Boala renala chistica: simptome, tratament

Boala chistica renala (UCP) - grup eterogen de procese patologice, care este comun numai prezența de chisturi pline cu lichid, localizate atât în ​​rinichi și în apropierea acestora, precum și absența structurii parenchimatoase displazie renală.

Boala chistică a rinichilor este ereditară, congenitală și dobândită. Unele forme sunt doar unilaterale, altele sunt bilaterale. Chisturile pot fi localizate în cortex (rinichi glomerulocizici), medulla (boala chistică medulară) sau ambele straturi (afecțiune renală polichistică); pot fi combinate cu alte CDF ale sistemului urinar sau cu defecte ale altor sisteme, sau această combinație este absentă. Există diferite clasificări ale CLL, ținând cont de localizarea chisturilor, originea, tipurile de moștenire, morfologia, patogeneza și cursul clinic. Toate formele de PCE pot fi diagnosticate la nou-născuți, cu toate acestea, boala polichistică a rinichilor și rinichiul glomerulocist sunt cele mai frecvente.

Boala de rinichi polichistică (PP) - CDF ereditare. În funcție de tipurile de moștenire, se disting autosomal recesiv și autosomal dominant PP, care diferă nu numai în tipuri de moștenire, ci și în morfologie, simptome clinice, curs și prognostic.

boala autozomal recesiva rinichiului polichistic (ARPP) (rinichi fin chistică, boli de rinichi de tip „infantil“ polichistic) Boala -nasledstvennoe cu modul autozomal recesivă de moștenire în care rinichiul afectat și sistemul biliar. O genă mutantă, PKD3, a cărei locus este localizată pe brațul scurt al cromozomului 6-6p21, este responsabil pentru dezvoltarea defectului. Frecvență - Am cazul cu 6000-14000 de nașteri. Procesul bilateral, diferențiază în prezent 2 forme - clasice și ARPP cu fibroză hepatică congenitală.

Formă clasică. Din punct de vedere macroscopic, ambii rinichi sunt în mod semnificativ mărita, câteodată atât de mult încât împiedică munca. Creșterea este simetrică, cu conservarea formei rinichiului și adesea subliniată prin lobularea sa. Pe tăietură, cortexul și medulla prezintă o formă spongioasă datorită numeroaselor chisturi în formă de ax, orientate radial, cu un diametru de 1-2 mm, care înlocuiesc întregul cortex. În medulla, chisturile sunt mai rotunjite. Sistemul cup-pelvis și uretere nu se schimbă. Se observă în mod microscopic că chisturile sunt canale colective extinse chistice, așa-numitul nefron dilatat gigant chistic, care se extinde de la capsulă până la pelvis. Microdisecția a arătat că chisturile se formează datorită expansiunii și hiperplaziei porțiunii interstițiale a ramurilor UT care formează conductele de colectare. Partea ampulară a UT nu este deranjată, iar inducerea nefronilor nu este afectată. Numărul de nefroni din rinichi este normal, deși în felii densitatea glomerulilor și a tubulilor este redusă, deoarece acestea sunt separate unele de altele prin canale de colectare expandate și interstițiu edematos. În 100% din cazuri, se observă modificări ale ficatului: tracturile portalului sunt lărgite, cu grade diferite de fibroză și un număr crescut de canale biliare. Canalele biliare pot fi dilatate usor sau chistic si ramificate. Gradul de fibroză este mai pronunțat la acei copii a căror speranță de viață este mai lungă, iar gradul de afectare a rinichiului este mai mic. Ca și în arsenia bilaterală, acești copii au un Potter anormal. Cu o speranță de viață mai lungă, copiii mor din cauza insuficienței renale progresive înainte de vârsta de 1 an. Boala este diagnosticată cu ușurință prenatal, folosind ultrasonografia, care relevă rinichii mărită și ecogenitatea crescută a țesutului renal (diagnosticul antenatal este indicat atunci când există un sibi afectat în familie). ARPP este descris în sindromul Mekkel.

Autozomal recesiv boala polichistică a rinichilor cu fibroză hepatică congenitală. Această formă se găsește la copiii mai mari și chiar la adulți. Cu vârsta în creștere, gradul de afectare a rinichilor este mai mic, iar fibroza hepatică este mai intensă. Copiii în vârstă prezintă semne de ciroză. În timp, hipertensiunea portalului se dezvoltă cu splenomegalie, hipersplenism, ascite și sângerări de la varicele esofagiene, uneori letale. În unele cazuri, fibroza hepatică este combinată cu o expansiune semnificativă a canalelor biliare (sindromul Caroli), o încălcare a fluxului de bilă și dezvoltarea cholangitei purulente. Modificări biliari similare sunt observate în unele sindroame ereditare cu chisturi în rinichi sau DP chistice - Meckel, Zellweger, Jeune și alte sindroame, precum și Fanconi nephronophthalis.

Gradul de afectare a rinichilor la pacienții cu fibroză hepatică congenitală este variabilă. Modificările chistice nu sunt, de obicei, difuze, doar o parte din tubul colector este afectată (nu mai mult de 1-20%). Chisturile, de regulă, sunt mai mari decât în ​​forma clasică (aproximativ 2 cm în diametru și mai mult), sferice. Copiii în vârstă pot avea modificări atrofice ale chisturilor, comprimare ca urmare a modificărilor fibrotice în parenchimul înconjurător, în care se observă, de asemenea, atrofia tubulară și glomeruloscleroza. Cu toate acestea, în regiunea papilelor, conductele de colectare rămân întotdeauna dilatate, iar ectazia lor pe examinarea cu raze X este de multe ori indistinguizabilă de rinichiul spongios medular.

Autozomal dominantă boală polichistică a rinichilor (ADPP) (boală polichistică a rinichilor de tip "adult", rinichi de mare cistic). Frecvența în populație este de 1: 200-1: 1000. Sunt izolate două gene, ale căror mutații sunt responsabile pentru dezvoltarea ADP-urilor PKD1 și PKD2. Gena PKD1 este localizată pe brațul scurt al cromozomului 16 (16p13.3-p13.12). Mutațiile acestei gene sunt observate în 85% din cazuri. Gena PKD2 este mapată pe brațul lung al cromozomului 4 (4q21-4q23). Ocazional, genele mutante de PKD1 sau PKD2 nu sunt detectate. În perioada neonatală, este posibilă numai debutul mutației 16p (PKD1). Există două forme de tip ADPP - tip clasic sau policist "adulți" și ADDP la nou-născuți și copii mici. Forma clasică este bine descrisă la adulți, iar în acest capitol nu o considerăm.

Autozomal dominant boala polichistică a rinichilor la nou-născuți și copii mici. Gradul de expresivitate al defectului este diferit în această grupă de vârstă. În unele cazuri, rinichii din morfologia lor nu diferă de forma clasică. Ele sunt lărgite, forma nu este schimbată, întregul parenchim este înlocuit cu diferite dimensiuni și forme de chisturi, sistemul de placare cu pelvis-pelvis nu este schimbat sau deformat de chisturi umflate. Chisturile sunt umplute cu conținut transparent. Ureterele sunt hipoplastice, dar potabile. În astfel de cazuri, bebelușul este mai probabil să se fi născut mort sau să moară în primele ore sau zile după naștere din cauza insuficienței respiratorii datorate hipoplaziei pulmonare secundare și datorită scăderii apei, ca în cazul ARPP. Boala este, de asemenea, diagnosticată prenatal. Cu o expresivitate mai puțin pronunțată, defectele la rinichi sunt ușor mărite, cu chisturi în formă rotundă, cu un diametru de câțiva milimetri până la 3 cm, sunt localizate în cortex și medulla, deși la această vârstă se păstrează o cantitate semnificativă de parenchim. Uneori există doar câteva mici chisturi glomerulare și o extindere moderată a unor canale de colectare. În astfel de cazuri, ADP nu se deosebește de rinichiul glomerulocist, un defect pe care unii autori îl consideră drept stadiul inițial. Pentru a rezolva problema nosologiei, este necesar să se efectueze o examinare aprofundată a tuturor membrilor familiei (caz în care este posibilă dezvăluirea unui ADP tipic care este asimptomatic) sau să se stabilească o legătură cu o mutație genetică.

Când fibroza hepatică ADPP nu este caracteristică. La 1/3 dintre pacienți sunt detectați chisturi. Există, de asemenea, chisturi în pancreas, plămâni, splină, la 15% dintre pacienți se observă anevrismul arterelor cerebrale.

Boala Glomerulokistoznaya rinichi (GKBP) (rinichi glomerulokistoznaya, boala autozomal dominanta glomerulokistoznaya hipoplazie) - CDF, caracteristica cea mai morfologice tipice care este prezența chisturilor glomerulare. Acesta poate fi un defect izolat sau o manifestare a sindroamelor MVPR. GKBP izolat este sporadic sau familial cu un mod dominant autosomal de moștenire. Apariția unei malformații se datorează unei mutații a genei care codifică factorul nuclear hepatocite-HNF1p, care este localizat pe cromozomul 17 (17cen-q21.3). Boala este combinat cu un numar de gene si cromozomiale sindroame MVPR, printre care cele mai caracteristice: scleroza tuberoasă, scleroza orofapiodigitalny, multiple coaste scurte scleroză, polidactilie (tip Majewski) scleroza-brahiomezomelicheski renal, Zellweger, trisomia 13, 18 și 21. Manifestările clinice sunt necunoscute. Diagnosticul se face numai pe baza studiilor histologice. Morfologia GKBP atât izolată cât și sindromică este de același tip. Macroscopic: rinichii sunt de dimensiuni normale, mărită sau redusă, chisturi mici cu un diametru de 1 până la 5 mm pot străluci sub capsulă sau macroscopic ele nu sunt detectate. Forma și lobularea rinichilor au fost salvate. În funcție de gradul de expresivitate al cusurului, modificările microscopice sunt diferite. Acestea pot fi chisturi unice glomerulare înconjurate de parenchimul normal, sau înlocuirea completă a cortexului cu chisturi sferice, cu un spațiu de arc și cu un spațiu de aruncare alungit, redus sau rudimentar. S-a observat scleroza periglomerulară și fibroza interstițială ușor pronunțată. Poate exista o extensie a secțiunilor inițiale ale tubulilor proximali. Nu există chisturi în medulla. Trebuie să avem deosebită atenție cu privire la diagnosticarea CGPD prin biopsie, deoarece nu pot să apară modificări ale specimenului de biopsie care sunt caracteristice diferitelor forme de PD care conțin, de asemenea, chisturi glomerulare. În plus, ACAP poate fi forma inițială a ADP sau un defect secundar cauzat de obstrucția tractului urinar la diferite niveluri.

Boala renala chistica localizata. Literatura descrie doar câteva observații ale acestei forme de PCE, inclusiv la nou-născuți, care indică natura sa înnăscută. Procesul este întotdeauna unilateral și numai o parte din rinichi este afectată. Câmpurile chistice nu sunt încapsulate, parenchimul care le înconjoară are o structură normală, deși uneori este comprimată de chisturi. Chisturi - glomerulare și tubulare. Absența modificărilor displazice în parenchim, cum ar fi cartilajul hialin sau conductele mesonefrogenice primitive, ne permite să distingem această patologie de DP chistic segmental.

Boală renală chistică medulară. Se caracterizează prin prezența chisturilor în principal în medulla. Există două forme clinice și morfologice ale acestui defect - rinichiul spongios medular și complexul "nephronophthalis familial-medular bolii renale chistica".

Rinichiul spongios medular (piramidele polichistice, boala Cacchi și Ricchi) este o extindere chistică a canalelor colectoare ale piramidelor. Procesul este în mare parte bilateral. Cu o formă generalizată de viciu, întregul rinichi crește și, în formă parțială, unele dintre segmentele sale. Chisturile sunt de obicei mici (cu diametrul mai mic de 5 mm), înconjurate de o capsulă grișă. Stratul cortical nu este schimbat. Piramide polistice în 20% din cazuri, combinate cu CDF ale altor organe. Insuficiența cardiacă și a extremităților, boala hepatică polichistică, stenoza pilorică, agenezia ovariană sunt descrise. Defectul este, de obicei, sporadic, deși sunt cunoscute cazuri familiale cu un tip de moștenire autosomal-diminatum. Se găsește, de asemenea, în hemihipertrofia congenitală, sindroamele Wiedemann-Beckwith, Marfan, Ehlers-Danlos.

Nephronofica familială și boala renală chistică medulară (CH - ICPP). Două boli ereditare cu manifestări morfologice similare sub formă de chisturi bilaterale și scleroză interstițială, conducând la stadiul final al insuficienței renale cronice la 10-14 ani de la apariția primelor simptome clinice. Anterior, au fost considerate două boli diferite. Apoi, a fost prezentată identitatea simptomelor clinice și a modificărilor morfologice și au început să fie considerate un complex clinic și morfologic unic. Există trei tipuri de boală chistică nephronophthis - juvenilă (CH1), infantilă (CH2) și adultă (CH3) și două - medii cipice - ICP1 și ICP2. Toate cele trei tipuri de nefrofiză sunt moștenite în mod autosomal recesiv, ICPP este autosomal dominant. Gena responsabilă de apariția CH1 este localizată pe brațul lung al cromozomului 2 (2q12-q13), gena responsabilă de dezvoltarea MKBP1-2, pe brațul lung al cromozomului 1 (1 q21); 15% dintre cazuri sunt sporadice.

Tipul juvenil (CH1) este combinat cu CDF al altor organe (retinita pigmentoasă, fibroza hepatică, anomalii scheletice, aplazia cerebeloasă), este o componentă a sindroamelor recesive autosomale ale MVPR (apraxia oculomotor, Koganz, Senior-Loken, Juberta). Tipul infantil (CH2) se manifestă clinic în perioada perinatală și infantilă, restul la copiii cu vârsta peste 2-3 ani, ICPP la adulți. Stratul medular este larg datorită numeroaselor chisturi cu un diametru de la 1 până la 1 cm și mai mult, situate în zona juxtamedulară. Ocazional, chisturile se găsesc și în stratul cortical. Examinarea microscopică a oaselor în medulla prezintă scleroză în stratul cortical - prezența glomerulilor hipo-plastici, sclerotici și hialinizați, atrofia unor tubuli și scleroza stroma. Spectrele de difracție electronică au evidențiat îngroșarea și divizarea neregulată a membranelor tubulare și chisturi distale. La nou-născuți, în plus față de modificările microscopice descrise mai sus, am observat conducte mezonefrogenice primitive.

Chisturi solitare. Acestea pot fi simple sau față-verso. Cel mai des localizat în zona bazinului (pelvisului) și cupe (pan). Ultimii autori numesc diverticulul calic. Prezentat clinic la adulți. Poate fi congenital și dobândit. Chisturile solitare dobândite (extrem de rare la nou-născuți) se întâlnesc în nefro- skleroză, hemodializă prelungită și insuficiență renală cronică.

Calicul diverticulum (chist pelvian). Este o extindere chistică a paharului, comunicând cu acesta printr-un canal îngust. Poate fi unul și două fețe. De obicei, se observă un diverticul, deși sunt descrise mai multe. Complicat prin inflamație și formarea de pietre.

Gidrokalikoz. Este o prelungire și o picătură de una sau mai multe cești datorită stenozării gâtului sau a comprimării de către vasul aberant.

Chist multilocular. Este o tumoare benignă disontogenetică (vezi: "Tumorile").

Boala renală chistică

Chisturile renale sunt comune. Acestea au diferite tipuri morfologice. Cele mai multe dintre ele sunt. natura congenitală, prin urmare, se referă la anomalii ale structurii parenchimului renal. Am încercat să prezentăm principalele tipuri de boli renale chistice în următoarea clasificare (vezi diagrama).

Chisturile renale congenitale:

Simplu chist seros;

Chistul limfatic pelvis;

Chisturile renale obtinute:

KIDNEYS CONGENITALE

Chisturi solitare

Printre chisturile solitare ale rinichiului, cele mai practice sunt:

simplu chist seros;

chistul limfatic pelvin;

Simplu chist seros

Un chist simplu este de obicei solitar și unilateral. Cu toate acestea, mai multe chisturi din această specie sunt rareori găsite atât în ​​unul, cât și în ambii rinichi. Solistul chist renal este adesea detectat întâmplător în timpul examinării tractului urinar sau a cavității abdominale. Chistul poate fi localizat în rinichi superficial, deasupra capsulei fibroase și chiar extrarenal. Este, de asemenea, adesea localizat în centrul parenchimului renal și în timpul procesului de creștere lentă poate muta caliculul în afară.

Datele cu raze X sunt esențiale pentru diagnosticarea chistului solitar al rinichiului.

Survey X-ray. Dacă chistul se află pe suprafața rinichiului, puteți vedea pe radiografia de examinare o umbră cu un contur rotund sau oval, cu contururi netede, adiacente direct la rinichi. Dacă chistul este parțial înconjurat de parenchimul renal, atunci se poate vedea o proeminență a conturului rinichiului. Uneori chistul este scufundat în parenchim, dar aproape de suprafața rinichiului, iar apoi proeminența poate fi circulară. Dacă chistul este localizat adânc în parenchim, atunci în acest caz poate provoca doar o ușoară proeminență a conturului rinichiului. Pe baza celor de mai sus, imaginile trebuie luate în poziții diferite ale pacientului pentru a obține o proiecție a chistului în profil pentru a evalua gradul de aderare la rinichi.

În cele din urmă, dacă un chist se află complet în interiorul rinichiului, atunci poate provoca o creștere generală a dimensiunii rinichiului. În prezența chisturilor multiple, modificări similare în contururile rinichiului se regăsesc în diferite părți ale acestuia. Dacă chisturile sunt situate aproape una de cealaltă, ele pot fi descoperite în imagine prin lobularea conturului unuia dintre poli de rinichi. Într-un rinichi polichistic, de obicei, o umbra lobulară mare este detectată.

Un chist izolat poate dispărea complet dacă este rupt sau golit în pelvisul renal sau țesutul retroperitoneal.

Zidul chistului poate fi calcificat. În astfel de cazuri, umbrele mai mult sau mai puțin dense sunt vizibile de-a lungul periferiei chistului, uneori ca un inel care înconjoară întregul chist, mai des sub formă de arcuite mici forme de calcifiere de-a lungul periferiei chistului. Foarte rar focurile de osificare heterotopică se pot forma în peretele chistului.

În cazul unui chist dermoid care conține dinți, masele sebacee penetrate cu săruri de calciu, conținutul său poate fi detectat prin raze X.

Urografia și pielografia excretoare. În funcție de localizarea chistului în rinichi și de dimensiunea acestuia, forma pelvisului variază. Cu un chist mare, situat în mijlocul parenchimului renal, pe urogram și angiogramă, caliciul cranian sau caudal și artera renală sunt deplasate (Fig. 210).

Fig. 210. Pielograma retrogradă. Bărbat 47 de ani Chistul solitar al rinichiului

Un simplu chist izolat aproape întotdeauna determină modificări ale formei pelvisului renal. Cu cât se dezvoltă mai mult chistul spre periferia rinichiului, cu atât mai puțin acesta deformează pelvisul și, uneori, cauzează o ușoară aplatizare și deplasare a caliciului individual.

O chistă renală simplă și o tumoare bine definită a rinichiului de aceeași dimensiune și localizare pot provoca o deformare uniformă a sistemului pelvisului renal. În astfel de circumstanțe, este imposibil să se efectueze un diagnostic diferențial bazat pe datele radiografiei, urografiei și pielografiei. Cu toate acestea, pentru diagnosticarea chistului solitar, următoarele caracteristici sunt importante:

ureterul și pelvisul sunt deplasate în partea laterală sau mediană; un chist care provine de la polul inferior al rinichiului, de obicei, deplasează ureterul în direcția mediană;

pelvisul este înclinat în direcția caudală și înclinat sau perpendicular pe coloana vertebrală, datorită deplasării rinichiului lărgit în jos;

pelvisul și calicul pot fi deformate datorită compresiei de către un chist dacă acesta este localizat în regiunea unuia dintre poli de rinichi; la localizarea unui chist într-un departament mediu al unui rinichi al unei pahare se deplasează brusc separat (fig. 211, 212).

Fig. 211. Pielograma retrogradă pe partea stângă. 49 de ani. Chisturile pelvine. Îndepărtarea rapidă a chisturilor. Recuperare.

Fig. 212. Diagrama diferitelor tipuri de hidrociciloză și chisturi renale pielogene.

I - diferite tipuri de hidrocalioză: 1 - hidrocalix al calicului mic; 2 - hidrocalix calic mare; 3 - hidrocalix difuz. II - diferite tipuri de chisturi pielogene: 1 - hydrocarlix fornor Moore; 2 - chist pielogen, comunicând cu un mic calich; 3 - chist pielogen, care este conectat printr-un canal cu pelvisul; 4 este anomalia zonei cups forical descrisă de Dell Adami, Borelli. 1959

Trebuie subliniat că nu este întotdeauna posibil să se detecteze semnele radiologice enumerate mai sus, în special în cazurile de chisturi mici. Dacă chistul provoacă amputarea paharelor și pacientul are hematurie sau a fost anterior, este dificil să se diferențieze chistul de la tumora renală. În astfel de cazuri, diagnosticul poate fi rezolvat pe baza datelor din angiografia renală. În cazuri dificile, trebuie să recurgem la o evaluare comparativă a imaginii cu raze X a cavităților celor două rinichi.

La fel de important pentru diagnosticul chistului solitar al rinichiului este pneumorhen sau pneumoretroperitoneum presacral. Pe fondul oxigenului introdus în spațiul retroperitoneal, este posibil să se vadă clar umbra unui chist cu contururi rotunjite netede. Totuși, trebuie avut în vedere că, în cazul prezenței chistului intraparenchimal, această metodă, în afară de posibila creștere a umbrei rinichiului, nu poate da nimic caracteristic recunoașterii.

Trebuie subliniat faptul că studiile efectuate numai în proiecții frontale standard nu pot fi considerate suficiente. Metodele urografice și metodele pielografice ar trebui întotdeauna adaptate la datele radiografiei. Dacă o mare parte a parenchimului renal este înlocuită cu chisturi, urografic, acest lucru poate fi dezvăluit în deteriorarea funcției renale. În timpul examinării ulterioare a pacientului la intervale de câțiva ani, un chist solitar poate schimba dimensiunea (creștere și scădere).

Angiografia renală. Metoda cea mai valoroasă pentru diagnosticarea chistului renal este angiografia renală. Cu localizarea chistului în interiorul rinichiului, arteriograma arată o deplasare către părțile laterale ale vaselor arteriale și prezența unor ramificații arteriale subțiri în jurul chistului (Fig. 213). În faza venoasă a angiografiei, chistul este bine înconjurat de vene liniare subțiri. În cazul în care chistul este extrarenal, atunci astfel de nave de-a lungul periferiei sale sunt rareori văzute. Cea mai importantă fază pentru diagnosticarea chisturilor nefrografice. Pe nefrogram, un chist este detectat ca un defect de umplere rotundă. Deoarece o parte a chistului iese dincolo de rinichi, defectul de umplere în formă de seceră poate fi văzut în parenchimul renal ca o cavitate. Acest lucru este cel mai bine văzut în fotografii. O caracteristică caracteristică a chisturilor este faptul că acest defect de umplere este limitat la parenchimul, umbra căruia își asumă o formă coroidă în diferite proiecții: acest lucru se datorează faptului că chistul se proiectează în lateral și, prin urmare, marginea parenchimului dispare. Marginile defectului pot fi uneori inegale, dar ele sunt întotdeauna clare Semnele clasice ale unui chist solitar pe angiogramele renale sunt: ​​deplasarea modelului vascular în afară atunci când chistul este localizat în partea mediană a rinichiului, comprimarea și deplasarea chistului în regiunea unuia din poli, un chist pe o angiogramă este detectat de un sit avascular care nu conține deloc un fluid de contrast.

Fig. 213. Angiograma renală translumală. Faza arteriografică. Femeie, 39 de ani. Chistul solitar al rinichiului drept.

Angiografia este singura metodă de a stabili cu precizie diagnosticul unui chist și de ao distinge de o tumoare.

Punctarea unui chist cu umplerea acestuia cu un fluid de contrast și radiografie. În scopuri de diagnostic și terapeutic, un chist poate fi perforat și conținutul său aspirat. Un agent de contrast gazos sau lichid poate fi apoi injectat în chist și o fotografie făcută. Această metodă a fost dezvoltată în detaliu și introdusă în practica clinică de către Lindblom (1946, 1952) și Ainsworth și Vest (1951). De asemenea, am folosit această metodă la un număr de pacienți cu boli renale chistice. Ghidat de indicatorii de urografie, produce percutanat puncție educație chistică. Dacă se obține lichid, se aspiră și se injectează o cantitate mică de lichid radiopatic în cavitatea chistului. Creați imagini în diferite proeminențe, ceea ce vă permite să setați mărimea chistului, forma acestuia și starea pereților săi (Fig. 216).

Fig. 216. Pacientul are 63 de ani. Un istoric de hematurie dublă. și - pielograma retrogradă. O imagine suspectă de o tumoare de rinichi; b - cistograma renală percutană. Chistul solitar al rinichiului. Angiograma renală transfemorală a eșuat din cauza incapacității de a menține un cateter vascular în aorta (ateroscleroza, deformarea arterei iliace). Punctul percutanat al unui chist situat în partea centrală a rinichiului. Conținutul chistului a fost aspirat (40 ml de lichid colorat de culoarea chihlimbarului) și acesta din urmă a fost umplut cu 20 ml diode 70%. Pe radiograf este o imagine clasică a unui chist izolat al rinichiului. La 8 minute după injectarea unui agent de contrast în chist, a apărut o umbră a bazinului rinichiului drept (un fel de urografie excretoare).

Puncția chistului prin injectarea unui agent de contrast în el și prin radiografia ulterioară, arată adesea că chistul prezintă, într-o oarecare măsură, contururi neregulate. Chistul poate fi mai mult sau mai puțin lobat, dar pereții săi sunt netede atunci când sunt umpluți cu un fluid de contrast. Atunci când sunt detectate nereguli în pereții chistului sau peretele conține formațiuni inegale, acest lucru indică un proces tumoral. Potrivit lui Gordon (1958), toate chisturile care conțin sânge sau lichid care este puternic colorat cu sânge ar trebui considerate ca potențial maligne și, în consecință, eliminate radical. Conținutul chistului trebuie examinat sub microscop pentru a căuta celule tumorale în el. Cel mai important în diagnosticul diferențial este diferența dintre o tumoare canceroasă și un chist simplu.

Este necesar să subliniem încă o dată că un chist solitar al rinichiului poate fi confundat cu o tumoare și, dimpotrivă, în prezența unei tumori, este posibilă diagnosticarea unui chist. Recunoașterea chisturilor solitare poate întâmpina adesea dificultăți mari. Până de curând, în astfel de cazuri, toate îndoielile diagnostice ar putea fi soluționate numai prin explorarea lombotomiei. Utilizarea aortografiei a arătat că această metodă poate salva pacientul de lombotomie diagnostică.

Boala renală chistică

Boala renala chistica este cea mai frecventa cauza a bolii renale in stadiu terminal la copii. În cea mai mare parte, acestea sunt ereditare monogene, adică provocate de o mutație genetică unică, o boală. Astfel de boli sunt caracterizate de moștenirea mendeliană - dominantă autosomală, autosomală recesivă sau X-legată.

Tipul de moștenire este determinat folosind o analiză pedigree, care reprezintă un pas foarte important în colectarea istoricului familiei. În cazul moștenirii autozomale dominante, boala se dezvoltă la toți descendenții care au primit alela dominantă a unei gene mutante situate pe unul dintre autozomii părinților - astfel de boli sunt denumite autosomal dominant.

În același timp, transmiterea de la tată la fiu este posibilă (spre deosebire de bolile legate de X), boala poate fi urmărită pe mai multe generații și este mai ușoară decât în ​​cazul bolilor recesive autozomale, când numai bolnavi care au primit alele recesive ale genei mutante se îmbolnăvesc.

Autozomal bolile recesive se manifestă de obicei numai într-o singură generație. Tipul de moștenire este important să se cunoască când genodiagnostica și diagnosticul diferențial al bolilor monogene, precum și atunci când se efectuează consiliere medicală și genetică. Uneori mutații ale diferitelor gene situate pe diferite cromozomi pot conduce la aceleași sau foarte asemănătoare "manifestări" fenotipice la diferiți oameni, acest fenomen fiind denumit locus sau heterogenitate genetică nonalelică, un exemplu fiind o boală renală polizistică dominantă autozomală I și II.

Diagnosticul genotipic al bolii renale chistice

Pentru o serie de boli chistice ereditare ale rinichilor, au fost stabilite gene, ale căror mutații provoacă boala, ceea ce permite analiza ADN directă. În același timp, identificarea genei mutante la părinți permite confirmarea diagnosticului și prezicerea riscului bolii în următoarea generație. Analiza directă a ADN poate fi efectuată în singurul copil bolnav din familie, dar unele mutații rare sunt greu de detectat și, în astfel de cazuri, pentru a exclude alte boli ereditare, este important să se știe dacă rudele pacientului au o boală similară.

Dacă gena a cărei mutație provoacă boala nu este stabilită, dar este cunoscut în ce segment al cromozomului este localizat, atunci poate fi utilizată analiza haplotipului. Cu toate acestea, se poate face numai atunci când există deja cel puțin un pacient în familie. În plus, diagnosticul se va baza pe o estimare a probabilității, iar acuratețea acestuia va depinde de măsura în care poate fi urmărită pedigree-ul. Dacă este necesar, genodiagnostica include consiliere genetică medicală. Luând în considerare toate aspectele deontologice, aceasta poate fi efectuată numai de către un specialist calificat în domeniul geneticii medicale.

Ultrasunete pentru afecțiuni chistice ale rinichilor

Toate afecțiunile rinichilor chistice sunt caracterizate de unele modificări în timpul ultrasunetelor. Ele devin vizibile când copilul atinge vârsta la care se manifestă boala. Pe baza datelor cu ultrasunete pentru diferite grupe de vârstă, se bazează diagnosticul diferențial al bolilor renale chistice.

Ultrasunete pentru afecțiuni renale policiclice

Clasificarea bolilor renale chistica

I. Boala renală multicystică

II. Boală rinichi policistă
Boli renale renală polichistică renală
Autozomal dominantă boală renală polichistică de tip I
Autozomal dominantă boală renală polichistică de tip II
Scleroza tuberculoasă de tip II

III. Nefronoftizarea și boala chistică medulară Nefronoftizată
Nephronoftalis de tip I (nefrofofiză juvenilă)
Nephronoftalis tip II
Nephronophthalis de tip III
Boala chistică medulară
Boala chistică medulară de tip I
Tip II Boala chistica medulara

IV. Glomeruloza renală
Familial hipoplastic glomerulocystic disease rinichi

V. Alte boli de rinichi chistic
Rinichi spongios
Oligomeganefroniya

VI. Boala renala chistica in sindroamele ereditare
Lawrence - Luna și Bardé - Sindroamele Beadle
Sindromul Meckel-Gruber

Multicistoza se dezvoltă datorită embriogenezei renale afectate. Spre deosebire de alte boli chistice ale rinichilor în boala multicistetică, leziunea este de obicei una față-verso. Când ultrasunetele arată că rinichiul afectat este aproape în întregime compus din chisturi, dintre care uneori există zone mici ale parenchimului renal. În cazul multicistozei bilaterale, insuficiența renală terminală poate fi prezentă la naștere, dar uneori se dezvoltă mai târziu.

Tratamentul bolii renale chistica

Cele mai multe boli ale rinichilor chistice conduc în cele din urmă la insuficiență renală terminală. Tratamentul etiologic nu există astăzi și, prin urmare, terapia vizează în principal prevenirea complicațiilor și progresia bolii și atenuarea stării copilului. Astfel, în cazul multicostosisi, rinichiul afectat și nefuncțional este îndepărtat adesea pentru a elimina sursa de infecție. Într-o boală polizistică dominantă autozomală, acestea tind să-și reducă tensiunea arterială și astfel să încetinească dezvoltarea insuficienței renale.

În stadiul compensat al bolii cronice de rinichi, eforturile sunt îndreptate spre combaterea anemiei, corectarea acidozelor, prevenirea întârzierilor de dezvoltare și a osteodistrofiei renale. În stadiile ulterioare ale bolii renale cronice, se utilizează dializă sau transplant renal.

Boala renală chistică

Leziunile chistice ale rinichilor sunt legate de anomalii ale structurii țesutului renal și sunt diagnosticate în 12-15% dintre cazuri printre toate bolile urologice. Frecvența apariției acestora este de 1 din 250 sugari.

Cele mai frecvente leziuni cistice ale rinichilor includ formațiuni singulare chistice (chist simplu al rinichiului), formațiuni chistice cu ADPKB, displazie multicystică. Într-un gen, aceste tipuri de malformații își unesc morfogeneza embrio-fetală comună.

Până de curând, formările chistice corticale din copilărie ale rinichilor au fost considerate a fi boli rare datorită absenței unor simptome clinice clare, a unui curs torpid și, ca rezultat, a detectabilității lor scăzute.

Creșterea progresivă a cavităților chistice în timp duce în mod inevitabil la schimbări semnificative și uneori ireversibile în parenchimul din jur.

Chistul solitar

Chistul solitar - o singură formă chistică de formă rotundă sau ovală, care emană din parenchimul rinichiului și se extinde deasupra suprafeței acestuia. Diametrul chistului poate ajunge la diferite dimensiuni. Conținutul său este de obicei seros, ocazional hemoragic datorită hemoragiei în cavitatea chistică sau purulent datorită procesului inflamator. Este extrem de rar să existe chisturi dermoide care conțin derivați de ectoderm.

Imagine clinică și diagnostic

Cel mai adesea, chisturile renale au un curs asimptomatic și sunt diagnosticate prin ultrasunete. Uneori, pacienții se pot plânge de dureri plictisitoare în zona rinichiului, hematurie tranzitorie și leucocitrie, în cazuri rare poate apărea hipertensiune arterială în prezența cavităților chistice mari. Ciclul complicat al chistului (supurația sa) se manifestă prin clinica de inflamare acută supurativă.

Principala metodă de diagnostic este ultrasunetele Doppler, care permite localizarea chistului, determinarea dimensiunii sale, corelarea cu sistemul colector al rinichiului și natura fluxului sanguin în parenchimul cavității cistice înconjurătoare (Fig.1a, b). Folosind ultrasunete în timpul urmăririi la pacienții cu chist unic al rinichiului, mărimea chistului este estimată pe măsură ce copilul crește.

Fig. 1. Chistul polului superior al rinichiului. Scanarea cu ultrasunete. a) în modul B, b) cartografia de putere Doppler.

Urografia excretoare a pierdut acum relevanța sa în diagnosticul leziunilor renale chistice.

Pentru verificarea diagnosticului, în majoritatea cazurilor se utilizează tomografie computerizată multispirală cu contrast, care permite să se determine în mod clar localizarea, volumul formării chistice, relația sa cu sistemul abdominal al rinichiului și vasele mari, identificarea mesajului cu sistemul colector, excluderea procesului tumoral (fig.2a, b, c ).

Fig. 2 a, b. Tomografie computerizată multispirală cu reconstrucție 3D. Chistul polului superior al rinichiului stâng; a) faza parenchimală a secțiunii frontale, b) faza de excreție a secțiunii frontale.

Fig. 2 in. Tomografia computerizată multispirală a chistului individual al rinichiului drept, secțiunea axială, faza parenchimală.

tratament

Tratamentul chisturilor renale solitare este chirurgical. Metoda de tratament cu puncție utilizată în prezent, cu întărire ulterioară (figura 3) și metoda laparoscopică. Indicațiile pentru intervenția chirurgicală sunt: ​​o creștere rapidă a mărimii chistului, diametrul acestuia este mai mare de 30 mm, semne de comprimare a suprafețelor parenchimului adiacent cu uro- și hemodinamica afectată. Metoda de corecție chirurgicală depinde de volumul și localizarea cavității chistice.

Fig. 3. Chistul rinichiului. Chisturi singurale de cavitate și de drenaj.

Puntarea chisturilor se realizează sub anestezie generală în poziția pacientului pe abdomen, cu un rulou închis.

Cu ultrasunete, se determină locul cel mai optim pentru puncție, adâncimea și traiectoria direcției astfel încât acul să treacă, ocolind sistemul cup-pelvis, vasele mari și organele adiacente. În cele mai multe cazuri, accesul este efectuat de-a lungul liniei axilare posterioare în spațiul 11 ​​intercostal de-a lungul marginii superioare a nervurii subiacente, în momentul expirării totale a pacientului pentru a preveni deteriorarea sinusului pleural.

Pentru a efectua manipularea, se folosesc ace cu mandrina Ch 6-8-10, efectuate printr-un adaptor special la atașamentul scanerului cu ultrasunete. Întregul proces este fixat pe ecran. Atunci când un ac intră în cavitatea chistă, apare un sentiment caracteristic al eșecului și pe ecranul scanerului cu ultrasunete se fixează un punct luminos luminos corespunzător vârfului acului de puncție.

În viitor, acul este îndepărtat și lichidul chistic este evacuat astfel încât dornul distal să rămână în cavitatea educației. Acest lucru vă permite să evitați în continuare scleroza intrare în spațiul perirenal. 96% alcool este utilizat ca substanță sclerozantă, volumul injectat este de 75% din cantitatea de lichid evacuat, timpul de expunere este de 5 minute. De regulă, după expunerea sclerozantului la epiteliul capsulei, lichidul evacuat are colorare hemoragică cu un amestec de suspensie, care se explică prin denaturarea proteinelor cu conținut chistic și necroza epiteliului capsulei chist.

Durata manipulării este de 15 ± 5 minute, durata șederii spitalului fiind de la 3 la 10 zile (în medie 6,5 ± 3,5 zile).

În cazul plasării corticale și subcortice a chisturilor, este posibil să se utilizeze o puncție cu o singură treaptă, evacuarea conținutului, urmată de introducerea de sclerodrug.

În cazul chisturilor intraparenchimale și parapelvice, se recomandă efectuarea puncției cu drenarea cavității chistului și a sclerozei în etapă.

Anterior, pe piele se face un bisturiu ascuțit, straturile dense și aponeuroza sunt îndepărtate printr-o clemă de tip țânțar.

Printr-un adaptor special al duzelor cu ultrasunete, sa folosit un cateter stilet pentru perforarea sistemelor cavitare de rinichi cu un diametru de Ch No. 8-10, în funcție de vârsta copilului și de 20-25 cm lungime, cu o coadă de coadă de porc fixată cu un fir special.

După puncția capsulei de chist, acul este îndepărtat, firul este strâns și curlul este reținut în cavitatea chistică. Pentru o fiabilitate mai mare, cateterul este fixat pe piele folosind firul Prolene 4.0 și banda adezivă.

În viitor, scleroterapia de 3-4 ori cu etanol 96% este efectuată cu un interval de 2 zile și un timp de expunere de 3-5 minute. Drenajul este eliminat după reducerea cavității chistice și oprirea producerii conținutului.

perspectivă

Prognosticul în rezultatele pe termen lung după intervenția chirurgicală este favorabil (fig.4a, b, c)

Fig. 4. Ultrasunete - rinichii. a) chistul intraparenchimal al rinichiului drept înainte de tratamentul de puncție; b) cavitatea reziduală după 3 luni, 3 x 6 mm în mărime; c) rezultatul tratamentului de puncție la chistul renal după 6 luni (fără vizualizare a formării chistice).

Atunci când se localizează chisturile solitare ale rinichilor care sunt dificil de tratat prin puncție (polul superior al rinichiului), considerăm că este oportun să efectuăm decorticarea chistului printr-o metodă endoscopică, urmată de electrocoagularea mucoasei chistice epiteliale. În funcție de localizarea chistului, pentru o vizualizare mai adecvată a cavității și a chistului și, prin urmare, pentru prelucrarea acestuia, folosim accesul endosurgic diferit: laparoscopic (prin cavitatea abdominală) sau retroperitoneoscopic (din spațiul retroperitoneal). Decortificarea endo-chirurgicală a chistului se realizează prin 3 trocar ldostup, fără incizii.

Metoda este fiabilă, sigură, minim traumatică.

Prezentările video ale operațiilor - decorticarea laparoscopică a chistului renal și decojirea retroperitoneoscopică a chistului renal pot fi văzute în secțiunea privind tehnologiile moderne din departamentul nostru.

Boală rinichi policistă

Boala polichistică a rinichilor (degenerare polichistică, boală polichistică) este o anomalie ereditară care afectează ambii rinichi.

patogenia

Dezvoltarea policicistozei este asociată cu embriogeneza depreciată în primele săptămâni de viață intrauterină, ceea ce duce la ne-fuziunea tubulilor metanefros cu canaliculi colectivi ai mucoasei ureterale. Chisturile rezultate sunt împărțite în glomerulare, tubulare și excretoare. Chisturile gloomulare nu au nicio legătură cu sistemul canalicular și, prin urmare, nu cresc. Acestea apar la nou-născuți și duc la dezvoltarea precoce a CRF și la moartea iminentă a unui copil. Chisturile tubulare sunt formate din tubuli convoluți și chisturile excretoare - din tubul colector. Aceste chisturi sunt neuniforme, dar în mod constant cresc datorită dificultății de golire.

Cu boala polichistică a rinichiului mărită semnificativ, deformată datorită numeroaselor cavități chistice de diferite mărimi. Insulele insuficiente ale parenchimului sunt comprimate de chisturi numeroase, tensionate.

În rândul copiilor cu rinichi polichistici, 5% au modificări chistice în ficat, 4% - splină, mai puțin frecvent - plămân, pancreas, ovare.

Imagine clinică

Cursul clinic al bolii polichistice a rinichilor depinde de severitatea și amploarea procesului patologic. La copiii cu un curs malign, boala se manifestă la o vârstă fragedă și se manifestă prin leucocitrie persistentă, hematurie tranzitorie și proteinurie și hipoesosterenurie. Deseori se dezvoltă hipertensiune arterială. Cursul progresiv al bolii duce la dezvoltarea rapidă a CRF.

Cu un curs relativ torpid, polichisticul se manifestă la o vârstă mai înaintată. Copiii se plâng de dureri de spate, de oboseală. În cazul unui curs complicat, sunt detectate semne de pielonefrită și hipertensiune arterială. Un studiu aprofundat al istoriei familiei facilitează foarte mult diagnosticul.

diagnosticare

Boala polichistică a rinichilor este detectată prin ultrasunete, urografie excretoare, MSCT sau angiografie.

Pe ecograme în proiecția parenchimului renal al ambilor rinichi, se evidențiază mai multe umbre ecologice negative, de regulă, rotunjite și nu legate de sistemul colector al rinichilor (Figura 5). Dacă bănuiți că aveți o boală renală polichistică, trebuie efectuată o ultrasunete a ficatului, a pancreasului și a ovarelor.

Fig. 5. Scanarea cu ultrasunete. Chisturi multiple în parenchimul rinichiului. Sistemul colector nu este extins. Polichistic.

Pe urograme, atunci când funcția este conservată, se determină rinichii mărită, alungirea și retragerea gâturilor ceștilor cu deformarea în formă de balon a acestora. Cu toate acestea, de multe ori în fazele timpurii ale modelului urografic nu este indicator (figura 6).

Fig. 6. Urografia excretoare. Polichistic.

Fig. 7 a, b. MSCT. a) tăiere frontală; b) felie axială.

La tomografia computerizată cu contrast (angiografia CT) se evidențiază subțierea și epuizarea rețelei vasculare, deplasarea ramurilor arteriale. Nefrograme slabe, rare, conturul rinichiului fuzzy, deluros (figura 7)

Este obligatoriu ca copiii să efectueze nefroscintigrafie statică pentru a determina volumul parenchimului de funcționare.

Diagnostice diferențiale

Diagnosticul diferențial trebuie efectuat cu alte leziuni chistice ale rinichilor și ale tumorii Wilms. Trebuie avut în vedere faptul că polichisticul este întotdeauna caracterizat prin înfrângerea ambilor rinichi, spre deosebire de alte anomalii chistice. Tomografia computerizată și angiografia permit diferențierea polichistică de tumora lui Wilms. În prezența unei tumori, se determină o creștere a unei singure părți a rinichiului cu o creștere a vascularizării sale.

tratament

Boala polichistică a rinichiului necesită o observare dinamică efectuată de un nefrolog cu studii clinice obligatorii clinice, biochimice ale sângelui și urinei și diverse teste funcționale. Scopurile tratamentului conservator sunt combaterea pielonefritei, hipertensiunii arteriale, corectarea echilibrului de apă și electrolitică. În stadiul terminal al bolii renale cronice, terapia de substituție, hemodializa și transplantul de rinichi sunt utilizate.

În cazul unei creșteri rapide a volumului chisturilor, este posibilă utilizarea tratamentului chirurgical - golirea chisturilor cu chisturi ulterioare. atât sub controlul cu ultrasunete cât și prin tehnici laparoscopice. Această manipulare reduce tensiunea în cavitățile chistice, îmbunătățește circulația sângelui în zonele rămase ale parenchimului și stabilizează starea pacientului.

perspectivă

Prognosticul polichistic depinde de evoluția clinică a bolii și severitatea complicațiilor concomitente (pielonefrita, hipertensiune, insuficiență renală cronică), deși există cazuri și lungi (până la 70 de ani), supraviețuirea în benigna a bolii.

Dysplasia multicystică

Displazia multicystică este o anomalie în care parenchimul renal este complet înlocuit cu cavități chistice. Ureterul este absent sau rudimentar. În cazul înfrângerii unilaterale, plângerile apar numai în cazul creșterii chisturilor și al comprimării organelor înconjurătoare, care forțează efectuarea unei nefrectomii. Diagnosticul se face folosind ultrasunete împreună cu Doppler (figura 8).

Fig. 8. ultrasunete Doppler. Displazia multicystică a rinichiului stâng.

În urografia excretoare, chiar și în imaginile întârziate, funcția organului afectat nu este detectată. Cand cistoscopia, gura ureterului nu este vizualizata.

Tratament - observație dinamică, dacă este necesar - nefrectomie. Nefrectomia la copiii de orice vârstă din departamentul nostru este efectuată prin endoscopie - nefrectomie laparoscopică sau, pentru anumite indicații, nefrectomie retroperitoneoscopică. Puteți viziona videoclipul despre operațiunile noastre din secțiunea tehnologii moderne a departamentului nostru.

Chist multilocular

Un chist multilocular este o anomalie extrem de rar caracterizată prin înlocuirea unei părți a rinichiului cu un chist cu mai multe camere, fără comunicare cu pelvisul. Restul parenchimului nu se modifică și funcționează normal. Defectele sunt diagnosticate cu ultrasunete (figura 9).

Fig. 9. Ultrasunete în modul B. Chist multilocular al rinichiului.

Pe urogramme determinați defectul parenchimului prin împingerea sau împingerea paharelor. Pe angiogramele determinate defectele de umplere avasculară.

Nevoia de măsuri terapeutice apare numai odată cu dezvoltarea complicațiilor (nefrolitiază, pielonefrită); în timpul efectuării rezecției segmentare a rinichiului sau nefrectomiei. Ambele manipulări în departamentul nostru sunt efectuate într-un mod minim invaziv - laparoscopic sau retroperitoneoscopic. Cu prezentari video pe nefrectomie laparoscopica si nefrectomie retroperitoneoscopic, decorticare laparoscopica chisturi renale si chist renal decorticare retroperitoneoscopic pot fi găsite în secțiunea - tehnologia modernă în departamentul nostru.

Boala renala chistica: simptome, tratament

formă congenitală poate fi moștenită ca o tulburare autosomal recesiva dominanta sau autosomal sau de a dezvolta din alte motive (de exemplu, mutații sporadice, aberații cromozomiale, teratogens expunere).

Unele forme fac parte din malformații congenitale.

Chisturi renale dobândite

Chisturile dobândite pot fi solitare sau multiple.

Chisturi solitare. Chisturile izolate sunt de obicei detectate întâmplător în timpul studiilor de imagistică; acestea diferă de alte boli chistice renale si cancer, cum ar fi carcinomul cu celule renale, care de obicei multilokusnaya, are o formă neregulată, cu margini aspre și pereți despărțitori care delimitează regiunile indistinct.

Cauzele apariției acestora sunt necunoscute. Acestea sunt în majoritate nesemnificative din punct de vedere clinic, dar uneori pot provoca hematurie sau se pot infecta.

Chisturi multiple. Chisturile multiple sunt cele mai frecvente la pacienții cu afecțiuni renale cronice, în special la pacienții dializați. Criteriile de diagnostic uzuale sunt> 4 chisturi în fiecare rinichi, detectate prin ultrasunete și CT. Setul de chisturi dobândite (dobandite boala chistică) pot fi în general diferențiate de boala autozomal dominanta de rinichi polichistic de absența istoriei familiei și prezența unui rinichi dimensiune redusă sau normală.

Chisturile obținute sunt, de obicei, asimptomatice, dar unii pacienți pot dezvolta hematurie, hemoragie renală sau perirenală, infecție sau durere laterală. Semnificația clinică a chisturilor dobândite se datorează în principal faptului că pacienții au o incidență mai mare a carcinomului cu celule renale; Nu se cunoaște dacă chisturile sunt maligne. Prin urmare, unii specialiști efectuează periodic screening la pacienții cu chisturi renale dobândite folosind ultrasunete sau CT. Chisturile pot provoca sângerări sau infecții persistente și poate fi necesară drenaj percutanat sau, în cazuri rare, nefrectomie parțială sau completă.

Dysplasia chistică congenitală a rinichilor

Dysplasia chistică congenitală a rinichiului poate afecta un rinichi sau ambele. Displazia displazie a rinichilor poate fi o anomalie congenitală izolată. Combinat patologia urologica poate include obstructia ureterului la nivelul de trecere cu vasele iliace și estuare ureter vezicii urinare, valve posterior uretrale si sindromul „prune“ burta (triada: mușchii hipoplazie ale peretelui abdominal anterior, anomalii ale tractului urinar și structura criptorhidie bilaterală).

Manifestările clinice variază în funcție de cât de mult se păstrează parenchimul rinichiului și dacă leziunea este unilaterală sau bilaterală. Se poate dezvolta insuficiență renală. Displazia chistică congenitală a rinichilor este de obicei diagnosticată în timpul ultrasunetelor prenatale sau în copilăria timpurie.

Prognoza este imprevizibilă, deoarece este imposibil să se determine cantitatea de parenchimă de funcționare reziduală. Tratamentul este corecția chirurgicală a oricărei anomalii urogenitale combinate și a terapiei de substituție pentru insuficiența renală în cazul dezvoltării acesteia.

Rinichi spongios medular

Rinichiul spongios medular este formarea chisturilor bilaterale difuze cauzate de anomalii ale structurii conductelor colectoare terminale occipitale.

Cauzele sunt necunoscute, dar în mai puțin de 5% din cazuri există o predispoziție genetică.

De obicei, există un curs asimptomatic și boala nu este diagnosticată. Acest lucru predispune la formarea de pietre și adăugarea de UTI, astfel încât cele mai frecvente simptome sunt următoarele:

Un rinichi spongios medular este o boală benignă, cu un bun prognostic pe termen lung.

Prezența bolii trebuie suspectată la pacienții cu formare recurentă de piatră sau UTI sau pe baza unei descoperiri aleatorie de raze X. Analiza urinei confirmă, de obicei prezența acidozei tubulare renale distal (acidoză metabolică simptomatică este rară) și o scădere a capacității de concentrare a rinichilor la pacienții fără poliurie cu semnificație clinică.

Diagnosticul este de obicei confirmat de CT, dar poate fi efectuat un IVU. Ultrasonografia nu este informativă, deoarece chistul este mic.

Tratamentul este indicat numai pentru UTI și formarea de pietre recurente. Diureticele tiazidice (de exemplu, hidroclorotiazida) și consumul excesiv de alcool reduc formarea de pietre și reduc incidența complicațiilor obstructive la pacienții cu pietre recurente.

Combinația dintre nefronofta și boala renală chistică medulară

Nefronoftizarea și boala renală chistică medulară sunt combinate într-un singur grup, deoarece aceste boli au multe în comun. patogeneza acestora este ca chisturile sunt formate exclusiv în medulla rinichiului sau la limita corticalei și medulla, și există o triadă: atrofie tubulară, dezintegrarea membranei bazale tubulare și fibroză interstițială. Poate că ele se bazează pe aceleași mecanisme, dar nu au fost încă stabilite cu precizie. Semnele clinice ale ambelor boli includ următoarele:

  • ADH (vasopresină) - defect de concentrație a rinichilor, conducând la poliurie și polidipsie.
  • Pierdere relativ semnificativă de Na, care necesită reaprovizionare.
  • Anemia.
  • Tendința de moderare a poliuriei și a sedimentelor urinare normale.
  • Ca rezultat, boala renală în stadiu final.

Principalele diferențe dintre nefrofiză și boala renală chistică medulară: mecanismul de moștenire și vârsta de debut a bolii renale cronice.

Nefronoftiz

Mecanismul de moștenire: autosomal recesiv. Nefronofthiaza se produce în 15% din cazurile de boală renală cronică cu insuficiență renală la copii și adulți tineri. Există 3 tipuri: copii (vârsta de debut medie este de 1 an), minor (vârsta medie de debut este de 13 ani) și tineri (vârsta de debut medie este de 19 ani).

La pacienții cu nefronoftiază, au fost descrise 9 mutații genetice. Aproximativ 10% dintre pacienții cu nefronoftiază au alte manifestări clinice, cum ar fi degenerarea pigmentului retinian, fibroza hepatică, inteligența redusă și alte probleme neurologice.

Etapa finală a bolii renale se dezvoltă adesea în copilărie și cauzează întârzierea creșterii și boala osoasă. Uneori apare hipertensiunea arterială.

Diagnosticul trebuie suspectat la copiii cu următoarele simptome (în special cu sedimente urinare normale):

  • Polydipsia și poliuria.
  • Deteriorarea progresivă a funcției renale, în special în absența hipertensiunii arteriale.
  • PATOLOGIA extrarenală combinată.

Proteinuria este de obicei absentă. Diagnosticul este confirmat de metodele de cercetare imagistice. Cu ultrasunete, CT sau RMN, este posibil să se evidențieze netezimea contururilor renale, absența diferențierii corticomedulare. Hydronephrosis este de obicei absent. Poate cercetarea genetică.

În stadiul incipient al bolii, tratamentul include administrarea hipertensiunii arteriale, restabilirea echilibrului electrolitic și acido-bazic, tratamentul anemiei.

Boală renală chistică medulară

Moștenirea mecanismului: dominantă autosomală Oamenii cu vârste între 50 și 70 de ani se îmbolnăvesc. Alocați 2 tipuri diferite în vârsta medie a deschiderii (Tip 1 - un tip 62 ani 2, de asemenea, cunoscut sub numele de nefropatie familială juvenilă zhperurikemicheskaya - 8 52) și asupra mutațiilor genetice stau la baza (tip 1 cauzate de un defect al cromozomului 1, al doilea tip - cromozomul 16). Deseori există hipertensiune arterială. Singurele manifestări extrarenale ale bolii sunt hiperuricemia și guta, care se dezvoltă mai devreme în tipul 2 și târziu în tipul 1. Terapia terminală a bolii renale se dezvoltă, de obicei, până la vârsta de 30-50 de ani.

Boala renală medulară trebuie suspectată la pacienții cu următoarele simptome (în special cu sedimente urinare normale):

  • Polydipsia și poliuria.
  • Gută de la o vârstă fragedă.
  • Antecedente familiale de gută și boli cronice de rinichi.

Posibile proteinurie moderată. Rezultatele tehnicilor imagistice sunt similare în multe privințe cu rezultatele nefronoftezei, dar chisturile renale medulare sunt rareori vizualizate. Testarea genetică poate confirma diagnosticul de tip 2, pentru diagnosticul de tip 1, este necesară o biopsie a rinichilor.

Tratamentul este, de obicei, similar cu tratamentul cu nefronoftimism. Allopurinolul este utilizat pentru a trata gută.