenți alcalini, electroliți speciali și, mai puțin frecvent, medicamente medicamentoase.

acidoza tubulară renală, - tulburări de specie în care este perturbată producerea de ioni de hidrogen și reabsorbția hidrocarburilor filtrate. Toate acestea conduc la acidoză metabolică cronică pe fundalul intervalului normal de ioni. Hiperchloremia este, de obicei, diagnosticată pe fondul acestei tulburări. Uneori este posibil să se întâlnească cu eșecuri secundare în echilibrul electrolitic al altor substanțe (de exemplu, calciu și potasiu).

Forma cronică a acidozei renale este adesea asociată cu modificări în structura tubulilor renale. Această formă a bolii este foarte frecvent cauza varietății cronice a insuficienței renale.

specie

Acidoza tubulară renală este împărțită în mai multe subspecii:

1. Primul tip de boală este exprimat în producerea depreciată a ionilor de hidrogen în tubul distal renal. Aceasta este cauza creșterii persistente a acidității urinei, precum și a acidozei sistemice. În această formă de boală, conținutul de bicarbonați din plasmă este de obicei sub 15 mEq / l. În acest context, este adesea o scădere a producției de citrat, hipercalciurie și hipokaliemie. Acest sindrom este rar diagnosticat. Cel mai adesea se întâmplă la adulți și este primar sau secundar, apărând pe fundalul luării anumitor medicamente sau în anumite boli. Formele ereditare ale bolii sunt mai des diagnosticate în copilărie și sunt transmise printr-un tip dominant autosomal. Tipurile ereditare de boală sunt de obicei asociate cu nefrocalcinoza și hipercalciuria.
2. Al doilea tip de boală este asociat cu o absorbție inversă deteriorată a bicarbonatului în tubulii proximali renali. Aceasta conduce la o creștere a acidității urinei cu mai mult de 7 unități, observată pe fundalul concentrației normale de bicarbonați în plasma sanguină. De asemenea, poate apărea o scădere a acidității mai mică de 5,5 datorită epuizării rezervelor de bicarbonați din plasma sanguină. Această specie poate fi doar o parte a funcționării defectuoase a tubulilor proximali. Acesta poate fi asociat cu creșterea excreției de glucoză în urină, precum și cu fosfații, acidul uric, proteinele și aminoacizii. Acest tip de boală este diagnosticată foarte rar. Acesta se manifestă cel mai adesea în nefropatie, sindrom Fanconi, mielom multiplu sau după consumarea anumitor medicamente. Alte motive pentru această formă de acidoză pot fi luate în considerare:

• deficit de vitamina D;
• transplantul de rinichi;
• hipocalcemie cronică pe fundalul hiperparatiroidismului secundar;
• intoxicarea cu metale grele;
• boli ereditare (boala Wilson, cistinoză, sindrom oculocerebrorenal, în absența toleranței la fructoză).

1. Al treilea tip de PKA se manifestă pe fondul rezistenței tubulilor distal renali la aldosteron sau datorită unui deficit de aldosteron. Aldosteron este necesar pentru a începe resorbția de sodiu în schimbul de hidrogen și potasiu. Datorită lipsei de aldosteron, excreția de potasiu este încetinită, care este cauza hiperkaliemiei, reducerea excreției acide și reducerea producției de amoniac. O asemenea acidoză renală se caracterizează prin aciditatea normală a urinei. Concentrația de hidrocarburi din plasmă de sânge corespunde, de obicei, limitei inferioare a normei. Aceasta este cea mai frecventă acidoză tubulară renală. Cel mai adesea este diagnosticat ca o formă secundară, în prezența perturbațiilor în relația dintre reninei, aldosteronului și tubii renali. De asemenea, acest tip de boală poate fi diagnosticată cu astfel de boli:

• diabet zaharat;
• nefropatie cu leziuni interstițiale;
• boli infecțioase;
• nefropatia cu HIV;
• luând medicamente;
• insuficiența suprarenale;
• tulburări genetice;
• hiperplazia suprarenală (congenitală).

simptomatologia

Afecțiunea tubulară renală survine fără simptome. Cu toate acestea, pot exista semne de tulburări electrolitice într-o formă cronică. Dacă primul tip de acidoză perturbă echilibrul calciului, acest lucru poate duce la depunerea de pietre la rinichi și la dezvoltarea patologiei osoase.

Dezechilibrul electrolitic sever cu această boală este rar diagnosticat. Dar dacă sunt, atunci poate amenința viața pacientului. Persoanele cu primul și al doilea tip de boală pot prezenta următoarele simptome ale bolii:

• slăbiciune musculară;
• simptome de hipokaliemie;
• paralizie;
• hiporeflexie.

Al treilea tip de acidoză are de obicei, fără simptome. Uneori poate apărea acidoză ușoară. Cu toate acestea, cu dezvoltarea hiperkaliemiei severe, pacientul poate prezenta paralizie și aritmie. Dacă apare pierdere de lichid datorită excreției electrolitului, aceasta poate duce la hipovolemie.

Afecțiunea tubulară renală poate provoca CRF. În acest caz, simptomele lezării altor organe pot fi asociate:

• cu hipertensiune;
• leziune a vaselor fundusului;
• probleme cu sistemul nervos central și partea sa periferică;
• manifestări ale pielii.

Anxietatea rinichilor poate fi suspectată atunci când testele de sânge de laborator de rutină încep să indice deteriorarea funcționării organelor. Diagnosticul se face după anamneză, dacă există semne de deteriorare a altor organe (enumerate mai sus și asociate cu o creștere a tensiunii arteriale), precum și după un examen fizic.

Datorită testelor de laborator, este posibilă confirmarea CRF și excluderea altor cauze probabile ale patologiei renale. Analizele de urină arată o concentrație mică de cilindri și celule în sediment. Excreția substanțelor proteice poate fi mai mică de 1 gram pe zi. Cu toate acestea, uneori această cifră poate fi în intervalul nefrotic.

Important: în cazul în care este necesar să se excludă alte cauze ale bolii renale cronice, este efectuată ultrasonografia. În același timp, se poate constata că rinichii sunt reduse în dimensiune. În cazul în care diagnosticul nu este clar după aceea, se efectuează o biopsie de organe.

tratament

Principalul tratament pentru acidoza renală este ajustarea acidității urinei și a echilibrului electrolitic prin terapia de alcalinizare. Dacă tratamentul nereusit al acidozei este efectuat în copilărie, acest lucru poate duce la întârzieri în creștere.

Substanțele alcaline, cum ar fi citratul de sodiu și bicarbonatul de sodiu, fac posibilă obținerea de concentrații normale de bicarbonați în plasma sanguină. Utilizarea citratului de potasiu este arătată pe fondul formării de pietre de calciu în rinichi, precum și cu hipokaliemie constantă. Pentru a reduce severitatea deformărilor scheletice care apar pe fundalul rahitismului sau osteomalaciei, este indicată administrarea preparatelor de calciu și vitamina D.

Tratamentul în funcție de tipul acidozei renale:

1. Pentru primul tip de afecțiune, citratul sau bicarbonatul de sodiu sunt utilizate pentru a trata adulții. Pentru tratamentul copiilor doza zilnică trebuie ajustată pe măsură ce copilul crește și poate fi de până la 2 mEq per kilogram de greutate corporală (atunci când luate la fiecare 8 ore).
2. În tratamentul celui de-al doilea tip de acidoză tubulară renală, concentrația de bicarbonați din plasma sanguină nu va putea reveni la normal, dar utilizarea bicarbonatului trebuie să fie mai mare decât încărcătura acidă din dieta dietetică. Sarurile de citrat compensează pierderea de bicarbonat de sodiu. Sunt mult mai bine tolerați. Dacă pacienții cu hipopotasemie iau bicarbonat de sodiu, au nevoie de tratament cu potasiu. Cu toate acestea, ele sunt contraindicate la pacienții cu o concentrație normală de potasiu în sânge. În cazuri deosebit de severe, hidroclorotiazida este prescrisă pentru a îmbunătăți activitatea de transport a tubulilor proximali renali. Cu o eșec generalizată a tubulilor proximali, sunt prescrise ergocalciferol și fosfați. Aceasta permite corectarea hipofosfatemiei, reducerea manifestărilor osoase și normalizarea concentrației de fosfați în plasma sanguină.

Atenție: merită să ne amintim că un exces de bicarbonați conduce la creșterea pierderilor de bicarbonat de potasiu cu urină.

Hiperkaliemia în ultimul, al treilea tip de afecțiune este tratată prin creșterea volumului sanguin, diuretice care economisesc potasiu și limitarea aportului de potasiu în procesul de hrănire. Uneori se efectuează terapie de substituție cu mineralocorticoizi.

Hidroza tubulară renală: simptome, cauze, tratament, semne

Cicloza tubulară renală (PTA) este o acidoză și tulburări electrolitice datorită excreției de ioni de hidrogen în rinichi (tip 1), degradării HCO reabsorbției.₃ (Tip 2), sau producerea anormală de aldosteron sau sensibilitate la ea (tip 4) (al treilea tip este extrem de rar, și, prin urmare, nu este descrisă aici).

Cursul poate fi asimptomatic, cu excepția semnelor de dezvoltare a tulburărilor electrolitice sau progresia bolii renale cronice. Diagnosticul se stabilește pe baza modificărilor caracteristice ale pH-ului urinar și ale nivelului de electroliți ca răspuns la probele de stimulare. Tratamentul contribuie la corectarea dezechilibrului pH-ului și a electroliților cu ajutorul agenților de alchilare, electroliți și, rareori, a medicamentelor.

Hiperchloremia este de obicei prezentă, iar schimbările secundare pot implica alți electroliți, cum ar fi K (adesea) sau Ca.

Tip PTA 1 (distal). Hipercalciuria este principalul simptom patologic în unele cazuri familiale, cu leziune tubulo-interstițială indusă de Ca cauzând PTA distală. Nefrocalinoza și nefrolitiaza sunt posibile complicații ale hipercalciuriei și hipocitaturiei, dacă urina este relativ alcalină.

Acest sindrom este rar. Cazurile familiale se manifestă, de obicei, pentru prima dată în copilărie și de cele mai multe ori sunt dominante autosomale. PTA de tip 1 secundar se poate dezvolta ca urmare a diferitelor încălcări ale aportului de droguri sau ale transplantului de rinichi:

• Boli autoimune cu hipergamaglobulinemie, în special sindromul Schengren sau RA.
• Transplantul de rinichi.
• Nephrocalcinosis.
• Rinichi spongios medular.
• Uropatia obstructivă cronică.
• Medicamente (în principal amfotericină B, ifosfamidă, litiu).
• Ciroza.
• Celule anticoagulare.

Nivelul K poate fi ridicat în cazurile de uropatie obstructivă cronică sau anemie cu celule secerătoare.

Tip PTA 2 (proximal). La tipul 2, reabsorbția HCO este perturbată.₃ în tubulii proximali care conferă urinei un pH mai mare de 7, în cazul concentrației de HCO₃ concentrația plasmatică normală și urină mai mică de 5,5. Osteomalacia sau osteopenia (inclusiv rahitismul la copii) se pot dezvolta. Mecanisme de dezvoltare: hipercalciurie, hiperfosfaturie, modificări ale metabolismului vitaminei D și hiperparatiroidism secundar. Tipul 2 al PTA este foarte rar, mai frecvent la pacienții cu următoarea patologie:

• Sindromul Fanconi.
• Nefropatia lanțurilor ușoare în mielomul multiplu.
• Diferite medicamente (de obicei acetazolamidă, sulfonilamide, ifosfamidă, tetraciclină învechită sau streptozocină).

Tip PTA 4 (generalizat). Hiperkaliemia poate reduce excreția amoniacului, contribuind la acidoza metabolică. PH-ul urinar corespunde, de obicei, pH-ului seric. HCO₃ plasma de obicei mai mult de 17 mEq / l. Acesta este cel mai frecvent tip de PTA. Este, de obicei, sporadic și secundar tulburărilor axei reninei - aldosteron-tubul renal (hipo-vadvosteronismul hiporenmic), care se dezvoltă la pacienții cu următoarea patologie:

• diabetică nefropatie,
• nephrită interstițială cronică.

Alți factori care contribuie la dezvoltarea tipului PTA de tip 4:

• luând inhibitori ai ACE,
• deficiența de aldosteron sintetază de tip I și II,
• luând blocante AR II,
• boala cronică de rinichi, cauzată de obicei de nefropatie diabetică și de nefrită interstițială cronică,
• disfuncția congenitală a cortexului suprarenal, în special defectul 21-hidroxilază,
• condiție critică
• administrarea ciclosporinei
• utilizarea heparinei (inclusiv a heparinelor cu greutate moleculară mică),
• Nefropatia asociată cu HIV (posibil parțial declanșată de infecția cu complexul Mycobacterium avium sau cu citomegalovirus),
• afectarea rinichilor interstițiali,
• diuretice excretoare de potasiu (de exemplu, amiloid, eplerenonă, spironolactonă, triamterene),
• utilizarea AINS,
• obstrucția uropatiei
• alte medicamente (de exemplu, pentamidhidmetometrim),
• insuficiența suprarenală primară,
• pseudohypoaldosteronism (tip I sau II),
• volum crescut (de exemplu, în glomerulonefrita acută și boala cronică de rinichi).

Simptomele și semnele acidozei tubulare renale

Pta este de obicei asimptomatică. Cu toate acestea, implicarea osoasă (de exemplu, durerea osoasă la adulți și rahitismul la copii) poate apărea cu tipul 2 și uneori cu tipul 1. Sunt posibile nefrolitiază și nefrocalcinoză, în special cu PTA de tip 1.

Tulburările electrolitice grele sunt în pericol viața, dar rareori se dezvoltă. Tipul 4 PTA este, de obicei, asimptomatic, numai cu acidoză ușoară, dar în caz de hiperkaliemie severă se pot dezvolta aritmii severe și paralizie. Semnele unei scăderi a volumului unui fluid eficient circulant se pot dezvolta datorită pierderii de apă în urină, însoțită de o pierdere de electroliți în timpul PTA de tip 2.

Diagnosticul acidozei tubulare renale

• Ar trebui să fie suspectat la pacienții cu acidoză metabolică cu diferență anionică normală și hiperkaliemie inexplicabilă.
• PH-ul seric și al urinei, nivelurile electrolitului și osmolalitatea.
• Deseori cercetarea după stimulare (de exemplu, cu clorură de amoniu HCO₃, sau bureți diuretic).

PTA ar trebui suspectat la orice pacient cu acidoză metabolică inexplicabilă cu o diferență normală de anioni. Tipul 4 PTA ar trebui suspectat la pacienții cu hiperkaliemie persistentă, fără niciun motiv aparent, cum ar fi suplimentele K, diureticele cu economie de K sau afecțiunile renale cronice. Analiza gazelor de sânge ajută la confirmarea PTA și la eliminarea alcaloză respiratorie ca cauză a acidozei metabolice compensatorii. Toți pacienții determină electroliții, creatinina și azotul ureei din sânge, pH-ul urinei. Cercetări suplimentare și teste provocatoare sunt efectuate în funcție de tipul de PTA suspectat:

• Tipul PTA 1 este confirmat de pH-ul urinei, care rămâne peste 5,5 în timpul acidozelor sistemice. Acidoza se poate dezvolta în mod spontan sau sub influența unei probe cu o încărcătură acidă.
• Tipul 2 PTA este diagnosticat prin măsurarea pH-ului urinar și a excreției parțiale a HCO₃ în timpul perfuziei cu HCO₃. Cu PTA de tip 2, pH-ul urinei crește peste 7,5 și excreția parțială a HCO₃, este de peste 15%. De la introducerea / introducerea HCO₃ poate duce la hipopotasemie, este necesar să se administreze preparate de potasiu în doze adecvate înainte de perfuzie.
• PTA de tip 4 este confirmat de un gradient de concentrație transtubulară K mai mic de 5 (valoarea normală este mai mare de 10), ceea ce înseamnă o excreție patologică scăzută a K, indică hipoaldosteronism sau insensibilitatea tubulilor la aldosteron. Gradientul este calculat.

Diagnosticul final se face prin măsurarea nivelurilor plasmatice ale reninei și aldosteronului după provocare (de exemplu, atribuirea unui diuretic cu buclă și menținerea pacientului în picioare timp de 3 ore), dar acest lucru nu este de obicei necesar.

Tratamentul acidozei tubulare renale

• Diferă de tip.
• Adesea - terapie alcalină.
• Tratamentul comorbidităților asociate cu metabolizarea K, Ca și fosfați.

Tratamentul constă în corecția pH-ului și echilibrul electrolitic cu terapie alcalină. Tratamentul ineficient al PTA la copii încetinește creșterea.

Agenți de alchilare cum ar fi NaHCO₃ sau citrat de sodiu, ajută la obținerea unor concentrații relativ normale de HCO₃ în plasmă (22-24 mEq / l). Citratul citrat este utilizat atunci când apare hipopotasmie persistentă sau când sunt prezente pietre de calciu, deoarece sodiul crește excreția de calciu. Vitamina D și suplimentele dietetice Ca (carbonat de calciu, 1250 mg sau 500 mg Ca2 + elementar de 3 ori pe zi) pot fi, de asemenea, necesare pentru eliminarea deformărilor scheletice datorate osteomaliei și rahitismului.

Tip PTA 1. Adulții iau HCO₃ sau citrat de sodiu. Pentru copii, doza zilnică totală poate fi de 2 mEq / kg la fiecare 8 ore; această doză poate varia în funcție de creșterea copilului.

Tip PTA 2. HCO₃ plasma nu poate fi restabilită la niveluri normale, ci HCO₃ terapia de substituție trebuie să includă o creștere a acidului din dietă pentru a menține HCO seric₃ la aproximativ 22-24 meq / l, deoarece nivelurile mai mici cauzează întârzierea creșterii. Totuși, reaprovizionarea excesivă a nivelului HCO₃ crește pierderea KHCO₃ cu urină. Astfel, sărurile citrat pot fi înlocuite cu NaHCO₃ și poate fi mai bine tolerat.

Pot fi necesare suplimente de citrat de potasiu sau de potasiu la pacienții care dezvoltă hipokaliemie la administrarea NaHCO₃, dar acestea nu sunt recomandate pacienților cu niveluri serice normale sau crescute ale K. În cazuri severe, tratamentul cu hidroclorotiazidă cu doze mici (25 mg pe cale orală, de 2 ori pe zi) poate stimula restabilirea transportului canalului proximal. În cazul tubulopatiei proximale generalizate, hipofosfatemia și patologia osoasă sunt tratate cu fosfați și vitamina D pentru a normaliza concentrațiile plasmatice ale fosfatului.

Tipul PTA 4. Hyperkalemia este tratată cu o perfuzie cu soluții fiziologice pentru a crește BCC, prin restrângerea K în dietă, cu diuretice care elimină potasiul. Alcalinizarea este adesea necesară. Unii pacienți au nevoie de terapie de substituție cu mineralcorticoid; Terapia de substituție cu mineralocorticoid trebuie efectuată cu prudență.

Afecțiunea tubulară renală

Patogenia acidozelor tubulare renale (PTA) nu este pe deplin înțeleasă. Se crede că balanța glomerulo-tubulară este perturbată în procesul de filtrare și reabsorbție a hidrocarburilor, ducând la acidoză metabolică. Există o întârziere în dezvoltarea nefronilor, displazie tisulară a rinichiului. Există 2 tipuri de PTA.

Tipul I - sindromul distal, Lightwood-Battler-Albright. Principala caracteristică a tipului distal PTA este incapacitatea rinichilor de a reduce pH-ul urinei atunci când intră în organism sau când conține ioni de hidrogen în exces. Tipul de moștenire este autosomal dominant. În primul rând detectat în al 2-3-lea an de viață. Microsimtoamele pot fi detectate mult mai devreme. În copilărie, lipsa de creștere în greutate, anorexia și uneori vărsăturile, constiparea, poliuria și crizele de deshidratare pot atrage atenția. Imaginea clinică completă a PTA de tip I include următoarele manifestări:

1) întârzierea creșterii;

2) modificări de tip rahitism în sistemul scheletului;

3) crize de deshidratare și poliurie;

4) nefrocalcinoză și urolitiază cu pielonefrită concomitentă și nefrită interstițială;

5) reacția alcalină a urinei și o lipsă constantă de baze în sânge-acidoza.

Excreția crescută a calciului și pierderea de potasiu în urină ar trebui considerate ca urmare a întârzierii ionilor de hidrogen. O consecință a încălcării metabolismului calciului este osteopatia severă, mai des deformările osoase tip valgus, durerile osoase severe sunt detectate.

Hipokaliemia poate determina o serie de simptome asociate - hipotensiunea musculară și hiporeflexia, până la dezvoltarea paraliziei. pH-ul urinar este de obicei alcalin.

Al doilea tip este PTA-proximal. Patogenia tip II PTA nu este pe deplin stabilită. Se presupune:

1) întreruperea echilibrului glomerulotubular în procesul de filtrare și reabsorbție a hidrocarburilor;

2) activitatea insuficientă a anhidrazei carbonice în cablul proximal;

3) dezvoltarea întârziată a nefronilor, displazie tisulară a rinichilor

În imaginea clinică, modificările de tip rahitism ale sistemului osos, curbarea oaselor tibiale și femurale apar mai devreme. În primele luni de viață, copiii experimentează adesea vărsături, o creștere a temperaturii corporale de origine necunoscută. Copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică. Deseori se dezvoltă nefrocalcinoză, nefrolitiază. În ciuda severității manifestărilor clinice, este posibilă recuperarea spontană. Acidoza metabolică este corectată prin introducerea de soluții de bicarbonat de sodiu și diferite amestecuri de nitrați:

Acidi citrici 140,0

Natrii citrici 98,0

Soluția este prescrisă într-o cantitate de 50-100 ml pe zi în trei doze. Introducerea unui număr mare de sucuri de fructe, restricție în alimentele de proteine ​​animale (dieta de cartofi) este prezentată. Când osteomalacia - introducerea de săruri de calciu, vitamina D la o doză de 50 000 ME (începând cu 10 000 ME, crescând treptat doza) sau OXIDOVIT într-o doză de 0,5-2 μg / zi. Cu excreția crescută a calciului în urină prescrie hipotiazidă. Când hipopotasemia prescrie medicamente potasiu, panangin.

Anhidroza tubulară a rinichilor la copii

Unul dintre tipurile semnificative clinic de tubulopatie este un grup de defecte de transport în reabsorbția bicarbonatului, excreția ionilor de hidrogen sau ambii acești factori, definiți ca acidoza tubulară renală (PTA). Prevalența unor astfel de defecte nu este cunoscută, dar, evident, semnificativ mai mare decât detectarea acestora. Luați în considerare mai detaliat în acest articol simptomele, cauzele și metodele de tratament ale bolii la copiii mici.

Cauzele acidozei tubulare renale

Opțiuni clinice pentru afectarea funcției renale a acidului - în majoritatea cazurilor, un defect congenital (cazuri ereditare sau sporadice). PTA la băieți și fete din primele luni de viață poate fi o manifestare a imaturității funcționale a rinichilor. Deformările osoase datorate leșării compensatorii a calciului din țesutul osos ca răspuns la acidoza metabolică cronică sunt în general considerate ca manifestări ale rahitismului cu deficit de vitamină D și nu sunt recunoscute. De obicei, la vârsta de 12-14 luni, maturarea sistemelor de enzime responsabile pentru funcția de reglare a acidului a rinichilor și a formei infantile de PTA se vindecă spontan. Cu o serie de boli și intoxicații, este posibilă dezvoltarea formelor secundare de PTA.

Afecțiunea tubulară renală este acidoză metabolică hiperclorică cu valori normale ale PAD (deficit de anioni de plasmă). Formula PAD se bazează pe ideea electroneutralității plasmei. Este derivată din diagrama simplificată Gamble și oferă o idee despre concentrația reziduurilor, adică a anionilor nedeterminabili în plasmă. Acestea includ sulfați, fosfați, lactați, anioni ai acizilor organici. Valorile normale ale PAD variază de la 12,0 ± 4,0 mmol / l. Afecțiunea acidoasă tubulară renală este sugerată atunci când acidoza metabolică este însoțită de hipercoromie și PAD normal. Acidoza metabolică cu un nivel crescut de PAD este asociată cu formarea excesivă sau cu eliminarea insuficientă a anionilor, și nu cu defectul tubular al acidificării. Această opțiune se găsește cu cetoacidoză pe fondul diabetului zaharat, cu post, uremie, cu intoxicație cu metanol, toluen, etilenglicol, cu dezvoltarea unei stări lactice-acizotice datorată hipoxiei și șocului.

Ce tipuri de acidoză tubulară renală este?

Conform semnelor clinice și patofiziologice, se disting tipurile de PTA:

1. tip - distal,
2. tip - proximal,
3. tipul este o combinație de variante de tip I și tip II sau de tip I și nu este în prezent separată într-o formă separată,
4. tip - hiperkalemic - este rară și aproape exclusiv la adulți.

Cea mai simplă diviziune aproximativă a PTA în variantele proximale și distale poate fi efectuată atunci când se evaluează excreția ionilor de amoniu. Varianta proximală este însoțită de niveluri normale sau crescute ale excreției zilnice a NH₄, distal - declinul său.

Reacția PTA proximală (tip II) - reabsorbție redusă a bicarbonatului în tubulul proximal și scăderea pragului renal pentru excreția bicarbonatului. Formele izolate ale PTA proximală primară sunt destul de rare. Descrierile clinice ale PTA de tip II sunt foarte diverse în literatura de specialitate. Evident, acidoza tubulară renală de tip II în marea majoritate este combinată cu alte defecte tubulare proximale. Cel mai vizibil simptom este întârzierea creșterii. Pacienții nu suferă de nefrocalcinoză și urolitiază, deformări rare ca de rahitism. Posibilă slăbiciune musculară și patologia ochilor și a mușchilor oculomotori.

PTA distal (tip I) este cea mai comună formă de PTA. Defectele încalcă acidificarea distală, în incapacitatea rinichilor de a scădea pH-ul de urină sub 5,5 când este încărcat cu clorură de amoniu.

Citochimic distinge 4 opțiuni pentru tulburări de acidoză tubulară renală:

1. Existența clasică sau secretorie a enzimei H-ATPază în celulele intercalate A ale tubulelor de colectare. Enzima este responsabilă pentru secreția de protoni.
2. Gradientul deficitar se manifestă prin incapacitatea de a crea un gradient de concentrație H între membrana luminală și mediul intracelular datorită unui contracurent crescut al unui proton deja secretat. Rinichiul își păstrează capacitatea de a mări presiunea parțială a CO₂ urină cu alcalinizare maximă și acidifiere normală a urinei ca răspuns la o încărcătură de furasemid. Această variantă a acidozei tubulare renale este uneori considerată ca un defect secundar datorită acidozei intracelulare a epiteliului tubular proximal, care determină inițial o excreție a amoniului, ceea ce duce la deteriorarea structurilor distale și la dezvoltarea unei variante de PTA cu deficit de gradient. Astfel, PTA proximală și distală poate fi considerată ca etapă timpurie și tardivă a unui singur proces.
3. Varianta dependentă de proporție se manifestă prin incapacitatea de a menține diferența de potențial transepital. Această variantă se manifestă prin acidoză metabolică constantă, dar nesemnificativă, după încărcarea cu bicarbonat, gradientul presiunii parțiale a CO₂ sânge-urină este foarte mică.
4. Varianta dependentă de tensiune în care apare hiperkaliemia datorită unei încălcări a secreției de potasiu. Pentru diagnosticarea acestei variante la adulți, încărcarea cu amilorid este utilizată pentru inhibiție și bumetamilul este utilizat pentru a stimula secreția dependentă de tensiune a ionilor de potasiu și hidrogen.

Care sunt semnele acidozei tubulare renale?

Cele mai tipice semne clinice ale PTA de tip I:

• o întârziere semnificativă a creșterii
• deformarea scheletică progresează brusc în perioada pre-pubertală,
• poliuria este caracteristică,
• hipokaliemie cu slăbiciune musculară crescătoare periodic,
• hipercalciuria constanta,
• nefrocalcinoza și nefrolitiaza conduc la apariția insuficienței renale cronice.

Din punct de vedere morfologic, la adulții tineri, nefrită tubulo-interstițială cronică este determinată de rezultatul sclerozei. Posibile pierderi de auz senzorineuropene. În toate cazurile de PTA, programul de examinare trebuie să includă o audiogramă. Se crede că la copii distalul tip PTA este aproape întotdeauna un defect primar, determinat genetic. Atât cazurile familiale cât și cele sporadice sunt posibile. Se presupune că transmiterea defectului are loc într-un tip dominant autozomal, însă clinica extinsă are loc numai în homozigote.

Cum să tratați acidoza tubulară renală?

Tratamentul PTA se limitează la ameliorarea acidozei cronice prin administrarea de amestecuri de citrat și alcool și administrarea atentă a vitaminei D în doză individuală pentru suprimarea hiperparatiroidismului secundar.

Afecțiunea tubulară renală

Hidroza tubulară renală este o boală asemănătoare cu rahitismul caracterizată prin acidoză metabolică persistentă, în care există o creștere a concentrației de clor din sânge, precum și o scădere a nivelului de bicarbonat.

Simptome și soiuri

Există mai multe tipuri de acidoză tubulară renală.

Tipul I este sindromul Lightwood-Buttler-Albright, care se manifestă prin faptul că rinichii umani nu sunt în măsură să scadă pH-ul urinei atunci când se formează mari cantități de ioni de hidrogen în organism. De obicei, manifestat în 2-3 ani, microsimptomele pot apărea mult mai devreme. Acestea sunt vărsături, anorexie, scădere în greutate, constipație, crize de deshidratare, poliurie.

Simptomele complete sunt după cum urmează:

• întârzierea în creștere;

• reacția alcalină la urină;

• manifestări de urolitiază, nefrocalcinoză, pielonefrită, nefrită interstițială;

• lipsa de bază în sânge.

Rezultatul întârzierii ionilor de hidrogen este pierderea de potasiu împreună cu urina, precum și creșterea excreției calciului din organism. Calciul metabolismului poate fi întrerupt datorită prezenței osteopatiei severe, deformării osoase, durerii severe în oase.

O scădere a concentrației de potasiu în sânge este cauzată de o serie de simptome asociate caracteristice hiporeflexiei și hipotensiunii musculare.

Tipul II - proximal. Acest tip de acidoză tubulară renală nu este încă pe deplin înțeles. Sa manifestat în următoarele simptome:

• dezvoltarea întârziată a nefronilor;

• încălcarea echilibrului glomerulotubular în timpul filtrării și reabsorbției bicarbonatului;

• displazie tisulară a rinichilor;

• activitate scăzută a anhidrazei carbonice în tubulii proximali.

În acidoza tubulară renală proximală, modificările sistemului schelet apar foarte devreme, iar oasele femurale și tibiale sunt îndoite. Primele manifestări ale acestei boli la copii se manifestă sub formă de temperatură corporală crescută, vărsături și întârzieri de dezvoltare. În plus, se pot dezvolta boli asociate, cum ar fi nefrolitiaza și nefrocalcinoza. Manifestările clinice sunt destul de dificile, cu toate acestea, în ciuda acestui fapt, recuperarea spontană este posibilă.

cauzele

Ca o regulă, cauza acidozei tubulare renale constă în factori ereditare. Foarte rar, este dobândită. Suferă în cea mai mare parte bărbați și băieți. Rularea acestei boli este foarte periculoasă, deoarece poate duce la consecințe triste ireversibile.

diagnosticare

Cum este diagnosticată acidoza tubulară renală? De regulă, sunt luate în considerare manifestările clinice, precum și prezența bolilor concomitente: nefrocalcinoză, hipocalcemie, hipercalciurie, hipofosfatemie.

Asigurați-vă că efectuați un test de urină, a cărui densitate relativă în prezența bolii este de 1001-1008. Diagnosticul implică examinarea cu raze x și ultrasunete a sistemului genito-urinar. În multe cazuri, se constată mai multe concreții.

terapie

Tratamentul acidozei tubulare renale implică determinarea tipului său specific. În sindromul Lightwood-Buttler-Albright se administrează soluții de citrat de potasiu și sodiu, bicarbonat de sodiu. Dacă pacientul are hipercalciurie, se prescrie hipotiazidă. Tratamentul adecvat dă un rezultat pozitiv, totuși, situația devine mai complicată cu manifestarea pielonefritei, o scădere a filtrării glomerulare.

Tratamentul acidozei tubulare proximale renale implică administrarea medicamentelor de potasiu, bicarbonat, hipotiazidă, citrat. Per ansamblu, prognosticul este favorabil.

Acidoza tubulară

Hidroza tubulară renală este o boală asemănătoare cu rahitismul caracterizată prin acidoză metabolică persistentă, în care există o creștere a concentrației de clor din sânge, precum și o scădere a nivelului de bicarbonat.

Simptome și soiuri

Există mai multe tipuri de acidoză tubulară renală.

Rezultatul întârzierii ionilor de hidrogen este pierderea de potasiu împreună cu urina, precum și creșterea excreției calciului din organism. Calciul metabolismului poate fi întrerupt datorită prezenței osteopatiei severe, deformării osoase, durerii severe în oase.

• dezvoltarea întârziată a nefronilor;

În acidoza tubulară renală proximală, modificările sistemului schelet apar foarte devreme, iar oasele femurale și tibiale sunt îndoite. Primele manifestări ale acestei boli la copii se manifestă sub formă de temperatură corporală crescută, vărsături și întârzieri de dezvoltare. În plus, se pot dezvolta boli asociate, cum ar fi nefrolitiaza și nefrocalcinoza. Manifestările clinice sunt destul de dificile, cu toate acestea, în ciuda acestui fapt, recuperarea spontană este posibilă.

cauzele

Ca o regulă, cauza acidozei tubulare renale constă în factori ereditare. Foarte rar, este dobândită. Suferă în cea mai mare parte bărbați și băieți. Rularea acestei boli este foarte periculoasă, deoarece poate duce la consecințe triste ireversibile.

diagnosticare

Cum este diagnosticată acidoza tubulară renală? De regulă, sunt luate în considerare manifestările clinice, precum și prezența bolilor concomitente: nefrocalcinoză, hipocalcemie, hipercalciurie, hipofosfatemie.

Tratamentul acidozei tubulare renale implică determinarea tipului său specific. În sindromul Lightwood-Buttler-Albright se administrează soluții de citrat de potasiu și sodiu, bicarbonat de sodiu. Dacă pacientul are hipercalciurie, se prescrie hipotiazidă. Tratamentul adecvat dă un rezultat pozitiv, totuși, situația devine mai complicată cu manifestarea pielonefritei, o scădere a filtrării glomerulare.

Unul dintre tipurile semnificative clinic de tubulopatie este un grup de defecte de transport în reabsorbția bicarbonatului, excreția ionilor de hidrogen sau ambii acești factori, definiți ca acidoza tubulară renală (PTA). Prevalența unor astfel de defecte nu este cunoscută, dar, evident, semnificativ mai mare decât detectarea acestora. Luați în considerare mai detaliat în acest articol simptomele, cauzele și metodele de tratament ale bolii la copiii mici.

Cauzele acidozei tubulare renale

Opțiuni clinice pentru afectarea funcției renale a acidului - în majoritatea cazurilor, un defect congenital (cazuri ereditare sau sporadice). PTA la băieți și fete din primele luni de viață poate fi o manifestare a imaturității funcționale a rinichilor. Deformările osoase datorate leșării compensatorii a calciului din țesutul osos ca răspuns la acidoza metabolică cronică sunt în general considerate ca manifestări ale rahitismului cu deficit de vitamină D și nu sunt recunoscute. De obicei, la vârsta de 12-14 luni, maturarea sistemelor de enzime responsabile pentru funcția de reglare a acidului a rinichilor și a formei infantile de PTA se vindecă spontan. Cu o serie de boli și intoxicații, este posibilă dezvoltarea formelor secundare de PTA.

Afecțiunea tubulară renală este acidoză metabolică hiperclorică cu valori normale ale PAD (deficit de anioni de plasmă). Formula PAD se bazează pe ideea electroneutralității plasmei. Este derivată din diagrama simplificată Gamble și oferă o idee despre concentrația reziduurilor, adică a anionilor nedeterminabili în plasmă. Acestea includ sulfați, fosfați, lactați, anioni ai acizilor organici. Valorile normale ale PAD variază de la 12,0 ± 4,0 mmol / l. Afecțiunea acidoasă tubulară renală este sugerată atunci când acidoza metabolică este însoțită de hipercoromie și PAD normal. Acidoza metabolică cu un nivel crescut de PAD este asociată cu formarea excesivă sau cu eliminarea insuficientă a anionilor, și nu cu defectul tubular al acidificării. Această opțiune se găsește cu cetoacidoză pe fondul diabetului zaharat, cu post, uremie, cu intoxicație cu metanol, toluen, etilenglicol, cu dezvoltarea unei stări lactice-acizotice datorată hipoxiei și șocului.

Ce tipuri de acidoză tubulară renală este?

Conform semnelor clinice și patofiziologice, se disting tipurile de PTA:

1. tip - distal,
2. tip - proximal,
3. tipul este o combinație de variante de tip I și tip II sau de tip I și nu este în prezent separată într-o formă separată,
4. tip - hiperkalemic - este rară și aproape exclusiv la adulți.

Cea mai simplă diviziune aproximativă a PTA în variantele proximale și distale poate fi efectuată atunci când se evaluează excreția ionilor de amoniu. Varianta proximală este însoțită de niveluri normale sau crescute ale excreției zilnice a NH₄, distal - declinul său.

Reacția PTA proximală (tip II) - reabsorbție redusă a bicarbonatului în tubulul proximal și scăderea pragului renal pentru excreția bicarbonatului. Formele izolate ale PTA proximală primară sunt destul de rare. Descrierile clinice ale PTA de tip II sunt foarte diverse în literatura de specialitate. Evident, acidoza tubulară renală de tip II în marea majoritate este combinată cu alte defecte tubulare proximale. Cel mai vizibil simptom este întârzierea creșterii. Pacienții nu suferă de nefrocalcinoză și urolitiază, deformări rare ca de rahitism. Posibilă slăbiciune musculară și patologia ochilor și a mușchilor oculomotori.

PTA distal (tip I) este cea mai comună formă de PTA. Defectele încalcă acidificarea distală, în incapacitatea rinichilor de a scădea pH-ul de urină sub 5,5 când este încărcat cu clorură de amoniu.

Citochimic distinge 4 opțiuni pentru tulburări de acidoză tubulară renală:

1. Existența clasică sau secretorie a enzimei H-ATPază în celulele intercalate A ale tubulelor de colectare. Enzima este responsabilă pentru secreția de protoni.
2. Gradientul deficitar se manifestă prin incapacitatea de a crea un gradient de concentrație H între membrana luminală și mediul intracelular datorită unui contracurent crescut al unui proton deja secretat. Rinichiul își păstrează capacitatea de a mări presiunea parțială a CO₂ urină cu alcalinizare maximă și acidifiere normală a urinei ca răspuns la o încărcătură de furasemid. Această variantă a acidozei tubulare renale este uneori considerată ca un defect secundar datorită acidozei intracelulare a epiteliului tubular proximal, care determină inițial o excreție a amoniului, ceea ce duce la deteriorarea structurilor distale și la dezvoltarea unei variante de PTA cu deficit de gradient. Astfel, PTA proximală și distală poate fi considerată ca etapă timpurie și tardivă a unui singur proces.
3. Varianta dependentă de proporție se manifestă prin incapacitatea de a menține diferența de potențial transepital. Această variantă se manifestă prin acidoză metabolică constantă, dar nesemnificativă, după încărcarea cu bicarbonat, gradientul presiunii parțiale a CO₂ sânge-urină este foarte mică.
4. Varianta dependentă de tensiune în care apare hiperkaliemia datorită unei încălcări a secreției de potasiu. Pentru diagnosticarea acestei variante la adulți, încărcarea cu amilorid este utilizată pentru inhibiție și bumetamilul este utilizat pentru a stimula secreția dependentă de tensiune a ionilor de potasiu și hidrogen.

Care sunt semnele acidozei tubulare renale?

Cele mai tipice semne clinice ale PTA de tip I:

• o întârziere semnificativă a creșterii
• deformarea scheletică progresează brusc în perioada pre-pubertală,
• poliuria este caracteristică,
• hipokaliemie cu slăbiciune musculară crescătoare periodic,
• hipercalciuria constanta,
• nefrocalcinoza și nefrolitiaza conduc la apariția insuficienței renale cronice.

Din punct de vedere morfologic, la adulții tineri, nefrită tubulo-interstițială cronică este determinată de rezultatul sclerozei. Posibile pierderi de auz senzorineuropene. În toate cazurile de PTA, programul de examinare trebuie să includă o audiogramă. Se crede că la copii distalul tip PTA este aproape întotdeauna un defect primar, determinat genetic. Atât cazurile familiale cât și cele sporadice sunt posibile. Se presupune că transmiterea defectului are loc într-un tip dominant autozomal, însă clinica extinsă are loc numai în homozigote.

Cum să tratați acidoza tubulară renală?

Tratamentul PTA se limitează la ameliorarea acidozei cronice prin administrarea de amestecuri de citrat și alcool și administrarea atentă a vitaminei D în doză individuală pentru suprimarea hiperparatiroidismului secundar.

Una dintre funcțiile principale ale rinichilor - menținerea stării acido-bazice - se realizează prin secreția activă de ioni de hidrogen de către celulele tubulare, ceea ce duce la acidificarea urinei. Mecanismul de secreție este după cum urmează. În celulele tubulilor proximali și distalzi de dioxid de hidrogen și apă, ionii de hidrogen și ionii de bicarbonat sunt formați din dioxid de carbon și apă. Ioniții de ioni sunt secretați activ într-un fluid canalicular în schimbul faptului că ionii de sodiu pătrund pasiv în celule și ionii bicarbonat difuzează în plasmă. Ionii de hidrogen secretați din lumenul tubului interacționează cu bicarbonatul filtrat pentru a forma acidul carbonic, care la rândul lui este deshidratat cu ajutorul enzimei anhidrazei carbonice și a dioxidului de carbon care difuzează în celulă. Astfel, secreția de ioni de hidrogen este însoțită de reabsorbția unei cantități echivalente de sodiu și bicarbonat.

O parte semnificativă a ionilor de hidrogen secretați este asociată cu anioni de fosfați, acizi slabi și amoniac și este eliberată sub formă de acizi titrați și ioni de amoniu, numai o cantitate mică de acizi este îndepărtată sub formă de ioni de hidrogen liber.

Prin încălcarea secreției ionilor de hidrogen și a reabsorbției bicarbonatului (în condiții normale de zgură azotată în sânge) apare acidoză tubulară renală. Acest sindrom clinic include: 1) acidoză hiperclorică; 2) pH inconstanțial ridicat al urinei - peste 6,0 (reacție alcalină); 3) bicarbonat crescut și un nivel scăzut de bicarbonat de ser; 4) o scădere semnificativă a excreției urinare a acizilor titrați și a ionilor de amoniu. Există două tipuri de acidoză tubulară renală: acidoză tubulară distală (tip I, "clasic") și acidoză tubulară proximală (tip II).

Distribuție acidoasă tubulară.

Încălcarea capacității de acidulare a urinei în nefronul distal conduce la apariția acidozei tubulare renale (tip I) distală. Patogenia sa este asociată cu incapacitatea epiteliului distal de a secreta ioni de hidrogen în lumenul tubului sau cu difuzia din spate a ionilor de hidrogen din lumenul tubului în celulă. Pacienții nu pot scădea pH-ul urinei sub 6,0, indiferent de gradul de acidoză sistemică (și atunci când sunt încărcați cu clorură de amoniu); reabsorbția bicarbonaturilor în tubulul proximal nu este redusă. Acidoza sistemică se dezvoltă cu un lanț de tulburări metabolice care conduc la hipokaliemie severă, hipercalciurie. Excesul de calciu in urina creează premise pentru formarea de pietre de calciu, dezvoltarea nephrocalcinosis (la un pH de aproximativ 6,0 ekstretiruemy de calciu urina devine insolubilă și ușor precipită). Nefrolitiaza este adesea primul semn al bolii. Rezultatul acidozei sistemice este osteomalacia, adesea severă, însoțită de dureri osoase și fracturi patologice. Anorexia, letargia, slăbiciunea musculară sunt posibile.

Afecțiunea tubulară renală.

Experți de top în domeniul nefrologiei

Autor de proiect - Profesor Kruglov Serghei Vladimirovich - Doctor de Științe Medicale, Doctor onorabil al Federației Ruse, chirurg de cea mai înaltă categorie de calificare,

Bova Serghei Ivanovici - medicul onorat al Federației Ruse, șeful Departamentului de Urologie - strivirea razelor cu șocuri de șocuri de șocuri de șocuri de șoc și a metodelor de tratament endoscopic, Spitalul Regional nr. 2, Rostov-on-Don.

Letif Haji Mutalibovich - șef al Departamentului de Pediatrie cu cursul neonatologiei CPF și PPP RostGMU, MD, PhD, membru al Prezidiului societății artistice rus de nefrolog pediatrie, un membru al consiliului al Societății Regionale Rostov de Nefrologie, membru al consiliului editorial al „Buletinul nutritsiolgii farmacologia pediatrică“ medic din cea mai înaltă categorie.

Afecțiunea tubulară renală

Turbeeva Elizaveta Andreevna - redactorul paginii.

Accesați cuprinsul

Afecțiunea tubulară renală.

Într-un sens larg, acidoza tubulară renală (PTA) este un sindrom clinic caracterizat prin acidoză metabolică persistentă, niveluri scăzute de bicarbonat și creșterea concentrației serice de clor.

În plus față de acidoza hiperclorică, majoritatea pacienților dezvoltă în mod constant hipokaliemie, însoțită de slăbiciune musculară până la paralizie și dezvoltare datorită pierderii de potasiu în urină; manifestările frecvente ale PTA sunt osteomalacia, nefrocalcinoza și ICD, care sunt asociate cu tulburări concomitente ale metabolismului calciu-fosfor. Poliuria și afectarea funcției de concentrare a rinichilor rezultă din nefrocalcinoză, deficit de potasiu sau coexistența acestor afecțiuni.

Deoarece introducerea bicarbonatului de sodiu nu numai că conduce la corectarea acidozei hipercloromice, dar reduce și pierderile pronunțate de ioni de potasiu, calciu și fosfat cu urină, există motive să spunem că sindromul în cauză este cauzat doar de un singur defect - incapacitatea rinichilor de a regla KOS (Schema 16).

Ca și PTA, se observă într-o serie de boli și condiții. Printre aceste afecțiuni patologice, pielonefrită, IN cu papilită și CKD, nefrocalcinoză de diferite origini, hipervitaminoză D și boli imune de rinichi iau locul de frunte. Cu toate acestea, PTA a devenit, de asemenea, cunoscută ca o unitate nosologică independentă, o boală ereditară, numită și sindromul Lightwood-Battler-Albright (boala).

Sa constatat existența a două tipuri principale ale acestei boli: PTA "clasic" este cauzat de un defect al funcției acidogenetice a tubulului distal (tip I); Tipul II depinde de defectul tubulilor proximali care nu reușesc să reabsorbționeze bicarbonații în timp ce menține funcția acidogenetică a tubulilor distal [Natochin, Yu V., 1983]. Infecția cu acidoză tubulară renală tip I (sindromul distal PTA - Battler - Albright).

Patogeneza. Principala caracteristică a tipului distal PTA este incapacitatea rinichilor de a scădea pH-ul urinei când intră în corp sau când conține un exces de ioni de hidrogen. Reabsorbția anioni bicarbonat în tubul proximal nu este schimbat, iar după introducerea cantității de fosfat crește aciditatea titrabilă a urinei, care indică abilitatea rinichilor în anumite condiții, să secrete cantități normale de ioni de hidrogen.

S. Klarh și Sh. Massri (1984) identifică mai multe opțiuni pentru încălcarea procesului de acidifiere a urinei în nefronul distal: - o încălcare a secreției active a H +, însoțită de o scădere a reabsorbției bicarbonatelor, hipokaliemie, pierderea K + și Na + cu urină; - indiferent de potențialul membranei, degradarea H + depreciată, care este asociată cu o scădere a transportului activ Na +, menținând în același timp o sarcină negativă pe suprafața membranei îndreptată spre lumenul tubului (fără care secreția H + este complet blocată).

Nu este hipocalemie marcată. Acest tip apare atunci când este otrăvit cu săruri de litiu, cu o supradoză de amilorid; - incapacitatea tubulilor distal de a menține gradientul pH, combinat cu pierderea de K + și Na + cu urină; - deficit de aldosteron, care duce la acidoză metabolică, cu excreție crescută a sodiului în urină (boala Addison, hipoaldosteronism); - activarea sistemului de transport clorhidrat-bicarbonat cu un conținut normal de electroliți sanguini (mecanismul de distrugere nu este cunoscut, rolul deficitului de anhidrază carbonică nu este exclus).

În plus, un număr de autori indică dependența transportului H +, a secreției de amoniu în nefronul distal, asupra activității glucocorticoidelor, îmbunătățirea acestor procese. Funcția redusă a cortexului suprarenal, conform unor autori, poate duce, de asemenea, la acidoză. Semnele principale ale acidozei tubulare renale tip 1 și II pot fi reprezentate după cum urmează:

Afecțiunea tubulară renală

Genetica, caracteristici clinice. Tipul de moștenire PTA I - dominant autozomal; cazuri sporadice ale bolii sunt de asemenea observate. Se crede că tipul I PTA este detectat mai întâi nu mai devreme de 2-3 ani de viață și chiar și la adulți, din care a apărut o definiție cum ar fi un tip adult de tip PTA sau "formă adultă".

Cu toate acestea, microsimtomele sale pot fi urmărite mult mai devreme decât manifestarea clinic pronunțată. Deci, deja în fază incipientă, creșterea insuficientă în greutate, anorexia și, uneori, vomă, constipație și poliurie pot atrage atenția. Simptome clinice complete

Tipul PTA de tip I include următoarele manifestări:

• 1) întârzierea creșterii;
• 2) schimbări de tip rahitism în oase;
• 3) crize de deshidratare și poliurie;
• 4) nefrocalcinoză și ICD cu IN concomitent sau cu pielonefrită;
• 5) reacția de urină alcalină și o lipsă constantă de baze în sânge.

Excreția crescută a calciului și pierderea de potasiu în urină trebuie considerate ca o consecință a întârzierii ionilor de hidrogen din organism. O consecință a tulburărilor metabolismului calciului este osteopatia severă, adesea ca curbura valgus (în formă de X) a picioarelor, adesea însoțită de durere severă la nivelul membrelor.

Excesul de calciu în urină, creează în mod provizoriu premisele pentru depunerea insolubile (adesea oxalat), sărurile de calciu în nephrocalcinosis formarea unui precipitat, care este detectat prin raze X sau examinarea histologica rinichi. Hipopotasemia poate provoca hipotonie musculară și hiporeflexie până la dezvoltarea paraliziei. PH-ul urinei este de obicei în domeniul alcalin și nu scade în timpul exercițiilor (de exemplu, clorura de amoniu).

Valoarea acidității titrate a urinei și a excreției de amoniu este redusă. Există o excreție semnificativă a bicarbonatului cu urină, cu toate acestea, reabsorbția lor în tubulii cu acest tip de PTA nu este deranjată. Trebuie notat faptul că se dezvoltă treptat iso- și hipostenurie și adaosul frecvent de procese inflamatorii - pielonefrită și IN abdominală (vezi capitolele 15, 16).

acidoza tubulară renală - un tip I. proximal proximal tip PTA se caracterizează printr-o scădere a reabsorbției tubulare de bicarbonat, chloruremia în timpul valorii normale a CF și păstreze capacitatea de a acidifierii tubilor distal al urinei. Prin urmare, atunci când se încarcă clorură de amoniu, nu se descoperă, de regulă, nicio anomalie.

Cantități semnificative de bicarbonat se găsesc în urină. În primele luni de viață, vărsăturile, creșterea temperaturii de origine necunoscută apar periodic, copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică. Schimbări precoce ale rahitismului în sistemul schelet - curbura oaselor tibiale și femurale, adesea dezvoltarea nefrocalcinozei și ICD.

În ciuda severității manifestărilor clinice, este posibilă recuperarea spontană. Patogenia tipului II PTA este asociată cu o încălcare izolată a transportului de bicarbonat în tubulul proximal convulsiat al rinichiului.

Această depreciere datorată, probabil, următorii factori: reducerea mitocondrială ATPaza NS03- care în mod normal găsit în membranele franjurilor de perie proximal epiteliului tubilor [Knauf N. și colab, 1985]; o scădere a secreției transcelulare a protonului (H +), în același timp cu care ionul bicarbonat se reabsorbtează normal [Alpern R., Rector F. și colab., 1985]; o scădere a hidroxilării vitaminei D în tubulii proximali și / sau o concentrație crescută în sânge a hormonului paratiroidian, a cărei reducere, în unele cazuri, ajută la eliminarea acidozei metabolice [Klarh S., Massri Sh., 1984]; dezvoltarea întârziată a nefronilor și heterogenitatea lor structurală (displazia renală) [Kravtsova GI et al., 1982].

Dovezi directe ale naturii ereditare a bolii nu au fost încă obținute, însă rolul predispoziției ereditare asupra dezvoltării acestei forme de PTA este în mod absolut sigur. Tratamentul. Acidoza metabolică se corectează prin injectarea de soluții de bicarbonat de sodiu, totuși, o corecție rapidă nu este doar nefondată, ci chiar dăunătoare din cauza riscului de alcaloză respiratorie, dacă deficitul de hidrocarburi este semnificativ.

În primele 12 ore, se recomandă eliminarea deficitului de bicarbonați doar parțial (cu aproximativ 1/3) - deficitul rămas este eliminat în următoarele 6 ore.

Pentru corectarea hipocalcemiei, se recomandă injectarea intravenoasă a 10 ml de soluție de gluconat de calciu 10% înainte de a-și normaliza nivelul sanguin. Pentru tratamentul acidozei, s-a propus, de asemenea, să se administreze în mod continuu diferite amestecuri de citrat în interior: 140 g acid citric și 98 g citrat de sodiu cristalin dizolvat în 1 litru de apă; 1 ml din această soluție este echivalentă cu 1 mmol HCO3. Soluția este prescrisă în cantități de 50 - 100 ml pe zi în 3 doze.

Se prezintă introducerea unui număr mare de sucuri de fructe, restricții în alimentația proteinelor animale (dieta de cartofi). Nu sunt necesare restricții severe privind calciul în produsele alimentare. Nu restricționați aportul de lichide, în special la ICD. În osteomalacie, administrarea de baze, săruri de calciu și vitamina D la o doză de 50.000 UI pe zi este însoțită de o îmbunătățire a proceselor de osificare.

Cu o excreție urinară crescută a calciului, se recomandă administrarea hipotiazidei în doze de vârstă pentru o perioadă lungă de timp (1-5 ani). Acest medicament reduce excreția de calciu în urină și în același timp crește excreția de magneziu; acesta din urmă este cunoscut pentru a suprima calcificarea țesuturilor moi.

Tratamentul cu hipotiazidă contribuie la dezvoltarea hipokaliemiei, care necesită corectarea dietei. În urolitiaza oxalat-calciu, administrarea orală de oxid de magneziu este utilizată într-o doză de 150-200 mg / zi pentru o perioadă lungă de timp (până la 5 ani).

Prognosticul se agravează cu pielonefrită și ICD, în special cu o scădere progresivă a nivelului CF, dezvoltarea CRF. În cel de-al doilea tip (proximal) de PTA, o recuperare spontană poate să apară în perioada 12-18 luni de viață.