Sindromul Alport este o boală inflamatorie determinată genetic a rinichilor, însoțită de deteriorarea analizorilor auditivi și vizuale. Aceasta este o patologie ereditară rară, care apare la 1 din 10 mii de nou-născuți. Conform OMS, persoanele cu sindrom Alport reprezintă 1% din totalul pacienților cu disfuncție renală. Conform ICD-10, boala are codul Q87.8.

În sindromul Alport, gena care codifică structura proteinei de colagen localizată în membrana de bază a tubului renal, a urechii interne și a organului de vedere este afectată. Funcția principală a membranei bazale este de a menține și separa țesuturile unul de celălalt. Hermetic, glomerulopatia neimună se manifestă prin hematurie, pierderea auzului neurosenzorială, tulburări vizuale. Pe măsură ce sindromul progresează, pacienții dezvoltă insuficiență renală, la care se alătură bolile ochilor și urechilor. Boala este progresivă și nu este tratabilă.

Efectele ereditare sau glomerulonefrita familială - numele aceleiași patologii. A fost descris pentru prima dată în 1927 de către cercetătorul britanic Arthur Alport. El a urmărit membri ai unei familii care au avut pierderi de auz și au avut celule roșii din sânge în teste de urină. Câțiva ani mai târziu, leziunile oculare au fost detectate la persoanele cu această boală. Numai în 1985, oamenii de știință au stabilit cauza acestor anomalii. A fost mutația genei responsabile pentru sinteza și structura colagenului de tip IV.

De cele mai multe ori, această boală provoacă disfuncții renale severe la bărbați. Femeile pot trece gena mutantă la copiii lor fără manifestări clinice. Sindromul se manifestă din primii ani de viață. Dar cele mai des întâlnite la copii cu vârste cuprinse între 3 și 8 ani. Copiii bolnavi prezintă mai întâi semne de afectare a rinichilor. Auzul și problemele de vedere se dezvoltă mai târziu. În copilăria și adolescența târzie, se formează patologia severă a rinichilor, pierderea vederii și auzul.

Conform modului de anomalii de moștenire, există 3 forme de patologie: dominantă X, dominantă, autosomală recesivă, dominantă autosomală. Fiecare formă corespunde anumitor modificări morfologice și funcționale ale organelor interne. În primul caz, se dezvoltă forma clasică, în care inflamația țesutului renal se manifestă prin sânge în urină și este însoțită de o scădere a auzului și a vederii. În același timp, boala are un curs progresiv, iar insuficiența renală se dezvoltă rapid. Trăsătura histologică a unor astfel de procese este subțierea membranei bazale. În al doilea caz, boala congenitală apare mult mai ușor și se caracterizează prin inflamație izolată a rinichilor cu hematurie. Forma dominantă autosomală este, de asemenea, considerată benignă, are un prognostic favorabil și se manifestă numai prin hematurie sau este asimptomatică.

Ei detectează inflamația ereditară a rinichilor din întâmplare, în timpul unui examen medical sau al unui examen de diagnosticare a altor boli.

etiologie

Efectele etiopatogenetice reale ale patologiei nu sunt încă pe deplin înțelese. Sindromul Alport se presupune a fi o boală ereditară cauzată de o mutație a unei gene aflate în brațul lung al cromozomului X și codificarea proteinei de colagen de tip IV. Principala funcție a colagenului este de a asigura rezistența și elasticitatea fibrelor țesutului conjunctiv. Cu acest sindrom există o leziune a peretelui vascular renal, organul Corti, capsula lentilei.

Gena mutantă este cel mai adesea transmisă de la părinți la copii. Există forme principale de moștenire a patologiei:

• Tipul dominant de moștenire legat de X se caracterizează prin transferul genei afectate de la mamă la fiu sau fiică și de la tată - numai la fiică. Sindromul este mai sever la băieți. Părinții bolnavi dau naștere unor fii sănătoși și fiice bolnave.
• Tipul autosomal recesiv se caracterizează prin faptul că primește o genă de la tată, iar al doilea de la mamă. Copii bolnavi se nasc în 25% din cazuri, și la fel de des în rândul fetelor și băieților.

Într-o familie cu boli ereditare ale sistemului urinar, probabilitatea de a avea copii bolnavi crește semnificativ. Dacă un copil bolnav este născut într-o familie în care toți membrii au rinichi perfect sănătoși, cauza sindromului este o mutație genetică spontană.

Factorii care contribuie la dezvoltarea bolii:

1. rude cu patologie renală;
2. căsătorii legate;
3. schimbări ale sistemului imunitar;
4. pierderea auzului la o vârstă fragedă;
5. infecții acute de origine bacteriană sau virală;
6. vaccinări;
7. tulpina fizică.

Expresia genei mutante la diferite persoane variază de la severitatea severă până la severă a manifestărilor clinice ale nefritei ereditare. Procesul de distrugere a membranei de bază este direct dependent de severitatea procesului patologic.

patogenia

Legături patogenetice ale sindromului:

• încălcarea biosintezei de colagen sau deficiența acesteia,
• distrugerea membranei bazale a rinichilor, aparatului urechii interne și a ochiului,
• germinarea fibrelor de colagen de tipurile V și VI,
• înfrângerea glomerulelor renale,
• glomerulita imunonegativă,
• glomerulară hialinoză, atrofie tubulară și fibroză stromală renală,
• glomeruloscleroza,
• acumularea lipidelor și lipofagilor în țesutul renal,
• scăderea nivelului sanguin al Ig A, creșterea IgM și G,
• scăderea activității limfocitelor T și B,
• încălcarea funcției de filtrare a rinichilor,
• disfuncția organului de viziune și a auzului
• acumularea în sânge a toxinelor și a produselor metabolice,
• proteinurie,
• hematurie,
• dezvoltarea insuficienței renale acute,
• moarte.

Boala se dezvoltă treptat cu simptome renale. În stadiile incipiente ale patologiei funcționării complete a rinichilor, în urină există urme de proteine, celule albe din sânge și sânge. Pollakiuria și nicturia sunt însoțite de hipertensiune arterială și alte semne de sindrom urinar. La pacienți, calicul și pelvisul renal sunt dilatate, se produce o aminoacirură. După ceva timp, pierderea auzului de origine neurogenă se unește.

Barbatii sunt cei mai sensibili la dezvoltarea disfunctiei renale. În absența tratamentului, moartea survine la vârsta de 15-30 de ani. Femeile suferă, de obicei, dintr-o formă latentă de patologie cu semne de sindrom hematuric și o ușoară scădere a auzului.

simptomatologia

Efectele ereditare la copii pot să apară în tipul glomerulonefrotic sau pielonefrotic. Semnele clinice ale sindromului Alport sunt împărțite condiționat în două grupuri mari - renale și extrarenale.

Principalele manifestări ale simptomelor renale sunt: ​​hematuria - sânge în urină și proteinurie - proteină în urină. Eritrocitele din urina copiilor bolnavi apar imediat după naștere. În primul rând, este microhematrie asimptomatică. Mai aproape de 5-7 ani, sângele din urină devine clar vizibil. Acesta este un semn patognomonic al sindromului Alport. Intensitatea hematuriei crește după bolile infecțioase acute - ARVI, varicela, rujeola. Exercițiile intense și vaccinările profilactice pot declanșa, de asemenea, o creștere semnificativă a numărului de celule roșii din sânge. Un pic mai puțin băieți dezvoltă proteinurie. La fete, acest simptom este de obicei absent. Pierderea de proteine ​​în urină este însoțită de edem, creșterea tensiunii arteriale, intoxicație generală a corpului. Leukocyturia fără bacteriurie, anemia este posibilă.

Dezvoltarea bolii Alport este complicată de dezvoltarea insuficienței renale. Semnele sale clasice sunt piele uscată, gălbui, turgor scăzut, gură uscată, oligurie, tremor de mână și dureri musculare și articulare. În absența tratamentului adecvat, apare patologia în stadiu final. În astfel de cazuri, numai hemodializa va ajuta la susținerea forțelor vitale ale corpului. Terapia de substituție în timp util sau transplantul unui rinichi bolnavi pot prelungi viața bolnavilor.

Simptomele extrarenale includ:

1. pierderea auzului din cauza nevrită a nervului auditiv;
2. tulburări vizuale asociate cu cataracta, modificări ale formei lentilei, apariția de patch-uri albe sau galbene pe retină în zona maculei, miopie, keratoconus;
3. întârzierea în dezvoltarea psihofizică;
4. malformații congenitale - palate înalte, sindacilie, epicant, deformare a urechii, patologie musculară;
5. leiomiatoza esofagului, trahee, bronhii.

Semnele generale de intoxicație generale non-specifice ale patologiei includ:

• dureri de cap,
• mialgie,
• amețeli,
• fluctuații puternice ale tensiunii arteriale
• dificultăți de respirație
• frecvente, respirație superficială,
• tinitus,
• pielea palida
• urinarea frecventă,
• dispepsie,
• pierderea apetitului
• încălcarea somnului și a vegherii,
• mancarimea pielii
• convulsii,
• durere toracică,
• confuzie.

Pacienții dezvoltă insuficiență glomerulară și tubulară compensată, perturba transportul de aminoacizi și electroliți, concentrația de rinichi, acidogeneza și afectează sistemul tubular nephron. Pe măsură ce patologia progresează, semnele de sindrom urinar sunt completate de intoxicații severe, astenie și anemizare ale corpului. Procese similare se dezvoltă la băieții cu o genă afectată. La fete, boala este mult mai ușoară, disfuncția renală persistentă nu se dezvoltă. Numai în timpul sarcinii fetele suferă de simptomele bolii.

Complicațiile sindromului Alport se dezvoltă în absența unei terapii adecvate. Pacienții suferă de semne de insuficiență renală: pe față și pe extremități apare edeme, hipotermie, răgușeală, oligurie sau anurie. Adesea, se unește o infecție secundară bacteriană - pielonefrită sau otită purulentă. În acest caz, prognosticul este nefavorabil.

diagnosticare

Pediatrii, nefrologi, geneticieni, medici de la ORL, oftalmologi sunt implicați în diagnosticarea și tratamentul sindromului Alport.

Măsurile de diagnosticare încep cu anamneza și plângerile auditive de la pacient. De o importanță deosebită este istoria familiei. Experții afirmă dacă au existat cazuri de hematurie sau proteinurie la rude, precum și de decese cauzate de disfuncția renală. Pentru diagnosticarea datelor importante de analiză genealogică și istorie obstetrică.

1. Leziunea specifică a membranei bazale la pacienții detectați de rezultatele biopsiei.
2. În analiza generală a urinei - celulele roșii din sânge, proteinele, celulele albe din sânge.
3. Cercetarea genetică - identificarea mutațiilor genetice.
4. Audiometria detectează pierderea auzului.
5. Examinarea de către un oftalmolog dezvăluie patologia congenitală a vederii.
6. Examinarea cu ultrasunete a rinichilor și ureterelor, imagistica prin rezonanță magnetică, raze X și scintigrafie sunt tehnici de diagnosticare suplimentare.

tratament

Sindromul Alport este o boală incurabilă. Următoarele recomandări ale experților vor contribui la încetinirea dezvoltării insuficienței renale:

• Alimente raționale și fortificate,
• Exercițiu fizic optim
• Curse frecvente și lungi în aerul proaspăt
• Remedierea focarelor de infecție cronică,
• Prevenirea bolilor infecțioase,
• Interzicerea vaccinărilor standard pentru copii bolnavi,
• O urzică, șarpea și oțelul este prezentată pentru copiii bolnavi cu hematurie,
• Terapie cu vitamine și biostimulante pentru îmbunătățirea metabolismului.

O alimentație adecvată este utilizarea de alimente ușor digerabile, cu un conținut suficient de substanțe nutritive esențiale. Sare și alimente afumate, alimente picante și picante, alcool, produse cu culori artificiale, stabilizatori, arome ar trebui să fie excluse din dieta pacienților. În caz de afectare a funcției renale, este necesar să se limiteze aportul de fosfor și calciu. Astfel de recomandări ar trebui să fie urmate de pacienți de-a lungul vieții.

Terapia simptomatică a medicamentelor:

1. Pentru a elimina hipertensiunea arterială, sunt prescrise inhibitorii ECA - "Captopril", "Lisinopril" și blocanții receptorilor de angiotensină - "Lorista", "Vazotenz".
2. Pyelonefrita se dezvoltă ca rezultat al infecției. În acest caz se utilizează medicamente antibacteriene și antiinflamatorii.
3. Pentru corectarea încălcărilor metabolismului apei și electroliților se recomandă prescrierea "Furosemide", "Veroshpiron", soluție salină intravenoasă, glucoză, gluconat de calciu.
4. Hormonii anabolizanți și suplimentele de fier sunt indicați pentru formarea accelerată a celulelor roșii din sânge.
5. Terapia imunomodulatoare - levamisol.
6. Antihistaminice - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Complexul de vitamine și medicamente care îmbunătățesc metabolismul.

Oxigenarea hiperbarică are un efect pozitiv asupra severității hematuriei și a funcției renale. Când insuficiența renală ajunge la stadiul terminal, este necesară hemodializa și transplantul de rinichi. Chirurgia se efectuează după ce pacienții ating vârsta de cincisprezece ani. Nu se observă recidiva bolii la grefă. În unele cazuri, dezvoltarea jadului.

Sindromul de terapie genetică se dezvoltă activ. Scopul său principal este de a preveni și încetini deteriorarea funcționării rinichilor. Această opțiune de tratament promițătoare este acum introdusă în practica medicală de către laboratoarele medicale occidentale.

Prognoza și prevenirea

Sindromul Alport este o boală ereditară care nu poate fi prevenită. Respectarea tuturor prescripțiilor medicului și menținerea unui stil de viață sănătos vor contribui la îmbunătățirea stării generale a pacienților.

Prognosticul sindromului este considerat favorabil dacă hematuria fără proteinurie și pierderea auzului este detectată la pacienți. De asemenea, insuficiența renală nu apare la femei fără a afecta analizorul auditiv. Chiar și cu microematurie persistente, boala în ele practic nu progresează și nu afectează starea generală a pacienților.

Efectele ereditare în asociere cu dezvoltarea rapidă a insuficienței renale au un prognostic nefavorabil la băieți. Ei dezvoltă disfuncții timpurii ale rinichilor, ochilor și urechilor. În absența tratamentului în timp util și competent, pacienții mor la vârsta de 20-30 de ani.

Sindromul Alport este o boală periculoasă care, fără asigurarea unei îngrijiri medicale calificate, înrăutățește calitatea vieții pacienților și se termină cu moartea. Pentru a facilita cursul nefritei ereditare, este necesar să se respecte cu strictețe toate recomandările medicale.

Sindromul Alport (nefrită ereditară)

Sindromul Alport sau nefrita ereditară este o boală renală moștenită. Cu alte cuvinte, boala se referă numai la cei care au o predispoziție genetică. Barbatii sunt cei mai sensibili la boli, dar exista si o boala la femei. Primele simptome apar la copii de la 3 la 8 ani. În sine, boala poate fi asimptomatică. Cel mai adesea diagnosticat în timpul unei examinări de rutină sau în diagnosticarea unei alte boli de fond.

etiologie

Etiologia nefritei ereditare este încă imposibil de stabilit pe deplin. Cea mai probabilă cauză este considerată a fi o mutație genetică, care este responsabilă pentru sinteza proteinelor în țesutul renal.

Următorii factori pot contribui la dezvoltarea procesului patologic:

• boli infecțioase severe;
• exercitarea excesivă;
• vaccinări.

În practica medicală, au existat cazuri în care dezvoltarea nefritei ereditare poate provoca ARVI obișnuit. Prin urmare, copiii care au o predispoziție genetică ar trebui să fie supuși unei examinări complete mai des.

Este demn de remarcat faptul că nefrita ereditară are un tip dominant de moștenire. Aceasta înseamnă că, dacă transportatorul este un bărbat, numai fiul său se va naște sănătos. Fiica nu va fi doar un purtător al genei, ci o va transmite și fiilor și fiicelor.

Simptome generale

Imaginea clinică a sindromului Alport are simptome bine marcate. În etapele inițiale ale dezvoltării, se observă următoarele:

• viziune redusă;
• tulburări de auz (în unele cazuri până la surditate la o ureche);
• sânge în urină.

Pe măsură ce se dezvoltă nefrita ereditară, semnele de boală devin mai pronunțate. Se observă intoxicații severe și anemie. Aceasta din urmă se datorează unei scăderi semnificative și accentuate a hemoglobinei și a eritrocitelor în sânge. Simptomele caracteristice ale sindromului Alport:

• dureri de cap și dureri musculare;
• oboseală chiar și cu o ușoară efort fizic;
• amețeli;
• tensiunea arterială instabilă;
• respirație superficială, dificultăți de respirație;
• tinitus constant;
• încălcarea ritmului biologic (în special la copii).

Insomnia noaptea și somnolența din timpul zilei, cel mai adesea, deranjează copiii și vârstnicii. Severitatea simptomelor depinde de starea generală a pacientului, de vârsta lui.

În forma cronică a bolii, se observă următoarea imagine clinică:

• maladii generale și slăbiciune generală;
• urinare frecventă, care nu aduce relief (posibil amestecat cu sânge);
• greață și vărsături;
• lipsa apetitului și, ca o consecință, pierderea în greutate;
• vânătaie;
• mâncărimea pielii;
• durere toracică;
• convulsii.

În unele cazuri, în stadiul cronic al sindromului Alport, pacientul a confundat conștiința și crizele de inconștiență. La copii, aceste simptome sunt foarte rar diagnosticate.

Formele bolii

În medicina oficială, este obișnuit să se facă distincția între cele trei forme ale evoluției bolii:

• primul progresează rapid până la insuficiența renală, simptomele sunt foarte pronunțate;
• a doua - evoluția bolii este progresivă, dar nu se observă pierderea auzului și afectarea vizuală;
• al treilea este un curs benign. Nu există simptome sau natură progresivă a bolii.

diagnosticare

În primul rând, istoricul familiei este luat în considerare în diagnosticul sindromului Alport.

Dacă se suspectează nefrită ereditară la copii, trebuie să contactați imediat un medic pediatru. Atât analizele de laborator cât și cele instrumentale sunt utilizate în studiu. După examinarea personală și clarificarea istoricului, medicul poate prescrie astfel de teste de laborator:

Programul standard de cercetare al instrumentului include următoarele:

În unele cazuri, medicul poate prescrie studii genetice speciale. În plus, este posibil să aveți nevoie de sfaturi din partea unei genetici medicale și a unui nefrolog.

tratament

Tratamentul medicamentos al sindromului Alport este combinat cu o dietă. Trebuie remarcat faptul că nu există medicamente specifice care vizează în mod specific eliminarea acestei maladii genetice. Toate medicamentele sunt menite să normalizeze activitatea rinichilor.

Pentru copii, dieta este prescrisă individual. În cele mai multe cazuri, o astfel de dietă trebuie să respecte toată viața pacientului.

În unele cazuri, este necesară efectuarea unei intervenții operabile. Pentru copii, astfel de operațiuni se efectuează numai atunci când ajung la vârsta de 15-18 ani. Transplantul de rinichi poate elimina complet afecțiunea.

dietă

În dieta pacientului nu trebuie să fie prezente astfel de produse:

• prea sarat, gras, afumat;
• condimente picante, picante;
• produse cu culori artificiale.

Alcoolul este aproape complet exclus. La recomandarea medicului, pacientul poate consuma vin roșu.

Dieta trebuie să conțină cantitatea necesară de vitamine, minerale. Alimentele ar trebui să aibă un conținut ridicat de calorii, fără un conținut ridicat de proteine.

Exercitarea este exclusă. Sportul ar trebui să aibă loc numai după cum este prescris de un medic. În special, ultima circumstanță se referă la copii.

Posibile complicații

Cea mai gravă complicație este insuficiența renală. După cum arată practica medicală, în majoritatea cazurilor, băieții cu vârste între 16 și 20 de ani suferă de insuficiență. Fără tratament și un stil de viață corect, rezultatul letal este de 30 de ani.

profilaxie

Prevenirea nefritei ereditare nu este. Această boală genetică nu poate fi prevenită. Dacă un copil este diagnosticat cu o boală, atunci trebuie să respecte cu strictețe toate recomandările unui medic competent și să conducă un stil de viață corect. Cea mai eficienta metoda de tratament pentru astazi este transplantul de organe.

Cauze și trăsături ale tratamentului sindromului Alport

Efectele ereditare sau sindromul Alport reprezintă o tulburare genetică care apare rar. Semnele de patologie apar la copii de la 3 ani până la vârsta școlară primară. Boala este mai frecventă la băieți. În unele cazuri, pentru o lungă perioadă de timp, aceasta nu poate fi exprimată prin simptome luminoase, prin urmare este detectată atunci când alte boli apar suspicioase în timpul testelor de diagnosticare sau a examinărilor medicale.

cauzele

Modificarea genetică a genei responsabile de procesul de biosinteză a colagenului este principala condiție prealabilă pentru dezvoltarea sindromului Alport. Copilul dobândește o astfel de mutație ereditară de la părinți: fiica vine de la tatăl și de la mamă - atât băiat cât și fată. La om, gena poate fi afectată și boala nu se dezvoltă întotdeauna, ci va fi moștenită de copii.

Una dintre cele trei gene responsabile pentru sinteza biologică a colagenului de tip IV suferă o schimbare. Acesta este cel care intră în structura membranelor de bază situate în rinichi, organe de vedere și auz. Membranele bazale sunt formațiuni speciale - granițe subțiri care separă anumite țesuturi ale corpului uman unul față de celălalt, susțin și întăresc structura lor. Dacă compoziția și integritatea lor sunt încălcate, există fenomene periculoase:

• filtrarea incompletă și slabă a substanțelor toxice și a altor substanțe care provin din sânge;
• Compoziția modificărilor urinare, în care există o creștere semnificativă a numărului de celule roșii din sânge (hematurie sau urmele de sânge în urină) și a proteinelor nefiltrate (proteinurie).

Astfel de modificări duc la apariția unui tip sever de insuficiență renală, în unele cazuri la încetarea completă a funcției organelor și la deces.

Sindromul Alport și dezvoltarea acestuia pot declanșa anumiți factori:

• boli grave cauzate de bacterii sau virusuri;
• efectele asupra corpului componentelor vaccinului;
• încărcături fizice excesive.

Statisticile medicale au date că fiecare al cincilea copil cu diagnostic confirmat de nefrită ereditară apare la părinții care nu au patologii asociate cu activitatea rinichilor. Cauza sindromului Alport în astfel de cazuri este asociată cu mutații genetice spontane.

Clasificare și caracteristici

Nefrita genetică are două clasificări. Experții identifică tipurile, în funcție de tipul de mostenire a patologiei și a caracteristicilor bolii.

Există trei tipuri de nefrită ereditară:

• clasică sau X dominantă - este cea mai comună, confirmată la 80% dintre pacienți;
• autozomal recesiv - nu mai mult de 15% dintre pacienți sunt susceptibili la aceasta;
• sindromul autoportal dominant Alport - este extrem de rar în practica medicală, diagnosticat la mai puțin de 5% dintre pacienți.

Nefrologul clasifică diagnosticul de sindrom Alport, în funcție de caracteristicile manifestărilor patologiei:

• modificări ale rinichilor, sugerând prezența hematuriei cu afectarea simultană a vederii și auzului;
• nefrită cu semne de hematurie, care se dezvoltă fără a reduce funcțiile organelor de vedere și de auz;
• hematurie familială benignă în natură, fără semne de insuficiență renală cronică.

Deoarece cauza sindromului Alport este o încălcare a producerii elementului principal al țesuturilor conjunctive - colagenul, principalele sale simptome sunt asociate cu procesele de schimbare a structurii membranelor bazale. Structura lor este perturbată în părți importante ale corpului uman:

• glomerulare;
• urechea interioară;
• organe de viziune.

Cel mai frecvent și primar simptom este prezența hematuriei. Sângele din urină poate fi vizibil sau detectat prin teste de laborator. Apariția semnelor de pierdere a auzului, surzenie unilaterală completă (în unele cazuri), vedere încețoșată mărește suspiciunea unei posibile dezvoltări a sindromului Alport. Pacienții din urină pot fi confirmați prin prezența proteinelor.

Când un copil dezvoltă nefrită de natură ereditară, starea lui indică o intoxicare a corpului, care poate fi determinată de următoarele simptome:

• scăderea nivelului de hemoglobină;
• amețeli, tinitus;
• apariția frecventă și recurența musculară și durerea de cap;
• o schimbare a respirației care devine superficială;
• prezență de dificultăți de respirație;
• valoarea tensiunii arteriale nu este stabilă, poate crește sau scădea;
• apariția insomniei sau a somnului excesiv.

În cazurile de dezvoltare a nefritei ereditare într-o formă cronică, starea pacientului este agravată de manifestarea semnelor suplimentare:

• probleme cu procesul de urinare, o creștere a frecvenței vizitelor la toaletă;
• prezența sângelui în urină;
• semne de stare generală de rău, slăbiciune severă, pierderea apetitului;
• prezenta crampe musculare;
• vânătăi, prurit;
• durere vizibilă în piept;
• schimbarea conștiinței, uneori la inconștiență.

Patologia poate continua cu semne externe. Copilul poate avea o structură specială a urechilor și a palatului, interacțiunea dintre degete sau prezența unei pliuri suplimentare, pronunțate, la colțul interior al ochiului.

diagnosticare

Diagnosticul nefritei ereditare ajută la efectuarea mai multor studii, colectarea și analiza istoriei. Este natura genetică a bolii implică studiul caracteristicilor de sănătate ale părinților și bunicilor copilului. Evaluarea indicatorilor este necesară, prezența a trei dintre ele vă permite să diagnosticați sindromul:

• semne de hematurie;
• patologiile rinichilor, insuficiența renală, inclusiv cele care duc la deces;
• boli ale organelor de vedere și auzului congenital;
• deteriorarea progresivă a calității percepției vizuale și auditive la un copil;
• prezența schimbărilor în structura membranei bazale (efectuată cu o biopsie a țesutului renal).

Pentru a evalua starea pacientului și caracteristicile dezvoltării procesului patologic, medicul prescrie cercetarea:

• Testul sindromului Alport (implică examinarea sângelui și a urinei);
• ultrasunete a rinichilor, glandelor suprarenale;
• radiografia organului;
• biopsie tisulară;
• Testarea ADN pentru a determina purtătorul genei mutante.

Pacientul necesită vizite suplimentare la medicii cu profil redus - un nefrolog, un genetician, un oftalmolog și un otolaringolog.

Tratamentul necesar

Tratamentul sindromului Alport este normalizarea muncii rinichilor, deoarece nu există medicamente specifice pentru a scăpa de toate simptomele patologiei.

Medicul prescrie un tratament care reduce riscul de progresie a sindromului:

• medicamente, manifestări corective ale insuficienței renale, nivelul de proteine ​​din urină;
• diuretice;
• înseamnă că normalizează metabolismul în organism, restabilind echilibrul mineralelor și vitaminelor;
• medicamente pentru prevenirea anemiei.

În caz de insuficiență renală severă, este indicată utilizarea unei proceduri de hemodializă. În cazurile severe de nefrită ereditară, este necesară înlocuirea organului afectat cu un organ donator. Transplantul de rinichi poate fi efectuat la pacienții cu vârsta peste 15 ani.

Risc de complicații

Dezvoltarea insuficienței renale este o complicație periculoasă a sindromului Alport. Dacă nu diagnosticați boala în timp și nu începeți tratamentul, persoana nu va mai trăi mult. Moartea cu un grad ridicat de probabilitate îl va depăși înainte de a împlini treizeci de ani.

Dieta alimentară

O mare importanță în diagnosticul nefritei ereditare este acordată tranziției la o dietă specială. Dieta pentru sindromul Alport implică eliminarea completă a produselor "greșite":

• cu conținutul de conservanți și aditivi alimentari ne-naturali;
• mâncăruri picante și sărate;
• ingrediente grase;
• bogată în proteine;
• orice băuturi alcoolice.

Dieta utilizează produse recomandate individual de către medic. Lista lor este formată luând în considerare abilitățile funcționale ale rinichilor fiecărui pacient. Se propune introducerea în dieta componentelor care furnizează pacientului energia necesară, vitaminele și microelementele, precum și cele cu calorii suficiente - carnea de vită, carnea de vită, pasărea, peștele, fructele și legumele.

Prognoza și prevenirea

În funcție de clasificarea nefritei ereditare, prognosticul poate să difere semnificativ. Pacienții la care insuficiența renală cronică, observată cu un grad ridicat de proteinurie, prezintă cel mai mare risc de apariție a unui rezultat fatal. Mai des, băieții sunt pe această listă. În majoritatea cazurilor, pacienții au nevoie de un transplant de rinichi.

Dacă sindromul are o formă dominantă autosomală, prognosticul pentru implementarea tuturor recomandărilor medicale este favorabil. În cazul dezvăluirii unei hematurie familiale de natură benignă, tratamentul este necesar pentru a preveni apariția simptomelor.

Creșterea și formarea copiilor cu sindroame Alport sugerează o abordare specială, mulți dintre ei fiind recomandați să beneficieze de educație la domiciliu. Acest tip de formare nu permite stres fizic și nervos semnificativ, permite luarea în considerare a posibilelor schimbări în percepția auditivă și vizuală a copilului. Dacă starea copilului vă permite să mergeți la școală, acesta este scutit de orele de educație fizică.

Medicii recomandă ridicarea și creșterea unui copil cu simptome de nefrită ereditară, ținând cont de implementarea necondiționată a măsurilor preventive, care includ:

• utilizați numai lista recomandată de produse și pregătirea acestora;
• normalizarea proceselor metabolice ale organismului cu ajutorul vitaminelor, medicamente din plante;
• făcând plimbări regulate lungi.

Jade ereditar la copii

Lasă un comentariu 1,892

Boala numită sindromul Alport este moștenită și se manifestă în simptomele funcției renale reduse, împreună cu tulburări vizuale și auzuale concomitente. Potrivit statisticilor, din 100 de mii de bolnavi cu această boală, 17 copii. Cauza este o încălcare a genei ereditare. Această boală este numită și glomerulonefrită familială.

Sindromul Alport - o patologie ereditară complexă în care se adaugă afectarea auzului și a vederii la disfuncția renală.

Informații generale

Boala lui Alport a fost descrisă pentru prima dată în 1927 de către omul de știință britanic Arthur Alport. Sindromul este rar. Aceste statistici arată că la 3 copii din 100 este cel care provoacă insuficiență renală limită la copii și mai puțin adulți. Acest sindrom este cel mai frecvent tip de jad. Tipurile de ereditate sunt diferite, dar cea mai frecventă formă dominantă legată de X. Cauzează insuficiență renală severă la copii de sex masculin. Se începe să se manifeste din primii ani de viață, problemele de auz și viziune se dezvoltă mai târziu. Pierderea vederii și a auzului precede dezvoltarea insuficienței renale severe, apare în copilăria târzie sau în adolescență.

clasificare

Boala Alport este împărțită în două calificări datorită modului de moștenire a patologiei. Primul, genetic, la rândul său, este împărțit în 3 tipuri de nefrită ereditară:

• Legate de X dominante - până la 80% din cazuri;
• autozomal recesiv - până la 15% din cazuri;
• autosomal dominant - până la 5% din cazuri.

Sindromul Alport se poate dezvolta și datorită complicațiilor inflamării rinichilor.

A doua clasificare, principala, indică 3 forme de boală renală:

• Nefrită. Comorbidități - hematurie, probleme de vedere și tulburări de auz.
• Nefrită cu hematurie fără complicații ale auzului și ale vederii.
• Hematuririe familială hemenească.

În prezența nefritei în primul și al doilea caz al clasificării principale, apare inevitabil insuficiența renală severă. În al treilea caz, cu un curs benign de sindrom Alport, nu există complicații. Prevenirea simptomelor bolii Alport și absența bolilor infecțioase contribuie în continuare la întreaga activitate de viață.

Care sunt motivele?

Mutații genetice ereditare conduc la această patologie. Funcția biosintezei de colagen a celui de-al patrulea tip este afectată. Colagenul este fundația principală a clădirii pentru construirea membranelor în rinichi, urechi și orbite. Funcția membranelor este de a întări, menține și împărți țesuturile. Cu o cantitate insuficientă sau absența completă de sinteză a materialului de construcție (colagen), membranele renale nu pot elimina calitativ toxinele și produsele prelucrate din sânge. Proteina netratată și celulele roșii sanguine intră în urină. Prezența proteinelor în sânge se numește proteinurie, eritrocite - hematurie. Dacă sinteza proteinelor este foarte afectată, provoacă insuficiență renală severă, iar în cel mai rău caz, insuficiență renală. Terminarea rinichilor duce la moarte.

patogenia

Originea și dezvoltarea sindromului Alport, ca regulă, apare inițial neobservată și este detectată întâmplător cu 5 ani. Efectele ereditare sunt, de obicei, caracterizate prin simptome de glomerulonefrită, uneori sindrom nefrotic sau simptome de pielonefrită. În etapele inițiale, rinichii funcționează normal. Există o ușoară prezență de proteine ​​și de globule roșii în sânge, uneori niveluri ridicate de leucocite. Sânge în urină apare atacuri undulatoare - de la nivelul maxim la cel minim. Cu urinare frecventă, apare hipertensiunea sau sindromul nefrotic. Uneori, pacienții dezvoltă o extensie a sistemului pelvisului renal, aminoacidurie.

Pierderea auzului și a vederii din cauza disfuncției renale este mai frecventă la băieți de până la 10 ani.

Afectările auditive, inclusiv surzenia, au rădăcini neurogenice. Acesta apare cel mai frecvent la copiii sub 10 ani, majoritatea bărbați. Patologia auzului este adesea primul simptom al bolii și se agravează în timp. Pacienții individuali își pierd auzul în timpul funcției renale normale. Modul în care va continua boala și care va fi rezultatul va depinde în mare măsură de sexul pacientului. Barbatii sunt predispusi la dezvoltarea precoce a hipertensiunii si a insuficientei renale cronice. Rezultatul fatal fără tratament are loc în perioada de la 15 la 30 de ani. La femei, boala Alport apare cel mai adesea ascunsă, prezența sindromului hematuric. Afecțiunile însoțitoare sunt probleme de auz. Alte patologii se manifestă ca efecte ale sindromului Alport. Exercitarea și munca excesivă conduc la dezvoltarea rapidă a bolii.

Simptomele sindromului Alport

Doctorii împart simptomele sindromului Alport în două tipuri. Primul tip este manifestările renale, caracterizate prin prezența proteinelor și a eritrocitelor în sânge. Prezența așa-numitului sindrom urinar izolat este detectată în timp. Ele devin vizibile numai la vârsta de 4-5 ani, iar uneori manifestările evidente se găsesc la 8-9 ani. Dar invizibil pentru ochiul liber, picăturile de sânge sunt prezente constant în urină - microhematuria asimptomatică. Prezența sângelui în urină este un simptom permanent care caracterizează sindromul Alport. Deseori, infecțiile din trecut arată acest simptom. După o frig după 1-2 zile, sângele este vizibil în urină. Proteinuria apare la băieți în adolescență, la fete este fie minimă, fie absentă totală.

Sindromul Alport este în modul "dormit" timp de aproximativ 9 ani, după care rinichii, auzul și vederea se deteriorează.

Mai târziu, apar semnele extrarenale ale sindromului Alport - slăbirea auzului, viziunea, întârzierea dezvoltării fiziologice, leiomyomatoza (un fenomen extrem de rar, fibrele musculare cresc). Anormalitățile congenitale ale fiziologiei sunt câteodată observabile - degetele suplimentare sau degetele, deformarea urechilor. Dezvoltarea bolii Alport provoacă dezvoltarea concomitentă a insuficienței renale, care se manifestă într-o nuanță galbenă și uscăciune a pielii, deseori există uscăciune în cavitatea bucală, frecvența și numărul de urinare scade.

Cursul bolii la copii

În stadiile incipiente ale bolii, copilul nu simte disconfort. Singurul simptom este persistența sângelui în urină, nu la prima observație. Acest simptom este prezent în toate cazurile, agravat după bolile infecțioase din trecut. Mai mult, funcționarea parțială a rinichilor este afectată. Copilul se simte slab, există intoxicare a corpului, adesea audierea este redusă. În exterior, copilul devine palid, rapid obosit, având adesea dureri de cap. Afectarea auzului se dezvoltă în diferite perioade de timp, în primii ani se poate detecta numai cu ajutorul dispozitivelor speciale. Pierderea auzului are loc cu 10 ani.

Viziunea este afectată la 15-20% la copiii bolnavi. Caracterizat prin patologia lentilei, cataracta. Miopia se dezvoltă adesea. Un simptom persistent este prezența de patch-uri albe sau galbene strălucitoare lângă corpul galben. Acuitatea vizuală scade în 67% din cazuri. Efectul jad ereditar la copii determină o întârziere în dezvoltarea fizică.

diagnosticare

Testele de laborator sunt efectuate pentru a diagnostica sindromul Alport, principalul care constă în verificarea prezenței sângelui și a proteinei în urină. De asemenea, utilizând analiza urinei, este detectată insuficiența renală. Se efectuează o biopsie a țesutului renal pentru prezența patologiilor ultrastructurale. Dacă există îndoieli după o biopsie, se efectuează o analiză genetică care dezvăluie mutații genetice. Dacă există o suspiciune de prezență a sindromului Alport, audiometria este obligatorie, ceea ce face posibilă detectarea pierderii auzului în primele etape. Examinările oftalmologice fixează patologia vederii. Tulburările renale sunt diagnosticate prin ultrasunete a rinichilor.

tratament

Tratamentul sindromului se face cu apariția simptomelor. Când pielonefrita a utilizat medicamente antibacteriene și antiinflamatorii. Dacă se produce insuficiență renală cronică, se aplică hemodializă și este necesar un transplant renal. În stadiul inițial al bolii fără simptome se aplică tratament profilactic:

Acestea blochează dezvoltarea ulterioară a sindromului Alport prin terapie prin dietă, luând vitamine, curățând cu ierburi, cu excepția încărcăturilor puternice.

• activitate fizică interzisă, sport;
• plimbările frecvente în aerul proaspăt au un efect pozitiv asupra imunității;
• este necesar să se asigure o alimentație bună cu cantitatea necesară de vitamine și minerale;
• tratamentul ceaiului din plante - medicina pe bază de plante pentru a reduce nivelul de globule roșii în urină;
• luând vitaminele A, E și B6 - ele îmbunătățesc metabolismul.

Terapia genetică pentru sindromul Alport este dezvoltată activ. În viitor, poate deveni tratamentul principal și cel mai eficient. Toate tratamentele se bazează pe prevenirea și încetinirea deteriorării funcționării rinichilor. Dieta trebuie să conțină cantitatea necesară de proteine, grăsimi și carbohidrați. În caz de afectare a funcției renale, este necesar să se limiteze consumul de fosfor și calciu. Evitați bolile infecțioase și evitați răcelile. Infecția poate provoca progresia sindromului. Nu acordați copii vaccinuri standard. Tratamentul preventiv se efectuează pe 2-3 cursuri pe an.

Care este prognoza?

Cel mai adesea, un prognostic nefavorabil are nefrită ereditară cu o progresie rapidă a insuficienței renale cronice. Copiii de sex masculin cu niveluri ridicate de proteine ​​din sânge și de urină sunt în pericol. În acest caz, există o dezvoltare precoce a patologiilor de vedere și a auzului, funcția renală, care necesită tratament prin transplantul de organe. Forma dominantă autosomală a cursului are un prognostic favorabil. Dacă o hematurie izolată este diagnosticată fără patologii auditive concomitente și cu un nivel normal de proteine ​​în urină, insuficiența renală cronică nu se dezvoltă și tratamentul trebuie direcționat spre prevenirea simptomelor.

Sindromul Alport

Sindromul Alport este o boală ereditară a rinichilor cauzată de modificări ale sintezei colagenului de tip IV, care formează membrana de bază a glomerulilor, structura urechii interne, lentila ochiului. Barbatii sufera de o forma dezvoltata a bolii cu simptome severe. Femeile sunt adesea purtători ai genei, rămânând sănătoși sau manifestările bolii sunt ușoare. Principalele simptome sunt microhematuria, proteinurie, insuficiență renală, pierderea senzorială a auzului, deformarea și dislocarea lentilei, cataracta. Diagnosticul se stabilește în funcție de datele clinice și anamnestice, rezultatele unei analize generale a urinei, probelor de biopsie la rinichi, audiometrie și un examen oftalmologic. Tratamentul simptomatic include inhibitorul ACE și ARB.

Sindromul Alport

Cazurile familiale de nefropatie hematurică au atras atenția cercetătorilor în 1902. Aproape 30 de ani mai târziu, în 1927, medicul american A. Alport a constatat că hematuria a fost adesea combinată cu pierderea auzului și uremia la bărbați, în timp ce la femei nu au existat simptome sau au fost ușoare. El a sugerat natura ereditară a bolii, denumită mai târziu sindrom Alport. Sinonime - nefrită ereditară de tip 1, nefrită hematurică, glomerulonefrită familială. Prevalența este scăzută - 1 caz la 5 mii de persoane. Patologia reprezintă 1% dintre pacienții cu insuficiență renală, 2,3% dintre pacienții care au suferit transplant renal. Boala este diagnosticată la persoanele de toate rasele, dar raportul dintre diferitele forme este inegal.

motive

Prin natura sa, sindromul este o boală ereditară eterogenă - dezvoltarea acestuia este declanșată de un defect al genelor care codifică structura diferitelor lanțuri de tip IV de tip colagen. Modificările genetice sunt reprezentate de ștergerile, splicing-ul, mușcările nepotrivite și prostii. Localizarea lor determină tipul de moștenire a bolii:

• X dominantă. Este asociat cu o mutație în locusul COL4A5, care este localizat pe cromozomul X. Gena codifică lanțul a5 al colagenului de tip 4. Acest defect genetic provoacă 80-85% din cazurile de nefrită ereditară. Boala se manifestă pe deplin la băieți și la bărbați, la femei, gena normală rămasă în cromozomul X compensează producția de colagen funcțional.
• Autosomal recesiv. Se dezvoltă pe baza mutațiilor în genele C0L4A3 și COL4A4. Acestea sunt localizate pe al doilea cromozom și sunt responsabile de structura lanțurilor de colagen a3 și a4. Pacienții cu această variantă a sindromului reprezintă aproximativ 15% dintre pacienți. Gravitatea simptomelor nu depinde de sex.
• Autosomal dominant. Nefrita rezultă din mutații ale genelor COL4A3-COLA4 situate pe cromozomul 2. Ca și în cazul formei autozomale recesive a bolii, sinteza lanțurilor a4 și a3 ale colagenului de tip 4 este întreruptă. Prevalența este de 1% din toate cazurile de nefrită genetică.

patogenia

Membrana bazală glomerulară are o structură complexă, este formată dintr-o secvență geometrică strictă a moleculelor de colagen de tip 4 și a componentelor polizaharidice. În sindromul Alport, există mutații care definesc structura defectuoasă a moleculelor de colagen în formă de spirală. În stadiile incipiente ale bolii, membrana de bază devine mai subțire, începe să se descompună și să se stratifică. În același timp, există zone îngroșate cu iluminări inegale. În interior se acumulează materie granulară fină. Progresia bolii este însoțită de distrugerea completă a membranei glomerulare bazale a capilarelor glomerulare, a tubulilor rinichilor, a structurilor urechii interne și a ochilor. Astfel, patogenetic, sindromul Alport este reprezentat de patru legături: mutația genetică, defectul structurii de colagen, distrugerea membranelor bazale și patologia rinichilor (uneori afectate de auz și viziune).

simptome

Cea mai obișnuită manifestare a sindromului Alport este hematuria. Din punct de vedere microscopic, acest simptom este determinat de 95% dintre femei și 100% dintre bărbați. Cu examinarea de rutină a băieților, hematuria se găsește deja în primii ani de viață. Un alt simptom comun al bolii este proteinuria. Excreția proteinelor în urină la pacienții de sex masculin cu sindrom X-linked începe în copilărie, în rest, mai târziu. La fete și femei, nivelul excreției proteice crește ușor, cazurile de proteinurie severă sunt extrem de rare. Toți pacienții au observat o progresie constantă a simptomului.

Hipertensiunea arterială este caracteristică bărbaților cu tipul clasic de sindrom și pentru pacienții de ambele sexe cu un mod autosomal recesiv de moștenire. Severitatea hipertensiunii arteriale crește odată cu creșterea insuficienței renale cronice. La adolescenți, bărbații, scăderea funcției renale atinge stadiul terminal la vârsta de 16-35 ani, cu un curs lent al bolii - cu 45-65 de ani. Uneori sunt revelate tumori musculare netede difuze ale esofagului și bronhiilor, manifestate în disfagie târzie a copilului, vărsături, durere epigastrică și în spatele sternului, dificultăți de respirație, bronșită frecventă.

Adesea, pacienții cu pierderi de auz neurosenzori. Disfuncțiile de auz își fac debutul în copilărie, dar devin vizibile în adolescență sau tinerețe. La copii, pierderea auzului se extinde numai la sunetele de înaltă frecvență și se găsește în condiții special create - în timpul audiometriei. Pe măsură ce sindromul crește și progresează, percepția auditivă a frecvențelor medii și joase, inclusiv vorbirea umană, este afectată. În cazul sindromului legat de X, pierderea auzului este prezentă la 50% dintre pacienții de sex masculin până la vârsta de 25 de ani și la 90% dintre pacienți până la vârsta de 40 de ani. Gravitatea pierderii auzului este variabilă, de la modificări numai în rezultatele audiogramei până la surzenie completă. Nu există patologii ale aparatului vestibular.

Deficiențele vizuale includ lenticonul anterior - o proeminență a centrului lentilei frontale a ochiului și retinopatia. Ambele patologii se manifestă prin deteriorarea progresivă a funcției vizuale, roșeață, durere la nivelul ochilor. Unii pacienți au dysembriogenesis stigmat - anomalii anatomice ale sistemului urinar, ochi, urechi, membre. Este posibil să existe o locație înaltă a cerului, scurtarea și curbura degetelor mici, împărțirea degetelor de la picioare, ochii larg despărțiți.

complicații

Lipsa tratamentului pacienților cu sindrom Alport duce la progresia rapidă a surzeniei și orbirii, formării de cataractă. La unii pacienți se dezvoltă polineuropatie - leziuni ale nervilor, însoțite de slăbiciune musculară, durere, crampe, tremor, parestezii, sensibilitate scăzută. O altă complicație este trombocitopenia cu risc crescut de sângerare. Cea mai periculoasă condiție pentru nefrită ereditară este stadiul terminal al insuficienței renale. Bărbații cu un tip de mostenire legați de cromozomul X sunt cei mai afectați. Până la vârsta de 60 de ani, 100% dintre pacienții din acest grup au nevoie de hemodializă, dializă peritoneală și transplant de rinichi donator.

diagnosticare

Nefrologi, urologi, practicieni și geneticieni participă la procesul de diagnostic. Sondajul relevă vârsta apariției simptomelor, prezența hematuriei, proteinuriei sau deceselor cauzate de CRF la rudele de pe prima linie. Sindromul Alport se caracterizează printr-o istorie familială precoce și agravată. Diagnosticul diferențial are scopul de a exclude forma hematurică a glomerulonefritei, nefropatia secundară. Pentru a confirma diagnosticul, se fac următoarele proceduri:

1. Examenul fizic. Paloare a pielii și a membranelor mucoase, tonusul muscular redus, semnele externe și somatice de deembriogenesis - palate înalte, anomalii ale structurii extremităților, distanțe crescute între ochi, sfârcuri. În stadiile incipiente ale bolii, hipotensiunea arterială este diagnosticată, în etapele ulterioare, a hipertensiunii arteriale.
2. Analiza urinei. Sunt găsite eritrocite, iar nivelurile ridicate de proteine ​​sunt semne de hematurie și proteinurie. Indicele de proteine ​​din urină este corelat direct cu severitatea sindromului, prin modificarea progresiei patologiei, probabilitatea de apariție a sindromului nefrotic, CRF. Poate că prezența de semne leukocyturia abacterial.
3. Studiul biopsiei renale. Microscopia vizualizează membrana subțire subțire, divizarea și separarea straturilor sale. Într-o fază târzie, sunt notate zonele distrofice îngroșate cu "faguri de miere" de iluminare, zone de distrugere completă a stratului.
4. Studiu molecular molecular. Diagnosticul genetic nu este obligatoriu, dar vă permite să faceți o predicție mai precisă, să alegeți regimul optim de tratament. Studiem structura genelor, mutațiile în care provoacă dezvoltarea sindromului. Mutațiile în gena COL4A5 sunt detectate la majoritatea pacienților.
5. Audiometrie, cercetare oftalmologică. În plus, pot fi prescrise pacienților consultații de diagnosticare efectuate de un audiolog și de oftalmolog. La audiometrie, se constată o pierdere a auzului: în copilărie și adolescentă - pierderea auzului de înaltă frecvență bilaterală, la vârsta adultă - pierderea redusă a frecvenței și a frecvenței de auz la mijloc. Oftalmologul determină distorsiunea formei lentilei, deteriorarea retinei, prezența cataractei, reducerea vederii.

Tratamentul sindromului Alport

Terapia specifică este absentă. De la o vârstă fragedă, un tratament activ simptomatic, reducând proteinuria. Ajută la prevenirea înfrângerii și atrofiei tubulilor renale, la dezvoltarea fibrozei interstițiale. Folosind inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei și a blocantelor receptorilor de angiotensină II, este posibilă stoparea progresiei bolii, regresia glomerulosclerozei, modificări tubulointerstițiale și vasculare la nivelul rinichilor. Hemodializa și dializa peritoneală sunt prescrise pacienților cu insuficiență renală cronică în stadiu terminal, fiind abordată problema fezabilității transplantului renal.

Prognoza și prevenirea

Sindromul este favorabil prognostic în cazurile în care hematuria are loc fără proteinurie, nu există nici o insuficiență vizuală și pierderea auzului. În plus, prognosticul este bun pentru majoritatea femeilor - chiar și cu hematurie, boala progresează lent, nu agravează starea generală. Datorită naturii ereditare a patologiei, este imposibil de prevenit dezvoltarea acesteia. În familiile în care se constată prezența formei legate de X a sindromului, este posibilă diagnosticarea prenatală. Screeningul genetic este recomandat în special femeilor care transportă băieți.