Sindromul Fanconi (sau Tony-Debreu-Fanconi, diabet zaharat de glucoză) este o tulburare metabolică congenitală, moștenită în principal printr-un tip autosomal recesiv și manifestată prin absorbția insuficientă a aminoacizilor, fosfatului, bicarbonatului și glucozei. Astfel de modificări sunt provocate de un complex de leziuni clinice și biochimice ale tubulilor rinichilor. Ca urmare, copilul dezvoltă o patologie similară cu un anumit tip de rahitism sau diabet. În unele cazuri, asemenea tulburări metabolice se observă și la adulți - sunt provocate de diverse boli dobândite.

În acest articol, vă vom familiariza cu cauzele, manifestările, metodele de detectare și tratare a sindromului Fanconi. Aceste informații vă vor ajuta să obțineți o idee despre această patologie și veți putea suspecta începutul dezvoltării sale în timp și să căutați ajutor medical.

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de pediatrul Fankoni în 1931. El a acoperit un caz clinic al unui copil cu semne de rahitism, dwarfism, albuminurie și glucozurie. După doi ani, dr. De Tony a adăugat hipofosfatemia la descrierea patologiei și, ulterior, medicul lui Debre a inclus aminoaciduria în imaginea clinică a bolii.

Sindromul Fanconi apare adesea pe fundalul altor patologii metabolice ereditare:

Potrivit statisticilor, această boală se observă la 1 nou-născut din 350 de mii de nașteri. La copii, acest sindrom cauzează dezvoltarea rahitismului, slăbirea țesutului muscular și întârzierile de dezvoltare.

motive

În funcție de cauzele dezvoltării sindromului Fanconi pot fi:

• congenital (sau familial) - se dezvoltă din cauza mutației genetice;
• Obținută (sau secundară) - declanșată de alte boli care duc la aceleași tulburări metabolice.

Variantele de familie ale sindromului Fanconi sunt cauzate de o mutație a cromozomului 15 - 15q15.3. Astfel de gene sunt moștenite de următoarele tipuri:

• autosomal recesiv;
• autosomal dominant;
• legate de cromozomul X.

Conform observațiilor specialiștilor, uneori există cazuri de sindrom Fanconi, când mutația genei nu a fost moștenită de la părinți (adică a apărut pentru prima dată și este "proaspătă").

Sindromul Fanconi apare mai frecvent cu următoarele afecțiuni ereditare:

• cisteină metabolică;
• intoleranță la produsele lactate;
• schimb de aminoacizi aromatici;
• defectele responsabile de defalcarea enzimelor de glicogen;
• intoleranță la fructoză;
• Boala lui Wilson (tulburări metabolice ale cuprului);
• disfuncția metabolizării enzimei sulfatază și mielină;
• amiloidoza;
• deficiența acută de vitamină D;
• efectele toxice constante ale medicamentelor, metalelor grele și otrăvurilor.

Sindromul Fanconi dobândit se dezvoltă în principal la adulți pe fundalul următoarelor patologii:

• anomalii congenitale ale rinichilor;
• otrăvire cu săruri de cadmiu, plumb, mercur și uraniu;
• boli oncologice ale sângelui;
• efecte toxice ale medicamentelor pe bază de platină, medicamente pentru chimioterapie, medicamente antiretrovirale (tidofovir, didanozină) sau antibiotice (în special tetracicline expirate sau gentamicină);
• lucrează la instalații chimice cu evaporarea acidului maleic, lizol și toluen;
• insuficiența compatibilității țesuturilor organului donator și a țesuturilor pacientului după transplantul de rinichi;
• amiloidoza;
• hipovitaminoza D pronunțată;
• arsuri grave.

Potrivit experților, sindromul Fanconi este mai des o anomalie congenitală și este de obicei detectat la copii, dar nu la adulți.

Cum se dezvoltă boala?

Datorită încălcării absorbției diferitelor ioni și substanțe în sindromul Fanconi, apar următoarele modificări:

• din cauza lipsei de aminoacizi, dezvoltarea fizică încetinește și se dezvoltă distrofia;
• datorită excreției excesive a fosforului și bicarbonatului, procesul de mineralizare a țesutului osos este perturbat și se produce distrugerea osoasă;
• datorită excreției urinei cu potasiu, apare o scădere a tensiunii arteriale (până la 80 și sub mm Hg Art.);
• din cauza glicozuriei, metabolismul carbohidraților este perturbat.

La pacienții cu sindrom Fanconi, progresia constantă a tulburărilor metabolice și o schimbare pe scară largă a metabolismului duce la distrugerea țesutului renal. Cu urina sunt derivate:

• glucoză;
• fosfați;
• aminoacizi și proteine;
• bicarbonați.

Ca urmare, deficitul de sânge al acestor substanțe. Copilul are semne de rahitism și acidoză, iar la maturitate, decăderea osoasă crește până la osteomalacie (înmuierea oaselor).

simptome

La copii

Severitatea simptomelor în forma ereditară a bolii depinde de gravitatea tulburărilor metabolice.

Cu sindromul Fanconi congenital, boala se manifestă pentru prima dată în primul an al vieții copilului (de obicei după primele 6 luni). Părinții pot observa următoarele simptome:

• adinamică;
• pierderea apetitului;
• vărsături frecvente;
• sete;
• pierderea musculara;
• dureri osoase (copilul nu vrea să stea pe picioare sau să meargă);
• poliuria (excreția de urină în cantități mari);
• creșterea temperaturii nerezonabile;
• uscăciunea și deshidratarea pielii;
• constipație cronică;
• creșterea redusă în greutate și dezvoltarea fizică.

Dacă este lăsat netratat cu 2 ani (uneori cu vârsta de 5-6 ani), copilul începe să deformeze țesutul osos și există semne de lipsă de potasiu sub formă de paralizie hipocalemică. Aceasta se află în urmă atât în ​​dezvoltarea fizică, cât și în cea mentală. Împrejurimile își pot sărbători nesociabilitatea și teama.

La examinarea sistemului musculoscheletal s-au evidențiat următoarele abateri:

• deformările picioarelor (varus sau valgus);
• coloana vertebrală și deformarea toracică;
• modificări ale structurii antebrațului și ale humerusului;
• scăderea semnificativă a tonusului muscular scheletic;
• Mersul "Duck".

Datorită absorbției insuficiente a calciului și a mineralizării osoase afectate la copiii cu sindrom Fanconi, apar adesea fracturi. Creșterea unui astfel de copil este semnificativ mai mică decât cea a colegilor săi.

Ca rezultat, până la vârsta de 10-12 ani, efectele sindromului exprimate într-un fel sau altul sunt relevate:

• insuficiență renală;
• anomalii ale funcționării sistemului nervos;
• vedere încețoșată;
• devieri în funcționarea sistemului cardiovascular;
• afecțiune intestinală cronică;
• defectele în dezvoltarea sistemului urinar;
• patologia organelor ORL;
• tulburări endocrine și imunodeficiențe.

În funcție de gravitatea schimbărilor în metabolism și simptome, specialiștii disting două variante ale cursului sindromului Fanconi congenital:

• I - întârzierea dezvoltării fizice și mintale, deformările osoase și fracturile frecvente - simptome severe, calciul este slab absorbit nu numai în rinichi, dar și în intestine, hipocalcemie până la 1,6-1,8 mmol / l;
• II - întârzierea dezvoltării fizice este mai puțin pronunțată, dezvoltarea mentală a copilului aproape că nu este deranjată, deformările osoase sunt minore, simptomele sunt evaluate ca plămânii, intestinele absorb calciul bine, nivelul calciului din sânge rămâne normal.

La adulți

Dezvoltarea sindromului Fanconi secundar se observă de obicei la vârsta adultă și conduce la următoarele simptome:

• urinarea frecventă și abundentă;
• slăbiciune severă;
• slăbirea tonusului muscular scheletic;
• dureri osoase.

Tulburările metabolice duc la o tendință la fracturi. În timp, se dezvoltă hipertensiunea persistentă și insuficiența renală.

Simptomele sindromului Fanconi secundar sunt cele mai severe la femeile care au suferit menopauză. Însoțind această stare naturală, modificările nivelului hormonilor și electroliților, provocând osteoporoza, conduc la oase și mai fragile. Pacienții pot prezenta fracturi severe ale capului șoldului și coloanei vertebrale, iar vindecarea leziunilor osoase durează foarte mult timp.

diagnosticare

Medicul poate suspecta dezvoltarea sindromului Fanconi pe baza unui complex de plângeri caracteristice ale pacientului sau a deviațiilor revelate în timpul evaluării rezultatelor analizei raze X sau ale urinei. Pentru diagnosticarea corectă a pacientului sunt atribuite următoarele studii:

Pentru a evalua amploarea încălcărilor, ancheta este completată de următoarele metode:

Când studiază raze X la pacienții cu sindrom Fanconi, sunt identificate următoarele anomalii:

• deformările toracelui, oaselor membrelor și coloanei vertebrale;
• subțierea sau atrofia stratului cortical pe oasele tubulare;
• friabilitatea în zona de creștere;
• osteoporoza;
• creșterea lentă a oaselor.

Testele de sânge au evidențiat următoarele abateri:

• hipocalcemie;
• niveluri scăzute de fosfor și sodiu în sânge;
• hipokaliemie;
• o creștere a nivelului fosfatazei alcaline enzimatice;
• excesul de hormon paratiroid;
• acidoză metabolică.

În testele de urină au apărut următoarele abateri:

• niveluri crescute ale fosfatului;
• excreție calciară normală sau crescută;
• natriyuriya;
• glucozuria (20-30 g / l și mai sus);
• creșterea pH-ului în urină mai mare de 6,0;
• proteinurie tubulară.

Diagnosticul diferențial în sindromul Fanconi se efectuează cu patologii asemănătoare cu rahitismul, boli ereditare și dobândite:

• juvenil nefronofte;
• tirozinemia;
• Sindromul scăzut;
• cistinoză;
• glycogenoses;
• congenital intoleranță la fructoză;
• Rodina-distrofie conului;
• distrofie hepatobiliară;
• sindrom nefrotic;
• diabet zaharat;
• amiloidoza;
• mielom multiplu;
• Sindromul Sjogren;
• hiperparatiroidism;
• otrăvire cu medicamente și substanțe toxice;
• otrăvire cu săruri de metale grele;
• după transplantul renal.

tratament

Tratamentul cu sindromul Fanconi secundar are drept scop tratarea bolii care a determinat-o să se dezvolte - simptomele sale se diminuează sau dispar complet, odată cu tratamentul cu succes al afecțiunii de bază. În cazul sindromului congenital, terapia trebuie să înceapă cât mai curând posibil și să fie cuprinzătoare. Obiectivele sale principale vizează compensarea deficitului de electroliți (calciu, bicarbonați de potasiu și fosfor) și eliminarea acidozei. În plus, este prescrisă tratamentul simptomatic. Pentru consecințele severe ale sindromului Fanconi, se efectuează hemodializă și tratamentul chirurgical.

dietă

Pentru a elimina deficitul de calciu, bicarbonați de potasiu și fosfor și a preveni îndepărtarea aminoacizilor, pacienții cu sindrom Fanconi sunt sfătuiți să urmeze o dietă specială:

• introducerea în dieta preparatelor din cartofi și varză, lapte, fructe uscate (stafide, caise uscate, prune), sucuri de fructe;
• limitarea aportului de sare;
• consumul abundent de apă.

Cu o deficiență pronunțată de potasiu, pe lângă dietă, este necesară administrarea de remedii care conțin potasiu (Asparkam, Panangin).

Terapia de droguri

Pentru a elimina încălcările metabolismului calciu-fosfor, sunt prescrise medicamentele cu vitamina D. În primul rând, medicamentele sunt administrate la o doză de 10-15 mii UI pe zi și apoi doza este crescută treptat la maximum 100 mii UI. În timpul administrării acestor medicamente, testele de sânge sunt efectuate pentru a determina nivelul de calciu și fosfor. Atunci când acești indicatori se stabilizează, vitamina D este oprită.

În plus, pacienților cu sindrom Fanconi congenital li se prescrie un curs de preparate de calciu și fitină. Dacă apar semne de insuficiență renală și alte consecințe ale bolii, se efectuează un tratament simptomatic.

În sindromul Fanconi secundar, medicamentul este prescris pentru a trata boala de bază.

fizioterapie

După obținerea remisiunii - eliminarea acidozelor și a tulburărilor metabolismului fosfor-calciu - sunt prescrise cursuri de masaj și balneoterapie (băi cu conuri saline-conifere).

hemodializă

Odată cu dezvoltarea insuficienței renale cronice, se prescrie hemodializă.

Tratamentul chirurgical

Odată cu apariția deformărilor pronunțate ale oaselor, se recomandă corectarea lor chirurgicală. Astfel de operații se pot efectua numai după declanșarea remisiunii persistente, confirmată prin teste de laborator, cu o durată de cel puțin 1,5 ani. Tipul de intervenții chirurgicale este determinat individual, iar scopul lor este de a restabili structura și mobilitatea sistemului musculo-scheletic.

Ce doctor să contactezi

Tratamentul sindromului Fanconi este efectuat de un endocrinolog și de un genetician. În viitor, în caz de detectare a leziunilor renale - hipertensiune arterială, albuminurie ridicată, anomalii anatomice - consultarea unui urolog sau a nefrologului. Cu o deteriorare a vederii, este necesar un tratament de către un oculist.

Sindromul Fanconi poate fi congenital sau dobândit. Tulburările metabolice asociate cu această boală conduc la apariția deformărilor osoase, osteoporoza și osteomalacia, insuficiența renală, întârzierile de dezvoltare și alte patologii (insuficiență vizuală, disfuncție a sistemului nervos, inimă etc.). Tratamentul sindromului ar trebui să înceapă cât mai curând posibil. În cazul patologiei congenitale, terapia vizează eliminarea deficienței electrolitice și a acidozei, iar în forma secundară a sindromului - tratamentul bolii care a condus la tulburări metabolice.

Un specialist discută despre sindromul de Toni-Debreux Fanconi (în limba engleză):

Boala de Toni-Debre-Fanconi: cauze, simptome, principii de nutriție și tratament la copii

Boala de Tony-Debre-Fanconi este o boală congenitală, determinată genetic, care conduce la o disfuncție pronunțată a tubulilor renale. Ca o consecință, se produc pierderi în urină de glucoză, fosfați, aminoacizi, concentrația bicarbonaturilor scade, iar echilibrul acido-bazic este perturbat.

Această patologie ereditară este foarte rară: la un copil bolnav din 350.000 de copii născuți, indiferent de sexul nou-născutului.

motive

Motivul pentru această patologie constă în mutația anumitor gene, dar oamenii de știință încă nu au dat seama exact ce a cauzat această mutație.

Atât natura, cât și cauzele sindromului Fanconi nu sunt bine înțelese. În timp ce experții nu au stabilit, defectul biochimic sau structural este baza bolii.

Se crede că cauza unui defect genetic poate fi o mutație a genelor, provocând tulburări funcționale ale enzimelor care sunt implicate în reglarea absorbției aminoacizilor, glucozei și fosforului în tubulii renale.

Interpretarea acestei patologii în rândul oamenilor de știință este ambiguă. Unii dintre ei consideră că este o boală independentă, cea mai severă ca rahitismul. Pierderea substanțelor importante duce la apariția modificărilor distrofice ale țesutului osos.

Modificările asemănătoare cu rahitul apar atunci când deficitul de fosfat este combinat cu acidoza (reacție acidă a sângelui), deși nu toți oamenii de știință împărtășesc această opinie. Se presupune că sensibilitatea redusă la vitamina D este asociată cu imposibilitatea transformării sale în forma activă în timpul acidozei.

Alții consideră patologia un sindrom dobândit asociat cu o varietate de condiții:

• Boala Konovalov-Wilson;
• multe încălcări ale sistemelor enzimatice;
• intoleranță la fructoză;
• efectele toxice ale metalelor grele sau ale anumitor medicamente;
• deficit de vitamina D;
• o consecință a unor boli dobândite: amiloidoză, boli maligne, mielom multiplu etc.

Deoarece nu există un consens asupra cauzelor patologiei, se folosesc diverse simboluri pentru a fi desemnate: "sindromul Fanconi ereditar", "rahitismul rezistent la D", "diabetul glucofosfamină" etc.

Există un sindrom Fanconi complet, în care organismul își pierde glucoza, aminoacizii și fosfații și incomplet - cu două dintre aceste defecte biochimice.

Tipul ereditar de genetică este asociat cu apariția unui defect în cromozomul X. Moștenirea mutației apare atât în ​​cazul tipurilor recesive, cât și al celor dominante, ceea ce face mult mai dificil prognoza genetică pentru descendenți.

Sindromul Fanconi congenital se produce în primul an de viață. De regulă, forma ereditară a bolii Fanconi este însoțită de o altă patologie congenitală.

Printre medicamentele care pot determina sindromul Fanconi dobândit poate fi numit nefrotoxic:

• medicamente pentru chimioterapie pentru tumori maligne (Streptozotsin, Ifosfamidă);
• Tetraciclina expirată;
• gentamicină;
• preparate din platină;
• medicamente antivirale (tidofovir, didanozin).

Sindromul Fanconi dobândit poate să apară la transplantul de rinichi cu o compatibilitate slabă, arsuri profunde și o serie de alte boli.

simptome

Primele simptome ale unei boli ereditare apar în primele luni după nașterea copilului. În cazuri mai rare, acestea apar după 1,5 ani.

Semnele sindromului Fanconi congenital la sugari sunt:

• urinare frecventă;
• sete extremă;
• vărsături frecvente;
• constipație persistentă;
• balonare;
• oboseală;
• creșterea temperaturii nerezonabile se situează în intervalul de 37,5-38 0 С;
• slăbiciune musculară.

În același timp, nu există manifestări caracteristice infecției enterovirale sau ARVI.

Dacă simptomele la sugari au fost vagi sau ușoare, atunci în următoarele 1-1,5 ani manifestările sindromului Fanconi devin mai pronunțate:

1. Există un decalaj al copilului în înălțime și greutate a normativului în vârstă: lipsa greutății este de aproximativ 30%, iar creșterea - de la 2 la 21%. Early nanism (creștere scăzută) este asociată cu pierderea constantă a organismului de aminoacizi, fosfați, glucoză, calciu.

1. Manifestările de rahitism sunt deja vizibile de la vârsta de 10-12 luni. Trăsăturile distinctive ale rahitismului în sindromul Fanconi sunt deformarea pronunțată și curbura oaselor membrelor, pieptului, coloanei vertebrale, cu modificări minore în capul bebelușului.

Oasele membrelor inferioare pot fi deformate de tipul valgus (curbura picioarelor are forma literei "X") sau de tipul varus (picioarele sunt curbate de "roata").

1. Copilul se află în urmă nu numai în ceea ce privește dezvoltarea fizică, dar și cea psihică. Comportamentul este caracterizat de timiditate, ostilitate.

1. Pierderile de sodiu conduc la o încălcare a aspirației inverse a apei. Setea și creșterea cantității de urină din timpul zilei, urinarea crescută poate slăbi apoi, apoi crește, dar nu dispare complet.

1. Scăderea tonusului muscular duce la dificultăți în mișcări, ca urmare a faptului că bebelușii nu pot merge chiar și cu 5-6 ani. Dacă, totuși, copilul începe să se miște independent, atunci plimbarea lui este nesigură, "ducky".

1. Durerea moderată pronunțată sau severă în oasele membrelor, coloanei vertebrale, oasele pelvine poate împiedica mișcarea copilului.

1. Deficiența fosforului și mineralelor de calciu crește riscul fracturilor osoase tubulare și înmuierea osului.

1. Datorită pierderilor semnificative de glucoză și bicarbonați, apar pierderi mari de potasiu. Un deficit de potasiu în organism crește probabilitatea de paralizie și tulburări cardiace.

Deficiența pronunțată de potasiu în organism are următoarele manifestări clinice: slăbiciune, greață, palpitații inimii, modificări ECG, tonus muscular scăzut și reflexe, margini extinse ale inimii.

Pierderea hidrocarburilor duce la acidoză, care se manifestă prin paloare a pielii și a membranelor mucoase, iritabilitate, slăbiciune.

1. Dezvoltarea patologiei oftalmice (cataracta, retinita pigmentosa).

1. Posibile deteriorări ale sistemelor nervoase și cardiovasculare, organelor digestive datorate tulburărilor metabolice pronunțate.

1. În cazuri rare apar tulburări endocrine.

1. Imunitatea redusă conduce la frecvente infecții virale respiratorii acute, pneumonie, otita medie.

Odată cu dezvoltarea progresivă a bolii până la vârsta de 10-12 ani, există un risc crescut de a dezvolta CRF (insuficiență renală cronică), care este în pericol viața.

diagnosticare

Pentru a diagnostica utilizarea bolii:

• profundă examinare biochimică a sângelui și a urinei;
• teste de urină și sânge;
• biopsie tisulară a rinichilor;
• Examinarea cu raze X a oaselor extremităților și a coloanei vertebrale pentru a detecta deformările și pentru a reduce zona creșterii osoase;
• Ecografia rinichilor.

Este posibil să aveți nevoie să consultați un oftalmolog, ortoped, urolog, nefrolog, genetică.

tratament

Tratamentul corect prescris face posibilă reducerea impactului negativ al pierderii semnificative a mineralelor, a aminoacizilor, a glucozei asupra sistemului osos, a creierului și a altor organe. Spitalizarea este indicată în prezența tulburărilor metabolice acute și a deformărilor scheletice.

Terapia aplicată vizează:

• corectarea maximă posibilă a echilibrului acido-bazic, deficitul de bicarbonați și potasiu;
• tratamentul rahitismelor rezistente la D (fără limitarea aportului de lichide).

Tratamentul medicamentos include: numirea preparatelor speciale de vitamina D3 cu selecția individuală a dozei la copil sub controlul nivelului de fosfor din sânge. Medicamentul este prescris în câteva cursuri pentru a preveni progresia deformărilor osoase.

Pot fi utilizați metaboliții activi D3 - Rokaltsitrol și Oksidevit, preparate de fosfor, calciu, fitină. Fosfații anorganici pot fi utilizați sub formă de soluție (amestec Albright) sau comprimate în doze individuale selectate (întotdeauna cu tratament simultan cu vitamina D, pentru a preveni hiperparatiroidismul, adică creșterea funcției glandei paratiroide).

În cazul unei deficiențe pronunțate de potasiu sunt atribuite Asparkam, Panangin.

Reacția de sânge este monitorizată în mod regulat (în mod normal este ușor alcalin, pH 7,35-7,45). Dacă pH-ul este sub 7,35, sunt necesare măsuri de alcalinizare a sângelui acid. În acest scop, se poate administra o soluție 4% de soluție de bicarbonat de sodiu într-o venă.

Un amestec alcalinic (compoziție: 100 ml apă, 2 g acid citric, 3 g citrat de sodiu, 3,3 g citrat de potasiu) poate fi utilizat pentru administrarea orală de 50 ml pe zi sau se utilizează bicarbonat de sodiu pentru alcalinizare.

Cu pierderi semnificative de cistină (aminoacizi) li se atribuie Ditiotrental, Cistamină. Penicilamina ajută la reducerea conținutului de acid piruvic în sânge și oferă o rezervă alcalină, reduce și pierderea aminoacizilor.

Anabolicele (metiltestosteronul) pot îmbunătăți capacitatea funcțională a tubulilor renale. Un rezultat pozitiv se obține și prin numirea Unithiol.

După normalizarea metabolismului fosfor-calciu și eliminarea acidozelor, pot fi utilizate băi (cu sare de mare, ace) și masaj. Acestea vor avea un efect benefic asupra corpului copilului.

Tratamentul chirurgical se efectuează în caz de deformare severă a oaselor. Corecția operațională poate fi efectuată atunci când se obține o remisiune stabilă de 1-1,5 ani, dacă este confirmată de rezultate de laborator.

În cazul bolii renale cronice, un transplant de rinichi poate salva viața copilului.

Terapie dieta

În sindromul Fanconi, dieta este una dintre principalele componente ale tratamentului. Scopul nutriției terapeutice este de a asigura normalizarea fosforului seric, a potasiului, limitarea pierderii aminoacizilor cu conținut de sulf, activarea proceselor de osificare, eliminarea acidozei. Fluidele și proteinele nu sunt limitate, dar este de dorit să se reducă aportul de sare.

Este mai bine să hrăniți copilul de multe ori în porții mici. Laptele, sucurile de fructe fără conservanți sunt recomandate ca produse alcaline. Cartofii și varza vor ajuta la reducerea pierderii de aminoacizi.

În dieta ar trebui să includă alimente bogate în fosfați:

• lapte;
• brânză de vaci;
• iaurt;
• brânză;
• cereale (fulgi de ovăz, hrișcă, orez, orz);
• semințe de dovleac;
• tărâțe de grâu;
• mazăre;
• nuci de pin și nuci de Brazilia.

Utile pentru copil va fi utilizarea de alimente bogate în potasiu: prune, stafide, morcovi, caise uscate, caise.

Pentru a reduce întârzierea mintală, un copil cu un nivel ridicat de zahăr în urină ar trebui să obțină suficient zahăr și desert dulce. Cu toate acestea, consumul excesiv de dulciuri nu ar trebui să fie permis, deoarece cu un nivel excesiv de glucoză în sânge va crește în urină.

Un conținut semnificativ de aminoacizi care conțin sulf are loc în astfel de produse:

• crabi;
• pește;
• crustacee;
• ouă;
• migdale și arahide;
• ovăz și germeni de grâu;
• linte și fasole;
• porumb;
• susan;
• cereale (hrișcă, mei, orz, grâu, orez brun).

Trebuie amintit faptul că o cantitate excesivă de aminoacizi cu conținut de sulf este dăunătoare organismului. Și deoarece unele produse conțin atât acești aminoacizi, cât și fosfații necesari organismului, dieta trebuie să fie coordonată cu medicul. Cel mai bine, dacă dieta alege un nutriționist.

perspectivă

Previziunea depinde de:

• formele de sindrom Fanconi;
• manifestări de manifestare;
• termeni de tratament.

Odată cu dezvoltarea sindromului secundar, toate manifestările sale vor dispărea după eliminarea patologiei subiacente sau vor scădea odată cu tratamentul activ al bolii care a provocat apariția sindromului Fanconi.

În forma congenitală a sindromului, există cazuri de remitere prelungită și chiar vindecare.

Amenințarea vieții este creată odată cu dezvoltarea insuficienței renale cronice.

Reluați-vă pentru părinți

Sindromul De Toni-Debre-Fanconi, din fericire, este rar la copii. În cazul dezvoltării sale, tratamentul trebuie inițiat devreme, pentru a preveni posibilele consecințe grave ale patologiei - întârzierea dezvoltării fizice și mentale a deformărilor bruște ale oaselor.

Consilierea genetică înainte de o sarcină planificată (dacă cazurile au fost cu rudele) va ajuta la prevenirea nașterii unui copil bolnav.

Video video despre sindromul Fanconi (în engleză):

De Tony debrează boala Fanconi la copii

În funcție de severitatea manifestărilor clinice și tulburărilor metabolice, există două variante clinice și biochimice ale bolii de Toni - Debreu - Fanconi. Primul este caracterizat printr-o întârziere semnificativă în dezvoltarea fizică, o boală severă cu deformări osoase severe și de multe ori fracturi osoase, hipocalcemie severă (1,6-1,8 mmol / l) și o scădere a absorbției de calciu în intestin. În cea de-a doua variantă, se observă o întârziere moderată a dezvoltării fizice, un curs ușor, cu deformări osoase minore, normocalcemie și absorbția normală a calciului în intestin.

Criteriile de diagnosticare sunt deficiența gravă a greutății corporale și a creșterii copilului, formarea întârziată a funcțiilor motorului static, deformările de tip rahitism ale scheletului cu o imagine caracteristică a raze X a tulburărilor structurii osoase, caracteristicile marcate ale tulburărilor electrolitice.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu rahitism, osteopatie datorată insuficienței renale cronice; În plus, o mare importanță este diferențierea primară boala de Toni - Debreu - Fanconi cu sindrom secundar, care pot fi detectate în alte boli moștenite sau dobândite (sindromul Lowe, boala chistică medulară, cistinoză, tirozinemia, galactozemie, boala de stocare a glicogenului, intoleranța ereditară la fructoză, distrofia gepatotserebralnoy, mielom multiplu, amiloidoza, sindromul Sjogren, sindromul nefrotic, transplantul renal, hiperparatiroidismul, leziunile renale cu săruri de metale grele, intoxicația cu medicamente mi substanțe, inclusiv vitamina D, lizol etc.). Sindromul Lowe (sindromul oculocerebrorenal), spre deosebire de boala de Toni - Debreu - Fanconi se caracterizeaza prin retard mintal, cataracta bilaterale, glaucom, hiporeflexie și recesive, legată de sex, tip de moștenire. boala chistică medulară Fanconi, baze morfologice care sunt chisturi în medulla renale la nivelul tubilor de colectare și hialinoza glomeruli diferă funcție de concentrație violare precoce renale (gipostenuriey), anemia normocroma hyperasotemia; rachete-cum ar fi modificările scheletice sunt adăugate mai târziu. Un rol esențial în diagnosticul nefronoftinei Fanconi joacă un studiu al biopsiei țesutului renal.

Principiile de bază ale tratamentului includ corectarea tulburărilor electrolitice, modificarea echilibrului acido-bazic, eliminarea deficitului de potasiu și a bicarbonatului. Proprietățile vitaminei D și a metaboliților săi pentru a elimina încălcările homeostaziei calciului și fosforului redus la necesitatea efectuării de cursuri repetate de tratament (doza inițială zilnică de vitamina D 25 000-30 000 de unități, maxim - 75 000-150 000 de unități, 0.5-1 oksidevita doză, 5 mcg pe zi), deoarece când medicamentele sunt anulate, se observă deseori recidive (așa-numitele crize metabolice, progresia osteoporozei și modificările de tip rahitism în țesutul osos). Complexul de tratament include medicamente de calciu, fosfor, vitaminele A, C, E, grupa B în doze de vârstă. Se arată restricția sarei de masă și includerea în dietă a produselor care au un efect alcalinizant, precum și a celor bogate în potasiu. În faza de remisie sunt prescrise masaje, băi de sare și pin. Corecția chirurgicală în boala de Tony - Debreu - Fanconi este recomandabilă numai atunci când se dezvoltă deformări osoase severe și se obține o remisie clinică și biochimică stabilă în decurs de 2 ani.

De Tony debrează boala Fanconi la copii

Boala de Toni-Debre-Fanconi (TDF) a fost descrisă pentru prima dată de Fanconi în 1931, de Tony - în 1933 și Debre - în 1934, caracteristicile cele mai complete clinice și biochimice ale Fanconi a fost dat în 1936 și a fost numit " inflamația glucozuriei nefrotice, nancyismului și rahitismului hipofosfatemic.

Există două variante clinice și biochimice ale acestei boli, cu semne comune și specifice fiecărei variante. Fenotipic, copiii cu TDD se deosebesc de ceilalți prin întârzierea fizică brută și deformările scheletice marcate.

Semnele comune ale bolii de Toni-Debre-Fanconi (TDF):
1. Restanțele de dezvoltare fizică.
2. Schimbări rahitice ale scheletului (movilele frontale și parietale, "rozariul" și "brățările").
3. Polydipsia și poliuria.
4. Hipofosfatemia (mai puțin de 0,9 mmol / l) și hiperfosfaturia (clearance-ul fosfatului peste 18 mg / min).
5. Hiperaminoaciduria generalizată (până la 2 și mai multe grame de azot amino pe zi).
6. Glicozurie (până la 2 g sau mai mult / 100 ml).
7. Acidoza metabolică decompensată (BE = -10-12 mmol / l).
8. Reducerea calciului total în ser (sub 2,0 mmol / l).
9. Creșterea activității fosfatazei alcaline din sânge.
10. Aciduria și citraturia organică.
11. Reacție aproape neutră a urinei (pH 6,0 și>).

Diureza zilnică a crescut la 2 sau mai multe litri de urină. În acest caz, greutatea specifică a urinei poate fi ridicată (1025-1035), care este cauzată de glucozurie. Excreția cu urină rămâne de obicei în intervalul normal (1,0-3,5 mmol / zi).

Întârzierea creșterii și anomalii scheletice la copiii cu boala de Toni-Debre-Fanconi (A, B).
Un copil din stânga are vârsta de 9 ani cu TDF. Copilul din dreapta este sanatos de 9 ani.

Semnele primei variante a bolii de Toni-Debre-Fanconi (TDF):
1. O întârziere brută a dezvoltării fizice (lipsa lungimii corpului de 22,3 ± 2,6%).
2. Cursa severă a bolii cu deformări osoase severe și adesea cu fracturi osoase.
3. Hipocalcemia (2,06 ± 0,05 mmol / l).
4. Reducerea absorbției de calciu în intestine (8,3 + 3,2%).
5. Hipercaratiroidism semnificativ (1367 ± 70,4 ng / l).
6. Nivele ridicate de capdidiol în sânge (84,9 ± 34,8 ng / ml).

Semnele celei de-a doua variante a bolii de Toni-Debre-Fanconi (TDF):
1. Întârzierea moderată a dezvoltării fizice (lipsa lungimii corpului 12,3 ± 2,3%).
2. Boala ușoară cu deformări osoase moderate.
3. Normocalcemia (2,33 ± 0,03 mmol / l).
4. Absorbție normală a calciului în intestine (22,5 ± 3,0%).
5. Hiperparatiroidism moderat (793,5 ± 188 ng / l).
6. Nivele sanguine normale sau ușor crescute ale capilicidului (33,5 ± 19,7 ng / ml).

Boala de Tony-Debre-Fanconi (TDF) este aparent genetic eterogenă, după cum reiese din două opțiuni clinice și diferite perioade de manifestare (timpuriu și târziu):

Prima variantă a bolii se caracterizează prin retardare fizică severă, curs sever, deformări grave ale scheletului și fracturi osoase, hipocalcemie severă (1,6-1,8 mmol / l), absorbție redusă a calciului în intestin (mai puțin de 20%).

A doua opțiune este mai ușoară, cu o întârziere moderată de dezvoltare fizică, deformări osoase non-grosiere, normocalcemie, absorbție normală a calciului în intestin. Diferența dintre cele două variante ale bolii, în special în ceea ce privește gradul de încălcare a absorbției intestinale a calciului.

Modificări radiografice ale oaselor în boala de Toni-Debre-Fanconi (TDF) la un copil de 4 ani.
(A) Apariția copilului.
(B, C) Radiografii ale oaselor tubulare. Osteoporoza sistemică cu o subțiere a stratului cortic, sunt pronunțate urmele de fracturi în zona de diafiză.

Cu o manifestare timpurie (primul an de viață), boala este rapid progresivă. Deja până la sfârșitul primului an de viață, se înregistrează o întârziere accentuată a dezvoltării fizice sub forma unui decalaj în creștere și greutate corporală. Până la vârsta de doi ani, copiii prezintă semne de nurism și numeroase fracturi osoase.

Ca și în cazul altor forme de boli ereditare rahitopodobnyh implicate în procesul patologic al craniului osos, extremităților, coloanei vertebrale, pelvis, dinți și altele. La examinarea cu raze X a relevat deformarea scheletic brută, osteoporoză sistemică ascuțite urme de subtiere corticale raza fracturi și tibiei.

Examinarea histologică a specimenelor de biopsie a țesutului osos din scalpul os iliac arată o schimbare a structurii sale (ganglioni osoși în formă neregulată, lacună de resorbție osoasă, mineralizare slabă a calciului). Pe măsură ce copilul crește, toate aceste tulburări osoase brute conduc la dizabilități.

Boala de Tony-Debre-Fanconi (TDF) este caracterizată de un mod autosomal recesiv de moștenire. Particularitatea pedigreelor ​​este că adesea copiii cu TDF s-au născut din căsătorii înrudite, iar multe rude ale pacienților suferă de boli de rinichi.

În ultimii ani, au apărut dovezi care au permis ca Toni-Debre-Fanconi (TDF) să fie atribuită suferinței mitocondriale. Acest lucru sa datorat detectării ștergerii și mutației genelor mitocondriale, în special a deficienței complexului III al lanțului respirator.

Deoarece procesele de reabsorbție din tubulii renale proximali necesită o cantitate semnificativă de energie, fosforilarea oxidativă afectată în epiteliul tubulelor proximale renale în insuficiența mitocondrială conduce la deprecierea glucozei, a aminoacidului și a reabsorbției fosfatului anorganic. Principiile terapiei sunt prezentate într-un articol separat de pe site-ul nostru MedicalPlanet.

- Reveniți la cuprinsul secțiunii "Genetică"

De Toni-Debre-Fanconi

Sindromul Fanconi este o patologie congenitală a metabolismului, care constă în oprirea absorbției de tuburi renale (reabsorbție) de glucoză, săruri ale acidului fosforic și carbonic, aminoacizi. Ca rezultat, se formează o patologie care poate fi atribuită unui anumit tip de diabet sau rahitism.

Un alt nume mai detaliat al bolii - sindromul de Toni-Debre-Fanconi sau diabetul de glucoză-fosfat-amină - este asociat cu specificarea descrierii bolii de către trei autori. Deoarece primul a fost, la urma urmei, un pediatru din Elveția Fanconi, care a descoperit semnele caracteristice ale proteinelor și glucozei în urina unui copil cu creștere pitic și rahitism, este mai popular în medicină să menționeze un nume.

Boala adesea însoțește alte patologii metabolice ereditare (intoleranță la fructoză, galactosemie, tirozinemie). Prevalența este de 1 caz la 350 mii de copii vii născuți.

motive

Studiile genetice moderne au stabilit rolul schimbărilor în cromozomul 15 (codificat ca 15q15.3). Moștenirea unei gene mutante poate să apară în trei tipuri:

• autosomal recesiv (opțional);
• autosomal dominant (obligatoriu);
• legate de cromozomul X.

Clinicienii identifică, în funcție de cauză:

• Sindromul Fanconi primar este o boală legată de X, care este dificil de prezis datorită căilor recesive și dominante ale moștenirii;
• secundar - mai frecvent însoțită de alte tulburări metabolice.

Se produce boala secundară:

• cu modificări ereditare în rinichi;
• posibila dezvoltare ca rezultat al transplantului cu insuficienta compatibilitate tisulara a rinichilor donatorului si pacientului;
• otrăvire cu mercur, săruri de plumb, cadmiu, compuși de uraniu;
• efectele toluenului, lizolului și acidului maleic în producția chimică;
• terapie cu medicamente pe bază de platină, antibiotice Gentamicină și tetracicline (utilizarea medicamentelor expirate este de o importanță deosebită).

Cum se dezvoltă boala?

Principala patologie se dezvoltă în mitocondriile celulelor. Aceste structuri intracelulare sunt "fabrica de producere a energiei" pentru toate activitățile. Pentru a obține caloriile necesare în mitocondrii, fosforilarea are loc cu participarea oxigenului.

Reacția biochimică necesită un set de enzime pentru transformări treptate. Dar cu sindromul Fanconi, ele sunt absente în celulele epiteliale renale ale tubulilor. În consecință, mitocondriile nu pot furniza cantitatea necesară de energie. Suferind reabsorbție în sânge a substanțelor necesare.

Cu urina sunt derivate:

Deficitul de sânge al acestor substanțe este înregistrat și schimbările metabolice generale:

• lipsa de aminoacizi și bicarbonați conduce la o schimbare a echilibrului acido-bazic în direcția acidificării (acidoza), iar distrugerea țesutului osos este sporită;
• în plus, scade absorbția de potasiu și calciu în tubulii renale, elementele fiind îndepărtate cu urină.

Simptome la copii

Simptomele bolii sunt observate la un copil după vârsta de 6 luni:

• copiii se mișcă puțin;
• apetitul redus semnificativ;
• mușchii se dezvoltă prost;
• a cerut constant să bea;
• adesea vărsături;
• creșterea temperaturii fără a se ține seama de semnele de infecție;
• rămânând în urmă în ceea ce privește creșterea în greutate și dezvoltarea fizică;
• produce o mulțime de urină (poliurie);
• pielea este uscată, deshidratată.

O imagine mai clară se formează în al doilea an de viață și, uneori, în 5-6 ani. Aici, în primul rând sunt:

• manifestări de deformare a țesutului osos, schelet;
• paralizia cauzată de hipokaliemie.

Lipsa dezvoltării fizice și mentale nu provoacă îndoieli. Copilul creste timid si nesportiv.

Modificările osului apar:

• în deformarea picioarelor;
• Duhul mers;
• încălcarea formei toracelui și coloanei vertebrale;
• umerul modificat și structura antebrațului;
• reduce semnificativ tonusul muscular.

În funcție de gradul de tulburări metabolice și severitatea stării pacientului, există două variante clinice ale sindromului Fanconi:

1. Primul este că întârzierea dezvoltării fizice și intelectuale este semnificativă, tulburări severe cu hipocalcemie severă (până la 1,6-1,8 mmol / l), predomină fracturile osoase și deformările, iar absorbția de calciu scade nu numai în tubulii renale, dar și în intestine..
2. În al doilea rând, întârzierea dezvoltării fizice este mai puțin pronunțată, copilul este aproape normal din punct de vedere mental, deformările osoase sunt nesemnificative, cursul este evaluat ca fiind ușor, există o concentrație suficientă de calciu în sânge și intestinul absoarbe bine calciul.

Rezultatul bolii este:

• modificări patologice ale sistemului nervos;
• vedere încețoșată;
• defectele în dezvoltarea organelor urinare;
• afecțiune intestinală cronică;
• starea de imunodeficiență;
• insuficiență renală.

Manifestarea sindromului la adulți

La vârsta adultă, o persoană primește sindromul Fanconi secundar. Se manifestă:

• urinare frecventă abundentă (poliurie);
• plângerile de slăbiciune;
• dureri osoase;
• reducerea tonusului muscular;
• predispus la fracturi recurente;
• modificările în rinichi duc la hipertensiune persistentă.

Boala este cea mai severă la femei în perioada postmenopauză, când se adaugă efecte hormonale asupra echilibrului electrolitic. Fragilitatea oaselor duce la fracturi severe:

• coloanei vertebrale;
• capul femural.

Aceasta înseamnă invaliditate completă, imposibilitatea acumulării țesutului osos. Insuficiența renală se formează treptat. Epitheliul glomerular atrofiază și este înlocuit cu țesut cicatricial.

diagnosticare

Detectarea bolii se bazează pe metode de laborator radiologice și biochimice. Pe raze X găsiți:

• deformări diferite ale oaselor membrelor;
• subțierea și atrofia stratului cortic în oasele tubulare;
• friabilitatea în zonele de creștere;
• încălcarea structurii și a formei coloanei vertebrale;
• fracturi care nu merg bine;
• osteoporoză a întregului țesut osos cu severitate variabilă;
• rata de creștere în funcție de vârsta copilului.

Printre tulburările biochimice detectate în sânge:

• concentrații reduse de calciu și fosfor;
• creșterea enzimelor fosfatazei alcaline;
• hipokaliemie;
• excesul de hormon paratiroid;
• încălcarea echilibrului acido-bazic în direcția acidozei.

• excreție calciară normală sau crescută;
• creșterea conținutului de săruri de fosfat;
• conținutul de glucoză este mult mai mare decât pragul renal (20-30 g / l și mai mare);
• natriyuriya;
• nivel semnificativ de aminoacizi.

Diagnostic diferențial

Pentru un diagnostic precis, este necesar să se distingă semnele identificate de bolile de tip rahitism și de complicațiile în boli ereditare și în alte boli. Ele se disting printr-o examinare suplimentară mai completă a sângelui, a urinei, a funcției renale și a măduvei osoase.

Aceste condiții includ:

• juvenil nefronofte;
• galactozemie;
• cistinoză;
• tirozinemia;
• glycogenoses;
• intoleranță la fructoză;
• mielom multiplu;
• distrofie hepatobiliară;
• amiloidoza;
• hiperfuncția paratiroidiană;
• efectele transplantului renal;
• Sindromul Sjogren;
• sindrom nefrotic,
• toxice pentru rinichi cauzate de intoxicații cu săruri de metale grele;
• supradoze de medicamente, inclusiv vitamina D.

Cum se efectuează tratamentul?

Este recomandată o dietă terapeutică cu o creștere a alimentelor care conțin fosfor, aminoacizi, vitamina D. Produsele din lapte, fructele proaspete și sucurile sunt de ajutor. Doze compatibile cu controlul de laborator.

• în recuperarea pierderilor de electroliți (potasiu, fosfat, calciu);
• adăugarea de alcalii pentru a menține echilibrul acido-bazic (sub formă de soluție de bicarbonat de sodiu, amestecuri de citrat).

1. Asparks sau Panangin elimina pierderea potasiului.
2. Preparatele de calciu sunt prescrise.
3. Prezentarea unui masaj tonic.
4. Prescriiți medicamente pentru a stimula sistemul imunitar.
5. Cursurile de terapie balneologică cu băi din surse naturale ajută la întărirea țesutului osos și a mușchilor.
6. În cazul insuficienței renale, hemodializa este indicată prin selectarea compoziției de dializat.

Pentru a preveni o patologie ireversibilă, boala trebuie să înceapă să fie tratată la primele manifestări. Prin urmare, trebuie să monitorizați îndeaproape evoluția copilului, simptome neobișnuite la un adult.

Sindromul Fanconi la copii și adulți: tratați, nu pot fi amânați

Sindromul Fanconi (denumirea completă - de Tony-Debre-Fanconi) - patologie congenitală, care se manifestă prin disfuncții severe ale tubulilor renale proximale, și anume încălcarea absorbției secundare (absorbția în sânge) a substanțelor filtrate prin rinichi, ceea ce duce la glicozurie (zahăr crescut în urină) ), fosfaturia (metabolizarea depreciată a fosforului și a calciului), aminoaciduria (eliminarea crescută a aminoacizilor în urină) și scăderea concentrației de bicarbonați care reglează aciditatea sângelui.

Sindromul De-Toni-Debre-Fanconi

Sindromul Fanconi este o boală foarte rară, care se găsește în principal la copii, iar în funcție de statisticile medicale, frecvența acesteia corespunde unui copil bolnav la 350 mii nou-născuți de ambele sexe.

La adulți, este extrem de rar, dezvoltând pe fondul patologiilor dobândite. Codul de patologie conform ICD-10: E72.O.

motive

Natura și cauzele defectului genetic al sindromului Fanconi nu sunt bine înțelese astăzi.

S-a sugerat că patologia se bazează fie pe defecte ale proteinelor transportului tubular renal, fie pe o mutație a genei care distorsionează funcția enzimelor care reglează recaptarea glucozei, a aminoacizilor și a fosforului.

Există dovezi ale cercetării privind defectele punctuale ale mitocondriilor, care duc la funcționarea necorespunzătoare a tubulilor rinichilor.

Boala este, de asemenea, asociată cu inactivitatea

Potrivit altor experți, sindromul Fanconi poate fi o patologie izolată - și anume, una dintre cele mai grave forme de patologii asemănătoare rahitismului, care sunt ereditare.

Studiile confirmă faptul că, în sindromul Fanconi, metabolismul energetic celular, cu participarea ATP (adenozin trifosfat) și transportul intercelular în tubulii elementului principal al rinichiului, nefronul, este afectat.

Deoarece medicamentul nu a ajuns încă la o concluzie certă cu privire la cauzele sindromul FACON, această stare și alți termeni: „diabet glyukofosfaminny“, „sindromul Fanconi renală idiopatică“, „rahitism rezistent la D“, „nanism renal cu rahitism rezistent la D“, "Sindrom Fanconi ereditar".

Formele și patogeneza

Există două tipuri de sindrom Fanconi:

• ereditară (congenitală, idiopatică), care se referă la forma primară;
• dobândită, care este considerată o formă secundară a bolii.

Specialiștii asociază tipul ereditar (genetic) cu defectul cromozomului X, care este moștenit de-a lungul tipului dominant și recesiv, prin urmare prognoza genetică a manifestării sale în viitorul descendent nu este o sarcină ușoară. Dacă patologia se referă la tipul congenital (forma primară), atunci acesta este detectat la copil în perioada sânului până la un an. Prin urmare, forma primară se numește "copil".

Gradul de mutație a genei determină gravitatea sindromului în sine. Astfel, sindromul Fanconi ereditar complet se dezvăluie în prezența a 3 defecte biochimice de bază, care includ glucozuria, aminoaciduria, fosfatul, incomplete - cu două dintre ele.

De obicei, determinată genetic anomalie congenitală însoțită de alte boli: cistinoză, sindromul Wilson, Dent, Lowe, intoleranță la fructoză, tirozinemia (incapacitatea de a cliva eficient aminoacidul tirozină), galactosemie (disfunctia de conversie de zahăr în glucoză), acumulare de glicogen în exces.

Dezvoltarea sindromului Fanconi

Sindromul dobândit (secundar), spre deosebire de congenital, nu este însoțit, ci este o consecință a patologiilor existente:

• tirozinemie de tip I;
• cistinoza (metabolizarea aminoacizilor cistinei cu afectarea ulterioară a rinichilor);
• intoleranță la fructoză;
• Boala Wilson-Konovalov;
• galactozemie;
• glicogenoza (acumularea anormală de glicogen în țesuturi și organe) tip XI;
• patologia renală ereditară;
• amiloidoză (încălcarea metabolismului proteic, care duce la scleroză, atrofie, disfuncție a organelor);
• tubulo-interstițială nefropatie (nefrită cu leziuni tisulare, tubuli renale);
• hiperparatiroidismul (boala endocrină în care conținutul normal de calciu și fosfor din sânge este perturbat);
• tumori maligne: mielom, cancer ovarian, plămân, pancreas, plămân, boală a lanțurilor ușoare, limfogranulomatoză;
• arsuri profunde

În plus, sindromul poate provoca astfel de stări:

• transplant de organe cu compatibilitate redusă a țesuturilor;
• deficit de vitamina D;
• otrăvire cu uraniu, bismut, mercur, plumb, cadmiu;
• contactul cu toluen, acidul maleic, lizolul;
• utilizarea nefrotoxic de agenți farmacologici, cum ar fi: gentamicină, preparate de platină expirat medicamente pe baza tetraciclină, didanozina, cidofovir, cancer de droguri chimioterapie - ifosfamidă, streptozocin.

Simptome și semne

Cu formă ereditară (congenitală)

Simptomele primare apar în primele luni de viață, rareori după un an și jumătate.

În primul rând, se observă următoarele condiții la un nou-născut:

• urinare frecventă (poliurie);
• creșterea setei (polydipsia);
• constipație prelungită;
• frecvente vărsări de nevinovăție;
• astenie (oboseală), slăbiciune musculară;
• "salturi" inexplicabile de temperaturi de pana la 37,5 - 38 C;
• umflat burta.

De regulă, în perioada în care încep atacurile de vărsături și creșterea copilului în funcție de temperatură este indicată medicului pediatru. Un specialist cu experiență trebuie să determine că asocierea părinților tulburători cu simptome nu este legată de infecția cu ARD, ARVI sau enterovirus.

După simptome ușoare și destul de nesigure în anul următor - un an și jumătate, simptomele caracteristice ale sindromului Fanconi sunt clar înregistrate:

1. Early nanism (statură scurtă), cauzată de eliminarea constantă a celor mai importanți aminoacizi, glucoză, calciu, fosfați din organism. Primele șase luni ale înălțimii și greutății normale sunt înlocuite de lipsa greutății corporale (până la 30%) și a înălțimii (de la 2 la 21%).
2. Rachetele cauzate de excreția masivă de calciu și fosfați devin vizibile după 10 până la 12 luni de viață și prezintă trăsături caracteristice sindromului Fanconi: capul bebelușului este de obicei ușor deformat, dar oasele mari ale picioarelor și brațelor prezintă distorsiuni semnificative - deformări de tip varus, când picioarele inferioare ale copilului sunt îndoite de "roată" sau valgus (sub forma literei "X"). Oasele toracelui și coloanei vertebrale sunt îndoite.
3. Întârzierea în dezvoltarea psihică și fizică.
4. Liniște, frică, lipsă de complexe.
5. Polydipsia și poliuria pot progresa și regresa fără a trece în cele din urmă.
6. Hipotonia moderată a mușchilor, exprimată în încetinitorie, dificultate de mișcare, care duce la faptul că copiii cu vârste cuprinse între 5 și 6 ani nu pot merge.
7. Durerea osoasă, intensitate moderată, împiedicând copilul să meargă. Mai puternic la nivelul picioarelor, pelvisului și coloanei vertebrale. Gait, în cazul în care copilul merge, devine "rață", nesigur.
8. Probabilitatea mare de fracturi ale oaselor tubulare datorită lipsei de minerale în țesutul osos.
9. Osteomalacia sau înmuierea oaselor datorită distrugerii țesutului osos ca urmare a lipsei de săruri de calciu și fosfor.
10. Reducerea imunității împotriva infecțiilor, care se manifestă prin frecvente boli virale, otită, pneumonie.
11. Paralizia din cauza lipsei de potasiu.
12. Patologii oftalmologice cum ar fi: retinita pigmentosa, cataracta congenitala.
13. Dezvoltarea patologiilor sistemului nervos, ORL (urechi, nas, faringe, laringe) și a tractului gastro-intestinal, sistemul cardiovascular, anomalii anatomice ale sistemului urinar din cauza tulburărilor metabolice masive.
14. În cazuri rare - tulburări endocrine

Odată cu progresia tulburărilor tubulare (transportul deteriorat al substanțelor organice, mineralelor, electroliților) cu 10 până la 12 ani, copiii au o probabilitate mai mare de a dezvolta insuficiență renală cronică, care îi amenință viața.

Simptome vizibile ale sindromului Fanconi la copii

La pacienții adulți cu dezvoltarea unei forme secundare

Dacă sindromul Fanconi dobândit se dezvoltă la adulți cu alte boli sau afecțiuni patologice, manifestările sale sunt adesea combinate cu manifestări ale bolii provocateur.

Cu toate acestea, trăsăturile de bază au fost dezvăluite:

1. Creșterea volumului de urină pe zi (până la 2 litri sau mai mult) și setea acută, de asemenea, caracteristică pacienților din copilăria timpurie.
2. Slăbiciune generală și musculară, durere în oase.
3. Probabilitatea ridicată de creștere persistentă a tensiunii arteriale (hipertensiune arterială) pe fondul disfuncției renale.
4. Osteomalacia (distrugerea oaselor).
5. Acidoză (aciditate crescută a sângelui) datorată întârzierii produselor de oxidare din organism, ducând la hipopotasemie (deficit de potasiu).
6. Nefrocalcinoza este o depunere mare de săruri de calciu în rinichi, cu febră caracteristică, frisoane, greață, dureri severe la nivelul abdomenului, înghinale, ovare.
7. Hipokaliemia (aport scăzut de potasiu), provocând complicații cardiace grave, inclusiv aritmii care pun în pericol viața.
8. Rapidă (fără tratament) formarea insuficienței renale cronice

La femei

Cea mai nefavorabilă variantă a fluxului de sindrom Fanconi se realizează atunci când se dezvoltă la femei în perioada postmenopauză. În acest moment, pe fondul scăderii producției de hormoni, apare o scădere naturală a densității osoase (osteopenie).

Când această condiție este combinată cu o creștere a fragilității oaselor datorită lipsei de minerale, există o probabilitate mare de fracturi severe de compresie ale vertebrelor, gâtului coapsei și invaliditate ulterioară.

diagnosticare

Pentru a confirma sau respinge diagnosticul, se examinează oasele și se efectuează examinări biochimice aprofundate ale sângelui și urinei utilizând difracția cu raze X.

Sala de laborator

S-au detectat modificări ale biochimiei urinei și sângelui: